14708 332 13 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119761 synaptosome associated protein 29 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome CEDNIK' 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'synaptosome associated protein 29' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome CEDNIK' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120750 collagen type IX alpha 2 chain 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'collagen type IX alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119763 synuclein alpha 'synuclein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'synuclein alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'synuclein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome parkinsoniana piramidale' 'synuclein alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synuclein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'synuclein alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" 'synuclein alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'synuclein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome parkinsoniana piramidale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120754 collagen type IX alpha 3 chain 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' 'collagen type IX alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309178 Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Tay-Sachs' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397709 Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564486 dedicator of cytokinesis 3 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2" 'dedicator of cytokinesis 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600663 Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564481 C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' 'C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587121 neuron derived neurotrophic factor 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" 'neuron derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118437 ryanodine receptor 1 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita central core' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di King-Denborough' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertermia maligna' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita central core' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di King-Denborough' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertermia maligna' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' 'ryanodine receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120748 collagen type IX alpha 1 chain 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" 'collagen type IX alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587127 DALR anticodon binding domain containing 3 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'DALR anticodon binding domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119750 survival of motor neuron 2, centromeric 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' 'survival of motor neuron 2, centromeric' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309185 Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Tay-Sachs' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119754 sphingomyelin phosphodiesterase 1 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' 'sphingomyelin phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120743 collagen type VIII alpha 2 chain 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'collagen type VIII alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119757 snail family transcriptional repressor 2 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Piebaldismo' 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Piebaldismo' 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21" 'snail family transcriptional repressor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397715 Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587111 nucleolus and neural progenitor protein 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia anauxetica' 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia anauxetica' 'nucleolus and neural progenitor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323471 multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo comunicante congenito' 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo comunicante congenito' 'multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118429 RUNX family transcription factor 2 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi cleidocranica' 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi cleidocranica' 'RUNX family transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120736 collagen type VI alpha 3 chain 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primitiva, tipo DYT27' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primitiva, tipo DYT27' 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'collagen type VI alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120734 collagen type VI alpha 2 chain 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miosclerosi' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miosclerosi' 'collagen type VI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118423 RUNX family transcription factor 1 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia mieloide cronica' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.12" 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia mieloide cronica' 'RUNX family transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120738 collagen type VII alpha 1 chain 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' 'collagen type VII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587118 NAD synthetase 1 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'NAD synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95409 Insufficienza surrenalica acuta 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria' 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insufficienza surrenalica acuta' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309152 Gangliosidosi GM2 'Gangliosidosi GM2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Gangliosidosi GM2' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.87f) 'Gangliosidosi GM2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Gangliosidosi GM2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119743 structural maintenance of chromosomes 1A 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'structural maintenance of chromosomes 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120732 collagen type VI alpha 1 chain 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'collagen type VI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156728 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120730 collagen type V alpha 2 chain 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'collagen type V alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309155 Malattia di Sandhoff, forma infantile 'Malattia di Sandhoff, forma infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Sandhoff, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Sandhoff' 'Malattia di Sandhoff, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323464 zinc finger protein 141 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" 'zinc finger protein 141' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118419 R-spondin 4 'R-spondin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anonichia congenita totale' 'R-spondin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'R-spondin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anonichia congenita totale' 'R-spondin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587142 FAT atypical cadherin 2 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 45' 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 45' 'FAT atypical cadherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118415 R-spondin 1 'R-spondin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'R-spondin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' 'R-spondin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' 'R-spondin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120726 collagen type IV alpha 6 chain 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3" 'collagen type IV alpha 6 chain' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118411 retinoschisin 1 'retinoschisin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinoschisi legata all'X' 'retinoschisin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoschisin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13" 'retinoschisin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinoschisi legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156731 Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'malattia' 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' SubClassOf 'malattia' 'Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120728 collagen type V alpha 1 chain 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'collagen type V alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119731 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia immuno-ossea di Schimke' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia immuno-ossea di Schimke' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309162 Malattia di Sandhoff, forma giovanile 'Malattia di Sandhoff, forma giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Sandhoff, forma giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Sandhoff' 'Malattia di Sandhoff, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309169 Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto 'Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Sandhoff' 'Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120722 collagen type IV alpha 5 chain 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport legata all'X' 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport legata all'X' 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' 'collagen type IV alpha 5 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119735 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore rabdoide teratoide atipico' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore rabdoide familiare' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore rabdoide teratoide atipico' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore rabdoide familiare' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120720 collagen type IV alpha 4 chain 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3" 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' 'collagen type IV alpha 4 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118405 ribosomal protein S6 kinase A3 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Lowry' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'ribosomal protein S6 kinase A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Lowry' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322120 Fc fragment of IgG receptor IIb 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'Fc fragment of IgG receptor IIb' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118403 ribosomal protein S24 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" 'ribosomal protein S24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156723 Displasia di Piepkorn 'Displasia di Piepkorn' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia di Piepkorn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120713 collagen type III alpha 1 chain 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrogeria' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrogeria' 'collagen type III alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118400 ribosomal protein S19 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'ribosomal protein S19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120718 collagen type IV alpha 3 chain 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3" 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'collagen type IV alpha 3 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322126 Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici 'Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120716 collagen type IV alpha 1 chain 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schizencefalia ereditaria' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tortuosità delle arteriole retiniche' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome HANAC' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porencefalia familiare' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schizencefalia ereditaria' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tortuosità delle arteriole retiniche' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome HANAC' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porencefalia familiare' 'collagen type IV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120795 carnitine palmitoyltransferase 2 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' 'carnitine palmitoyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309130 Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311452 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309136 Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309133 Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi 'Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120790 carnitine palmitoyltransferase 1A 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3" 'carnitine palmitoyltransferase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311455 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.22" 'transforming acidic coiled-coil containing protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397750 Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica genetica' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397755 Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica' 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica genetica' 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio' 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565779 Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309139 OBSOLETO: Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA 'OBSOLETO: Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Mitochondrial disorder due to a transcription or a translation defect of mitochondrial DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589746 Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118476 SBDS ribosome maturation factor 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21" 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'SBDS ribosome maturation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120783 coproporphyrinogen oxidase 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coproporfiria ereditaria' 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coproporfiria ereditaria' 'coproporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118460 sterile alpha motif domain containing 9 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare' 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MIRAGE' 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MIRAGE' 'sterile alpha motif domain containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119797 SP110 nuclear body protein 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' 'SP110 nuclear body protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309147 Iper-beta-alaninemia 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf 'malattia' 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iper-beta-alaninemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120788 carbamoyl-phosphate synthase 1 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" 'carbamoyl-phosphate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309144 Gangliosidosi 'Gangliosidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Gangliosidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397758 Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120780 carboxypeptidase A6 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.2" 'carboxypeptidase A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324761 Nanismo primordiale microcefalico 'Nanismo primordiale microcefalico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Nanismo primordiale microcefalico' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Nanismo primordiale microcefalico' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Nanismo primordiale microcefalico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Nanismo primordiale microcefalico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324764 Sindrome trico-rino-falangea 'Sindrome trico-rino-falangea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome trico-rino-falangea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565788 Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'malattia' 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395106 STIP1 homology and U-box containing protein 1 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' 'STIP1 homology and U-box containing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118468 sarcosine dehydrogenase 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sarcosinemia' 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sarcosinemia' 'sarcosine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120778 ceruloplasmin 'ceruloplasmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aceruloplasminemia' 'ceruloplasmin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24-q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceruloplasmin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24-q25.1" 'ceruloplasmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aceruloplasminemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119790 SRY-box transcription factor 2 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33" 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'SRY-box transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565782 Tossicità da metotressato 'Tossicità da metotressato' SubClassOf 'malattia' 'Tossicità da metotressato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Tossicità da metotressato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Tossicità da metotressato' SubClassOf 'malattia' 'Tossicità da metotressato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118465 secretion associated Ras related GTPase 1B 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" 'secretion associated Ras related GTPase 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322104 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119792 SRY-box transcription factor 9 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia campomelica' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Pierre Robin' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.3" 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia campomelica' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Pierre Robin' 'SRY-box transcription factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323437 ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Vici' 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.3-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.3-q21.1" 'ectopic P-granules autophagy protein 5 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Vici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324767 Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118451 spalt like transcription factor 1 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Townes-Brocks' 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1" 'spalt like transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Townes-Brocks' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120770 coenzyme Q2, polyprenyltransferase 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.23" 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' 'coenzyme Q2, polyprenyltransferase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119786 SRY-box transcription factor 10 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'SRY-box transcription factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120776 cytochrome c oxidase assembly homolog COX15 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2" 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'cytochrome c oxidase assembly homolog COX15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119788 SRY-box transcription factor 18 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' 'SRY-box transcription factor 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120774 cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" 'cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360484 dynein axonemal assembly factor 4 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309111 Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica 'Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi' 'Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83420 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397725 Neurodegenerazione associata alla proteina COASY 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360481 outer dynein arm docking complex subunit 2 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'outer dynein arm docking complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310103 Wnt family member 3A 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi giovanile idiopatica' 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'Wnt family member 3A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi giovanile idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83419 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46485 Pemfigo superficiale 'Pemfigo superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pemfigo superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Pemfigo superficiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pemfigo superficiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pemfigo superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46486 Pemfigo delle membrane mucose 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.456f) 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo da malposizione delle palpebre' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo delle membrane mucose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397735 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46484 Tumore oligodendrogliale 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore oligodendrogliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46489 OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso 'OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323427 inositol polyphosphate phosphatase like 1 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Opsimodisplasia' 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Schneckenbecken' 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Opsimodisplasia' 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'inositol polyphosphate phosphatase like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Schneckenbecken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46487 Epidermolisi bollosa acquisita 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.284f) 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118456 spalt like transcription factor 4 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome IVIC' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acro-reno-oculare' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome IVIC' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acro-reno-oculare' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.2" 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane' 'spalt like transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309115 Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi 'Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46488 Dermatosi lineare da IgA 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Kuwait') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.069f) 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi lineare da IgA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119781 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibromatosi gengivale ereditaria' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibromatosi gengivale ereditaria' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83418 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.23f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120761 collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1" 'collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309120 Deficit di acil-CoA deidrogenasi 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310112 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I' 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi giovanile idiopatica' 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1" 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I' 'dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi giovanile idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119776 superoxide dismutase 1 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'superoxide dismutase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120763 cartilage oligomeric matrix protein 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoacondroplasia' 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoacondroplasia' 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' 'cartilage oligomeric matrix protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69126 Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'malattia' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf 'malattia' 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57145 Sindrome SUNCT 'Sindrome SUNCT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalgia autonomico-trigeminale' 'Sindrome SUNCT' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Sindrome SUNCT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome SUNCT' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Sindrome SUNCT' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome SUNCT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome SUNCT' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69125 Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57146 Malattia epatica rara 'Malattia epatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360491 radial spoke head component 1 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'radial spoke head component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564475 G protein subunit beta 5 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' 'G protein subunit beta 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397744 Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564471 carbonic anhydrase 12 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercloridrosi isolata' 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercloridrosi isolata' 'carbonic anhydrase 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118449 S-antigen visual arrestin 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Oguchi' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Oguchi' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'S-antigen visual arrestin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309127 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118445 sacsin molecular chaperone 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' 'sacsin molecular chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118443 ryanodine receptor 2 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'ryanodine receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119771 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da traslocazione' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da traslocazione' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57194 OBSOLETO: Osteite asettica 'OBSOLETO: Osteite asettica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Osteite asettica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83483 Encefalite di La Crosse 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.91f) 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite di La Crosse' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57196 Osteite condensante della parte mediana della clavicola 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 58.0f) 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf 'malattia' 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteite condensante della parte mediana della clavicola' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83482 Encefalite da micoplasma 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite da micoplasma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83484 Encefalite di St Louis 'Encefalite di St Louis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite di St Louis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite di St Louis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite di St Louis' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Encefalite di St Louis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite di St Louis' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite di St Louis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite di St Louis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite di St Louis' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469928 adenylosuccinate synthase 1 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' 'adenylosuccinate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251262 Osteocondrite dissecante familiare 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteonecrosi' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteonecrosi di origine genetica' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondrite dissecante familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95474 Doppio orifizio della valvola mitrale 'Doppio orifizio della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi della valvola mitrale' 'Doppio orifizio della valvola mitrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Doppio orifizio della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470906 PR/SET domain 12 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' 'PR/SET domain 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599181 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" 'prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94145 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470902 protein phosphatase 1 catalytic subunit beta 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' 'protein phosphatase 1 catalytic subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264580 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251274 Iperaldosteronismo familiare, tipo III 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf 'malattia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo familiare' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf 'malattia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83472 Sindrome CAMOS 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CAMOS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226298 Ipotiroidismo centrale congenito 'Ipotiroidismo centrale congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo centrale congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo centrale congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83471 Immunodeficienza da assenza del timo 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251279 Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf 'malattia' 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf 'malattia' 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276556 Iperinsulinismo da deficit di UCP2 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599174 mesoderm development LRP chaperone 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'mesoderm development LRP chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 62.0f) 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94149 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83476 Encefalite del Nilo occidentale 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.036f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.92f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.66f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite del Nilo occidentale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94148 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94147 Atassia spinocerebellare, tipo 7 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251270 Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' 'Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71493 Trombocitosi familiare 'Trombocitosi familiare' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitosi familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trombocitosi familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Trombocitosi familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Trombocitosi familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale' 'Trombocitosi familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombocitosi familiare' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitosi familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95483 Cardiopatie univentricolari 'Cardiopatie univentricolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatie univentricolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289891 Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi 'Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi' SubClassOf 'malattia' 'Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi' SubClassOf 'malattia' 'Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95484 OBSOLETO: Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente 'OBSOLETO: Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95485 Anomalie del dotto arterioso pervio 'Anomalie del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie del dotto arterioso pervio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95486 Chiusura prematura del dotto arterioso 'Chiusura prematura del dotto arterioso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del dotto arterioso pervio' 'Chiusura prematura del dotto arterioso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Chiusura prematura del dotto arterioso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chiusura prematura del dotto arterioso' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95488 Deficit non acquisito degli ormoni pituitari 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83467 Sindrome di Morvan 'Sindrome di Morvan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del movimento periferico acquisito' 'Sindrome di Morvan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Morvan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Sindrome di Morvan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Morvan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica autoimmune' 'Sindrome di Morvan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Morvan' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Morvan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Morvan' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599172 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta' 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83469 Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf 'malattia' 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289899 Aciduria organica 'Aciduria organica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria organica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83468 Cisti ossea solitaria 'Cisti ossea solitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti ossea solitaria' SubClassOf 'malattia' 'Cisti ossea solitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cisti ossea solitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cisti ossea solitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Cisti ossea solitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti ossea solitaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226292 Ipotiroidismo congenito permanente 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.3f) 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotiroidismo congenito permanente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289897 glycine N-methyltransferase 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi' 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi' 'glycine N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226295 Ipotiroidismo primitivo congenito 'Ipotiroidismo primitivo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.5f) 'Ipotiroidismo primitivo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 58.62f) 'Ipotiroidismo primitivo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo primitivo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94150 Anonichia congenita totale 'Anonichia congenita totale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anonichia congenita isolata' 'Anonichia congenita totale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anonichia congenita totale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Anonichia congenita totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443310 OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma 'OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83461 Afachia congenita primitiva 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del cristallino e della zonula' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del cristallino e della zonula' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Afachia congenita primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83463 Microtia 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Microtia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.4f) 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Microtia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Microtia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.0f) 'Microtia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 83.0f) 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.1f) 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.0f) 'Microtia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microtia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 38.0f) 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.5f) 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Ecuador') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 174.0f) 'Microtia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Microtia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' 'Microtia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microtia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83465 Narcolessia senza cataplessia 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf 'malattia' 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.3f) 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Narcolessia senza cataplessia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443319 OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer 'OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443316 OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma 'OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443313 OBSOLETO: HIV-related penile cancer 'OBSOLETO: HIV-related penile cancer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related penile cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95493 OBSOLETO: Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie 'OBSOLETO: Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95494 Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari' 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95495 Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95496 Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95498 Anomalia congenita della vena cava superiore 'Anomalia congenita della vena cava superiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita della vena cava superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95499 Anomalia congenita della vena cava inferiore 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95491 Aneurisma congenito dell'arteria coronaria 'Aneurisma congenito dell'arteria coronaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita delle coronarie' 'Aneurisma congenito dell'arteria coronaria' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma congenito dell'arteria coronaria' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma congenito dell'arteria coronaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420686 Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con capelli lanosi' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83450 Odontodisplasia regionale 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf 'malattia' 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 140.0f) 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Odontodisplasia regionale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83452 Sindrome da dolore regionale complesso 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 26.2f) 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da dolore regionale complesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599197 VPS37D subunit of ESCRT-I 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'VPS37D subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83451 Displasia florida cemento-ossea 'Displasia florida cemento-ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Displasia florida cemento-ossea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia florida cemento-ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia florida cemento-ossea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Displasia florida cemento-ossea' SubClassOf 'malattia' 'Displasia florida cemento-ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia florida cemento-ossea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83454 Malformazione glomovenosa 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa genetica rara' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione glomovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599199 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83453 Sindrome vulvovaginale-gengivale 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus raro delle mucose' 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 380.0f) 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome vulvovaginale-gengivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443307 OBSOLETO: HIV-related anal cancer 'OBSOLETO: HIV-related anal cancer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related anal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443304 OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer 'OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443301 OBSOLETO: HIV-related lung cancer 'OBSOLETO: HIV-related lung cancer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related lung cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431320 Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia 'Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431329 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599195 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119720 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mal de Meleda' 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' 'secreted LY6/PLAUR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mal de Meleda' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420611 Sindrome mieloproliferativa transitoria 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120710 collagen type II alpha 1 chain 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria congenita' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diplasia di Kniest' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acondrogenesi, tipo 2' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 1' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipocondrogenesi' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dis-spondiloencondromatosi' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 3' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria congenita' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diplasia di Kniest' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acondrogenesi, tipo 2' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 1' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipocondrogenesi' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.11" 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dis-spondiloencondromatosi' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' 'collagen type II alpha 1 chain' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119727 SMAD family member 4 'SMAD family member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Myhre' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.2" 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'SMAD family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Myhre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95426 OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali 'OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95427 Sindrome secondaria dell'intestino corto 'Sindrome secondaria dell'intestino corto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'intestino corto' 'Sindrome secondaria dell'intestino corto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome secondaria dell'intestino corto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome secondaria dell'intestino corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome secondaria dell'intestino corto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95428 COG8-CDG 'COG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' 'COG8-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'COG8-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'COG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'COG8-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'COG8-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'COG8-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'COG8-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG8-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405057 carboxypeptidase A1 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'carboxypeptidase A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95429 Angioma serpiginoso 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'malattia' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Angioma serpiginoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angioma serpiginoso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263297 Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95430 Tracheomalacia congenita 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica della trachea' 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della trachea' 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tracheomalacia congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406382 CAP-Gly domain containing linker protein 1 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'CAP-Gly domain containing linker protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95431 Sindrome da trasfusione gemello-gemello 'Sindrome da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunopatia rara' 'Sindrome da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' 'Sindrome da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95432 Afasia primitiva progressiva 'Afasia primitiva progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Afasia primitiva progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Afasia primitiva progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Afasia primitiva progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Afasia primitiva progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Afasia primitiva progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95433 Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120704 collagen type I alpha 1 chain 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Caffey' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Caffey' 'collagen type I alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289846 Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria 'Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di glutatione sintetasi' 'Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120702 collagen type XVIII alpha 1 chain 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Knobloch' 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Knobloch' 'collagen type XVIII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120707 collagen type I alpha 2 chain 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' 'collagen type I alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289841 Difetto del metabolismo della glutammina 'Difetto del metabolismo della glutammina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della glutammina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276598 Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289849 Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria 'Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di glutatione sintetasi' 'Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119713 solute carrier family 7 member 9 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinuria, tipo B' 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinuria, tipo B' 'solute carrier family 7 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95434 Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95443 Mesocardia 'Mesocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della posizione cardiaca' 'Mesocardia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mesocardia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mesocardia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290836 Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289857 Encefalopatia da glicina, neonatale 'Encefalopatia da glicina, neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da glicina, neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia da glicina, neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da glicina' 'Encefalopatia da glicina, neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da glicina, neonatale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalopatia da glicina, neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia da glicina, neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290839 Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276585 Iperinsulinismo resistente al diazossido 'Iperinsulinismo resistente al diazossido' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperinsulinismo resistente al diazossido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251287 Distrofia maculare anulare concentrica benigna 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119700 solute carrier family 5 member 5 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'solute carrier family 5 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119703 solute carrier family 6 member 19 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hartnup' 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Iminoglicinuria' 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hartnup' 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Iminoglicinuria' 'solute carrier family 6 member 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119705 solute carrier family 6 member 8 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' 'solute carrier family 6 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178082 radial spoke head component 4A 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" 'radial spoke head component 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276580 Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95448 Atresia della valvola aortica 'Atresia della valvola aortica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi aortica valvolare congenita' 'Atresia della valvola aortica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atresia della valvola aortica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251282 Atassia spastica autosomica dominante tipo 1 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica dominante' 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95449 OBSOLETO: Insufficienza della valvola aortica 'OBSOLETO: Insufficienza della valvola aortica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Insufficienza della valvola aortica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119709 solute carrier family 7 member 7 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'solute carrier family 7 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309192 Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Tay-Sachs' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289860 Encefalopatia da glicina, infantile 'Encefalopatia da glicina, infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia da glicina, infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da glicina, infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia da glicina, infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da glicina, infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalopatia da glicina, infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da glicina' 'Encefalopatia da glicina, infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290842 Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95455 Necrolisi epidermica tossica 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.19f) 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.19f) 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf 'malattia' 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatosi tossica' 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.189f) 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf 'malattia' 'Necrolisi epidermica tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289869 Difetto del metabolismo dell'ornitina 'Difetto del metabolismo dell'ornitina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'ornitina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94124 Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290849 Tumore raro della testa e del collo 'Tumore raro della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro della testa e del collo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94122 Atassia cerebellare, tipo Cayman 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289866 Difetto del metabolismo della prolina 'Difetto del metabolismo della prolina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della prolina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289863 Encefalopatia da glicina, atipica 'Encefalopatia da glicina, atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Encefalopatia da glicina, atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalopatia da glicina, atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da glicina' 'Encefalopatia da glicina, atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Encefalopatia da glicina, atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia da glicina, atipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalopatia da glicina, atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276575 Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599155 thioredoxin domain containing 15 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'thioredoxin domain containing 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94125 Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro atassia neuropatia' 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95457 Agenesia della valvola tricuspide 'Agenesia della valvola tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'Agenesia della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia della valvola tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251290 Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95459 Stenosi congenita della tricuspide 'Stenosi congenita della tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'Stenosi congenita della tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi congenita della tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi congenita della tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251295 Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95461 Valvola tricuspide "a cavalcioni" 'Valvola tricuspide "a cavalcioni"' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola tricuspide "a cavalcioni"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'Valvola tricuspide "a cavalcioni"' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola tricuspide "a cavalcioni"' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95462 Tessuto accessorio della valvola tricuspide 'Tessuto accessorio della valvola tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'Tessuto accessorio della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tessuto accessorio della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tessuto accessorio della valvola tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95463 Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale 'Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95464 Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95465 Schisi della valvola mitrale 'Schisi della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della mitrale' 'Schisi della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289877 Iperammoniemia transitoria neonatale 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria rara' 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Iperammoniemia transitoria neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470874 pleckstrin homology domain interacting protein 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" 'pleckstrin homology domain interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cataratta - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1381 Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1380 Cataratta - nefropatia - encefalopatia 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cataratta - nefropatia - encefalopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1389 Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1387 Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1388 Sindrome di Catel-Manzke 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Catel-Manzke' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264501 lipase family member N 'lipase family member N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase family member N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'lipase family member N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" 'lipase family member N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431272 Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini' 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479217 transport and golgi organization 2 homolog 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' 'transport and golgi organization 2 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1396 OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale 'OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1397 Aplasia del cervelletto - idrocefalo 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aplasia del cervelletto - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1394 Displasia cerebro-facio-toracica 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia cerebro-facio-toracica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444574 farnesyl diphosphate synthase 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' 'farnesyl diphosphate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1393 Sindrome cerebro-costo-mandibolare 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 75.0f) 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1390 Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467238 ATPase H+/K+ transporting subunit alpha 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' 'ATPase H+/K+ transporting subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1398 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto 'Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare globale' 'Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1399 Sindrome di Richards-Rundle 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Richards-Rundle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431263 Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479203 isoleucyl-tRNA synthetase 1 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' 'isoleucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469890 ATP binding cassette subfamily C member 1 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11" 'ATP binding cassette subfamily C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481508 Tumore neuroendocrino gastroenterico 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179490 Obesità da resistenza congenita alla leptina 'Obesità da resistenza congenita alla leptina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità non sindromica genetica' 'Obesità da resistenza congenita alla leptina' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da resistenza congenita alla leptina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179494 Obesità da deficit del recettore della leptina 'Obesità da deficit del recettore della leptina' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da deficit del recettore della leptina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' 'Obesità da deficit del recettore della leptina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Obesità da deficit del recettore della leptina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289825 Linfedema primitivo a esordio tardivo 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289829 Difetto del metabolismo del triptofano 'Difetto del metabolismo del triptofano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del triptofano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528818 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289832 Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2673 Sindrome neuro-facio-digito-renale 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neuro-facio-digito-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1342 Sindrome cuore-mano, tipo 3 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome cuore-mano' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cuore-mano, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2672 Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2671 Sindrome di Neu-Laxova 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microblefaron - ablefaria' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia, tipo 3' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 91.0f) 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Neu-Laxova' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1340 Sindrome cardio-facio-cutanea 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.12f) 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cardio-facio-cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2670 Sindrome di Pierson 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome di Pierson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pierson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome di Pierson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Pierson' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276525 Iperinsulinismo familiare 'Iperinsulinismo familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperinsulinismo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1349 Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2679 OBSOLETO: Neuropatia assonale infantile 'OBSOLETO: Neuropatia assonale infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuropatia assonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2678 Neurofibromatosi, tipo 6 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurofibromatosi, tipo 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1345 Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2677 OBSOLETO: Neuroepitelioma 'OBSOLETO: Neuroepitelioma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuroepitelioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2676 Sindrome neuroectodermica endocrina 'Sindrome neuroectodermica endocrina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome neuroectodermica endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2675 OBSOLETO: Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare 'OBSOLETO: Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420573 Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1344 Blocco atriale 'Blocco atriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Blocco atriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Blocco atriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Blocco atriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Blocco atriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Blocco atriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Blocco atriale' SubClassOf 'malattia' 'Blocco atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blocco atriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2674 Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178145 Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano 'Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia multiminicore' 'Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431237 ISL LIM homeobox 1 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Estrofia vescicale' 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Estrofia vescicale' 'ISL LIM homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178148 Malattia multiminicore prenatale con artrogriposi multipla congenita 'Malattia multiminicore prenatale con artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia multiminicore' 'Malattia multiminicore prenatale con artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia multiminicore prenatale con artrogriposi multipla congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1352 Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1350 Sindrome cuore-mano, tipo 2 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome cuore-mano' 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cuore-mano, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2680 Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1358 Sindrome di Carey-Fineman-Ziter 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1359 Complesso di Carney 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' 'Complesso di Carney' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 160.0f) 'Complesso di Carney' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'malattia' 'Complesso di Carney' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco genetico' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Complesso di Carney' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Complesso di Carney' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Complesso di Carney' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2689 Neutropenia intermittente 'Neutropenia intermittente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Neutropenia intermittente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2688 Neutropenia idiopatica dell'adulto 'Neutropenia idiopatica dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia idiopatica dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neutropenia idiopatica dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia acquisita' 'Neutropenia idiopatica dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenia idiopatica dell'adulto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2687 Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari 'Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1354 Cardiopatia congenita - arti corti 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiopatia congenita - arti corti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2686 Neutropenia ciclica 'Neutropenia ciclica' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia ciclica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neutropenia ciclica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale' 'Neutropenia ciclica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Neutropenia ciclica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neutropenia ciclica' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia ciclica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420584 Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 112.0f) 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1355 Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431220 mechanistic target of rapamycin kinase 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' 'mechanistic target of rapamycin kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238269 Amiloidosi AApoAII 'Amiloidosi AApoAII' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi AApoAII' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi AApoAII' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' 'Amiloidosi AApoAII' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2695 Naso bifido 'Naso bifido' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Naso bifido' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Naso bifido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Naso bifido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Naso bifido' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Naso bifido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Naso bifido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale mediana' 'Naso bifido' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Naso bifido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Naso bifido' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Naso bifido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2694 OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine 'OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1361 Carnosinemia 'Carnosinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo dei peptidi' 'Carnosinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Carnosinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carnosinemia' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Carnosinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Carnosinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' 'Carnosinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Carnosinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Carnosinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carnosinemia' SubClassOf 'anomalia biologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444563 phosphomevalonate kinase 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi di Mibelli' 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi di Mibelli' 'phosphomevalonate kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2691 Sindrome di Nevo 'Sindrome di Nevo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Nevo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2690 Neutropenia - monocitopenia - sordità 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenia - monocitopenia - sordità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1369 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2699 Nodulo del labbro superiore 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nodulo del labbro superiore' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444568 mevalonate diphosphate decarboxylase 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2" 'mevalonate diphosphate decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1368 Cataratta - atassia - sordità 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'malattia' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf 'malattia' 'Cataratta - atassia - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2698 Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2697 Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1366 Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443236 Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia ortostatica primitiva' 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia ortostatica primitiva genetica' 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178120 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome MEDNIK' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome MEDNIK' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431255 Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 31.0f) 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179459 bone morphogenetic protein 2 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A2' 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3" 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' 'bone morphogenetic protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470800 netrin 1 'netrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' 'netrin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' 'netrin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178127 fatty acid 2-hydroxylase 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" 'fatty acid 2-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1375 Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1373 Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443227 Febbre paratifoide 'Febbre paratifoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Forma rara di salmonellosi' 'Febbre paratifoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre paratifoide' SubClassOf 'malattia' 'Febbre paratifoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre paratifoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre paratifoide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1376 OBSOLETO: Cataratta congenita - ittiosi 'OBSOLETO: Cataratta congenita - ittiosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta congenita - ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1377 Sindrome cataratta-microcornea 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cataratta-microcornea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179462 coronin 1A 'coronin 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' 'coronin 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coronin 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'coronin 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35808 Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.063f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.089f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.152f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.212f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.367f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.073f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.069f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.85f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.074f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.296f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.094f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.401f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.232f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.236f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.314f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.102f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.133f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.135f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.093f) 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35807 Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.089f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.062f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.126f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.064f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.093f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.098f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 2.3f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.072f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.061f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.072f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.157f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.095f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.085f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.087f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.081f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.141f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.064f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.075f) 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1305 Sindrome di Feingold 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione esofagea sindromica genetica' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 123.0f) 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale sindromica' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Feingold' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2637 Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1306 Sindrome di Buschke-Ollendorff 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2636 Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1303 Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'malattia' 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bronchiolite obliterante con difetto polmonare ostruttivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166119 Osteopoichilosi isolata 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf 'malattia' 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopoichilosi isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168778 Disturbo pervasivo dello sviluppo raro 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2635 Displasia metatropica 'Displasia metatropica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' 'Displasia metatropica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Displasia metatropica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia metatropica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia metatropica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia metatropica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia metatropica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia metatropica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia metatropica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 81.0f) 'Displasia metatropica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia metatropica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia metatropica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1304 Brucellosi 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Brucellosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Brucellosi' SubClassOf 'malattia' 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.13f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Brucellosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Brucellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Brucellosi' SubClassOf 'malattia' 'Brucellosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2634 Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493592 TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1301 Bronchiectasia oligospermia 'Bronchiectasia oligospermia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Bronchiectasia oligospermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166113 Sindrome di Bazex 'Sindrome di Bazex' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Bazex' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bazex' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Bazex' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 145.0f) 'Sindrome di Bazex' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Bazex' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Sindrome di Bazex' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bazex' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bazex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2633 Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt 'Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34515 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.43f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.85f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.71f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1302 Polmonite criptogenica organizzata 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.92f) 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.81f) 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite criptogenica organizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2632 Displasia mesomelica, tipo Langer 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesomelica, tipo Langer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34514 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2631 Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1300 Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome degli pterigi popliteali' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216820 Osteogenesi imperfetta, tipo 4 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteogenesi imperfetta' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.35f) 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565858 Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589827 Distrofia miotonica di Steinert ad esordio giovanile 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300888 Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica 'Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216828 Osteogenesi imperfetta, tipo 5 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 47.0f) 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteogenesi imperfetta' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371162 solute carrier family 35 member A3 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2" 'solute carrier family 35 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589824 Distrofia miotonica di Steinert ad esordio infantile 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589821 Distrofia miotonica congenita di Steinert 'Distrofia miotonica congenita di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica congenita di Steinert' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Distrofia miotonica congenita di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica congenita di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Distrofia miotonica congenita di Steinert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2640 Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane 'Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166100 Sindrome di Stickler, tipo 3 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Stickler, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1317 Sindrome CAMFAK 'Sindrome CAMFAK' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome CAMFAK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166105 Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1314 Calcificazioni talamiche simmetriche 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazioni talamiche simmetriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166108 Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2646 Nanismo parastremmatico 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo parastremmatico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2645 Nanismo osteoglofonico 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo osteoglofonico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538238 Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro 'Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1313 Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2643 Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1310 Malattia di Caffey 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia di Caffey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Caffey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia osteosclerotica neonatale' 'Malattia di Caffey' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Caffey' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2641 OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns 'OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1309 Rene con midollare a spugna 'Rene con midollare a spugna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Rene con midollare a spugna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Rene con midollare a spugna' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Rene con midollare a spugna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Rene con midollare a spugna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rene con midollare a spugna' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1307 Sindrome difetti degli arti-micrognatia 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome difetti degli arti-micrognatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2639 Aplasia del perone - brachidattilia 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromesomelica' 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aplasia del perone - brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1308 Sindrome C 'Sindrome C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.11f) 'Sindrome C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome C' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome C' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371157 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216812 Osteogenesi imperfetta, tipo 3 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.89f) 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteogenesi imperfetta' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300895 Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1320 Camptocormia idiopatica 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Camptocormia idiopatica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2650 OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità cognitiva-anomalie dell'occhio 'OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità cognitiva-anomalie dell'occhio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità cognitiva-anomalie dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179408 netrin G1 'netrin G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'netrin G1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'netrin G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'netrin G1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'netrin G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1327 Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34533 Distrofia corneale 'Distrofia corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 110.0f) 'Distrofia corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distrofia corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Distrofia corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1328 Sindrome di Camurati-Engelmann 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Camurati-Engelmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2658 Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1325 Camptodattilia - taurinuria 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Camptodattilia - taurinuria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1326 Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1323 Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2655 Displasia tanatofora 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condroplasia FGFR3-correlata' 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'malattia' 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.8f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.7f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.3f) 'Displasia tanatofora' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia tanatofora' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2654 Nanismo sindesmodisplastico 'Nanismo sindesmodisplastico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Nanismo sindesmodisplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1321 Camptodattilia - displasia ossea 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia - displasia ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168796 Sindrome cuore-mano, tipo sloveno 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome cuore-mano' 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2653 Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371188 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34528 Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria' 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34527 Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35858 Sindrome di Imerslund-Gräsbeck 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1318 Campomelia, tipo Cumming 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Campomelia, tipo Cumming' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1319 Camptobrachidattilia 'Camptobrachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Camptobrachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Camptobrachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Camptobrachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptobrachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Camptobrachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptobrachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptobrachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2649 Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina 'Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300869 Linfoma splenico diffuso della polpa rossa 'Linfoma splenico diffuso della polpa rossa' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma splenico diffuso della polpa rossa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma della zona marginale' 'Linfoma splenico diffuso della polpa rossa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma splenico diffuso della polpa rossa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300865 Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+' 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371183 Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118498 sodium voltage-gated channel beta subunit 1 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11" 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179413 ST14 transmembrane serine protease matriptase 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3" 'ST14 transmembrane serine protease matriptase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1330 Canale atrioventricolare parziale 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del canale atrioventricolare' 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Canale atrioventricolare parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2662 Sindrome di Keipert 'Sindrome di Keipert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Keipert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Keipert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Keipert' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Keipert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome di Keipert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Keipert' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1331 Cancro della prostata, forma familiare 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia urogenitale genetica' 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore urogenitale genetico' 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.4f) 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cancro della prostata, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2661 Nanismo - vertebre alte 'Nanismo - vertebre alte' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Nanismo - vertebre alte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118482 SET binding factor 2 'SET binding factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET binding factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' 'SET binding factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'SET binding factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168782 Disturbo disintegrativo dell'infanzia 'Disturbo disintegrativo dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo disintegrativo dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disturbo disintegrativo dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Disturbo disintegrativo dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Disturbo disintegrativo dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo disintegrativo dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179419 klotho 'klotho' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'klotho' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' 'klotho' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' 'klotho' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494894 G protein subunit beta 1 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'G protein subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1338 Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1339 OBSOLETO: Sindrome cardio-acro-facciale 'OBSOLETO: Sindrome cardio-acro-facciale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome cardio-acro-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2669 Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34521 Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori 'Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1336 Ipercheratosi - iperpigmentazione 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'malattia' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipercheratosi - iperpigmentazione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2668 Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34520 Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7' 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1334 Candidiasi cronica mucocutanea 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'malattia' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Candidiasi cronica mucocutanea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2666 Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf 'malattia' 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf 'malattia' 'Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34526 Ipomagnesemia ereditaria primitiva 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479262 myosin IXA 'myosin IXA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IXA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'myosin IXA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" 'myosin IXA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1335 Pentalogia di Cantrell 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.55f) 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pentalogia di Cantrell' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2665 Nefroma mesoblastico congenito 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf 'malattia' 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore renale raro' 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf 'malattia' 'Nefroma mesoblastico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1332 Carcinoma midollare della tiroide 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma tiroideo' 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma midollare della tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1333 Carcinoma familiare del pancreas 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma familiare del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2663 Sindrome di Nathalie 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Nathalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371176 Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589830 Distrofia miotonica di Steinert ad esordio nell'età adulta 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio nell'età adulta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34517 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34516 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397787 Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1329 Difetto completo del setto atrioventricolare 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del canale atrioventricolare' 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto completo del setto atrioventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300878 Leucemia variante a cellule capellute 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia variante a cellule capellute' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118489 sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118487 sterol-C5-desaturase 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3-q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Latosterolosi' 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Latosterolosi' 'sterol-C5-desaturase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3-q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371170 nuclear factor kappa B subunit 2 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'nuclear factor kappa B subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589833 Distrofia miotonica di Steinert ad esordio tardivo 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio tardivo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Distrofia miotonica di Steinert ad esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467266 matrix metallopeptidase 19 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2" 'matrix metallopeptidase 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493555 adhesion G protein-coupled receptor E2 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Orticaria da vibrazione' 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Orticaria da vibrazione' 'adhesion G protein-coupled receptor E2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227510 Atrofia multisistemica, tipo cerebellare 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia sistemica multipla' 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia degenerativa non ereditaria' 'Atrofia multisistemica, tipo cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35889 Intossicazione acuta da oppioidi 'Intossicazione acuta da oppioidi' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione acuta da oppioidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione acuta da oppioidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Intossicazione acuta da oppioidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione acuta da oppioidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione acuta da oppioidi' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione acuta da oppioidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33226 Macroglobulinemia di Waldenström 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.55f) 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma maligno associato a neuropatia periferica' 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.31f) 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf 'malattia' 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.81f) 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.05f) 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Macroglobulinemia di Waldenström' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443291 Tumori associati all'HIV 'Tumori associati all'HIV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro indotto da virus' 'Tumori associati all'HIV' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Tumori associati all'HIV' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumori associati all'HIV' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Tumori associati all'HIV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300846 Linfoma non-Hodgkin B aggressivo 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216866 Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300842 Linfoma non-Hodgkin B indolente 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493542 arylsulfatase G 'arylsulfatase G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'arylsulfatase G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'arylsulfatase G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443287 Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300849 Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B 'Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2604 Miopatia viscerale familiare 'Miopatia viscerale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Miopatia viscerale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia viscerale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miopatia viscerale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia viscerale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia viscerale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia viscerale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2601 OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia 'OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35878 Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33208 Ipersonnia idiopatica 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipersonnia idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300857 Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179401 ADP ribosylation factor like GTPase 13B 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.1-q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.1-q11.2" 'ADP ribosylation factor like GTPase 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371195 Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470896 pogo transposable element derived with ZNF domain 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di White-Sutton' 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'pogo transposable element derived with ZNF domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di White-Sutton' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470892 peripheral myelin protein 2 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' 'peripheral myelin protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227535 Cancro ereditario della mammella 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ginecologico di origine genetica' 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'malattia' 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cancro ereditario della mammella' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2615 Sindrome di Nakajo-Nishimura 'Sindrome di Nakajo-Nishimura' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Nakajo-Nishimura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2614 Sindrome nail-patella 'Sindrome nail-patella' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.2f) 'Sindrome nail-patella' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Sindrome nail-patella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome nail-patella' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2613 Malattia renale nail-patella-simile 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia renale nail-patella-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2612 Sindrome del nevo sebaceo lineare 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2611 Sindrome del nevo verrucoso lineare 'Sindrome del nevo verrucoso lineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome del nevo verrucoso lineare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del nevo verrucoso lineare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del nevo verrucoso lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2609 Deficit isolato del complesso I 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato del complesso I' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2608 Sindrome N 'Sindrome N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome N' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome N' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome N' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome N' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome N' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome N' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome N' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome N' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565837 Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di merosina' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479239 vacuolar protein sorting 4 homolog B 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo I' 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33" 'vacuolar protein sorting 4 homolog B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2626 OBSOLETO: Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche 'OBSOLETO: Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2623 Displasia geleofisica 'Displasia geleofisica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia geleofisica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia geleofisica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia geleofisica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Displasia geleofisica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia geleofisica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Displasia geleofisica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia geleofisica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia geleofisica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2621 OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2619 Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni 'Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni' SubClassOf 'malattia' 'Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2617 Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216873 Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2616 Sindrome 3M 'Sindrome 3M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome 3M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome 3M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome 3M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome 3M' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome 3M' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 3M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46532 Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119640 alkaline phosphatase, biomineralization associated 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Odontoipofosfatasia' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia prenatale benigna' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia perinatale letale' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia infantile' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia a esordio infantile' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia dell'adulto' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Odontoipofosfatasia' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia prenatale benigna' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia perinatale letale' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia infantile' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia a esordio infantile' 'alkaline phosphatase, biomineralization associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatasia dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97929 Cardiopatia rara 'Cardiopatia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309297 Mucopolisaccaridosi, tipo 4A 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.153f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.497f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.12f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.46f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.48f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120630 CAP-Gly domain containing linker protein 2 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'CAP-Gly domain containing linker protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299166 cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2" 'cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309294 Sialidosi 'Sialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Sialidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Sialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Sialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sialidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sialidosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Sialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Sialidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119644 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121965 frataxin 'frataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia di Friedreich' 'frataxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia di Friedreich' 'frataxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119647 ALX homeobox 4 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Potocki-Shaffer' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forami parietali allargati' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Scafocefalia isolata' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Potocki-Shaffer' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forami parietali allargati' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Scafocefalia isolata' 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'ALX homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121963 alpha-L-fucosidase 1 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fucosidosi' 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fucosidosi' 'alpha-L-fucosidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35688 OBSOLETO: Deformità di Madelung 'OBSOLETO: Deformità di Madelung' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deformità di Madelung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35687 Malattia di Erdheim-Chester 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Erdheim-Chester' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169900 glutaredoxin 5 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' 'glutaredoxin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35686 Coroidite serpiginosa 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore non infettiva' 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf 'malattia' 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coroidite serpiginosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299169 microRNA 184 'microRNA 184' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EDICT' 'microRNA 184' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 184' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EDICT' 'microRNA 184' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576349 Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4 'Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108991 Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97927 OBSOLETO: Resistenza periferica agli ormoni tiroidei 'OBSOLETO: Resistenza periferica agli ormoni tiroidei' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza periferica agli ormoni tiroidei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35689 Sclerosi laterale primitiva 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei motoneuroni' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108993 Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108995 Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108997 Anemia rara 'Anemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118319 regulating synaptic membrane exocytosis 1 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'regulating synaptic membrane exocytosis 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108999 Intossicazione rara 'Intossicazione rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Intossicazione rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371200 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118315 rhodopsin 'rhodopsin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinite punctata albescens' 'rhodopsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'rhodopsin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rhodopsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'rhodopsin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinite punctata albescens' 'rhodopsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'rhodopsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'rhodopsin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121955 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120625 claudin 16 'claudin 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' 'claudin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' 'claudin 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118311 Rh blood group CcEe antigens 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit di Rh' 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" 'Rh blood group CcEe antigens' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit di Rh' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120628 claudin 19 'claudin 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' 'claudin 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'claudin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46348 Sindrome da dolore parossistico estremo 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da dolore parossistico estremo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576356 Malattia umana sporadica da prioni 'Malattia umana sporadica da prioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia umana sporadica da prioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119632 ALMS1 centrosome and basal body associated protein 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alström' 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'ALMS1 centrosome and basal body associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alström' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121953 ferritin light chain 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' 'ferritin light chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di L-ferritina' 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di L-ferritina' 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuroferritinopatia' 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' 'ferritin light chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di L-ferritina' 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di L-ferritina' 'ferritin light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuroferritinopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119635 arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby con regressione spontanea' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby con regressione spontanea' 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120620 zinc metallopeptidase STE24 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermopatia restrittiva' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' 'zinc metallopeptidase STE24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermopatia restrittiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121951 formimidoyltransferase cyclodeaminase 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria formiminoglutamica' 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'formimidoyltransferase cyclodeaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria formiminoglutamica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420702 Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119637 arachidonate lipoxygenase 3 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby con regressione spontanea' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby con regressione spontanea' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'arachidonate lipoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97935 Malattia gastroenterologica rara 'Malattia gastroenterologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroenterologica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108985 OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare 'OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118307 Rh associated glycoprotein 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit di Rh' 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit di Rh' 'Rh associated glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108987 OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare 'OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108989 Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120613 Zic family member 3 'Zic family member 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' 'Zic family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' 'Zic family member 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' 'Zic family member 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' 'Zic family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118301 regulator of G protein signaling 9 binding protein 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bradiopsia' 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11" 'regulator of G protein signaling 9 binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bradiopsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120618 Zic family member 4 'Zic family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' 'Zic family member 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' 'Zic family member 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' 'Zic family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24" 'Zic family member 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299186 thiamin pyrophosphokinase 1 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q35" 'thiamin pyrophosphokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309279 Glicoproteinosi 'Glicoproteinosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glicoproteinosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121943 follicle stimulating hormone receptor 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3" 'follicle stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156607 Malattia genetica del tratto biliare 'Malattia genetica del tratto biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del tratto biliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157938 OBSOLETO: Joker disease 'OBSOLETO: Joker disease' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119624 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG6-CDG' 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG6-CDG' 'ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576360 Malattia umana acquisita da prioni 'Malattia umana acquisita da prioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia umana acquisita da prioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120610 Zic family member 2 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'Zic family member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'Zic family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'Zic family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3" 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'Zic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121941 follicle stimulating hormone subunit beta 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.1" 'follicle stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119626 ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG8-CDG' 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1" 'ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG8-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397802 Immunodeficienza combinata grave T+ B+ 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97945 Malformazione intestinale 'Malformazione intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97944 Malformazione gastroduodenale congenita 'Malformazione gastroduodenale congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione gastroduodenale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119629 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG9-CDG' 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1" 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG9-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309271 Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia metacromatica' 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371219 intraflagellar transport 172 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Saldino-Mainzer' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Saldino-Mainzer' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'intraflagellar transport 172' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108971 Malformazioni viscerali non sindromiche 'Malformazioni viscerali non sindromiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni viscerali non sindromiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108973 Malformazioni viscerali sindromiche 'Malformazioni viscerali sindromiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni viscerali sindromiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108977 Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108979 Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157946 Malattia Huntington-simile 3 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia Huntington-simile 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156610 Malattia respiratoria genetica 'Malattia respiratoria genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia respiratoria genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157941 Malattia Huntington-simile 1 'Malattia Huntington-simile 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da prioni' 'Malattia Huntington-simile 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia Huntington-simile 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con corea' 'Malattia Huntington-simile 1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia Huntington-simile 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia Huntington-simile 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia Huntington-simile 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120606 Zic family member 1 'Zic family member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' 'Zic family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Zic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' 'Zic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'Zic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Oxicefalia isolata' 'Zic family member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' 'Zic family member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' 'Zic family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24" 'Zic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'Zic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' 'Zic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Oxicefalia isolata' 'Zic family member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121938 fascin actin-bundling protein 2, retinal 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'fascin actin-bundling protein 2, retinal' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119610 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG12-CDG' 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" 'ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG12-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119613 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG2-CDG' 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG2-CDG' 'ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309288 Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto 'Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa-mannosidosi' 'Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121930 FSHD region gene 1 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2" 'FSHD region gene 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35698 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371207 Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97955 Malattia respiratoria rara 'Malattia respiratoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia respiratoria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119618 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG3-CDG' 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG3-CDG' 'ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35696 Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309282 Alfa-mannosidasi, forma infantile 'Alfa-mannosidasi, forma infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Alfa-mannosidasi, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa-mannosidosi' 'Alfa-mannosidasi, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169910 phosphodiesterase 11A 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'phosphodiesterase 11A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97957 Malformazione respiratoria e toracica 'Malformazione respiratoria e toracica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione respiratoria e toracica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576379 Malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob 'Malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'malattia' 'Malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita' 'Malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169908 dynein axonemal intermediate chain 2 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" 'dynein axonemal intermediate chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108961 Malformazioni sindromiche dell'esofago 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108963 Malformazione gastroduodenale non sindromica 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108965 Malformazione gastroduodenale sindromica 'Malformazione gastroduodenale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione gastroduodenale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97962 Malattia toracica rara d'interesse chirurgico 'Malattia toracica rara d'interesse chirurgico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia toracica rara d'interesse chirurgico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169905 T-box transcription factor 15 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12" 'T-box transcription factor 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371212 Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156604 Malattia epatica parenchimatosa genetica 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108967 Malformazione intestinale non sindromica 'Malformazione intestinale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione intestinale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576370 Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob 'Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita' 'Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'malattia' 'Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121922 Fraser extracellular matrix complex subunit 1 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fraser' 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21" 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fraser' 'Fraser extracellular matrix complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156601 Malattia epatica genetica 'Malattia epatica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108969 Malformazione intestinale sindromica 'Malformazione intestinale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione intestinale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121927 FRAS1 related extracellular matrix 2 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fraser' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Criptoftalmia completa' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fraser' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Criptoftalmia completa' 'FRAS1 related extracellular matrix 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118352 roundabout guidance receptor 3 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' 'roundabout guidance receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119685 solute carrier family 4 member 4 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" 'solute carrier family 4 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309252 Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C 'Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Gaucher' 'Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120671 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120678 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Stargardt' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Stargardt' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309256 Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia metacromatica' 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33069 Sindrome di Dravet 'Sindrome di Dravet' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia associata a epilessia' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' 'Sindrome di Dravet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Dravet' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33067 Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83313 Febbre bottonosa 'Febbre bottonosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Febbre bottonosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.8f) 'Febbre bottonosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' 'Febbre bottonosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre bottonosa' SubClassOf 'malattia' 'Febbre bottonosa' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.2f) 'Febbre bottonosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre bottonosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre bottonosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83312 Esantema da rickettsia 'Esantema da rickettsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' 'Esantema da rickettsia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Esantema da rickettsia' SubClassOf 'malattia' 'Esantema da rickettsia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 800.0f) 'Esantema da rickettsia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Esantema da rickettsia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Esantema da rickettsia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Esantema da rickettsia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118358 retinal outer segment membrane protein 1 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinal outer segment membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121999 galactokinase 1 'galactokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di galattochinasi' 'galactokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di galattochinasi' 'galactokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83315 Tifo murino 'Tifo murino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tifo murino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rickettsiosi del gruppo del tifo' 'Tifo murino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tifo murino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tifo murino' SubClassOf 'malattia' 'Tifo murino' SubClassOf 'malattia' 'Tifo murino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83314 Tifo epidemico 'Tifo epidemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rickettsiosi del gruppo del tifo' 'Tifo epidemico' SubClassOf 'malattia' 'Tifo epidemico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tifo epidemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tifo epidemico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tifo epidemico' SubClassOf 'malattia' 'Tifo epidemico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119680 solute carrier family 4 member 11 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale - sordità percettiva' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale - sordità percettiva' 'solute carrier family 4 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83317 Tifo da acari 'Tifo da acari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tifo da acari' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.2f) 'Tifo da acari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Tifo da acari' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Tifo da acari' SubClassOf 'malattia' 'Tifo da acari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tifo da acari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tifo da acari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83316 Pseudotifo della California 'Pseudotifo della California' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudotifo della California' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudotifo della California' SubClassOf 'malattia' 'Pseudotifo della California' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' 'Pseudotifo della California' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudotifo della California' SubClassOf 'malattia' 'Pseudotifo della California' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121993 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia rolandica' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia rolandica' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118340 ribonuclease H2 subunit C 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'ribonuclease H2 subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309263 Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia metacromatica' 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121991 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121997 UDP-galactose-4-epimerase 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit generalizzato di galattosio epimerasi' 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti' 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit generalizzato di galattosio epimerasi' 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" 'UDP-galactose-4-epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69028 Sindrome con brachidattilia 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome con brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120664 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121995 galactosylceramidase 'galactosylceramidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosylceramidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe, forma infantile' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3" 'galactosylceramidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile' 'galactosylceramidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe, forma infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83311 Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf 'malattia' 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf 'malattia' 'Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311587 nuclear receptor coactivator 4 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22" 'nuclear receptor coactivator 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371235 Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589618 Distonia 28 'Distonia 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Distonia 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Distonia 28' SubClassOf 'malattia' 'Distonia 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Distonia 28' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia 28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia 28' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118347 ring finger protein 139 'ring finger protein 139' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 139' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'ring finger protein 139' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13" 'ring finger protein 139' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120657 CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia miotonica prossimale' 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" 'CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia miotonica prossimale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121989 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118344 ribonuclease L 'ribonuclease L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease L' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'ribonuclease L' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'ribonuclease L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119662 AMMECR nuclear protein 1 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" 'AMMECR nuclear protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121980 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119665 solute carrier family 45 member 2 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' 'solute carrier family 45 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310221 SMAD family member 6 'SMAD family member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' 'SMAD family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' 'SMAD family member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" 'SMAD family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121987 alpha glucosidase 'alpha glucosidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' 'alpha glucosidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' 'alpha glucosidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha glucosidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'alpha glucosidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' 'alpha glucosidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120653 clarin 1 'clarin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'clarin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'clarin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'clarin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1" 'clarin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'clarin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121984 glucose-6-phosphate dehydrogenase 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'glucose-6-phosphate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119669 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299148 cholinergic receptor muscarinic 3 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ''prune belly''' 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" 'cholinergic receptor muscarinic 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ''prune belly''' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120648 CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN8' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.3" 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN8' 'CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309239 Malattia di Tay-Sachs, variante B1 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Tay-Sachs' 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121977 frizzled class receptor 4 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Retinopatia del prematuro' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2" 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Retinopatia del prematuro' 'frizzled class receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118335 ribonuclease H2 subunit B 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3" 'ribonuclease H2 subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119660 anti-Mullerian hormone receptor type 2 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' 'anti-Mullerian hormone receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216804 Osteogenesi imperfetta, tipo 2 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteogenesi imperfetta' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120641 CLN5 intracellular trafficking protein 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN5' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN5' 'CLN5 intracellular trafficking protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121972 FXYD domain containing ion transport regulator 2 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'FXYD domain containing ion transport regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119653 amelogenin X-linked 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'amelogenin X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299156 regulatory factor X6 'regulatory factor X6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' 'regulatory factor X6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" 'regulatory factor X6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309246 GM2-gangliosidosi, variante AB 'GM2-gangliosidosi, variante AB' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'GM2-gangliosidosi, variante AB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gangliosidosi GM2' 'GM2-gangliosidosi, variante AB' SubClassOf 'malattia' 'GM2-gangliosidosi, variante AB' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'GM2-gangliosidosi, variante AB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'GM2-gangliosidosi, variante AB' SubClassOf 'malattia' 'GM2-gangliosidosi, variante AB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119657 anti-Mullerian hormone 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'anti-Mullerian hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299152 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Maffucci' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Encondromatosi' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Maffucci' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Encondromatosi' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120643 CLN6 transmembrane ER protein 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN6' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN4A' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN6' 'CLN6 transmembrane ER protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN4A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538096 Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva 'Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118329 ribonuclease H2 subunit A 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'ribonuclease H2 subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118326 retinaldehyde binding protein 1 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fondo albipuntato' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite punctata albescens' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica di Bothnia' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fondo albipuntato' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite punctata albescens' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica di Bothnia' 'retinaldehyde binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120638 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN3' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN3' 'CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601801 GIPC PDZ domain containing family member 1 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'GIPC PDZ domain containing family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468717 Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica' 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276432 Sindrome di Ogden 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Ogden' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ogden' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276435 Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 55.0f) 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante' 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420789 Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468726 Trimetilaminuria primaria grave 'Trimetilaminuria primaria grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici' 'Trimetilaminuria primaria grave' SubClassOf 'malattia' 'Trimetilaminuria primaria grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trimetilaminuria primaria grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trimetilaminuria primaria grave' SubClassOf 'malattia' 'Trimetilaminuria primaria grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444736 NLR family CARD domain containing 4 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.3" 'NLR family CARD domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69063 Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf 'malattia' 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf 'malattia' 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69061 Sindrome nefrosica steroido-sensibile 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome nefrosica idiopatica' 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome nefrosica steroido-sensibile' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444729 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' 'isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276429 Cefalea ipnica 'Cefalea ipnica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cefalea ipnica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cefalea ipnica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara' 'Cefalea ipnica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Cefalea ipnica' SubClassOf 'malattia' 'Cefalea ipnica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cefalea ipnica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cefalea ipnica' SubClassOf 'malattia' 'Cefalea ipnica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264450 Trisomia 8p 'Trisomia 8p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8' 'Trisomia 8p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 8p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 8p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 8p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 8p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276422 Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444761 zinc finger MYND-type containing 11 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'zinc finger MYND-type containing 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252458 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252455 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420794 Displasia cono-spondilare 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cono-spondilare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599082 Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82004 Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare 'Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276413 Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83330 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264431 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94058 Glaucoma neovascolare 'Glaucoma neovascolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Glaucoma neovascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Glaucoma neovascolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glaucoma neovascolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.4f) 'Glaucoma neovascolare' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Glaucoma neovascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glaucoma neovascolare' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94056 Sinostosi omero-ulnare 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sinostosi omero-ulnare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599070 RAB, member of RAS oncogene family like 3 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33" 'RAB, member of RAS oncogene family like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1187 Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1188 Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1185 Atassia spinocerebellare - dismorfismi 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1186 Atassia spinocerebellare a esordio infantile 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360500 zinc finger MYND-type containing 10 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'zinc finger MYND-type containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1183 Sindrome opsoclono-mioclono 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurologica paraneoplastica' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con mioclonia come segno cardinale' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome opsoclono-mioclono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420733 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1184 Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119601 aldolase, fructose-bisphosphate B 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1" 'aldolase, fructose-bisphosphate B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1182 Atassia spastica con miosi congenita 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica dominante' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spastica con miosi congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119603 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG1-CDG' 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'ALG1-CDG' 'ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97965 Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico 'Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97966 Malattia oculare rara 'Malattia oculare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oculare rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121913 forkhead box P3 'forkhead box P3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' 'forkhead box P3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box P3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' 'forkhead box P3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1180 Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108959 Malformazioni non sindromiche dell'esofago 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420728 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1198 Atresia del colon 'Atresia del colon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia del colon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Atresia del colon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atresia del colon' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia del colon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atresia del colon' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Atresia del colon' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Atresia del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Atresia del colon' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia del colon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1199 Atresia esofagea 'Atresia esofagea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.8f) 'Atresia esofagea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.7f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.9f) 'Atresia esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.5f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.1f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.4f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.7f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.5f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.8f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.8f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.9f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.1f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 26.6f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Atresia esofagea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.4f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 34.4f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.3f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.3f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 42.5f) 'Atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.0f) 'Atresia esofagea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia esofagea' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420741 Sindrome RIDDLE 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome RIDDLE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1194 Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf 'malattia' 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1195 Atransferrinemia congenita 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atransferrinemia congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1192 Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1193 Sindrome di Atkin-Flaitz 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Atkin-Flaitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97978 Malattia endocrina rara 'Malattia endocrina rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121908 forkhead box O1 'forkhead box O1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box O1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' 'forkhead box O1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' 'forkhead box O1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1190 Atelosteogenesi 1 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla filamina' 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atelosteogenesi 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121900 forkhead box E3 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afachia congenita primitiva' 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'forkhead box E3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afachia congenita primitiva' 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' 'forkhead box E3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'forkhead box E3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121904 forkhead box L2 'forkhead box L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' 'forkhead box L2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' 'forkhead box L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2' 'forkhead box L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' 'forkhead box L2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' 'forkhead box L2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' 'forkhead box L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2' 'forkhead box L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' 'forkhead box L2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360504 beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" 'beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420755 Disturbo dentale o periodontale genetico raro 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69078 Liposarcoma 'Liposarcoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Liposarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Liposarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Liposarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Liposarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.59f) 'Liposarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Liposarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Liposarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Liposarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69077 Tumore rabdoide 'Tumore rabdoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tumore rabdoide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore rabdoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Tumore rabdoide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Tumore rabdoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore rabdoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore rabdoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Tumore rabdoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tumore rabdoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tumore rabdoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore rabdoide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69076 Glucosuria renale familiare 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del trasporto del glucosio' 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Glucosuria renale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406487 dual serine/threonine and tyrosine protein kinase 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'dual serine/threonine and tyrosine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97992 Malattia ematologica rara 'Malattia ematologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ematologica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444717 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13" 'NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264482 hepatic and glial cell adhesion molecule 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' 'hepatic and glial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504704 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444714 TNNI3 interacting kinase 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1" 'TNNI3 interacting kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69088 Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69087 Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.035f) 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69085 Sindrome da anomalie mammarie e degli arti 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di volume o numero delle mammelle' 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome EEC e malattie correlate' 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69084 Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69083 Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69082 Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180294 spastic paraplegia 14 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27-q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27-q28" 'spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1264 Sindrome trico-retinico-dento-digitale 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome trico-retinico-dento-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2596 Miopatia e diabete mellito 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale a trasmissione materna' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia e diabete mellito' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1262 Sindrome di Böök 'Sindrome di Böök' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Böök' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Böök' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Sindrome di Böök' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Böök' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Böök' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Böök' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Böök' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166078 Malattia di von Willebrand, tipo 1 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Von Willebrand' 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1263 Displasia, tipo boomerang 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf 'malattia' 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla filamina' 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf 'malattia' 'Displasia, tipo boomerang' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2593 Miopatia con aggregati tubulari 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con aggregati tubulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1260 OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare 'OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1261 Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2591 Miofibromatosi infantile 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'malattia' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore muscolare' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti molli genetico' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf 'malattia' 'Miofibromatosi infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2590 Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468672 Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166073 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468678 Sindrome di White-Sutton 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di White-Sutton' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1266 Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone 'Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2598 Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1267 Botulismo 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.255f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.038f) 'Botulismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari' 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Botulismo' SubClassOf 'malattia' 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Botulismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.104f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.086f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.098f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Botulismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Botulismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Botulismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Botulismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Botulismo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Botulismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Botulismo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2597 Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1275 Sindrome da brachidattilia e displasia del polso 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1276 Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1271 Sindrome di Bowen 'Sindrome di Bowen' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Bowen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466026 Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1272 Sindrome di Fine-Lubinsky 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Fine-Lubinsky' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166063 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1270 Sindrome di Bowen-Conradi 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 281.0f) 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bowen-Conradi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468684 CCDC115-CDG 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipercolesterolemia rara' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'malattia' 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'CCDC115-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'CCDC115-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'CCDC115-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CCDC115-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1277 Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1278 Brachidattilia preassiale - alluce varo 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia preassiale - alluce varo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178077 radial spoke head component 9 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'radial spoke head component 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470998 ribosomal protein L27 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'ribosomal protein L27' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470996 RAR related orphan receptor C 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' 'RAR related orphan receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469984 BCL6 corepressor like 1 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'BCL6 corepressor like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469986 B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" 'B double prime 1, subunit of RNA polymerase III transcription initiation factor IIIB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166093 Malattia di von Willebrand, tipo 2N 'Malattia di von Willebrand, tipo 2N' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di von Willebrand, tipo 2N' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2N' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2N' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166096 Malattia di von Willebrand, tipo 3 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Von Willebrand' 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178045 Ipotiroidismo congenito transitorio 'Ipotiroidismo congenito transitorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito transitorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178040 Pubertà precoce periferica 'Pubertà precoce periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166090 Malattia di von Willebrand, tipo 2M 'Malattia di von Willebrand, tipo 2M' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di von Willebrand, tipo 2M' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493604 IQ motif containing E 'IQ motif containing E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif containing E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'IQ motif containing E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3" 'IQ motif containing E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494934 TBC1 domain containing kinase 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' 'TBC1 domain containing kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1297 Sindrome branchio-oculo-facciale 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome branchio-oculo-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166087 Malattia di von Willebrand, tipo 2B 'Malattia di von Willebrand, tipo 2B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di von Willebrand, tipo 2B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1295 Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1296 Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468666 Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'malattia' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf 'malattia' 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1293 Brachiolmia 'Brachiolmia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Brachiolmia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Brachiolmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Brachiolmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachiolmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Brachiolmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Brachiolmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470980 capping protein regulator and myosin 1 linker 2 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468661 Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1292 Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166084 Malattia di von Willebrand, tipo 2A 'Malattia di von Willebrand, tipo 2A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di von Willebrand, tipo 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300903 Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1299 Sindrome branchio-scheletro-genitale 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454025 BCL10 immune signaling adaptor 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'BCL10 immune signaling adaptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406394 solute carrier family 2 member 3 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Malattia di Huntington' 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'solute carrier family 2 member 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Malattia di Huntington' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216796 Osteogenesi imperfetta, tipo 1 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteogenesi imperfetta' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.16f) 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300912 Linfoma della zona marginale 'Linfoma della zona marginale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Linfoma della zona marginale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.8f) 'Linfoma della zona marginale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Linfoma della zona marginale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma della zona marginale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma della zona marginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166081 Malattia di von Willebrand, tipo 2 'Malattia di von Willebrand, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Von Willebrand' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di von Willebrand, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di von Willebrand, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456689 ring finger protein 43 'ring finger protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da poliposi iperplastica' 'ring finger protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da poliposi iperplastica' 'ring finger protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166032 Displasia epifisaria multipla con miniepifisi 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epifisaria multipla con miniepifisi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2552 Microsporidiosi 'Microsporidiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microsporidiosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Microsporidiosi' SubClassOf 'malattia' 'Microsporidiosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Microsporidiosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Microsporidiosi' SubClassOf 'malattia' 'Microsporidiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444663 BRCA1 associated ATM activator 1 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3" 'BRCA1 associated ATM activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469962 AT-rich interaction domain 2 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12" 'AT-rich interaction domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1221 Cheilite ghiandolare 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'malattia' 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheilite ghiandolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2551 Microsferofachia - displasia metafisaria 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microsferofachia sindromica' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microsferofachia - displasia metafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468631 Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226144 CD247 molecule 'CD247 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD247 molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'CD247 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' 'CD247 molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'CD247 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" 'CD247 molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'CD247 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' 'CD247 molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420699 Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276402 Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2 'Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica non paraneoplastica' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276405 Iperbiliverdinemia 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf 'malattia' 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica genetica' 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf 'malattia' 'Iperbiliverdinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94059 Prurito uremico 'Prurito uremico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Prurito uremico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Prurito uremico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Prurito uremico' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Prurito uremico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 35.0f) 'Prurito uremico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Prurito uremico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Prurito uremico' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Prurito uremico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1228 Sindrome di Banki 'Sindrome di Banki' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Banki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome di Banki' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome di Banki' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Banki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Banki' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Banki' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Banki' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1229 Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1226 Sindrome di Bamforth 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bamforth' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2558 Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1227 Sindrome di Bangstad 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia' 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bangstad' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2557 Sindrome di Mietens 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Mietens' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mietens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2556 Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 55.0f) 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1225 Sindrome di Baller-Gerold 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Baller-Gerold' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166035 Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468635 Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'malattia' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf 'malattia' 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166038 Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2554 Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 67.0f) 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469968 ATPase family AAA domain containing 3A 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'ATPase family AAA domain containing 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1223 Balantidiasi 'Balantidiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Balantidiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Balantidiasi' SubClassOf 'malattia' 'Balantidiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Balantidiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Balantidiasi' SubClassOf 'malattia' 'Balantidiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94061 OBSOLETO: Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 'OBSOLETO: Macrocefalia - immunodeficienza - anemia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Macrocefalia - immunodeficienza - anemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431353 Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494919 SET nuclear proto-oncogene 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'SET nuclear proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1219 Aurocefalosindattilia 'Aurocefalosindattilia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Aurocefalosindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178029 Diabete insipido centrale 'Diabete insipido centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ipofisaria' 'Diabete insipido centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diabete insipido centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Diabete insipido centrale' SubClassOf 'malattia' 'Diabete insipido centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Diabete insipido centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Diabete insipido centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete insipido centrale' SubClassOf 'malattia' 'Diabete insipido centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470948 Rac family small GTPase 1 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' 'Rac family small GTPase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494915 glutamine rich 1 'glutamine rich 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamine rich 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' 'glutamine rich 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' 'glutamine rich 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94068 Displasia spondiloepifisaria congenita 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepifisaria congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94066 Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178025 Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari 'Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94065 Sindrome da microdelezione 15q24 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da microdelezione 15q24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94064 Sindrome sordità-infertilità 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sordità-infertilità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94063 Sindrome da microdelezione 12q14 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 12q14' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1231 Sindrome di Barber-Say 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion secondario' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Barber-Say' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2563 Sindrome MOMO 'Sindrome MOMO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome MOMO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome MOMO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome MOMO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome MOMO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MOMO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome MOMO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome MOMO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome MOMO' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468641 Enteropatia cronica associata a SLCO2A1 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'malattia' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf 'malattia' 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443322 OBSOLETO: HIV-related cervical cancer 'OBSOLETO: HIV-related cervical cancer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related cervical cancer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2561 Sindrome di Ackerman 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ackerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2560 Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469974 axin 1 'axin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'axin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'axin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'axin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1239 OBSOLETO: Sindrome di Behr 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Behr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166029 Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave 'Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1237 Sindrome di Beemer-Ertbruggen 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Beemer-Ertbruggen' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2569 Sindrome di Moore-Federman 'Sindrome di Moore-Federman' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Moore-Federman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443328 OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma 'OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1235 OBSOLETO: Sindrome di Basan 'OBSOLETO: Sindrome di Basan' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Basan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443325 OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma 'OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1236 Sindrome BD 'Sindrome BD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome BD' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome BD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome BD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome BD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome BD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Sindrome BD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome BD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome BD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome BD' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome BD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166024 Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2566 Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2565 Sindrome di Mononen-Karnes-Senac 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mononen-Karnes-Senac' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1234 Sindrome di Bartsocas-Papas 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.15f) 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome degli pterigi popliteali' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coloboma palpebrale sindromico' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bartsocas-Papas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2564 Monodattilia tetramelica 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monodattilia tetramelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454001 laccase domain containing 1 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11" 'laccase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431341 Pervietà dell'uraco 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.75f) 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita dell'uraco' 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pervietà dell'uraco' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431347 Diverticolo dell'uraco 'Diverticolo dell'uraco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita dell'uraco' 'Diverticolo dell'uraco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Diverticolo dell'uraco' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diverticolo dell'uraco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diverticolo dell'uraco' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94075 Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431344 Seno uracale 'Seno uracale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita dell'uraco' 'Seno uracale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Seno uracale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Seno uracale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Seno uracale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Seno uracale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2574 Sindrome di Moynahan 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Moynahan' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1243 Distrofia maculare vitelliforme di Best 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2573 Malattia di Moyamoya 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.92f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.2f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.43f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.048f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.086f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.44f) 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia di Moyamoya' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1240 Acroscifodisplasia metafisaria 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acroscifodisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2572 Atassia spastica - distrofia corneale 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica - distrofia corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1241 Sindrome di Bencze 'Sindrome di Bencze' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bencze' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Bencze' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Bencze' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Bencze' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Bencze' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bencze' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Bencze' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Bencze' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bencze' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166055 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipereplexia - epilessia' 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipereplexia - epilessia' 'Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2571 Malattia immunoneurologica legata all'X 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia immunoneurologica legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444684 retinol dehydrogenase 11 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1" 'retinol dehydrogenase 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2570 Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444681 synaptotagmin 2 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'synaptotagmin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180318 spastic paraplegia 32 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12-q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' 'spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12-q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180316 spastic paraplegia 27 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1-q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1-q24.1" 'spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1248 Sindrome di Binder 'Sindrome di Binder' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Binder' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Binder' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1249 OBSOLETO: Malattia di Binswanger 'OBSOLETO: Malattia di Binswanger' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia di Binswanger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2579 Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1246 Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180312 Tumore vulvovaginale raro 'Tumore vulvovaginale raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vulvovaginale raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2578 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1247 Schistosomiasi 'Schistosomiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Schistosomiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Schistosomiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Schistosomiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') 'Schistosomiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Schistosomiasi' SubClassOf 'malattia' 'Schistosomiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schistosomiasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2576 Nanismo MULIBREY 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.7f) 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo MULIBREY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35701 Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi' 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469946 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1245 Sindrome BIDS 'Sindrome BIDS' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome BIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2575 Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94083 Sindrome di Partington 'Sindrome di Partington' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Partington' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Partington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Partington' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Partington' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Partington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' 'Sindrome di Partington' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Partington' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Partington' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94080 Paraganglioma non secernente 'Paraganglioma non secernente' SubClassOf 'malattia' 'Paraganglioma non secernente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Feocromocitoma-paraganglioma' 'Paraganglioma non secernente' SubClassOf 'malattia' 'Paraganglioma non secernente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94089 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94088 Ipouricemia renale ereditaria 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipouricemia renale ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94087 Panniculite citofagica istiocitaria 'Panniculite citofagica istiocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Panniculite citofagica istiocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Panniculite citofagica istiocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Panniculite citofagica istiocitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Panniculite citofagica istiocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Panniculite citofagica istiocitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panniculite citofagica istiocitaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94086 Sindrome del pannolino blu 'Sindrome del pannolino blu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del pannolino blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' 'Sindrome del pannolino blu' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del pannolino blu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del pannolino blu' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94084 Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi 'Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1253 Sindrome di Ascher 'Sindrome di Ascher' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo da malposizione delle palpebre' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ascher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2585 Sindrome atassia e pancitopenia 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia midollare' 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del midollo' 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome atassia e pancitopenia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2584 Micosi fungoide classica 'Micosi fungoide classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Micosi fungoide classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi fungoide e varianti' 'Micosi fungoide classica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Micosi fungoide classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Micosi fungoide classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Micosi fungoide classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Micosi fungoide classica' SubClassOf 'malattia' 'Micosi fungoide classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Micosi fungoide classica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468620 Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469950 adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Albinismo oculare' 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' 'adaptor related protein complex 3 subunit delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1251 Sindrome blefaro-facio-scheletrica 'Sindrome blefaro-facio-scheletrica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome blefaro-facio-scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2583 Micetoma 'Micetoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Micetoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Micetoma' SubClassOf 'malattia' 'Micetoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Micetoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Micetoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Micetoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Micetoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1252 Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2582 Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlaa al triptofano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1250 OBSOLETO: Sindrome di Blaichman 'OBSOLETO: Sindrome di Blaichman' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Blaichman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2580 OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare 'OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444671 cytochrome c oxidase subunit 6A1 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' 'cytochrome c oxidase subunit 6A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1259 Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf 'malattia' 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2589 Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1258 OBSOLETO: Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali 'OBSOLETO: Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180324 spastic paraplegia 34 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "reserved"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "reserved" 'spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2588 Sindrome di Myhre 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 55.0f) 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Myhre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2587 Deficit di mieloperossidasi 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di mieloperossidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444676 cytochrome c oxidase assembly factor 8 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' 'cytochrome c oxidase assembly factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1256 OBSOLETO: Blefarofimosi - sinostosi radioulnare 'OBSOLETO: Blefarofimosi - sinostosi radioulnare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - sinostosi radioulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180322 spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive) 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' 'spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94093 Sindrome neurolettica maligna 'Sindrome neurolettica maligna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome neurolettica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Sindrome neurolettica maligna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome neurolettica maligna' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurolettica maligna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome neurolettica maligna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neurolettica maligna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94091 Sindrome di Mills 'Sindrome di Mills' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome di Mills' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.12f) 'Sindrome di Mills' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Mills' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita dei motoneuroni' 'Sindrome di Mills' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Mills' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Mills' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Mills' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Mills' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431361 Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94090 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470934 poly(U) binding splicing factor 60 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 8q24.3' 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'poly(U) binding splicing factor 60' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 8q24.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94095 Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118393 ribosomal protein L10 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' 'ribosomal protein L10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309334 Malattia di Salla 'Malattia di Salla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Salla' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.59f) 'Malattia di Salla' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Salla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Salla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di acido sialico libero' 'Malattia di Salla' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Salla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309331 Malattia di Salla grave intermedia 'Malattia di Salla grave intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di acido sialico libero' 'Malattia di Salla grave intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Salla grave intermedia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Salla grave intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2516 Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2515 Microcefalia - cardiomiopatia 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microcefalia - cardiomiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2514 Microcefalia primitiva autosomica dominante 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microcefalia congenita isolata' 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2513 Microcefalia - albinismo - anomalie digitali 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - albinismo - anomalie digitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2512 Microcefalia primitiva autosomica recessiva 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Pakistan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microcefalia congenita isolata' 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2511 Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2510 Sindrome Micro 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome Micro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 203.0f) 'Sindrome Micro' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome Micro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome Micro' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Micro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538101 Neuropatia assonale congenita con encefalopatia 'Neuropatia assonale congenita con encefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Neuropatia assonale congenita con encefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia assonale congenita con encefalopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia assonale congenita con encefalopatia' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia assonale congenita con encefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia assonale congenita con encefalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia assonale congenita con encefalopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324972 Sindrome MAGIC 'Sindrome MAGIC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome MAGIC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome MAGIC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MAGIC' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MAGIC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome MAGIC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Sindrome MAGIC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome MAGIC' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MAGIC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2508 Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2507 OBSOLETO: Sindrome di Mickleson 'OBSOLETO: Sindrome di Mickleson' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Mickleson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2506 Sindrome di Michels 'Sindrome di Michels' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Michels' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309337 Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale 'Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527450 Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324977 Sindrome da disfunzione del proteosoma 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309340 Difetto degli organelli associati ai lisosomi 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527468 Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale sindromica' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118381 retinitis pigmentosa GTPase regulator 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Acromatopsia' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Acromatopsia' 'retinitis pigmentosa GTPase regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308013 Ipercheratosi acrale focale 'Ipercheratosi acrale focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare papulare marginale' 'Ipercheratosi acrale focale' SubClassOf 'malattia' 'Ipercheratosi acrale focale' SubClassOf 'malattia' 'Ipercheratosi acrale focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180307 spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation) 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23-q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' 'spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23-q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35710 Malassorbimento di glucosio-galattosio 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del trasporto del glucosio' 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf 'malattia' 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito del trasporto intestinale' 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2526 Microcefalia - linfedema - corioretinopatia 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo congenito' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180303 Malattia annessiale uterina non malformativa rara 'Malattia annessiale uterina non malformativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia annessiale uterina non malformativa rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2524 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 81.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180301 spastic paraplegia 23 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24-q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24-q32" 'spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2523 Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2522 Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2521 Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324960 Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia 'Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35706 Acidemia glutarica, tipo 3 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia' 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia glutarica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157991 Istiocitosi generalizzata eruttiva 'Istiocitosi generalizzata eruttiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Istiocitosi generalizzata eruttiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Istiocitosi generalizzata eruttiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Istiocitosi generalizzata eruttiva' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi generalizzata eruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istiocitosi generalizzata eruttiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35705 Malattia neurometabolica da deficit di serina 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35704 Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della biosintesi della creatina' 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2519 Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2518 Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35708 Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi delle catecolamine' 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 140.0f) 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309347 Disturbo della N-glicosilazione delle proteine 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157997 Istiocitosi cefalica benigna 'Istiocitosi cefalica benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Istiocitosi cefalica benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Istiocitosi cefalica benigna' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi cefalica benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Istiocitosi cefalica benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istiocitosi cefalica benigna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324964 Osteomielite multifocale ricorrente cronica 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'malattia' 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.5f) 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteomielite multifocale ricorrente cronica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118388 RPGR interacting protein 1 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Meckel' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Meckel' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'RPGR interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118373 RP9 pre-mRNA splicing factor 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" 'RP9 pre-mRNA splicing factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120693 collagen type XI alpha 2 chain 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 3' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrocondrogenesi' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 3' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'collagen type XI alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrocondrogenesi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166011 Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118370 RP2 activator of ARL3 GTPase 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" 'RP2 activator of ARL3 GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309310 Mucopolisaccaridosi, tipo 4B 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120698 collagen type XVII alpha 1 chain 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.1" 'collagen type XVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2538 Microgastria - anomalie degli arti 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale sindromica' 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microgastria - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1207 Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare 'Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie troncoconali' 'Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2536 Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1205 Atresia della mitrale 'Atresia della mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia della mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Atresia della mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia della mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2535 OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare 'OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1202 Atresia laringea 'Atresia laringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Atresia laringea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atresia laringea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atresia laringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica della laringe' 'Atresia laringea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atresia laringea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atresia laringea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia laringea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1203 Atresia duodenale 'Atresia duodenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Reunion') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atresia duodenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Reunion') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Atresia duodenale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia duodenale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2533 Microcefalia - sordità 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microcefalia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1200 Sindrome di Burn-McKeown 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Burn-McKeown' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166016 Displasia epifisaria multipla tipo Lowry 'Displasia epifisaria multipla tipo Lowry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia epifisaria multipla tipo Lowry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla tipo Lowry' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla tipo Lowry' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia epifisaria multipla tipo Lowry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia epifisaria multipla tipo Lowry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epifisaria multipla tipo Lowry' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1201 Atresia del piccolo intestino 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'intestino corto primitiva' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Reunion') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 28.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Reunion') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.9f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia del piccolo intestino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120690 collagen type XI alpha 1 chain 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 2' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marshall' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrocondrogenesi' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler, tipo 2' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.1" 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marshall' 'collagen type XI alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrocondrogenesi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324950 Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35737 Anomalia del dico ottico "morning glory" 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico' 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica' 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2528 Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324953 Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493689 mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEPAN' 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.3" 'mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEPAN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216729 Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309319 Difetto del metabolismo dell'acido sialico 'Difetto del metabolismo dell'acido sialico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'acido sialico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118376 retinoid isomerohydrolase RPE65 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinoid isomerohydrolase RPE65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118362 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia tipo B1' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia tipo B1' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31" 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119697 solute carrier family 5 member 2 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glucosuria renale familiare' 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glucosuria renale familiare' 'solute carrier family 5 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120688 collagen type X alpha 1 chain 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' 'collagen type X alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324939 Sindrome da febbre periodica dell'infanzia 'Sindrome da febbre periodica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120686 component of oligomeric golgi complex 7 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG7-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG7-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1217 Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale 'Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata' 'Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2549 Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311649 collagen type XIV alpha 1 chain 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12" 'collagen type XIV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1215 Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia ottica autosomica dominante' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2547 Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1216 Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120681 cochlin 'cochlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cochlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'cochlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" 'cochlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1214 Atrofia emifacciale progressiva 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.143f) 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia emifacciale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166002 Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1211 OBSOLETO: Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale 'OBSOLETO: Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2543 OBSOLETO: Microftalmia - cataratta 'OBSOLETO: Microftalmia - cataratta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Microftalmia - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.33f) 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.18f) 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1208 Atresia polmonare - setto ventricolare integro 'Atresia polmonare - setto ventricolare integro' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.2f) 'Atresia polmonare - setto ventricolare integro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia polmonare - setto ventricolare integro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' 'Atresia polmonare - setto ventricolare integro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' 'Atresia polmonare - setto ventricolare integro' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Atresia polmonare - setto ventricolare integro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia polmonare - setto ventricolare integro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1209 Atresia della tricuspide 'Atresia della tricuspide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.6f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.5f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.1f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.7f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.2f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.3f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.2f) 'Atresia della tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia della tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309324 Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.14f) 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di acido sialico libero' 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118367 RP1 axonemal microtubule associated 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.23-q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.23-q12.1" 'RP1 axonemal microtubule associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324942 Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466084 Malattia genetica otorinolaringoiatrica 'Malattia genetica otorinolaringoiatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica otorinolaringoiatrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216718 Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119693 solute carrier family 5 member 1 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malassorbimento di glucosio-galattosio' 'solute carrier family 5 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156629 Ipertensione genetica 'Ipertensione genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324927 Sindrome autoinfiammatoria piogenica 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168615 Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169944 lipin 1 'lipin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioglobinuria ricorrente' 'lipin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioglobinuria ricorrente' 'lipin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168612 Deficit congenito di alfa-feto-proteina 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' SubClassOf 'anomalia biologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478042 Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168609 Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi 'Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478049 Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopata non classificata' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cardiaca genetica rara' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168606 Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dell'epidermide' 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 44.0f) 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf 'malattia' 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157965 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324936 Sindrome autoinfiammatoria non classificata 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324930 Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492337 centrosomal protein 78 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'centrosomal protein 78' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157962 Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324933 Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527497 Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466066 Emoglobinopatia genetica 'Emoglobinopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emoglobinopatia genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493665 microRNA 204 'microRNA 204' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 204' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' 'microRNA 204' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.12" 'microRNA 204' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156619 Anomalia urogenitale genetica 'Anomalia urogenitale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia urogenitale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157949 Immunodeficienza combinata con granulomatosi 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169936 eyes shut homolog 'eyes shut homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eyes shut homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'eyes shut homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q12" 'eyes shut homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168601 Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' SubClassOf 'malattia' 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324924 Sindrome da febbre ricorrente ereditaria 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157954 Sindrome ANE 'Sindrome ANE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Sindrome ANE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome ANE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ANE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ANE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome ANE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ANE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome ANE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome ANE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ANE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ANE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome ANE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ANE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156622 Malformazione genetica del tratto urogenitale 'Malformazione genetica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica del tratto urogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169960 succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia glutarica, tipo 3' 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" 'succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia glutarica, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468699 SLC39A8-CDG 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto del manganese' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'SLC39A8-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SLC39A8-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168632 Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato 'Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168629 Trombocitopenia autosomica con piastrine normali 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481671 Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157987 Istiocitosi delle cellule non Langerhans 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478029 Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33110 Agammaglobulinemia autosomica 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia isolata' 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Agammaglobulinemia autosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156638 Malattia endocrina genetica 'Malattia endocrina genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227401 unc-119 lipid binding chaperone 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' 'unc-119 lipid binding chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169957 prickle planar cell polarity protein 1 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Unverricht-Lundborg' 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12" 'prickle planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Unverricht-Lundborg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2505 Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf 'malattia' 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2504 Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168624 Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da scafocefalia familiare' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33111 Granulomatosi con cutis laxa 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi fungoide e varianti' 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf 'malattia' 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Granulomatosi con cutis laxa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2502 Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169953 golgin, RAB6 interacting 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gerodermia osteodisplastica' 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" 'golgin, RAB6 interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gerodermia osteodisplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2501 Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2500 Acrogeria 'Acrogeria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Acrogeria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acrogeria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acrogeria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Acrogeria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acrogeria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168621 Displasia della testa del femore, tipo Meyer 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'malattia' 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia della testa del femore, tipo Meyer' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481662 Lupus familiare con geloni 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'malattia' 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus familiare con geloni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33108 Sindrome letale degli pterigi multipli 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome degli pterigi multipli' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale degli pterigi multipli' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481665 Deficit di UPS18 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Deficit di UPS18' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di UPS18' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Deficit di UPS18' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di UPS18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156643 Malattia endocrina della crescita, tipo genetico 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157973 Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120994 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' 'cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95621 OBSOLETO: Ipopituitarismo post-chirurgico 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-chirurgico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-chirurgico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95622 OBSOLETO: Ipopituitarismo indotto da radiazioni 'OBSOLETO: Ipopituitarismo indotto da radiazioni' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo indotto da radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95623 OBSOLETO: Ipopituitarismo post-traumatico 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-traumatico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo post-traumatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576227 Difetto completo del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare 'Difetto completo del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Difetto completo del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto completo del setto atrioventricolare' 'Difetto completo del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95625 OBSOLETO: Diabete insipido post-traumatico 'OBSOLETO: Diabete insipido post-traumatico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Diabete insipido post-traumatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95626 Diabete insipido centrale acquisito 'Diabete insipido centrale acquisito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete insipido centrale' 'Diabete insipido centrale acquisito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diabete insipido centrale acquisito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Diabete insipido centrale acquisito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Diabete insipido centrale acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324575 Iperinsulinismo da deficit di HNF1A 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601754 MAP kinase activating death domain 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'MAP kinase activating death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83639 Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione' 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589542 Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamenti in JAK2 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamenti in JAK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamenti in JAK2' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamenti in JAK2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamenti in JAK2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118679 SH2 domain containing 1A 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" 'SH2 domain containing 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120989 cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xantomatosi cerebrotendinea' 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xantomatosi cerebrotendinea' 'cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118674 N-sulfoglucosamine sulfohydrolase 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' 'N-sulfoglucosamine sulfohydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589547 Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120981 cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576235 Difetto parziale del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare 'Difetto parziale del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Difetto parziale del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canale atrioventricolare parziale' 'Difetto parziale del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576232 Difetto parziale del setto atrioventricolare con ipoplasia ventricolare 'Difetto parziale del setto atrioventricolare con ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Difetto parziale del setto atrioventricolare con ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canale atrioventricolare parziale' 'Difetto parziale del setto atrioventricolare con ipoplasia ventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119999 transcobalamin 2 'transcobalamin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcobalamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transcobalamina' 'transcobalamin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2" 'transcobalamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transcobalamina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2802 Anemia sideroblastica legata all'X e atassia 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2801 Malattia di Paget, forma giovanile 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Paget, forma giovanile' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2800 Malattia extramammaria di Paget 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ginecologico raro' 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf 'malattia' 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf 'malattia' 'Malattia extramammaria di Paget' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589534 'Leucemia acuta a fenotipo misto con t(9;22)(q34.1;q11.2)' ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'sottotipo eziologico' ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83628 Sindrome PELVIS 'Sindrome PELVIS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 54.0f) 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome PELVIS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome PELVIS' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324561 Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83620 Anendocrinosi enterica 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf 'malattia' 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf 'malattia' 'Anendocrinosi enterica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118666 sarcoglycan gamma 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12" 'sarcoglycan gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120977 cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Glaucoma giovanile' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Glaucoma giovanile' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.2" 'cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118663 sarcoglycan epsilon 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" 'sarcoglycan epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mioclono-distonia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119990 T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi intermedia' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi intermedia' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324569 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104009 Disturbo congenito della motilità intestinale 'Disturbo congenito della motilità intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della motilità intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313892 Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Lamb-Shaffer' 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104008 Sindrome dell'intestino corto 'Sindrome dell'intestino corto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Sindrome dell'intestino corto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dell'intestino corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576242 Difetto intermedio del setto atrioventricolare 'Difetto intermedio del setto atrioventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del canale atrioventricolare' 'Difetto intermedio del setto atrioventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Difetto intermedio del setto atrioventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto intermedio del setto atrioventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104007 Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104006 Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104005 Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168956 Sindrome da ipereosinofilia 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Sindrome da ipereosinofilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104004 Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2812 Sindrome di Parana 'Sindrome di Parana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Parana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Sindrome di Parana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Parana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Parana' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Parana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Parana' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104003 Difetto congenito del trasporto intestinale 'Difetto congenito del trasporto intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto congenito del trasporto intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168953 Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168950 Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83618 Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C 'Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2809 Paralisi facciale periferica ricorrente familiare 'Paralisi facciale periferica ricorrente familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paralisi facciale periferica ricorrente familiare' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi facciale periferica ricorrente familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Paralisi facciale periferica ricorrente familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paralisi facciale periferica ricorrente familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paralisi facciale periferica ricorrente familiare' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi facciale periferica ricorrente familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83617 Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia sindromica' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2808 Paralisi dei muscoli della laringe 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica della laringe' 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi dei muscoli della laringe' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2807 Papilloma del plesso corioideo 'Papilloma del plesso corioideo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Papilloma del plesso corioideo' SubClassOf 'malattia' 'Papilloma del plesso corioideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore del plesso corioideo' 'Papilloma del plesso corioideo' SubClassOf 'malattia' 'Papilloma del plesso corioideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83619 Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2806 Leucoencefalite sclerosante subacuta 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite cronica' 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalite sclerosante subacuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2805 Agenesia pancreatica parziale 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia pancreatica parziale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168947 Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2804 Sindrome W 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome W' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome W' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome W' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome W' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome W' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome W' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome W' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome W' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118658 sarcoglycan delta 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.2-q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.2-q33.3" 'sarcoglycan delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118653 sarcoglycan beta 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' 'sarcoglycan beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45358 Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.43f) 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120969 cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da eccesso di aromatasi' 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di aromatasi' 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da eccesso di aromatasi' 'cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di aromatasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_527276 Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83616 Panencefalite da rosolia 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf 'malattia' 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite cronica' 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panencefalite da rosolia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119971 titin-cap 'titin-cap' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' 'titin-cap' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'titin-cap' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'titin-cap' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G' 'titin-cap' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'titin-cap' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120963 cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" 'cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2824 Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2823 OBSOLETO: Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono 'OBSOLETO: Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168943 Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2822 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.26f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104013 Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale 'Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2821 Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia 'Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104012 Malattia infiammatoria dell'intestino 'Malattia infiammatoria dell'intestino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria dell'intestino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2820 Paraplegia spastica - nefropatia - sordità 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Paraplegia spastica - nefropatia - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104011 Tumore raro dell'intestino 'Tumore raro dell'intestino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'intestino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104010 Sindrome da poliposi intestinale 'Sindrome da poliposi intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da poliposi intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141000 Sindrome orofaciodigitale, tipo 11 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 11' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168940 Leucemia eosinofila cronica 'Leucemia eosinofila cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia eosinofila cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia eosinofila cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucemia eosinofila cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Leucemia eosinofila cronica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia eosinofila cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia eosinofila cronica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2819 Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali 'Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2818 Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2816 Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale 'Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2815 Paraparesi spastica - sordità 'Paraparesi spastica - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Paraparesi spastica - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraparesi spastica - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Paraparesi spastica - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paraparesi spastica - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraparesi spastica - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paraparesi spastica - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324540 Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590539 Schwannoma melanotico isolato 'Schwannoma melanotico isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Schwannoma melanotico isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' 'Schwannoma melanotico isolato' SubClassOf 'malattia' 'Schwannoma melanotico isolato' SubClassOf 'malattia' 'Schwannoma melanotico isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118647 sarcoglycan alpha 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" 'sarcoglycan alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83601 Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia acquisita' 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite post-infettiva' 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118643 surfactant protein C 'surfactant protein C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'surfactant protein C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' 'surfactant protein C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'surfactant protein C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'surfactant protein C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'surfactant protein C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120955 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoaldosteronismo familiare' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601728 phosphodiesterase 2A 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'phosphodiesterase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83600 Encefalite letargica 'Encefalite letargica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalite letargica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite post-infettiva' 'Encefalite letargica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite letargica' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite letargica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalite letargica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Encefalite letargica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite letargica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite letargica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360224 G protein subunit alpha 11 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipocalcemia autosomica dominante' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi cesiomarmorata' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi cesioflammea' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipocalcemia autosomica dominante' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi cesiomarmorata' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi cesioflammea' 'G protein subunit alpha 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493398 complexin 1 'complexin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complexin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'complexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' 'complexin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'complexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' 'complexin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493393 casein kinase 2 beta 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'casein kinase 2 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300564 Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati 'Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324530 Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324535 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566862 Isomerismo atriale sinistro 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Isomerismo atriale sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313884 Sindrome da microdelezione 12p12.1 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Lamb-Shaffer' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360230 makorin ring finger protein 3 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'makorin ring finger protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104078 Pseudo-ostruzione intestinale non classificata 'Pseudo-ostruzione intestinale non classificata' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudo-ostruzione intestinale non classificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' 'Pseudo-ostruzione intestinale non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104077 Pseudo-ostruzione intestinale miopatica 'Pseudo-ostruzione intestinale miopatica' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudo-ostruzione intestinale miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' 'Pseudo-ostruzione intestinale miopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104076 Leiomiosarcoma dell'intestino tenue 'Leiomiosarcoma dell'intestino tenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale dell'intestino tenue' 'Leiomiosarcoma dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiosarcoma dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leiomiosarcoma dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104075 Adenocarcinoma dell'intestino tenue 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.657f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.517f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro dell'intestino tenue' 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.308f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.724f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.788f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.679f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.743f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.462f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.219f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.76f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.377f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.277f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.551f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.734f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.574f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.588f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.464f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.265f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.477f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.626f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.79f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.564f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.174f) 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300573 Polimicrogiria da mutazione TUBB2B 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300570 Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300579 Tossiemia da Stafilococco 'Tossiemia da Stafilococco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tossiemia da Stafilococco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tossiemia da Stafilococco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300576 Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324525 Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi primaria dei tubuli renali' 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118693 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" 'SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313850 Degenerazione cerebellare-retinica infantile 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56044 Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.37f) 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 14.0f) 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.3f) 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.0f) 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.27f) 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313855 Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf 'malattia' 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf 'malattia' 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589522 Atassia spinocerebellare tipo 46 'Atassia spinocerebellare tipo 46' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare tipo 46' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare tipo 46' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' 'Atassia spinocerebellare tipo 46' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 46' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare tipo 46' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300547 Ipercalcemia infantile autosomica recessiva 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118697 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 22q13' 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" 'SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 22q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589527 Atassia spinocerebellare tipo 45 'Atassia spinocerebellare tipo 45' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare tipo 45' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 45' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare tipo 45' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 45' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95618 Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95619 Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' SubClassOf 'malattia' 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma' 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' SubClassOf 'malattia' 'Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95611 Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare 'Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95613 Apoplessia ipofisaria 'Apoplessia ipofisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma' 'Apoplessia ipofisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Apoplessia ipofisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Apoplessia ipofisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Apoplessia ipofisaria' SubClassOf 'malattia' 'Apoplessia ipofisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apoplessia ipofisaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95614 OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a emorragia meningea 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a emorragia meningea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a emorragia meningea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95615 OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a aneurisma 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a aneurisma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a aneurisma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95617 Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300552 Colangite follicare e pancreatite 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf 'malattia' 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf 'malattia' 'Colangite follicare e pancreatite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118689 SH3 domain binding protein 2 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cherubismo' 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cherubismo' 'SH3 domain binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83642 Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf 'malattia' 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf 'malattia' 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300557 Carcinoma dell'ampolla di Vater 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dell'apparato digestivo' 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.59f) 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.57f) 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma dell'ampolla di Vater' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589515 Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83648 OBSOLETO: Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare 'OBSOLETO: Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250175 magnesium transporter 1 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' 'magnesium transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119922 transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119928 tyrosine aminotransferase 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tirosinemia, tipo 2' 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tirosinemia, tipo 2' 'tyrosine aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262164 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120908 cullin 4B 'cullin 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cabezas' 'cullin 4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cullin 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cabezas' 'cullin 4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420409 G protein-coupled receptor 101 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acromegalia' 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acromegalia' 'G protein-coupled receptor 101' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120903 cubilin 'cubilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cubilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' 'cubilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13" 'cubilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263494 DPM3-CDG 'DPM3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'DPM3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'DPM3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'DPM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' 'DPM3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DPM3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119910 tumor associated calcium signal transducer 2 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.1" 'tumor associated calcium signal transducer 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119916 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250181 growth differentiation factor 3 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'growth differentiation factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250183 RNA polymerase I and III subunit C 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' 'RNA polymerase I and III subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299456 ADAM metallopeptidase domain 17 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1" 'ADAM metallopeptidase domain 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262155 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263487 COG5-CDG 'COG5-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'COG5-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'COG5-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'COG5-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'COG5-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' 'COG5-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG5-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'COG5-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG5-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263482 Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119902 sulfite oxidase 'sulfite oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfite oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di solfito ossidasi' 'sulfite oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2" 'sulfite oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di solfito ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119904 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2" 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119906 synapsin I 'synapsin I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3-p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synapsin I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' 'synapsin I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3-p11.23" 'synapsin I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119908 T-box transcription factor T 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cordoma' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cordoma' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'T-box transcription factor T' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262146 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263479 Iridociclite eterocromica di Fuchs 'Iridociclite eterocromica di Fuchs' SubClassOf 'malattia' 'Iridociclite eterocromica di Fuchs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore non infettiva' 'Iridociclite eterocromica di Fuchs' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Iridociclite eterocromica di Fuchs' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Iridociclite eterocromica di Fuchs' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Iridociclite eterocromica di Fuchs' SubClassOf 'malattia' 'Iridociclite eterocromica di Fuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420429 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.75f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250165 Policitemia genetica 'Policitemia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250168 RNA polymerase I and III subunit D 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'RNA polymerase I and III subunit D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262128 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263463 Displasia scheletrica associata a CHST3 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'malattia' 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia scheletrica associata a CHST3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262137 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119961 T-box transcription factor 3 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ulnare-mammaria' 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ulnare-mammaria' 'T-box transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119966 T-box transcription factor 4 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome coxo-podo-patellare' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2" 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome coxo-podo-patellare' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' 'T-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119968 T-box transcription factor 5 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Holt-Oram' 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Holt-Oram' 'T-box transcription factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118639 surfactant protein B 'surfactant protein B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'surfactant protein B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' 'surfactant protein B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'surfactant protein B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'surfactant protein B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120945 cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' 'cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118633 surfactant protein A1 'surfactant protein A1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'surfactant protein A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein A1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'surfactant protein A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120949 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' 'cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576278 Sindrome correlata a SATB2 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontoiatrica genetica rara' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome correlata a SATB2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119953 T-box transcription factor 1 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tetralogia di Fallot' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tetralogia di Fallot' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'T-box transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119955 T-box transcription factor 19 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito isolato di ACTH' 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" 'T-box transcription factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito isolato di ACTH' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120940 CYLD lysine 63 deubiquitinase 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cilindromatosi familiare' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricoepitelioma multiplo familiare' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cilindromatosi familiare' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricoepitelioma multiplo familiare' 'CYLD lysine 63 deubiquitinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119959 T-box transcription factor 22 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" 'T-box transcription factor 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118627 senataxin 'senataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' 'senataxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'senataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' 'senataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' 'senataxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" 'senataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118623 serpin family I member 1 'serpin family I member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' 'serpin family I member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family I member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1" 'serpin family I member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120935 cytochrome b-245 beta chain 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.1-p11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.1-p11.4" 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' 'cytochrome b-245 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120932 cytochrome b5 reductase 3 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metemoglobinemia ereditaria' 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" 'cytochrome b5 reductase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metemoglobinemia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262191 Duplicazione parziale del cromosoma 1 'Duplicazione parziale del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262196 Duplicazione parziale del cromosoma 2 'Duplicazione parziale del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311271 mitochondrial poly(A) polymerase 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' 'mitochondrial poly(A) polymerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576283 Sindrome da variante patogenetica di SATB2 'Sindrome da variante patogenetica di SATB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome correlata a SATB2' 'Sindrome da variante patogenetica di SATB2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da variante patogenetica di SATB2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119944 transducin beta like 2 'transducin beta like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transducin beta like 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'transducin beta like 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'transducin beta like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119948 TATA-box binding protein 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'TATA-box binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120929 cytochrome b5 type A 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Metemoglobinemia ereditaria' 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Metemoglobinemia ereditaria' 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.3" 'cytochrome b5 type A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118618 serpin family G member 1 'serpin family G member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family G member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dell'inibitore C1' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario, tipo 1' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario, tipo 2' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dell'inibitore C1' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario, tipo 1' 'serpin family G member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" 'serpin family G member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118613 serpin family E member 1 'serpin family E member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family E member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' 'serpin family E member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'serpin family E member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262182 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420402 Sindrome da deiscenza del canale semicircolare 'Sindrome da deiscenza del canale semicircolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da deiscenza del canale semicircolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da deiscenza del canale semicircolare' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da deiscenza del canale semicircolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da deiscenza del canale semicircolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Sindrome da deiscenza del canale semicircolare' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da deiscenza del canale semicircolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119930 tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Barth' 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Barth' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95699 Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119938 tubulin folding cofactor E 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanjad-Sakati' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanjad-Sakati' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" 'tubulin folding cofactor E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118609 serpin family C member 1 'serpin family C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' 'serpin family C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.1" 'serpin family C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324585 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324588 Discinesia familiare e miochimia facciale 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del movimento parossistico' 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia familiare e miochimia facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589595 'Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)' ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)'' SubClassOf 'sottotipo eziologico' ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324581 Miopatia congenita benigna del Samaritano 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia congenita benigna del Samaritano' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118602 serpin family A member 1 'serpin family A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-1-antitripsina' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-1-antitripsina' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'serpin family A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120910 cullin 7 'cullin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cullin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3M' 'cullin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3M' 'cullin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120914 C-X-C motif chemokine receptor 4 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome WHIM' 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.1" 'C-X-C motif chemokine receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome WHIM' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262173 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495930 Monosomia 7 in mosaico 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mielodisplastica' 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf 'malattia' 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf 'malattia' 'Monosomia 7 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201163 immunoglobulin heavy locus 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma follicolare' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma a cellule mantellari' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma follicolare' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma a cellule mantellari' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'immunoglobulin heavy locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443014 Fc fragment of IgG receptor IIIa 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' 'Fc fragment of IgG receptor IIIa' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227796 Fondo albipuntato 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fondo albipuntato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'malattia' 'Fondo albipuntato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fondo albipuntato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264735 Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419381 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore gastrico diffuso ereditario' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore gastrico diffuso ereditario' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456333 Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue 'Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' 'Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264740 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263410 Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'malattia' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf 'malattia' 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238455 Distonia-parkinsonismo infantile 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'malattia' 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia-parkinsonismo infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263413 Angiosarcoma 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angiosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Angiosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angiosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.02f) 'Angiosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Angiosarcoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Angiosarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Angiosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Angiosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264745 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517933 kelch like family member 24 'kelch like family member 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' 'kelch like family member 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" 'kelch like family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238459 SLC35A1-CDG 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SLC35A1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517938 RNA, U12 small nuclear 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' 'RNA, U12 small nuclear' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470624 membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225123 Emocromatosi, tipo 3 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227786 OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264724 OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482606 Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla filamina' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445669 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482601 Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238468 Displasia ectodermica ipoidrotica 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201171 forkhead box P1 'forkhead box P1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box P1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'forkhead box P1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' 'forkhead box P1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'forkhead box P1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'forkhead box P1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p13" 'forkhead box P1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' 'forkhead box P1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225154 Necrosi striatale bilaterale infantile familiare 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile' 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503304 claudin 10 'claudin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' 'claudin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.1" 'claudin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264714 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264719 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456312 Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470608 LIM zinc finger domain containing 2 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" 'LIM zinc finger domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456318 Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517915 RecQ mediated genome instability 2 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13" 'RecQ mediated genome instability 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443021 arginyl-tRNA synthetase 1 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34" 'arginyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225147 Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica 'Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile' 'Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264704 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264709 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240760 Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238446 Sindrome da microduplicazione 15q11q13 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470616 lysyl oxidase like 3 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'lysyl oxidase like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517925 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458989 general transcription factor IIE subunit 2 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12" 'general transcription factor IIE subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456328 Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia centronucleare' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141096 Narice soprannumeraria 'Narice soprannumeraria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Narice soprannumeraria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Narice soprannumeraria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Narice soprannumeraria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Narice soprannumeraria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Narice soprannumeraria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Narice soprannumeraria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Narice soprannumeraria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Narice soprannumeraria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422996 cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' 'cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1581 Monosomia 10q non distale 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 10q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528623 Angioedema ereditario con deficit di C1Inh 'Angioedema ereditario con deficit di C1Inh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario' 'Angioedema ereditario con deficit di C1Inh' SubClassOf 'malattia' 'Angioedema ereditario con deficit di C1Inh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' 'Angioedema ereditario con deficit di C1Inh' SubClassOf 'malattia' 'Angioedema ereditario con deficit di C1Inh' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1580 Monosomia 10p distale 'Monosomia 10p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 10p distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 10p distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 10p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' 'Monosomia 10p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Monosomia 10p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 10p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 10p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141091 Polirinia 'Polirinia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polirinia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Polirinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polirinia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Polirinia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polirinia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polirinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polirinia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262119 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408692 sarcolemma associated protein 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" 'sarcolemma associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1587 Monosomia 13q14 'Monosomia 13q14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia 13q14' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 13q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' 'Monosomia 13q14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 13q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Monosomia 13q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Monosomia 13q14' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 13q14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141099 Proboscide laterale 'Proboscide laterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Proboscide laterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Proboscide laterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Proboscide laterale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Proboscide laterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Proboscide laterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Proboscide laterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Proboscide laterale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Proboscide laterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263455 Iperinsulinismo da deficit di HNF4A 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178382 Piede talo verticale congenito 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deformità congenite degli arti' 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Piede talo verticale congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263458 Iperinsulinismo da deficit di INSR 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo familiare' 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419348 immunoglobulin superfamily member 3 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1" 'immunoglobulin superfamily member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178389 Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529962 Sindrome da microdelezione 17q24.2 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529965 Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1590 Monosomia 13q distale 'Monosomia 13q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Monosomia 13q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Monosomia 13q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Monosomia 13q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 13q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Monosomia 13q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' 'Monosomia 13q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 13q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1598 Monosomia 18p 'Monosomia 18p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 18p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 18p' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Monosomia 18p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18' 'Monosomia 18p' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Monosomia 18p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 18p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Monosomia 18p' SubClassOf 'malattia' 'Monosomia 18p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 18p' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1596 Monosomia 15q distale 'Monosomia 15q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 15q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 15q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Monosomia 15q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Monosomia 15q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 15q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 15q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 15q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1597 Monosomia 17q distale 'Monosomia 17q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 17q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Monosomia 17q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Monosomia 17q distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 17q distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 17q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 17q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 17q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263440 Neuroacantocitosi 'Neuroacantocitosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuroacantocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuroacantocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178396 Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf 'malattia' 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262110 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419358 ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' 'ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264757 Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33402 Carcinoma epatocellulare pediatrico 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma epatocellulare' 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178364 Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238475 Ipercolanemia familiare 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf 'malattia' 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipercolanemia familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262101 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263432 Nevo di Ito 'Nevo di Ito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Nevo di Ito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.17f) 'Nevo di Ito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo di Ito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Nevo di Ito' SubClassOf 'malattia' 'Nevo di Ito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nevo di Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nevo di Ito' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264762 Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263435 Amartoma congenito del muscolo liscio 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf 'malattia' 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 38.5f) 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf 'malattia' 'Amartoma congenito del muscolo liscio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517954 WD repeat domain 26 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.11-q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.11-q42.12" 'WD repeat domain 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263417 Sindrome di Bartter con ipocalcemia 'Sindrome di Bartter con ipocalcemia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Bartter con ipocalcemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444316 Acro-osteolisi falangea idiopatica 'Acro-osteolisi falangea idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acro-osteolisi falangea idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Acro-osteolisi falangea idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteonecrosi' 'Acro-osteolisi falangea idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Acro-osteolisi falangea idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264750 OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263425 Nevo di Ota 'Nevo di Ota' SubClassOf 'malattia' 'Nevo di Ota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo di Ota' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Nevo di Ota' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Nevo di Ota' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nevo di Ota' SubClassOf 'malattia' 'Nevo di Ota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178377 Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2871 Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1540 Sindrome di Jackson-Weiss 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocefalosindattilia' 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jackson-Weiss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530983 Sindrome di Lamb-Shaffer 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Lamb-Shaffer' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141051 Cisti dermoide del viso 'Cisti dermoide del viso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Cisti dermoide del viso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dermoide del viso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti dermoide del viso' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443098 Iperostosi cranica interna 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'malattia' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf 'malattia' 'Iperostosi cranica interna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443095 Ipoglicemia iperinsulinemica 'Ipoglicemia iperinsulinemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoglicemia iperinsulinemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1547 Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2879 Focomelia, tipo Schinzel 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Focomelia, tipo Schinzel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1548 Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2878 Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1545 Sindrome di Crisponi 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia' 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Crisponi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1546 Criptococcosi 'Criptococcosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Criptococcosi' SubClassOf 'malattia' 'Criptococcosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Criptococcosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.0f) 'Criptococcosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Criptococcosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Criptococcosi' SubClassOf 'malattia' 'Criptococcosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2876 Sindrome PHAVER 'Sindrome PHAVER' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome PHAVER' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome PHAVER' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PHAVER' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome PHAVER' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome PHAVER' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome PHAVER' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PHAVER' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome PHAVER' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome PHAVER' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2875 Facomatosi pigmento-vascolare 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'malattia' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf 'malattia' 'Facomatosi pigmento-vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1544 Crisi focali benigne dell'adolescenza 'Crisi focali benigne dell'adolescenza' SubClassOf 'malattia' 'Crisi focali benigne dell'adolescenza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' 'Crisi focali benigne dell'adolescenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crisi focali benigne dell'adolescenza' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2874 Facomatosi pigmento-cheratosica 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Facomatosi pigmento-cheratosica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1541 Craniosinostosi, tipo Boston 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi, tipo Boston' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181982 methylmalonyl-CoA epimerase 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" 'methylmalonyl-CoA epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2872 Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178342 Tumore miofibroblastico infiammatorio 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565612 Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566943 Sindrome di Mueller-Weiss 'Sindrome di Mueller-Weiss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteonecrosi' 'Sindrome di Mueller-Weiss' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Mueller-Weiss' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Mueller-Weiss' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Mueller-Weiss' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 277.0f) 'Sindrome di Mueller-Weiss' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Mueller-Weiss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1538 Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da scafocefalia familiare' 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi intestinale genetica' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf ('presente_in' some 'Uruguay') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.65f) 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del tratto digestivo' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Peutz-Jeghers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493348 Angioedema da vibrazioni 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria genetica' 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria rara' 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'malattia' 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angioedema da vibrazioni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178345 Sindrome da eccesso di aromatasi 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce nelle femmine' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce periferica' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da eccesso di aromatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324611 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443090 Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528663 Angioedema acquisito con deficit di C1Inh 'Angioedema acquisito con deficit di C1Inh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema acquisito' 'Angioedema acquisito con deficit di C1Inh' SubClassOf 'malattia' 'Angioedema acquisito con deficit di C1Inh' SubClassOf 'malattia' 'Angioedema acquisito con deficit di C1Inh' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2882 Sitosterolemia 'Sitosterolemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sitosterolemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sitosterolemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sitosterolemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislipidemia sindromica rara' 'Sitosterolemia' SubClassOf 'malattia' 'Sitosterolemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sitosterolemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sitosterolemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141064 Fistola del labbro inferiore 'Fistola del labbro inferiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola del labbro inferiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Fistola del labbro inferiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola del labbro inferiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1551 Deficit familiare benigno di rame 'Deficit familiare benigno di rame' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit familiare benigno di rame' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' 'Deficit familiare benigno di rame' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Deficit familiare benigno di rame' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit familiare benigno di rame' SubClassOf 'malattia' 'Deficit familiare benigno di rame' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit familiare benigno di rame' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2881 Fotosensibilità cutanea - colite letale 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'malattia' 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf 'malattia' 'Fotosensibilità cutanea - colite letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530995 Leucemia acuta con fenotipo misto 'Leucemia acuta con fenotipo misto' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia acuta con fenotipo misto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia acuta con lineage ambiguo' 'Leucemia acuta con fenotipo misto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucemia acuta con fenotipo misto' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia acuta con fenotipo misto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141061 Fistola della commissura labiale 'Fistola della commissura labiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola della commissura labiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Fistola della commissura labiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola della commissura labiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2880 Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della gluconeogenesi' 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443087 Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone' 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443084 Insufficienza del baroriflesso 'Insufficienza del baroriflesso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Insufficienza del baroriflesso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Insufficienza del baroriflesso' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Insufficienza del baroriflesso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Insufficienza del baroriflesso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Insufficienza del baroriflesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insufficienza del baroriflesso' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493342 Orticaria da vibrazione 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria genetica' 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf 'malattia' 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria rara' 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Orticaria da vibrazione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2889 Pili torti 'Pili torti' SubClassOf 'malattia' 'Pili torti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pili torti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Pili torti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pili torti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pili torti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pili torti' SubClassOf 'malattia' 'Pili torti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1556 Cutis marmorata telangectasica congenita 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis marmorata telangectasica congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2888 Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1557 Cutis verticis gyrata - ritardo mentale 'Cutis verticis gyrata - ritardo mentale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Cutis verticis gyrata - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141067 Fibrocondroma cervico-facciale 'Fibrocondroma cervico-facciale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fibrocondroma cervico-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Fibrocondroma cervico-facciale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fibrocondroma cervico-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2886 Sindrome TARP 'Sindrome TARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' 'Sindrome TARP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome TARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome TARP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome TARP' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome TARP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome TARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' 'Sindrome TARP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome TARP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome TARP' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2885 Piebaldismo - anomalie neurologiche 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Piebaldismo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1552 Sindrome di Currarino 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Currarino' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Currarino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Currarino' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2884 Piebaldismo 'Piebaldismo' SubClassOf 'malattia' 'Piebaldismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Piebaldismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Piebaldismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Piebaldismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Piebaldismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Piebaldismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Piebaldismo' SubClassOf 'malattia' 'Piebaldismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1553 Sindrome di Curry-Jones 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Curry-Jones' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33408 Lichen planus bolloso 'Lichen planus bolloso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lichen planus bolloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus bolloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus bolloso' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus bolloso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lichen planus bolloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lichen planus bolloso' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus bolloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541630 tripartite motif containing 8 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'tripartite motif containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565624 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1549 Criptosporidiosi 'Criptosporidiosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Criptosporidiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Criptosporidiosi' SubClassOf 'malattia' 'Criptosporidiosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.9f) 'Criptosporidiosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Criptosporidiosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.96f) 'Criptosporidiosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Criptosporidiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Criptosporidiosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324604 Miopatia multiminicore classica 'Miopatia multiminicore classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia multiminicore' 'Miopatia multiminicore classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miopatia multiminicore classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178355 Displasia di Smith-McCort 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf 'malattia' 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia di Smith-McCort' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324601 Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141074 Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno 'Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' 'Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1561 Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529974 Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1562 Dacriocistite - osteopoichilosi 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dacriocistite - osteopoichilosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2892 Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2891 Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche 'Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1560 Cisticercosi 'Cisticercosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cisticercosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Cisticercosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisticercosi' SubClassOf 'malattia' 'Cisticercosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cisticercosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisticercosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2890 Pili torti - onicodisplasia 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pili torti - onicodisplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470694 moesin 'moesin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'moesin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' 'moesin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12" 'moesin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528647 Angioedema ereditario con C1Inh normale 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' SubClassOf 'malattia' 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario' 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141071 Cisti da duplicazione della lingua 'Cisti da duplicazione della lingua' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti da duplicazione della lingua' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Cisti da duplicazione della lingua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti da duplicazione della lingua' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201101 iodotyrosine deiodinase 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1" 'iodotyrosine deiodinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529977 Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470692 methylsterol monooxygenase 1 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' 'methylsterol monooxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1569 Sindrome di De Sanctis-Cacchione 'Sindrome di De Sanctis-Cacchione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di De Sanctis-Cacchione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360280 MAX dimerization protein MLX 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite di Takayasu' 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'MAX dimerization protein MLX' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite di Takayasu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541618 dynein axonemal heavy chain 9 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'dynein axonemal heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313936 Sindrome PENS 'Sindrome PENS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome PENS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome PENS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome PENS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome PENS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome PENS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PENS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PENS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome PENS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome PENS' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2899 Brachiolmia - amelogenesi imperfetta 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Brachiolmia' 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1568 Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2898 Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2897 Pitiriasi rubra pilare 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 48.0f) 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma genetico' 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf 'malattia' 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratodermia' 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf 'malattia' 'Pitiriasi rubra pilare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1566 Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2896 Sindrome di Pitt-Hopkins 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pitt-Hopkins' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1563 Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201108 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di GPIHBP1' 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di GPIHBP1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2895 Sindrome di Pinsky-Di George-Harley 'Sindrome di Pinsky-Di George-Harley' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Pinsky-Di George-Harley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33445 Malattia neuroectodermica melanolisosomiale 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514000 jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'jumonji and AT-rich interaction domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141077 Epignato 'Epignato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Teratoma extragonadico' 'Epignato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.68f) 'Epignato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epignato' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epignato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epignato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Epignato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Epignato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1564 Malformazione di Dandy-Walker - emangioma facciale 'Malformazione di Dandy-Walker - emangioma facciale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Malformazione di Dandy-Walker - emangioma facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2894 OBSOLETO: Sindrome di Pilotto 'OBSOLETO: Sindrome di Pilotto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Pilotto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178320 Lesione polmonare acuta 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 25.0f) 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 65.0f) 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 25.0f) 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Lesione polmonare acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589608 Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46724 Malformazione arterovenosa cerebrale 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione arterovenosa cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529970 Infertilità maschile da spermatozoi acefali 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1572 Immunodeficienza variabile comune 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.77f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.66f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.98f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.073f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.3f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.52f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.87f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.72f) 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza variabile comune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1573 Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141083 Cisti del dotto nasolacrimale 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.7f) 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale' 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1570 Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi 'Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1571 Sindrome di Knobloch 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Knobloch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201112 AKT serine/threonine kinase 2 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'AKT serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313947 Sindrome da microduplicazione 2q23.1 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 2q23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1578 Deficit di deidratasi 'Deficit di deidratasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di deidratasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di deidratasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di deidratasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Deficit di deidratasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' 'Deficit di deidratasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di deidratasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201114 MYD88 innate immune signal transduction adaptor 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Macroglobulinemia di Waldenström' 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'MYD88 innate immune signal transduction adaptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Macroglobulinemia di Waldenström' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1576 Necrosi striatale bilaterale infantile 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 'Necrosi striatale bilaterale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1577 OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile 'OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1574 Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1575 OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile 'OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514010 MLX interacting protein like 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'MLX interacting protein like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178330 OBSOLETO: Anemia da corpi di Heinz 'OBSOLETO: Anemia da corpi di Heinz' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anemia da corpi di Heinz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514012 muscle RAS oncogene homolog 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" 'muscle RAS oncogene homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514016 non-SMC condensin II complex subunit D3 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'non-SMC condensin II complex subunit D3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178338 Sindrome da ipersensibilità agli UV 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178333 Malattia oculare dell'isola di Åland 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'malattia' 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf 'malattia' 'Malattia oculare dell'isola di Åland' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529980 Deficit di NFAT5 'Deficit di NFAT5' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di NFAT5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Deficit di NFAT5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di NFAT5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Deficit di NFAT5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di NFAT5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di NFAT5' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565641 Desmosi colica primaria 'Desmosi colica primaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Desmosi colica primaria' SubClassOf 'malattia' 'Desmosi colica primaria' SubClassOf 'malattia' 'Desmosi colica primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443057 Porfiria cutanea tarda sporadica 'Porfiria cutanea tarda sporadica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Porfiria cutanea tarda sporadica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Porfiria cutanea tarda sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria cutanea tarda' 'Porfiria cutanea tarda sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470676 RAN guanine nucleotide release factor 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'RAN guanine nucleotide release factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2835 Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2834 Sindrome della cute rugosa 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome della cute rugosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1501 Corticosurrenaloma 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.75f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.173f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.547f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.314f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.173f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.188f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'malattia' 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.141f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.183f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.215f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.082f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.234f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.288f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.133f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.249f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.514f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.225f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale producente cortisolo' 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.226f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.244f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.433f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.464f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.271f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.167f) 'Corticosurrenaloma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Corticosurrenaloma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2833 Sindrome della cute rigida 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 54.0f) 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome della cute rigida' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2832 Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166311 Convulsioni infantili parziali benigne 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Convulsioni infantili parziali benigne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2831 Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141013 Schisi del primo arco branchiale 'Schisi del primo arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del primo arco branchiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Schisi del primo arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del primo arco branchiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168972 Sindrome di Kahrizi 'Sindrome di Kahrizi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Kahrizi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601798 von Willebrand factor A domain containing 1 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'von Willebrand factor A domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397596 Sindrome da attivazione di PI3K-delta 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601796 CUGBP Elav-like family member 2 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'CUGBP Elav-like family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2829 Sindrome di Partington-Anderson 'Sindrome di Partington-Anderson' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Partington-Anderson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166308 Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2828 Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione ortostatica primaria' 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141007 Sindrome orofaciodigitale, tipo 9 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2826 Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313906 Cisti pancreatica congenita 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti pancreatica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45452 Flutter atriale idiopatico neonatale 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non genetica del ritmo cardiaco' 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.1f) 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Flutter atriale idiopatico neonatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2825 Sindrome PARC 'Sindrome PARC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PARC' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome PARC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome PARC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PARC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome PARC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome PARC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome PARC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome PARC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome PARC' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome PARC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601793 chromosome 14 open reading frame 39 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'chromosome 14 open reading frame 39' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300605 Sclerosi laterale amiotrofica giovanile 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45453 Tachicardia ventricolare infantile continua 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non genetica del ritmo cardiaco' 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia ventricolare infantile continua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178307 Acropigmentazione reticolata di Kitamura 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'malattia' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 130.0f) 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf 'malattia' 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397590 Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Silver-Russell' 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397593 Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf 'malattia' 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178303 Sindrome da microdelezione 8q22.1 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 8q22.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168960 Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione' SubClassOf 'malattia' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mielodisplastica' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione' SubClassOf 'malattia' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1514 Sindrome craniodigitale - ritardo mentale 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniodigitale - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167635 Scleromixedema 'Scleromixedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Scleromixedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Scleromixedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Scleromixedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso' 'Scleromixedema' SubClassOf 'malattia' 'Scleromixedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Scleromixedema' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2846 Anomalia congenita del pericardio 'Anomalia congenita del pericardio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anomalia congenita del pericardio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita del pericardio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anomalia congenita del pericardio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anomalia congenita del pericardio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1515 Displasia cranioectodermica 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia cranioectodermica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1512 Sindrome di Crane-Heise 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Crane-Heise' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1513 Displasia craniodiafisaria 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniodiafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166305 Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168966 Linfoma composito 'Linfoma composito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma' 'Linfoma composito' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Linfoma composito' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma composito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma composito' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2843 Pentosuria 'Pentosuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pentosuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pentosuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pentosuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pentosuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli' 'Pentosuria' SubClassOf 'malattia' 'Pentosuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pentosuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2842 Trasposizione penoscrotale 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Trasposizione penoscrotale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2841 Pemfigo benigno cronico familiare 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dell'epidermide' 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo benigno cronico familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166302 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili non familiari benigne' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2840 Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313920 Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr' 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro dello stomaco' 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141022 Schisi del secondo arco branchiale 'Schisi del secondo arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del secondo arco branchiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Schisi del secondo arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del secondo arco branchiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_483985 tRNA methyltransferase 5 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1" 'tRNA methyltransferase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1509 Sindrome coxo-podo-patellare 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 47.0f) 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome coxo-podo-patellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1507 Sindrome di Robinow autosomica recessiva 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Robinow' 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2839 Displasia scapola-bacino 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia scapola-bacino' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1508 Sindrome coxoauricolare 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome coxoauricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2838 Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dismorfia della pelvi/dei calici - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1505 Sindrome costa corta-polidattilia 'Sindrome costa corta-polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome costa corta-polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome costa corta-polidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome costa corta-polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2837 Sindrome pellagra-simile 'Sindrome pellagra-simile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome pellagra-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1506 Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari 'Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2836 Sindrome PEHO 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome PEHO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome PEHO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome PEHO' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178315 Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato 'Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178311 Iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare 'Iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare' SubClassOf 'malattia' 'Iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare' SubClassOf 'malattia' 'Iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470678 MORC family CW-type zinc finger 2 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' 'MORC family CW-type zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141030 Schisi del terzo arco branchiale 'Schisi del terzo arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del terzo arco branchiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Schisi del terzo arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del terzo arco branchiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443079 Corioretinopatia sierosa centrale 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'malattia' 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf 'malattia' 'Corioretinopatia sierosa centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443073 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1525 Cranio-osteo-artropatia 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cranio-osteo-artropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431093 NUT family member 2A 'NUT family member 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT family member 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' 'NUT family member 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2" 'NUT family member 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1526 OBSOLETO: Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia 'OBSOLETO: Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2856 Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2855 Sindrome di Perrault 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 61.0f) 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Perrault' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141037 Schisi del quarto arco branchiale 'Schisi del quarto arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del quarto arco branchiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Schisi del quarto arco branchiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del quarto arco branchiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1524 Sindrome craniomicromelica 'Sindrome craniomicromelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome craniomicromelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniomicromelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome craniomicromelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome craniomicromelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome craniomicromelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniomicromelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168999 Melanoma maligno della mucosa 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.23f) 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf 'malattia' 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 1.5f) 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanoma maligno della mucosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2854 Sindrome di Fuhrmann 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fuhrmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1521 Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica' 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2853 Fibula a serpentina - reni policistici 'Fibula a serpentina - reni policistici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Fibula a serpentina - reni policistici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1522 Displasia craniometafisaria 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 160.0f) 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniometafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1520 Displasia cranio-fronto-nasale 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cranio-fronto-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2850 Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457688 EPH receptor A4 'EPH receptor A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'EPH receptor A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431097 NUT family member 2B 'NUT family member 2B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' 'NUT family member 2B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'NUT family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT family member 2B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' 'NUT family member 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" 'NUT family member 2B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541669 hepatitis A virus cellular receptor 2 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' 'hepatitis A virus cellular receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1519 Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2849 Sindrome di Perlman 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Perlman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Perlman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1516 Dissinostosi craniofacciale 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dissinostosi craniofacciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2848 Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1517 Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2847 Difetto del pericardio e del diaframma 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto del pericardio e del diaframma' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443070 Emicrania continua 'Emicrania continua' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emicrania continua' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalgia autonomico-trigeminale' 'Emicrania continua' SubClassOf 'malattia' 'Emicrania continua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emicrania continua' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470648 malate dehydrogenase 2 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'malate dehydrogenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470644 multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541660 protocadherin 12 'protocadherin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' 'protocadherin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protocadherin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" 'protocadherin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2860 OBSOLETO: Bassa statura - iperkaliemia - acidosi 'OBSOLETO: Bassa statura - iperkaliemia - acidosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Bassa statura - iperkaliemia - acidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201152 baculoviral IAP repeat containing 3 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'baculoviral IAP repeat containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470664 mitochondrial intermediate peptidase 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12" 'mitochondrial intermediate peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443062 Porfiria cutanea tarda familiare 'Porfiria cutanea tarda familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Porfiria cutanea tarda familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porfiria cutanea tarda familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria cutanea tarda' 'Porfiria cutanea tarda familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2868 Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2867 Bassa statura, tipo Bruxelles 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bassa statura, tipo Bruxelles' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1534 OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi 'OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2866 Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1535 Craniosinostosi - brachidattilia 'Craniosinostosi - brachidattilia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Craniosinostosi - brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2865 Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33475 Meningite da meningococco 'Meningite da meningococco' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Meningite da meningococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'malattia' 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Meningite da meningococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.7f) 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Meningite da meningococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.3f) 'Meningite da meningococco' SubClassOf 'malattia' 'Meningite da meningococco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1532 Sindrome di Gómez-López-Hernández 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Gómez-López-Hernández' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2864 OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto 'OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141046 Cisti dermoide cervicale 'Cisti dermoide cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Cisti dermoide cervicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dermoide cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti dermoide cervicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1533 Craniosinostosi - aplasia del perone 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Craniosinostosi - aplasia del perone' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2863 Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514052 tripartite motif containing 71 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo comunicante congenito' 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo comunicante congenito' 'tripartite motif containing 71' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1530 OBSOLETO: Craniostenosi - cataratta 'OBSOLETO: Craniostenosi - cataratta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Craniostenosi - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1531 Craniosinostosi 'Craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.6f) 'Craniosinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniosinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.3f) 'Craniosinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 47.6f) 'Craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.0f) 'Craniosinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Craniosinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Craniosinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Craniosinostosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Craniosinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Craniosinostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168984 Sindrome CLAPO 'Sindrome CLAPO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome CLAPO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CLAPO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome CLAPO' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2861 OBSOLETO: Bassa statura - microcefalia - cardiopatia 'OBSOLETO: Bassa statura - microcefalia - cardiopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Bassa statura - microcefalia - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397587 Dermatofitosi profonda 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf 'malattia' 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf 'malattia' 'Dermatofitosi profonda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431087 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' 'SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1529 Sindrome craniofacciale - sordità - mano 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1527 Craniosinostosi, tipo Filadelfia 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Craniosinostosi, tipo Filadelfia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541656 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1528 Displasia craniotelencefalica 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniotelencefalica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456369 Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470656 mitochondrial fission factor 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' 'mitochondrial fission factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45448 Miopatia di Miyoshi 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.26f) 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia di Miyoshi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119882 signal transducer and activator of transcription 5B 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'signal transducer and activator of transcription 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310043 tectonic family member 3 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1" 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' 'tectonic family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119884 serine/threonine kinase 11 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Peutz-Jeghers' 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Peutz-Jeghers' 'serine/threonine kinase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120876 cystathionine gamma-lyase 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cistationinuria' 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1" 'cystathionine gamma-lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cistationinuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119888 steroid sulfatase 'steroid sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi recessiva legata all'X' 'steroid sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroid sulfatase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Ittiosi sindromica legata all'X' 'steroid sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.31" 'steroid sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi recessiva legata all'X' 'steroid sulfatase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Ittiosi sindromica legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120873 CTD phosphatase subunit 1 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' 'CTD phosphatase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34592 Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95500 Anomalia congenita del seno coronarico 'Anomalia congenita del seno coronarico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita del seno coronarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95501 OBSOLETO: Diabete insipido centrale congenito 'OBSOLETO: Diabete insipido centrale congenito' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Diabete insipido centrale congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168811 Mesotelioma peritoneale maligno 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf 'malattia' 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf 'malattia' 'Mesotelioma peritoneale maligno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95502 Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95503 Deficit degli ormoni pituitari tumorale 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95504 OBSOLETO: Deficit metastatico degli ormoni ipofisari 'OBSOLETO: Deficit metastatico degli ormoni ipofisari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit metastatico degli ormoni ipofisari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95505 Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95506 Ipofisite primitiva 'Ipofisite primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofisite primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipofisite primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipofisite primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipofisite primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95507 Anomalia congenita della vena epatica 'Anomalia congenita della vena epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia venosa sistemica congenita' 'Anomalia congenita della vena epatica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia congenita della vena epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Anomalia congenita della vena epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Anomalia congenita della vena epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia congenita della vena epatica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168807 Tumore peritoneale maligno primario 'Tumore peritoneale maligno primario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore peritoneale maligno primario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95510 Anomalie dei padiglioni auricolari 'Anomalie dei padiglioni auricolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dei padiglioni auricolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118558 succinate dehydrogenase complex subunit C 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'succinate dehydrogenase complex subunit C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120867 cystatin B 'cystatin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Unverricht-Lundborg' 'cystatin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystatin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' 'cystatin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Unverricht-Lundborg' 'cystatin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'cystatin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118554 succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" 'succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564127 Sindrome nefrosica genetica 'Sindrome nefrosica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome nefrosica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120860 cysteine and glycine rich protein 3 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'cysteine and glycine rich protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71528 Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119874 SSX family member 1 'SSX family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma sinoviale' 'SSX family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SSX family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma sinoviale' 'SSX family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71529 Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 50.0f) 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119876 steroidogenic acute regulatory protein 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR' 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23" 'steroidogenic acute regulatory protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120865 cystatin C 'cystatin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ACys' 'cystatin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystatin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21" 'cystatin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ACys' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310050 Immunodeficienza acquisita 'Immunodeficienza acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119879 signal transducer and activator of transcription 1 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche' 'signal transducer and activator of transcription 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168803 Tumore peritoneale primario 'Tumore peritoneale primario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore peritoneale primario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34587 Glicogenosi da deficit di LAMP2 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 84.0f) 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'malattia' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95512 Adenoipofisite 'Adenoipofisite' SubClassOf 'malattia' 'Adenoipofisite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofisite primitiva' 'Adenoipofisite' SubClassOf 'malattia' 'Adenoipofisite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95513 Panipofisite 'Panipofisite' SubClassOf 'malattia' 'Panipofisite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofisite primitiva' 'Panipofisite' SubClassOf 'malattia' 'Panipofisite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71526 Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541478 Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398934 Tumore epiteliale maligno dell'ovaio 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.39f) 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118549 succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' 'succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118546 synthesis of cytochrome C oxidase 2 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" 'synthesis of cytochrome C oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120855 colony stimulating factor 2 receptor subunit beta 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" 'colony stimulating factor 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118543 synthesis of cytochrome C oxidase 1 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'synthesis of cytochrome C oxidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119860 steroid 5 alpha-reductase 2 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.1" 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'steroid 5 alpha-reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71519 Disturbi psicogeni del movimento 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia motoria rara' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Disturbi psicogeni del movimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119862 sushi repeat containing protein X-linked 2 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia rolandica' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia rolandica' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' 'sushi repeat containing protein X-linked 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309031 Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica 'Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi' 'Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71517 Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo parkinsoniano genetico raro' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'malattia' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71518 Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia parossistica' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311350 immediate early response 3 interacting protein 1 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' 'immediate early response 3 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119865 sex determining region Y 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'sex determining region Y' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yp11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sex determining region Y' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'sex determining region Y' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yp11.2" 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' 'sex determining region Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' 'sex determining region Y' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120852 crystallin gamma D 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta coralliforme' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3" 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta coralliforme' 'crystallin gamma D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312680 branched chain keto acid dehydrogenase kinase 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' 'branched chain keto acid dehydrogenase kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119868 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma sinoviale' 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" 'SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma sinoviale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71516 OBSOLETO: Distonie miste 'OBSOLETO: Distonie miste' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distonie miste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118539 sodium channel epithelial 1 subunit gamma 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Liddle' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bronchiectasia idiopatica' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Liddle' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bronchiectasia idiopatica' 'sodium channel epithelial 1 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168829 Carcinoma peritoneale primitivo 'Carcinoma peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma peritoneale primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Carcinoma peritoneale primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma peritoneale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' 'Carcinoma peritoneale primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma peritoneale primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589442 Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118536 sodium channel epithelial 1 subunit beta 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2-p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Liddle' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bronchiectasia idiopatica' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2-p12.1" 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Liddle' 'sodium channel epithelial 1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bronchiectasia idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120846 crystallin beta B3 'crystallin beta B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin beta B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin beta B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'crystallin beta B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin beta B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118532 sodium channel epithelial 1 subunit alpha 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bronchiectasia idiopatica' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Liddle' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bronchiectasia idiopatica' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13" 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Liddle' 'sodium channel epithelial 1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120849 crystallin gamma C 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin gamma C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3" 'crystallin gamma C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119851 spectrin beta, non-erythrocytic 2 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' 'spectrin beta, non-erythrocytic 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119854 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31" 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120841 crystallin beta B2 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'crystallin beta B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2703 Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare con anomalie associate' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2701 Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33276 Sarcoma di Kaposi 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.142f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.915f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.112f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.597f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 2.11f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.192f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.108f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.076f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.546f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi associati a VHH-8' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.075f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.099f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.133f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.363f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.111f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.092f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.278f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.163f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.34f) 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma di Kaposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2700 Noma 'Noma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Noma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Noma' SubClassOf 'malattia' 'Noma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Noma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Noma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71505 Retinopatia associata al tumore 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'malattia' 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurologica paraneoplastica' 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinopatia associata al tumore' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311367 dystonia 21, torsion (autosomal dominant) 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3-q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primitiva, tipo DYT21' 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primitiva, tipo DYT21' 'dystonia 21, torsion (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3-q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589435 Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541454 Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'aorta 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168816 Mesotelioma cistico peritoneale 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'malattia' 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale maligno primario' 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf 'malattia' 'Mesotelioma cistico peritoneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118525 sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da dolore parossistico estremo' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Eritermalgia primitiva' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Dravet' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da dolore parossistico estremo' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Eritermalgia primitiva' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Dravet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120836 crystallin beta A1 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'crystallin beta A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262092 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120839 crystallin beta A4 'crystallin beta A4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin beta A4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin beta A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta A4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin beta A4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin beta A4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118590 semaphorin 3E 'semaphorin 3E' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome CHARGE' 'semaphorin 3E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3E' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome CHARGE' 'semaphorin 3E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309015 Deficit familiare di lipoproteina lipasi 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398961 Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.154f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.815f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.666f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.062f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.563f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.601f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.162f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.883f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.76f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.497f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.717f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.85f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.666f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.503f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.567f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.995f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.945f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.108f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.469f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.815f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.49f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.695f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.665f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.706f) 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118596 selenoprotein N 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia multiminicore classica' 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della colonna rigida' 'selenoprotein N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'selenoprotein N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia multiminicore classica' 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della colonna rigida' 'selenoprotein N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309020 Deficit familiare di apolipoproteina C-II 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309025 Deficit di mevalonato chinasi 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di mevalonato chinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407507 mediator complex subunit 17 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' 'mediator complex subunit 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398971 Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.165f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.383f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.361f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.359f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.343f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.388f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.425f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.162f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.112f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.534f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.282f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.451f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.166f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.342f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.201f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.182f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.227f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.273f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.119f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.395f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.118f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.147f) 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324648 Salmonellosi non tifoide invasiva 'Salmonellosi non tifoide invasiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Forma rara di salmonellosi' 'Salmonellosi non tifoide invasiva' SubClassOf 'malattia' 'Salmonellosi non tifoide invasiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Salmonellosi non tifoide invasiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Salmonellosi non tifoide invasiva' SubClassOf 'malattia' 'Salmonellosi non tifoide invasiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309028 Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325976 sodium voltage-gated channel alpha subunit 10 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da dolore parossistico estremo' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Eritermalgia primitiva' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da dolore parossistico estremo' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Eritermalgia primitiva' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120892 cathepsin C 'cathepsin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' 'cathepsin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haim-Munk' 'cathepsin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2" 'cathepsin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' 'cathepsin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haim-Munk' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120897 cathepsin K 'cathepsin K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Picnodisostosi' 'cathepsin K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'cathepsin K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Picnodisostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360362 complement C1r 'complement C1r' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1r' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1r' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'complement C1r' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' 'complement C1r' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1r' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'complement C1r' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'complement C1r' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397606 Amiloidosi sistemica PrP 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da prioni' 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi sistemica PrP' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398940 Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.43f) 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324632 Infezione da virus Hendra 'Infezione da virus Hendra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Infezione da virus Hendra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Infezione da virus Hendra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Infezione da virus Hendra' SubClassOf 'malattia' 'Infezione da virus Hendra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Infezione da virus Hendra' SubClassOf 'malattia' 'Infezione da virus Hendra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397612 Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371024 Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120888 cathepsin A 'cathepsin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' 'cathepsin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Galattosialidosi' 'cathepsin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" 'cathepsin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' 'cathepsin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Galattosialidosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324636 Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria 'Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 170.0f) 'Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118561 succinate dehydrogenase complex subunit D 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore carcinoide e sindrome carcinoide' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1" 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carney-Stratakis' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'succinate dehydrogenase complex subunit D' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore carcinoide e sindrome carcinoide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119894 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' 'succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119896 SUFU negative regulator of hedgehog signaling 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'SUFU negative regulator of hedgehog signaling' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120881 catenin beta 1 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Craniofaringioma' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'catenin beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore stromale microcistico' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Pilomatrixoma' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore desmoide' 'catenin beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' 'catenin beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Craniofaringioma' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'catenin beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore stromale microcistico' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Pilomatrixoma' 'catenin beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore desmoide' 'catenin beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'catenin beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' 'catenin beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119899 sulfatase modifying factor 1 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di solfatasi' 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di solfatasi' 'sulfatase modifying factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120884 cystinosin, lysosomal cystine transporter 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinosi nefropatica giovanile' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinosi nefropatica infantile' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinosi oculare' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinosi nefropatica giovanile' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinosi nefropatica infantile' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinosi oculare' 'cystinosin, lysosomal cystine transporter' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309001 Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397615 Obesità da deficit di CEP19 'Obesità da deficit di CEP19' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Obesità da deficit di CEP19' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Obesità da deficit di CEP19' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da deficit di CEP19' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità non sindromica genetica' 'Obesità da deficit di CEP19' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Obesità da deficit di CEP19' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Obesità da deficit di CEP19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397618 Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371007 Distrofia muscolare congenita con iperlassità 'Distrofia muscolare congenita con iperlassità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita con iperlassità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita con iperlassità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Distrofia muscolare congenita con iperlassità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita con iperlassità' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita con iperlassità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare congenita con iperlassità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397623 Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118567 SEC63 homolog, protein translocation regulator 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'SEC63 homolog, protein translocation regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309005 Difetto del metabolismo dei lipidi 'Difetto del metabolismo dei lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dei lipidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120878 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome di Sézary' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Micosi fungoide classica' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome di Sézary' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.2" 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' 'cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Micosi fungoide classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118565 SEC23 homolog A, COPII coat complex component 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.1" 'SEC23 homolog A, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324625 Chikungunya 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Chikungunya' SubClassOf 'malattia' 'Chikungunya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' 'Chikungunya' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Chikungunya' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Chikungunya' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Chikungunya' SubClassOf 'malattia' 'Chikungunya' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119892 syntaxin 11 'syntaxin 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' 'syntaxin 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' 'syntaxin 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418210 sorting nexin 14 'sorting nexin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' 'sorting nexin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sorting nexin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare' 'sorting nexin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119801 spastin 'spastin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' 'spastin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.3" 'spastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119807 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11' 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251380 Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.6f) 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251383 Sindrome CK 'Sindrome CK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome CK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Sindrome CK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CK' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome CK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome CK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome CK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome CK' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274023 dicarbonyl and L-xylulose reductase 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pentosuria' 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'dicarbonyl and L-xylulose reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pentosuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262047 Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418214 cytoskeleton associated protein 2 like 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Filippi' 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Filippi' 'cytoskeleton associated protein 2 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83593 Encefalite equina dell'Ovest 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite equina dell'Ovest' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83595 Febbre da zecca del Colorado 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf 'malattia' 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre da zecca del Colorado' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83594 Encefalite equina dell'Est 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite equina dell'Est' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83597 Encefalomielite disseminata acuta 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'malattia' 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite post-infettiva' 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalomielite disseminata acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262029 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251393 Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264694 Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264699 Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262038 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264691 Capillarite polmonare isolata 'Capillarite polmonare isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Capillarite polmonare isolata' SubClassOf 'malattia' 'Capillarite polmonare isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' 'Capillarite polmonare isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Capillarite polmonare isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Capillarite polmonare isolata' SubClassOf 'malattia' 'Capillarite polmonare isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251365 Sindrome falcemia-emoglobina C 'Sindrome falcemia-emoglobina C' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome falcemia-emoglobina C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome falcemia-emoglobina C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome falcemia-emoglobina C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome falcemia-emoglobina C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Sindrome falcemia-emoglobina C' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome falcemia-emoglobina C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420556 Sindrome della neve visiva 'Sindrome della neve visiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome della neve visiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della neve visiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome della neve visiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della neve visiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262019 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444522 TRAF3 interacting protein 1 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' 'TRAF3 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263352 Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica 'Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' 'Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264683 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263355 OBSOLETO: Sindrome legata ad ATR-X 'OBSOLETO: Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome legata ad ATR-X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264688 Chilotorace congenito 'Chilotorace congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Chilotorace congenito' SubClassOf 'malattia' 'Chilotorace congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Chilotorace congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' 'Chilotorace congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Chilotorace congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Chilotorace congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Chilotorace congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.17f) 'Chilotorace congenito' SubClassOf 'malattia' 'Chilotorace congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322097 patatin like phospholipase domain containing 1 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" 'patatin like phospholipase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251359 Drepanocitosi - beta talassemia 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Drepanocitosi - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420566 Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251375 Associazione falcemia e emoglobinopatia 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' SubClassOf 'malattia' 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263339 Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato 'Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma neuroendocrino del timo' 'Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407527 myosin IC 'myosin IC' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IC' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin IC' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" 'myosin IC' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251370 Drepanocitosi ed emoglobinopatia D 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'malattia' 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf 'malattia' 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420561 Sindrome di Temple-Baraitser 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Temple-Baraitser' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262010 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264675 Proteinosi alveolare polmonare ereditaria 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263347 Sindrome MRCS 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome MRCS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome MRCS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome MRCS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MRCS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264670 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119840 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Netherton' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" 'serine peptidase inhibitor Kazal type 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Netherton' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120832 crystallin alpha B 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'crystallin alpha B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119844 sepiapterin reductase 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2" 'sepiapterin reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119846 spectrin alpha, erythrocytic 1 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.1" 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'spectrin alpha, erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119849 spectrin beta, erythrocytic 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'spectrin beta, erythrocytic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118513 sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Blocco atriale' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del seno malato' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Blocco atriale' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del seno malato' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120822 cone-rod homeobox 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cone-rod homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120828 crystallin alpha A 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin alpha A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262083 Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119834 serine peptidase inhibitor Kazal type 1 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite tropicale' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite tropicale' 'serine peptidase inhibitor Kazal type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323398 outer dynein arm docking complex subunit 1 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'outer dynein arm docking complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564178 Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipomagnesemia ereditaria primitiva' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120819 cysteine rich with EGF like domains 1 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - tetralogia di Fallot' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Canale atrioventricolare parziale' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - tetralogia di Fallot' 'cysteine rich with EGF like domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto parziale del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118507 sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica ipokaliemica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica iperkaliemica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotonia permanente' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotonia fluctuans' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica ipokaliemica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica iperkaliemica' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotonia permanente' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotonia fluctuans' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120814 CREB binding protein 'CREB binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP' 'CREB binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Menke-Hennekam' 'CREB binding protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' 'CREB binding protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' 'CREB binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CREB binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP' 'CREB binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Menke-Hennekam' 'CREB binding protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' 'CREB binding protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' 'CREB binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120811 cereblon 'cereblon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'cereblon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cereblon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'cereblon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118500 sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262074 Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311398 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119821 atlastin GTPase 1 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1" 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' 'atlastin GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119829 SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale primitiva' 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica tipo 7' 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale primitiva' 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica tipo 7' 'SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262065 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120803 crumbs cell polarity complex component 1 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata' 'crumbs cell polarity complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119811 spartin 'spartin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spartin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' 'spartin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" 'spartin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119815 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" 'SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262056 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418205 purine rich element binding protein A 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' 'purine rich element binding protein A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444463 Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289916 Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276603 Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420492 Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf 'malattia' 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf 'malattia' 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505829 phospholipase C beta 3 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'phospholipase C beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240651 G protein signaling modulator 2 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Chudley-McCullough' 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'G protein signaling modulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Chudley-McCullough' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431156 Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi 'Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470748 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251312 Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo 'Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240658 tyrosyl-tRNA synthetase 2 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' 'tyrosyl-tRNA synthetase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529808 Encefalopatia bilirubinica cronica 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.49f) 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da bilirubina' 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Encefalopatia bilirubinica cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444458 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431145 semaphorin 3D 'semaphorin 3D' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'semaphorin 3D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" 'semaphorin 3D' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241992 catechol-O-methyltransferase 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'catechol-O-methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431140 Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240663 Kruppel like factor 1 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'Kruppel like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251304 Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'malattia' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf 'malattia' 'Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis / Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251307 Pericardite idiopatica ricorrente 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pericardite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431149 Immunodeficienza combinata da deficit di OX40 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470756 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443159 Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM 'Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' 'Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395071 Yes1 associated transcriptional regulator 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1" 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' 'Yes1 associated transcriptional regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470722 myelin transcription factor 1 like 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3" 'myelin transcription factor 1 like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431166 Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi' 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213048 protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia 16' 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia 16' 'protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238329 Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470736 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529831 Tossicità da letrozolo 'Tossicità da letrozolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tossicità da letrozolo' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Tossicità da letrozolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tossicità da letrozolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Tossicità da letrozolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tossicità da letrozolo' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1463 Cuore triatriale 'Cuore triatriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cuore triatriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2793 Sindrome oto-onico-peroneale 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oto-onico-peroneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1460 Deficit isolato del complesso III 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato del complesso III' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201085 paired box 4 'paired box 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'paired box 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'paired box 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2792 Sindrome oto-facio-cervicale 'Sindrome oto-facio-cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome oto-facio-cervicale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oto-facio-cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome oto-facio-cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome oto-facio-cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oto-facio-cervicale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oto-facio-cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1461 Cuore criss-cross 'Cuore criss-cross' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cuore criss-cross' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cuore criss-cross' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Cuore criss-cross' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cuore criss-cross' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cuore criss-cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cardiaca rara' 'Cuore criss-cross' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cuore criss-cross' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cuore criss-cross' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2791 Sindrome otodentale 'Sindrome otodentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome otodentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome otodentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome otodentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome otodentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome otodentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome otodentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' 'Sindrome otodentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome otodentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome otodentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504530 Immunodeficienza combinata da deficit di moesina 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di moesina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2790 Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166272 Sindrome di Goldblatt 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Goldblatt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201089 epidermal growth factor 'epidermal growth factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'epidermal growth factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' 'epidermal growth factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'epidermal growth factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' 'epidermal growth factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251347 Disturbo atassia-telangectasia-simile 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1466 Sindrome COFS 'Sindrome COFS' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome COFS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome COFS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome COFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cockayne' 'Sindrome COFS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome COFS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome COFS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome COFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia dentocutanea' 'Sindrome COFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome COFS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2798 Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1467 Sindrome di Cogan 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Cogan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cogan' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166277 Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1464 Cuore univentricolare 'Cuore univentricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.5f) 'Cuore univentricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cuore univentricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie univentricolari' 'Cuore univentricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cuore univentricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2796 Pachidermoperiostosi 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 204.0f) 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pachidermoperiostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465 Sindrome di Coffin-Siris 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 190.0f) 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Coffin-Siris' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2795 Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf 'malattia' 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263331 Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato 'Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma neuroendocrino del timo' 'Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262001 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264663 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263335 Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato 'Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma neuroendocrino del timo' 'Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264665 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240691 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs inversus totalis' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DIA, tipo seno venoso' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs inversus totalis' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DIA, tipo seno venoso' 'Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1473 Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470720 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' 'Myb like, SWIRM and MPN domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità 'Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276630 Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1471 Coloboma maculare - brachidattilia tipo B 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma maculare - brachidattilia tipo B' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166265 Dentinogenesi imperfetta, tipo 3 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dentinogenesi imperfetta' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201095 guanylate cyclase activator 1B 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'guanylate cyclase activator 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420468 microfibril associated protein 5 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'microfibril associated protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251355 Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166260 Dentinogenesi imperfetta, tipo 2 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.6f) 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dentinogenesi imperfetta' 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504523 Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263317 Timoma, tipo B 'Timoma, tipo B' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Timoma, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Timoma, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Timoma, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Timoma' 'Timoma, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Timoma, tipo B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Timoma, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1479 Difetto interatriale con difetto di conduzione 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1478 Comunicazione interatriale 'Comunicazione interatriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Comunicazione interatriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469734 NME/NM23 family member 7 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'NME/NM23 family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1475 Sindrome reni-coloboma 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 180.0f) 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome reni-coloboma' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35909 Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263324 Timoma, tipo AB 'Timoma, tipo AB' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Timoma, tipo AB' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Timoma, tipo AB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Timoma' 'Timoma, tipo AB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Timoma, tipo AB' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Timoma, tipo AB' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Timoma, tipo AB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264656 Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276627 OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico 'OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201093 BRCA1 associated RING domain 1 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA1 associated RING domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201091 neurexin 1 'neurexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' 'neurexin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurexin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Grave malattia del neurosviluppo, stereotipie motorie, costipazione cronica e anomalie del ciclo sonno-veglia correlata a NRXN1' 'neurexin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431102 WW domain containing transcription regulator 1 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' 'WW domain containing transcription regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1484 Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1485 Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166295 Convulsioni infantili non familiari benigne 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Convulsioni infantili non familiari benigne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1482 Congiuntivite gonococcica 'Congiuntivite gonococcica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congiuntivite rara' 'Congiuntivite gonococcica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Congiuntivite gonococcica' SubClassOf 'malattia' 'Congiuntivite gonococcica' SubClassOf 'malattia' 'Congiuntivite gonococcica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276621 Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'malattia' 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Feocromocitoma-paraganglioma' 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166291 Dirofilariosi 'Dirofilariosi' SubClassOf 'malattia' 'Dirofilariosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dirofilariosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dirofilariosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dirofilariosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Filariosi' 'Dirofilariosi' SubClassOf 'malattia' 'Dirofilariosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251325 Vasculite indotta da farmaci 'Vasculite indotta da farmaci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite secondaria' 'Vasculite indotta da farmaci' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite indotta da farmaci' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite indotta da farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276624 OBSOLETO: Feocromocitoma sporadico 'OBSOLETO: Feocromocitoma sporadico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Feocromocitoma sporadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240669 centrosomal protein 152 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centrosomal protein 152' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241999 solute carrier organic anion transporter family member 1B1 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rotor' 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1" 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 'solute carrier organic anion transporter family member 1B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rotor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1488 Sindrome di Cooper-Wang-Jabs 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cooper-Wang-Jabs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1489 Tosse canina 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.5f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.5f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.5f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.22f) 'Tosse canina' SubClassOf 'malattia' 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 15.4f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 47.24f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.7f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.52f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) 'Tosse canina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.2f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.66f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.3f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.48f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.08f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 19.16f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.6f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.58f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.08f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.34f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.88f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.42f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.3f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.1f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.9f) 'Tosse canina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.76f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 31.72f) 'Tosse canina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.14f) 'Tosse canina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tosse canina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166299 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili non familiari benigne' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1486 Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.96f) 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da contratture congenite letali' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1487 Sindrome di Cooks 'Sindrome di Cooks' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Cooks' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Cooks' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome di Cooks' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cooks' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Cooks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome di Cooks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Cooks' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240672 apolipoprotein L1 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'apolipoprotein L1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263310 Timoma, tipo A 'Timoma, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Timoma' 'Timoma, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Timoma, tipo A' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Timoma, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Timoma, tipo A' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Timoma, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Timoma, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251316 OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata 'OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289902 Aciduria 3-metilglutaconica 'Aciduria 3-metilglutaconica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria 3-metilglutaconica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431136 semaphorin 3C 'semaphorin 3C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'semaphorin 3C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" 'semaphorin 3C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443101 Sindrome da ipernatriemia adipsica ipotalamica 'Sindrome da ipernatriemia adipsica ipotalamica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da ipernatriemia adipsica ipotalamica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Sindrome da ipernatriemia adipsica ipotalamica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome da ipernatriemia adipsica ipotalamica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ipernatriemia adipsica ipotalamica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ipernatriemia adipsica ipotalamica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1496 Agenesia del corpo calloso - neuropatia 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 47.0f) 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale' 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'malattia' 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1493 Sindrome di Vici 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Vici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Vici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Vici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Vici' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251332 Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata di origine sconosciuta 'Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata di origine sconosciuta' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata di origine sconosciuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata di origine sconosciuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata di origine sconosciuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata di origine sconosciuta' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata di origine sconosciuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166286 Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf 'malattia' 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1492 OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia 'OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1490 Distrofia corneale - sordità percettiva 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale - sordità percettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166282 Sindrome familiare del seno malato 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome familiare del seno malato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529828 Tossicità da enzalutamide 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tossicità da enzalutamide' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1499 OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto 'OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1497 Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome L1' 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420485 Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori 'Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori' SubClassOf 'malattia' 'Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240686 chromobox 2 'chromobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'chromobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'chromobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600395 netrin G2 'netrin G2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'netrin G2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'netrin G2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'netrin G2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251328 Vasculite non classificata 'Vasculite non classificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Vasculite non classificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite' 'Vasculite non classificata' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite non classificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Vasculite non classificata' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276608 Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo familiare' 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457735 LIM domain only 1 'LIM domain only 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM domain only 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'LIM domain only 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'LIM domain only 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2750 Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle ghiandole sebacee' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.65f) 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1426 Displasia di Greenberg 'Displasia di Greenberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia di Greenberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata' 'Displasia di Greenberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia di Greenberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Displasia di Greenberg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia di Greenberg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia di Greenberg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia di Greenberg' SubClassOf 'malattia' 'Displasia di Greenberg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia di Greenberg' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1427 Displasia oto-spondilo-megaepifisaria 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf 'malattia' 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf 'malattia' 'Displasia oto-spondilo-megaepifisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2756 Sindrome orofaciodigitale, tipo 10 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1425 Sindrome di Desbuquois 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Desbuquois' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2755 Sindrome orofaciodigitale, tipo 8 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1422 Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2754 Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1423 Condrodisplasia letale recessiva 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia letale' 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia letale recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2753 Sindrome orofaciodigitale, tipo 4 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 4' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1420 OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2752 Sindrome orofaciodigitale, tipo 3 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1421 OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2751 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1417 OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2749 Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371047 Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324737 SRD5A3-CDG 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SRD5A3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323407 endothelin converting enzyme like 1 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 5D' 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 5D' 'endothelin converting enzyme like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300766 Laminopatia con invecchiamento precoce 'Laminopatia con invecchiamento precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con invecchiamento precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Laminopatia con invecchiamento precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371040 Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano 'Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300763 Laminopatia con lipodistrofia 'Laminopatia con lipodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Laminopatia con lipodistrofia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con lipodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2760 Sindrome OSLAM 'Sindrome OSLAM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome OSLAM' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome OSLAM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome OSLAM' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome OSLAM' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome OSLAM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico raro dell'osso' 'Sindrome OSLAM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome OSLAM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Sindrome OSLAM' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome OSLAM' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46627 Sindrome di Char 'Sindrome di Char' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Char' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Char' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 109.0f) 'Sindrome di Char' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Char' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Char' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Char' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Char' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Char' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Char' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Char' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324718 Amiloidosi ABetaA21G 'Amiloidosi ABetaA21G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ABetaA21G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi ABetaA21G' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ABetaA21G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' 'Amiloidosi ABetaA21G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Amiloidosi ABetaA21G' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi ABetaA21G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1437 Cromosoma 1 ad anello 'Cromosoma 1 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 1 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 1 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 1 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 1 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Cromosoma 1 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 1 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2769 Osteodisplasia familiare, tipo Anderson 'Osteodisplasia familiare, tipo Anderson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteodisplasia familiare, tipo Anderson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Osteodisplasia familiare, tipo Anderson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteodisplasia familiare, tipo Anderson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Osteodisplasia familiare, tipo Anderson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteodisplasia familiare, tipo Anderson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteodisplasia familiare, tipo Anderson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1438 Cromosoma 10 ad anello 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 10 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2768 Malattia di Blount 'Malattia di Blount' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Blount' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Blount' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Malattia di Blount' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') 'Malattia di Blount' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Blount' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Blount' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Blount' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1435 Coroideremia - obesità - sordità 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Coroideremia - obesità - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2767 Osteocondromatosi carpotarsale 'Osteocondromatosi carpotarsale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteocondromatosi carpotarsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Osteocondromatosi carpotarsale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteocondromatosi carpotarsale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteocondromatosi carpotarsale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteocondromatosi carpotarsale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteocondromatosi carpotarsale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1436 Displasia scheletrica - ritardo mentale 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scheletrica - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541507 Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'arteria polmonare 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'arteria polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'arteria polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita delle coronarie' 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'arteria polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'arteria polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1433 Atrofia della coroide - alopecia 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atrofia della coroide - alopecia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2765 OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica 'OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311424 RAB33B, member RAS oncogene family 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Smith-McCort' 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.1" 'RAB33B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Smith-McCort' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1434 OBSOLETO: Coroideremia - ipopituitarismo 'OBSOLETO: Coroideremia - ipopituitarismo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Coroideremia - ipopituitarismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2764 Osteocondrite dissecante 'Osteocondrite dissecante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 35.0f) 'Osteocondrite dissecante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteonecrosi' 'Osteocondrite dissecante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Osteocondrite dissecante' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondrite dissecante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteocondrite dissecante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1431 Discinesia parossistica 'Discinesia parossistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discinesia parossistica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Discinesia parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discinesia parossistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Discinesia parossistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Discinesia parossistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2763 Osteocraniostenosi 'Osteocraniostenosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteocraniostenosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Osteocraniostenosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Osteocraniostenosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Osteocraniostenosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteocraniostenosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteocraniostenosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteocraniostenosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteocraniostenosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1432 Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante 'Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2762 Eteroplasia ossea progressiva 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eteroplasia ossea progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397685 Iperprolattinemia familiare 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'malattia' 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperprolattinemia familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1428 Condromalacia patellare familiare 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'Y-linked' 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf 'malattia' 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condromalacia patellare familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1429 Corea familiare benigna 'Corea familiare benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Corea familiare benigna' SubClassOf 'malattia' 'Corea familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Corea familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con corea' 'Corea familiare benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Corea familiare benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Corea familiare benigna' SubClassOf 'malattia' 'Corea familiare benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2759 Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali 'Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481481 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 4 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 4' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309108 Deficit di colipasi pancreatica 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi' 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di colipasi pancreatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324723 Amiloidosi Abeta, tipo artico 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1440 Cromosoma 14 ad anello 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 14 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2772 Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1441 Cromosoma 17 ad anello 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 17 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2771 Sindrome di Bruck 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bruck' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome di Bruck' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Bruck' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bruck' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529852 Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma epatocellulare - colangiocarcinoma combinato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2770 Malattia di Nasu-Hakola 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Nasu-Hakola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324708 Amiloidosi ABeta, tipo Iowa 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35981 Polimicrogiria 'Polimicrogiria' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Polimicrogiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Polimicrogiria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polimicrogiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polimicrogiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polimicrogiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polimicrogiria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polimicrogiria' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Polimicrogiria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Polimicrogiria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Polimicrogiria' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Polimicrogiria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467166 Disgiria associata a tubulinopatia 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'malattia' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgiria associata a tubulinopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1448 Cromosoma 6 ad anello 'Cromosoma 6 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Cromosoma 6 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 6 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 6 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 6 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 6 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1449 Cromosoma 7 ad anello 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 7 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2779 Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1446 Cromosoma 22 ad anello 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 22 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2778 OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1447 Cromosoma 4 ad anello 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 4 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2777 Osteomesopicnosi 'Osteomesopicnosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteomesopicnosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteomesopicnosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteomesopicnosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteomesopicnosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Osteomesopicnosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteomesopicnosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteomesopicnosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteomesopicnosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteomesopicnosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1444 Cromosoma 20 ad anello 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 20 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2776 Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481469 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 1 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1445 Cromosoma 21 ad anello 'Cromosoma 21 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 21 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 21 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 21 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cromosoma 21 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cromosoma 21 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 21 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166255 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel' 'potassium two pore domain channel subfamily K member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2775 Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva 'Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1442 Cromosoma 18 ad anello 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 18 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2774 Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1443 Cromosoma 19 ad anello 'Cromosoma 19 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cromosoma 19 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 19 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 19 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 19 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Cromosoma 19 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 19 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2773 Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481475 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 2 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371064 Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481478 OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 3 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Gastric neuroendocrine tumor type 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517879 exostosin like glycosyltransferase 3 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.1" 'exostosin like glycosyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566847 Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia 'Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale della linea mediana' 'Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1439 Cromosoma 12 ad anello 'Cromosoma 12 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 12 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 12 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 12 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Cromosoma 12 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 12 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398987 Teratoma maligno dell'ovaio 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.042f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.053f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.082f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.063f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.074f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.084f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.034f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.084f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.048f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.075f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Teratoma maligno dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530838 Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398980 Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.678f) 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324713 Amiloidosi Abeta, tipo italiano 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566841 Adenomatosi del fegato 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf 'malattia' 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenomatosi del fegato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1451 Sindrome CINCA 'Sindrome CINCA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome periodica associata alla criopirina' 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome CINCA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome CINCA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2783 Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529864 Eritromelalgia secondaria 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Eritromelalgia secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1452 Disostosi cleidocranica 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi cleidocranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2781 Osteopetrosi 'Osteopetrosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Osteopetrosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteopetrosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteopetrosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteopetrosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Osteopetrosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Osteopetrosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteopetrosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1450 Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario 'Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2780 Osteopatia striata - sclerosi cranica 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467176 Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1459 Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 170.0f) 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1457 Coartazione dell'aorta 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.7f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.5f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.7f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.5f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 31.0f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.7f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 39.6f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 59.4f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 32.5f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.1f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.1f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.9f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 35.6f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.9f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 78.5f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 38.1f) 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coartazione dell'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2789 Sindrome del meningocele laterale 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del meningocele laterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1458 Sindrome CODAS 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome CODAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CODAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome CODAS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CODAS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2788 Osteoporosi - pseudoglioma 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'malattia' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.05f) 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf 'malattia' 'Osteoporosi - pseudoglioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1455 Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coartazione dell'aorta' 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2787 Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoporosi - macrocefalia - cecità - iperlassità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1456 Coartazione atipica dell'aorta 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.17f) 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coartazione dell'aorta' 'Coartazione atipica dell'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2786 sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1453 Sindrome cleidorizomelica 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cleidorizomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2785 Osteopetrosi con acidosi tubolare renale 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi primaria dei tubuli renali' 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf 'malattia' 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1454 Sindrome di Joubert con difetto epatico 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33314 Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner 'Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner' SubClassOf 'malattia' 'Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner' SubClassOf 'malattia' 'Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300751 Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517886 hyaluronidase 2 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' 'hyaluronidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371054 Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale 'Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566857 Aprosencefalia 'Aprosencefalia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Aprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia' 'Aprosencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542822 Anomalia degli osti coronarici 'Anomalia degli osti coronarici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia degli osti coronarici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300758 Laminopatia con neuropatia periferica 'Laminopatia con neuropatia periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Laminopatia con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324703 Amiloidosi ABetaL34V 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi ABetaL34V' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530849 Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300755 Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566852 Atelencefalia 'Atelencefalia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atelencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia' 'Atelencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443173 Psicosi postpartum 'Psicosi postpartum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Psicosi postpartum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Psicosi postpartum' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Psicosi postpartum' SubClassOf 'malattia' 'Psicosi postpartum' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Psicosi postpartum' SubClassOf 'malattia' 'Psicosi postpartum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2714 Sindrome oculo-palato-cerebrale 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-palato-cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2713 Sindrome oculo-osteo-cutanea 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-osteo-cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226307 Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo centrale congenito' 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2712 Sindrome oculo-facio-cardio-dentale 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2710 Displasia oculo-dento-digitale 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 243.0f) 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia oculo-dento-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216981 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395056 post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'post-GPI attachment to proteins phospholipase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2709 Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2708 OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-ossea 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-ossea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216986 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2707 Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telecanto' 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2706 OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-acrale 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-acrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-acrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2705 OBSOLETO: Displasia oculocerebrale 'OBSOLETO: Displasia oculocerebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia oculocerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2704 Sindrome di Ochoa 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ochoa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216989 Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443167 Carcinoma della linea mediana NUT 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro' 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma della linea mediana NUT' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443162 Microidranencefalia correlata a NDE1 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microidranencefalia correlata a NDE1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2725 Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2724 Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2723 Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2722 Odonto-onico-displasia con alopecia 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Odonto-onico-displasia con alopecia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2721 Displasia odonto-onico-dermica 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia odonto-onico-dermica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2720 Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo sindromico' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371077 phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2" 'phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2719 Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo sindromico' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216975 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2718 Oculo-trico-displasia 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oculo-trico-displasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2717 Sindrome oculo-trico-anale 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coloboma palpebrale sindromico' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-trico-anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2716 OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale 'OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216972 Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2715 Sindrome oculo-reno-cerebellare 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-reno-cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238305 Infundibulo-neuroipofisite 'Infundibulo-neuroipofisite' SubClassOf 'malattia' 'Infundibulo-neuroipofisite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofisite primitiva' 'Infundibulo-neuroipofisite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infundibulo-neuroipofisite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444490 Sindrome da chilomicronemia familiare 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.97f) 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperlipidemia rara' 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da chilomicronemia familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216978 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479128 gingival fibromatosis, hereditary, 2 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibromatosi gengivale ereditaria' 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13-q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13-q22" 'gingival fibromatosis, hereditary, 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibromatosi gengivale ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371071 Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395065 integrin subunit alpha 8 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' 'integrin subunit alpha 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493411 serine/threonine kinase 36 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'serine/threonine kinase 36' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443197 Protoporfiria eritropoietica legata all'X 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470770 nuclear factor of activated T cells 5 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di NFAT5' 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di NFAT5' 'nuclear factor of activated T cells 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2736 Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33364 Tricotiodistrofia 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 201.0f) 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tricotiodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.12f) 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da anomalie spermatiche' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Tricotiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricotiodistrofia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2733 Omodisplasia 'Omodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Omodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Omodisplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Omodisplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Omodisplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Omodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Omodisplasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Omodisplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Omodisplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Omodisplasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2732 Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1401 Sindrome CHAND 'Sindrome CHAND' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CHAND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome CHAND' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CHAND' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CHAND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome CHAND' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CHAND' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2731 Oligodontia - taurodontia - capelli radi 'Oligodontia - taurodontia - capelli radi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Oligodontia - taurodontia - capelli radi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2730 Oligodattilia postassiale - tetramelica 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oligodattilia postassiale - tetramelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397695 Sindrome da microdelezione 3q27.3 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 3q27.3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2729 Sindrome di Okamoto 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Okamoto' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2728 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443192 Sindrome della persona rigida, classica 'Sindrome della persona rigida, classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome della persona rigida, classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' 'Sindrome della persona rigida, classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome della persona rigida, classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome della persona rigida, classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome della persona rigida, classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397692 Anemia aplastica isolata ereditaria 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Anemia aplastica isolata ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470768 NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.31" 'NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226310 Ipotiroidismo periferico 'Ipotiroidismo periferico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo periferico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo periferico' SubClassOf 'Ipotiroidismo congenito permanente' 'Ipotiroidismo periferico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493402 elongation factor like GTPase 1 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' 'elongation factor like GTPase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226313 Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei 'Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna' 'Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1415 Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226316 Ipotiroidismo congenito genetico transitorio 'Ipotiroidismo congenito genetico transitorio' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito genetico transitorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale' 'Ipotiroidismo congenito genetico transitorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito' 'Ipotiroidismo congenito genetico transitorio' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito genetico transitorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33355 Disgenesia reticolare 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Disgenesia reticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia reticolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia reticolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia reticolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1416 Accumulo familiare di pirofosfato di calcio 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'malattia' 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2746 Opsimodisplasia 'Opsimodisplasia' SubClassOf 'malattia' 'Opsimodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Opsimodisplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Opsimodisplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Opsimodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Opsimodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Opsimodisplasia' SubClassOf 'malattia' 'Opsimodisplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2745 Sindrome di Opitz GBBB 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telecanto' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Opitz GBBB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1414 Sindrome colestasi-linfedema 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica genetica' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 47.0f) 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome colestasi-linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2744 Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2743 Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1412 Sindrome con fusione carpotarsale 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome con fusione carpotarsale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2742 OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari 'OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2741 Displasia oftalmo-mandibolo-melica 'Displasia oftalmo-mandibolo-melica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia oftalmo-mandibolo-melica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia oftalmo-mandibolo-melica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Displasia oftalmo-mandibolo-melica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Displasia oftalmo-mandibolo-melica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia oftalmo-mandibolo-melica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia oftalmo-mandibolo-melica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1410 Sindrome dei capelli non pettinabili 'Sindrome dei capelli non pettinabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Sindrome dei capelli non pettinabili' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dei capelli non pettinabili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome dei capelli non pettinabili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome dei capelli non pettinabili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome dei capelli non pettinabili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dei capelli non pettinabili' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1408 Anomalie dei capelli - fotosensibilità - deficit cognitivo 'Anomalie dei capelli - fotosensibilità - deficit cognitivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Anomalie dei capelli - fotosensibilità - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1409 Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti 'Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2739 Onico-trico-displasia - neutropenia 'Onico-trico-displasia - neutropenia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Onico-trico-displasia - neutropenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1406 Sindrome Charlie M 'Sindrome Charlie M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome Charlie M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome Charlie M' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2737 Oncocercosi 'Oncocercosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Oncocercosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') 'Oncocercosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oncocercosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Filariosi' 'Oncocercosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Oncocercosi' SubClassOf 'malattia' 'Oncocercosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oncocercosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443180 Ipotensione intracranica spontanea 'Ipotensione intracranica spontanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipotensione intracranica spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara' 'Ipotensione intracranica spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Ipotensione intracranica spontanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotensione intracranica spontanea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46658 Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice 'Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599586 pumilio RNA binding family member 1 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.2" 'pumilio RNA binding family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a PUM1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141214 Signazia congenita isolata 'Signazia congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Signazia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Signazia congenita isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Signazia congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Signazia congenita isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86908 Sindrome emiconvulsione-emiplegia idiopatica 'Sindrome emiconvulsione-emiplegia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' 'Sindrome emiconvulsione-emiplegia idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emiconvulsione-emiplegia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Sindrome emiconvulsione-emiplegia idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome emiconvulsione-emiplegia idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86909 Epilessia mioclonica dell'infanzia 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 106.0f) 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia mioclonica dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141209 Malformazione linfatica diffusa 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica' 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione linfatica diffusa' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86906 Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche 'Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche' SubClassOf 'malattia' 'Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche' SubClassOf 'malattia' 'Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86900 Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate 'Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule dendritiche' 'Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155867 Schisi facciale paramediana 'Schisi facciale paramediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale paramediana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale paramediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi facciale paramediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178503 Sindrome di Dursun 'Sindrome di Dursun' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Dursun' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86904 Malattie linfoproliferative associate al methotrexate 'Malattie linfoproliferative associate al methotrexate' SubClassOf 'malattia' 'Malattie linfoproliferative associate al methotrexate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' 'Malattie linfoproliferative associate al methotrexate' SubClassOf 'malattia' 'Malattie linfoproliferative associate al methotrexate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86902 Sarcoma a cellule follicolari dendritiche 'Sarcoma a cellule follicolari dendritiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcoma a cellule follicolari dendritiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Sarcoma a cellule follicolari dendritiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr' 'Sarcoma a cellule follicolari dendritiche' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma a cellule follicolari dendritiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Sarcoma a cellule follicolari dendritiche' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma a cellule follicolari dendritiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86903 Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo 'Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule dendritiche' 'Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98908 Miopatia da deposito di lipidi neutri 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98907 Malatti di Dorfman-Chanarin 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf 'malattia' 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malatti di Dorfman-Chanarin' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98909 Desminopatia 'Desminopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Desminopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' 'Desminopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Desminopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Desminopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Desminopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Desminopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Desminopatia' SubClassOf 'malattia' 'Desminopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Desminopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Desminopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Desminopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' 'Desminopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Desminopatia' SubClassOf 'malattia' 'Desminopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178506 Calcificazione cerebrale, tipo Rajab 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358598 PR/SET domain 16 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'PR/SET domain 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180824 Tumore raro del pancreas 'Tumore raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178509 Sindrome di Perry 'Sindrome di Perry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Perry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Sindrome di Perry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Sindrome di Perry' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Perry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome di Perry' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Perry' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Perry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Perry' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59303 Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colangite sclerosante' 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59305 Tumore trofoblastico della gravidanza 'Tumore trofoblastico della gravidanza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore trofoblastico della gravidanza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore trofoblastico della gravidanza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore trofoblastico della gravidanza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore trofoblastico della gravidanza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98902 Miopatia nemalinica, tipo Amish 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della troponina' 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica' 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 200.0f) 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica congenita' 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180821 Tumore gastroesofageo raro 'Tumore gastroesofageo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gastroesofageo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98904 Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili 'Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' 'Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59306 Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuroacantocitosi' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98905 Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna 'Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia multiminicore' 'Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141219 Fistola del dorso del naso 'Fistola del dorso del naso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola del dorso del naso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Fistola del dorso del naso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola del dorso del naso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48652 Monosomia 22q13 'Monosomia 22q13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' 'Monosomia 22q13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 22q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 22q13' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117573 Malformazione anorettale sindromica 'Malformazione anorettale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione anorettale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178512 Micosi fungoide follicolotropica 'Micosi fungoide follicolotropica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Micosi fungoide follicolotropica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Micosi fungoide follicolotropica' SubClassOf 'malattia' 'Micosi fungoide follicolotropica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi fungoide e varianti' 'Micosi fungoide follicolotropica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Micosi fungoide follicolotropica' SubClassOf 'malattia' 'Micosi fungoide follicolotropica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98919 Sindrome di Miller-Fisher 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Miller-Fisher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98918 Neuropatia assonale motoria acuta 'Neuropatia assonale motoria acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Guillain-Barré' 'Neuropatia assonale motoria acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neuropatia assonale motoria acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Neuropatia assonale motoria acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia assonale motoria acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neuropatia assonale motoria acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia assonale motoria acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98911 Miotilinopatia distale 'Miotilinopatia distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' 'Miotilinopatia distale' SubClassOf 'malattia' 'Miotilinopatia distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miotilinopatia distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miotilinopatia distale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98910 Alfa-cristallinopatia 'Alfa-cristallinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alfa-cristallinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141234 Schisi facciale mediana 'Schisi facciale mediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi facciale mediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale mediana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale mediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98913 Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586292 sirtuin 6 'sirtuin 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sirtuin 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' 'sirtuin 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' 'sirtuin 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98912 Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP' 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98915 Sindromi miasteniche congenite sinaptiche 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98914 Sindromi miasteniche congenite presinaptiche 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98917 Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta 'Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Guillain-Barré' 'Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98916 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf 'malattia' 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Guillain-Barré' 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369265 TNF superfamily member 4 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.1" 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'TNF superfamily member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141229 Schisi facciale 'Schisi facciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98920 Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 128.0f) 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117569 Malattia intestinale rara 'Malattia intestinale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155889 Coloboma della palpebra inferiore 'Coloboma della palpebra inferiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale obliqua' 'Coloboma della palpebra inferiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma della palpebra inferiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma della palpebra inferiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118896 ATR serine/threonine kinase 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23" 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'ATR serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155884 Coloboma della palpebra superiore 'Coloboma della palpebra superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale obliqua' 'Coloboma della palpebra superiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma della palpebra superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma della palpebra superiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118892 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50944 Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98922 Cisti della tasca di Blake 'Cisti della tasca di Blake' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti della tasca di Blake' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' 'Cisti della tasca di Blake' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti della tasca di Blake' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167854 forkhead box G1 'forkhead box G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome FOXG1' 'forkhead box G1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' 'forkhead box G1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box G1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' 'forkhead box G1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' 'forkhead box G1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" 'forkhead box G1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50943 Eritema invernale cheratolitico 'Eritema invernale cheratolitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Eritema invernale cheratolitico' SubClassOf 'malattia' 'Eritema invernale cheratolitico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eritema invernale cheratolitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Eritema invernale cheratolitico' SubClassOf 'malattia' 'Eritema invernale cheratolitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50945 Condrodisplasia, tipo Blomstrand 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia osteosclerotica neonatale' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50942 Cheratoderma palmoplantare striato 'Cheratoderma palmoplantare striato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare focale isolato' 'Cheratoderma palmoplantare striato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare striato' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare striato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoderma palmoplantare striato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141242 Schisi nasale paramediana 'Schisi nasale paramediana' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi nasale paramediana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale paramediana' 'Schisi nasale paramediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi nasale paramediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi nasale paramediana' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi nasale paramediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369255 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 L3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167848 Cardiomiopatia rara 'Cardiomiopatia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141239 Schisi mediana del labbro superiore e della mascella 'Schisi mediana del labbro superiore e della mascella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale mediana' 'Schisi mediana del labbro superiore e della mascella' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi mediana del labbro superiore e della mascella' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi mediana del labbro superiore e della mascella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155878 Palatoschisi sottomucosale 'Palatoschisi sottomucosale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Palatoschisi' 'Palatoschisi sottomucosale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Palatoschisi sottomucosale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palatoschisi sottomucosale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118885 ATPase phospholipid transporting 8B1 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.31" 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1' 'ATPase phospholipid transporting 8B1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118882 ATPase copper transporting beta 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Wilson' 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Wilson' 'ATPase copper transporting beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404128 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598216 Carcinoma uroteliale del tratto superiore 'Carcinoma uroteliale del tratto superiore' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma uroteliale del tratto superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' 'Carcinoma uroteliale del tratto superiore' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma uroteliale del tratto superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285081 VPS35 retromer complex component 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q11.2" 'VPS35 retromer complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48686 Linfoma primitivo effusivo 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi associati a VHH-8' 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma primitivo effusivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285089 peroxidasin 'peroxidasin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' 'peroxidasin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxidasin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3" 'peroxidasin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58017 Leucemia a cellule capellute 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hong Kong') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.47f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.29f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.33f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.37f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.29f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 3.12f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia a cellule capellute' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308262 dynactin subunit 4 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" 'dynactin subunit 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155838 Fistola o cisti del padiglione auricolare 'Fistola o cisti del padiglione auricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Fistola o cisti del padiglione auricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola o cisti del padiglione auricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fistola o cisti del padiglione auricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155835 Cisti e fistole del viso e della cavità orale 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59315 Romboencefalosinapsi 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare' 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Romboencefalosinapsi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406765 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86923 Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86920 Dermatopatia reticolare pigmentosa 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406759 ribosomal protein S29 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86919 Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia 'Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia' SubClassOf 'malattia' 'Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86917 OBSOLETO: Linfedema - palatoschisi 'OBSOLETO: Linfedema - palatoschisi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfedema - palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86918 Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi 'Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86911 Epilessia con assenze miocloniche 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia con assenze miocloniche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155832 Malformazione rara di testa e collo 'Malformazione rara di testa e collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione rara di testa e collo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86915 Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86913 Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86914 Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2199 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58040 Osteoblastoma 'Osteoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Osteoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Osteoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Osteoblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2198 Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2197 Ipercalciuria idiopatica 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Ipercalciuria idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248095 Osteoartropatia ipertrofica primitiva 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteoartropatia ipertrofica primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83001 Malformazione del tratto urogenitale 'Malformazione del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del tratto urogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2196 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 72.0f) 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2195 Iperaminoaciduria dicarbossilica 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.76f) 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf 'malattia' 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2194 Iperimmunizzazione anti-HLA 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'malattia' 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunopatia rara' 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperimmunizzazione anti-HLA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98977 Glaucoma giovanile 'Glaucoma giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Glaucoma giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Glaucoma giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma primario' 'Glaucoma giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glaucoma giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Glaucoma giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Glaucoma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glaucoma giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98976 Glaucoma congenito 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.5f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'malattia' 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.6f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.6f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.1f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.9f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.4f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.1f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma primario' 'Glaucoma congenito' SubClassOf 'malattia' 'Glaucoma congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98979 Sindrome di Chandler 'Sindrome di Chandler' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Chandler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome endoteliale iridocorneale' 'Sindrome di Chandler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98978 Anomalia di Axenfeld 'Anomalia di Axenfeld' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalia di Axenfeld' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Axenfeld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Anomalia di Axenfeld' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Axenfeld' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404167 DDB1 and CUL4 associated factor 8 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' 'DDB1 and CUL4 associated factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98980 Sindrome di Cogan-Reese 'Sindrome di Cogan-Reese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome endoteliale iridocorneale' 'Sindrome di Cogan-Reese' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Cogan-Reese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118838 solute carrier family 35 member C1 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'solute carrier family 35 member C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98981 Atrofia essenziale dell'iride 'Atrofia essenziale dell'iride' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofia essenziale dell'iride' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome endoteliale iridocorneale' 'Atrofia essenziale dell'iride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96321 Poliploidia 'Poliploidia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliploidia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98984 Cataratta pulverulenta 'Cataratta pulverulenta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta pulverulenta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta pulverulenta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta pulverulenta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta pulverulenta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta pulverulenta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98983 OBSOLETO: Cataratta congenita, tipo Volkmann 'OBSOLETO: Cataratta congenita, tipo Volkmann' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta congenita, tipo Volkmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98986 OBSOLETO: Cataratta Coppock-simile 'OBSOLETO: Cataratta Coppock-simile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta Coppock-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118834 solute carrier family 34 member 3 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'solute carrier family 34 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98985 Cataratta suturale a esordio precoce 'Cataratta suturale a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta suturale a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta suturale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta suturale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta suturale a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118831 solute carrier family 34 member 2 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microlitiasi alveolare polmonare' 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microlitiasi alveolare polmonare' 'solute carrier family 34 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2190 OBSOLETO: Idronefrosi congenita 'OBSOLETO: Idronefrosi congenita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Idronefrosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96325 Isocromosoma Y 'Isocromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Isocromosoma Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98988 Cataratta polare anteriore a esordio precoce 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98987 OBSOLETO: Cataratta, tipo hutterita 'OBSOLETO: Cataratta, tipo hutterita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta, tipo hutterita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98989 Cataratta cerulea 'Cataratta cerulea' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta cerulea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta cerulea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cataratta cerulea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480701 Diplegia facciale con parestesie 'Diplegia facciale con parestesie' SubClassOf 'malattia' 'Diplegia facciale con parestesie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Diplegia facciale con parestesie' SubClassOf 'malattia' 'Diplegia facciale con parestesie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98991 Cataratta nucleare a esordio precoce 'Cataratta nucleare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta nucleare a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta nucleare a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cataratta nucleare a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta nucleare a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta nucleare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta nucleare a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404154 karyopherin subunit alpha 7 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' 'karyopherin subunit alpha 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98990 Cataratta coralliforme 'Cataratta coralliforme' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta coralliforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta coralliforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta coralliforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta coralliforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118828 solute carrier family 2 member 2 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2" 'solute carrier family 2 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98993 Cataratta polare posteriore a esordio precoce 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98992 Cataratta parziale a esordio precoce 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta parziale a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98995 Cataratta zonulare a esordio precoce 'Cataratta zonulare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta zonulare a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta zonulare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta zonulare a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta zonulare a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cataratta zonulare a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta zonulare a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118825 solute carrier family 2 member 10 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da tortuosità delle arterie' 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" 'solute carrier family 2 member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da tortuosità delle arterie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96333 Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico 'Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98994 Cataratta totale a esordio precoce 'Cataratta totale a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' 'Cataratta totale a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta totale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta totale a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta totale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta totale a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta totale a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96334 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Kagami-Ogata' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118821 solute carrier family 26 member 4 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pendred' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia tiroidea' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3" 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pendred' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'solute carrier family 26 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia tiroidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97668 OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP 'OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404144 carbonic anhydrase 5A 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' 'carbonic anhydrase 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118817 solute carrier family 26 member 3 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea congenita da cloruri' 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3-q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea congenita da cloruri' 'solute carrier family 26 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3-q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96344 Malattia ginecologica e ostetrica rara 'Malattia ginecologica e ostetrica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ginecologica e ostetrica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405470 methyltransferase like 23 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'methyltransferase like 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118813 solute carrier family 26 member 2 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo diastrofico' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acondrogenesi, tipo 1B' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atelosteogenesi 2' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo diastrofico' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acondrogenesi, tipo 1B' 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" 'solute carrier family 26 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atelosteogenesi 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96346 Malformazione anorettale 'Malformazione anorettale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione anorettale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285068 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466400 fibroblast growth factor 12 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28-q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'fibroblast growth factor 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28-q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97678 Disomia uniparentale materna del cromosoma 13 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404138 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' 'guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404135 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118807 solute carrier family 25 member 4 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1" 'solute carrier family 25 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118803 solute carrier family 25 member 22 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce' 'solute carrier family 25 member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97685 Sindrome da microdelezione 17q11 'Sindrome da microdelezione 17q11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurofibromatosi, tipo 1' 'Sindrome da microdelezione 17q11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 170.0f) 'Sindrome da microdelezione 17q11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 17q11' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da microdelezione 17q11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microdelezione 17q11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46059 Latosterolosi 'Latosterolosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Latosterolosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Latosterolosi' SubClassOf 'malattia' 'Latosterolosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Latosterolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Latosterolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Latosterolosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Latosterolosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Latosterolosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2156 OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo 'OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2155 Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2153 Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2152 Sindrome di Mowat-Wilson 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mowat-Wilson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2151 Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2150 Brachidattialia di Hirschsprung 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattialia di Hirschsprung' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357214 ring finger protein 216 'ring finger protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' 'ring finger protein 216' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 216' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1" 'ring finger protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98933 Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.4f) 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia sistemica multipla' 'Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98932 OBSOLETO: Sindrome di Shy-Drager 'OBSOLETO: Sindrome di Shy-Drager' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Shy-Drager' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98934 Malattia Huntington-simile 2 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuroacantocitosi' 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia Huntington-simile 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299641 Ski2 like RNA helicase 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea sindromica' 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'Ski2 like RNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2158 Istidinuria renale 'Istidinuria renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Istidinuria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo dell'istidina' 'Istidinuria renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Istidinuria renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Istidinuria renale' SubClassOf 'malattia' 'Istidinuria renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Istidinuria renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istidinuria renale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2157 Istidinemia 'Istidinemia' SubClassOf 'malattia' 'Istidinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.7f) 'Istidinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Istidinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Istidinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Istidinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo dell'istidina' 'Istidinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.9f) 'Istidinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Istidinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.3f) 'Istidinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istidinemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98938 Microftalmia colobomatosa 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.0f) 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia colobomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118879 ATPase copper transporting alpha 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del corno occipitale' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Menkes' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del corno occipitale' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Menkes' 'ATPase copper transporting alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Hirschsprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98942 Coloboma corioretinico 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio' 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma corioretinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma corioretinico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98941 OBSOLETO: Anomalia di von Hippel 'OBSOLETO: Anomalia di von Hippel' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia di von Hippel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118872 ATPase H+ transporting V1 subunit B1 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" 'ATPase H+ transporting V1 subunit B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2167 Sindrome di Holzgreve 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Holzgreve' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2166 Oloprosencefalia - polidattilia postassiale 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oloprosencefalia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2165 Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale 'Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.9f) 'Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357220 Cutis verticis girata essenziale primitiva 'Cutis verticis girata essenziale primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis verticis gyrata primitiva' 'Cutis verticis girata essenziale primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Cutis verticis girata essenziale primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Cutis verticis girata essenziale primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2163 Oloprosencefalia - craniosinostosi 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oloprosencefalia - craniosinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2162 Oloprosencefalia 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.9f) 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 60.6f) 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.0f) 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'oligogenica' 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 502.0f) 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.5f) 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.6f) 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale della linea mediana' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.4f) 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Oloprosencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oloprosencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502623 signal recognition particle 54 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' 'signal recognition particle 54' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2161 OBSOLETO: Olocardio amorfo 'OBSOLETO: Olocardio amorfo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Olocardio amorfo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357225 Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis verticis gyrata primitiva' 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' SubClassOf 'malattia' 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299657 mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358558 RAB28, member RAS oncogene family 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'RAB28, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98944 Coloboma dell'iride 'Coloboma dell'iride' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma dell'iride' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Coloboma dell'iride' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma dell'iride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98943 Coloboma del cristallino 'Coloboma del cristallino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Coloboma del cristallino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma del cristallino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Coloboma del cristallino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del cristallino e della zonula' 'Coloboma del cristallino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del cristallino e della zonula' 'Coloboma del cristallino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma del cristallino' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357229 ribosomal protein SA 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Asplenia congenita isolata familiare' 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Asplenia congenita isolata familiare' 'ribosomal protein SA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98946 Coloboma delle palpebre 'Coloboma delle palpebre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del bordo palpebrale' 'Coloboma delle palpebre' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma delle palpebre' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98945 Coloboma maculare 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara maculare' 'Coloboma maculare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Coloboma maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma maculare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98948 Simblefaron congenito 'Simblefaron congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Simblefaron congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Simblefaron congenito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Simblefaron congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Criptoftalmia isolata' 'Simblefaron congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Simblefaron congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299652 sorting nexin 10 'sorting nexin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sorting nexin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' 'sorting nexin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' 'sorting nexin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98947 Coloboma del disco ottico 'Coloboma del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico' 'Coloboma del disco ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Coloboma del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica' 'Coloboma del disco ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coloboma del disco ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2169 Deficit di metilcobalamina, tipo cblE 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2168 Omocarnosinasi 'Omocarnosinasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Omocarnosinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98949 Criptoftalmia completa 'Criptoftalmia completa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Criptoftalmia completa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Criptoftalmia completa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Criptoftalmia completa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Criptoftalmia isolata' 'Criptoftalmia completa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Criptoftalmia completa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Criptoftalmia completa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98951 Fenomeno inverso di Marcus-Gunn 'Fenomeno inverso di Marcus-Gunn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marcus-Gunn' 'Fenomeno inverso di Marcus-Gunn' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Fenomeno inverso di Marcus-Gunn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299649 X-ray repair cross complementing 2 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1" 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'X-ray repair cross complementing 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98950 Criptoftalmia parziale 'Criptoftalmia parziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Criptoftalmia isolata' 'Criptoftalmia parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Criptoftalmia parziale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Criptoftalmia parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Criptoftalmia parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Criptoftalmia parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360868 potassium two pore domain channel subfamily K member 3 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'potassium two pore domain channel subfamily K member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118861 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285014 Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299660 AKT serine/threonine kinase 3 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emimegalencefalia' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43-q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emimegalencefalia' 'AKT serine/threonine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43-q44" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2177 Idranencefalia 'Idranencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idranencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idranencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idranencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo encefaloclastico' 'Idranencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.1f) 'Idranencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idranencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Idranencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idranencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2176 Ialinosi sistemica infantile 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromatosi ialina' 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Ialinosi sistemica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358562 kelch like family member 40 'kelch like family member 40' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 40' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'kelch like family member 40' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1" 'kelch like family member 40' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2174 Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald 'Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2172 Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98955 Distrofia corneale epiteliale di Lisch 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale epiteliale di Lisch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357237 Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T+ B+' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98954 Distrofia corneale di Meesmann 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale di Meesmann' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98957 Distrofia corneale gelatinosa a goccia 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale gelatinosa a goccia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98956 Distrofia corneale microcistica 'Distrofia corneale microcistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale microcistica' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale microcistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale microcistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale microcistica' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale microcistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98959 Distrofia corneale mucinosa subepiteliale 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale mucinosa subepiteliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98958 Distrofia corneale a gocce di miele 'Distrofia corneale a gocce di miele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale a gocce di miele' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale a gocce di miele' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale a gocce di miele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98960 Distrofia corneale di Thiel-Behnke 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 173.0f) 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98962 Distrofia corneale granulare, tipo I 'Distrofia corneale granulare, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale granulare, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale granulare, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale granulare, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale granulare, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale granulare, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale granulare, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98961 Distrofia corneale di Reis-Bûcklers 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 81.0f) 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98964 Distrofia corneale reticolare, tipo I 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98963 Distrofia corneale granulare, tipo II 'Distrofia corneale granulare, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale granulare, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale granulare, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale granulare, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale granulare, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale granulare, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale granulare, tipo II' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118855 ATPase H+ transporting accessory protein 2 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" 'ATPase H+ transporting accessory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2170 Deficit di metilcobalamina, tipo cblG 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2189 Idroletale 'Idroletale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idroletale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Idroletale' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Idroletale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Idroletale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idroletale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Idroletale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idroletale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Idroletale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Idroletale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Idroletale' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Idroletale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idroletale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358571 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2186 Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2185 Idrocefalo congenito 'Idrocefalo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 46.5f) 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale' 'Idrocefalo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 59.0f) 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' 'Idrocefalo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrocefalo congenito' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrocefalo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2184 Idrocefalo - ombelico a basso impianto 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idrocefalo - ombelico a basso impianto' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2183 Idrocefalo - obesità - ipogonadismo 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idrocefalo - obesità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.7f) 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome L1' 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98968 Distrofia corneale discoide centrale 'Distrofia corneale discoide centrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia corneale discoide centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98967 Distrofia corneale cristallina di Schnyder 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 115.0f) 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98969 Distrofia corneale maculare 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98971 Distrofia corneale amorfa posteriore 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale amorfa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118849 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pemfigo benigno cronico familiare' 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pemfigo benigno cronico familiare' 'ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98970 Distrofia corneale a macchie 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale a macchie' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98973 Distrofia corneale polimorfa posteriore 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale posteriore' 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98972 Distrofia torbida centrale di François 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia torbida centrale di François' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98975 Distrofia endoteliale ereditaria congenita I 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 68.0f) 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale posteriore' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98974 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale posteriore' 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118844 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Darier' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Darier' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2181 Idrocefalo - alta statura - iperlassità 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrocefalo - alta statura - iperlassità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118840 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia di Brody' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia di Brody' 'ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2233 Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' 'Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2232 Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf 'malattia' 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225372 thyroid hormone receptor interactor 11 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Goldblatt' 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acondrogenesi, tipo 1A' 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12" 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Goldblatt' 'thyroid hormone receptor interactor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acondrogenesi, tipo 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2230 Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf 'malattia' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf 'malattia' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251663 Oligoastrocitoma anaplastico 'Oligoastrocitoma anaplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oligoastrocitico' 'Oligoastrocitoma anaplastico' SubClassOf 'malattia' 'Oligoastrocitoma anaplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Oligoastrocitoma anaplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligoastrocitoma anaplastico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538628 ribosomal protein S15a 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3" 'ribosomal protein S15a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264978 Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni 'Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali' 'Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2239 Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2238 Ipoparatiroidismo familiare isolato 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo genetico' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'malattia' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo raro' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf 'malattia' 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2237 Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 180.0f) 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2235 Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238691 OBSOLETO: Emangioma epatico congenito 'OBSOLETO: Emangioma epatico congenito' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emangioma epatico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2234 Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238696 Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264984 Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238699 Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480682 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251656 Oligoastrocitoma 'Oligoastrocitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oligoastrocitico' 'Oligoastrocitoma' SubClassOf 'malattia' 'Oligoastrocitoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligoastrocitoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2244 Ipopituitarismo - microftalmia 'Ipopituitarismo - microftalmia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ipopituitarismo - microftalmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251671 Glioma angiocentrico 'Glioma angiocentrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glioma angiocentrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta' 'Glioma angiocentrico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 52.0f) 'Glioma angiocentrico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glioma angiocentrico' SubClassOf 'malattia' 'Glioma angiocentrico' SubClassOf 'malattia' 'Glioma angiocentrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2243 Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi 'Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2241 Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 230.0f) 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466382 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia frontometafisaria' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia frontometafisaria' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251674 Glioma cordoide 'Glioma cordoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta' 'Glioma cordoide' SubClassOf 'malattia' 'Glioma cordoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glioma cordoide' SubClassOf 'malattia' 'Glioma cordoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_288959 retinol binding protein 3 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinol binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225368 keratin 6C 'keratin 6C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' 'keratin 6C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 6C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 6C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2249 Ipoplasia cubitale - ritardo mentale 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia cubitale - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264968 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538634 interleukin 7 'interleukin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' 'interleukin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' 'interleukin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2248 Ipoplasia del cuore sinistro 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.2f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.8f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.5f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.3f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie univentricolari' 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.8f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 49.1f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.0f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.9f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.5f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 49.8f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.1f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.9f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.2f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.1f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.6f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 56.8f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.1f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.4f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia del cuore sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2246 Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2245 OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale 'OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477022 ubiquitin B 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Palatoschisi sottomucosale' 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ugola bifida' 'ubiquitin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Schisi del velo' 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Schisi del palato duro' 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Palatoschisi sottomucosale' 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ugola bifida' 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Schisi del velo' 'ubiquitin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'ubiquitin B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Schisi del palato duro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264973 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512017 Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule natural killer 'Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule natural killer' SubClassOf 'malattia' 'Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule natural killer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia a grandi linfociti granulari' 'Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule natural killer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule natural killer' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251668 Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta 'Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2255 Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2254 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2253 Ipoplasia della fovea - cataratta presenile 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2252 Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563609 Anencefalia isolata 'Anencefalia isolata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Anencefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Anencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anencefalia/exencefalia isolata' 'Anencefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2251 Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2250 Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'malattia' 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251643 Ependimoma mixopapillare 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ependimale' 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf 'malattia' 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ependimoma mixopapillare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240989 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con venlafaxina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264955 OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240987 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con trimipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299625 methylthioadenosine phosphorylase 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' 'methylthioadenosine phosphorylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481986 Schizencefalia ereditaria 'Schizencefalia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2' 'Schizencefalia ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schizencefalia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schizencefalia' 'Schizencefalia ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schizencefalia ereditaria' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Schizencefalia ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2257 Ipoplasia polmonare primitiva 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia polmonare primitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299622 rogdi atypical leucine zipper 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'rogdi atypical leucine zipper' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2256 Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238670 Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo centrale congenito' 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240991 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con acenocumarolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240995 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fenoprocumone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299619 ciliogenesis and planar polarity effector 1 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiotrofia monomelica' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiotrofia monomelica' 'ciliogenesis and planar polarity effector 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240993 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con fluindione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251636 Ependimoma 'Ependimoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Ependimoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ependimoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ependimoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ependimale' 'Ependimoma' SubClassOf 'malattia' 'Ependimoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ependimoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ependimoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563612 Esencefalia isolata 'Esencefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Esencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anencefalia/exencefalia isolata' 'Esencefalia isolata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Esencefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251639 Subependimoma 'Subependimoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Subependimoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Subependimoma' SubClassOf 'malattia' 'Subependimoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ependimale' 'Subependimoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Subependimoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_288971 cilia and flagella associated protein 418 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'cilia and flagella associated protein 418' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2266 Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225386 dihydroorotate dehydrogenase (quinone) 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale postassiale' 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2" 'dihydroorotate dehydrogenase (quinone)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale postassiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251651 Tumore oligoastrocitico 'Tumore oligoastrocitico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore oligoastrocitico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Tumore oligoastrocitico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.19f) 'Tumore oligoastrocitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2261 Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2260 Oligomeganefronia 'Oligomeganefronia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Oligomeganefronia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oligomeganefronia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Oligomeganefronia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Oligomeganefronia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Oligomeganefronia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Oligomeganefronia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240999 OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sordità da trattamento con cisplatino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264944 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240997 OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle emorragie da trattamento con warfarina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299636 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHIME' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHIME' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264949 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2269 Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion secondario' 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_299630 phosphodiesterase 4D 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2-q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2-q12.1" 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi' 'phosphodiesterase 4D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2268 Sindrome ICF 'Sindrome ICF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 66.0f) 'Sindrome ICF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ICF' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ICF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Sindrome ICF' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ICF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome ICF' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ICF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2267 OBSOLETO: Sindrome ICE 'OBSOLETO: Sindrome ICE' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome ICE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238688 Esposizione neonatale allo iodio 'Esposizione neonatale allo iodio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Esposizione neonatale allo iodio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Esposizione neonatale allo iodio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Esposizione neonatale allo iodio' SubClassOf 'malattia' 'Esposizione neonatale allo iodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale' 'Esposizione neonatale allo iodio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Esposizione neonatale allo iodio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251646 Ependimoma anaplastico 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ependimale' 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf 'malattia' 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ependimoma anaplastico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225380 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'inverted formin, FH2 and WH2 domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493953 ras homolog family member A 'ras homolog family member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras homolog family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' 'ras homolog family member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'ras homolog family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500055 Sindrome da microdelezione 16p13.2 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118908 ATRX chromatin remodeler 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' 'ATRX chromatin remodeler' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118918 ataxin 10 'ataxin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' 'ataxin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31" 'ataxin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118913 ataxin 1 'ataxin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' 'ataxin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" 'ataxin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2200 Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale 'Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96369 Schizofrenia a esordio precoce 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Schizofrenia a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2207 Iperparatiroidismo familiare primitivo 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466348 adhesion G protein-coupled receptor G2 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13" 'adhesion G protein-coupled receptor G2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2206 Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2204 Iperostosi corticale displastica 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperostosi corticale displastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2203 Iperlisinemia 'Iperlisinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperlisinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperlisinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperlisinemia' SubClassOf 'malattia' 'Iperlisinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' 'Iperlisinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperlisinemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2202 Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2201 Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-paralisi spastica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2211 Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251683 nectin cell adhesion molecule 4 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' 'nectin cell adhesion molecule 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251688 RP1 like 1 'RP1 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RP1 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare occulta' 'RP1 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'RP1 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare occulta' 'RP1 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1" 'RP1 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2218 Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf 'malattia' 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2216 Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna 'Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da malattia materna' 'Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2215 Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2213 Ipertelorismo - microtia - schisi facciale 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipertelorismo - microtia - schisi facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263676 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2209 Fenilchetonuria materna 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.0f) 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da malattia materna' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fenilchetonuria materna' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456990 lipoyl(octanoyl) transferase 2 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di lipoil transferasi 2' 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'lipoyl(octanoyl) transferase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di lipoil transferasi 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251679 Astroblastoma 'Astroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Astroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta' 'Astroblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Astroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Astroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Astroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Astroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Astroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Astroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Astroblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493925 FYN binding protein 1 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' 'FYN binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456998 mitochondrial pyruvate carrier 1 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'mitochondrial pyruvate carrier 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2222 Ipertricosi lanuginosa congenita 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf 'malattia' 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertricosi lanuginosa congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2221 Ipertricosi lanuginosa acquisita 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Ipertricosi lanuginosa acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2220 Ipertricosi dei gomiti 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertricosi dei gomiti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2229 Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2228 Ipodonzia - displasia ungueale 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipodonzia - displasia ungueale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2224 Ipertriptofanemia familiare 'Ipertriptofanemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Ipertriptofanemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del triptofano' 'Ipertriptofanemia familiare' SubClassOf 'malattia' 'Ipertriptofanemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertriptofanemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertriptofanemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertriptofanemia familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264992 Pneumopatia interstiziale genetica 'Pneumopatia interstiziale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263662 Meningiomi multipli familiari 'Meningiomi multipli familiari' SubClassOf 'malattia' 'Meningiomi multipli familiari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Meningiomi multipli familiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Meningiomi multipli familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Meningiomi multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle meningi' 'Meningiomi multipli familiari' SubClassOf 'malattia' 'Meningiomi multipli familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512034 Leucemia a grandi linfociti granulari 'Leucemia a grandi linfociti granulari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia a grandi linfociti granulari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Leucemia a grandi linfociti granulari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263665 Enteropatia a cellule NK 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf 'malattia' 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf 'malattia' 'Enteropatia a cellule NK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500062 Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240929 OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza all'acenocoumarol nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141291 Schisi labio-alveolare 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi labio-alveolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240923 OBSOLETO: Tossicità della warfarina 'OBSOLETO: Tossicità della warfarina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della warfarina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240927 OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della mercaptopurina nel trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240925 OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio dell'azatioprina per il trattamento della malattia di Crohn, della leucemia e nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563671 Cistoadenoma mucinoso dell'infanzia 'Cistoadenoma mucinoso dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cistoadenoma mucinoso dell'infanzia' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Cistoadenoma mucinoso dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' 'Cistoadenoma mucinoso dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239943 TBC1 domain family member 24 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome DOORS' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica infantile familiare' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome DOORS' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'TBC1 domain family member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238613 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239949 WD repeat domain 62 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'WD repeat domain 62' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563676 Cistoadenoma siero-mucinoso dell'infanzia 'Cistoadenoma siero-mucinoso dell'infanzia' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Cistoadenoma siero-mucinoso dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cistoadenoma siero-mucinoso dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' 'Cistoadenoma siero-mucinoso dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500095 Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240939 OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza all'imipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240933 OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza alla clomipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240931 OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza all'amitriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240937 OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza al fluindione nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563684 Miasi foruncolare da Dermatobia hominis 'Miasi foruncolare da Dermatobia hominis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miasi foruncolare da Dermatobia hominis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miasi foruncolare da Dermatobia hominis' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miasi foruncolare da Dermatobia hominis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miasi foruncolosa' 'Miasi foruncolare da Dermatobia hominis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240941 OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza alla nortriptilina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238621 Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale 'Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238624 Ipertensione intracranica idiopatica 'Ipertensione intracranica idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Ipertensione intracranica idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipertensione intracranica idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.0f) 'Ipertensione intracranica idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Ipertensione intracranica idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Ipertensione intracranica idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertensione intracranica idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239955 WD repeat domain 35 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' 'WD repeat domain 35' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321333 DNA damage inducible transcript 3 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'DNA damage inducible transcript 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239959 occludin 'occludin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'occludin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' 'occludin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" 'occludin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563687 Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga 'Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miasi foruncolosa' 'Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240909 OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina 'OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della rosuvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573010 upstream transcription factor family member 3 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'upstream transcription factor family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240907 OBSOLETO: Tossicità del rocuronio 'OBSOLETO: Tossicità del rocuronio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del rocuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227972 Sindrome dell'olio tossico 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20000.0f) 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dell'olio tossico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240901 OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina 'OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della fosfenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227976 Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240903 OBSOLETO: Tossicità della pravastatina 'OBSOLETO: Tossicità della pravastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della pravastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178563 Linfoma cutaneo primitivo a cellule B 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563690 Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini 'Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miasi foruncolosa' 'Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178566 Micosi fungoide e varianti 'Micosi fungoide e varianti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Micosi fungoide e varianti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Micosi fungoide e varianti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Micosi fungoide e varianti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Micosi fungoide e varianti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.59f) 'Micosi fungoide e varianti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240919 OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina 'OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della venlafaxina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240917 OBSOLETO: Tossicità del vecuronio 'OBSOLETO: Tossicità del vecuronio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del vecuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240911 OBSOLETO: Tossicità del satracurio 'OBSOLETO: Tossicità del satracurio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del satracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225306 nexilin F-actin binding protein 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'nexilin F-actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240915 OBSOLETO: Tossicità della trimipramina 'OBSOLETO: Tossicità della trimipramina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della trimipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240913 OBSOLETO: Tossicità della simvastatina 'OBSOLETO: Tossicità della simvastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della simvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238606 Tremore ortostatico primitivo 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore raro' 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 390.0f) 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Tremore ortostatico primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227990 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia autoimmune' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225332 RAB39B, member RAS oncogene family 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'RAB39B, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225334 ribosomal protein S10 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" 'ribosomal protein S10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141258 Schisi facciale di Tessier, numero 4 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale di origine genetica' 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale obliqua' 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225337 ribosomal protein S26 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240967 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con codeina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225339 tetraspanin 12 'tetraspanin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetraspanin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'tetraspanin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.31" 'tetraspanin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240965 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con clomipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200037 Distonia parossistica 'Distonia parossistica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia parossistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167889 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31" 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264935 Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167883 DEAD-box helicase 3 Y-linked 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.221"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'DEAD-box helicase 3 Y-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.221" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167886 period circadian regulator 2 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' 'period circadian regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240969 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con efavirenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141253 Schisi facciale obliqua 'Schisi facciale obliqua' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Schisi facciale obliqua' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale obliqua' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Schisi facciale obliqua' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Schisi facciale obliqua' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale obliqua' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.31f) 'Schisi facciale obliqua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238650 Megauretere primitivo congenito con reflusso 'Megauretere primitivo congenito con reflusso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Megauretere primitivo congenito con reflusso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Megauretere primitivo congenito con reflusso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Megauretere primitivo congenito con reflusso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megauretere primitivo congenito con reflusso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Megauretere primitivo congenito con reflusso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megauretra primitiva congenita' 'Megauretere primitivo congenito con reflusso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178540 Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare 'Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B' 'Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238654 Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso 'Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megauretra primitiva congenita' 'Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240973 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con irinotecan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240971 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con imipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251612 Astrocitoma pilocitico 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma pilocitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178548 Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251615 Astrocitoma pilomixoide 'Astrocitoma pilomixoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma pilocitico' 'Astrocitoma pilomixoide' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Astrocitoma pilomixoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Astrocitoma pilomixoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Astrocitoma pilomixoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178544 Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba 'Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule B' 'Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251618 Astrocitoma subependimale a cellule giganti 'Astrocitoma subependimale a cellule giganti' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma subependimale a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' 'Astrocitoma subependimale a cellule giganti' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma subependimale a cellule giganti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141261 Schisi facciale di Tessier, numero 5 'Schisi facciale di Tessier, numero 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale di Tessier, numero 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale obliqua' 'Schisi facciale di Tessier, numero 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi facciale di Tessier, numero 5' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi facciale di Tessier, numero 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi facciale di Tessier, numero 5' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227982 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia autoimmune' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 1' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo dell'adulto raro' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167870 glypican 4 'glypican 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' 'glypican 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Keipert' 'glypican 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' 'glypican 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Keipert' 'glypican 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251630 Oligodendroglioma anaplastico 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oligodendrogliale' 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf 'malattia' 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf 'malattia' 'Oligodendroglioma anaplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251633 OBSOLETO: Ependimoma di basso grado 'OBSOLETO: Ependimoma di basso grado' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ependimoma di basso grado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141269 Schisi facciale laterale 'Schisi facciale laterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale laterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi facciale laterale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale laterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240977 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167879 phosphoglycerate mutase 2 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' 'phosphoglycerate mutase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240975 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con isoniazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141265 Schisi facciale di Tessier, numero 6 'Schisi facciale di Tessier, numero 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi facciale di Tessier, numero 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale di Tessier, numero 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale obliqua' 'Schisi facciale di Tessier, numero 6' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi facciale di Tessier, numero 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi facciale di Tessier, numero 6' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225329 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13" 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167875 toll like receptor 3 'toll like receptor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'toll like receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'toll like receptor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'toll like receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240979 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con nortriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240981 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con pravastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178551 Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240985 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con simvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264930 Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238666 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'malattia' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'oligogenica' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240983 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con rosuvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155899 Disostosi mandibolofacciale 'Disostosi mandibolofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi mandibolofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178557 Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251623 Pituicitoma 'Pituicitoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pituicitoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pituicitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' 'Pituicitoma' SubClassOf 'malattia' 'Pituicitoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pituicitoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155896 Displasia otomandibolare 'Displasia otomandibolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia otomandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178554 Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule B 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251627 Oligodendroglioma 'Oligodendroglioma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Oligodendroglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oligodendrogliale' 'Oligodendroglioma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oligodendroglioma' SubClassOf 'malattia' 'Oligodendroglioma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Oligodendroglioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oligodendroglioma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48736 Carcinoma embrionale del sistema nervoso centrale 'Carcinoma embrionale del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma embrionale' 'Carcinoma embrionale del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Carcinoma embrionale del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' 'Carcinoma embrionale del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225351 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore rabdoide familiare' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore rabdoide familiare' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178517 Reticulosi localizzata pagetoide 'Reticulosi localizzata pagetoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Reticulosi localizzata pagetoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Reticulosi localizzata pagetoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi fungoide e varianti' 'Reticulosi localizzata pagetoide' SubClassOf 'malattia' 'Reticulosi localizzata pagetoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Reticulosi localizzata pagetoide' SubClassOf 'malattia' 'Reticulosi localizzata pagetoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466397 lysyl oxidase 'lysyl oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'lysyl oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysyl oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.1" 'lysyl oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240945 OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto 'OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza al tacrolimus nel trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240943 OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza al phenprocoumon nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141276 Schisi facciale commissurale 'Schisi facciale commissurale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi facciale commissurale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi facciale commissurale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi facciale commissurale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Schisi facciale commissurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale laterale' 'Schisi facciale commissurale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi facciale commissurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240949 OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza della trimipramina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239962 FAM161 centrosomal protein A 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'FAM161 centrosomal protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240951 OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione 'OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza della venlafaxina nel trattamento della depressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477056 FERM domain containing 4A 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13" 'FERM domain containing 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239967 zinc finger protein 513 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'zinc finger protein 513' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238637 Sindrome megacisti-megauretere 'Sindrome megacisti-megauretere' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome megacisti-megauretere' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome megacisti-megauretere' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome megacisti-megauretere' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome megacisti-megauretere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome megacisti-megauretere' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466391 protein arginine methyltransferase 7 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' 'protein arginine methyltransferase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178522 Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di dimensioni piccole/medie 'Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di dimensioni piccole/medie' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di dimensioni piccole/medie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T' 'Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di dimensioni piccole/medie' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di dimensioni piccole/medie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167892 cytochrome c oxidase subunit 6B1 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 6B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178528 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225343 SH3 and PX domains 2B 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Frank-Ter Haar' 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Frank-Ter Haar' 'SH3 and PX domains 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240955 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con 5-fluorouracile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240953 OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza della warfarina nella trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141288 Schisi cervicale della linea mediana 'Schisi cervicale della linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale mediana' 'Schisi cervicale della linea mediana' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi cervicale della linea mediana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Schisi cervicale della linea mediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi cervicale della linea mediana' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240959 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con antipsicotici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167897 syntaxin 16 'syntaxin 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' 'syntaxin 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32" 'syntaxin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240957 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con amitriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239970 abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21" 'abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238642 Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto 'Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megauretra primitiva congenita' 'Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240963 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con capecitabina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240961 OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità agli effetti collaterali del trattamento con atorvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238646 Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva 'Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megauretra primitiva congenita' 'Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178536 Linfoma cutaneo primitivo a cellule B della zona marginale 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule B della zona marginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251601 Astrocitoma fibrillare 'Astrocitoma fibrillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma diffuso' 'Astrocitoma fibrillare' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Astrocitoma fibrillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491337 leucine rich repeat LGI family member 4 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' 'leucine rich repeat LGI family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251604 Astrocitoma gemistocitico 'Astrocitoma gemistocitico' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Astrocitoma gemistocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma diffuso' 'Astrocitoma gemistocitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563666 Cistoadenoma sieroso dell'infanzia 'Cistoadenoma sieroso dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' 'Cistoadenoma sieroso dell'infanzia' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Cistoadenoma sieroso dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cistoadenoma sieroso dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178533 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561001 ubiquitin specific peptidase 45 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'ubiquitin specific peptidase 45' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251607 Xantoastrocitoma pleomorfo 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf 'malattia' 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf 'malattia' 'Xantoastrocitoma pleomorfo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332077 protein kinase C delta 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'protein kinase C delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50839 Malattia del graffio di gatto 'Malattia del graffio di gatto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Malattia del graffio di gatto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del graffio di gatto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.6f) 'Malattia del graffio di gatto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia del graffio di gatto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia del graffio di gatto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del graffio di gatto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370348 Tumore neuroectodermico primitivo periferico 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma osseo' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443811 PGM3-CDG 'PGM3-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'PGM3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'PGM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'PGM3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'PGM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'PGM3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'PGM3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443804 Sindrome focale dell'arto rigido 'Sindrome focale dell'arto rigido' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome focale dell'arto rigido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' 'Sindrome focale dell'arto rigido' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome focale dell'arto rigido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome focale dell'arto rigido' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome focale dell'arto rigido' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome focale dell'arto rigido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118799 solute carrier family 25 member 20 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'solute carrier family 25 member 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118794 solute carrier family 25 member 19 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia letale, tipo Amish' 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia letale, tipo Amish' 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' 'solute carrier family 25 member 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118781 solute carrier family 22 member 5 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' 'solute carrier family 22 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167714 Leucemia mieloide acuta non classificata 'Leucemia mieloide acuta non classificata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.49f) 'Leucemia mieloide acuta non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia mieloide acuta non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141103 Cisti dermoide nasale 'Cisti dermoide nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Cisti dermoide nasale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dermoide nasale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dermoide nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369352 ETS proto-oncogene 1, transcription factor 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3" 'ETS proto-oncogene 1, transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118789 solute carrier family 25 member 15 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' 'solute carrier family 25 member 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118786 solute carrier family 25 member 13 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Citrullinemia, tipo II' 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" 'solute carrier family 25 member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Citrullinemia, tipo II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50816 Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata 'Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50815 Sindrome da sordità branchiogena 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da sordità branchiogena' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332055 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gordon' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marden-Walker' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.22-p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gordon' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.22-p11.21" 'piezo type mechanosensitive ion channel component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marden-Walker' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50817 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'malattia' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf 'malattia' 'Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141115 Ganglioglioma nasale 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ganglioglioma' 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ganglioglioma nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50812 Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50811 Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50814 Displasia cranio-lenticulo-suturale 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia cranio-lenticulo-suturale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166415 Convulsioni audiogeniche 'Convulsioni audiogeniche' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni audiogeniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Convulsioni audiogeniche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Convulsioni audiogeniche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141112 Eterotopia gliale nasale 'Eterotopia gliale nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Eterotopia gliale nasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Eterotopia gliale nasale' SubClassOf 'malattia' 'Eterotopia gliale nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Eterotopia gliale nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eterotopia gliale nasale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166412 Epilessia riflessa da acqua calda 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia riflessa da acqua calda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50810 Microlissencefalia - micromelia 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microlissencefalia - micromelia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167742 mediator complex subunit 25 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' 'mediator complex subunit 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166409 Epilessia fotosensibile 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia fotosensibile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141107 Teratoma nasofaringeo 'Teratoma nasofaringeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Teratoma nasofaringeo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Teratoma nasofaringeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Teratoma extragonadico' 'Teratoma nasofaringeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98809 Discinesia chinesigenica parossistica 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Discinesia parossistica' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discinesia chinesigenica parossistica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98808 Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia Dopa-sensibile' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332043 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'beta-1,4-glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141127 Stenosi congenita della trachea 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica della trachea' 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della trachea' 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi congenita della trachea' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141124 Cisti laringea congenita 'Cisti laringea congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Cisti laringea congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti laringea congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti laringea congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98805 Distonia primaria, tipo DYT4 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primaria, tipo DYT4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98807 Distonia primaria, tipo DYT13 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia primaria, tipo DYT13' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141121 Stenosi subglottica congenita 'Stenosi subglottica congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Stenosi subglottica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Stenosi subglottica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stenosi subglottica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi subglottica congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98806 Distonia primaria, tipo DYT6 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia isolata generalizzata' 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia primaria, tipo DYT6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600993 Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370364 TRAF3 interacting protein 2 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' 'TRAF3 interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98810 Discinesia non chinesigenica parossistica 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Discinesia parossistica' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia non chinesigenica parossistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141118 Encefalocele nasale 'Encefalocele nasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Encefalocele nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalocele isolato' 'Encefalocele nasale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalocele nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Encefalocele nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118766 solute carrier family 19 member 3 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3" 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' 'solute carrier family 19 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118762 solute carrier family 19 member 2 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' 'solute carrier family 19 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600998 Malformazione non sindromica della cloaca 'Malformazione non sindromica della cloaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione non sindromica della cloaca' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione non sindromica della cloaca' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione non sindromica della cloaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332034 T-box transcription factor 6 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'T-box transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86830 Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile 'Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.53f) 'Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600984 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370396 Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86829 Leucemia neutrofila cronica 'Leucemia neutrofila cronica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia neutrofila cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia neutrofila cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Leucemia neutrofila cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Leucemia neutrofila cronica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia neutrofila cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86823 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86821 Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia, tipo 3' 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86822 Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia, tipo 3' 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86820 Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi avascolare di origine genetica' 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi avascolare primitiva' 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599418 Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86818 Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86819 Atrichia con lesioni papulose 'Atrichia con lesioni papulose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Atrichia con lesioni papulose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrichia con lesioni papulose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Atrichia con lesioni papulose' SubClassOf 'malattia' 'Atrichia con lesioni papulose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrichia con lesioni papulose' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86812 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86813 Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86816 Analbuminemia congenita 'Analbuminemia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Analbuminemia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' 'Analbuminemia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' 'Analbuminemia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Analbuminemia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Analbuminemia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Analbuminemia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Analbuminemia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Analbuminemia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Analbuminemia congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86817 Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti' 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600975 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86814 Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mioclonia primitiva' 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.8f) 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86815 Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari 'Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307052 Disturbo parkinsoniano genetico raro 'Disturbo parkinsoniano genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo parkinsoniano genetico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201300 stromal interaction molecule 1 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia con aggregati tubulari' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia con aggregati tubulari' 'stromal interaction molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308386 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A' SubClassOf 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307055 Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319038 keratin 71 'keratin 71' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'keratin 71' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 71' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'keratin 71' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406889 zona pellucida glycoprotein 1 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' 'zona pellucida glycoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308380 Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406885 N-glycanase 1 'N-glycanase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-glycanase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' 'N-glycanase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' 'N-glycanase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406882 SET domain containing 5 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' 'SET domain containing 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321364 transmembrane protein 231 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 3' 'transmembrane protein 231' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600961 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319033 rotatin 'rotatin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' 'rotatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rotatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.2" 'rotatin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586130 Insonnia sporadica letale 'Insonnia sporadica letale' SubClassOf 'malattia' 'Insonnia sporadica letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia umana sporadica da prioni' 'Insonnia sporadica letale' SubClassOf 'malattia' 'Insonnia sporadica letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307058 Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600966 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307064 Mioclonia genetica rara 'Mioclonia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mioclonia genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307061 Tremore genetico raro 'Tremore genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tremore genetico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308393 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B' SubClassOf 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307067 Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale 'Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406879 glutaminyl-tRNA synthetase 1 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' 'glutaminyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600952 Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola perineale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321350 MDM2 proto-oncogene 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma ben differenziato' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma dedifferenziato' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma ben differenziato' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15" 'MDM2 proto-oncogene' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma dedifferenziato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86870 Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+ 'Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2078 Gerodermia osteodisplastica 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gerodermia osteodisplastica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86871 Leucemia prolinfocitica a cellule T 'Leucemia prolinfocitica a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia prolinfocitica a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia prolinfocitica a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Leucemia prolinfocitica a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia prolinfocitica a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2077 Sindrome di German 'Sindrome di German' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di German' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome di German' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di German' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo congenito' 'Sindrome di German' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome di German' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di German' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da artrogriposi' 'Sindrome di German' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di German' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di German' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2076 Sindrome di George-Munoz 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Sindrome di George-Munoz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2075 Sindrome genito-palato-cardiaca 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome genito-palato-cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2074 Sindrome di Gemignani 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gemignani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86875 Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro indotto da virus' 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2073 Narcolessia - cataplessia 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 22.0f) 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 26.0f) 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 28.9f) 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf 'malattia' 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 34.0f) 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf 'malattia' 'Narcolessia - cataplessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86872 Leucemia a grandi linfocitici granulari T 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia a grandi linfociti granulari' 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia acquisita' 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2072 Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Gaucher' 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86873 Leucemia aggressiva a cellule NK 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia a grandi linfociti granulari' 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia aggressiva a cellule NK' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98856 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con neuropatia periferica' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98855 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287584 KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme parziale' 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme parziale' 'KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118718 SIL1 nucleotide exchange factor 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'SIL1 nucleotide exchange factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98861 Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener 'Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118716 sucrase-isomaltase 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' 'sucrase-isomaltase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98863 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96201 Cromosoma X a piccoli anelli 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia strutturale del cromosoma X' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma X a piccoli anelli' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98865 Ellissocitosi ereditaria omozigote 'Ellissocitosi ereditaria omozigote' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ellissocitosi ereditaria omozigote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118713 shroom family member 4 'shroom family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' 'shroom family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'shroom family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' 'shroom family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98864 Ellissocitosi ereditaria comune 'Ellissocitosi ereditaria comune' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ellissocitosi ereditaria comune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86867 Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma della zona marginale' 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2070 Gastroenterite eosinofila 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf 'malattia' 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 280.0f) 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gastroenterite eosinofila' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600946 fibroblast growth factor 13 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3-q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'fibroblast growth factor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3-q27.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86869 Granulomatosi linfomatoide 'Granulomatosi linfomatoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Granulomatosi linfomatoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Granulomatosi linfomatoide' SubClassOf 'malattia' 'Granulomatosi linfomatoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Granulomatosi linfomatoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Granulomatosi linfomatoide' SubClassOf 'malattia' 'Granulomatosi linfomatoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2089 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2088 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del trasporto del glucosio' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2087 Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia 'Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2086 Glioma delle vie ottiche 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei nervi cranici e spinali' 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf 'malattia' 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf 'malattia' 'Glioma delle vie ottiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2085 Sindrome glaucoma-apnea 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome glaucoma-apnea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358630 Ras like without CAAX 1 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" 'Ras like without CAAX 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86864 Malattia delle catene pesanti 'Malattia delle catene pesanti' SubClassOf 'malattia' 'Malattia delle catene pesanti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Malattia delle catene pesanti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle catene pesanti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule plasmatiche' 'Malattia delle catene pesanti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia delle catene pesanti' SubClassOf 'malattia' 'Malattia delle catene pesanti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2084 Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microsferofachia sindromica' 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86861 Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule plasmatiche' 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2083 Glabella prominente - microcefalia - bassa statura 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glabella prominente - microcefalia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98867 Piropoichilocitosi ereditaria 'Piropoichilocitosi ereditaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Piropoichilocitosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98866 OBSOLETO: Ellissocitosi sferocitica 'OBSOLETO: Ellissocitosi sferocitica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ellissocitosi sferocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98869 Anemia diseritropoietica congenita, tipo I 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica congenita' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98868 Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stomatocitosi ereditaria' 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' SubClassOf 'malattia' 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' SubClassOf 'malattia' 'Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98870 Anemia diseritropoietica congenita, tipo III 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica congenita' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118707 short stature homeobox 'short stature homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura SHOX-correlata' 'short stature homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discondrosteosi' 'short stature homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.33 and Yp11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short stature homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia mesomelica, tipo Langer' 'short stature homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura SHOX-correlata' 'short stature homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.33 and Yp11.32" 'short stature homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discondrosteosi' 'short stature homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia mesomelica, tipo Langer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98872 Aplasia eritrocitaria pura primitiva acquisita 'Aplasia eritrocitaria pura primitiva acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia eritrocitaria pura primitiva acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia eritrocitaria primitiva acquisita' 'Aplasia eritrocitaria pura primitiva acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia eritrocitaria pura primitiva acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96210 Sordità genetica 'Sordità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sordità genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98871 Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia 'Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia eritrocitaria primitiva acquisita' 'Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98873 Anemia diseritropoietica congenita, tipo II 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica congenita' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118703 sonic hedgehog signaling molecule 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 4' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schizencefalia acquisita' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emimelia radiale' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3" 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 4' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schizencefalia acquisita' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'sonic hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emimelia radiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2081 Gigantismo cerebrale - cisti mascellari 'Gigantismo cerebrale - cisti mascellari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Gigantismo cerebrale - cisti mascellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86854 Linfoma splenico della zona marginale 'Linfoma splenico della zona marginale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Linfoma splenico della zona marginale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma della zona marginale' 'Linfoma splenico della zona marginale' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma splenico della zona marginale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma splenico della zona marginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma splenico della zona marginale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86855 Plasmocitoma 'Plasmocitoma' SubClassOf 'malattia' 'Plasmocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.34f) 'Plasmocitoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Plasmocitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule plasmatiche' 'Plasmocitoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Plasmocitoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Plasmocitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Plasmocitoma' SubClassOf 'malattia' 'Plasmocitoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442582 Amiloidosi AH 'Amiloidosi AH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Amiloidosi AH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Amiloidosi AH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi AH' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi AH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi AH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi AH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Amiloidosi AH' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi AH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2099 OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson 'OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2098 Displasia acromesomelica, tipo Grebe 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromesomelica' 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2097 Sindrome di Grant 'Sindrome di Grant' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Grant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome di Grant' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome di Grant' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Grant' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Grant' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Grant' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Grant' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Grant' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86852 Leucemia prolinfocitica a cellule B 'Leucemia prolinfocitica a cellule B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia prolinfocitica a cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Leucemia prolinfocitica a cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia prolinfocitica a cellule B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' 'Leucemia prolinfocitica a cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia prolinfocitica a cellule B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2095 Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86850 Sarcoma mieloide 'Sarcoma mieloide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcoma mieloide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sarcoma mieloide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Sarcoma mieloide' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma mieloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Sarcoma mieloide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sarcoma mieloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma mieloide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86851 Leucemia acuta con lineage ambiguo 'Leucemia acuta con lineage ambiguo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucemia acuta con lineage ambiguo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia acuta con lineage ambiguo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98878 Emofilia A 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Belize') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Azerbaijan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Uzbekistan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Lebanon') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Ecuador') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Lesotho') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Moldova, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mongolia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Jordan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Emofilia A' SubClassOf 'malattia' 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.4f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.4f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Kenya') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Belarus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Honduras') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Eritrea') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.5f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Nigeria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.025f) 'Emofilia A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Georgia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Colombia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Viet Nam') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.58f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.4f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Cuba') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Panama') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Iraq') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Indonesia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'El Salvador') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Emofilia A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia' 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Algeria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.5f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Sudan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.85f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Dominican Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Costa rica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Guatemala') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.8f) 'Emofilia A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Bangladesh') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Nepal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Bolivia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Zimbabwe') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Uruguay') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Malaysia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Togo') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.02f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Venezuela') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Sri Lanka') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Jamaica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.1f) 'Emofilia A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Peru') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Pakistan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.25f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Sierra leone') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Albania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Senegal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 19.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Armenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.1f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.85f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Morocco') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.4f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Philippines') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.35f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Paraguay') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Qatar') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.9f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.2f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Nicaragua') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.5f) 'Emofilia A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emofilia A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97548 Sindrome di Ivemark 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.67f) 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ivemark' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98879 Emofilia B 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.375f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.57f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.29f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.08f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.205f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Sri Lanka') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.065f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Peru') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.715f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.885f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.01f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.235f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Sierra leone') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.045f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Philippines') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Emofilia B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Belarus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.84f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.665f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Pakistan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Colombia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.405f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Zimbabwe') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.35f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.76f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.76f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.695f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Panama') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.585f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.975f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.37f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.495f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.93f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.31f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.98f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Senegal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.04f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Bangladesh') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.015f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.54f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Jordan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.745f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Algeria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.44f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Jamaica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.32f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Togo') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.02f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.775f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.665f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Lebanon') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Albania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Emofilia B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia' 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Kenya') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.85f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Bolivia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.045f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.525f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.73f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.06f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.28f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.075f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.535f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Moldova, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.37f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.545f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Uruguay') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.36f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.235f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.32f) 'Emofilia B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Costa rica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.645f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.77f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.095f) 'Emofilia B' SubClassOf 'malattia' 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Ecuador') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.195f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.795f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.955f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.085f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Uzbekistan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.285f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Indonesia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.01f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Venezuela') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.18f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.035f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Nicaragua') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Honduras') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Malaysia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.56f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Viet Nam') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.14f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Nepal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.065f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Iraq') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.545f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.855f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.84f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Cuba') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.49f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Georgia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Dominican Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.165f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.115f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Qatar') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.265f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Belize') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.155f) 'Emofilia B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Guatemala') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.075f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Azerbaijan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.16f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.85f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Eritrea') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.065f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.765f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Nigeria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.005f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.625f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'El Salvador') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.31f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.265f) 'Emofilia B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Morocco') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.045f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.995f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mongolia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Sudan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.115f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.82f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Paraguay') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.375f) 'Emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Armenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Emofilia B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emofilia B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98881 Disfibrinogenemia familiare 'Disfibrinogenemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disfibrinogenemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disfibrinogenemia familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Disfibrinogenemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di fibrinogeno' 'Disfibrinogenemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Disfibrinogenemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98880 Afibrinogenemia familiare 'Afibrinogenemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Afibrinogenemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Afibrinogenemia familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Afibrinogenemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di fibrinogeno' 'Afibrinogenemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Afibrinogenemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97552 Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale 'Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98885 Deficit di glicoproteina VI 'Deficit di glicoproteina VI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' 'Deficit di glicoproteina VI' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di glicoproteina VI' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di glicoproteina VI' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97556 Sindrome nefrosica, forma congenita e infantile 'Sindrome nefrosica, forma congenita e infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome nefrosica, forma congenita e infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C043 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97555 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98886 Deficit di integrina alfa2-beta1 'Deficit di integrina alfa2-beta1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di integrina alfa2-beta1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit di integrina alfa2-beta1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' 'Deficit di integrina alfa2-beta1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86845 Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta' 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2092 Ipoplasia focale del derma 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della forma del cristallino' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia focale del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86846 Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2091 Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86843 Panmielosi acuta con mielofibrosi 'Panmielosi acuta con mielofibrosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Panmielosi acuta con mielofibrosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Panmielosi acuta con mielofibrosi' SubClassOf 'malattia' 'Panmielosi acuta con mielofibrosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Panmielosi acuta con mielofibrosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panmielosi acuta con mielofibrosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2090 Sindrome GMS 'Sindrome GMS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome GMS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome GMS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome GMS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome GMS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome GMS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome GMS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome GMS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome GMS' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86849 Leucemia basofila acuta 'Leucemia basofila acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Leucemia basofila acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia basofila acuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia basofila acuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia basofila acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86841 Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q) 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mielodisplastica' 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98889 Polimicrogiria perisilviana bilaterale 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria bilaterale' 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98888 Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X 'Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358659 ADAM metallopeptidase domain 10 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acropigmentazione reticolata di Kitamura' 'ADAM metallopeptidase domain 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371601 TBC1 domain family member 7 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia isolata' 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.1" 'TBC1 domain family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357329 Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274231 male germ cell associated kinase 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.2" 'male germ cell associated kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98892 Eterotopia nodulare periventricolare 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotopia neuronale nodulare' 'Eterotopia nodulare periventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97560 Glomerulonefrite membranosa primitiva 'Glomerulonefrite membranosa primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' 'Glomerulonefrite membranosa primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulonefrite membranosa primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glomerulonefrite membranosa primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97563 Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA 'Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulonefrite pauci-immune' 'Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98894 Distrofia muscolare congenita, tipo 1D 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1D' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98893 Distrofia muscolare congenita, tipo 1B 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98896 Distrofia muscolare di Duchenne 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.5f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.26f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.7f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.56f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.2f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Puerto rico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.59f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.0f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.7f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.14f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.47f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.75f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 7.66f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.0f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.78f) 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare di Duchenne' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97564 Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulonefrite pauci-immune' 'Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98895 Distrofia muscolare, tipo Becker 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.47f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Puerto rico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.42f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.94f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.7f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.64f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.59f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.4f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.53f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.91f) 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare, tipo Becker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97567 Glomerulopatia immunotattoide 'Glomerulopatia immunotattoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulopatia immunotattoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' 'Glomerulopatia immunotattoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glomerulopatia immunotattoide' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulopatia immunotattoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glomerulopatia immunotattoide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97566 Glomerulopatia fibrillare non amiloide 'Glomerulopatia fibrillare non amiloide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glomerulopatia fibrillare non amiloide' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulopatia fibrillare non amiloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' 'Glomerulopatia fibrillare non amiloide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulopatia fibrillare non amiloide' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulopatia fibrillare non amiloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98897 Miopatia oculo-faringo-distale 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia oculo-faringo-distale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86834 Leucemia mielomonocitica giovanile 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica' 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86839 Anemia refrattaria con eccesso di blasti 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mielodisplastica' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf 'malattia' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86836 Citopenia refrattaria con displasia multilineare 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98890 Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2035 Filariosi linfatica 'Filariosi linfatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Filariosi' 'Filariosi linfatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Filariosi linfatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') 'Filariosi linfatica' SubClassOf 'malattia' 'Filariosi linfatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Filariosi linfatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Filariosi linfatica' SubClassOf 'malattia' 'Filariosi linfatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3366 Trigonocefalia isolata 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.7f) 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi isolata' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Trigonocefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2034 Filariosi 'Filariosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Filariosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Filariosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Filariosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') 'Filariosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Filariosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3365 Trigonocefalia - pollici larghi 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trigonocefalia - pollici larghi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98819 Epilessia del lobo temporale familiare 'Epilessia del lobo temporale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia del lobo temporale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia del lobo temporale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia del lobo temporale familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2033 OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi 'OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2032 Fibrosi polmonare idiopatica 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.4f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.25f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.93f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.0f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.38f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 38.5f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.81f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.1f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.25f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.3f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.3f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.5f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.95f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.94f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.02f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 23.9f) 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi polmonare idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3363 Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2031 Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3362 OBSOLETO: Tricomegalia - cataratta - sferocistosi 'OBSOLETO: Tricomegalia - cataratta - sferocistosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tricomegalia - cataratta - sferocistosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2030 Fibrosarcoma 'Fibrosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibrosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Fibrosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma osseo' 'Fibrosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fibrosarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Fibrosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosarcoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3361 Sindrome tricodisplasia - xeroderma 'Sindrome tricodisplasia - xeroderma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Sindrome tricodisplasia - xeroderma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome tricodisplasia - xeroderma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome tricodisplasia - xeroderma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome tricodisplasia - xeroderma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome tricodisplasia - xeroderma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome tricodisplasia - xeroderma' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357332 Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59298 Malattia di Schilder 'Malattia di Schilder' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Schilder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' 'Malattia di Schilder' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Schilder' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Schilder' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Schilder' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3360 OBSOLETO: Sindrome tricodermica - ritardo mentale 'OBSOLETO: Sindrome tricodermica - ritardo mentale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome tricodermica - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358666 dermatan sulfate epimerase 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' 'dermatan sulfate epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98812 Discinesia parossistica ipnogena 'Discinesia parossistica ipnogena' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Discinesia parossistica ipnogena' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98811 Discinesia parossistica indotta da sforzo 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Discinesia parossistica' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98813 Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2039 Fistola arterovenosa sistemica 'Fistola arterovenosa sistemica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola arterovenosa sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fistola atriovenosa' 'Fistola arterovenosa sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fistola arterovenosa sistemica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98816 Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia benigna occipitale' 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2038 Malformazione arterovenosa polmonare 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.5f) 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione arterovenosa polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3369 Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98815 Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia benigna occipitale' 'Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2037 Finestra aorto-polmonare congenita 'Finestra aorto-polmonare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie troncoconali' 'Finestra aorto-polmonare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Finestra aorto-polmonare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Finestra aorto-polmonare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3368 Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98818 Sindrome di Landau-Kleffner 'Sindrome di Landau-Kleffner' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Sindrome di Landau-Kleffner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Sindrome di Landau-Kleffner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Landau-Kleffner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Landau-Kleffner' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Landau-Kleffner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Landau-Kleffner' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2036 Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di volume o numero delle mammelle' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98820 Epilessia focale familiare a focali variabili 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia focale familiare a focali variabili' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286217 Rh blood group D antigen 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit di Rh' 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit di Rh' 'Rh blood group D antigen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431878 testis expressed 11 'testis expressed 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'testis expressed 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis expressed 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'testis expressed 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479811 SH3 and PX domains 2A 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore maligno del tritone' 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale' 'SH3 and PX domains 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118753 solute carrier family 17 member 5 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Salla' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Salla grave intermedia' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Salla' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Salla grave intermedia' 'solute carrier family 17 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514506 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.13" '2'-5'-oligoadenylate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3377 Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2045 Sindrome FLOTCH 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome FLOTCH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3376 Triploidia 'Triploidia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Triploidia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Triploidia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Triploidia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Triploidia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Triploidia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Triploidia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliploidia' 'Triploidia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Triploidia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Triploidia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Triploidia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Triploidia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Triploidia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598164 Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica 'Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome FOXG1' 'Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2044 Sindrome di Floating-Harbor 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Floating-Harbor' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3375 Trisomia X 'Trisomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Trisomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' 'Trisomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Trisomia X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polisomia del cromosoma X' 'Trisomia X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Trisomia X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Trisomia X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 42.5f) 'Trisomia X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3374 Triopia 'Triopia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Triopia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Triopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Triopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Triopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Triopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Triopia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Triopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2042 OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia 'OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2041 Fistole delle arterie coronarie 'Fistole delle arterie coronarie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fistole delle arterie coronarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita delle coronarie' 'Fistole delle arterie coronarie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fistole delle arterie coronarie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fistole delle arterie coronarie' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistole delle arterie coronarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fistole delle arterie coronarie' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2040 Fistola broncobiliare congenita 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola broncobiliare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98823 Leucemia mielomonocitica cronica 'Leucemia mielomonocitica cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.29f) 'Leucemia mielomonocitica cronica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mielomonocitica cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica' 'Leucemia mielomonocitica cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia mielomonocitica cronica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mielomonocitica cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98825 Malattia mieloproliferativa/mielodisplastica non classificabile 'Malattia mieloproliferativa/mielodisplastica non classificabile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia mieloproliferativa/mielodisplastica non classificabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica' 'Malattia mieloproliferativa/mielodisplastica non classificabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia mieloproliferativa/mielodisplastica non classificabile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98824 Leucemia mieloide cronica atipica 'Leucemia mieloide cronica atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia mieloide cronica atipica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Leucemia mieloide cronica atipica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide cronica atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica' 'Leucemia mieloide cronica atipica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide cronica atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98827 Sindrome mielodisplastica non classificata 'Sindrome mielodisplastica non classificata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome mielodisplastica non classificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' 'Sindrome mielodisplastica non classificata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome mielodisplastica non classificata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome mielodisplastica non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98826 Anemia refrattaria 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anemia refrattaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'malattia' 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' 'Anemia refrattaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia refrattaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2048 Sindrome di Foix-Chavany-Marie 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Foix-Chavany-Marie' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3379 Trisomia 17q distale 'Trisomia 17q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Trisomia 17q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 17q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 17q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 17q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98829 'Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)' ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2047 Sindrome di Flynn-Aird 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Flynn-Aird' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3378 Trisomia 13 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.0f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Trisomia 13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.2f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.1f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.2f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.9f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.2f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Trisomia 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Trisomia 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369311 secreted phosphoprotein 1 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'secreted phosphoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98832 Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118746 solute carrier family 16 member 2 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.2" 'solute carrier family 16 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98831 Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118742 solute carrier family 12 member 6 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" 'solute carrier family 12 member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia del corpo calloso - neuropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118740 solute carrier family 12 member 3 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gitelman' 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gitelman' 'solute carrier family 12 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3388 Anomalie di chiusura del tubo neurale 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 55.0f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 91.05f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 120.2f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 74.7f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 31.0f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 98.5f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 115.5f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 47.3f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 138.25f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 92.5f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 86.7f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 84.2f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 76.8f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 101.7f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 109.5f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 67.2f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 54.65f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 109.6f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 87.4f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1387.0f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 92.7f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 47.9f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 88.75f) 'Anomalie di chiusura del tubo neurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2056 Fruttosuria 'Fruttosuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fruttosuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del fruttosio' 'Fruttosuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fruttosuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fruttosuria' SubClassOf 'malattia' 'Fruttosuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fruttosuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3387 Ipertricosi cervicale anteriore isolata 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf 'malattia' 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertricosi cervicale anteriore isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86893 Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.097f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.226f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma di Hodgkin' 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.135f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.133f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.038f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.041f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.124f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.095f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.053f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.099f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.055f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.074f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.092f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.128f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.285f) 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2055 Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi 'Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3386 Tripanosomiasi americana 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf 'malattia' 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 95.0f) 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf 'malattia' 'Tripanosomiasi americana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441210 palladin, cytoskeletal associated protein 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'palladin, cytoskeletal associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2054 OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali 'OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3385 Tripanosomiasi africana 'Tripanosomiasi africana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tripanosomiasi africana' SubClassOf 'malattia' 'Tripanosomiasi africana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tripanosomiasi africana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tripanosomiasi africana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Tripanosomiasi africana' SubClassOf 'malattia' 'Tripanosomiasi africana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2053 Sindrome di Freeman-Sheldon 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Freeman-Sheldon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3384 Tronco arterioso comune 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie troncoconali' 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.7f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.5f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.3f) 'Tronco arterioso comune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tronco arterioso comune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tronco arterioso comune' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86896 Sarcoma istiocitico 'Sarcoma istiocitico' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma istiocitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoma istiocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore istiocitico o macrofago' 'Sarcoma istiocitico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Sarcoma istiocitico' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma istiocitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2052 Sindrome di Fraser 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Criptoftalmia' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.43f) 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Fraser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Fraser' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3383 Aplasia della troclea dell'omero 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aplasia della troclea dell'omero' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86897 Sarcoma a cellule di Langerhans 'Sarcoma a cellule di Langerhans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule dendritiche' 'Sarcoma a cellule di Langerhans' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma a cellule di Langerhans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcoma a cellule di Langerhans' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma a cellule di Langerhans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2051 Sindrome Fraser-simile 'Sindrome Fraser-simile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome Fraser-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2050 Sindrome di Cole-Carpenter 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cole-Carpenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502538 ADP ribosylation factor like GTPase 3 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" 'ADP ribosylation factor like GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98834 Leucemia mieloblastica acuta con maturazione 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98833 Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98836 Leucemia bilineare acuta 'Leucemia bilineare acuta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Leucemia bilineare acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98835 Leucemia acuta indifferenziata 'Leucemia acuta indifferenziata' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia acuta indifferenziata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia acuta con lineage ambiguo' 'Leucemia acuta indifferenziata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia acuta indifferenziata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98838 Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98837 Leucemia acuta a doppio fenotipo 'Leucemia acuta a doppio fenotipo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Leucemia acuta a doppio fenotipo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2059 Sindrome di Fryns 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Fryns' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2058 Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3389 Tubercolosi 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 101.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 42.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 89.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Algeria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 90.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 14.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 75.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.4f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 59.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 24.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 23.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 47.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 139.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 18.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 181.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 97.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 49.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.1f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 20.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 24.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 25.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.7f) 'Tubercolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 17.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf 'malattia' 'Tubercolosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 15.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 993.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.0f) 'Tubercolosi' SubClassOf 'malattia' 'Tubercolosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98839 Linfoma intravascolare a grandi cellule B 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370330 ER membrane associated RNA degradation 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 6q terminale' 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'ER membrane associated RNA degradation' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 6q terminale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98841 Linfoma anaplastico a grandi cellule 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118737 solute carrier family 12 member 1 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'solute carrier family 12 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370334 Sarcoma extra-scheletrico di Ewing 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.055f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.058f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.087f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.106f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.089f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.112f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.076f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.092f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.068f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.081f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.077f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.126f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.071f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.083f) 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98843 Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante 'Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma di Hodgkin classico' 'Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.28f) 'Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98842 Papulosi linfomatoide 'Papulosi linfomatoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+' 'Papulosi linfomatoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Papulosi linfomatoide' SubClassOf 'malattia' 'Papulosi linfomatoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Papulosi linfomatoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Papulosi linfomatoide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3380 Trisomia 18 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.5f) 'Trisomia 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Trisomia 18' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.9f) 'Trisomia 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.4f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.4f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Trisomia 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.0f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.6f) 'Trisomia 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.1f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.5f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 38.8f) 'Trisomia 18' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia 18' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.1f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.4f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.3f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 48.2f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.2f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Trisomia 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.6f) 'Trisomia 18' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.0f) 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.7f) 'Trisomia 18' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 18' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Trisomia 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 18' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118732 solute carrier family 11 member 2 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro' 'solute carrier family 11 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3399 Tumore delle cellule germinali 'Tumore delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2067 Sindrome GAPO 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome GAPO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono sindromico' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome GAPO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono congenito sindromico' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome GAPO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome GAPO' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3398 Neoplasia epiteliale del timo 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.3f) 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neoplasia epiteliale del timo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86882 Linfoma epatosplenico a cellule T 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma epatosplenico a cellule T' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2066 Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2065 Sindrome di Galloway 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Galloway' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 97.0f) 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Galloway' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Galloway' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86880 Linfoma a cellule T associato a enteropatia 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.0111f) 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dell'intestino tenue' 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma a cellule T associato a enteropatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2064 Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86885 Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T 'Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' 'Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2063 Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3394 Sarcoma dei tessuti molli 'Sarcoma dei tessuti molli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sarcoma dei tessuti molli' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Sarcoma dei tessuti molli' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.6f) 'Sarcoma dei tessuti molli' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.74f) 'Sarcoma dei tessuti molli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86886 Linfoma angioimmunoblastico a cellule T 'Linfoma angioimmunoblastico a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Linfoma angioimmunoblastico a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma angioimmunoblastico a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma angioimmunoblastico a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Linfoma angioimmunoblastico a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma angioimmunoblastico a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2062 Fusione vertebrale progressiva non infettiva 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 67.0f) 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fusione vertebrale progressiva non infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3392 Tularemia 'Tularemia' SubClassOf 'malattia' 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.075f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Tularemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.75f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.1f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.145f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Tularemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Tularemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.27f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Tularemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.83f) 'Tularemia' SubClassOf 'malattia' 'Tularemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86884 Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T' 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98845 Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti 'Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma di Hodgkin classico' 'Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98844 Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista 'Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma di Hodgkin classico' 'Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.42f) 'Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98846 Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti 'Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma di Hodgkin classico' 'Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98849 Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi sistemica' 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98848 Mastocitosi sistemica indolente 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi sistemica' 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastocitosi sistemica indolente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2069 Sindrome gastrocutanea 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome gastrocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98850 Mastocitosi sistemica aggressiva 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi sistemica' 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastocitosi sistemica aggressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118728 SIX homeobox 6 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Nanoftalmia' 'SIX homeobox 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98852 Polmonite desquamativa interstiziale 'Polmonite desquamativa interstiziale' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite desquamativa interstiziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Polmonite desquamativa interstiziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polmonite desquamativa interstiziale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98851 Leucemia mastocitaria 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi sistemica' 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mastocitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118725 SIX homeobox 3 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schizencefalia acquisita' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schizencefalia acquisita' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'SIX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369336 interleukin 1 receptor associated kinase 1 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' 'interleukin 1 receptor associated kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98853 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118723 SIX homeobox 1 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BOR' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome brachio - auricolare' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BOR' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome brachio - auricolare' 'SIX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2060 Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata 'Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3391 Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio 'Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3390 Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare 'Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86879 Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.25f) 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431886 solute carrier family 6 member 1 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'solute carrier family 6 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2112 OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi 'OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201284 CD3g molecule 'CD3g molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' 'CD3g molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD3g molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' 'CD3g molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2111 Amartomatosi cistica polmone-rene 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf 'malattia' 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore renale raro' 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amartomatosi cistica polmone-rene' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2110 Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale 'Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3440 Sindrome di Waardenburg 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.37f) 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.4f) 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.74f) 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Waardenburg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2119 Sindrome HEC 'Sindrome HEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome HEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'Sindrome HEC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome HEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Sindrome HEC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome HEC' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome HEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Sindrome HEC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome HEC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome HEC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome HEC' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240889 OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina 'OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2118 Hawkinsinuria 'Hawkinsinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Hawkinsinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Hawkinsinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Hawkinsinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Hawkinsinuria' SubClassOf 'malattia' 'Hawkinsinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della tirosina' 'Hawkinsinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Hawkinsinuria' SubClassOf 'malattia' 'Hawkinsinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3449 Sindrome di Weill-Marchesani 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microsferofachia sindromica' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Weill-Marchesani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2117 Sindrome di Hartsfield 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hartsfield' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3448 Sindrome di Weaver-Williams 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Weaver-Williams' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116 Sindrome di Hartnup 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.2f) 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.85f) 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hartnup' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3447 Sindrome di Weaver 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Weaver' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 48.0f) 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Weaver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2115 Sindrome di Harrod 'Sindrome di Harrod' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Harrod' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Harrod' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3446 Sindrome Weaver-simile 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome Weaver-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2114 Displasia delle anche, tipo Beukes 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'malattia' 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf 'malattia' 'Displasia delle anche, tipo Beukes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2113 Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito 'Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3444 Sindrome di Watson 'Sindrome di Watson' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Watson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240893 OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina 'OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della nortriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240891 OBSOLETO: Tossicità del mivacurio 'OBSOLETO: Tossicità del mivacurio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del mivacurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240897 OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone 'OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del phenprocoumone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262201 Duplicazione parziale del cromosoma 3 'Duplicazione parziale del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238578 Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240895 OBSOLETO: Tossicità del pancuronio 'OBSOLETO: Tossicità del pancuronio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del pancuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263534 Sindrome da desquamazione cutanea localizzata 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da desquamazione cutanea' 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251535 Embriofetopatia da malattia materna 'Embriofetopatia da malattia materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Embriofetopatia da malattia materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308400 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C' SubClassOf 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308407 Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi 'Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2123 Emangiomatosi neonatale diffusa 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Emangiomatosi neonatale diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3454 Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201295 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia con aggregati tubulari' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia con aggregati tubulari' 'ORAI calcium release-activated calcium modulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2122 Emangioendotelioma kaposiforme 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'malattia' 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangioendotelioma kaposiforme' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3453 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia autoimmune' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo genetico' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo raro' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce acquisita' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225243 U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poichilodermia associata a neutropenia' 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poichilodermia associata a neutropenia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3452 Malattia di Whipple 'Malattia di Whipple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Malattia di Whipple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Whipple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Whipple' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Whipple' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.98f) 'Malattia di Whipple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Malattia di Whipple' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Malattia di Whipple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Malattia di Whipple' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.29f) 'Malattia di Whipple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con mioclonia come segno cardinale' 'Malattia di Whipple' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Whipple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2120 OBSOLETO: Sindrome di Heckenlively 'OBSOLETO: Sindrome di Heckenlively' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Heckenlively' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3451 Sindrome da spasmi infantili 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.25f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.0f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 31.0f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da spasmi infantili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308410 Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3450 Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller 'Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2129 OBSOLETO: Emi-ipertofia - briglia intestinale - opacità corneali 'OBSOLETO: Emi-ipertofia - briglia intestinale - opacità corneali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emi-ipertofia - briglia intestinale - opacità corneali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240899 OBSOLETO: Tossicità della fenitoina 'OBSOLETO: Tossicità della fenitoina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della fenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263516 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2128 Emi-iperplasia isolata 'Emi-iperplasia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Emi-iperplasia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Emi-iperplasia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emi-iperplasia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macroglossia' 'Emi-iperplasia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emi-iperplasia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3459 Sindrome di Wilson-Turner 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wilson-Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2126 Tumore fibroso solitario 'Tumore fibroso solitario' SubClassOf 'malattia' 'Tumore fibroso solitario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore fibroso solitario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore fibroso solitario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Tumore fibroso solitario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore fibroso solitario' SubClassOf 'malattia' 'Tumore fibroso solitario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2125 Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple 'Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3456 Sindrome di Wildervanck 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wildervanck' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2124 Emangiomi facciali - pseudocicatrice sopraombelicale 'Emangiomi facciali - pseudocicatrice sopraombelicale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Emangiomi facciali - pseudocicatrice sopraombelicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3455 Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 54.0f) 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238583 Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf 'malattia' 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della pterina' 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf 'malattia' 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477144 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.23" 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263524 Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201291 serpin family A member 6 'serpin family A member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transcortina' 'serpin family A member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" 'serpin family A member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transcortina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2134 Sindrome emolitico-uremica atipica 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica emolitico-uremica' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emolitico-uremica atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3465 Sindrome di Worster-Drought 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Worster-Drought' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189174 homeobox D10 'homeobox D10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox D10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Talo verticale congenito unilaterale' 'homeobox D10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Talo verticale congenito bilaterale' 'homeobox D10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'homeobox D10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Talo verticale congenito unilaterale' 'homeobox D10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Talo verticale congenito bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2133 Emoglobinopatia E 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinopatia E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emoglobinopatia E' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3464 Sindrome di Woodhouse-Sakati 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2132 Emoglobinopatia C 'Emoglobinopatia C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Emoglobinopatia C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emoglobinopatia C' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinopatia C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emoglobinopatia C' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.65f) 'Emoglobinopatia C' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 166.66f) 'Emoglobinopatia C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia C' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinopatia C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3463 Sindrome di Wolfram 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.62f) 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 1' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.12f) 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.83f) 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Wolfram' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2131 Emiplegia alternante dell'infanzia 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.94f) 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emiplegia alternante' 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Emiplegia alternante dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2130 Emimelia 'Emimelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emimelia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emimelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.15f) 'Emimelia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emimelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3460 Sindrome di Torg-Winchester 'Sindrome di Torg-Winchester' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Torg-Winchester' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251523 Iperzinchemia e ipercalprotectinemia 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'malattia' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dello zinco' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea metabolica' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf 'malattia' 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2139 Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240865 OBSOLETO: Tossicità della clomipramina 'OBSOLETO: Tossicità della clomipramina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della clomipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2138 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3469 Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2137 Epatite autoimmune 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.7f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 42.9f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.9f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 23.5f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.68f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.67f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.75f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Epatite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.6f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.5f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.95f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 23.9f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.85f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.9f) 'Epatite autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Epatite autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263508 COG1-CDG 'COG1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'COG1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'COG1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'COG1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'COG1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'COG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' 'COG1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG1-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2136 Sindrome di Hennekam 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hennekam' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3467 Xantinuria ereditaria 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.05f) 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xantinuria ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84271 Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente 'Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2135 Sindrome di Hennekam-Beemer 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hennekam-Beemer' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3466 Sindrome WT arti-sangue 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome WT arti-sangue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239881 membrane metalloendopeptidase like 1 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'membrane metalloendopeptidase like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240875 OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide 'OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della glibenclamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239888 nuclear factor I X 'nuclear factor I X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor I X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marshall-Smith' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" 'nuclear factor I X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marshall-Smith' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' 'nuclear factor I X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240873 OBSOLETO: Tossicità del fluindione 'OBSOLETO: Tossicità del fluindione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del fluindione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238557 Eritrocitosi di Chuvash 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia secondaria congenita' 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocitosi di Chuvash' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251515 Artrogriposi distale, tipo 10 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi distale, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2145 Craniosinostosi di Herrmann-Opitz 'Craniosinostosi di Herrmann-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Craniosinostosi di Herrmann-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi di Herrmann-Opitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Craniosinostosi di Herrmann-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi di Herrmann-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi di Herrmann-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi di Herrmann-Opitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2143 Sindrome di Donnai-Barrow 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Donnai-Barrow' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3474 Sindrome CHIME 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome CHIME' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome CHIME' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CHIME' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome CHIME' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225264 latent transforming growth factor beta binding protein 4 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Distrofia muscolare di Duchenne' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Distrofia muscolare di Duchenne' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' 'latent transforming growth factor beta binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3473 Sindrome di Zimmermann-Laband 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 52.0f) 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Zimmermann-Laband' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2141 Ernia diaframmatica - anomalie degli arti 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ernia diaframmatica - anomalie degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3472 Sindrome di Yunis-Varon 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Yunis-Varon' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2140 Ernia diaframmatica congenita 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 49.8f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.2f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.6f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica' 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.7f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 39.3f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.0f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.9f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.7f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.4f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.6f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.2f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.3f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.8f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.2f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 38.9f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.6f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 30.0f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.2f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.9f) 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ernia diaframmatica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3471 Sindrome di Young 'Sindrome di Young' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Young' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Young' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Sindrome di Young' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Sindrome di Young' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome di Young' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' 'Sindrome di Young' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Young' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Young' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Young' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240879 OBSOLETO: Tossicità della glimepiride 'OBSOLETO: Tossicità della glimepiride' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della glimepiride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240877 OBSOLETO: Tossicità della gliclazide 'OBSOLETO: Tossicità della gliclazide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della gliclazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2149 Eterotopia neuronale nodulare 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eterotopia neuronale nodulare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2148 Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia classica' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239891 paraoxonase 1 'paraoxonase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'paraoxonase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'paraoxonase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240881 OBSOLETO: Tossicità della glipizide 'OBSOLETO: Tossicità della glipizide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della glipizide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239894 paraoxonase 2 'paraoxonase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'paraoxonase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'paraoxonase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480773 OBSOLETO: Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome 'OBSOLETO: Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239896 paraoxonase 3 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'paraoxonase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paraoxonase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'paraoxonase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263501 COG4-CDG 'COG4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'COG4-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'COG4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'COG4-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'COG4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'COG4-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'COG4-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'COG4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' 'COG4-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG4-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'COG4-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG4-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239898 PDZ domain containing 7 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'PDZ domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240883 OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina 'OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità dell'imipramina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238569 Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251529 Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251582 Gliomatosi cerebrale 'Gliomatosi cerebrale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Gliomatosi cerebrale' SubClassOf 'malattia' 'Gliomatosi cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Gliomatosi cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Gliomatosi cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'Gliomatosi cerebrale' SubClassOf 'malattia' 'Gliomatosi cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251589 Astrocitoma anaplastico 'Astrocitoma anaplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Astrocitoma anaplastico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Astrocitoma anaplastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Astrocitoma anaplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'Astrocitoma anaplastico' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma anaplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Astrocitoma anaplastico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97569 OBSOLETO: Glomerulonefrite non classificata 'OBSOLETO: Glomerulonefrite non classificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Glomerulonefrite non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274226 tectonic family member 1 'tectonic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'tectonic family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'tectonic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'tectonic family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" 'tectonic family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3406 Uleritema ofriogene 'Uleritema ofriogene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratosi pilifera e atrofizzante' 'Uleritema ofriogene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Uleritema ofriogene' SubClassOf 'malattia' 'Uleritema ofriogene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Uleritema ofriogene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Uleritema ofriogene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Uleritema ofriogene' SubClassOf 'malattia' 'Uleritema ofriogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3405 Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale sindromica' 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 66.0f) 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275555 Pre-eclampsia 'Pre-eclampsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Pre-eclampsia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pre-eclampsia' SubClassOf 'malattia' 'Pre-eclampsia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 45.0f) 'Pre-eclampsia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pre-eclampsia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3404 Sindrome di Ulbright-Hodes 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ulbright-Hodes' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3403 Anomalia di Uhl 'Anomalia di Uhl' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Anomalia di Uhl' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 84.0f) 'Anomalia di Uhl' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Uhl' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anomalia di Uhl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalia di Uhl' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia di Uhl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia di Uhl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopata non classificata' 'Anomalia di Uhl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia di Uhl' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358705 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.31" 'MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274222 GATA binding protein 2 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome mielodisplastica' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mielodisplastica non classificata' 'GATA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3402 Tirosinemia transitoria del neonato 'Tirosinemia transitoria del neonato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della tirosina' 'Tirosinemia transitoria del neonato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tirosinemia transitoria del neonato' SubClassOf 'malattia' 'Tirosinemia transitoria del neonato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tirosinemia transitoria del neonato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3400 Tunnel aorto-ventricolare 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 130.0f) 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'aorta ascendente' 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tunnel aorto-ventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251579 Gliobastoma a cellule giganti 'Gliobastoma a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glioblastoma' 'Gliobastoma a cellule giganti' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Gliobastoma a cellule giganti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Gliobastoma a cellule giganti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Gliobastoma a cellule giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Gliobastoma a cellule giganti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225293 WD repeat domain 72 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'WD repeat domain 72' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225286 caspase recruitment domain family member 9 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9' 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'caspase recruitment domain family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251595 Astrocitoma diffuso 'Astrocitoma diffuso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.48f) 'Astrocitoma diffuso' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma diffuso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di basso grado' 'Astrocitoma diffuso' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma diffuso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251598 Astrocitoma protoplasmatico 'Astrocitoma protoplasmatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Astrocitoma protoplasmatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Astrocitoma protoplasmatico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Astrocitoma protoplasmatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma diffuso' 'Astrocitoma protoplasmatico' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Astrocitoma protoplasmatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225288 C-type lectin domain containing 7A 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' 'C-type lectin domain containing 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263558 Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3417 Sindrome di Van der Bosch 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratoderma genetico' 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratodermia' 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Van der Bosch' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3416 Iperostosi corticale generalizzata 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperostosi corticale generalizzata' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358713 DEAD-box helicase 3 X-linked 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Toriello-Carey' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'DEAD-box helicase 3 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Toriello-Carey' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275543 Sindrome L1 'Sindrome L1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome L1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome L1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome L1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome L1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome L1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome L1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome L1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome L1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome L1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251592 Astrocitoma di basso grado 'Astrocitoma di basso grado' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Astrocitoma di basso grado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3412 VACTERL con idrocefalo 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'VACTERL con idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3411 Utero doppio - emivagina - agenesia renale 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Utero doppio - emivagina - agenesia renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358708 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96253 Malattia di Cushing 'Malattia di Cushing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Malattia di Cushing' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario funzionante' 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Cushing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Cushing' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96256 Adenoma somatotropo 'Adenoma somatotropo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Adenoma somatotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3409 Sindrome di Urban-Rogers-Meyer 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Urban-Rogers-Meyer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3408 Malattia di Upington 'Malattia di Upington' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Upington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Malattia di Upington' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Upington' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia di Upington' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Upington' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Malattia di Upington' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Upington' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477107 MAPK activated protein kinase 3 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' 'MAPK activated protein kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225280 transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3" 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251561 Astrocitoma di alto grado 'Astrocitoma di alto grado' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Astrocitoma di alto grado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3421 Vasculopatia cerebroretinica 'Vasculopatia cerebroretinica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Vasculopatia cerebroretinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189131 matrin 3 'matrin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'matrin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' 'matrin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'matrin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'matrin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3429 Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263548 Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189135 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BRESEK' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BRESEK' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" 'membrane bound transcription factor peptidase, site 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275534 Ipertrofia muscolare associata alla miostatina 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf 'malattia' 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara' 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf 'malattia' 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3427 Ventricolo sinistro a doppia uscita 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie troncoconali' 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ventricolo sinistro a doppia uscita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3426 Ventricolo destro a doppia uscita 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie troncoconali' 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ventricolo destro a doppia uscita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3424 Sindrome velo-facio-scheletrica 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome velo-facio-scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3423 Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos 'Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238593 Mesenterite IgG4-correlata 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mesenterite IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514560 cilia and flagella associated protein 300 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1" 'cilia and flagella associated protein 300' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97593 Pseudoipoparatiroidismo 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.34f) 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.67f) 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoipoparatiroidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96263 Sindrome 48,XXXY 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 48,XXXY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96264 Sindrome 49,XXXXY 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.55f) 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome 49,XXXXY' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263553 Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96265 Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96266 Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97598 Stenosi congenita dell'arteria renale 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Causa rara di ipertensione' 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf 'malattia' 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf 'malattia' 'Stenosi congenita dell'arteria renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178481 Botulismo intestinale 'Botulismo intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Botulismo intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Botulismo intestinale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Botulismo intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_479752 prune exopolyphosphatase 1 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' 'prune exopolyphosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3419 OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos 'OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96269 Agenesia parziale isolata della vagina 'Agenesia parziale isolata della vagina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vaginale rara' 'Agenesia parziale isolata della vagina' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia parziale isolata della vagina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia parziale isolata della vagina' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97599 OBSOLETO: Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite 'OBSOLETO: Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251558 Tumore raro del tessuto neuroepiteliale 'Tumore raro del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178487 Botulismo intestinale dell'adulto 'Botulismo intestinale dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Botulismo intestinale dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Botulismo intestinale dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Botulismo intestinale dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Botulismo intestinale dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2101 Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251576 Gliosarcoma 'Gliosarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Gliosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glioblastoma' 'Gliosarcoma' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Gliosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Gliosarcoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Gliosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2109 Sindrome Hallermann-Streiff-simile 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Hallermann-Streiff-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2108 Sindrome di Hallermann-Streiff 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hallermann-Streiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262206 Duplicazione parziale del cromosoma 4 'Duplicazione parziale del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3439 Sindrome di Von Voss-Cherstvoy 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Von Voss-Cherstvoy' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2107 Sindrome di Hall-Riggs 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hall-Riggs' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275523 Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3438 Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale 'Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3437 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.75f) 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Panuveite' 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2104 Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2103 Sindrome di Guillain-Barré 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.4f) 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.45f) 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.42f) 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.72f) 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3434 Sindrome MMEP 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome MMEP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome MMEP' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome MMEP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514572 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' 'WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2102 Deficit di GTP cicloidrolasi 1 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3433 Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262211 Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263543 Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da desquamazione cutanea' 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275517 Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178493 Degenerazione maculare miopica 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione maculare miopica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166472 Malattia monogenica con epilessia 'Malattia monogenica con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia monogenica con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141174 Malformazione arterovenosa mandibolare 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione arterovenosa mandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141171 Malformazione arterovenosa mascellare 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione arterovenosa mascellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525273 rabenosyn, RAB effector 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' 'rabenosyn, RAB effector' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308487 Deficit generalizzato di galattosio epimerasi 'Deficit generalizzato di galattosio epimerasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit generalizzato di galattosio epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di galattosio epimerasi' 'Deficit generalizzato di galattosio epimerasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332111 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180779 Malformazione diaframmatica o toracica sindromica 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141179 Emangioma congenito non involutivo 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma congenito' 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma congenito non involutivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180776 Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica 'Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166475 Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati 'Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166478 Malformazione cerebrale con epilessia 'Malformazione cerebrale con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180772 Malattia rara associata ad autismo 'Malattia rara associata ad autismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara associata ad autismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178461 Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178464 Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178469 Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141184 Emangioma congenito a rapida involuzione 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma congenito' 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangioma congenito a rapida involuzione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166463 Sindrome epilettica 'Sindrome epilettica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166469 Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189127 latent transforming growth factor beta binding protein 3 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia geleofisica' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acromicrica' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachiolmia - amelogenesi imperfetta' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia geleofisica' 'latent transforming growth factor beta binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acromicrica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332108 ETS2 repressor factor 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Scafocefalia isolata' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sinostosi lambdoidea familiare' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Crouzon' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Scafocefalia isolata' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sinostosi lambdoidea familiare' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Crouzon' 'ETS2 repressor factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141189 Sindrome metamerica artero-venosa cerebrofacciale 'Sindrome metamerica artero-venosa cerebrofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome metamerica artero-venosa cerebrofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166466 Sindrome neurocutanea associata ad epilessia 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178475 Botulismo da ferita 'Botulismo da ferita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Botulismo infettivo tossina-mediato' 'Botulismo da ferita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Botulismo da ferita' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Botulismo da ferita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Botulismo da ferita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Botulismo da ferita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Botulismo da ferita' SubClassOf 'Botulismo infettivo tossina-mediato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238505 Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178478 Botulismo infantile 'Botulismo infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.1f) 'Botulismo infantile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Botulismo infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Botulismo infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Botulismo infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Botulismo infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Botulismo infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Botulismo infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Botulismo infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575553 Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza cerebrovascolare' 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf 'malattia' 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arteriopatia, ictus, leucoencefalopatia correlati alla catepsina A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141194 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica artero-venosa cerebrofacciale' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166490 Malattia infettiva con epilessia 'Malattia infettiva con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309796 Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica' 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308463 Difetto del metabolismo del fruttosio 'Difetto del metabolismo del fruttosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del fruttosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141199 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica artero-venosa cerebrofacciale' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308467 Difetto del metabolismo del galattosio 'Difetto del metabolismo del galattosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del galattosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563576 Epatite autoimmune tipo 1 'Epatite autoimmune tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epatite autoimmune tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epatite autoimmune tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epatite autoimmune' 'Epatite autoimmune tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307141 Cheratoderma palmoplantare diffuso 'Cheratoderma palmoplantare diffuso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166484 Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310793 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166481 Malattia metabolica con epilessia 'Malattia metabolica con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308473 Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti 'Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di galattosio epimerasi' 'Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180766 Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166487 Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538574 Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563581 Epatite autoimmune tipo 2 'Epatite autoimmune tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epatite autoimmune tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epatite autoimmune tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epatite autoimmune tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epatite autoimmune' 'Epatite autoimmune tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epatite autoimmune tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307148 Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563589 Epatite autoimmune siero-negativa 'Epatite autoimmune siero-negativa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epatite autoimmune siero-negativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epatite autoimmune siero-negativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epatite autoimmune' 'Epatite autoimmune siero-negativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50918 Malattia di Kikuchi-Fujimoto 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1052.0f) 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Martinique') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.278f) 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kikuchi-Fujimoto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166430 Convulsioni indotte dalla minzione 'Convulsioni indotte dalla minzione' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni indotte dalla minzione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Convulsioni indotte dalla minzione' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni indotte dalla minzione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308442 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141136 Microsomia emifacciale 'Microsomia emifacciale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Microsomia emifacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240843 OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo 'OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità dell'acenocoumarolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167762 Dentinogenesi imperfetta sindromica 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240849 OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici 'OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità degli antipsicotici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141132 Spettro oculo-auriculo-vertebrale 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia otomandibolare' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spettro oculo-auriculo-vertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166433 Convulsioni indotte dalla lettura 'Convulsioni indotte dalla lettura' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni indotte dalla lettura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Convulsioni indotte dalla lettura' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni indotte dalla lettura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240847 OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina 'OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità dell'amitriptilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239862 Spi-B transcription factor 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'Spi-B transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477195 potassium channel tetramerization domain containing 17 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'potassium channel tetramerization domain containing 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240853 OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina 'OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità dell'azatioprina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167759 Difetto ereditario della dentina 'Difetto ereditario della dentina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto ereditario della dentina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240851 OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina 'OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità dell'atorvastatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239865 interleukin 12A 'interleukin 12A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'interleukin 12A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 12A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'interleukin 12A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.33" 'interleukin 12A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'interleukin 12A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238536 Policitemia secondaria congenita 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia secondaria congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309778 Difetto di V-ATPasi 'Difetto di V-ATPasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di V-ATPasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25968 Epilessia benigna occipitale 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia benigna occipitale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308448 Deficit di aminoacilasi 'Deficit di aminoacilasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di aminoacilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201252 growth hormone secretagogue receptor 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit di GHSR' 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit di GHSR' 'growth hormone secretagogue receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251510 Disgenesia gonadica parziale 46,XY 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'Y-linked' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308451 Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri 'Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141148 Mioiperplasia emifacciale 'Mioiperplasia emifacciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Mioiperplasia emifacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macroglossia' 'Mioiperplasia emifacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Mioiperplasia emifacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mioiperplasia emifacciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mioiperplasia emifacciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Mioiperplasia emifacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240857 OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina 'OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della carbamazepina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166424 Convulsioni legate all'attività mentale 'Convulsioni legate all'attività mentale' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni legate all'attività mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Convulsioni legate all'attività mentale' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni legate all'attività mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166427 Epilessia indotta da sussulti 'Epilessia indotta da sussulti' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia indotta da sussulti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Epilessia indotta da sussulti' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia indotta da sussulti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240855 OBSOLETO: Tossicità della capecitabina 'OBSOLETO: Tossicità della capecitabina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della capecitabina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166421 Convulsioni indotte dall'orgasmo 'Convulsioni indotte dall'orgasmo' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni indotte dall'orgasmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Convulsioni indotte dall'orgasmo' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni indotte dall'orgasmo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141145 Iperplasia emifacciale 'Iperplasia emifacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.16f) 'Iperplasia emifacciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperplasia emifacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macroglossia' 'Iperplasia emifacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia emifacciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240859 OBSOLETO: Tossicità della carbutamide 'OBSOLETO: Tossicità della carbutamide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità della carbutamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50920 OBSOLETO: Fibroadenomi multipli della mammella 'OBSOLETO: Fibroadenomi multipli della mammella' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Fibroadenomi multipli della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239872 interferon regulatory factor 5 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'interferon regulatory factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166418 Convulsioni da assunzione di cibo 'Convulsioni da assunzione di cibo' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni da assunzione di cibo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia riflessa' 'Convulsioni da assunzione di cibo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Convulsioni da assunzione di cibo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238544 tetratricopeptide repeat domain 37 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea sindromica' 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" 'tetratricopeptide repeat domain 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239874 transportin 3 'transportin 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'transportin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transportin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' 'transportin 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'transportin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' 'transportin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240861 OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio 'OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità del cisatracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238547 Policitemia secondaria acquisita 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Policitemia secondaria acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251503 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309789 Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica' 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177101 Ipotiroidismo dell'adulto raro 'Ipotiroidismo dell'adulto raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo dell'adulto raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177107 Ipotiroidismo sindromico 'Ipotiroidismo sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo sindromico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308459 Difetto della glicolisi 'Difetto della glicolisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della glicolisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141152 Ipoglossia/aglossia isolata congenita 'Ipoglossia/aglossia isolata congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoglossia/aglossia' 'Ipoglossia/aglossia isolata congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoglossia/aglossia isolata congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoglossia/aglossia isolata congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoglossia/aglossia isolata congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525296 ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'ankyrin repeat and FYVE domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525290 GTPase activating protein and VPS9 domains 1 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'GTPase activating protein and VPS9 domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166457 OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme 'OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25980 Miopatia con autofagia eccessiva 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia con autofagia eccessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238510 Malattia linfoproliferativa 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308425 Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica' 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238517 Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178400 Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141163 Anchilosi glossopalatina 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchilosi glossopalatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201277 serpin family F member 2 'serpin family F member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' 'serpin family F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" 'serpin family F member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141168 Malformazione arterovenosa frontonasale 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale arterovenosa' 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione arterovenosa frontonasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238523 Sindrome ipotomia e cistinuria atipica 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189 Displasia ectodermica idrotica 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ectodermica idrotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188 Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_187 Citrullinemia 'Citrullinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Citrullinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Citrullinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Citrullinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Citrullinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Citrullinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36899 Sindrome mioclono-distonia 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mioclonia primitiva' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome mioclono-distonia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397946 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_186 Colangite biliare primitiva 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.2f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.2f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 22.7f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.5f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.3f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.5f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 19.5f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.5f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 36.5f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Brunei Darussalam') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.57f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 38.3f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.0f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Brunei Darussalam') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.05f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.1f) 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Colangite biliare primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_185 Sindrome della scimitarra 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita delle vene polmonari' 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita dei grandi vasi' 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome della scimitarra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_184 Cherubismo 'Cherubismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Cherubismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cherubismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Cherubismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Cherubismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cherubismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Cherubismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cherubismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Cherubismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cherubismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357019 protein O-fucosyltransferase 1 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' 'protein O-fucosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371315 cathepsin H 'cathepsin H' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'cathepsin H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin H' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'cathepsin H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183 Granulomatosi eosinofilica con poliangioite 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.78f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.13f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Peru') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.23f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'malattia' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.4f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.56f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Granulomatosi eosinofilica con poliangioite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182 Cromomicosi 'Cromomicosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cromomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Cromomicosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cromomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Cromomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Cromomicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181 Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.7f) 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180 Coroideremia 'Coroideremia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Coroideremia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Coroideremia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Coroideremia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Coroideremia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Coroideremia' SubClassOf 'malattia' 'Coroideremia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Coroideremia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coroideremia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397951 Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371324 zinc finger protein 365 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia senza cataplessia' 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia senza cataplessia' 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.2" 'zinc finger protein 365' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371321 purinergic receptor P2Y11 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'purinergic receptor P2Y11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139142 aldo-keto reductase family 1 member D1 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' 'aldo-keto reductase family 1 member D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357027 Retinoblastoma familiare 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinoblastoma' 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico dell'occhio' 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Retinoblastoma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199 Sindrome di Cornelia de Lange 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.9f) 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.97f) 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.65f) 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cornelia de Lange' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_198 Sindrome del corno occipitale 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del corno occipitale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397959 Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'malattia' 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202940 Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_195 Sindrome ''cat-eye'' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.35f) 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ''cat-eye''' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_194 OBSOLETO: Coloboma oculare 'OBSOLETO: Coloboma oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Coloboma oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_193 Sindrome di Cohen 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cohen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_192 Sindrome di Coffin-Lowry 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Coffin-Lowry' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_191 Sindrome di Cockayne 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.18f) 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.09f) 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.45f) 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cockayne' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_190 Malattia di Coats 'Malattia di Coats' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Malattia di Coats' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Malattia di Coats' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Malattia di Coats' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Coats' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Coats' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397964 Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420818 lon peptidase 1, mitochondrial 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CODAS' 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'lon peptidase 1, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CODAS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139145 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1" 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139150 bridging integrator 1 'bridging integrator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' 'bridging integrator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bridging integrator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' 'bridging integrator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' 'bridging integrator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" 'bridging integrator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357034 Retinoblastoma unilaterale 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinoblastoma' 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.038f) 'Retinoblastoma unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575392 terminal nucleotidyltransferase 5A 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta' 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" 'terminal nucleotidyltransferase 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370006 Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie 'Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397927 Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166775 Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370010 Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202948 Microftalmia sindromica 'Microftalmia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microftalmia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370015 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397933 Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537072 Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 105.0f) 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139158 charged multivesicular body protein 4B 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" 'charged multivesicular body protein 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213610 Carcinoma del corpo dell'utero 'Carcinoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino' 'Carcinoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213615 Rabdomiosarcoma del corpo uterino 'Rabdomiosarcoma del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' 'Rabdomiosarcoma del corpo uterino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma del corpo uterino' 'Rabdomiosarcoma del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' 'Rabdomiosarcoma del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357043 Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117790 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139163 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' 'ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166766 mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397937 Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397941 MAN1B1-CDG 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'MAN1B1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'MAN1B1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'MAN1B1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370002 Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare focale isolato' 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371333 syntaxin 1A 'syntaxin 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 1A' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'syntaxin 1A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'syntaxin 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'syntaxin 1A' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'syntaxin 1A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117799 paired like homeobox 2A 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' 'paired like homeobox 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117797 phosphorylase kinase regulatory subunit beta 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' 'phosphorylase kinase regulatory subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213600 Adenosarcoma del corpo dell'utero 'Adenosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Adenosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino' 'Adenosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Adenosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139165 ETS variant transcription factor 6 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fibrosarcoma' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nefroma mesoblastico congenito' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nefroma mesoblastico congenito' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fibrosarcoma' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2" 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'ETS variant transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213605 Carcinofibroma del corpo dell'utero 'Carcinofibroma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Carcinofibroma del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino' 'Carcinofibroma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Carcinofibroma del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117793 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13" 'phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139168 kallikrein related peptidase 4 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'kallikrein related peptidase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357054 FAM111 trypsin like peptidase A 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocraniostenosi' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocraniostenosi' 'FAM111 trypsin like peptidase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308041 Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale 'Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357058 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'malattia' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di V-ATPasi' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371358 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71212 Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71213 Emangioma retinico cavernoso 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangioma retinico cavernoso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371364 Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'malattia' 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213630 Tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero 'Tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma del corpo uterino' 'Tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370034 Siringomielia familiare 'Siringomielia familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Siringomielia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Siringomielia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Siringomielia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Siringomielia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Siringomielia primitiva' 'Siringomielia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Siringomielia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Siringomielia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del midollo' 'Siringomielia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308053 PHD finger protein 21A 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Potocki-Shaffer' 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'PHD finger protein 21A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Potocki-Shaffer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357064 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'malattia' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'malattia' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71209 Tumore raro dei tessuti molli 'Tumore raro dei tessuti molli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dei tessuti molli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308058 interferon induced transmembrane protein 5 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 5' 'interferon induced transmembrane protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358399 integrin subunit alpha M 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'integrin subunit alpha M' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71203 Trombocitopenia autoimmune 'Trombocitopenia autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trombocitopenia autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370019 Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Czarny-Ratajczak' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71202 Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370022 Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251909 Pineoblastoma 'Pineoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale' 'Pineoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Pineoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pineoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pineoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Pineoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pineoblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pineoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pineoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Pineoblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213620 Sarcoma del corpo uterino 'Sarcoma del corpo uterino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sarcoma del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370026 'Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)' ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71211 Malattia di Devic 'Malattia di Devic' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.1f) 'Malattia di Devic' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Devic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' 'Malattia di Devic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'Malattia di Devic' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Devic' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Devic' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Malattia di Devic' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Devic' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139109 chymotrypsin C 'chymotrypsin C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'chymotrypsin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chymotrypsin C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite tropicale' 'chymotrypsin C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'chymotrypsin C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pancreatite tropicale' 'chymotrypsin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139106 serine protease 2 'serine protease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'serine protease 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'serine protease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251902 Papilloma atipico del plesso corioideo 'Papilloma atipico del plesso corioideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore del plesso corioideo' 'Papilloma atipico del plesso corioideo' SubClassOf 'malattia' 'Papilloma atipico del plesso corioideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Papilloma atipico del plesso corioideo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213625 Leiomiosarcoma del corpo dell'utero 'Leiomiosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma del corpo uterino' 'Leiomiosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiosarcoma del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251905 Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale 'Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491197 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58220 OBSOLETO: Colite microscopica 'OBSOLETO: Colite microscopica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Colite microscopica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308023 Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale 'Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397968 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166731 thyroid stimulating hormone subunit beta 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" 'thyroid stimulating hormone subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370052 Sindrome SCALP 'Sindrome SCALP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome SCALP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome SCALP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome SCALP' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome SCALP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome SCALP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome SCALP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome SCALP' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397973 Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166726 ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370059 Sindrome NEVADA 'Sindrome NEVADA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome NEVADA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome NEVADA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome NEVADA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324999 Sindrome JMP 'Sindrome JMP' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome JMP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357074 Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A' 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308031 Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491184 thyroid hormone receptor interactor 13 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'thyroid hormone receptor interactor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166722 CDGSH iron sulfur domain 2 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wolfram' 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wolfram' 'CDGSH iron sulfur domain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370039 Nevo a pelo d'angora 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf 'malattia' 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf 'malattia' 'Nevo a pelo d'angora' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166720 integrin subunit alpha 7 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7' 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'integrin subunit alpha 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324982 OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396650 PET100 cytochrome c oxidase chaperone 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'PET100 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166715 G elongation factor mitochondrial 1 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.32" 'G elongation factor mitochondrial 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396654 NDUFA4 mitochondrial complex associated 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NDUFA4 mitochondrial complex associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370046 Didimosi aplastico-sebacea 'Didimosi aplastico-sebacea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Didimosi aplastico-sebacea' SubClassOf 'malattia' 'Didimosi aplastico-sebacea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Didimosi aplastico-sebacea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Didimosi aplastico-sebacea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Didimosi aplastico-sebacea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Didimosi aplastico-sebacea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324989 OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600832 Legionellosi 'Legionellosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Legionellosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_107 Sindrome BOR 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome BOR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome BOR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome BOR' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Sindrome BOR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome BOR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome BOR' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_105 Atresia dell'uretra 'Atresia dell'uretra' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia dell'uretra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atresia dell'uretra' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia dell'uretra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia dell'uretra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atresia dell'uretra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori' 'Atresia dell'uretra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia dell'uretra' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_104 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.22f) 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.3f) 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.85f) 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468831 ring finger protein, LIM domain interacting 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'ring finger protein, LIM domain interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103 OBSOLETO: Atrofia ottica genetica 'OBSOLETO: Atrofia ottica genetica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia ottica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102 Atrofia sistemica multipla 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione ortostatica primaria' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.7f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.3f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.8f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Faroe Islands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.4f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.9f) 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia sistemica multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.71f) 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4' 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.48f) 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100 Atassia - telangectasia 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.19f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.49f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Atassia - telangectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia - telangectasia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95232 Lissencefalia da mutazione di LIS1 'Lissencefalia da mutazione di LIS1' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia da mutazione di LIS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia classica' 'Lissencefalia da mutazione di LIS1' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia da mutazione di LIS1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117743 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'acyl-CoA synthetase long chain family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118 Beta-mannosidasi 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oligosaccaridosi' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.16f) 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'malattia' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.14f) 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Beta-mannosidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.13f) 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.12f) 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Beta-mannosidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beta-mannosidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117 Malattia di Behçet 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.58f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con panuveite' 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.7f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.8f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite posteriore' 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.2f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.66f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.1f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 225.0f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.2f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Malattia di Behçet' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Malattia di Behçet' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Behçet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.25f) 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macroglossia' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Jamaica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.4f) 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468841 ubiquitin specific peptidase 27 X-linked 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'ubiquitin specific peptidase 27 X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_115 Sindrome contratture-aracnodattilia congenita 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_114 Displasia osteoauricolare 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia osteoauricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_113 Sindrome di Bazex-Dupré-Christol 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 143.0f) 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bazex-Dupré-Christol' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_112 Sindrome di Bartter 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Sindrome di Bartter' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf ('presente_in' some 'Kuwait') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bartter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_111 Sindrome di Barth 'Sindrome di Barth' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.71f) 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Barth' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.15f) 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Barth' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.22f) 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' 'Sindrome di Barth' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Sindrome di Barth' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Barth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_110 Sindrome di Bardet-Biedl 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.64f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.6f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'oligogenica' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.4f) 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bardet-Biedl' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117738 acyl-CoA oxidase 1 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' 'acyl-CoA oxidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109 Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi intestinale genetica' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_108 Babesiosi 'Babesiosi' SubClassOf 'malattia' 'Babesiosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Babesiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Babesiosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Babesiosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Babesiosi' SubClassOf 'malattia' 'Babesiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_129 Pseudoalopecia areata di Brocq 'Pseudoalopecia areata di Brocq' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoalopecia areata di Brocq' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pseudoalopecia areata di Brocq' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoalopecia areata di Brocq' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoalopecia areata di Brocq' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Pseudoalopecia areata di Brocq' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoalopecia areata di Brocq' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_128 Difillobotriasi 'Difillobotriasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Difillobotriasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Difillobotriasi' SubClassOf 'malattia' 'Difillobotriasi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.88f) 'Difillobotriasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difillobotriasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Difillobotriasi' SubClassOf 'malattia' 'Difillobotriasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_127 Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_126 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telecanto' 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125 Sindrome di Bloom 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.08f) 'Sindrome di Bloom' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bloom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124 Malattia di Blackfan-Diamond 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.65f) 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Blackfan-Diamond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456828 nucleoporin 205 'nucleoporin 205' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 205' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 205' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 205' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123 Sindrome di Björnstad 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Björnstad' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122 Sindrome di Birt-Hogg-Dubé 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117728 angiotensin I converting enzyme 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'angiotensin I converting enzyme' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261290 Trisomia 17p 'Trisomia 17p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 17p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Trisomia 17p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia 17p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 17p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trisomia 17p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 17p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 17p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 17p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117724 acetyl-CoA acetyltransferase 1 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di beta-chetotiolasi' 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" 'acetyl-CoA acetyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di beta-chetotiolasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261295 Sindrome da microdelezione 20p12.3 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 20p12.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139 Sindrome CHILD 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata' 'Sindrome CHILD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica legata all'X' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome CHILD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome CHILD' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome CHILD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138 Sindrome CHARGE 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.5f) 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della forma del cristallino' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome CHARGE' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.0f) 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome CHARGE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome CHARGE' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137 Disturbo congenito della glicosilazione 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo congenito della glicosilazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_136 CADASIL 'CADASIL' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'CADASIL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' 'CADASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza cerebrovascolare' 'CADASIL' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'CADASIL' SubClassOf 'malattia' 'CADASIL' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'CADASIL' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'CADASIL' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CADASIL' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_135 Sindrome CACH 'Sindrome CACH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome CACH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 148.0f) 'Sindrome CACH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome CACH' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome CACH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome CACH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Sindrome CACH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome CACH' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_134 Deficit di beta-chetotiolasi 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.43f) 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dei corpi chetonici' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.72f) 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Viet Nam') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.53f) 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.98f) 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di beta-chetotiolasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_133 Malattia cronica da berillio 'Malattia cronica da berillio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia cronica da berillio' SubClassOf 'malattia' 'Malattia cronica da berillio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumoconiosi' 'Malattia cronica da berillio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia cronica da berillio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia cronica da berillio' SubClassOf 'malattia' 'Malattia cronica da berillio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132 Deficit di butirril-colinesterasi 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei neurotrasmettitori, raro' 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di butirril-colinesterasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_131 Sindrome di Budd-Chiari 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.14f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.21f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.087f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.529f) 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Budd-Chiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_130 Sindrome di Brugada 'Sindrome di Brugada' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Brugada' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Brugada' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome di Brugada' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud-est asiatico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 75.0f) 'Sindrome di Brugada' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Brugada' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sindrome di Brugada' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Brugada' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Brugada' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Brugada' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117709 acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' 'acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117718 aggrecan 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' 'aggrecan' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrite dissecante familiare' 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' 'aggrecan' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' 'aggrecan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrite dissecante familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431562 APC regulator of WNT signaling pathway 2 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' 'APC regulator of WNT signaling pathway 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117713 acyl-CoA dehydrogenase very long chain 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' 'acyl-CoA dehydrogenase very long chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117780 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2398 Lipomatosi simmetrica multipla 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'malattia' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipomatosi simmetrica multipla' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1067 Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aniridia sindromica' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1064 Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aniridia sindromica' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2396 Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 77.0f) 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1065 Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aniridia sindromica' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_148 Deficit multiplo di carbossilasi 'Deficit multiplo di carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit multiplo di carbossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit multiplo di carbossilasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit multiplo di carbossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit multiplo di carbossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit multiplo di carbossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333084 caspase recruitment domain family member 11 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia BENTA' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfocitosi B policlonale persistente' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia BENTA' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfocitosi B policlonale persistente' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11' 'caspase recruitment domain family member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Angiomatosi neurocutanea ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_147 Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.125f) 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.077f) 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.19f) 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2394 Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi' 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1063 Angioma a ciuffi 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'malattia' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf 'malattia' 'Angioma a ciuffi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_146 Carcinoma differenziato della tiroide 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.25f) 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma tiroideo' 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma differenziato della tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1060 Angiomatosi cistica - sindrome di Seip 'Angiomatosi cistica - sindrome di Seip' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Angiomatosi cistica - sindrome di Seip' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_145 Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro ovarico familiare' 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.0f) 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_144 Sindrome di Lynch 'Sindrome di Lynch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del colon non poliposico ereditario' 'Sindrome di Lynch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Lynch' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Lynch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Lynch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Lynch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Lynch' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2391 Accorciamento congenito del legamento costocoracoide 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Accorciamento congenito del legamento costocoracoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456808 dishevelled segment polarity protein 3 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" 'dishevelled segment polarity protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_143 Tumore delle paratiroidi 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo raro' 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle paratiroidi' 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'malattia' 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.28f) 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_142 Tumore anaplasico della tiroide 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma tiroideo' 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore anaplasico della tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141 Malattia di Canavan 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia di Canavan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Canavan' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.0f) 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di aminoacilasi' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Canavan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Canavan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Canavan' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140 Displasia campomelica 'Displasia campomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia campomelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia campomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Displasia campomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Displasia campomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia campomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Displasia campomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Displasia campomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Displasia campomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.33f) 'Displasia campomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.0f) 'Displasia campomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia campomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia campomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia campomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1068 Sindrome aniridia-ritardo mentale 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aniridia sindromica' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome aniridia-ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1069 Sindrome aniridia-agenesia della rotula 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aniridia sindromica' 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome aniridia-agenesia della rotula' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2399 Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coloboma palpebrale sindromico' 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2390 Sindrome di Lichtenstein 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Lichtenstein' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117785 phosphoglycerate dehydrogenase 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Neu-Laxova' 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12" 'phosphoglycerate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286578 complement factor H related 1 'complement factor H related 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite C3' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite C3' 'complement factor H related 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1077 Anchilosi dentale 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Anchilosi dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anchilosi dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchilosi dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599376 Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'malattia' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159 Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158 Deficit primitivo sistemico di carnitina 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Faroe Islands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 138.9f) 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.83f) 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf ('presente_in' some 'Faroe Islands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 77.0f) 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit primitivo sistemico di carnitina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1074 Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato 'Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' 'Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599373 Encefalopatia correlata a STXBP1 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia correlata a STXBP1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1071 Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anchiloblefaron sindromico' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1072 Anchiloblefaron - schisi palatina 'Anchiloblefaron - schisi palatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' 'Anchiloblefaron - schisi palatina' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Anchiloblefaron - schisi palatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anchiloblefaron - schisi palatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anchiloblefaron - schisi palatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anchiloblefaron - schisi palatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_154 Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.5f) 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.91f) 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.0f) 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71289 Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_151 OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali 'OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_150 Carcinoma nasofaringeo 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.254f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.437f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.766f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dell'apparato respiratorio' 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.462f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.177f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr' 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.256f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.211f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.423f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.207f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.426f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.337f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.317f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.264f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.62f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.394f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.491f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.618f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.383f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.288f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.228f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.779f) 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma nasofaringeo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444810 component of oligomeric golgi complex 2 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'COG2-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" 'component of oligomeric golgi complex 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'COG2-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468801 FERM and PDZ domain containing 4 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'FERM and PDZ domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397922 Sindrome ferro-cerebro-cutanea 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1070 Anisakidosi 'Anisakidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Anisakidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.6f) 'Anisakidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anisakidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Anisakidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Anisakidosi' SubClassOf 'malattia' 'Anisakidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anisakidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Anisakidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anisakidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anisakidosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117776 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456826 nucleoporin 93 'nucleoporin 93' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 93' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 93' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 93' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117773 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71290 Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli densi (delta)' 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333071 laminin subunit alpha 4 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'laminin subunit alpha 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71291 Retinopatia vascolare ereditaria 'Retinopatia vascolare ereditaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Retinopatia vascolare ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117771 adenosine deaminase 'adenosine deaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'adenosine deaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' 'adenosine deaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'adenosine deaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' 'adenosine deaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1088 OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali 'OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358321 STEAP3 metalloreductase 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' 'STEAP3 metalloreductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1084 Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia classica' 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169 Pili annulati 'Pili annulati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Pili annulati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pili annulati' SubClassOf 'malattia' 'Pili annulati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pili annulati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pili annulati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pili annulati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pili annulati' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168 Sindrome dei capelli caduchi in anagen 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dei capelli caduchi in anagen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167 Sindrome di Chédiak-Higashi 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo sindromico' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli densi (delta)' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Chédiak-Higashi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1083 Microlissencefalia 'Microlissencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia' 'Microlissencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microlissencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microlissencefalia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Microlissencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Microlissencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Microlissencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microlissencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microlissencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microlissencefalia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.8f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 19.55f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.95f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 28.2f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.1f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.7f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 61.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.5f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165 Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163 Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'malattia' 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 64.0f) 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71278 Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della glutammina' 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162 Sindrome cataratta-glaucoma 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cataratta-glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71279 Sindrome CANOMAD 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome CANOMAD' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160 Malattia di Castleman 'Malattia di Castleman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Castleman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Castleman' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') 'Malattia di Castleman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emopatia linfoide' 'Malattia di Castleman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Castleman' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Castleman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Castleman' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286593 complement factor H related 3 'complement factor H related 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' 'complement factor H related 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" 'complement factor H related 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glomerulonefrite C3' 'complement factor H related 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71281 Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1081 Anomalia congenita delle coronarie 'Anomalia congenita delle coronarie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita delle coronarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117764 activin A receptor like type 1 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' 'activin A receptor like type 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357001 Sindrome da microdelezione 19p13.13 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 19p13.13' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179 Corioretinopatia "birdshot" 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.35f) 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.14f) 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore non infettiva' 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'malattia' 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Corioretinopatia "birdshot"' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178 Cordoma 'Cordoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico raro dell'osso' 'Cordoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Cordoma' SubClassOf 'malattia' 'Cordoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino genetico' 'Cordoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'Cordoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cordoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Cordoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cordoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cordoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Cordoma' SubClassOf 'malattia' 'Cordoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1094 Anonichia - microcefalia 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anonichia - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177 Condrodisplasia puntata rizomelica 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dei plasmalogeni' 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia puntata rizomelica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_176 Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71269 OBSOLETO: Sindrome dell'esoftalmo benigno 'OBSOLETO: Sindrome dell'esoftalmo benigno' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome dell'esoftalmo benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_175 Ipoplasia cartilagine-capelli 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia immuno-ossea' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 150.0f) 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.34f) 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia cartilagine-capelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174 Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71267 Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173 Colera 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') 'Colera' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Colera' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Colera' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') 'Colera' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Colera' SubClassOf 'malattia' 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') 'Colera' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') 'Colera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Colera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colera' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357008 Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica emolitico-uremica' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 47.0f) 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172 Colestasi progressiva familiare intraepatica 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'malattia' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi intraepatica familiare' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf 'malattia' 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171 Colangite sclerosante primitiva 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.84f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.65f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.66f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.3f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.28f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.77f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.22f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.2f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.77f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colangite sclerosante' 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.1f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.22f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.5f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.81f) 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colangite sclerosante primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_170 Capelli lanosi 'Capelli lanosi' SubClassOf 'malattia' 'Capelli lanosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Capelli lanosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Capelli lanosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Capelli lanosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Capelli lanosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Capelli lanosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Capelli lanosi' SubClassOf 'malattia' 'Capelli lanosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71272 Sindrome di Sandifer 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del movimento parossistico' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sandifer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406595 syntaxin 3 'syntaxin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia da inclusioni microvillari' 'syntaxin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" 'syntaxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia da inclusioni microvillari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71273 Sindrome renale dello schiaccianoci 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome renale dello schiaccianoci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71270 OBSOLETO: Anomalie auricolo-oculari - labioschisi 'OBSOLETO: Anomalie auricolo-oculari - labioschisi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalie auricolo-oculari - labioschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71271 Mani e piedi a chela - sordità 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Mani e piedi a chela - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117759 activin A receptor type 1 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.1" 'activin A receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71276 Sindrome del seno silente 'Sindrome del seno silente' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del seno silente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome del seno silente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome del seno silente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome del seno silente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Sindrome del seno silente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 98.0f) 'Sindrome del seno silente' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del seno silente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71277 Encefalopatia da deficit di GLUT1 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del trasporto del glucosio' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.11f) 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117757 actinin alpha 4 'actinin alpha 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actinin alpha 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'actinin alpha 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'actinin alpha 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71274 Leiomiomatosi peritoneale disseminata 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale primario' 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leiomiomatosi peritoneale disseminata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71275 Sindrome da deficit di Rh 'Sindrome da deficit di Rh' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deficit di Rh' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deficit di Rh' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome da deficit di Rh' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da deficit di Rh' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stomatocitosi ereditaria' 'Sindrome da deficit di Rh' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da deficit di Rh' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456803 lectin, mannose binding 2 like 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'lectin, mannose binding 2 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1092 Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio 'Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117753 actin alpha cardiac muscle 1 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'actin alpha cardiac muscle 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117750 actin alpha 1, skeletal muscle 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi zebrati' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della colonna rigida' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi zebrati' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'actin alpha 1, skeletal muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della colonna rigida' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1143 Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.3f) 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf 'malattia' 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf 'malattia' 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2475 Ciocche di capelli bianchi - malformazioni 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ciocche di capelli bianchi - malformazioni' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1144 Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2474 OBSOLETO: Sindrome di McLain-Debakian 'OBSOLETO: Sindrome di McLain-Debakian' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di McLain-Debakian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2473 Sindrome di McKusick-Kaufman 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 90.0f) 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl' 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di McKusick-Kaufman' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502430 Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2471 Sindrome di McDonough 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di McDonough' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261229 Sindrome da microduplicazione 14q11.2 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 14q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2470 Sindrome di Matthew-Wood 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 43.0f) 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Matthew-Wood' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502434 Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1149 Sindrome artrogriposi-simile 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome artrogriposi-simile' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502437 Sindrome da delezione prossimale 4q25 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione prossimale 4q25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1147 Sindrome di Sheldon-Hall 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sheldon-Hall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2479 Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2478 Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275872 Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Degenerazione frontotemporale genetica con demenza' 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'malattia' 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Degenerazione frontotemporale con demenza' 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1145 Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X' 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2477 Megalencefalia 'Megalencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Megalencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale' 'Megalencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Megalencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Megalencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megalencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1146 Artrogriposi distale, tipo 1 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi distale, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2476 Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai 'Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478126 trans-2,3-enoyl-CoA reductase like 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481771 Alopecia genetica 'Alopecia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alopecia genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251899 Carcinoma del plesso corioideo 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.35f) 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore del plesso corioideo' 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma del plesso corioideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261236 Sindrome da microdelezione 16p13.11 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p13.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492418 capicua transcriptional repressor 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'capicua transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1154 Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2486 Anomalie trasversali degli arti - emangioma 'Anomalie trasversali degli arti - emangioma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Anomalie trasversali degli arti - emangioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1155 OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare 'OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2485 Meloreostosi 'Meloreostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.09f) 'Meloreostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Meloreostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Meloreostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Meloreostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Meloreostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meloreostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2484 Sindrome di Melnick-Needles 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Melnick-Needles' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1153 OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria 'OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2483 Sindrome di Melkersson-Rosenthal 'Sindrome di Melkersson-Rosenthal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria rara' 'Sindrome di Melkersson-Rosenthal' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Melkersson-Rosenthal' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Melkersson-Rosenthal' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Melkersson-Rosenthal' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Melkersson-Rosenthal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1150 Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2482 Sindrome di Melhem-Fahl 'Sindrome di Melhem-Fahl' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Melhem-Fahl' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Melhem-Fahl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome di Melhem-Fahl' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Melhem-Fahl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Melhem-Fahl' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Melhem-Fahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2481 Melanocitosi neurocutanea 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf 'malattia' 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.25f) 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanocitosi neurocutanea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502423 Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275864 Variante comportamentale della demenza frontotemporale 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza frontotemporale' 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf 'malattia' 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1159 Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf 'malattia' 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf 'malattia' 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2489 Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2487 Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia 'Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286546 C9orf72-SMCR8 complex subunit 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.2" 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'C9orf72-SMCR8 complex subunit' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261222 Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2497 Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio 'Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251880 Ependimoblastoma 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ependimoblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ependimoblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1166 Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione rara di testa e collo' 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2496 Sindrome mesomelia-sinostosi 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromesomelica' 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome mesomelia-sinostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1163 Aspergillosi 'Aspergillosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aspergillosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aspergillosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Aspergillosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Aspergillosi' SubClassOf 'malattia' 'Aspergillosi' SubClassOf 'malattia' 'Aspergillosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2495 Meningioma 'Meningioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle meningi' 'Meningioma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 1.75f) 'Meningioma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Meningioma' SubClassOf 'malattia' 'Meningioma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.14f) 'Meningioma' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Meningioma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Meningioma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Meningioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'Meningioma' SubClassOf 'malattia' 'Meningioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1164 Aspergillosi broncopolmonare allergica 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf 'malattia' 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da allergia respiratoria rara' 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf 'malattia' 'Aspergillosi broncopolmonare allergica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2494 Malattia di Menetrier 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Menetrier' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Menetrier' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2492 Sindrome FATCO 'Sindrome FATCO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome FATCO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome FATCO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome FATCO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome FATCO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome FATCO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome FATCO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome FATCO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome FATCO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome FATCO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251883 Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2491 Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1160 Ascite chilosa 'Ascite chilosa' SubClassOf 'malattia' 'Ascite chilosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ascite chilosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Ascite chilosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ascite chilosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ascite chilosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261204 Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286549 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275853 Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale 'Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297206 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1167 OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale 'OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2499 Metacondromatosi 'Metacondromatosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Metacondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Metacondromatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Metacondromatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Metacondromatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Metacondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Metacondromatosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Metacondromatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1168 Atassia - aprassia oculomotoria 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - aprassia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2498 Sindattilia, tipo 8 'Sindattilia, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia, tipo 8' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindattilia, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindattilia, tipo 8' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251877 Ganglioneuroblastoma 'Ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Ganglioneuroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ganglioneuroblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286557 histone cell cycle regulator 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'histone cell cycle regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261211 Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456799 period circadian regulator 3 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23" 'period circadian regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285223 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286552 acylglycerol kinase 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'acylglycerol kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251891 OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico 'OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1177 Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.08f) 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1174 Atassia cerebellare - displasia ectodermica 'Atassia cerebellare - displasia ectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Atassia cerebellare - displasia ectodermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare - displasia ectodermica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atassia cerebellare - displasia ectodermica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare - displasia ectodermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia cerebellare - displasia ectodermica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atassia cerebellare - displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1175 Atassia cerebellare progressiva legata all'X 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493721 translocase of inner mitochondrial membrane 50 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'translocase of inner mitochondrial membrane 50' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1172 Atassia cerebellare, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.3f) 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.6f) 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1173 Atassia cerebellare - ipogonadismo 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1170 Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502444 Deficit di ceramidasi alcalina 3 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1171 Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251896 Tumore del plesso corioideo 'Tumore del plesso corioideo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore del plesso corioideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Tumore del plesso corioideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275844 Ipertensione arteriosa polmonare con meccanismo multifattoriale non noto 'Ipertensione arteriosa polmonare con meccanismo multifattoriale non noto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare con meccanismo multifattoriale non noto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1178 Atassia e degenerazione tapetoretinica 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf 'malattia' 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia e degenerazione tapetoretinica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1179 Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf 'malattia' 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del movimento parossistico' 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275837 Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia 'Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297209 RAD51 paralog D 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'RAD51 paralog D' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493713 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2431 Macrogiria bilaterale centrale 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Macrogiria bilaterale centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2430 Macroglossia dominante 'Macroglossia dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macroglossia dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Macroglossia dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macroglossia' 'Macroglossia dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macroglossia dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444785 shugoshin 1 'shugoshin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' 'shugoshin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'shugoshin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' 'shugoshin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248293 Anemia deficitaria rara 'Anemia deficitaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia deficitaria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444781 kinesin family member 14 'kinesin family member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' 'kinesin family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'kinesin family member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'kinesin family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' 'kinesin family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2439 Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2438 Sindrome mano-piede-genitali 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome mano-piede-genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2437 Sindrome di Czeizel-Losonci 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Czeizel-Losonci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1106 Microftalmia con anomalie degli arti 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia con anomalie degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2435 Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie della pigmentazione' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444788 SprT-like N-terminal domain 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' 'SprT-like N-terminal domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1104 Sindrome anoftalmia plus 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome anoftalmia plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1101 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1102 Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria 'Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2432 Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261272 Sindrome da microduplicazione 17q12 'Sindrome da microduplicazione 17q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 118.0f) 'Sindrome da microduplicazione 17q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 17q12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.46f) 'Sindrome da microduplicazione 17q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microduplicazione 17q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 17q12' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117825 phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale a macchie' 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale a macchie' 'phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117822 PTEN induced kinase 1 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'PTEN induced kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2429 Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117820 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emimegalencefalia' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Macrodattilia unilaterale delle dita della mano' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome CLOVE' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Macrodattilia unilaterale delle dita del piede' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emimegalencefalia' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Macrodattilia unilaterale delle dita della mano' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome CLOVE' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Macrodattilia unilaterale delle dita del piede' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261279 Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248296 Anemia deficitaria costituzionale 'Anemia deficitaria costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia deficitaria costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493702 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1110 Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2442 Malattia linfoproliferativa legata all'X 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.05f) 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2440 Malformazione da schisi delle mani e dei piedi 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.0f) 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.4f) 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.1f) 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.4f) 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.0f) 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1118 Aplasia del perone - ectrodattilia 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia del perone - ectrodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1116 Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1117 Aplasia cutanea - miopia 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia cutanea - miopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2447 Malformazione congenita della mitrale 'Malformazione congenita della mitrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita della mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1114 Aplasia cutis congenita 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.69f) 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aplasia cutis congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1115 OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva 'OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2445 Cardiopatie troncoconali 'Cardiopatie troncoconali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatie troncoconali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1112 Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2444 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.8f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.2f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.1f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.9f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.1f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.2f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.7f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.3f) 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Afalangia - sindattilia - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2443 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.0f) 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117818 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514478 endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno' 'endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117810 phytanoyl-CoA 2-hydroxylase 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum' 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13" 'phytanoyl-CoA 2-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261265 Sindrome da microdelezione 17q12 'Sindrome da microdelezione 17q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.16f) 'Sindrome da microdelezione 17q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 17q12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 17q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microdelezione 17q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 103.0f) 'Sindrome da microdelezione 17q12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 17q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1121 Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale 'Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2453 Sindrome di Malpuech 'Sindrome di Malpuech' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Malpuech' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1122 Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi 'Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205 Sindrome di Crigler-Najjar 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Crigler-Najjar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2452 OBSOLETO: Malposizione vascolare 'OBSOLETO: Malposizione vascolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malposizione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204 Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia umana sporadica da prioni' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.48f) 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2451 Malformazioni venose mucocutanee 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa genetica rara' 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazioni venose mucocutanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1120 Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_202 Sindrome di Crandall 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Sindrome di Crandall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Crandall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Crandall' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201 Sindrome di Cowden 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.45f) 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del tratto digestivo' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Cowden' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Cowden' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cowden' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200 Agenesia isolata del corpo calloso 'Agenesia isolata del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale' 'Agenesia isolata del corpo calloso' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.37f) 'Agenesia isolata del corpo calloso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia isolata del corpo calloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Agenesia isolata del corpo calloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia isolata del corpo calloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia isolata del corpo calloso' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502499 Eritema multiforme maggiore 'Eritema multiforme maggiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatosi tossica' 'Eritema multiforme maggiore' SubClassOf 'malattia' 'Eritema multiforme maggiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eritema multiforme maggiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eritema multiforme maggiore' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1129 Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2459 Mansonelliasi 'Mansonelliasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mansonelliasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Filariosi' 'Mansonelliasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mansonelliasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mansonelliasi' SubClassOf 'malattia' 'Mansonelliasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mansonelliasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mansonelliasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2458 OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sordità - polidattilia postassiale 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sordità - polidattilia postassiale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sordità - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36913 Ipoparatiroidismo autoimmune 'Ipoparatiroidismo autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipoparatiroidismo autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Ipoparatiroidismo autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipoparatiroidismo autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipoparatiroidismo autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo raro' 'Ipoparatiroidismo autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoparatiroidismo autoimmune' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf 'malattia' 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf 'malattia' 'Aprassia oculomotoria, tipo Cogan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2457 Displasia mandiboloacrale 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia mandiboloacrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebellare 'Aprosencefalia - disgenesia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Aprosencefalia - disgenesia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aprosencefalia - disgenesia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Aprosencefalia - disgenesia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aprosencefalia - disgenesia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale della linea mediana' 'Aprosencefalia - disgenesia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aprosencefalia - disgenesia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2456 Capezzoli soprannumerari familiari 'Capezzoli soprannumerari familiari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Capezzoli soprannumerari familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' 'Capezzoli soprannumerari familiari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Capezzoli soprannumerari familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1123 Appendice caudale - sordità 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Appendice caudale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2454 OBSOLETO: Malrotazione intestinale familiare - anomalie facciali 'OBSOLETO: Malrotazione intestinale familiare - anomalie facciali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malrotazione intestinale familiare - anomalie facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261250 Sindrome da microdelezione 16q24.3 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117805 paired like homeobox 2B 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haddad' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ondine' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13" 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haddad' 'paired like homeobox 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ondine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431495 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Temple-Baraitser' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Temple-Baraitser' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261257 Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248276 mitogen-activated protein kinase 10 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'mitogen-activated protein kinase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1132 Anomalie dell'arco aortico 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dell'arco aortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217 Malformazione isolata di Dandy-Walker 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica della fossa posteriore' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.1f) 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2464 Sindrome marfanoide, tipo de Silva 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale sindromica' 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome marfanoide, tipo de Silva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1133 Sindrome AREDYLD 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome AREDYLD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216 Ceroidolipofuscinosi neuronale 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.98f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.56f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.12f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2463 Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_215 Cecità notturna stazionaria congenita 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'malattia' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cecità notturna stazionaria congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2462 Sindrome di Shprintzen-Goldberg 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1131 Disostosi mandibolofacciale legata all'X 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi mandibolofacciale legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_214 Cistinuria 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Cistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.5f) 'Cistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' 'Cistinuria' SubClassOf 'malattia' 'Cistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Cistinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Cistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Cistinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'semi-dominante' 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.0f) 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.0f) 'Cistinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Cistinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cistinuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2461 Sindrome di Marden-Walker 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Marden-Walker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213 Cistinosi 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Cistinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.52f) 'Cistinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi' 'Cistinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cistinosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cistinosi' SubClassOf 'malattia' 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.59f) 'Cistinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.31f) 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.87f) 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Cistinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Cistinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.1f) 'Cistinosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cistinosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2460 Sindrome di Van den Ende-Gupta 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212 Cistationinuria 'Cistationinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.1f) 'Cistationinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.1f) 'Cistationinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cistationinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cistationinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Cistationinuria' SubClassOf 'malattia' 'Cistationinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Cistationinuria' SubClassOf 'malattia' 'Cistationinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211 Cilindromatosi familiare 'Cilindromatosi familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Brooke-Spiegler' 'Cilindromatosi familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cilindromatosi familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cilindromatosi familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210 Ciclosporosi 'Ciclosporosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ciclosporosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ciclosporosi' SubClassOf 'malattia' 'Ciclosporosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ciclosporosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Ciclosporosi' SubClassOf 'malattia' 'Ciclosporosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1138 Arteria polmonare ad origine anomala 'Arteria polmonare ad origine anomala' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Arteria polmonare ad origine anomala' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1139 OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale 'OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1136 Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida cistica' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1137 OBSOLETO: Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva 'OBSOLETO: Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Arteria polmonare - aorta ipoplasica - uropatia ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2467 Mastocitosi sistemica 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.6f) 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.3f) 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.0f) 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mastocitosi sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1134 Arinia 'Arinia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Arinia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Arinia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Arinia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Arinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Arinia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Arinia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Arinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Arinia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2466 Sindrome MASA 'Sindrome MASA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome MASA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome MASA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome L1' 'Sindrome MASA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X' 'Sindrome MASA' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome MASA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome MASA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298500 atonal bHLH transcription factor 7 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3" 'atonal bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1135 Arinia - atresia delle coane - microftalmia 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Arinia - atresia delle coane - microftalmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261243 Sindrome da microduplicazione 16p13.11 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 162.0f) 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 16p13.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209 Cutis laxa 'Cutis laxa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cutis laxa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cutis laxa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cutis laxa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cutis laxa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Cutis laxa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cutis laxa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cutis laxa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207 Malattia di Crouzon 'Malattia di Crouzon' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.9f) 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Malattia di Crouzon' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.65f) 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Crouzon' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Crouzon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Crouzon' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201560 ribonuclease T2 'ribonuclease T2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' 'ribonuclease T2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease T2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' 'ribonuclease T2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48918 Miosite focale 'Miosite focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Miosite focale' SubClassOf 'malattia' 'Miosite focale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miosite focale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miosite focale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 115.0f) 'Miosite focale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miosite focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miosite focale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309450 Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201567 translational activator of cytochrome c oxidase I 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'translational activator of cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576742 Sindrome genetica emolitico-uremica 'Sindrome genetica emolitico-uremica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica emolitico-uremica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370076 Sindrome fetale da carbamazepina 'Sindrome fetale da carbamazepina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome fetale da carbamazepina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome fetale da carbamazepina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome fetale da carbamazepina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome fetale da anticonvulsivanti' 'Sindrome fetale da carbamazepina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome fetale da carbamazepina' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370079 Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213557 Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.054f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.075f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'malattia' 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.053f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.068f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.044f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.077f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.038f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.323f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.095f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.064f) 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309458 Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani 'Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310451 coiled-coil domain containing 78 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' 'coiled-coil domain containing 78' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201570 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus familiare con geloni' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus familiare con geloni' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309463 Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani 'Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2406 Sindrome ''locked-in'' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ''locked-in''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478190 phospholipase D family member 3 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 46' 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'phospholipase D family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 46' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2405 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2404 Loiasi 'Loiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Loiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Loiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Filariosi' 'Loiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') 'Loiasi' SubClassOf 'malattia' 'Loiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Loiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Loiasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2400 Neuropatia motoria periferica - disautonomia 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione ortostatica primaria' 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia motoria periferica - disautonomia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370064 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370068 Sindrome fetale da anticonvulsivanti 'Sindrome fetale da anticonvulsivanti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome fetale da anticonvulsivanti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309469 Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492482 EPS8 like 2 'EPS8 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'EPS8 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPS8 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'EPS8 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201589 hepatocyte growth factor 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'hepatocyte growth factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2416 Linfedema primitivo congenito 'Linfedema primitivo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfedema primitivo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310425 profilin 1 'profilin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'profilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'profilin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'profilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2415 Malformazione linfatica 'Malformazione linfatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione linfatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione linfatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.5f) 'Malformazione linfatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione linfatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazione linfatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201587 fibroblast growth factor 9 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' 'fibroblast growth factor 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2414 Linfangectasia polmonare 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Linfangectasia polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2412 Lussazione dell'anca - dismorfismi 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lussazione dell'anca - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2410 Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514488 double PHD fingers 2 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'double PHD fingers 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370097 Albinismo oculocutaneo, tipo 6 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2409 Sindrome di Lowry-Maclean 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Lowry-Maclean' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2408 Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213574 Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2407 Sindrome LOC 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome LOC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome LOC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia congiuntivale rara' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome LOC' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome LOC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370091 Albinismo oculocutaneo, tipo 5 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2420 Linfoma polmonare primitivo 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma polmonare primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201595 pyrroline-5-carboxylate reductase 1 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gerodermia osteodisplastica' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gerodermia osteodisplastica' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492474 DAZ interacting zinc finger protein 1 like 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Rene policistico autosomico recessivo' 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" 'DAZ interacting zinc finger protein 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Rene policistico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2427 Macrocefalia - bassa statura - paraplegia 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Macrocefalia - bassa statura - paraplegia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189466 Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310433 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi periodica tireotossica' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi periodica tireotossica' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35612 Nanoftalmia 'Nanoftalmia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'Nanoftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nanoftalmia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Nanoftalmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanoftalmia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370088 Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213564 Cancro uterino raro 'Cancro uterino raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cancro uterino raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2419 Linfedema - ptosi 'Linfedema - ptosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Linfedema - ptosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213569 Cancro del corpo uterino raro 'Cancro del corpo uterino raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cancro del corpo uterino raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309447 Disturbo della O-glicosilazione delle proteine 'Disturbo della O-glicosilazione delle proteine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della O-glicosilazione delle proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480491 Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308114 FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefrite interstiziale cariomegalica' 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefrite interstiziale cariomegalica' 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'FANCD2 and FANCI associated nuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492464 solute carrier family 44 member 4 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'solute carrier family 44 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139173 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'mesoderm posterior bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140162 Sindrome genetica con predisposizione al cancro 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251863 Medulloblastoma desmoplastico/nodulare 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Medulloblastoma' 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Medulloblastoma desmoplastico/nodulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310406 recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2" 'recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166795 solute carrier family 22 member 12 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipouricemia renale ereditaria' 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'solute carrier family 22 member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipouricemia renale ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189439 Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.04f) 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310402 odontogenesis associated phosphoprotein 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'odontogenesis associated phosphoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275828 Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275823 Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480483 Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251855 Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule 'Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Medulloblastoma' 'Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394081 lipoyltransferase 1 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di lipoil transferasi 1' 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" 'lipoyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di lipoil transferasi 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139176 matrix metallopeptidase 20 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2" 'matrix metallopeptidase 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251858 Medulloblastoma con nodularità diffusa 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Medulloblastoma' 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Medulloblastoma con nodularità diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139178 myotubularin related protein 14 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'myotubularin related protein 14' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139184 NLR family pyrin domain containing 1 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13" 'NLR family pyrin domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251870 Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492456 WW domain binding protein 2 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" 'WW domain binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178791 ADAMTS like 4 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectopia del cristallino isolata' 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectopia del cristallino isolata' 'ADAMTS like 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480476 Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275813 Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213589 Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino 'Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251867 Medulloblastoma classico 'Medulloblastoma classico' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Medulloblastoma classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Medulloblastoma classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Medulloblastoma' 'Medulloblastoma classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139187 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178795 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jalili' 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jalili' 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139189 partner and localizer of BRCA2 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'partner and localizer of BRCA2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139197 solute carrier family 35 member A1 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SLC35A1-CDG' 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15" 'solute carrier family 35 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SLC35A1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492445 receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139193 solute carrier family 46 member 1 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malassorbimento ereditario di folato' 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malassorbimento ereditario di folato' 'solute carrier family 46 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33001 Linfedema - distichiasi 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linfedema - distichiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35664 Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di De Barsy' 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275808 Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275803 Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.57f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.46f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.95f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47612 Sindrome di Felty 'Sindrome di Felty' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Felty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Sindrome di Felty' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Felty' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Felty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia acquisita' 'Sindrome di Felty' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Felty' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Felty' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139199 TATA-box binding protein associated factor 1 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' 'TATA-box binding protein associated factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251852 Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale 'Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189424 OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale 'OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189427 Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35656 Deficit del coenzima Q10 'Deficit del coenzima Q10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit del coenzima Q10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit del coenzima Q10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit del coenzima Q10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit del coenzima Q10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492429 armadillo repeat containing 9 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'armadillo repeat containing 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492424 amelotin 'amelotin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' 'amelotin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amelotin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' 'amelotin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357131 Sindrome venosa dello stretto toracico superiore 'Sindrome venosa dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome venosa dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dello stretto toracico' 'Sindrome venosa dello stretto toracico superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370106 Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141333 Sindrome di Biemond, tipo 2 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Biemond, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371436 Malformazione neurovascolare genetica 'Malformazione neurovascolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione neurovascolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371439 OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica 'OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406620 chloride intracellular channel 5 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'chloride intracellular channel 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141330 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370109 Variante dell'atassia-telangectasia 'Variante dell'atassia-telangectasia' SubClassOf 'malattia' 'Variante dell'atassia-telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Variante dell'atassia-telangectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Variante dell'atassia-telangectasia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370114 Distonia cervicale combinata 'Distonia cervicale combinata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distonia cervicale combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371445 Malformazione esofagea sindromica genetica 'Malformazione esofagea sindromica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione esofagea sindromica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371442 Sfingolipidosi con epilessia 'Sfingolipidosi con epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sfingolipidosi con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_141327 Sindrome orofaciodigitale, tipo 12 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139015 OBSOLETO: Condrodisplasia 'OBSOLETO: Condrodisplasia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrodisplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139018 OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139012 Difetto raro dello sviluppo osseo 'Difetto raro dello sviluppo osseo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro dello sviluppo osseo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599211 linker for activation of T cells family member 2 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117691 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mieloide cronica' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12" 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mieloide cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599213 BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139021 Sindromi dismorfiche con statura bassa 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599219 GTF2I repeat domain containing 2 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'GTF2I repeat domain containing 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406611 glutathione peroxidase 4 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'glutathione peroxidase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599215 methyltransferase like 27 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'methyltransferase like 27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371428 Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf 'malattia' 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf 'malattia' 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599217 transmembrane protein 270 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'transmembrane protein 270' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371433 Paralisi periodica genetica 'Paralisi periodica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paralisi periodica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370103 Distonia primitiva, tipo DYT17 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primitiva, tipo DYT17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139027 Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139024 Sindrome da iperaccrescimento/obesità 'Sindrome da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139030 Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357154 Fibrosi orale sottomucosa 'Fibrosi orale sottomucosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia maxillofacciale rara' 'Fibrosi orale sottomucosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibrosi orale sottomucosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fibrosi orale sottomucosa' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi orale sottomucosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosi orale sottomucosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431609 C-X-C motif chemokine receptor 2 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'C-X-C motif chemokine receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357158 Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion congenito' 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi mandibolofacciale' 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201502 paired like homeodomain 1 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Piede torto familiare da microdelezione 5q31' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some ''Polidattilia ''a specchio'''' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Piede torto familiare da microdelezione 5q31' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some ''Polidattilia ''a specchio'''' 'paired like homeodomain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444924 sedoheptulokinase 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'sedoheptulokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370127 Sindrome delle piastrine giganti di Medich 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli alfa' 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome delle piastrine giganti di Medich' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444921 ribose 5-phosphate isomerase A 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'ribose 5-phosphate isomerase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370131 Sindrome delle piastrine bianche 'Sindrome delle piastrine bianche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome delle piastrine bianche' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome delle piastrine bianche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome delle piastrine bianche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome delle piastrine bianche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli alfa' 'Sindrome delle piastrine bianche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome delle piastrine bianche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369146 TNF alpha induced protein 3 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3" 'TNF alpha induced protein 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444916 Pseudoipoaldosteronismo 'Pseudoipoaldosteronismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pseudoipoaldosteronismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431615 ceramide synthase 1 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'ceramide synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117687 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malatti di Dorfman-Chanarin' 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malatti di Dorfman-Chanarin' 'abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139039 Sindrome della schisi orofacciale 'Sindrome della schisi orofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome della schisi orofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117685 ATP binding cassette subfamily G member 8 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sitosterolemia' 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sitosterolemia' 'ATP binding cassette subfamily G member 8' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139033 Sindrome progeroide 'Sindrome progeroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome progeroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117683 ATP binding cassette subfamily G member 5 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sitosterolemia' 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'ATP binding cassette subfamily G member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sitosterolemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139036 Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139042 Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140036 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X' 'ubiquitin like modifier activating enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome VEXAS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201516 ADAM metallopeptidase domain 9 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.22" 'ADAM metallopeptidase domain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201509 KIT ligand 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Iperpigmentazione familiare progressiva' 'KIT ligand' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' 'KIT ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Iperpigmentazione familiare progressiva' 'KIT ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.32" 'KIT ligand' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' 'KIT ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369132 TNFAIP3 interacting protein 1 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" 'TNFAIP3 interacting protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201507 succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431604 jagunal homolog 1 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'jagunal homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117677 ATP binding cassette subfamily D member 1 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenomieloneuropatia' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'CADDS' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenomieloneuropatia' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'ATP binding cassette subfamily D member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'CADDS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117673 ATP binding cassette subfamily C member 9 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Facies acromegaloide' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Facies acromegaloide' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'ATP binding cassette subfamily C member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357175 Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308166 Eritrocheratoderma variabilis progressiva 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.046f) 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201522 interferon related developmental regulator 1 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1" 'interferon related developmental regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201526 coenzyme Q9 'coenzyme Q9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' 'coenzyme Q9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' 'coenzyme Q9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565899 Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213512 Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio 'Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213517 Cancro ovarico familiare 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cancro ovarico familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201531 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201538 tubulin beta 2B class IIb 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgiria associata a tubulinopatia' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgiria associata a tubulinopatia' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2" 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria da mutazione TUBB2B' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' 'tubulin beta 2B class IIb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34149 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.6f) 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'malattia' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600731 Sindrome di Clark-Baraitser 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Clark-Baraitser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167909 mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167905 mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394137 corticotropin releasing hormone 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'corticotropin releasing hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213500 Tumore ovarico 'Tumore ovarico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 49.0f) 'Tumore ovarico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ovarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589856 Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213504 Adenocarcinoma ovarico 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.79f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.698f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.229f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.079f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.593f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.834f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.653f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.09f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.162f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.103f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.97f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.773f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.353f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.09f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.306f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.263f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.116f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.379f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.519f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.973f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.575f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.635f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.518f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.881f) 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma ovarico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599201 BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599203 abhydrolase domain containing 11 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201546 kelch like family member 7 'kelch like family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bohring-Opitz' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'kelch like family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603689 'kelch like family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599209 eukaryotic translation initiation factor 4H 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'eukaryotic translation initiation factor 4H' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333104 crystallin gamma B 'crystallin gamma B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3" 'crystallin gamma B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin gamma B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201543 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3M' 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3M' 'obscurin like cytoskeletal adaptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406645 Meis homeobox 2 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q14' 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q14' 'Meis homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599205 claudin 3 'claudin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'claudin 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'claudin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599207 claudin 4 'claudin 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'claudin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213531 Carcinoma metaplastico della mammella 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.084f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.163f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.104f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.074f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.081f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.238f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.082f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.226f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.135f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.108f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.074f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.136f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.096f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.128f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.059f) 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma metaplastico della mammella' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310474 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201553 EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bowen-Conradi' 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bowen-Conradi' 'EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201551 glypican 6 'glypican 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' 'glypican 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q31.3-q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' 'glypican 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q31.3-q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139009 Anomalia dello sviluppo di origine metabolica 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213524 Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro ovarico familiare' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139006 OBSOLETO: Sequenza o associazione 'OBSOLETO: Sequenza o associazione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sequenza o associazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46135 Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del sistema nervoso' 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.44f) 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213528 Adenocarcinoma raro della mammella 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.638f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.55f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.697f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.371f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.325f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.175f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.103f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.315f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.428f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.812f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.221f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.812f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.017f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.717f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.187f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.397f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.305f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.264f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.199f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.898f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.142f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.191f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.615f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.171f) 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma raro della mammella' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118958 beta 3-glucosyltransferase 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Peters plus' 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.3" 'beta 3-glucosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Peters plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261190 Sindrome da microdelezione 15q14 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 15q14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117623 ATP binding cassette subfamily A member 4 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stargardt' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stargardt' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1" 'ATP binding cassette subfamily A member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118954 axin 2 'axin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' 'axin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.1" 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'axin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117620 ATP binding cassette subfamily A member 12 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi Arlecchino' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi Arlecchino' 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'ATP binding cassette subfamily A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261197 Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456982 bone morphogenetic protein 6 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261183 Sindrome da microdelezione 15q11.2 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117617 4-aminobutyrate aminotransferase '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi' '4-aminobutyrate aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406692 unc-13 homolog A 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'unc-13 homolog A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118947 arginine vasopressin receptor 2 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete insipido nefrogenico' 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete insipido nefrogenico' 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'arginine vasopressin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117613 aladin WD repeat nucleoporin 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della tripla A' 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'aladin WD repeat nucleoporin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della tripla A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118943 arginine vasopressin 'arginine vasopressin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine vasopressin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diabete insipido centrale ereditario' 'arginine vasopressin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diabete insipido centrale ereditario' 'arginine vasopressin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118941 AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' 'AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_167901 mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118939 ataxin 8 'ataxin 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' 'ataxin 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' 'ataxin 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117605 septin 9 'septin 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'septin 9' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiotrofia nevralgica' 'septin 9' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiotrofia nevralgica' 'septin 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118934 ataxin 7 'ataxin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' 'ataxin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1" 'ataxin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117602 PHD finger protein 6 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann' 'PHD finger protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118928 ataxin 3 'ataxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' 'ataxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' 'ataxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' 'ataxin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' 'ataxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' 'ataxin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' 'ataxin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118923 ataxin 2 'ataxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' 'ataxin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ataxin 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'ataxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' 'ataxin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.12" 'ataxin 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118990 Bardet-Biedl syndrome 7 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2274 Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2273 Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica legata all'X' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2272 Ittiosi - anomalie orali e digitali 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ittiosi - anomalie orali e digitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285118 RNA polymerase III subunit B 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' 'RNA polymerase III subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2271 Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ittiosi congenita - microcefalo - tetraplegia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2278 Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444941 Spettro regressione caudale-sirenomelia 'Spettro regressione caudale-sirenomelia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Spettro regressione caudale-sirenomelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118998 butyrylcholinesterase 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di butirril-colinesterasi' 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di butirril-colinesterasi' 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 'butyrylcholinesterase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117665 ATP binding cassette subfamily C member 8 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome DEND' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome DEND' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1' 'ATP binding cassette subfamily C member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285128 myelin oligodendrocyte glycoprotein 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1" 'myelin oligodendrocyte glycoprotein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118994 Bardet-Biedl syndrome 9 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2287 Fusione degli incisivi mandibolari 'Fusione degli incisivi mandibolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Fusione degli incisivi mandibolari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fusione degli incisivi mandibolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Fusione degli incisivi mandibolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fusione degli incisivi mandibolari' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2286 OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario 'OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358431 solute carrier family 35 member A2 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ia' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SLC35A2-CDG' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ia' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SLC35A2-CDG' 'solute carrier family 35 member A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2285 Invaginazione basilare primitiva 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia midollare' 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del midollo' 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Invaginazione basilare primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2284 OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T 'OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2282 Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357107 Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore 'Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dello stretto toracico' 'Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2289 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404076 lipoic acid synthetase 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acido lipoico sintetasi' 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14" 'lipoic acid synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acido lipoico sintetasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117658 ATP binding cassette subfamily C member 6 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoxantoma elastico' 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoxantoma elastico' 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11" 'ATP binding cassette subfamily C member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118987 Bardet-Biedl syndrome 5 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118985 Bardet-Biedl syndrome 4 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431623 KN motif and ankyrin repeat domains 2 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'KN motif and ankyrin repeat domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117652 ATP binding cassette subfamily C member 2 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubin-Johnson' 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubin-Johnson' 'ATP binding cassette subfamily C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118982 Bardet-Biedl syndrome 2 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'Bardet-Biedl syndrome 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2299 Interruzione dell'arco aortico 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Interruzione dell'arco aortico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2298 Sindrome da insulino-resistenza, tipo B 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2297 Sindrome da insulino-resistenza, tipo A 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2295 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358443 solute carrier family 25 member 1 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'solute carrier family 25 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2292 Incurvatura congenita delle ossa lunghe 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deformità congenite degli arti' 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Incurvatura congenita delle ossa lunghe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358448 ankyrin 3 'ankyrin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' 'ankyrin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.2" 'ankyrin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118978 Bardet-Biedl syndrome 10 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.2" 'Bardet-Biedl syndrome 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117646 ATP binding cassette subfamily B member 7 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.3" 'ATP binding cassette subfamily B member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica legata all'X e atassia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2291 Insufficenza velofaringea congenita 'Insufficenza velofaringea congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insufficenza velofaringea congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Insufficenza velofaringea congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Insufficenza velofaringea congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica della laringe' 'Insufficenza velofaringea congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Insufficenza velofaringea congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insufficenza velofaringea congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118975 Bardet-Biedl syndrome 1 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2290 Malattia da inclusioni microvillari 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 137.0f) 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da inclusioni microvillari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431657 xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" 'xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118970 bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117639 ATP binding cassette subfamily B member 4 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.12" 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' 'ATP binding cassette subfamily B member 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444948 solute carrier family 12 member 5 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'solute carrier family 12 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118966 beta-1,4-galactosyltransferase 7 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' 'beta-1,4-galactosyltransferase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117631 ATP binding cassette subfamily B member 11 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' 'ATP binding cassette subfamily B member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118962 beta-1,4-galactosyltransferase 1 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'B4GALT1-CDG' 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'B4GALT1-CDG' 'beta-1,4-galactosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285156 lysine acetyltransferase 6B 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome genitorotulea' 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome genitorotulea' 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" 'lysine acetyltransferase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1023 Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras 'Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi lanuginosa congenita' 'Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2353 Sindrome di Schilbach-Rott 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Schilbach-Rott' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1020 Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2352 Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick 'Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1021 Sindrome amaurosi-ipertricosi 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome amaurosi-ipertricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2351 Sindrome di Kousseff 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Kousseff' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502318 Deficit del nervo cocleare 'Deficit del nervo cocleare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'orecchio medio' 'Deficit del nervo cocleare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Deficit del nervo cocleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit del nervo cocleare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Deficit del nervo cocleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263768 Duplicazione parziale del cromosoma X 'Duplicazione parziale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1028 Sindrome amelo-onico-ipoidrotica 'Sindrome amelo-onico-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome amelo-onico-ipoidrotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome amelo-onico-ipoidrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome amelo-onico-ipoidrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome amelo-onico-ipoidrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome amelo-onico-ipoidrotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome amelo-onico-ipoidrotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275752 Malattia a cellule falciformi e malattie correlate 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480556 Colangite sclerosante neonatale isolata 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf 'malattia' 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colangite sclerosante' 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colangite sclerosante neonatale isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1027 Amelia autosomica recessiva 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amelia autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2357 Cisti broncogene 'Cisti broncogene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Cisti broncogene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cisti broncogene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cisti broncogene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti broncogene' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti broncogene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Cisti broncogene' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti broncogene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2356 Cisti aracnoidee 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti aracnoidee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2355 Sindrome di Kumar-Levick 'Sindrome di Kumar-Levick' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Kumar-Levick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275749 Beta talassemia e malattie correlate 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Beta talassemia e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263775 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261112 Monosomia 9p 'Monosomia 9p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' 'Monosomia 9p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 9p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 9p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 9p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 9p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491203 DAB adaptor protein 1 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.2" 'DAB adaptor protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1034 OBSOLETO: Bande amniotiche 'OBSOLETO: Bande amniotiche' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Bande amniotiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2364 Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1031 Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2363 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome EEC e malattie correlate' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1032 OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1 'OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275745 Alfa talassemia e malattie correlate 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alfa talassemia e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263756 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480549 Immunodeficienza combinata non grave 'Immunodeficienza combinata non grave' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza combinata non grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502305 Displasia cocleo-vestibolare 'Displasia cocleo-vestibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'orecchio medio' 'Displasia cocleo-vestibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cocleo-vestibolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia cocleo-vestibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia cocleo-vestibolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275742 Infertilità genetica 'Infertilità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Infertilità genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1037 Artrogriposi multipla congenita 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.3f) 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Artrogriposi multipla congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2369 Complesso ''limb body wall'' 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Complesso ''limb body wall''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2368 Gastroschisi 'Gastroschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.4f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.2f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.8f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.9f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.5f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 41.6f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.7f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.5f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.6f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.0f) 'Gastroschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.3f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.3f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.6f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.9f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.7f) 'Gastroschisi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.1f) 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Gastroschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Gastroschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'intestino corto primitiva' 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Gastroschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Gastroschisi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Gastroschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1035 Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina' SubClassOf 'anomalia biologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480553 Cisti ossea aneurismatica 'Cisti ossea aneurismatica' SubClassOf 'malattia' 'Cisti ossea aneurismatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Cisti ossea aneurismatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti ossea aneurismatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263765 MYB proto-oncogene, transcription factor 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glioma angiocentrico' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia basofila acuta' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glioma angiocentrico' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia basofila acuta' 'MYB proto-oncogene, transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275736 Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261102 Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309505 Difetto della sintesi dei fucoglicosani 'Difetto della sintesi dei fucoglicosani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi dei fucoglicosani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1044 OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi 'OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2375 Paralisi della laringe - ritardo mentale 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paralisi della laringe - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2374 Membrana laringea congenita 'Membrana laringea congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica della laringe' 'Membrana laringea congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Membrana laringea congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Membrana laringea congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Membrana laringea congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Membrana laringea congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2373 Laringomalacia congenita 'Laringomalacia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Laringomalacia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Laringomalacia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Laringomalacia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica della laringe' 'Laringomalacia congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Laringomalacia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Laringomalacia congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1040 Anadisplasia metafisaria 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia' 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anadisplasia metafisaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2372 Laringocele 'Laringocele' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Laringocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Laringocele' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Laringocele' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Laringocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1041 Idrope fetale 'Idrope fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idrope fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 380.0f) 'Idrope fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 134.0f) 'Idrope fetale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Idrope fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' 'Idrope fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrope fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 180.0f) 'Idrope fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Idrope fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idrope fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2371 Sindrome Larsen-simile, forma letale 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Larsen-simile, forma letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2370 Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura 'Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263746 Anomalia numerica del cromosoma Y 'Anomalia numerica del cromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1048 Anencefalia/exencefalia isolata 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 26.0f) 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 120.0f) 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 35.0f) 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.6f) 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 210.0f) 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 58.0f) 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anencefalia/exencefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263749 Anomalia dei cromosomi X e Y 'Anomalia dei cromosomi X e Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dei cromosomi X e Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2379 Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565909 Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 47.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1046 Anemia emolitica letale - anomalie genitali 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica letale - anomalie genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2378 Sindrome di Laurin-Sandrow 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Laurin-Sandrow' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480536 Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1047 Anemia sideroblastica 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Anemia sideroblastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2377 Sindrome di Laurence-Moon 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Laurence-Moon' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480541 Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237462 T-box transcription factor 20 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'T-box transcription factor 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275729 Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale 'Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237464 tolloid like 1 'tolloid like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'tolloid like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DIA, tipo ostium primum' 'tolloid like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tolloid like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'tolloid like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DIA, tipo ostium primum' 'tolloid like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285106 RNA polymerase III subunit A 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Odontoleucodistrofia' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Odontoleucodistrofia' 'RNA polymerase III subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248111 Malattia di Huntington giovanile 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con corea' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Huntington giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1055 Aneurisma fetale del ventricolo sinistro 'Aneurisma fetale del ventricolo sinistro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aneurisma fetale del ventricolo sinistro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Aneurisma fetale del ventricolo sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cardiaca rara' 'Aneurisma fetale del ventricolo sinistro' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aneurisma fetale del ventricolo sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurisma fetale del ventricolo sinistro' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2387 Leuconichia totale 'Leuconichia totale' SubClassOf 'malattia' 'Leuconichia totale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Leuconichia totale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate delle unghie' 'Leuconichia totale' SubClassOf 'malattia' 'Leuconichia totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2386 Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale' 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1053 Aneurisma della vena di Galeno 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma della vena di Galeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1054 Aneurisma del seno di Valsalva 'Aneurisma del seno di Valsalva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aneurisma del seno di Valsalva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'aorta ascendente' 'Aneurisma del seno di Valsalva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Aneurisma del seno di Valsalva' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma del seno di Valsalva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aneurisma del seno di Valsalva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurisma del seno di Valsalva' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1051 Sindrome di Ramos-Arroyo 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ramos-Arroyo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1052 Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 41.0f) 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2382 Sindrome di Lennox-Gastaut 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Lennox-Gastaut' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2380 Malattia di Legg-Calvé-Perthes 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Legg-Calvé-Perthes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480528 Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1059 Sindrome del nevo blu 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa genetica rara' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del nevo blu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1057 OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple 'OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2389 Sindrome di Lewis-Pashayan 'Sindrome di Lewis-Pashayan' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Lewis-Pashayan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2388 Coreoacantocitosi 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuroacantocitosi' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Coreoacantocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480524 Peliosi epatica idiopatica 'Peliosi epatica idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Peliosi epatica idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Peliosi epatica idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peliosi epatica idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480531 Shunt portosistemico congenito 'Shunt portosistemico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia venosa sistemica congenita' 'Shunt portosistemico congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Shunt portosistemico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Shunt portosistemico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Shunt portosistemico congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Shunt portosistemico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71198 Ipertensione polmonare 'Ipertensione polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertensione polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2310 Ipoplasia della gamba - cataratta 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia della gamba - cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275791 Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2318 Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2316 Sindrome neuroectodermica di Johnson 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome neuroectodermica di Johnson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275798 Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.036f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.23f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.25f) 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2315 Sindrome di Johanson-Blizzard 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Johanson-Blizzard' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2314 Sindrome da iper-IgE autosomica dominante 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480512 Duttopenia idiopatica 'Duttopenia idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Duttopenia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Duttopenia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Duttopenia idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Duttopenia idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2312 Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica genetica' 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' SubClassOf 'malattia' 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2311 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi dei fucoglicosani' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117705 acyl-CoA dehydrogenase short chain 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' 'acyl-CoA dehydrogenase short chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480520 Sindrome di Caroli 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Caroli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Caroli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Caroli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431591 CTP synthase 1 'CTP synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' 'CTP synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CTP synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1' 'CTP synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2309 Pachionichia congenita 'Pachionichia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1000.0f) 'Pachionichia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Pachionichia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pachionichia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Pachionichia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Pachionichia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Pachionichia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pachionichia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pachionichia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Pachionichia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95157 Porfiria epatica acuta 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Porfiria epatica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2308 Sindrome di Jacobsen 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jacobsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117700 acyl-CoA dehydrogenase medium chain 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1" 'acyl-CoA dehydrogenase medium chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2321 Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2329 Sindrome di Karsck-Neugebauer 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Karsck-Neugebauer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95159 Porfiria epato-eritropoietica 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica cronica' 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porfiria epato-eritropoietica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2328 Sindrome di Kapur-Toriello 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Kapur-Toriello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2326 Sindrome di Kallmann - cardiopatia 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kallmann - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275786 Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480506 Litiasi intraepatica primitiva 'Litiasi intraepatica primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Litiasi intraepatica primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Litiasi intraepatica primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Litiasi intraepatica primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2325 Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480501 Cisti del coledoco 'Cisti del coledoco' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti del coledoco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Cisti del coledoco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Cisti del coledoco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti del coledoco' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2324 Sindrome di Kaler-Garrity-Stern 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Kaler-Garrity-Stern' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2323 Sindrome di Sanjad-Sakati 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sanjad-Sakati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514352 Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione esofagea sindromica genetica' 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome esofago corto congenito - stomaco intratoracico - anomalie vertebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2322 Sindrome di Kabuki 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.16f) 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion congenito' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.1f) 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.16f) 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kabuki' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2319 Sindrome di Juberg-Hayward 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Juberg-Hayward' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261144 Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome FOXG1' 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431588 RAS guanyl releasing protein 2 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'RAS guanyl releasing protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95161 Porfiria epatica cronica 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Porfiria epatica cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1000 Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculare' 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2332 Sindrome KBG 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome KBG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome KBG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome KBG' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome KBG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome KBG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome KBG' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1001 Sindrome da microdelezione 2q37 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 115.0f) 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2331 Malattia di Kawasaki 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kawasaki' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2330 Sindrome di Kasabach-Merritt 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Kasabach-Merritt' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1008 Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2339 Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275777 Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1006 Alopecia - deficit immunitario 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia - deficit immunitario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2338 Cheratoderma palmoplantare puntato isolato 'Cheratoderma palmoplantare puntato isolato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare puntato isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare puntato isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2337 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1005 Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2334 Cheratite autosomica dominante 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune' 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratite autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1003 Alopecia circoscritta - polidattilia 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Alopecia circoscritta - polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2333 Sindrome di Kenny-Caffey 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 65.0f) 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kenny-Caffey' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263793 Disomia uniparentale del cromosoma X 'Disomia uniparentale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1011 Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale 'Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2343 Sindrome isolata del cranio a trifoglio 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 120.0f) 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi isolata' 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome isolata del cranio a trifoglio' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2342 Sindrome di Haim-Munk 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Haim-Munk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502366 Carcinoma a cellule squamose del labbro 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.02f) 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502363 Carcinoma a cellule squamose della cavità orale 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.51f) 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1010 Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2340 Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratosi pilifera e atrofizzante' 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf 'malattia' 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502369 Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1019 Sindrome di Epstein 'Sindrome di Epstein' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Epstein' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275766 Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.7f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.59f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.86f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.62f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.56f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2349 Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo 'Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1018 Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alport' 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2348 Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con lipodistrofia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2347 Displasia Kniest-simile, forma letale 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia letale' 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia Kniest-simile, forma letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2346 Sindrome angio-osteoipertrofica 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome angio-osteoipertrofica' SubClassOf 'Cataratta sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275761 Deficit della lipasi acida lisosomiale 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.27f) 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di lipidi' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislipidemia sindromica rara' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1014 Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263783 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261120 Sindrome da microdelezione 14q11.2 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 14q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491288 plasminogen activator, tissue type 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21" 'plasminogen activator, tissue type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225404 glycoprotein VI platelet 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di glicoproteina VI' 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" 'glycoprotein VI platelet' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di glicoproteina VI' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238744 Sindrome mammella-dita-unghie 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome mammella-dita-unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308222 teneurin transmembrane protein 3 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3-q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'teneurin transmembrane protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3-q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189330 ALX homeobox 3 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Frontorinia' 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'ALX homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Frontorinia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189333 microRNA 96 'microRNA 96' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 96' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'microRNA 96' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.2" 'microRNA 96' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189338 SMAD family member 9 'SMAD family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'SMAD family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'SMAD family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2307 Sindrome IVIC 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome IVIC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome IVIC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome IVIC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome IVIC' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2306 Sindrome isotretinoina-simile 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome isotretinoina-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189344 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pendred' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EAST' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pendred' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EAST' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2305 Sindrome da isotretinoina 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da isotretinoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2302 Intossicazione da asbesto 'Intossicazione da asbesto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da asbesto' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da asbesto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione da asbesto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumoconiosi' 'Intossicazione da asbesto' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da asbesto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189348 latent transforming growth factor beta binding protein 2 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' 'latent transforming growth factor beta binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2301 Sindrome dell'intestino corto congenito 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 43.0f) 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'intestino corto primitiva' 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dell'intestino corto congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2300 Atresia intestinale multipla 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia intestinale multipla' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541972 nucleoporin 88 'nucleoporin 88' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 88' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'nucleoporin 88' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'nucleoporin 88' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238722 Movimenti a specchio congeniti familiari 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'malattia' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro del movimento' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia motoria rara' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 75.0f) 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf 'malattia' 'Movimenti a specchio congeniti familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309568 Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491253 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21" 'pleckstrin homology and RUN domain containing M2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140041 oncostatin M receptor 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' 'oncostatin M receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263723 Polisomia del cromosoma X 'Polisomia del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polisomia del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140047 bone morphogenetic protein 4 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.2" 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' 'bone morphogenetic protein 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201488 cytochrome c oxidase subunit 4I2 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" 'cytochrome c oxidase subunit 4I2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263726 Delezione parziale del cromosoma X 'Delezione parziale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140044 four and a half LIM domains 1 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi ridotti' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi ridotti' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X' 'four and a half LIM domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263731 Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589905 Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492579 calpain 1 'calpain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' 'calpain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'calpain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201494 BAG cochaperone 3 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' 'BAG cochaperone 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140050 TERF1 interacting nuclear factor 2 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Revesz' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Revesz' 'TERF1 interacting nuclear factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201496 ciliogenesis associated kinase 1 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1" 'ciliogenesis associated kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164004 Anomalia dell'orecchio medio 'Anomalia dell'orecchio medio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'orecchio medio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_189325 vacuolar ATPase assembly factor VMA21 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con autofagia eccessiva' 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con autofagia eccessiva' 'vacuolar ATPase assembly factor VMA21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263714 Anomalia numerica del cromosoma X 'Anomalia numerica del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140058 solute carrier family 16 member 12 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' 'solute carrier family 16 member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164001 Malattia odontale o periodontale rara 'Malattia odontale o periodontale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia odontale o periodontale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263717 Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140053 coenzyme Q8A 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'coenzyme Q8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263720 Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492567 progesterone immunomodulatory binding factor 1 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.33-q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.33-q22.1" 'progesterone immunomodulatory binding factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48818 Aceruloplasminemia 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.09f) 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'malattia' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Aceruloplasminemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aceruloplasminemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_491234 mutS homolog 3 'mutS homolog 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' 'mutS homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutS homolog 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3' 'mutS homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166690 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140069 mitochondrial ribosomal protein S22 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' 'mitochondrial ribosomal protein S22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140067 dynactin subunit 1 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perry' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perry' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' 'dynactin subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34217 Malattia di Naxos 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con capelli lanosi' 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Naxos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Naxos' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538367 p53 apoptosis effector related to PMP22 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3" 'p53 apoptosis effector related to PMP22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263708 Riarrangiamento cromosomico complesso 'Riarrangiamento cromosomico complesso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Riarrangiamento cromosomico complesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238750 Sindrome da microdelezione 4q21 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 4q21' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478263 lysine demethylase 1A 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' 'lysine demethylase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565955 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238755 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492557 intraflagellar transport 88 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11" 'intraflagellar transport 88' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309515 Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140074 ring finger protein 135 'ring finger protein 135' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' 'ring finger protein 135' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 135' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'ring finger protein 135' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166683 syntaxin binding protein 1 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia correlata a STXBP1' 'syntaxin binding protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238763 Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238766 Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento 'Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238769 Sindrome da microdelezione 1q44 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1q44' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309526 Disturbo della glicosilazione multipla 'Disturbo della glicosilazione multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo della glicosilazione multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254379 Lichen planus lineare 'Lichen planus lineare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lichen planus lineare' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus lineare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus lineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus lineare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280663 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93688 OBSOLETO: Artrite giovanile non idiopatica 'OBSOLETO: Artrite giovanile non idiopatica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Artrite giovanile non idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280669 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9' 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93686 OBSOLETO: Malattia multicentrica di Castleman (MCD) 'OBSOLETO: Malattia multicentrica di Castleman (MCD)' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia multicentrica di Castleman (MCD)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91024 Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93685 Malattia localizzata di Castleman 'Malattia localizzata di Castleman' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') 'Malattia localizzata di Castleman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia localizzata di Castleman' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia localizzata di Castleman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Castleman' 'Malattia localizzata di Castleman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia localizzata di Castleman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254370 Lichen planus cutaneo raro 'Lichen planus cutaneo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen planus cutaneo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494042 sphingosine-1-phosphate lyase 1 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'sphingosine-1-phosphate lyase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254373 Lichen planus raro delle mucose 'Lichen planus raro delle mucose' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen planus raro delle mucose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567518 DNA topoisomerase II beta 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' 'DNA topoisomerase II beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79389 Invecchiamento precoce 'Invecchiamento precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Invecchiamento precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79388 Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo 'Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293978 Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79385 Malattia genetica della cute non classificata 'Malattia genetica della cute non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica della cute non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79384 Orticaria rara 'Orticaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Orticaria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79387 Malattia cutanea metabolica 'Malattia cutanea metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79386 Tumore cutaneo raro 'Tumore cutaneo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore cutaneo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289008 nitric oxide synthase 1 adaptor protein 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'nitric oxide synthase 1 adaptor protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79381 Altra malattia del derma 'Altra malattia del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79380 Malattia cutanea mista 'Malattia cutanea mista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea mista' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280671 Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79383 OBSOLETO: Linfedema 'OBSOLETO: Linfedema' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79382 Malattia del tessuto sottocutaneo 'Malattia del tessuto sottocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del tessuto sottocutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280675 choline kinase beta 'choline kinase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' 'choline kinase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' 'choline kinase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'choline kinase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina' 'choline kinase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' 'choline kinase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280679 Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496693 Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279661 cation channel sperm associated 1 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'cation channel sperm associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293987 Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 96.0f) 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79378 Malattia del tessuto elastico del derma 'Malattia del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del tessuto elastico del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79377 Malattie del derma 'Malattie del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79379 Malattia cutanea vascolare 'Malattia cutanea vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79374 Anomalie della pigmentazione 'Anomalie della pigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie della pigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79373 Sindrome da displasia ectodermica 'Sindrome da displasia ectodermica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da displasia ectodermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Sindrome da displasia ectodermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia ectodermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79376 Ipopigmentazione 'Ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipopigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79375 Iperpigmentazione 'Iperpigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperpigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79370 Anomalie sindromiche delle unghie 'Anomalie sindromiche delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie sindromiche delle unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79372 Anomalia delle ghiandole sebacee 'Anomalia delle ghiandole sebacee' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle ghiandole sebacee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496689 Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470056 cell division cycle 42 'cell division cycle 42' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' 'cell division cycle 42' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 42' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' 'cell division cycle 42' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496686 Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470052 CD70 molecule 'CD70 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' 'CD70 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD70 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'CD70 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471383 Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457083 Fusione splenogonadica isolata 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 145.0f) 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fusione splenogonadica isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254351 Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 41.0f) 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241045 OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Scelta del dosaggio della warfarina per il trattamento della trombosi venosa e nella fibrillazione atriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79367 Anomalie sindromiche dello stelo del capello 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79366 Anomalie isolate dello stelo del capello 'Anomalie isolate dello stelo del capello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie isolate dello stelo del capello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79369 Anomalie isolate delle unghie 'Anomalie isolate delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie isolate delle unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457088 Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9 'Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79368 Anomalie delle unghie 'Anomalie delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie delle unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79363 Anomalie dei capelli 'Anomalie dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dei capelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79362 Anomalie degli annessi dell'epidermide 'Anomalie degli annessi dell'epidermide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie degli annessi dell'epidermide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79365 Ipertricosi 'Ipertricosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79364 Alopecia 'Alopecia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alopecia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241041 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fosfofenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79361 Epidermolisi bollosa ereditaria 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.96f) 'Epidermolisi bollosa ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79360 Malattie genetice dell'epidermide non classificate 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279644 transglutaminase 6 'transglutaminase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' 'transglutaminase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' 'transglutaminase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'transglutaminase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' 'transglutaminase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254367 Lichen planus raro 'Lichen planus raro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lichen planus raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen planus raro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496676 L antigen family member 3 'L antigen family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'L antigen family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'L antigen family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'L antigen family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279649 NOP56 ribonucleoprotein 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'NOP56 ribonucleoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457095 Actinomicosi 'Actinomicosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Actinomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Actinomicosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Actinomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Actinomicosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Actinomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Actinomicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279640 myostatin 'myostatin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' 'myostatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myostatin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertrofia muscolare associata alla miostatina' 'myostatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254361 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di plectina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79359 Malattia dell'epidermide non classificata 'Malattia dell'epidermide non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dell'epidermide non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567546 Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi 'Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome nefrosica idiopatica' 'Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567548 Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome nefrosica idiopatica' 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79356 Acrocheratodermia 'Acrocheratodermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acrocheratodermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79355 Eritrocheratodermia 'Eritrocheratodermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eritrocheratodermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457098 RNA polymerase I subunit A 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Burn-McKeown' 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Burn-McKeown' 'RNA polymerase I subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79358 Porocheratosi 'Porocheratosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Porocheratosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79357 Cheratoderma palmoplantare ereditario 'Cheratoderma palmoplantare ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484692 acid phosphatase 4 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'acid phosphatase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79351 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79354 Ittiosi 'Ittiosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79353 Malattia epidermica 'Malattia epidermica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epidermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268994 Displasia corticale focale isolata, tipo II 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale focale isolata' 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79350 Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364803 Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567544 'Nefropatia non lupica idiopatica ''full house''' ''Nefropatia non lupica idiopatica ''full house'''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' ''Nefropatia non lupica idiopatica ''full house'''' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') ''Nefropatia non lupica idiopatica ''full house'''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' ''Nefropatia non lupica idiopatica ''full house'''' SubClassOf 'sindrome clinica' ''Nefropatia non lupica idiopatica ''full house'''' SubClassOf 'sindrome clinica' ''Nefropatia non lupica idiopatica ''full house'''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496669 TP53RK binding protein 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'TP53RK binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280620 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364820 Distrubo osseo legato a TRPV4 'Distrubo osseo legato a TRPV4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrubo osseo legato a TRPV4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470034 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123821 NLR family pyrin domain containing 3 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Orticaria familiare da freddo' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CINCA' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muckle-Wells' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Orticaria familiare da freddo' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CINCA' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muckle-Wells' 'NLR family pyrin domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280623 golgi SNAP receptor complex member 2 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" 'golgi SNAP receptor complex member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281953 delta like canonical Notch ligand 1 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'delta like canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280628 Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie della pigmentazione' 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf 'malattia' 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica' 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457062 Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303832 dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DDOST-CDG' 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DDOST-CDG' 'dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293936 Sindrome EDICT 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono congenito sindromico' 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono sindromico' 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome EDICT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome EDICT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome EDICT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome EDICT' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457065 solute carrier family 9 member A1 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' 'solute carrier family 9 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529273 actin like 6A 'actin like 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'actin like 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin like 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33" 'actin like 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293939 Sindrome da microduplicazione Xq28 distale 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione Xq28 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364817 Disturbo osseo legato all'aggrecano 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496659 TP53 regulating kinase 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'TP53 regulating kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280633 Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364833 JAZF zinc finger 1 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2-p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2-p15.1" 'JAZF zinc finger 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280636 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fryns' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fryns' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469057 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470042 coiled-coil domain containing 174 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1" 'coiled-coil domain containing 174' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496652 O-sialoglycoprotein endopeptidase 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'O-sialoglycoprotein endopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457074 Miopatia nemalinica congenita 'Miopatia nemalinica congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia nemalinica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470040 coiled-coil domain containing 115 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'CCDC115-CDG' 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'CCDC115-CDG' 'coiled-coil domain containing 115' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484673 YY1 associated protein 1 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Grange' 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Grange' 'YY1 associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457077 Sindrome TAFRO 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome TAFRO' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome TAFRO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445062 Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293948 Sindrome da microdelezione 1p21.3 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364829 PX domain containing serine/threonine kinase like 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" 'PX domain containing serine/threonine kinase like' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280640 Pachigiria e polimicrogiria occipitali 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469050 ubiquitin like modifier activating enzyme 5 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" 'ubiquitin like modifier activating enzyme 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364825 KIAA0319 like 'KIAA0319 like' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'KIAA0319 like' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'KIAA0319 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0319 like' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'KIAA0319 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'KIAA0319 like' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470016 heat shock protein nuclear import factor hikeshi 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2" 'heat shock protein nuclear import factor hikeshi' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470014 blood vessel epicardial substance 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'blood vessel epicardial substance' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93668 OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471344 YY1 transcription factor 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Insulinoma' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gabriele de Vries' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Insulinoma' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gabriele de Vries' 'YY1 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93665 Sindrome autoinfiammatoria 'Sindrome autoinfiammatoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280647 laminin subunit gamma 3 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12" 'laminin subunit gamma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471340 exportin 1 'exportin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' 'exportin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exportin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' 'exportin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496641 Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460693 NUT family member 2E 'NUT family member 2E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT family member 2E' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'NUT family member 2E' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'NUT family member 2E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303807 histidyl-tRNA synthetase 1 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 3' 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' 'histidyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460697 iroquois homeobox 2 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" 'iroquois homeobox 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254395 Lichen planus attinico 'Lichen planus attinico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus attinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus attinico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lichen planus attinico' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus attinico' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus attinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293958 Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293955 Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93672 Dermatomiosite giovanile 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo' 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.295f) 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatomiosite giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280651 Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'malattia' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi mandibolofacciale' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf 'malattia' 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363504 Tumore testicolare delle cellule germinali 'Tumore testicolare delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore testicolare delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315800 dynein axonemal assembly factor 5 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3" 'dynein axonemal assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363523 Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280654 Displasia ungueale autosomica recessiva 'Displasia ungueale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ungueale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate delle unghie' 'Displasia ungueale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ungueale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia ungueale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ungueale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ungueale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470026 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79390 Fotodermatosi rara 'Fotodermatosi rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fotodermatosi rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280659 frizzled class receptor 6 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ungueale autosomica recessiva' 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3" 'frizzled class receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ungueale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470022 cilia and flagella associated protein 410 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'cilia and flagella associated protein 410' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471352 zinc finger homeobox 4 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ptosi congenita' 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ptosi congenita' 'zinc finger homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303819 phospholipase C gamma 2 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato' 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1" 'phospholipase C gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457050 Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293964 Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'malattia' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina genetica' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf 'malattia' 'Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567502 Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia sindromica' 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303823 CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457059 Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79399 Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293967 Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303828 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79396 Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79395 Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf 'malattia' 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante' 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf 'malattia' 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93682 OBSOLETO: Malattia di Castleman a esordio pediatrico 'OBSOLETO: Malattia di Castleman a esordio pediatrico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia di Castleman a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79397 Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79391 Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364846 aspartyl-tRNA synthetase 1 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' 'aspartyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470018 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79394 Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228003 Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_349 Fucosidosi 'Fucosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oligosaccaridosi' 'Fucosidosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fucosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Fucosidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fucosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Fucosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fucosidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fucosidosi' SubClassOf 'malattia' 'Fucosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Fucosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Fucosidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fucosidosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_348 Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del fruttosio' 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della gluconeogenesi' 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_347 Sindrome di Frasier 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Frasier' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Frasier' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169189 Miopatia centronucleare autosomica dominante 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia centronucleare' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_346 Follicolite decalvante di Quinquaud 'Follicolite decalvante di Quinquaud' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Follicolite decalvante di Quinquaud' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Follicolite decalvante di Quinquaud' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Follicolite decalvante di Quinquaud' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Follicolite decalvante di Quinquaud' SubClassOf 'malattia' 'Follicolite decalvante di Quinquaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Follicolite decalvante di Quinquaud' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169186 Miopatia centronucleare autosomica recessiva 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia centronucleare' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_345 Follicolite dissecante del cuoio capelluto 'Follicolite dissecante del cuoio capelluto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Follicolite dissecante del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Follicolite dissecante del cuoio capelluto' SubClassOf 'malattia' 'Follicolite dissecante del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Follicolite dissecante del cuoio capelluto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Follicolite dissecante del cuoio capelluto' SubClassOf 'malattia' 'Follicolite dissecante del cuoio capelluto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_344 Febbre da arbovirus 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre da arbovirus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Febbre da arbovirus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre da arbovirus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183490 Fotodermatosi genetica 'Fotodermatosi genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fotodermatosi genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_343 Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf 'malattia' 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di mevalonato chinasi' 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_342 Febbre mediterranea familiare 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Armenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 200.0f) 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 14.0f) 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 175.0f) 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.23f) 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'malattia' 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre mediterranea familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325261 CRK like proto-oncogene, adaptor protein 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'CRK like proto-oncogene, adaptor protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_341 Febbre emorragica virale 'Febbre emorragica virale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre emorragica virale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica virale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre emorragica virale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Febbre emorragica virale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_340 Febbre emorragica con sindrome renale 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 29.16f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.16f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.32f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.2f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.44f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.52f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.36f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.0f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.92f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.78f) 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica con sindrome renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183494 Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183497 Malattia neuromuscolare genetica 'Malattia neuromuscolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuromuscolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242313 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' '4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268943 Polimicrogiria monolaterale 'Polimicrogiria monolaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria' 'Polimicrogiria monolaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polimicrogiria monolaterale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polimicrogiria monolaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polimicrogiria monolaterale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_78 Anchilostomiasi 'Anchilostomiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anchilostomiasi' SubClassOf 'malattia' 'Anchilostomiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Anchilostomiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anchilostomiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anchilostomiasi' SubClassOf 'malattia' 'Anchilostomiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79 Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268940 Polimicrogiria bilaterale 'Polimicrogiria bilaterale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polimicrogiria bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polimicrogiria bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria' 'Polimicrogiria bilaterale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polimicrogiria bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268947 Polimicrogiria focale monolaterale 'Polimicrogiria focale monolaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polimicrogiria focale monolaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Polimicrogiria focale monolaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria monolaterale' 'Polimicrogiria focale monolaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411703 Infezione polmonare micobatterica non tubercolare 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf 'malattia' 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf 'malattia' 'Infezione polmonare micobatterica non tubercolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580572 Neoplasia tubulopapillare intraduttale del pancreas 'Neoplasia tubulopapillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del pancreas' 'Neoplasia tubulopapillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia tubulopapillare intraduttale del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neoplasia tubulopapillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70 Atrofia muscolare spinale prossimale 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.6f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71 Malattia da ritenzione dei chilomicroni 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipobetalipoproteinemia' 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 55.0f) 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da ritenzione dei chilomicroni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_72 Sindrome di Angelman 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.8f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.3f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.5f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Sindrome di Angelman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Angelman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73 Malattia di Gorham-Stout 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Gorham-Stout' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_74 Angiostrongilosi 'Angiostrongilosi' SubClassOf 'malattia' 'Angiostrongilosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Angiostrongilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Angiostrongilosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Angiostrongilosi' SubClassOf 'malattia' 'Angiostrongilosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228000 Linfocitopenia CD4 idiopatica 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Linfocitopenia CD4 idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_76 Strongiloidiasi 'Strongiloidiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Strongiloidiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Strongiloidiasi' SubClassOf 'malattia' 'Strongiloidiasi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Strongiloidiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Strongiloidiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Strongiloidiasi' SubClassOf 'malattia' 'Strongiloidiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77 OBSOLETO: Aniridia 'OBSOLETO: Aniridia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Aniridia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_359 Glaucoma ereditario 'Glaucoma ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glaucoma ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Glaucoma ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glaucoma ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glaucoma ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358 Sindrome di Gitelman 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Gitelman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356 Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.0055f) 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da prioni' 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355 Malattia di Gaucher 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.13f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.16f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.45f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.35f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.6f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.74f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.5f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.11f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.67f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Malattia di Gaucher' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Gaucher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354 Gangliosidosi GM1 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'malattia' 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.0f) 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gangliosidosi' 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf 'malattia' 'Gangliosidosi GM1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231641 Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente 'Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352 Galattosemia 'Galattosemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Galattosemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Galattosemia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Galattosemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Galattosemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Galattosemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Galattosemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Galattosemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Galattosemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Galattosemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411709 Agenesia renale 'Agenesia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Agenesia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Agenesia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Agenesia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') 'Agenesia renale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agenesia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia renale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_351 Galattosialidosi 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Galattosialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Galattosialidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oligosaccaridosi' 'Galattosialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.14f) 'Galattosialidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Galattosialidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Galattosialidosi' SubClassOf 'malattia' 'Galattosialidosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Galattosialidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Galattosialidosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217340 Sindrome da microduplicazione 17q21.31 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17q21.31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218672 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268926 Malformazione cerebrale della linea mediana 'Malformazione cerebrale della linea mediana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale della linea mediana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione cerebrale della linea mediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217346 Sindrome da microdelezione 19q13.11 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 19q13.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411712 Deficit materno di riboflavina 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit materno di riboflavina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242325 dispatched RND transporter family member 1 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'dispatched RND transporter family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268936 Arinencefalia isolata 'Arinencefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arinencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Arinencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale' 'Arinencefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arinencefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218675 sodium voltage-gated channel beta subunit 3 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.1" 'sodium voltage-gated channel beta subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_81 Sindrome da antisintetasi 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica' 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da antisintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_82 Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombofilia ereditaria rara' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' SubClassOf 'malattia' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83 Sindrome di Antley-Bixler 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Antley-Bixler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84 Anemia di Fanconi 'Anemia di Fanconi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.62f) 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Anemia di Fanconi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Anemia di Fanconi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia di Fanconi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231637 Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85 Anemia diseritropoietica congenita 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.16f) 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 740.0f) 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86 Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87 Sindrome di Apert 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocefalosindattilia' 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.47f) 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.47f) 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Sindrome di Apert' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Apert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Apert' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88 Anemia aplastica idiopatica 'Anemia aplastica idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anemia aplastica idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Anemia aplastica idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Anemia aplastica idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica acquisita rara' 'Anemia aplastica idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Anemia aplastica idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Anemia aplastica idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314588 Tetrasomia 15q distale 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' 'Tetrasomia 15q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231679 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369 Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314585 Sindrome da iperaccrescimento 15q 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cromosomica con gigantismo' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367 Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366 Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.68f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.83f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.17f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.25f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.72f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.5f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.37f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592570 Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217371 Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183472 Malattia genetica del derma 'Malattia genetica del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231671 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361 Deficit familiare di glucocorticoidi 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4953f) 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit familiare di glucocorticoidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592574 Sindrome di Menke-Hennekam 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Menke-Hennekam' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360 Glioblastoma 'Glioblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glioblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Glioblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Glioblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.52f) 'Glioblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Glioblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'Glioblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Glioblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.2f) 'Glioblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Glioblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.7f) 'Glioblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.2f) 'Glioblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glioblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Glioblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293910 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56 Alcaptonuria 'Alcaptonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della tirosina' 'Alcaptonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.3f) 'Alcaptonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica' 'Alcaptonuria' SubClassOf 'malattia' 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Alcaptonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea metabolica' 'Alcaptonuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Alcaptonuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.15f) 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.25f) 'Alcaptonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Alcaptonuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Alcaptonuria' SubClassOf 'malattia' 'Alcaptonuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268920 Megalencefalia isolata 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale genetica' 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megalencefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megalencefalia' 'Megalencefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Megalencefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183469 Ipopigmentazione della cute di origine genetica 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58 Malattia di Alexander 'Malattia di Alexander' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Malattia di Alexander' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia di Alexander' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Alexander' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia di Alexander' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Alexander' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Alexander' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Alexander' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Malattia di Alexander' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Alexander' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59 Sindrome di Allan-Herndon-Dudley 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 320.0f) 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Allan-Herndon-Dudley' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217377 Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529292 H2.0 like homeobox 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia' 'H2.0 like homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50 Sindrome di Aicardi 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.95f) 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.07f) 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Aicardi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51 Sindrome di Aicardi-Goutières 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Aicardi-Goutières' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52 Sindrome di Alagille 'Sindrome di Alagille' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.7f) 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Alagille' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Alagille' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Alagille' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398189 Displasia dermica facciale focale, tipo IV 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia dermica facciale focale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia con compressione del nervo ottico' 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.5f) 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54 Albinismo oculare recessivo legato all'X 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.58f) 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculare' 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.84f) 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55 Albinismo oculocutaneo 'Albinismo oculocutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 45.0f) 'Albinismo oculocutaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.9f) 'Albinismo oculocutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.9f) 'Albinismo oculocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Albinismo oculocutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423712 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ventricolo destro a doppia uscita' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228012 Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'malattia' 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314597 Sindrome di Chudley-McCullough 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Chudley-McCullough' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_379 Malattia granulomatosa cronica 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.53f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con panuveite' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.46f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.57f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite posteriore' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.35f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dell'organo della vista' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.48f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.99f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia granulomatosa cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231662 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280615 Emoglobinopatia Toms River 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emoglobinopatia Toms River' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377 Sindrome di Gorlin 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.3f) 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.39f) 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.61f) 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.007f) 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Gorlin' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423717 Larva migrans cutanea 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Larva migrans cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494099 lysine methyltransferase 2C 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1" 'lysine methyltransferase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376 Sindrome di Gordon 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Gordon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Gordon' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375 Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.179f) 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183481 Malattia genetica mista del derma 'Malattia genetica mista del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica mista del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_374 Sindrome di Goldenhar 'Sindrome di Goldenhar' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Goldenhar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_373 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macroglossia' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183484 Malattia genetica del tessuto sottocutaneo 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530298 Epilessia mioclonica progressiva con corpi inclusi di neuroserpina 'Epilessia mioclonica progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epilessia mioclonica progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' 'Epilessia mioclonica progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epilessia mioclonica progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592564 Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183487 Tumore della cute di origine genetica 'Tumore della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore della cute di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183478 Malattia vascolare cutanea genetica 'Malattia vascolare cutanea genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare cutanea genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67 Amebiasi da Entamoeba histolytica 'Amebiasi da Entamoeba histolytica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amebiasi da Entamoeba histolytica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amebiasi da Entamoeba histolytica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Amebiasi da Entamoeba histolytica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Amebiasi da Entamoeba histolytica' SubClassOf 'malattia' 'Amebiasi da Entamoeba histolytica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amebiasi da Entamoeba histolytica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68 Amebiasi con amebe libere 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf 'malattia' 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amebiasi con amebe libere' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69 Amiloidosi 'Amiloidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiloidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Amiloidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.91f) 'Amiloidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amiloidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293925 Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293928 sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 Deficit di alfa-1-antitripsina 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 33.0f) 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 47.5f) 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 63.5f) 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.0f) 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di alfa-1-antitripsina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_61 Alfa-mannosidosi 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'malattia' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.09f) 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oligosaccaridosi' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.12f) 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.13f) 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.09f) 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf 'malattia' 'Alfa-mannosidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_62 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63 Sindrome di Alport 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Alport' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Alport' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della forma del cristallino' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia renale' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Alport' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Alport' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64 Sindrome di Alström 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Alström' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 950.0f) 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Alström' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 2' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Alström' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Alström' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65 Amaurosi congenita di Leber 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.23f) 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperopia sindromica' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'malattia' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169147 Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254334 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314566 Aprassia verbale primitiva progressiva 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Aprassia verbale primitiva progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169142 Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'malattia' 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf 'malattia' 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule dendritiche' 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_388 Malattia di Hirschsprung 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.2f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.0f) 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Hirschsprung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_386 Amartoma cistico epatico 'Amartoma cistico epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Amartoma cistico epatico' SubClassOf 'malattia' 'Amartoma cistico epatico' SubClassOf 'malattia' 'Amartoma cistico epatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_385 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494085 ASH1 like histone lysine methyltransferase 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'ASH1 like histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_384 Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183450 Anomalia genetica dei capelli 'Anomalia genetica dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica dei capelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_383 Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico 'Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217396 Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231692 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241019 OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con azatioprina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_382 Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della biosintesi della creatina' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182117 Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_381 Sindrome di Griscelli 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo sindromico' 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Griscelli' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217390 Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_380 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183454 Anomalia genetica delle unghie 'Anomalia genetica delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica delle unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182114 Tumore raro dell'apparato urogenitale 'Tumore raro dell'apparato urogenitale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.21f) 'Tumore raro dell'apparato urogenitale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Tumore raro dell'apparato urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'apparato urogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182124 Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241025 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con mivacurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268987 Displasia corticale focale isolata, tipo Ic 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ic' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ic' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ic' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ic' SubClassOf 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34 Acidemia pipecolica 'Acidemia pipecolica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Acidemia pipecolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567558 Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35 Acidemia propionica 'Acidemia propionica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia propionica' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.0f) 'Acidemia propionica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Acidemia propionica' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.23f) 'Acidemia propionica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia propionica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia propionica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Acidemia propionica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Acidemia propionica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Acidemia propionica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Acidemia propionica' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia propionica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Acidemia propionica' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 100.0f) 'Acidemia propionica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acidemia propionica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183447 Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica 'Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241023 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con cisatracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326554 polyhomeotic homolog 1 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'polyhomeotic homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36 Sindrome acrocallosa 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acrocallosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182121 Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37 Acrodermatite enteropatica 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dello zinco' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'malattia' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea metabolica' 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acrodermatite enteropatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241029 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con rocuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_38 Acrocheratoelastosi di Costa 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare papulare marginale' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratoderma genetico' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratodermia' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'malattia' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acrocheratoelastosi di Costa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39 Acromelanosi 'Acromelanosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Acromelanosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acromelanosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acromelanosi' SubClassOf 'malattia' 'Acromelanosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acromelanosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Acromelanosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Acromelanosi' SubClassOf 'malattia' 'Acromelanosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217399 Insensibilità al dolore con iperidrosi 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria' 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf 'malattia' 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insensibilità al dolore con iperidrosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241027 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con pancuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567550 Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente 'Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' 'Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567552 Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva di seconda linea 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva di seconda linea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva di seconda linea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva di seconda linea' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva di seconda linea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241021 OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla neutropenia da trattamento con mercaptopurina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30 Aciduria orotica ereditaria 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente' 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria orotica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567554 Malattia sistemica a prevalente espressione glomerulopatica 'Malattia sistemica a prevalente espressione glomerulopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica a prevalente espressione glomerulopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31 Aciduria ossoglutarica 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici' 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria ossoglutarica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32 Deficit di glutatione sintetasi 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di glutatione sintetasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567556 Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268980 Displasia corticale focale isolata, tipo Ib 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ib' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ib' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ib' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ib' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ib' SubClassOf 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33 Acidemia isovalerica 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.28f) 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.63f) 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.53f) 'Acidemia isovalerica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.55f) 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidemia isovalerica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acidemia isovalerica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254346 Sindrome da microdelezione 19p13.12 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19' 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 19p13.12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254343 Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf 'malattia' 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314575 Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399 Malattia di Huntington 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.65f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.33f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.69f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.4f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.0f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.7f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.42f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.046f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.65f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.3f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.61f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.9f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.8f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con corea' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.6f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.37f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.35f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.47f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.2f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.64f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Malattia di Huntington' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Huntington' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314572 Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_397 Arterite a cellule giganti 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.9f) 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 27.9f) 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.4f) 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.7f) 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.8f) 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf 'malattia' 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.2f) 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arterite a cellule giganti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217382 Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396 Singhiozzo cronico 'Singhiozzo cronico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Singhiozzo cronico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Singhiozzo cronico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Singhiozzo cronico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Singhiozzo cronico' SubClassOf 'malattia' 'Singhiozzo cronico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Singhiozzo cronico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183460 Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica 'Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395 Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394 Omocistinuria classica 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'malattia' 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Qatar') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 55.5f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.11f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.6f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.77f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.65f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Omocistinuria classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Omocistinuria classica' SubClassOf 'malattia' 'Omocistinuria classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217385 Sindrome da microduplicazione 17p13.3 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_393 Sindrome del maschio XX 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del maschio XX' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169139 Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183463 Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica 'Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392 Sindrome di Holt-Oram 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.95f) 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome cuore-mano' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Holt-Oram' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182127 Germinoma extragonadico 'Germinoma extragonadico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore extragonadico delle cellule germinali' 'Germinoma extragonadico' SubClassOf 'malattia' 'Germinoma extragonadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Germinoma extragonadico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391 Linfoma di Hodgkin classico 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.27f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.923f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.012f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.372f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.8f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.599f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.435f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.701f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.091f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma di Hodgkin' 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.265f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.261f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.95f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.267f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.392f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.361f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.2f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.418f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.504f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.083f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.463f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.355f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.617f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.443f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.232f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.868f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.333f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 22.9f) 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma di Hodgkin classico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390 Istoplasmosi 'Istoplasmosi' SubClassOf 'malattia' 'Istoplasmosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Istoplasmosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istoplasmosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183466 Iperpigmentazione della cute di origine genetica 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45 Deficit di adenosina monofosfato deaminasi 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241035 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con allopurinolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_46 Deficit di adenilsuccinato liasi 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 56.0f) 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adenilsuccinato liasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47 Agammaglobulinemia legata all'X 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.11f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.09f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.22f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.06f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Macedonia, the former Yugoslav Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.09f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.18f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.26f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.04f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.16f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Belarus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.06f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia isolata' 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.21f) 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Agammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241033 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con vecuronio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268973 Displasia corticale focale isolata, tipo Ia 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ia' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Displasia corticale focale isolata, tipo Ia' SubClassOf 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48 Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 50.0f) 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del tratto urogenitale' 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49 Agenesia del pene 'Agenesia del pene' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia del pene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia del pene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia del pene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Agenesia del pene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' 'Agenesia del pene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia del pene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Agenesia del pene' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia del pene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182130 Tumore delle ghiandole endocrine 'Tumore delle ghiandole endocrine' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.75f) 'Tumore delle ghiandole endocrine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle ghiandole endocrine' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 64.0f) 'Tumore delle ghiandole endocrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241039 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con fenitoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241037 OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla necrolisi epidermica tossica da trattamento con carbamazepina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567560 Vasculite sistemica associata a glomerulopatia 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91088 Altra malattia metabolica 'Altra malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566231 Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' SubClassOf 'malattia' 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40 Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromesomelica' 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567562 Malattia multisistemica con glomerulopatia 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41 Discromatosi simmetrica ereditaria 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discromatosi simmetrica ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482092 Telangectasia maculare idiopatica rara 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Telangectasia maculare idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241031 OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla paralisi prolungata da trattamento con satracurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567564 Sindrome nefrosica senza sintomi extrarenali 'Sindrome nefrosica senza sintomi extrarenali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome nefrosica senza sintomi extrarenali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica senza sintomi extrarenali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.25f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.1f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.3f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.49f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.3f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.26f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.5f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.85f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.85f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.1f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.35f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.0f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.02f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.96f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43 Adrenoleucodistrofia legata all'X 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0639f) 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica con demenza' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_44 Adrenoleucodistrofia neonatale 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Adrenoleucodistrofia neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171445 Filaminopatia muscolare 'Filaminopatia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' 'Filaminopatia muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Filaminopatia muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Filaminopatia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C' 'Filaminopatia muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Filaminopatia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470098 calcium and integrin binding 1 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' 'calcium and integrin binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169163 Sindrome da scafocefalia familiare 'Sindrome da scafocefalia familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da scafocefalia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241003 OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con voriconazolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_13 Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.76f) 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182101 Polmonite eosinofila idiopatica 'Polmonite eosinofila idiopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polmonite eosinofila idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_14 Abetalipoproteinemia 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipobetalipoproteinemia' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'malattia' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf 'malattia' 'Abetalipoproteinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241001 OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'epatite da trattamento con flucloxacillina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_15 Acondroplasia 'Acondroplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condroplasia FGFR3-correlata' 'Acondroplasia' SubClassOf 'malattia' 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.4f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.8f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Acondroplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Acondroplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.6f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Acondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Acondroplasia' SubClassOf 'malattia' 'Acondroplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183426 Malattia genetica dell'epidermide 'Malattia genetica dell'epidermide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica dell'epidermide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_16 Monocromatismo dei coni blu 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della visione a colori' 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'malattia' 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monocromatismo dei coni blu' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241007 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con carbutamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_17 Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'malattia' 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_18 Acidosi renale tubulare distale 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf 'malattia' 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi primaria dei tubuli renali' 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf 'malattia' 'Acidosi renale tubulare distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241005 OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con abacavir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_19 Aciduria 2-idrossiglutarica 'Aciduria 2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria 2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aciduria 2-idrossiglutarica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria 2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria 2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria 2-idrossiglutarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169160 Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566243 Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.47f) 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' SubClassOf 'malattia' 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.4f) 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268961 Displasia corticale focale isolata, tipo I 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale focale isolata' 'Displasia corticale focale isolata, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_10 Sindrome 48,XXYY 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dei cromosomi X e Y' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 48,XXYY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_11 Pentasomia X 'Pentasomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polisomia del cromosoma X' 'Pentasomia X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pentasomia X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pentasomia X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pentasomia X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pentasomia X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169157 Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314555 Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169154 Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279603 neurobeachin like 2 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome delle piastrine grigie' 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome delle piastrine grigie' 'neurobeachin like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279606 dedicator of cytokinesis 6 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'dedicator of cytokinesis 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182108 Malformazione toracica 'Malformazione toracica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione toracica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241009 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glibenclamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183441 Acrocheratoderma genetico 'Acrocheratoderma genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acrocheratoderma genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182104 Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183444 Porocheratosi genetica 'Porocheratosi genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Porocheratosi genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_23 Aciduria argininosuccinica 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.05f) 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.69f) 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.46f) 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria argininosuccinica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183435 Ittiosi ereditaria 'Ittiosi ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.33f) 'Ittiosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_24 Aciduria fumarica 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Aciduria fumarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici' 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Aciduria fumarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Aciduria fumarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria fumarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241013 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glimepiride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182111 Malformazione dell'apparato respiratorio 'Malformazione dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione dell'apparato respiratorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_25 Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica cerebrale' 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.48f) 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.76f) 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 333.0f) 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.56f) 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.85f) 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241011 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glicazide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183438 Eritrocheratoderma genetico 'Eritrocheratoderma genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eritrocheratoderma genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_27 Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241017 OBSOLETO: Suscettibilità all'ittero da trattamento con raltegravir 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ittero da trattamento con raltegravir' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ittero da trattamento con raltegravir' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 192.0f) 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29 Aciduria mevalonica 'Aciduria mevalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria mevalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Aciduria mevalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria mevalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria mevalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria mevalonica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria mevalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria mevalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Aciduria mevalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di mevalonato chinasi' 'Aciduria mevalonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241015 OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità all'ipoglicemia da trattamento con glipizide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482077 Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1' 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169150 Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482072 Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268950 Displasia corticale cerebrale 'Displasia corticale cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia corticale cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_20 Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi' 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_22 Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 450.0f) 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206610 OBSOLETO: Affaticamento muscolare cronico e/o dolore muscolare cronico 'OBSOLETO: Affaticamento muscolare cronico e/o dolore muscolare cronico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Affaticamento muscolare cronico e/o dolore muscolare cronico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121287 endothelin receptor type B 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'endothelin receptor type B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206613 Malattia infettiva con neuropatia periferica 'Malattia infettiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424975 Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220919 folate receptor 1 'folate receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' 'folate receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'folate receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali' 'folate receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206619 OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica 'OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121282 EDAR associated death domain 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3-q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3-q43" 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'EDAR associated death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424970 Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.046f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.049f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.098f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220916 Ras and Rab interactor 2 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome RIN2' 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" 'Ras and Rab interactor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome RIN2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183530 Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121284 endothelin 3 'endothelin 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'endothelin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'endothelin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Ondine' 'endothelin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32" 'endothelin 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'endothelin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'endothelin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Ondine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206616 OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita 'OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183524 Malattia genetica rara dell'osso 'Malattia genetica rara dell'osso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'osso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183527 Tumore genetico raro dell'osso 'Tumore genetico raro dell'osso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico raro dell'osso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435638 Sindrome da microdelezione 3p25.3 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 3p25.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399572 Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423655 Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220909 FRAS1 related extracellular matrix 1 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trigonocefalia isolata' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome BNAR' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-trico-anale' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p22.3" 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trigonocefalia isolata' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome BNAR' 'FRAS1 related extracellular matrix 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-trico-anale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220905 histidine rich glycoprotein 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)' 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" 'histidine rich glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183542 Malformazione genetica del cranio 'Malformazione genetica del cranio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica del cranio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424982 Cistoadenocarcinoma biliare 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf 'malattia' 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf 'malattia' 'Cistoadenocarcinoma biliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121273 ectodysplasin A receptor 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' 'ectodysplasin A receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183533 Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159897 twinkle mtDNA helicase 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' 'twinkle mtDNA helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare a esordio infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435623 OBSOLETO: Adattilia del piede 'OBSOLETO: Adattilia del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Adattilia del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183536 Malformazione congenita genetica degli arti 'Malformazione congenita genetica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita genetica degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435628 Sindrome di Keppen-Lubinsky 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183539 Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario 'Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410340 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome DOORS' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' 'ATPase H+ transporting V1 subunit B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome DOORS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159893 actin beta 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Baraitser-Winter' 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo di Becker' 'actin beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Baraitser-Winter' 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo di Becker' 'actin beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' 'actin beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159895 aminoacylase 1 'aminoacylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' 'aminoacylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminoacylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' 'aminoacylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399584 Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404 Iperaldosteronismo familiare, tipo II 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo familiare' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino genetico' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422336 polo like kinase 4 'polo like kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polo like kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' 'polo like kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122598 immunoglobulin lambda like polypeptide 1 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'immunoglobulin lambda like polypeptide 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403 Iperaldosteronismo familiare, tipo I 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo familiare' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Iperaldosteronismo familiare, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206634 Malattia muscolo-scheletrica genetica 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401 Imenolepiasi 'Imenolepiasi' SubClassOf 'malattia' 'Imenolepiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Imenolepiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Imenolepiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Imenolepiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Imenolepiasi' SubClassOf 'malattia' 'Imenolepiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400 Idatidosi 'Idatidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Idatidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idatidosi' SubClassOf 'malattia' 'Idatidosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Idatidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Idatidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Idatidosi' SubClassOf 'malattia' 'Idatidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122591 immunoglobulin heavy constant mu 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'immunoglobulin heavy constant mu' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424991 Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 'Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' 'Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.62f) 'Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121263 ectodysplasin A 'ectodysplasin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectodysplasin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' 'ectodysplasin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424996 Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.077f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.055f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.042f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.124f) 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121261 extracellular matrix protein 1 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipoproteinosi' 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" 'extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipoproteinosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122593 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1' 'immunoglobulin mu DNA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423662 Disturbo raro del sistema nervoso autonomo 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206638 Malattia acquisita del muscolo scheletrico 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183500 Malattia neurodegenerativa genetica 'Malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183503 Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183506 Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183509 Cefalea rara genetica 'Cefalea rara genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cefalea rara genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435651 Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158595 transcription factor 4 'transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pitt-Hopkins' 'transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' 'transcription factor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite sclerosante primitiva' 'transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Pitt-Hopkins' 'transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.2" 'transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pitt-Hopkins' 'transcription factor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite sclerosante primitiva' 'transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' 'transcription factor 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Pitt-Hopkins' 'transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206644 Distrofia muscolare progressiva 'Distrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415 Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 111.0f) 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122587 insulin like growth factor 1 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' 'insulin like growth factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414 Atrofia girata della coroide e della retina 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dell'ornitina' 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia girata della coroide e della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121255 endothelin converting enzyme 1 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'endothelin converting enzyme 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412 Iperlipoproteinemia, tipo 3 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.8f) 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperlipidemia rara' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422348 protein kinase D1 'protein kinase D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' 'protein kinase D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" 'protein kinase D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411 Iperlipoproteinemia, tipo 1 'Iperlipoproteinemia, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Iperlipoproteinemia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122589 immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122580 interferon gamma receptor 2 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' 'interferon gamma receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220928 desmocollin 3 'desmocollin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmocollin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' 'desmocollin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' 'desmocollin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122584 immunoglobulin binding protein 1 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' 'immunoglobulin binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206647 Distrofia miotonica 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 189.0f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.78f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.1f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.3f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.6f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.5f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.4f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.22f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.9f) 'Distrofia miotonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422342 oxysterol binding protein like 2 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'oxysterol binding protein like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121250 EBP cholestenol delta-isomerase 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEND' 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEND' 'EBP cholestenol delta-isomerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183521 Disturbo genetico raro del movimento 'Disturbo genetico raro del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico raro del movimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220922 dedicator of cytokinesis 8 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8' 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'dedicator of cytokinesis 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158588 HNF1 homeobox B 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rene displastico multicistico bilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q12' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rene displastico multicistico unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia renale unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rene con midollare a spugna' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia renale bilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da cisti renali e diabete' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rene displastico multicistico bilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q12' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rene displastico multicistico unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia renale unilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia renale bilaterale' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rene con midollare a spugna' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'HNF1 homeobox B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da cisti renali e diabete' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183512 Epilessia rara genetica 'Epilessia rara genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia rara genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183515 Malattia genetica rara del midollo 'Malattia genetica rara del midollo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del midollo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183518 Atassia ereditaria rara 'Atassia ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia ereditaria rara' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia ereditaria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158581 TAR DNA binding protein 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'TAR DNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158583 HNF1 homeobox A 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di HNF1A' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'HNF1 homeobox A' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409 Ipercheratosi lenticolare persistente 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf 'malattia' 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipercheratosi lenticolare persistente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408 Deficit isolato di glicerolo-chinasi 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di glicerolo chinasi' 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407 Encefalopatia da glicina 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.8f) 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della serina o glicina' 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.59f) 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia da glicina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411696 Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'malattia' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405 Ipercalcemia ipocalciurica familiare 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'malattia' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424933 Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425 Deficit di apolipoproteina A-I 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoalfalipoproteinemia' 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di apolipoproteina A-I' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424 Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf 'malattia' 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertiroidismo raro' 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206656 Miopatia non distrofica 'Miopatia non distrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia non distrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423 Ipertermia maligna 'Ipertermia maligna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertermia maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Ipertermia maligna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertermia maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Ipertermia maligna' SubClassOf 'malattia' 'Ipertermia maligna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertermia maligna' SubClassOf 'malattia' 'Ipertermia maligna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.62f) 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.65f) 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione arteriosa polmonare' 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206650 Miopatia distale, autosomica dominante 'Miopatia distale, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia distale, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206653 Miopatia distale, autosomica recessiva 'Miopatia distale, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia distale, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424936 Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206659 OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6 'OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217315 Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale 'Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419 Iperprolinemia, tipo 1 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della prolina' 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperprolinemia, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418 Iperplasia congenita dei surreni 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.65f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Cuba') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.3f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.8f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.9f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.7f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.3f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 38.8f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 13.35f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.35f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.65f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.98f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.6f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.7f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.2f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.6f) 'Iperplasia congenita dei surreni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_417 Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo genetico' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo raro' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231605 D-amino acid oxidase 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" 'D-amino acid oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_416 Iperossaluria primitiva 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del gliossilato' 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Iperossaluria primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437 Rachitismo ipofosfatemico 'Rachitismo ipofosfatemico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Rachitismo ipofosfatemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Rachitismo ipofosfatemico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Rachitismo ipofosfatemico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Rachitismo ipofosfatemico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Rachitismo ipofosfatemico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Rachitismo ipofosfatemico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436 Ipofosfatasia 'Ipofosfatasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofosfatasia' SubClassOf 'malattia' 'Ipofosfatasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Ipofosfatasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipofosfatasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipofosfatasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipofosfatasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Ipofosfatasia' SubClassOf 'malattia' 'Ipofosfatasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435 OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito 'OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424943 Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.377f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.219f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.267f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.659f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.642f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.206f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.481f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.753f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.309f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.412f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.715f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.471f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.365f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.582f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.154f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.262f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.201f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.157f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.256f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.471f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.426f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.467f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.118f) 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206662 Miopatia da inclusione 'Miopatia da inclusione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia da inclusione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431 Ipogonadismo congenito con ittiosi 'Ipogonadismo congenito con ittiosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ipogonadismo congenito con ittiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_430 OBSOLETO: Ipodermosi 'OBSOLETO: Ipodermosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipodermosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411629 Cistinosi nefropatica infantile 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistinosi' 'Cistinosi nefropatica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411634 Cistinosi nefropatica giovanile 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistinosi' 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Cistinosi nefropatica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_429 Ipocondroplasia 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'malattia' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condroplasia FGFR3-correlata' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipocondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipocondroplasia' SubClassOf 'malattia' 'Ipocondroplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_428 Ipocalcemia autosomica dominante 'Ipocalcemia autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipocalcemia autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipocalcemia autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipocalcemia autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipocalcemia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Ipocalcemia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo familiare isolato' 'Ipocalcemia autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_427 Ipoaldosteronismo familiare 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoaldosteronismo raro' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'malattia' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoaldosteronismo familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448 Emofilia 'Emofilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.7f) 'Emofilia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.25f) 'Emofilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emofilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231632 Tumore ectopico secernente aldosterone 'Tumore ectopico secernente aldosterone' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore ectopico secernente aldosterone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore ectopico secernente aldosterone' SubClassOf 'malattia' 'Tumore ectopico secernente aldosterone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente' 'Tumore ectopico secernente aldosterone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore ectopico secernente aldosterone' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447 Emoglobinuria parossistica notturna 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica acquisita rara' 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica acquisita rara' 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.59f) 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emoglobinuria parossistica notturna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446 Emocromatosi neonatale 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444 Ipotricosi ereditaria di Marie Unna 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442 Ipotiroidismo congenito 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Lebanon') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 54.8f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.5f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 57.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Bangladesh') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 76.9f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 37.3f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 35.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 45.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 35.4f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 34.76f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 30.2f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Bahrain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Bosnia and Herzegovina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.3f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 150.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 38.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.4f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 57.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 44.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 63.7f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 73.35f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Bahrain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.7f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.2f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 45.5f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 55.5f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Pakistan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 62.5f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 49.1f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.0f) 'Ipotiroidismo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441 Insufficienza pura del sistema autonomo 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione ortostatica primaria' 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza pura del sistema autonomo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440 OBSOLETO: Ipospadia, forma familiare 'OBSOLETO: Ipospadia, forma familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipospadia, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435609 Anomalia genetica della laringe 'Anomalia genetica della laringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica della laringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325281 TNF receptor associated factor 6 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p12" 'TNF receptor associated factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217330 Iperuricemia - anemia - insufficienza renale 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217335 Sindrome RIN2 'Sindrome RIN2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome RIN2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome RIN2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome RIN2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome RIN2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome RIN2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome RIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Sindrome RIN2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome RIN2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435612 Anomalia genetica della trachea 'Anomalia genetica della trachea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica della trachea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325286 ectodysplasin A2 receptor 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12" 'ectodysplasin A2 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231625 Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro 'Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' 'Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411641 Cistinosi oculare 'Cistinosi oculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cistinosi oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistinosi' 'Cistinosi oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Cistinosi oculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cistinosi oculare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cistinosi oculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cistinosi oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439 Ipoplasia isolata del ventricolo destro 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia isolata del ventricolo destro' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457 Ittiosi Arlecchino 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ittiosi Arlecchino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121299 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455 Ittiosi epidermolitica superficiale 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi cheratinopatica' 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi epidermolitica superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454 Ittiosi acquisita 'Ittiosi acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ittiosi acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ittiosi acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi' 'Ittiosi acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ittiosi acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453 Sindrome IBIDS 'Sindrome IBIDS' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome IBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_452 Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X' 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121292 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drusen familiari' 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1" 'EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drusen familiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450 Eterotassia 'Eterotassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Eterotassia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eterotassia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Eterotassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eterotassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eterotassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eterotassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eterotassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Eterotassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507938 angiopoietin like 6 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'angiopoietin like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435603 Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico 'Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435606 Anomalia genetica del naso e del rinofaringe 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157215 Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipofosfatemico' 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449 Epatoblastoma 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Epatoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Epatoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Epatoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.046f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Epatoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Epatoblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.54f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Epatoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epatoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.042f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Epatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Epatoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Epatoblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123864 purine nucleoside phosphorylase 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' 'purine nucleoside phosphorylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363534 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445038 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507966 G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' 'G protein-coupled receptor associated sorting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121202 dentin sialophosphoprotein 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo II' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo I' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 3' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dentinogenesi imperfetta, tipo 2' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo II' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo I' 'dentin sialophosphoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122532 heat shock protein family B (small) member 8 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.23" 'heat shock protein family B (small) member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471324 tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12" 'tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123868 NPC intracellular cholesterol transporter 1 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' 'NPC intracellular cholesterol transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471320 WW domain containing adaptor with coiled-coil 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' 'WW domain containing adaptor with coiled-coil' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123860 notch receptor 3 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CADASIL' 'notch receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miofibromatosi infantile' 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del meningocele laterale' 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CADASIL' 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miofibromatosi infantile' 'notch receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'notch receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del meningocele laterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422397 cytochrome c oxidase assembly factor 6 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" 'cytochrome c oxidase assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460676 protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159821 prominin 1 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'prominin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stargardt' 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'prominin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32" 'prominin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stargardt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79428 OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare segmentale 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare segmentale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460669 protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' 'protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123858 notch receptor 2 'notch receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hajdu-Cheney' 'notch receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2' 'notch receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2' 'notch receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hajdu-Cheney' 'notch receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363528 Sindrome deficit cognitivo-strabismo 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122520 heat shock transcription factor 4 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'heat shock transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471334 cilia and flagella associated protein 251 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'cilia and flagella associated protein 251' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122526 heat shock protein family B (small) member 1 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'heat shock protein family B (small) member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363540 Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro' 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363543 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123854 noggin 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinfalangismo prossimale' 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome con fusione carpotarsale' 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo B2' 'noggin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinfalangismo prossimale' 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome con fusione carpotarsale' 'noggin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'noggin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo B2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507959 OTU deubiquitinase with linear linkage specificity 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi' 'OTU deubiquitinase with linear linkage specificity' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79408 Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.042f) 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79407 Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Cockayne-Touraine 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Cockayne-Touraine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Cockayne-Touraine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79409 Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159810 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79414 Nevo con capelli lanosi 'Nevo con capelli lanosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Nevo con capelli lanosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nevo con capelli lanosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nevo con capelli lanosi' SubClassOf 'malattia' 'Nevo con capelli lanosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Nevo con capelli lanosi' SubClassOf 'malattia' 'Nevo con capelli lanosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159813 PLAG1 like zinc finger 1 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2" 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'PLAG1 like zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79411 Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79410 Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122517 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434377 doublecortin domain containing 2 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colangite sclerosante neonatale isolata' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Boichis' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colangite sclerosante neonatale isolata' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Boichis' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'doublecortin domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471328 WD repeat domain 4 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'WD repeat domain 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122511 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32" 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471302 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363558 Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf 'malattia' 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf 'malattia' 'Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122515 hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12" 'hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123845 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Blau' 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Blau' 'nucleotide binding oligomerization domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122513 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dell'enzima bifunzionale' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.1" 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dell'enzima bifunzionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505326 single stranded DNA binding protein 1 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" 'single stranded DNA binding protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460650 X-ray repair cross complementing 4 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome LIG4' 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome LIG4' 'X-ray repair cross complementing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376877 sodium leak channel, non-selective 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3-q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Freeman-Sheldon' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3-q33.1" 'sodium leak channel, non-selective' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Freeman-Sheldon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79404 Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.04f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.17f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79403 Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79406 Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519930 Cheratite micotica 'Cheratite micotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratite infettiva' 'Cheratite micotica' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite micotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratite micotica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79405 Epidermolisi bollosa giunzionale inversa 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa giunzionale inversa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79400 Epidermolisi bollosa semplice localizzata 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79402 Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79401 Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363549 Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 283.0f) 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457009 carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAD-CDG' 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAD-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363567 Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471312 ubiquitin specific peptidase 7 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2" 'ubiquitin specific peptidase 7' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16p13.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122504 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia HSD10, forma infantile' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia HSD10, forma neonatale' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia HSD10, forma atipica' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia HSD10, forma infantile' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia HSD10, forma neonatale' 'hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia HSD10, forma atipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123834 NLR family pyrin domain containing 7 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme parziale' 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme parziale' 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" 'NLR family pyrin domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434391 enhancer of mRNA decapping 3 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" 'enhancer of mRNA decapping 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122502 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460660 mitochondrial ribosomal protein S7 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' 'mitochondrial ribosomal protein S7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505319 COPI coat complex subunit beta 2 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'COPI coat complex subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520932 exosome component 9 'exosome component 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'exosome component 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'exosome component 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530303 Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina 'Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' 'Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121246 dysferlin 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita, tipo Paradas' 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia di Miyoshi' 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' 'dysferlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' 'dysferlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2" 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita, tipo Paradas' 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia di Miyoshi' 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' 'dysferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122576 interferon gamma receptor 1 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'interferon gamma receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122574 interferon gamma 'interferon gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon gamma' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'interferon gamma' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'interferon gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363579 Tumore extragonadico delle cellule germinali 'Tumore extragonadico delle cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Tumore extragonadico delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore extragonadico delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280586 Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121241 dymeclin 'dymeclin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia di Smith-McCort' 'dymeclin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dymeclin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' 'dymeclin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" 'dymeclin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia di Smith-McCort' 'dymeclin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122572 alpha-L-iduronidase 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hurler-Scheie' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hurler' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Scheie' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hurler-Scheie' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hurler' 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" 'alpha-L-iduronidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Scheie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460630 iron-sulfur cluster assembly 2 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'iron-sulfur cluster assembly 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293899 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376898 methionyl-tRNA synthetase 1 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' 'methionyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398201 5'-nucleotidase, cytosolic II '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32-q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' '5'-nucleotidase, cytosolic II' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32-q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79466 Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare 'Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del nevo verrucoso lineare' 'Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79468 Nevo verrucoso acanto-cheratolitico 'Nevo verrucoso acanto-cheratolitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del nevo verrucoso lineare' 'Nevo verrucoso acanto-cheratolitico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Nevo verrucoso acanto-cheratolitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79467 Nevo verrucoso 'Nevo verrucoso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Nevo verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del nevo verrucoso lineare' 'Nevo verrucoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280591 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1" '3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497906 Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123897 natriuretic peptide receptor 2 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux' 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' 'natriuretic peptide receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122565 inducible T cell costimulator 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.2" 'inducible T cell costimulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530313 Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280598 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121233 dual oxidase 2 'dual oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo congenito genetico transitorio' 'dual oxidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' 'dual oxidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'dual oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo congenito genetico transitorio' 'dual oxidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121239 double homeobox 4 like 1 (pseudogene) 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'RNA non codificante' 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2" 'double homeobox 4 like 1 (pseudogene)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122569 iduronate 2-sulfatase 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' 'iduronate 2-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529328 GDNF inducible zinc finger protein 1 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa statura' 'GDNF inducible zinc finger protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507998 NK6 homeobox 2 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" 'NK6 homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423693 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ventricolo destro a doppia uscita' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363582 Tumore gonadico delle cellule germinali 'Tumore gonadico delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gonadico delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122562 HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idroletale' 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idroletale' 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123893 NPHS2 stomatin family member, podocin 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.2" 'NPHS2 stomatin family member, podocin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376888 leucyl-tRNA synthetase 1 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" 'leucyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79459 OBSOLETO: Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 'OBSOLETO: Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79458 Sindrome di Oley 'Sindrome di Oley' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Oley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398212 kinesin family member 1C 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'kinesin family member 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79455 Mastocitoma cutaneo 'Mastocitoma cutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mastocitoma cutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mastocitoma cutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea' 'Mastocitoma cutaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitoma cutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitoma cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79457 Mastocitosi cutanea maculopapulosa 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea' 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79456 Mastocitosi cutanea diffusa 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea' 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastocitosi cutanea diffusa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435660 Distrofia parziale familiare correlata a LIPE 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79450 Linfedema primitivo congenito non ereditario 'Linfedema primitivo congenito non ereditario' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Linfedema primitivo congenito non ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79452 Malattia di Milroy 'Malattia di Milroy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Milroy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Milroy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Milroy' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Milroy' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Malattia di Milroy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Milroy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo congenito' 'Malattia di Milroy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Milroy' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123884 nephrocystin 4 'nephrocystin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nephrocystin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'nephrocystin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122552 HtrA serine peptidase 2 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'HtrA serine peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121227 dystrobrevin binding protein 1 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" 'dystrobrevin binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123889 NPHS1 adhesion molecule, nephrin 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' 'NPHS1 adhesion molecule, nephrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122556 hyaluronidase 1 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ialuronidasi' 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'hyaluronidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ialuronidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445018 Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79447 Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome degli pterigi multipli' 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79444 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79443 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79446 Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan 'Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79445 Pseudopseudoipoparatiroidismo 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'malattia' 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright' 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf 'malattia' 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121219 dystrobrevin alpha 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'dystrobrevin alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123874 nephrocystin 1 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'nephrocystin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122542 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' 'heat shock protein family D (Hsp60) member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122547 heparan sulfate proteoglycan 2 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Schwartz-Jampel' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'heparan sulfate proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Schwartz-Jampel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123878 nephrocystin 3 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi a esordio tardivo' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia renale-epatico-pancreatica' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi a esordio tardivo' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' 'nephrocystin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia renale-epatico-pancreatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123870 NPC intracellular cholesterol transporter 2 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto' 'NPC intracellular cholesterol transporter 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_518652 cilia and flagella associated protein 69 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 69' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79429 OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare spinale 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare spinale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206606 OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico 'OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460622 coenzyme Q4 'coenzyme Q4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' 'coenzyme Q4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'coenzyme Q4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79433 Albinismo oculocutaneo, tipo 3 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79432 Albinismo oculocutaneo, tipo 2 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 48.52f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.55f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.78f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Tanzania, United Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 71.43f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 58.34f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79435 Albinismo oculocutaneo, tipo 4 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79434 Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79431 Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122538 HSPB1 associated protein 1 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1" 'HSPB1 associated protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79430 Sindrome di Hermansky-Pudlak 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf ('presente_in' some 'Puerto rico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 55.0f) 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli densi (delta)' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo sindromico' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555402 Deficit di NAD(P)HX deidratasi 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93569 Polimialgia reumatica 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'malattia' 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Polimialgia reumatica' SubClassOf 'malattia' 'Polimialgia reumatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93568 Polimiosite giovanile 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Polimiosite giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93567 OBSOLETO: Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico 'OBSOLETO: Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93566 OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile 'OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555407 Deficit di NAD(P)HX epimerasi 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93564 OBSOLETO: Poliarterite nodosa a esordio pediatrico 'OBSOLETO: Poliarterite nodosa a esordio pediatrico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Poliarterite nodosa a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494163 kyphoscoliosis peptidase 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria' 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.2" 'kyphoscoliosis peptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - miopatia miofibrillare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314647 Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79269 Sindrome di Sanfilippo, tipo A 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.32f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.88f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.62f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.16f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.47f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.62f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79264 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.22f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.31f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.65f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.46f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93573 Microangiopatia trombotica 'Microangiopatia trombotica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microangiopatia trombotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79263 Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.02f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.54f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93571 Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' SubClassOf 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79260 Glicogenosi, tipo 1C 'Glicogenosi, tipo 1C' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Glicogenosi, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79262 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79261 Glicogenosi, tipo 1D 'Glicogenosi, tipo 1D' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Glicogenosi, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314655 Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280553 Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ipoercontratile da rigidità muscolare' 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa-cristallinopatia' 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314652 Amiloidosi variante ABeta2M 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria' 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ABeta2M' 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi variante ABeta2M' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93579 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281884 nodal growth differentiation factor 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Situs ambiguus' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Situs ambiguus' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'nodal growth differentiation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93578 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280558 Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93576 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93575 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293864 Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia biliare sindromica' 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale sindromica' 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79257 Gangliosidosi GM1, tipo 3 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gangliosidosi GM1' 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79256 Gangliosidosi GM1, tipo 2 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gangliosidosi GM1' 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79259 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293867 MAF bZIP transcription factor B 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia' 'MAF bZIP transcription factor B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79258 Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi' 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79253 Fenilchetonuria lieve 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fenilchetonuria lieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93585 Porpora trombotica trombocitopenica acquisita 'Porpora trombotica trombocitopenica acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Porpora trombotica trombocitopenica acquisita' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Porpora trombotica trombocitopenica acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Porpora trombotica trombocitopenica acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Porpora trombotica trombocitopenica acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Porpora trombotica trombocitopenica acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porpora trombocitopenica trombotica' 'Porpora trombotica trombocitopenica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79255 Gangliosidosi GM1, tipo 1 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gangliosidosi GM1' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93583 Porpora trombotica trombocitopenica congenita 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porpora trombocitopenica trombotica' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microangiopatia trombotica genetica' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto genetico raro della coagulazione' 'Porpora trombotica trombocitopenica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79254 Fenilchetonuria classica 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fenilchetonuria classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280563 DEAD/H-box helicase 11 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21" 'DEAD/H-box helicase 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93581 Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93580 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314621 Duplicazione della ghiandola ipofisaria 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale della linea mediana' 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione della ghiandola ipofisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93589 Nefronoftisi a esordio tardivo 'Nefronoftisi a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nefronoftisi a esordio tardivo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Nefronoftisi a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefronoftisi' 'Nefronoftisi a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280569 OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida 'OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93587 Malattia renale cistica genetica 'Malattia renale cistica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia renale cistica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314629 Malattia CLN11 'Malattia CLN11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'Malattia CLN11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia CLN11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia CLN11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN11' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia CLN11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470170 death domain associated protein 'death domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' 'death domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'death domain associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376910 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.21" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79246 Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi' 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79242 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di carbossilasi' 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79241 Deficit di biotinidasi 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.6f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di carbossilasi' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.58f) 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di biotinidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79244 Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi' 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93593 Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79243 Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi' 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93592 Nefronoftisi giovanile 'Nefronoftisi giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefronoftisi' 'Nefronoftisi giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nefronoftisi giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Nefronoftisi giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93591 Nefronoftisi infantile 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefronoftisi' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nefronoftisi infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268882 Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79240 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314632 Parkinsonimo da deficit di ATP13A2 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Parkinsonismo ATP13A2-correlato' 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280576 Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93599 Iperossaluria primitiva, tipo 2 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperossaluria primitiva' 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93598 Iperossaluria primitiva, tipo 1 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperossaluria primitiva' 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.83f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.29f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470184 DEAH-box helicase 38 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'DEAH-box helicase 38' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496790 Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314637 Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470180 DEAD-box helicase 41 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" 'DEAD-box helicase 41' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293888 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79239 Galattosemia classica 'Galattosemia classica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.3f) 'Galattosemia classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.3f) 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Galattosemia classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.8f) 'Galattosemia classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Galattosemia' 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Galattosemia classica' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.25f) 'Galattosemia classica' SubClassOf 'malattia' 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Galattosemia classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.13f) 'Galattosemia classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Galattosemia classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' 'Galattosemia classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Galattosemia classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Galattosemia classica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Galattosemia classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Galattosemia classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Galattosemia classica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79238 Deficit di galattosio epimerasi 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Galattosemia' 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di galattosio epimerasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268874 OBSOLETO: Idromielia congenita 'OBSOLETO: Idromielia congenita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Idromielia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79235 Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Crigler-Najjar' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79234 Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Crigler-Najjar' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79237 Deficit di galattochinasi 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Galattosemia' 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di galattochinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280581 BAF nuclear assembly factor 1 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo' 'BAF nuclear assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79230 Emocromatosi, tipo 2 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 74.0f) 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emocromatosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79233 Sindrome di Kelley-Seegmiller 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268871 OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva 'OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363611 Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123701 neutrophil cytosolic factor 2 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'neutrophil cytosolic factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445197 Vasculite secondaria 'Vasculite secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470152 cut like homeobox 2 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11-q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'cut like homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11-q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457185 Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470150 cut like homeobox 1 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'cut like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314603 Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 54.0f) 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293815 Dermatosi tossica 'Dermatosi tossica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dermatosi tossica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatosi tossica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dermatosi tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182086 Neuropatia periferica acquisita 'Neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia periferica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293812 Eritema pigmentato fisso 'Eritema pigmentato fisso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatosi tossica' 'Eritema pigmentato fisso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eritema pigmentato fisso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Eritema pigmentato fisso' SubClassOf 'malattia' 'Eritema pigmentato fisso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritema pigmentato fisso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eritema pigmentato fisso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182083 Canalopatia associata a epilessia 'Canalopatia associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543466 angiopoietin 1 'angiopoietin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiopoietin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'angiopoietin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555437 Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato 'Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epatopatia IgG4-correlata' 'Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363623 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494111 WD repeat and FYVE domain containing 3 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.23" 'WD repeat and FYVE domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470162 cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da enzalutamide' 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" 'cytochrome P450 family 2 subfamily C member 8' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da enzalutamide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376917 vascular endothelial growth factor C 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3" 'vascular endothelial growth factor C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457193 Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555434 Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato 'Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epatopatia IgG4-correlata' 'Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314613 Sindrome del teratoma crescente 'Sindrome del teratoma crescente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome del teratoma crescente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' 'Sindrome del teratoma crescente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del teratoma crescente' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome del teratoma crescente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome del teratoma crescente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del teratoma crescente' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293822 Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182098 Pneumoconiosi 'Pneumoconiosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumoconiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293825 Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica congenita' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457197 solute carrier family 1 member 4 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p14" 'solute carrier family 1 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182095 Pneumopatia interstiziale 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.4f) 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.1f) 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.3f) 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.63f) 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.6f) 'Pneumopatia interstiziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169095 Disgenesia timica cistica alinfoide 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia timica cistica alinfoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363618 Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cardiaca genetica rara' 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79299 Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della glicolisi' 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79298 Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide 'Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169090 Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182090 Ipertensione arteriosa polmonare 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.55f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.2f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.37f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.6f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.07f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.72f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.09f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.24f) 'Ipertensione arteriosa polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79293 Deficit familiare di LCAT 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di LCAT' 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit familiare di LCAT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79292 Malattia degli occhi da pesce 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di LCAT' 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia degli occhi da pesce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496768 VAC14 component of PIKFYVE complex 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1-q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Yunis-Varon' 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1-q22.2" 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile' 'VAC14 component of PIKFYVE complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Yunis-Varon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93548 Malattia glomerulare 'Malattia glomerulare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia glomerulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281857 hemoglobin subunit delta 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Delta-beta talassemia' 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Delta-beta talassemia' 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'hemoglobin subunit delta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79280 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93547 Malformazione sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93546 Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93545 Malformazione del tratto urinario o renale 'Malformazione del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del tratto urinario o renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182067 Tumore gliale 'Tumore gliale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.7f) 'Tumore gliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gliale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.26f) 'Tumore gliale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 26.0f) 'Tumore gliale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.35f) 'Tumore gliale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.2f) 'Tumore gliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293830 Anemia diseritropoietica costituzionale 'Anemia diseritropoietica costituzionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia diseritropoietica costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia diseritropoietica costituzionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia diseritropoietica costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182064 Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79289 Malattia di Niemann-Pick, tipo D 'Malattia di Niemann-Pick, tipo D' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182061 Malformazione cerebellare 'Malformazione cerebellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93552 Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microangiopatia trombotica' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363629 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93551 OBSOLETO: Malattia glomerulare secondaria 'OBSOLETO: Malattia glomerulare secondaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia glomerulare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93550 OBSOLETO: Malattia della membrana basale 'OBSOLETO: Malattia della membrana basale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia della membrana basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293838 Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale 'Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79282 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica emolitico-uremica' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79281 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79284 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79283 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496756 Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93559 Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione 'Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470146 catenin delta 1 'catenin delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' 'catenin delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" 'catenin delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93558 Malattia da depositi di catene leggere 'Malattia da depositi di catene leggere' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' 'Malattia da depositi di catene leggere' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da depositi di catene leggere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93557 Malattia da depositi di catene pesanti e leggere 'Malattia da depositi di catene pesanti e leggere' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' 'Malattia da depositi di catene pesanti e leggere' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da depositi di catene pesanti e leggere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93556 Malattia da depositi di catene pesanti 'Malattia da depositi di catene pesanti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide' 'Malattia da depositi di catene pesanti' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da depositi di catene pesanti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93555 Crioglobulinemia mista, tipo III 'Crioglobulinemia mista, tipo III' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Crioglobulinemia mista, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite crioglobulinemica' 'Crioglobulinemia mista, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Crioglobulinemia mista, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Crioglobulinemia mista, tipo III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281864 X-prolyl aminopeptidase 2 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" 'X-prolyl aminopeptidase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93554 Crioglobulinemia mista, tipo II 'Crioglobulinemia mista, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Crioglobulinemia mista, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite crioglobulinemica' 'Crioglobulinemia mista, tipo II' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Crioglobulinemia mista, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Crioglobulinemia mista, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496751 Sindrome EVEN-plus 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome EVEN-plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182079 Encefalopatia epilettica correlata ad ARX 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293843 Sindrome craniofacciale-ulnare-renale 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376942 xylosyltransferase 1 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'XYLT1-CDG' 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Desbuquois' 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'XYLT1-CDG' 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3" 'xylosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Desbuquois' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182076 Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' SubClassOf 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293848 Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79279 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79278 Protoporfiria eritropoietica autosomica 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.75f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.62f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.77f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.46f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.54f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.54f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.036f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.39f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.92f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.39f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'malattia' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.23f) 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf 'malattia' 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543439 AE binding protein 1 'AE binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AE binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' 'AE binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' 'AE binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182073 Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93562 Amiloidoisi AFib 'Amiloidoisi AFib' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidoisi AFib' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' 'Amiloidoisi AFib' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidoisi AFib' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182070 Malattia neurodegenerativa rara 'Malattia neurodegenerativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79277 Porfiria eritropoietica congenita 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria eritropoietica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93561 Amiloidosi ALys 'Amiloidosi ALys' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi ALys' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi ALys' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' 'Amiloidosi ALys' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Amiloidosi ALys' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ALys' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79276 Porfiria intermittente acuta 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.54f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.63f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.72f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.55f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.63f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica acuta' 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.99f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.59f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.72f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.81f) 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porfiria intermittente acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93560 Amiloidosi AApoAI 'Amiloidosi AApoAI' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi AApoAI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' 'Amiloidosi AApoAI' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi AApoAI' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79271 Sindrome di Sanfilippo, tipo C 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.42f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.12f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.21f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79270 Sindrome di Sanfilippo, tipo B 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.47f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.42f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.72f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79273 Coproporfiria ereditaria 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica acuta' 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coproporfiria ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79272 Sindrome di Sanfilippo, tipo D 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227 Difallia 'Difallia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difallia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difallia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Difallia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' 'Difallia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difallia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Difallia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difallia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226 Deficit di diidropteridina reduttasi 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina' 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di diidropteridina reduttasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225 Diabete - sordità a trasmissione materna 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diabete - sordità a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_224 Diabete mellito neonatale 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.12f) 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.62f) 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diabete mellito neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223 Diabete insipido nefrogenico 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.44f) 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'malattia' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diabete insipido nefrogenico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222 Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206575 Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave 'Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare' 'Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221 Dermatomiosite 'Dermatomiosite' SubClassOf ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.2f) 'Dermatomiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Dermatomiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.49f) 'Dermatomiosite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Dermatomiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.55f) 'Dermatomiosite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Dermatomiosite' SubClassOf 'malattia' 'Dermatomiosite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatomiosite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dermatomiosite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' 'Dermatomiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.96f) 'Dermatomiosite' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.97f) 'Dermatomiosite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Dermatomiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Dermatomiosite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatomiosite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231531 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220 Sindrome di Denys-Drash 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Denys-Drash' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268817 Cefalocele 'Cefalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cefalocele' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cefalocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182047 Anemia emolitica acquisita rara 'Anemia emolitica acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica acquisita rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268820 Meningocele cranico 'Meningocele cranico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Meningocele cranico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalocele' 'Meningocele cranico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Meningocele cranico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meningocele cranico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182043 Anemia emolitica costituzionale rara 'Anemia emolitica costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268826 Encefalocele parietale 'Encefalocele parietale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalocele parietale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalocele isolato' 'Encefalocele parietale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalocele parietale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182040 Anemia aplastica 'Anemia aplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia aplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268823 Encefalocele occipitale 'Encefalocele occipitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalocele isolato' 'Encefalocele occipitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalocele occipitale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalocele occipitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206572 Miosite da sovrapposizione 'Miosite da sovrapposizione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miosite da sovrapposizione' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miosite da sovrapposizione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miosite da sovrapposizione' SubClassOf 'malattia' 'Miosite da sovrapposizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Miosite da sovrapposizione' SubClassOf 'malattia' 'Miosite da sovrapposizione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231527 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emoglobinuria parossistica notturna' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emoglobinuria parossistica notturna' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ferro-cerebro-cutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_219 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218 Malattia di Darier 'Malattia di Darier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Darier' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.8f) 'Malattia di Darier' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Darier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Malattia di Darier' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia di Darier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Darier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Darier' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.4f) 'Malattia di Darier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Malattia di Darier' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Malattia di Darier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Darier' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Darier' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239 Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238 Duplicazione dell'intestino 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione dell'intestino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_237 Duplicazione dell'uretra 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione dell'uretra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236 Trisomia 9p 'Trisomia 9p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Trisomia 9p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Trisomia 9p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9' 'Trisomia 9p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Trisomia 9p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 9p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 9p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 9p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Trisomia 9p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235 Sindrome di Dubowitz 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Dubowitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_234 Sindrome di Dubin-Johnson 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Dubin-Johnson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233 Sindrome della retrazione di Duane 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome della retrazione di Duane' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206586 Neurolinfomatosi 'Neurolinfomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Neurolinfomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma maligno associato a neuropatia periferica' 'Neurolinfomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Neurolinfomatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232 Drepanocitosi 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 47.5f) 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Guyana') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 467.3f) 'Drepanocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Reunion') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.15f) 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 32.8f) 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 41.7f) 'Drepanocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Martinique') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 248.75f) 'Drepanocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia a cellule falciformi e malattie correlate' 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 42.0f) 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Guadeloupe') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 344.8f) 'Drepanocitosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Drepanocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare' 'Drepanocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Drepanocitosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Drepanocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.0f) 'Drepanocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Drepanocitosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231 Dracunculiasi 'Dracunculiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dracunculiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dracunculiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dracunculiasi' SubClassOf 'malattia' 'Dracunculiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Filariosi' 'Dracunculiasi' SubClassOf 'malattia' 'Dracunculiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230 Deficit di dopamina beta-idrossilasi 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione ortostatica primaria' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi delle catecolamine' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182058 Ipertensione ortostatica primaria 'Ipertensione ortostatica primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertensione ortostatica primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220877 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen' 'SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268810 Meningocele posteriore 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida cistica' 'Meningocele posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Meningocele posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Meningocele posteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410502 POC1 centriolar protein B 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'POC1 centriolar protein B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182054 Malattia trombotica rara di origine ematologica 'Malattia trombotica rara di origine ematologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia trombotica rara di origine ematologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268813 Mielocistocele 'Mielocistocele' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mielocistocele' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mielocistocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida cistica' 'Mielocistocele' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mielocistocele' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Mielocistocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mielocistocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mielocistocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mielocistocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182050 Malattia MYH9-correlata 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.29f) 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia MYH9-correlata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206580 Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata' 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206583 Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229 Dissezione familiare dell'aorta 'Dissezione familiare dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Dissezione familiare dell'aorta' SubClassOf 'malattia' 'Dissezione familiare dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dissezione familiare dell'aorta' SubClassOf 'malattia' 'Dissezione familiare dell'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231556 Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206599 Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3' 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_249 Displasia fibrosa dell'osso 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright' 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia fibrosa dell'osso' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248 Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247 Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 43.5f) 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246 Disostosi acrofacciale postassiale 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion secondario' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coloboma palpebrale sindromico' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_245 Sindrome di Nager 'Sindrome di Nager' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coloboma palpebrale sindromico' 'Sindrome di Nager' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Nager' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Nager' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Nager' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169085 Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244 Discinesia ciliare primitiva 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Pakistan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 44.0f) 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discinesia ciliare primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566161 cilia and flagella associated protein 221 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'cilia and flagella associated protein 221' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243 Disgenesia gonadica 46,XX 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia gonadica 46,XX' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242 Disgenesia gonadica completa 46,XY 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'Y-linked' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435808 OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241 Discromatosi universale 'Discromatosi universale' SubClassOf 'malattia' 'Discromatosi universale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Discromatosi universale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Discromatosi universale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discromatosi universale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Discromatosi universale' SubClassOf 'malattia' 'Discromatosi universale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326692 disrupted in renal carcinoma 3 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'RNA non codificante' 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'disrupted in renal carcinoma 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240 Discondrosteosi 'Discondrosteosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discondrosteosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Discondrosteosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Discondrosteosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Discondrosteosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Discondrosteosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Discondrosteosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discondrosteosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Discondrosteosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Discondrosteosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discondrosteosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517194 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217253 Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica non paraneoplastica' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica paraneoplastica' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531491 fibrous sheath interacting protein 2 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'fibrous sheath interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268803 small muscle protein X-linked 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' 'small muscle protein X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410515 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.22" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206594 Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta 'Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta' 'Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169082 Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566167 sperm flagellar 2 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'sperm flagellar 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169079 Deficit di Cernunnos-XLF 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di Cernunnos-XLF' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258 Distrofia muscolare congenita, tipo 1A 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di merosina' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_257 Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di plectina' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_256 Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 20.0f) 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf 'malattia' 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.3f) 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.4f) 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia isolata generalizzata' 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf 'malattia' 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255 Distonia Dopa-sensibile 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia Dopa-sensibile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254 Displasia spondilometafisaria 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondilometafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_253 Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252 OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria 'OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251 Displasia epifisaria multipla 'Displasia epifisaria multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia epifisaria multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia epifisaria multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Displasia epifisaria multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia epifisaria multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia epifisaria multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia epifisaria multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250 Displasia frontonasale 'Displasia frontonasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia frontonasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia frontonasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Displasia frontonasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia frontonasale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia frontonasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia frontonasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121098 dihydrolipoamide S-acetyltransferase 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1" 'dihydrolipoamide S-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325357 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435804 Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva' 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome bassa statura-età ossea avanzata-osteoartrite a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121091 dyskerin pseudouridine synthase 1 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'dyskerin pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325351 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293807 Dilatazione biliare indotta dalla ketamina 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf 'malattia' 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf 'malattia' 'Dilatazione biliare indotta dalla ketamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566175 Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfangectasia intestinale' 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543470 Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231537 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269 Distrofia facio-scapolo-omerale 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.95f) 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.5f) 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia facio-scapolo-omerale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314684 Linfoma primitivo dell'osso 'Linfoma primitivo dell'osso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma primitivo dell'osso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfoma primitivo dell'osso' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma primitivo dell'osso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma primitivo dell'osso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma primitivo dell'osso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231573 Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 31.0f) 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.65f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf ('presente_in' some 'Reunion') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.8f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263 Distrofia muscolare dei cingoli 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 5.7f) 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.55f) 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.27f) 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.81f) 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.32f) 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.9f) 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare dei cingoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262 Distrofia muscolare di Duchenne e Becker 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.23f) 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314689 Immunodeficienza combinata da deficit di STK4 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158379 complement factor B 'complement factor B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'complement factor B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'complement factor B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268865 Cisti neuroenterica 'Cisti neuroenterica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti neuroenterica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Cisti neuroenterica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti neuroenterica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti neuroenterica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325345 Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale 'Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' 'Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' 'Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268868 Amielia isolata 'Amielia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amielia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Amielia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Amielia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Amielia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158372 BCL6 transcription repressor 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma follicolare' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma follicolare' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" 'BCL6 transcription repressor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268861 Sindrome primitiva del midollo ancorato 'Sindrome primitiva del midollo ancorato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Sindrome primitiva del midollo ancorato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome primitiva del midollo ancorato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome primitiva del midollo ancorato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome primitiva del midollo ancorato' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314697 Porencefalia acquisita 'Porencefalia acquisita' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Porencefalia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porencefalia' 'Porencefalia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231568 Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_278 OBSOLETO: Degenerazione corticobasale 'OBSOLETO: Degenerazione corticobasale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Degenerazione corticobasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_277 Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276 Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275 Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_274 Sindrome di Bernard-Soulier 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bernard-Soulier' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273 Distrofia miotonica di Steinert 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.95f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 76.3f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 210.5f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.13f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.4f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.5f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.7f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.9f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.31f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.1f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.3f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.46f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.3f) 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia miotonica di Steinert' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_272 Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270 Distrofia muscolare oculofaringea 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 100.0f) 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 167.0f) 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare oculofaringea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217260 Leucoencefalopatia multifocale progressiva 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.068f) 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia multifocale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217266 Sindrome BNAR 'Sindrome BNAR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome BNAR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome BNAR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome BNAR' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314662 Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289 Sindrome di Ellis-Van Creveld 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 500.0f) 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_288 Ellissocitosi ereditaria 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ellissocitosi ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.5f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284 Echinococcosi alveolare 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.8f) 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf 'malattia' 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Echinococcosi alveolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268838 Leptomielolipoma 'Leptomielolipoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leptomielolipoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' 'Leptomielolipoma' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Leptomielolipoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leptomielolipoma' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283 Demodicosi 'Demodicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Demodicosi' SubClassOf 'malattia' 'Demodicosi' SubClassOf 'malattia' 'Demodicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282 Demenza frontotemporale 'Demenza frontotemporale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Demenza frontotemporale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Demenza frontotemporale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Demenza frontotemporale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.05f) 'Demenza frontotemporale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Demenza frontotemporale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281 Monosomia 5p 'Monosomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Monosomia 5p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 5p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Monosomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5' 'Monosomia 5p' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Monosomia 5p' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.22f) 'Monosomia 5p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 5p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 5p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Monosomia 5p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 5p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314667 TMEM165-CDG 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'TMEM165-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'TMEM165-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'malattia' 'TMEM165-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TMEM165-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268843 Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411802 fibroblast growth factor 5 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricomegalia isolata familiare' 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21" 'fibroblast growth factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricomegalia isolata familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158394 semaphorin 5A 'semaphorin 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 5A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Monosomia 5p' 'semaphorin 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.31" 'semaphorin 5A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Monosomia 5p' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158398 SIM bHLH transcription factor 1 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 6q16' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di SIM1' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 6q16' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di SIM1' 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3" 'SIM bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298 Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297 Encefalite trasmessa da zecche 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite trasmessa da zecche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231580 Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva 'Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' 'Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268829 Encefalocele basale 'Encefalocele basale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalocele basale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalocele basale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalocele isolato' 'Encefalocele basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296 Encondromatosi 'Encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Encondromatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Encondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Encondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico raro dell'osso' 'Encondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encondromatosi' SubClassOf 'malattia' 'Encondromatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Encondromatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encondromatosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295 Embriopatia da parvovirus 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Embriopatia da parvovirus' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294 Sindrome fetale da citomegalovirus 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome fetale da citomegalovirus' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293 Infezione congenita da virus dell'herpes 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.6f) 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.6f) 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf 'malattia' 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infezione congenita da virus dell'herpes' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292 Infezione congenita da enterovirus 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf 'malattia' 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infezione congenita da enterovirus' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291 Sindrome da varicella fetale 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 130.0f) 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da varicella fetale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314679 Sindrome cerebro-facio-articolare 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cerebro-facio-articolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290 Sindrome da rosolia congenita 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.35f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.24f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.18f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.64f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.27f) 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da rosolia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268832 Lipoma associato a disrafismo neurospinale 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268835 Lipomielomeningocele 'Lipomielomeningocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Lipomielomeningocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Lipomielomeningocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipomielomeningocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipoma associato a disrafismo neurospinale' 'Lipomielomeningocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Lipomielomeningocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158382 ribosomal protein S17 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2" 'ribosomal protein S17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158384 ATXN8 opposite strand lncRNA 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' 'ATXN8 opposite strand lncRNA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158386 bone morphogenetic protein 15 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" 'bone morphogenetic protein 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158388 semaphorin 4A 'semaphorin 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" 'semaphorin 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'semaphorin 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122499 HRas proto-oncogene, GTPase 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevo con capelli lanosi' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi pigmento-cheratosica' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Costello' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevo con capelli lanosi' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Costello' 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'HRas proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi pigmento-cheratosica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169100 Immunodeficienza da deficit di CD25 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di CD25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121167 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DPM1-CDG' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DPM1-CDG' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447737 Deficit di DOCK2 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Deficit di DOCK2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di DOCK2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di DOCK2' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di DOCK2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122492 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' 'HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122490 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' 'HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122495 HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alopecia universale' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrichia con lesioni papulose' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alopecia universale' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' 'HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrichia con lesioni papulose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447731 Deficit di NIK 'Deficit di NIK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di NIK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di NIK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit di NIK' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di NIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Deficit di NIK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di NIK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di NIK' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di NIK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169105 Sindrome di Good 'Sindrome di Good' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Good' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Good' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Good' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza acquisita' 'Sindrome di Good' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 241.0f) 'Sindrome di Good' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Good' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361071 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22" 'nuclear receptor subfamily 4 group A member 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434424 frizzled class receptor 2 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Omodisplasia, forma autosomica dominante' 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Omodisplasia, forma autosomica dominante' 'frizzled class receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159788 NFKB inhibitor alpha 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma nasofaringeo' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma nasofaringeo' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.2" 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'NFKB inhibitor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411788 Tricomegalia isolata familiare 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dei capelli' 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica dei capelli' 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf 'malattia' 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricomegalia isolata familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460700 THO complex 2 'THO complex 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'THO complex 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' 'THO complex 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" 'THO complex 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171430 Miopatia nemalinica congenita grave 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica congenita' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica congenita grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159785 MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma di Burkitt' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma di Burkitt' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' 'MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121158 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'DPAGT1-CDG' 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'DPAGT1-CDG' 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171433 Miopatia nemalinica di grado intermedio 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica congenita' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171436 Miopatia nemalinica tipica 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica congenita' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia nemalinica tipica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423776 Tumore gastrico ereditario 'Tumore gastrico ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore gastrico ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122486 HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" 'HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171439 Miopatia nemalinica a esordio infantile 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica' 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121150 DNA methyltransferase 3 beta 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" 'DNA methyltransferase 3 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122480 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2" 'HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423771 Carcinoma raro dello stomaco 'Carcinoma raro dello stomaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma raro dello stomaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361085 TATA-box binding protein associated factor 15 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'TATA-box binding protein associated factor 15' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122483 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24" 'HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460721 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121152 docking protein 7 'docking protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'docking protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'docking protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'docking protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'docking protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'docking protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183422 Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158446 SSX family member 2 'SSX family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SSX family member 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma sinoviale' 'SSX family member 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma sinoviale' 'SSX family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159773 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Kearns-Sayre' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Kearns-Sayre' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435743 Anomalia congenita dell'uraco 'Anomalia congenita dell'uraco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Anomalia congenita dell'uraco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita dell'uraco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia congenita dell'uraco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171442 Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia nemalinica' 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121147 dynamin 2 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' 'dynamin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' 'dynamin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' 'dynamin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447757 Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122476 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2-q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lesch-Nyhan' 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kelley-Seegmiller' 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lesch-Nyhan' 'hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2-q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122470 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Hawkinsinuria' '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tirosinemia, tipo 3' '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Hawkinsinuria' '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" '4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tirosinemia, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423781 OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare 'OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121143 dynein axonemal intermediate chain 1 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'dynein axonemal intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423786 Carcinoma non differenziato dello stomaco 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.764f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.086f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro dello stomaco' 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.221f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.743f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.077f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.087f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.085f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.072f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.211f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.251f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.456f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.399f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.877f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.386f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.328f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.068f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.098f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.571f) 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma non differenziato dello stomaco' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447753 Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434440 peptidase, mitochondrial processing subunit alpha 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'peptidase, mitochondrial processing subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122466 homeobox D13 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Zigodattilia, tipo 3' 'homeobox D13' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Associazione VACTERL/VATER' 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 5' 'homeobox D13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo E' 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinpolidattilia, tipo 1' 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Zigodattilia, tipo 3' 'homeobox D13' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Associazione VACTERL/VATER' 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 5' 'homeobox D13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo E' 'homeobox D13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinpolidattilia, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123797 NK2 homeobox 5 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Asplenia congenita isolata familiare' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipoplasia del cuore sinistro' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tetralogia di Fallot' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 5q35' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectopia tiroidea' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Asplenia congenita isolata familiare' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34" 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto interatriale con difetto di conduzione' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipoplasia del cuore sinistro' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tetralogia di Fallot' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 5q35' 'NK2 homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectopia tiroidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423798 Tumore mesenchimale dell'intestino tenue 'Tumore mesenchimale dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore mesenchimale dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121134 dynein axonemal heavy chain 11 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal heavy chain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169110 Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina 'Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' 'Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121137 dynein axonemal heavy chain 5 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2" 'dynein axonemal heavy chain 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423793 Tumore raro dell'intestino tenue 'Tumore raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447740 Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121131 DM1 protein kinase 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia miotonica di Steinert' 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'DM1 protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia miotonica congenita di Steinert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122462 homeobox A13 'homeobox A13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Guttmacher' 'homeobox A13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mano-piede-genitali' 'homeobox A13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Guttmacher' 'homeobox A13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2" 'homeobox A13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome mano-piede-genitali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158461 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435761 ribonuclease H1 'ribonuclease H1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonuclease H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' 'ribonuclease H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' 'ribonuclease H1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159793 nucleophosmin 1 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Papulosi linfomatoide' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Papulosi linfomatoide' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' 'nucleophosmin 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399685 Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_305 Epidermolisi bollosa giunzionale 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.02f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.04f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.02f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa giunzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304 Epidermolisi bollosa semplice 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.19f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.656f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.197f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.58f) 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303 Epidermolisi bollosa distrofica 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.41f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.572f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.572f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.83f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.14f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.28f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.39f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa distrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302 Epidermodisplasia verruciforme 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'malattia' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'malattia' 'Epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_301 Tumore ependimale 'Tumore ependimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ependimale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Tumore ependimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Tumore ependimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 3.85f) 'Tumore ependimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore ependimale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.43f) 'Tumore ependimale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Tumore ependimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300 Deficit dell'enzima bifunzionale 'Deficit dell'enzima bifunzionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' 'Deficit dell'enzima bifunzionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit dell'enzima bifunzionale' SubClassOf 'malattia' 'Deficit dell'enzima bifunzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit dell'enzima bifunzionale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206538 Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali 'Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' 'Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158412 solute carrier family 6 member 5 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" 'solute carrier family 6 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159744 LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3" 'LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244810 DCC netrin 1 receptor 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.2" 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva' 'DCC netrin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158415 solute carrier family 9 member A6 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Christianson' 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" 'solute carrier family 9 member A6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Christianson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159747 LDL receptor related protein 2 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Donnai-Barrow' 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'LDL receptor related protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Donnai-Barrow' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601033 Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola ad H' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159740 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158410 solute carrier family 2 member 1 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze miocloniche' 'solute carrier family 2 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da deficit di GLUT1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315 Eritrocheratodermia a coccarda 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma genetico' 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratodermia' 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocheratodermia a coccarda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314 Eritrodermia desquamativa 'Eritrodermia desquamativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Eritrodermia desquamativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Eritrodermia desquamativa' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia desquamativa' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia desquamativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206546 Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare di Duchenne e Becker' 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf 'malattia' 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf 'malattia' 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313 Ittiosi lamellare 'Ittiosi lamellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' 'Ittiosi lamellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Ittiosi lamellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.55f) 'Ittiosi lamellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi lamellare' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi lamellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi lamellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.96f) 'Ittiosi lamellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ittiosi lamellare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_312 Ittiosi epidermolitica 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.65f) 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi cheratinopatica' 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.29f) 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ittiosi epidermolitica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566192 Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310 Epilessia riflessa 'Epilessia riflessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia riflessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia riflessa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia riflessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121193 desmoglein 2 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'desmoglein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'desmoglein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'desmoglein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159729 insulin like growth factor 2 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emi-iperplasia isolata' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' 'insulin like growth factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emi-iperplasia isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206549 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121196 desmoplakin 'desmoplakin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' 'desmoplakin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia erosiva acantolitica letale' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare striato' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' 'desmoplakin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3" 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' 'desmoplakin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia erosiva acantolitica letale' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare striato' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'desmoplakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158401 solute carrier family 11 member 1 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tubercolosi' 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'solute carrier family 11 member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tubercolosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601028 Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159734 interleukin 7 receptor 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa' 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'interleukin 7 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159737 potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158407 solute carrier family 25 member 3 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1" 'solute carrier family 25 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601023 Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi del retto' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309 Epilessia parziale familiare 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia parziale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308 Malattia di Unverricht-Lundborg 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Unverricht-Lundborg' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307 Epilessia mioclonica giovanile 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia mioclonica giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306 Epilessia infantile familiare benigna 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia infantile familiare benigna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231512 Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327 Deficit congenito del fattore VII 'Deficit congenito del fattore VII' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' 'Deficit congenito del fattore VII' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore VII' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore VII' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito del fattore VII' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Deficit congenito del fattore VII' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore VII' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326 Deficit congenito del fattore V 'Deficit congenito del fattore V' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore V' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore V' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Deficit congenito del fattore V' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito del fattore V' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito del fattore V' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore V' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325 Deficit congenito del fattore II 'Deficit congenito del fattore II' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.05f) 'Deficit congenito del fattore II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' 'Deficit congenito del fattore II' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito del fattore II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito del fattore II' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121189 desmoglein 1 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare striato' 'desmoglein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare striato' 'desmoglein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare' 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' 'desmoglein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324 Malattia di Fabry 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.52f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.015f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.12f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.11f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.25f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.21f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Malattia di Fabry' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.85f) 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' 'Malattia di Fabry' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Fabry' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322 Estrofia-epispadia complessa 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Estrofia-epispadia complessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206554 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321 Osteocondromi multipli 'Osteocondromi multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Osteocondromi multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 100.0f) 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico raro dell'osso' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.35f) 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Osteocondromi multipli' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondromi multipli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90 Argininemia 'Argininemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Argininemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Argininemia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.27f) 'Argininemia' SubClassOf 'malattia' 'Argininemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.04f) 'Argininemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Argininemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Argininemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Argininemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Argininemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320 Eccesso apparente di mineralcorticoidi 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'malattia' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia surrenale rara' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf 'malattia' 'Eccesso apparente di mineralcorticoidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91 Deficit di aromatasi 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di aromatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206559 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121185 desmocollin 2 'desmocollin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'desmocollin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmocollin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'desmocollin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'desmocollin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'desmocollin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'desmocollin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'desmocollin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601018 Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto 'Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159769 achaete-scute family bHLH transcription factor 1 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haddad' 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" 'achaete-scute family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haddad' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601013 Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon 'Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92 Artrite idiopatica giovanile 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.7f) 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 13.0f) 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.9f) 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.0f) 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Artrite idiopatica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93 Aspartilglucosaminuria 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.35f) 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oligosaccaridosi' 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'malattia' 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.62f) 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aspartilglucosaminuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94 Astrocitoma 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.707f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.829f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.184f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.909f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.632f) 'Astrocitoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.78f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.443f) 'Astrocitoma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.591f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.801f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.777f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.392f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.263f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.251f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.786f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.931f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.574f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.8f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.087f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.543f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.538f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.523f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.544f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.768f) 'Astrocitoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.147f) 'Astrocitoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95 Atassia di Friedreich 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.1f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.3f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.27f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.2f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.8f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.03f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'malattia' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia di Friedreich' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia di Friedreich' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96 Atassia con deficit della vitamina E 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'malattia' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf 'malattia' 'Atassia con deficit della vitamina E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319 Sarcoma di Ewing 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 2.33f) 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma osseo' 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma di Ewing' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97 Atassia parossistica familiare 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf 'malattia' 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia parossistica familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318 Leucemia eritroide acuta 'Leucemia eritroide acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia eritroide acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia eritroide acuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia eritroide acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia eritroide acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98 Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 51.76f) 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99 Atassia cerebellare, autosomica dominante 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.6f) 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.6f) 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.6f) 'Atassia cerebellare, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317 Eritrocheratodermia variabilis 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eritrocheratodermia variabilis' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434401 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_338 Fibrofolliculomi multipli familiari 'Fibrofolliculomi multipli familiari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Fibrofolliculomi multipli familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231500 Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.136f) 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.036f) 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.078f) 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.061f) 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.05f) 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.087f) 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Fibrodisplasia ossificante progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121177 dopamine receptor D2 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.2" 'dopamine receptor D2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome mioclono-distonia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206569 Miopatia necrotizzante autoimmune 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia necrotizzante autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_335 Deficit congenito di fibrinogeno 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di fibrinogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_334 Fibrillazione atriale familiare 'Fibrillazione atriale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibrillazione atriale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Fibrillazione atriale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Fibrillazione atriale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Fibrillazione atriale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_333 Malattia di Farber 'Malattia di Farber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Malattia di Farber' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 96.0f) 'Malattia di Farber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Malattia di Farber' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Farber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Malattia di Farber' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Farber' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Farber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332 Deficit congenito del fattore intrinseco 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore intrinseco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206564 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331 Deficit congenito del fattore XIII 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.05f) 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito del fattore XIII' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121171 dihydropyrimidine dehydrogenase 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.3" 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 1p21.3' 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 'dihydropyrimidine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330 Deficit congenito del fattore XII 'Deficit congenito del fattore XII' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore XII' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore XII' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito del fattore XII' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit congenito del fattore XII' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione' 'Deficit congenito del fattore XII' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito del fattore XII' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121174 dihydropyrimidinase 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diidropirimidinuria' 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diidropirimidinuria' 'dihydropyrimidinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411777 Cheratoacantoma eruttivo generalizzato 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoacantoma eruttivo generalizzato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159756 MALT1 paracaspase 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1' 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma MALT' 'MALT1 paracaspase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601002 Malformazione anorettale non sindromica senza fistola 'Malformazione anorettale non sindromica senza fistola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica senza fistola' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica senza fistola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica senza fistola' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159752 LDL receptor related protein 6 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2" 'LDL receptor related protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oligodontia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329 Deficit congenito del fattore XI 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito del fattore XI' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601008 Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale non sindromica' 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328 Deficit congenito del fattore X 'Deficit congenito del fattore X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' 'Deficit congenito del fattore X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito del fattore X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito del fattore X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Deficit congenito del fattore X' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore X' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito del fattore X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122412 heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21-p11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21-p11.1" 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123743 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93604 Sindrome prenatale di Bartter 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Bartter' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome prenatale di Bartter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93603 Malattia dei tubuli renali rara 'Malattia dei tubuli renali rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei tubuli renali rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363654 Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93602 Xantinuria, tipo II 'Xantinuria, tipo II' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Xantinuria, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Xantinuria, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Xantinuria ereditaria' 'Xantinuria, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507848 epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93601 Xantinuria, tipo I 'Xantinuria, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Xantinuria, tipo I' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Xantinuria, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Xantinuria ereditaria' 'Xantinuria, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123747 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93600 Iperossaluria primitiva, tipo 3 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperossaluria primitiva' 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperossaluria primitiva, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123745 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93609 Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376969 endothelin 1 'endothelin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome auricolo-condilare' 'endothelin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome auricolo-condilare' 'endothelin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93608 Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi renale tubulare distale' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506519 cyclin dependent kinase 19 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'cyclin dependent kinase 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93607 Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi tubulare renale prossimale' 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93606 Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520817 Patologia retinica ereditaria isolata 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica ereditaria isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93605 Sindrome di Bartter classica 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Bartter' 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Bartter classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79305 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159700 angiogenin 'angiogenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'angiogenin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiogenin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'angiogenin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79304 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376977 kelch like family member 41 'kelch like family member 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'kelch like family member 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79306 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159703 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' '3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79301 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159705 HLF transcription factor, PAR bZIP family member 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'HLF transcription factor, PAR bZIP family member' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79303 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520820 Oftalmoplegia esterna progressiva 'Oftalmoplegia esterna progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Oftalmoplegia esterna progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79302 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122408 homogentisate 1,2-dioxygenase 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Alcaptonuria' 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33" 'homogentisate 1,2-dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Alcaptonuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123738 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363649 Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496737 meiosis specific with OB-fold 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'meiosis specific with OB-fold' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507834 short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123731 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363665 Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93614 Disturbi ematologici con coinvolgimento renale 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93613 Cistinuria, tipo B 'Cistinuria, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistinuria' 'Cistinuria, tipo B' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Cistinuria, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'semi-dominante' 'Cistinuria, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93612 Cistinuria, tipo A 'Cistinuria, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cistinuria' 'Cistinuria, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cistinuria, tipo A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Cistinuria, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123736 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93611 Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122404 hexosaminidase subunit beta 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Sandhoff, forma infantile' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Sandhoff, forma giovanile' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Sandhoff, forma infantile' 'hexosaminidase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Sandhoff, forma giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93610 Acidosi tubulare renale distale con anemia 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi renale tubulare distale' 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidosi tubulare renale distale con anemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122402 hexosaminidase subunit alpha 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B1' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile' 'hexosaminidase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123733 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93619 Tumore renale raro 'Tumore renale raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore renale raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93618 Causa rara di ipertensione 'Causa rara di ipertensione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Causa rara di ipertensione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376959 TBC1 domain family member 20 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' 'TBC1 domain family member 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93616 Emoglobinopatia H 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa talassemia' 'Emoglobinopatia H' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Emoglobinopatia H' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Sud-est asiatico') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1200.0f) 'Emoglobinopatia H' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.7f) 'Emoglobinopatia H' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Emoglobinopatia H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376965 FAM111 trypsin like peptidase B 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' 'FAM111 trypsin like peptidase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123729 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123727 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363659 Sindrome da microduplicazione 20q11.2 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 20q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496728 PAT1 homolog 2 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'PAT1 homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93626 Malattia renale rara 'Malattia renale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia renale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363677 Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507868 kinesin family member 20A 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'kinesin family member 20A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93623 Malattia di Dent, tipo 2 'Malattia di Dent, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Dent' 'Malattia di Dent, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Dent, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Dent, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Dent, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Dent, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505208 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93622 Malattia di Dent, tipo 1 'Malattia di Dent, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Dent, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Dent' 'Malattia di Dent, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Dent, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Dent, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Dent, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123723 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363670 PPARG coactivator 1 alpha 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'PPARG coactivator 1 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159723 hydatidiform mole associated and imprinted 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'hydatidiform mole associated and imprinted' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459787 Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602301 dishevelled associated activator of morphogenesis 2 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi' 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2" 'dishevelled associated activator of morphogenesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266184 lysyl-tRNA synthetase 1 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B' 'lysyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123716 N-myc downstream regulated 1 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' 'N-myc downstream regulated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123710 necdin, MAGE family member 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" 'necdin, MAGE family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470102 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23' 'CDKN1A interacting zinc finger protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123713 norrin cystine knot growth factor NDP 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Norrie' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Retinopatia del prematuro' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Coats' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Norrie' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Retinopatia del prematuro' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Coats' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'norrin cystine knot growth factor NDP' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363686 Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363680 Sindrome da microdelezione 2p13.2 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2p13.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159708 H6 family homeobox 1 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet' 'H6 family homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484733 receptor accessory protein 6 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'receptor accessory protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520814 Malattia rara dell'organo della vista 'Malattia rara dell'organo della vista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara dell'organo della vista' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159716 homeobox A2 'homeobox A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' 'homeobox A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microtia' 'homeobox A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2" 'homeobox A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' 'homeobox A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microtia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122455 hepatocyte nuclear factor 4 alpha 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da cisti renali e diabete' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di HNF4A' 'hepatocyte nuclear factor 4 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123785 NIPA magnesium transporter 1 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' 'NIPA magnesium transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122453 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi' '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121129 dentin matrix acidic phosphoprotein 1 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' 'dentin matrix acidic phosphoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363694 Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale' 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445110 Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123789 NIPBL cohesin loading factor 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'NIPBL cohesin loading factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505227 Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447771 Colangite sclerosante 'Colangite sclerosante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Colangite sclerosante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123783 NHS actin remodeling regulator 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2-p22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Nance-Horan' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2-p22.13" 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'NHS actin remodeling regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Nance-Horan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447774 Colangite sclerosante secondaria 'Colangite sclerosante secondaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Colangite sclerosante secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colangite sclerosante' 'Colangite sclerosante secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Colangite sclerosante secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colangite sclerosante secondaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447777 Tumore cheratocistico odontogeno 'Tumore cheratocistico odontogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore cheratocistico odontogeno' SubClassOf 'malattia' 'Tumore cheratocistico odontogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' 'Tumore cheratocistico odontogeno' SubClassOf 'malattia' 'Tumore cheratocistico odontogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460746 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79345 Condrodisplasia puntata brachitelefalangica 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42062 Iminoglicinuria 'Iminoglicinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri' 'Iminoglicinuria' SubClassOf 'malattia' 'Iminoglicinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.67f) 'Iminoglicinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.68f) 'Iminoglicinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iminoglicinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iminoglicinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iminoglicinuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43393 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica autoimmune' 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.35f) 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare' 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurologica paraneoplastica' 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome miastenica di Lambert-Eaton' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79344 OBSOLETO: Condrodisplasia puntata autosomica dominante 'OBSOLETO: Condrodisplasia puntata autosomica dominante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrodisplasia puntata autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292448 WAS/WASL interacting protein family member 1 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'WAS/WASL interacting protein family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79347 Condrodisplasia puntata, tipo Toriello 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia puntata, tipo Toriello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79346 Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale 'Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' 'Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457106 decapping enzyme, scavenger 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" 'decapping enzyme, scavenger' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121113 distal-less homeobox 3 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia' 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome trico-dento-ossea' 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia' 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" 'distal-less homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome trico-dento-ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445103 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33" 'ankyrin repeat and LEM domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123774 neurofibromin 2 'neurofibromin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurofibromatosi, tipo 2' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofibromin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurofibromatosi, tipo 2' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'neurofibromin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121117 dystrophin 'dystrophin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.2-p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare, tipo Becker' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Duchenne' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare, tipo Becker' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Duchenne' 'dystrophin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'dystrophin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.2-p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123779 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Lafora' 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Lafora' 'NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122447 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica' '3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123777 nerve growth factor 'nerve growth factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nerve growth factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' 'nerve growth factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" 'nerve growth factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505216 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507877 sperm associated antigen 17 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'sperm associated antigen 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447760 Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29073 Mieloma multiplo 'Mieloma multiplo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Mieloma multiplo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule plasmatiche' 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.8f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.1f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.7f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.0f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.9f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf 'malattia' 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.4f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.6f) 'Mieloma multiplo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mieloma multiplo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mieloma multiplo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123772 neurofibromin 1 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q11' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q11' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'neurofibromin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' 'neurofibromin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29072 Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Feocromocitoma-paraganglioma' 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino genetico' 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121110 delta like canonical Notch ligand 3 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' 'delta like canonical Notch ligand 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447764 Colangite sclerosante IgG4-correlata 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colangite sclerosante' 'Colangite sclerosante IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460755 spermatogenesis associated 5 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.1" 'spermatogenesis associated 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457111 myosin XVIIIB 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' 'myosin XVIIIB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54057 Porpora trombocitopenica trombotica 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'malattia' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microangiopatia trombotica' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf 'malattia' 'Porpora trombocitopenica trombotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79333 COG7-CDG 'COG7-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'COG7-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'COG7-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' 'COG7-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'COG7-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'COG7-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'COG7-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG7-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'COG7-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'COG7-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'COG7-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG7-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79330 GCS1-CDG 'GCS1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'GCS1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'GCS1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'GCS1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'GCS1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'GCS1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'GCS1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79332 B4GALT1-CDG 'B4GALT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'B4GALT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'B4GALT1-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435787 KIAA0586 'KIAA0586' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' 'KIAA0586' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'KIAA0586' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0586' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' 'KIAA0586' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1" 'KIAA0586' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121102 dihydrolipoamide dehydrogenase 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi' 'dihydrolipoamide dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505248 Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123762 neuronal differentiation 1 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'neuronal differentiation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122438 hydroxymethylbilane synthase 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria intermittente acuta' 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'hydroxymethylbilane synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria intermittente acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123767 neurogenin 3 'neurogenin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anendocrinosi enterica' 'neurogenin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurogenin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anendocrinosi enterica' 'neurogenin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447792 Emocromatosi, tipo 5 'Emocromatosi, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emocromatosi, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447795 Deficit di lipoil transferasi 2 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Deficit di lipoil transferasi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122430 holocarboxylase synthetase 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13" 'holocarboxylase synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di olocarbossilasi sintetasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79319 MPI-CDG 'MPI-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'MPI-CDG' SubClassOf 'malattia' 'MPI-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'MPI-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'MPI-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'MPI-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'MPI-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'MPI-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale' 'MPI-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'MPI-CDG' SubClassOf 'malattia' 'MPI-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79327 ALG1-CDG 'ALG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 57.0f) 'ALG1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ALG1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG1-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54028 Sindrome di Plummer-Vinson 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia deficitaria acquisita rara' 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Plummer-Vinson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79326 ALG2-CDG 'ALG2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ALG2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'ALG2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'ALG2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79329 MGAT2-CDG 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'MGAT2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'MGAT2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'MGAT2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'MGAT2-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79328 ALG9-CDG 'ALG9-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG9-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'ALG9-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'ALG9-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG9-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG9-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79323 MPDU1-CDG 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'MPDU1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'MPDU1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'MPDU1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'MPDU1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79322 DPM1-CDG 'DPM1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DPM1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'DPM1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'DPM1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'DPM1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'DPM1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DPM1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79325 ALG8-CDG 'ALG8-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'ALG8-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'ALG8-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG8-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale' 'ALG8-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG8-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG8-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79324 ALG12-CDG 'ALG12-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG12-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG12-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG12-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG12-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG12-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'ALG12-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'ALG12-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG12-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG12-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79321 ALG3-CDG 'ALG3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'ALG3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG3-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'ALG3-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG3-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG3-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123759 neuraminidase 1 'neuraminidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialidosi, tipo 1' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuraminidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialidosi tipo 2, forma giovanile' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialidosi tipo 2, forma congenita' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'neuraminidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialidosi, tipo 1' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialidosi tipo 2, forma giovanile' 'neuraminidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialidosi tipo 2, forma congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79320 ALG6-CDG 'ALG6-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale' 'ALG6-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG6-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ALG6-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG6-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 54.0f) 'ALG6-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505242 Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dello zinco' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123754 neurofilament light chain 'neurofilament light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofilament light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' 'neurofilament light chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505237 Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122422 major histocompatibility complex, class I, B 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite di Takayasu' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Stevens-Johnson' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite reattiva' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Artrite reattiva' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite di Takayasu' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 'major histocompatibility complex, class I, B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Stevens-Johnson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123752 neurofilament heavy chain 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2" 'neurofilament heavy chain' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122420 hexokinase 1 'hexokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' 'hexokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' 'hexokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'hexokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' 'hexokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122427 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma follicolare' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sarcoidosi' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica limitata' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pemfigoide bolloso' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia senza cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sclerosi multipla pediatrica' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Linfoma follicolare' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sarcoidosi' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica limitata' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pemfigoide bolloso' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia senza cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sclerosi multipla pediatrica' 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'major histocompatibility complex, class II, DR beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123757 NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122424 major histocompatibility complex, class II, DR alpha 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' 'major histocompatibility complex, class II, DR alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447784 Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del piruvato' 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf 'malattia' 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445129 homer scaffold protein 2 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2" 'homer scaffold protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460740 ring finger and SPRY domain containing 1 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" 'ring finger and SPRY domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447788 Deficit visivo cerebrale 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Deficit visivo cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79316 OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79315 Aciduria D-2-idrossiglutarica 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 2-idrossiglutarica' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79318 PMM2-CDG 'PMM2-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'PMM2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'PMM2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'PMM2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.73f) 'PMM2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'PMM2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'PMM2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'PMM2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'PMM2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79317 OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79312 Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 450.0f) 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460737 transmembrane anterior posterior transformation 1 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrodisplasia letale complessa' 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32" 'transmembrane anterior posterior transformation 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondrodisplasia letale complessa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79311 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79314 Aciduria L-2-idrossiglutarica 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 140.0f) 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 2-idrossiglutarica' 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123749 nebulin 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale correlata alla nebulina' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'nebulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale correlata alla nebulina' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'nebulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.3" 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'nebulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79310 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122417 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Miller-Dieker' 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" 'HIC ZBTB transcriptional repressor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Miller-Dieker' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506358 Sindrome di Gabriele de Vries 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Gabriele de Vries' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471160 stromal antigen 2 'stromal antigen 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione Xq25' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stromal antigen 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione Xq25' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'stromal antigen 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496461 SIX homeobox 2 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'SIX homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506353 Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328936 mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia mitocondriale infantile letale' 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia mitocondriale infantile letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471178 synaptotagmin 1 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.2" 'synaptotagmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544628 Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo familiare' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 2' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328924 sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Eritermalgia primitiva' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da dolore parossistico estremo' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Eritermalgia primitiva' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da dolore parossistico estremo' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279897 Linfoma oculocerebrale primitivo 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del sistema nervoso' 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma oculocerebrale primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279891 Endoftalmite cronica 'Endoftalmite cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Endoftalmite cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Endoftalmite cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Endoftalmite' 'Endoftalmite cronica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Endoftalmite cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Endoftalmite cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279894 Maculopatia tossica da farmaci antimalarici 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'malattia' 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Maculopatia tossica da farmaci antimalarici' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289266 Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265258 RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing) 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roifman' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roifman' 'RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328918 CD109 molecule 'CD109 molecule' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'CD109 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD109 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" 'CD109 molecule' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328915 integrin subunit alpha 2 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" 'integrin subunit alpha 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279888 Endoftalmite acuta 'Endoftalmite acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Endoftalmite' 'Endoftalmite acuta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Endoftalmite acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Endoftalmite acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Endoftalmite acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Endoftalmite acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471156 stromal antigen 1 'stromal antigen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stromal antigen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' 'stromal antigen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1' 'stromal antigen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497764 Atassia spinocerebellare tipo 43 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 43' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506368 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471152 serine and arginine rich splicing factor 2 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.2" 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'serine and arginine rich splicing factor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279882 Spasmus nutans 'Spasmus nutans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spasmus nutans' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Spasmus nutans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Spasmus nutans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Spasmus nutans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spasmus nutans' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Spasmus nutans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353921 chloride channel accessory 4 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'chloride channel accessory 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544602 Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289276 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Punte e onde continue durante il sonno' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Landau-Kleffner' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia rolandica' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2" 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Punte e onde continue durante il sonno' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Landau-Kleffner' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia rolandica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497757 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121400 adenine phosphoribosyltransferase 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" 'adenine phosphoribosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121402 aprataxin 'aprataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia - aprassia oculomotoria' 'aprataxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aprataxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1" 'aprataxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia - aprassia oculomotoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122732 lysine demethylase 5C 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" 'lysine demethylase 5C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122727 Janus kinase 2 'Janus kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitosi familiare' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Janus kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.1" 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitosi familiare' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' 'Janus kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93890 Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.42f) 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122729 Janus kinase 3 'Janus kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' 'Janus kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Janus kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' 'Janus kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471134 SON DNA and RNA binding protein 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' 'SON DNA and RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352609 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' 'phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530033 Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352613 Infertilità maschile da mutazione di NANOS1 'Infertilità maschile da mutazione di NANOS1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Infertilità maschile da mutazione di NANOS1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122716 isovaleryl-CoA dehydrogenase 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia isovalerica' 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia isovalerica' 'isovaleryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434179 Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122719 jagged canonical Notch ligand 1 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.2" 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' 'jagged canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497737 Nevo epidermolitico 'Nevo epidermolitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi cheratinopatica' 'Nevo epidermolitico' SubClassOf 'malattia' 'Nevo epidermolitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo epidermolitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nevo epidermolitico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471128 sine oculis binding protein homolog 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'sine oculis binding protein homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280886 Uveite anteriore 'Uveite anteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 185.0f) 'Uveite anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Uveite anteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Uveite anteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Uveite anteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite anteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364602 growth differentiation factor 2 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22" 'growth differentiation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122711 integral membrane protein 2B 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABri' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ADan' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABri' 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" 'integral membrane protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ADan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461782 GTP binding elongation factor GUF1 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12" 'GTP binding elongation factor GUF1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569911 selenium binding protein 1 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alitosi extra-orale autosomica recessiva' 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'selenium binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alitosi extra-orale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122704 integrin subunit beta 3 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tromboastenia di Glanzmann' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tromboastenia di Glanzmann' 'integrin subunit beta 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280892 Uveite posteriore 'Uveite posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Uveite posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Uveite posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Uveite posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122708 integrin subunit beta 4 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' 'integrin subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471116 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471112 SMAD family member 2 'SMAD family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'SMAD family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" 'SMAD family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471110 schlafen family member 14 'schlafen family member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'schlafen family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' 'schlafen family member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'schlafen family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280898 Panuveite 'Panuveite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Panuveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Panuveite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Panuveite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Panuveite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352629 Sindrome da microdelezione 16q24.1 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 42.0f) 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microdelezione 16q24.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569926 CCR4-NOT transcription complex subunit 1 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168099 kynureninase 'kynureninase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' 'kynureninase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kynureninase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' 'kynureninase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.2" 'kynureninase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' 'kynureninase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228243 Elastofibroma dorsale 'Elastofibroma dorsale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Elastofibroma dorsale' SubClassOf 'malattia' 'Elastofibroma dorsale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastofibroma dorsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Elastofibroma dorsale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastofibroma dorsale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254531 Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_589 Miastenia grave 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.53f) 'Miastenia grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.1f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 31.8f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.11f) 'Miastenia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.8f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.7f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.5f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Miastenia grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.9f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.65f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.77f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.33f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 40.0f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.7f) 'Miastenia grave' SubClassOf 'malattia' 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.0f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.94f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.0f) 'Miastenia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare' 'Miastenia grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.5f) 'Miastenia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Miastenia grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Miastenia grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miastenia grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_588 Malattia muscolo-occhio-cervello 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia muscolo-occhio-cervello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587 Sindrome di Muir-Torre 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 205.0f) 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del colon non poliposico ereditario' 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Muir-Torre' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586 Fibrosi cistica 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.64f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.7f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.56f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 29.8f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 31.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.06f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.6f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.33f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.9f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.31f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 23.6f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 55.56f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.5f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 41.7f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 73.9f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.46f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.7f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.28f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.7f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 28.6f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 21.7f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.04f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.2f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.35f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.4f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.28f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 48.63f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 27.7f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.27f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.22f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 30.3f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.39f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.56f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ecuador') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.9f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.8f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.2f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.8f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.8f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.5f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.18f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 35.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 28.6f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 111.0f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.9f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.79f) 'Fibrosi cistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosi cistica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228247 Pseudoxantoma elastico acquisito 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoxantoma elastico acquisito' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585 Deficit multiplo di solfatasi 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit multiplo di solfatasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254534 Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Kagami-Ogata' 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280821 Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l'intestino anteriore 'Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l'intestino anteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sequestro polmonare congenito' 'Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l'intestino anteriore' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l'intestino anteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_584 Mucopolisaccaridosi, tipo 7 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.01f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.24f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.038f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.047f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217591 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583 Mucopolisaccaridosi, tipo 6 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.03f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.3f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.85f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.23f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.42f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.37f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.16f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.11f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.15f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.0132f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.019f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.31f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.14f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.16f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.2f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.27f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.23f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Colombia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.059f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280827 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.45f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.11f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.13f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.14f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.14f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.2f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.15f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 31.0f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.45f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.62f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.76f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.73f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.33f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.48f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.36f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.62f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.8f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.26f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.87f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.84f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.42f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.63f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.91f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.36f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.89f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.25f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.92f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.57f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.88f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.39f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.27f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.84f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.86f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.43f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580 Mucopolisaccaridosi, tipo 2 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.27f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.31f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.74f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.71f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.64f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.13f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.21f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.46f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.74f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.1f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.09f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.5f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.07f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.84f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.16f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.43f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.46f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.68f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325025 HELLP associated long non-coding RNA 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome HELLP' 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" 'HELLP associated long non-coding RNA' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome HELLP' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217595 Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217598 Cardiomiopatia ipertrofica non familiare 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325022 ninein 'ninein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ninein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' 'ninein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1" 'ninein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168093 iron-sulfur cluster assembly enzyme 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.3" 'iron-sulfur cluster assembly enzyme' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168091 melanocortin 4 receptor 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4' 'melanocortin 4 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254528 Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Kagami-Ogata' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399293 Osteonecrosi della mascella 'Osteonecrosi della mascella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi avascolare secondaria' 'Osteonecrosi della mascella' SubClassOf 'malattia' 'Osteonecrosi della mascella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteonecrosi della mascella' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228240 Elastoderma 'Elastoderma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Elastoderma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Elastoderma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Elastoderma' SubClassOf 'malattia' 'Elastoderma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Elastoderma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Elastoderma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastoderma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastoderma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599 Miopatia distale 'Miopatia distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miopatia distale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia distale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Miopatia distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168086 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314376 Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'malattia' 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'malattia' 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598 Miopatia multiminicore 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita con strutture centrali' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia multiminicore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597 Miopatia congenita central core 'Miopatia congenita central core' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Miopatia congenita central core' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Miopatia congenita central core' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia congenita central core' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita con strutture centrali' 'Miopatia congenita central core' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia congenita central core' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Miopatia congenita central core' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita central core' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia congenita central core' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228236 Elastosi focale lineare 'Elastosi focale lineare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Elastosi focale lineare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Elastosi focale lineare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Elastosi focale lineare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Elastosi focale lineare' SubClassOf 'malattia' 'Elastosi focale lineare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastosi focale lineare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastosi focale lineare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596 Miopatia centronucleare legata all'X 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia centronucleare' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia centronucleare legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280832 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314373 Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595 Miopatia centronucleare 'Miopatia centronucleare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia centronucleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_593 Miopatia miofibrillare 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia miofibrillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217581 Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592 Miofascite macrofagica 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'malattia' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf 'malattia' 'Miofascite macrofagica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_591 Miasi foruncolosa 'Miasi foruncolosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miasi foruncolosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miasi cutanea' 'Miasi foruncolosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miasi foruncolosa' SubClassOf 'malattia' 'Miasi foruncolosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miasi foruncolosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miasi foruncolosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_590 Sindrome miastenica congenita 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.92f) 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome miastenica congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325017 cytochrome c oxidase subunit 7B 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' 'cytochrome c oxidase subunit 7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217587 Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168083 glutamate-ammonia ligase 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi' 'glutamate-ammonia ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280840 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495196 DNA replication fork stabilization factor DONSON 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia e micromelia' 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia e micromelia' 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" 'DNA replication fork stabilization factor DONSON' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280847 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325004 Sindrome CANDLE 'Sindrome CANDLE' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome CANDLE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228264 Elastoressi papulosa 'Elastoressi papulosa' SubClassOf 'malattia' 'Elastoressi papulosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastoressi papulosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Elastoressi papulosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Elastoressi papulosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' 'Elastoressi papulosa' SubClassOf 'malattia' 'Elastoressi papulosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254509 Botulismo iatrogeno 'Botulismo iatrogeno' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Botulismo iatrogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Botulismo iatrogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Botulismo iatrogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Botulismo' 'Botulismo iatrogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 180.0f) 'Botulismo iatrogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566049 solute carrier family 12 member 2 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3" 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'solute carrier family 12 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228254 Elastoma 'Elastoma' SubClassOf 'malattia' 'Elastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Elastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Elastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Elastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastoma' SubClassOf 'malattia' 'Elastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254525 Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280854 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari' 'Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254519 Sindrome di Kagami-Ogata 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 84.0f) 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kagami-Ogata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291509 sigma non-opioid intracellular receptor 1 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'sigma non-opioid intracellular receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254516 Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156071 OBSOLETO: Cheratocono 'OBSOLETO: Cheratocono' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cheratocono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156077 NK2 homeobox 1 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atireosi' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Corea familiare benigna' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.3" 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atireosi' 'NK2 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Corea familiare benigna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228285 Cutis laxa acquisita 'Cutis laxa acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Cutis laxa acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cutis laxa acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' 'Cutis laxa acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cutis laxa acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cutis laxa acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Cutis laxa acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228277 Anetoderma familiare 'Anetoderma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Anetoderma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anetoderma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anetoderma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Anetoderma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anetoderma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Anetoderma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anetoderma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anetoderma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228272 Anetoderma primitivo 'Anetoderma primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anetoderma primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anetoderma primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Anetoderma primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anetoderma primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' 'Anetoderma primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Anetoderma primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168079 solute carrier family 35 member D1 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia di Schneckenbecken' 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia di Schneckenbecken' 'solute carrier family 35 member D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168077 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cranio-osteo-artropatia' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachidermoperiostosi' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ippocratismo digitale congenito isolato' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.1" '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cranio-osteo-artropatia' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachidermoperiostosi' '15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ippocratismo digitale congenito isolato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280802 Sequestro polmonare intralobare congenito 'Sequestro polmonare intralobare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sequestro polmonare congenito' 'Sequestro polmonare intralobare congenito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sequestro polmonare intralobare congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168073 granulin precursor 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN11' 'granulin precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'granulin precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'granulin precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'granulin precursor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'granulin precursor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'granulin precursor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN11' 'granulin precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'granulin precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'granulin precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183672 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471180 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' 'TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183675 Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' SubClassOf 'malattia' 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' SubClassOf 'malattia' 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183666 Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183669 Agammaglobulinemia 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.071f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.205f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.287f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.192f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.134f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.094f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.045f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.077f) 'Agammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171690 Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato 'Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica del muscolo' 'Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171695 Sindrome parkinsoniana piramidale 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome parkinsoniana piramidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169399 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168069 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228299 Elastolisi del derma medio 'Elastolisi del derma medio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Elastolisi del derma medio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' 'Elastolisi del derma medio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastolisi del derma medio' SubClassOf 'malattia' 'Elastolisi del derma medio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Elastolisi del derma medio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastolisi del derma medio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169395 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280811 Sequestro polmonare extralobare congenito 'Sequestro polmonare extralobare congenito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sequestro polmonare extralobare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sequestro polmonare congenito' 'Sequestro polmonare extralobare congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471196 transcription factor 20 'transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'transcription factor 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'transcription factor 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183681 Difetto funzionale dei neutrofili 'Difetto funzionale dei neutrofili' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto funzionale dei neutrofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471194 T-box brain transcription factor 1 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da microdelezione 2q24' 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachigiria e polimicrogiria occipitali' 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da microdelezione 2q24' 'T-box brain transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471192 tubulin folding cofactor D 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'tubulin folding cofactor D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183678 Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228293 Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico 'Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'malattia' 'Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' 'Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'malattia' 'Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279838 cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' 'cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228290 Papulosi fibrosa bianca del collo 'Papulosi fibrosa bianca del collo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Papulosi fibrosa bianca del collo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Papulosi fibrosa bianca del collo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Papulosi fibrosa bianca del collo' SubClassOf 'malattia' 'Papulosi fibrosa bianca del collo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' 'Papulosi fibrosa bianca del collo' SubClassOf 'malattia' 'Papulosi fibrosa bianca del collo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_624 Nevi flammei multipli familiari 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare genetica rara' 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Nevi flammei multipli familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_623 Sindrome NAME 'Sindrome NAME' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome NAME' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_622 Omocistinuria senza aciduria metilmalonica 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'malattia' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 73.0f) 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf 'malattia' 'Omocistinuria senza aciduria metilmalonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169464 Deficit primario di CD59 'Deficit primario di CD59' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' 'Deficit primario di CD59' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'malattia' 'Deficit primario di CD59' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit primario di CD59' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448705 carnitine palmitoyltransferase 1C 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' 'carnitine palmitoyltransferase 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_621 Metemoglobinemia ereditaria 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Metemoglobinemia ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_620 Mesentere comune 'Mesentere comune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Mesentere comune' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mesentere comune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C048 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120192 troponin T3, fast skeletal type 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'troponin T3, fast skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120190 troponin T2, cardiac type 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'troponin T2, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183770 Malattia genetica autoimmune rara 'Malattia genetica autoimmune rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica autoimmune rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120194 tenascin XB 'tenascin XB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33-p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tenascin XB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Reflusso vescico-ureterale familiare' 'tenascin XB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' 'tenascin XB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33-p21.32" 'tenascin XB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Reflusso vescico-ureterale familiare' 'tenascin XB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169467 Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D 'Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D' SubClassOf 'malattia' 'Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' 'Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156156 Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica 'Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181111 F-box protein 7 'F-box protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome parkinsoniana piramidale' 'F-box protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome parkinsoniana piramidale' 'F-box protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156152 Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.3f) 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.9f) 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 42.1f) 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602288 lysine demethylase 4B 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'lysine demethylase 4B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_618 Melanoma familiare 'Melanoma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Melanoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Melanoma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Melanoma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Melanoma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Melanoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Melanoma familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Melanoma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Melanoma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanoma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_617 Megauretra primitiva congenita 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megauretra primitiva congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156159 Distonia isolata 'Distonia isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_616 Medulloblastoma 'Medulloblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Medulloblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale' 'Medulloblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Medulloblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Medulloblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Medulloblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Medulloblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Medulloblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Medulloblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615 Mixoma atriale familiare 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco' 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco genetico' 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mixoma atriale familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_614 Malattia di Thomsen e Becker 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miotonia congenita' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.52f) 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.75f) 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.3f) 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Thomsen e Becker' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_635 Neuroblastoma 'Neuroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.0f) 'Neuroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Neuroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Neuroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Neuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Neuroblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neuroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Neuroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.26f) 'Neuroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Neuroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_634 Sindrome di Netherton 'Sindrome di Netherton' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Netherton' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Netherton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Netherton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' 'Sindrome di Netherton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' 'Sindrome di Netherton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Netherton' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Netherton' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Netherton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Netherton' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_633 Sindrome di Laron 'Sindrome di Laron' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Sindrome di Laron' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' 'Sindrome di Laron' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Laron' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Laron' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Laron' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Laron' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Laron' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120188 troponin T1, slow skeletal type 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" 'troponin T1, slow skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica, tipo Amish' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168122 solute carrier family 16 member 1 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' 'solute carrier family 16 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_632 Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia sindromica' 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_631 Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120182 troponin I2, fast skeletal type 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'troponin I2, fast skeletal type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181119 SECIS binding protein 2 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.2" 'SECIS binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_32960 Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181116 eomesodermin 'eomesodermin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' 'eomesodermin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eomesodermin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' 'eomesodermin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325093 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni endogeni di origine materna 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni endogeni di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni endogeni di origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120184 troponin I3, cardiac type 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'troponin I3, cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156143 Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181121 spermatogenesis associated 16 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'spermatogenesis associated 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156140 Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325099 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni esogeni di origine materna 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni esogeni di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni esogeni di origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119192 catalase 'catalase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catalase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acatalasemia' 'catalase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acatalasemia' 'catalase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119194 caveolin 3 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' 'caveolin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale, tipo Tateyama' 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da increspatura muscolare' 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi' 'caveolin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale, tipo Tateyama' 'caveolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da increspatura muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_629 Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito' 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156149 Vasculite mediata da immunocomplessi 'Vasculite mediata da immunocomplessi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite mediata da immunocomplessi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_628 Nanismo diastrofico 'Nanismo diastrofico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'Nanismo diastrofico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla sulfazione' 'Nanismo diastrofico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Nanismo diastrofico' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.03f) 'Nanismo diastrofico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Nanismo diastrofico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo diastrofico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nanismo diastrofico' SubClassOf 'malattia' 'Nanismo diastrofico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo diastrofico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_627 Sindrome di Nance-Horan 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 196.0f) 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia dentocutanea' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Nance-Horan' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_626 Nevo melanocitico congenito grande 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.75f) 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf 'malattia' 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nevo melanocitico congenito grande' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119199 cystathionine beta-synthase 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Omocistinuria classica' 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'cystathionine beta-synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Omocistinuria classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156146 Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi 'Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_646 Malattia di Niemann-Pick, tipo C 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.35f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.48f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di lipidi' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.47f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.77f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.91f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448725 ezrin 'ezrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ezrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'ezrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3" 'ezrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_644 Sindrome NARP 'Sindrome NARP' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Sindrome NARP' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome NARP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Sindrome NARP' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome NARP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168155 tetraspanin 7 'tetraspanin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetraspanin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'tetraspanin 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" 'tetraspanin 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_643 Neuropatia con assoni giganti 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia con assoni giganti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400742 NECAP endocytosis associated 1 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'NECAP endocytosis associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_642 Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.14f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_641 Neuropatia motoria multifocale 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.16f) 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria multifocale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_640 Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363396 Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120173 TNF receptor superfamily member 1A 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Idrartrosi intermittente' 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale' 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'TNF receptor superfamily member 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Idrartrosi intermittente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156177 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156174 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399319 Osteocondrosi 'Osteocondrosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteocondrosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156171 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119182 calsequestrin 2 'calsequestrin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calsequestrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calsequestrin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119185 calcium sensing receptor 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipocalcemia autosomica dominante' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33-q21.1" 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipocalcemia autosomica dominante' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' 'calcium sensing receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_639 Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_638 Sindrome neurofibromatosi-Noonan 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_637 Neurofibromatosi, tipo 2 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.56f) 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.78f) 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.7f) 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Neurofibromatosi, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_636 Neurofibromatosi, tipo 1 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.65f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.0f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico dell'occhio' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.9f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.3f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'RASopatia' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.46f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 47.5f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.3f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Neurofibromatosi, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_657 Iperinsulinismo isolato congenito 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.0f) 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperinsulinismo isolato congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119179 caspase 10 'caspase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'caspase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'caspase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448714 tripeptidyl peptidase 2 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva' 'tripeptidyl peptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_656 Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome nefrosica genetica' 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_655 Nefronoftisi 'Nefronoftisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Nefronoftisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nefronoftisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nefronoftisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.25f) 'Nefronoftisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'malattia' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nefronoftisi' SubClassOf 'malattia' 'Nefronoftisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121497 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_654 Nefroblastoma 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.111f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.195f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Nefroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Nefroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del rene' 'Nefroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 3.65f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.089f) 'Nefroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore renale raro' 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Nefroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.155f) 'Nefroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nefroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.121f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Nefroblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.111f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.157f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.158f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.135f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.066f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.162f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.131f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.072f) 'Nefroblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.144f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.144f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.139f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.113f) 'Nefroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.176f) 'Nefroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Nefroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_653 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.25f) 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.9f) 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma tiroideo' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448718 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1" 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_652 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120169 TNF receptor superfamily member 13B 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF receptor superfamily member 13B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_650 Deficit di LCAT 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Deficit di LCAT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di LCAT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 125.0f) 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoalfalipoproteinemia' 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di LCAT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di LCAT' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120160 TNF receptor superfamily member 11a 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteolisi espansiva, forma familiare' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Paget, forma giovanile' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33" 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteolisi espansiva, forma familiare' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' 'TNF receptor superfamily member 11a' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Paget, forma giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120164 TNF receptor superfamily member 11b 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Paget, forma giovanile' 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12" 'TNF receptor superfamily member 11b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Paget, forma giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448710 calpastatin 'calpastatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpastatin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' 'calpastatin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" 'calpastatin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121493 ATPase cation transporting 13A2 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kufor-Rakeb' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kufor-Rakeb' 'ATPase cation transporting 13A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonimo da deficit di ATP13A2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183763 Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156165 Ciliopatia retinica 'Ciliopatia retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183757 Deficit intellettivo raro di origine genetica 'Deficit intellettivo raro di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit intellettivo raro di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399329 Epifisiolisi dell'anca 'Epifisiolisi dell'anca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epifisiolisi dell'anca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epifisiolisi dell'anca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteonecrosi' 'Epifisiolisi dell'anca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epifisiolisi dell'anca' SubClassOf 'malattia' 'Epifisiolisi dell'anca' SubClassOf 'malattia' 'Epifisiolisi dell'anca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156162 Ciliopatia associata a nefronoftisi 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119172 calpain 3 'calpain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' 'calpain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A' 'calpain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_649 Malattia di Norrie 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Malattia di Norrie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 400.0f) 'Malattia di Norrie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia di Norrie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Norrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_648 Sindrome di Noonan 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 70.0f) 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Noonan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156168 Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_647 Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Belarus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_668 Osteosarcoma 'Osteosarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Osteosarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.23f) 'Osteosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Osteosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 3.17f) 'Osteosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Osteosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma osseo' 'Osteosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Osteosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteosarcoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_667 Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia con compressione del nervo ottico' 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_666 Osteogenesi imperfetta 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 72.0f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.06f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1314.0f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.4f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.95f) 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_665 Osteodistrofia ereditaria di Albright 'Osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Osteodistrofia ereditaria di Albright' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.88f) 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.29f) 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.77f) 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.77f) 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_663 Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_662 Sindrome delle unghie gialle 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 400.0f) 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome delle unghie gialle' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_661 Sindrome di Ondine 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ondine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_660 Onfalocele 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.9f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.3f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 48.2f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.6f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.3f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.2f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.6f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.6f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Onfalocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.8f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.6f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.3f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.6f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Onfalocele' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.2f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.1f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.2f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.9f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.9f) 'Onfalocele' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.7f) 'Onfalocele' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Onfalocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Onfalocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325061 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158775 Mastocitosi sistemica "smouldering" 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi sistemica' 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217557 Glicogenosi interstiziale polmonare 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glicogenosi interstiziale polmonare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55655 Meningite pneumococcica 'Meningite pneumococcica' SubClassOf 'malattia' 'Meningite pneumococcica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Meningite pneumococcica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Meningite pneumococcica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Meningite pneumococcica' SubClassOf 'malattia' 'Meningite pneumococcica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158778 Mastocitosi isolata del midollo osseo 'Mastocitosi isolata del midollo osseo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi sistemica' 'Mastocitosi isolata del midollo osseo' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi isolata del midollo osseo' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitosi isolata del midollo osseo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55654 Ipotricosi semplice 'Ipotricosi semplice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipotricosi semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotricosi semplice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipotricosi semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Ipotricosi semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Ipotricosi semplice' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Ipotricosi semplice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotricosi semplice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotricosi semplice' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566067 Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158772 Orticaria pigmentosa nodulare 'Orticaria pigmentosa nodulare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Orticaria pigmentosa nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' 'Orticaria pigmentosa nodulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398043 Tumore maligno del pene 'Tumore maligno del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.85f) 'Tumore maligno del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Uganda') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.5f) 'Tumore maligno del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.58f) 'Tumore maligno del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.21f) 'Tumore maligno del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.075f) 'Tumore maligno del pene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno del pene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore maligno del pene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_659 Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 73.0f) 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_658 Angioedema non istaminico 'Angioedema non istaminico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Angioedema non istaminico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Angioedema non istaminico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angioedema non istaminico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioedema non istaminico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Angioedema non istaminico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169410 tRNA splicing endonuclease subunit 2 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2" 'tRNA splicing endonuclease subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_679 Papulosi atrofica maligna 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'malattia' 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Papulosi atrofica maligna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_678 Sindrome di Papillon-Lefèvre 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto degli organelli associati ai lisosomi' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Papillon-Lefèvre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_677 Pancreatoblastoma 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del pancreas' 'Pancreatoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Pancreatoblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pancreatoblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pancreatoblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_676 Pancreatite cronica familiare 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'malattia' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.57f) 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.43f) 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf 'malattia' 'Pancreatite cronica familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254504 Botulismo da inalazione 'Botulismo da inalazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Botulismo' 'Botulismo da inalazione' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Botulismo da inalazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Botulismo da inalazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Botulismo da inalazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Botulismo da inalazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_675 Pancreas ad anello 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Pancreas ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.9f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.1f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.4f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.8f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.1f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.9f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Pancreas ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pancreas ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Pancreas ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pancreas ad anello' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399380 Osteonecrosi di origine genetica 'Osteonecrosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteonecrosi di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_674 Pancreas accessorio 'Pancreas accessorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pancreas accessorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pancreas accessorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pancreas accessorio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pancreas accessorio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Pancreas accessorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Pancreas accessorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pancreas accessorio' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_673 Malaria 'Malaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.88f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.44f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.84f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.62f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.38f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.84f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) 'Malaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.62f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.28f) 'Malaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 73.0f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.52f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.54f) 'Malaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.75f) 'Malaria' SubClassOf 'malattia' 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.0f) 'Malaria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.68f) 'Malaria' SubClassOf 'malattia' 'Malaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_672 Sindrome di Pallister-Hall 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Pallister-Hall' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602231 Yip1 domain family member 5 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' 'Yip1 domain family member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_671 Cutis verticis gyrata primitiva 'Cutis verticis gyrata primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cutis verticis gyrata primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cutis verticis gyrata primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cutis verticis gyrata primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_670 Sindrome PIBIDS 'Sindrome PIBIDS' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome PIBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169415 transmembrane protein 70 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato' 'transmembrane protein 70' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183731 Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158766 Orticaria pigmentosa tipica 'Orticaria pigmentosa tipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Orticaria pigmentosa tipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' 'Orticaria pigmentosa tipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398058 Carcinoma a cellule squamose del pene 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.517f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno del pene' 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.691f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.426f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.605f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.45f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.396f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.423f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.745f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.606f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.684f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.612f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.638f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.682f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.628f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.744f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.475f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.499f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.491f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.516f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.597f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.552f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.57f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.791f) 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose del pene' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183734 Tumore ginecologico di origine genetica 'Tumore ginecologico di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ginecologico di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602235 protein associated with LIN7 1, MAGUK family member 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'protein associated with LIN7 1, MAGUK family member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158769 Orticaria pigmentosa a placche 'Orticaria pigmentosa a placche' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Orticaria pigmentosa a placche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' 'Orticaria pigmentosa a placche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325055 Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398053 Adenocarcinoma del pene 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno del pene' 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma del pene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399388 Necrosi avascolare di origine genetica 'Necrosi avascolare di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi avascolare di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_669 OBSOLETO: Sindrome oto-palato-digitale 'OBSOLETO: Sindrome oto-palato-digitale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome oto-palato-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169443 Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B 'Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228224 Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228221 Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314389 Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205584 natriuretic peptide A 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Blocco atriale' 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Blocco atriale' 'natriuretic peptide A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228227 Elastosi dermica focale ad esordio tardivo 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastosi dermica focale ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_685 Paraplegia spastica ereditaria 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.75f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.4f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.2f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.1f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Libyan Arab Jamahiriya') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.1f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.6f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.8f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Paraplegia spastica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171723 Nevo bianco spongiforme 'Nevo bianco spongiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nevo bianco spongiforme' SubClassOf 'malattia' 'Nevo bianco spongiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo bianco spongiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Nevo bianco spongiforme' SubClassOf 'malattia' 'Nevo bianco spongiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_684 Paramiotonia congenita di von Eulenburg 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'malattia' 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.94f) 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miotonica' 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paramiotonia congenita di von Eulenburg' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_683 Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.39f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.65f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.63f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.75f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Guadeloupe') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.0f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Degenerazione frontotemporale genetica con demenza' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Degenerazione frontotemporale con demenza' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Libyan Arab Jamahiriya') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.0f) 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602220 serpin family A member 12 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family A member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen' 'serpin family A member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_682 Paralisi periodica iperkaliemica 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.06f) 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica' 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica genetica' 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica iperkaliemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_681 Paralisi periodica ipokaliemica 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica genetica' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.53f) 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi periodica ipokaliemica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_680 Paralisi periodica normokaliemica 'Paralisi periodica normokaliemica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Paralisi periodica normokaliemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217572 Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56965 Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia 'Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169446 OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva 'OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158799 OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602226 metaxin 2 'metaxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale' 'metaxin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metaxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' 'metaxin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602223 chibby family member 1, beta catenin antagonist 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'chibby family member 1, beta catenin antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183707 Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314381 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158793 OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia 'OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158796 OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168101 ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kearns-Sayre' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3" 'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kearns-Sayre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_699 Sindrome di Pearson 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 95.0f) 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Pearson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314399 Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf 'malattia' 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205594 NHP2 ribonucleoprotein 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" 'NHP2 ribonucleoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228215 Anomalia genetica del tessuto elastico del derma 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56970 Malattia umana da prioni 'Malattia umana da prioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia umana da prioni' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Malattia umana da prioni' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Malattia umana da prioni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia umana da prioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217560 Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228218 Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217566 Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare' 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' SubClassOf 'malattia' 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' SubClassOf 'malattia' 'Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183710 Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217569 Cardiomiopatia ipertrofica 'Cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183713 Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'malattia' 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217563 Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf 'malattia' 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.067f) 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf 'malattia' 'Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183716 OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva 'OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314394 Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205590 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411411 small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-costo-mandibolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120112 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' 'TIMP metallopeptidase inhibitor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122773 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Paralisi periodica ipokaliemica' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Paralisi periodica ipokaliemica' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171700 Panbronchiolite diffusa 'Panbronchiolite diffusa' SubClassOf 'malattia' 'Panbronchiolite diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Panbronchiolite diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Panbronchiolite diffusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Panbronchiolite diffusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Panbronchiolite diffusa' SubClassOf 'malattia' 'Panbronchiolite diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93964 Blefarospasmo - distonia oromandibolare 'Blefarospasmo - distonia oromandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Blefarospasmo - distonia oromandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Blefarospasmo - distonia oromandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Blefarospasmo - distonia oromandibolare' SubClassOf 'malattia' 'Blefarospasmo - distonia oromandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blefarospasmo - distonia oromandibolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119127 calcium binding protein 4 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'calcium binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30391 Atresia biliare 'Atresia biliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia biliare' 'Atresia biliare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Atresia biliare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'French Polynesia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 32.0f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Atresia biliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.5f) 'Atresia biliare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.7f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.6f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.6f) 'Atresia biliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.2f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.9f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.3f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Atresia biliare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Atresia biliare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Atresia biliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.4f) 'Atresia biliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia biliare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93963 OBSOLETO: Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7 'OBSOLETO: Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93962 OBSOLETO: Distonia cervicale 'OBSOLETO: Distonia cervicale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distonia cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119129 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia parossistica familiare' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia parossistica familiare' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122777 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' 'potassium voltage-gated channel subfamily H member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93961 OBSOLETO: Discinesia laringea 'OBSOLETO: Discinesia laringea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Discinesia laringea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171703 Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171706 Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290194 zinc finger protein 711 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" 'zinc finger protein 711' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122770 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171709 Sterilità maschile da globozoospermia 'Sterilità maschile da globozoospermia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' 'Sterilità maschile da globozoospermia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sterilità maschile da globozoospermia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sterilità maschile da globozoospermia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sterilità maschile da globozoospermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93969 Mielomeningocele 'Mielomeningocele' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Mielomeningocele' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida cistica' 'Mielomeningocele' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mielomeningocele' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mielomeningocele' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mielomeningocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mielomeningocele' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mielomeningocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352636 Sindrome microgeodica falangea 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microgeodica falangea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93968 Meningocele 'Meningocele' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Meningocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352646 protein O-mannose kinase 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21" 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-mannose kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54368 Sarcocistosi 'Sarcocistosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcocistosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Sarcocistosi' SubClassOf 'malattia' 'Sarcocistosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sarcocistosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcocistosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79669 Malattia autoimmune bollosa cutanea 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352641 Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53035 Malattia di Caroli 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Malattia di Caroli' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Caroli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Malattia di Caroli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Caroli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79665 Sindrome di Gardner 'Sindrome di Gardner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.1f) 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Gardner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93970 Sindrome di Holmes-Gang 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Holmes-Gang' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120107 translocase of inner mitochondrial membrane 8A 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' 'translocase of inner mitochondrial membrane 8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119122 carbonic anhydrase 4 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.1" 'carbonic anhydrase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120101 thyroid hormone receptor beta 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta' 'thyroid hormone receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390922 growth factor independent 1B transcriptional repressor 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dei granuli alfa e delta' 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dei granuli alfa e delta' 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" 'growth factor independent 1B transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119113 M-phase specific PLK1 interacting protein 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'M-phase specific PLK1 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122763 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.12" 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93976 Anotia 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.028f) 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Anotia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.03f) 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.02f) 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.04f) 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anotia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anotia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anotia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anotia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anotia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anotia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121431 arylsulfatase L 'arylsulfatase L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' 'arylsulfatase L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.33" 'arylsulfatase L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata brachitelefalangica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93975 OBSOLETO: Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper 'OBSOLETO: Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122768 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi' 'potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93974 Sindrome di Smith-Fineman-Myers 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Smith-Fineman-Myers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119117 carbonic anhydrase 2 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi con acidosi tubolare renale' 'carbonic anhydrase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121437 aristaless related homeobox 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Partington' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.3" 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'aristaless related homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Partington' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93973 Sindrome di Carpenter-Waziri 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Carpenter-Waziri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93972 Sindrome di Juberg-Marsidi 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Juberg-Marsidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121435 ARVCF delta catenin family member 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'ARVCF delta catenin family member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171714 Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363300 Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93971 Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171719 Cutix laxa - sindrome marfanoide 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutix laxa - sindrome marfanoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352649 Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori' 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352657 Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352654 Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376603 ribosomal protein L15 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461769 cell division cycle 45 'cell division cycle 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'cell division cycle 45' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 45' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'cell division cycle 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121429 arylsulfatase B 'arylsulfatase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida' 'arylsulfatase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta' 'arylsulfatase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida' 'arylsulfatase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1" 'arylsulfatase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121427 arylsulfatase A 'arylsulfatase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' 'arylsulfatase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" 'arylsulfatase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79651 Iperfenilalaninemia lieve 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Iperfenilalaninemia lieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54370 Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia glomerulare genetica' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119101 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121421 ADP ribosylation factor like GTPase 6 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363314 Poliposi intestinale genetica 'Poliposi intestinale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliposi intestinale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122751 anosmin 1 'anosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'anosmin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anosmin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'anosmin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363310 dynein 2 intermediate chain 1 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3" 'dynein 2 intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119106 complement C2 'complement C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122756 potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia episodica, tipo 1' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia chinesigenica parossistica' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia episodica, tipo 1' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32" 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia chinesigenica parossistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169405 tRNA splicing endonuclease subunit 34 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 34' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169402 leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352665 Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352662 Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79644 Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido' 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79643 Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido' 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121417 ADP ribosylation factor like GTPase 11 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" 'ADP ribosylation factor like GTPase 11' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363306 Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_133452 survival of motor neuron 1, telomeric 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4' 'survival of motor neuron 1, telomeric' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121410 aquaporin 2 'aquaporin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete insipido nefrogenico' 'aquaporin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aquaporin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'aquaporin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete insipido nefrogenico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90001 Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121415 arginase 1 'arginase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Argininemia' 'arginase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Argininemia' 'arginase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506401 gamma-glutamyltransferase 1 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' 'gamma-glutamyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90000 Eritema elevatum diutinum 'Eritema elevatum diutinum' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eritema elevatum diutinum' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritema elevatum diutinum' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Eritema elevatum diutinum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite mediata da immunocomplessi' 'Eritema elevatum diutinum' SubClassOf 'malattia' 'Eritema elevatum diutinum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eritema elevatum diutinum' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121412 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122744 junction plakoglobin 'junction plakoglobin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia erosiva acantolitica letale' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Naxos' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia erosiva acantolitica letale' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'junction plakoglobin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Naxos' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90003 Epatopatia IgG4-correlata 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 140.0f) 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epatopatia IgG4-correlata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90002 Connettivite indifferenziata 'Connettivite indifferenziata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Connettivite indifferenziata' SubClassOf 'malattia' 'Connettivite indifferenziata' SubClassOf 'malattia' 'Connettivite indifferenziata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461754 chloride voltage-gated channel 4 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'chloride voltage-gated channel 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352675 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352670 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122737 junctophilin 3 'junctophilin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junctophilin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia Huntington-simile 2' 'junctophilin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2" 'junctophilin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia Huntington-simile 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121487 ATPase phospholipid transporting 10A (putative) 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12" 'ATPase phospholipid transporting 10A (putative)' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119168 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia episodica, tipo 5' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.3" 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia episodica, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93921 Neurofibromatosi, tipo 3 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.058f) 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurofibromatosi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364667 transmembrane serine protease 4 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' 'transmembrane serine protease 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93929 Estrofia della cloaca 'Estrofia della cloaca' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Estrofia della cloaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Estrofia-epispadia complessa' 'Estrofia della cloaca' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Estrofia della cloaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Estrofia della cloaca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Estrofia della cloaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Estrofia della cloaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Estrofia della cloaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Estrofia della cloaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.54f) 'Estrofia della cloaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Estrofia della cloaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Estrofia della cloaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93928 Epispadia 'Epispadia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.4f) 'Epispadia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Estrofia-epispadia complessa' 'Epispadia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Epispadia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epispadia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Epispadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93926 Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oloprosencefalia' 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93925 Oloprosencefalia alobare 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oloprosencefalia' 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oloprosencefalia alobare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121482 atrophin 1 'atrophin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' 'atrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana' 'atrophin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93924 Oloprosencefalia lobare 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oloprosencefalia' 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Oloprosencefalia lobare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352687 Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435438 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352682 Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119164 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120145 transmembrane inner ear 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'transmembrane inner ear' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119157 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica ipokaliemica' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Paralisi periodica tireotossica' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertermia maligna' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Paralisi periodica tireotossica' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica ipokaliemica' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertermia maligna' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121474 ATM serine/threonine kinase 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Variante dell'atassia-telangectasia' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma a cellule mantellari' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia - telangectasia' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Variante dell'atassia-telangectasia' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia - telangectasia' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma a cellule mantellari' 'ATM serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93932 Sindrome FG, tipo 1 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome FG, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93930 Estrofia vescicale 'Estrofia vescicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Estrofia vescicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Estrofia vescicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Estrofia vescicale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Estrofia vescicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Estrofia vescicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.05f) 'Estrofia vescicale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Estrofia vescicale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Estrofia vescicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Estrofia-epispadia complessa' 'Estrofia vescicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Estrofia vescicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120148 transmembrane serine protease 3 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'transmembrane serine protease 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423450 solute carrier family 6 member 17 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' 'solute carrier family 6 member 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93939 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121472 ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare, tipo Cayman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93938 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93937 OBSOLETO: Difetti della parte trasversale e terminale del braccio 'OBSOLETO: Difetti della parte trasversale e terminale del braccio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Difetti della parte trasversale e terminale del braccio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120140 transmembrane protein 67 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Boichis' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome RHYNS' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Boichis' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' 'transmembrane protein 67' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423454 Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352699 OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289176 Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipofosfatemico' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399302 Necrosi avascolare primitiva 'Necrosi avascolare primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi avascolare primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399307 Necrosi avascolare idiopatica 'Necrosi avascolare idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi avascolare idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi avascolare primitiva' 'Necrosi avascolare idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi avascolare idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352694 OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo A 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo A' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_602 Miopatia GNE 'Miopatia GNE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi' 'Miopatia GNE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Miopatia GNE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia GNE' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 66.7f) 'Miopatia GNE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia GNE' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia GNE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93945 Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Renpenning' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93944 Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122795 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600 Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93943 Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo 'Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119148 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia oculare dell'isola di Åland' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia oculare dell'isola di Åland' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93942 OBSOLETO: Celosomia 'OBSOLETO: Celosomia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Celosomia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93941 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93940 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120137 anoctamin 5 'anoctamin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoctaminopatia distale' 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia gnatodiafisaria' 'anoctamin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.3" 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoctaminopatia distale' 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia gnatodiafisaria' 'anoctamin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121468 argininosuccinate synthase 1 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I' 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I' 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'argininosuccinate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423461 Mucolipidosi, tipo III alfa/beta 'Mucolipidosi, tipo III alfa/beta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.0f) 'Mucolipidosi, tipo III alfa/beta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucolipidosi, tipo III alfa/beta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucolipidosi, tipo III alfa/beta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucolipidosi, tipo III' 'Mucolipidosi, tipo III alfa/beta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120130 transmembrane channel like 1 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'transmembrane channel like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121461 assembly factor for spindle microtubules 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'assembly factor for spindle microtubules' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122791 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.3" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93947 Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Renpenning' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93946 Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Renpenning' 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119140 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Timothy' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Timothy tipo 1' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Timothy tipo 1' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93956 OBSOLETO: Distonia del tronco 'OBSOLETO: Distonia del tronco' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distonia del tronco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121455 argininosuccinate lyase 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria argininosuccinica' 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria argininosuccinica' 'argininosuccinate lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_612 Miotonia aggravata dal potassio 'Miotonia aggravata dal potassio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miotonia aggravata dal potassio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miotonia aggravata dal potassio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miotonia aggravata dal potassio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miotonia aggravata dal potassio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93955 OBSOLETO: Blefarospasmo essenziale benigno 'OBSOLETO: Blefarospasmo essenziale benigno' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blefarospasmo essenziale benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423479 Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611 Miosite da corpi di inclusione 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf 'malattia' 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.49f) 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miosite da corpi di inclusione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122783 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610 Miopatia, tipo Bethlem 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.77f) 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia, tipo Bethlem' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93953 Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare 'Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' 'Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cisti e fistole del viso e della cavità orale' 'Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93952 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di George-Munoz' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93951 OBSOLETO: Deficit cognitivo - epilessia , tipo dominante legato all'X 'OBSOLETO: Deficit cognitivo - epilessia , tipo dominante legato all'X' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit cognitivo - epilessia , tipo dominante legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93950 Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Renpenning' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121457 aspartoacylase 'aspartoacylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartoacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Canavan lieve' 'aspartoacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Canavan grave' 'aspartoacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Canavan lieve' 'aspartoacylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'aspartoacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Canavan grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122787 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome DEND intermedia' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome DEND' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome DEND intermedia' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome DEND' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120120 thymidine kinase 2 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' 'thymidine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93958 Distonia oromandibolare 'Distonia oromandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia oromandibolare' SubClassOf 'malattia' 'Distonia oromandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia oromandibolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93957 OBSOLETO: Distonia degli arti 'OBSOLETO: Distonia degli arti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distonia degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423470 Mucolipidosi, tipo III gamma 'Mucolipidosi, tipo III gamma' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucolipidosi, tipo III gamma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mucolipidosi, tipo III gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucolipidosi, tipo III' 'Mucolipidosi, tipo III gamma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucolipidosi, tipo III gamma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609 Distrofia muscolare della tibia 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare della tibia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121449 N-acylsphingosine amidohydrolase 1 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Farber' 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Farber' 'N-acylsphingosine amidohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411493 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_607 Miopatia nemalinica 'Miopatia nemalinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia nemalinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miopatia nemalinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Miopatia nemalinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miopatia nemalinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia nemalinica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Miopatia nemalinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia nemalinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_606 Miopatia miotonica prossimale 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia miotonica' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia miotonica prossimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603 Miopatia distale, tipo Welander 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 100.0f) 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia distale, tipo Welander' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280785 Mastocitosi cutanea diffusa bollosa 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea diffusa' 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471288 ubiquitin fold modifier 1 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' 'ubiquitin fold modifier 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91144 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni, di origine materna 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni, di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni, di origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254492 Alopecia fibrosante frontale 'Alopecia fibrosante frontale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Alopecia fibrosante frontale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Alopecia fibrosante frontale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Alopecia fibrosante frontale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Alopecia fibrosante frontale' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia fibrosante frontale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopecia fibrosante frontale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314404 Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303758 gremlin 1, DAN family BMP antagonist 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.3" 'gremlin 1, DAN family BMP antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569816 Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf 'malattia' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf 'malattia' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280794 Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea diffusa' 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531206 ADP ribosylation factor 1 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'ADP ribosylation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506225 Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279781 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN4B' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN4B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314419 Ameloblastoma 'Ameloblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ameloblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ameloblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' 'Ameloblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ameloblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Ameloblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ameloblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544503 Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265147 serine protease 56 'serine protease 56' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 56' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'serine protease 56' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" 'serine protease 56' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79499 Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome sordità e onicodistrofia' 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228190 Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome cuore-mano' 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484597 solute carrier family 6 member 9 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" 'solute carrier family 6 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79495 Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X 'Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi lanuginosa congenita' 'Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521884 RAS guanyl releasing protein 1 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'RAS guanyl releasing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506222 Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569821 Linfedema primitivo congenito di Gordon 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo congenito' 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'malattia' 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfedema primitivo congenito di Gordon' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79490 Malformazione linfatica microcistica 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica cistica comune' 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione linfatica microcistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79493 Sindrome di Brooke-Spiegler 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Brooke-Spiegler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79492 Pili gemini 'Pili gemini' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Pili gemini' SubClassOf 'malattia' 'Pili gemini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pili gemini' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254478 Lichen planus pemfigoide 'Lichen planus pemfigoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Lichen planus pemfigoide' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus pemfigoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lichen planus pemfigoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus pemfigoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lichen planus pemfigoide' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus pemfigoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279776 cell adhesion associated, oncogene regulated 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'cell adhesion associated, oncogene regulated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495237 STE20 related adaptor alpha 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'STE20 related adaptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471264 thyroid hormone receptor interactor 4 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' 'thyroid hormone receptor interactor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471260 trio Rho guanine nucleotide exchange factor 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' 'trio Rho guanine nucleotide exchange factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495231 solute carrier family 9 member A7 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'solute carrier family 9 member A7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279771 kinesin family member 1A 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'kinesin family member 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484588 teneurin transmembrane protein 1 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anosmia congenita isolata' 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" 'teneurin transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anosmia congenita isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303739 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' 'KAT8 regulatory NSL complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79489 Malformazione linfatica macrocistica 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica cistica comune' 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione linfatica macrocistica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79484 Facomatosi cesiomarmorata 'Facomatosi cesiomarmorata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Facomatosi cesiomarmorata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Facomatosi cesiomarmorata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Facomatosi pigmento-vascolare' 'Facomatosi cesiomarmorata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79483 Facomatosi cesioflammea 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Facomatosi pigmento-vascolare' 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79486 Linfangioma cistico 'Linfangioma cistico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Linfangioma cistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507587 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79485 Facomatosi cesioflammea 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Facomatosi pigmento-vascolare' 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Facomatosi cesioflammea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79480 Pemfigo eritematoso 'Pemfigo eritematoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pemfigo superficiale' 'Pemfigo eritematoso' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo eritematoso' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo eritematoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79482 Cutis verticis gyrata - aplasia della tiroide - ritardo mentale 'Cutis verticis gyrata - aplasia della tiroide - ritardo mentale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Cutis verticis gyrata - aplasia della tiroide - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79481 Pemfigo foliaceo 'Pemfigo foliaceo' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo foliaceo' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.001f) 'Pemfigo foliaceo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pemfigo superficiale' 'Pemfigo foliaceo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemfigo foliaceo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279764 mediator complex subunit 23 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'mediator complex subunit 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352709 Malattia CLN13 'Malattia CLN13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia CLN13' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia CLN13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'Malattia CLN13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia CLN13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352704 OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo B 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289157 Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipocalcemico' 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352712 Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303747 exosome component 3 'exosome component 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'exosome component 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.2" 'exosome component 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79477 Malattia di Griscelli, tipo 2 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Griscelli' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 102.0f) 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Griscelli, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79476 Malattia di Griscelli, tipo 1 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Griscelli' 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Griscelli, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79479 Pemfigo vegetante 'Pemfigo vegetante' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.391f) 'Pemfigo vegetante' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo vegetante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Pemfigo vegetante' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo vegetante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79478 Malattia di Griscelli, tipo 3 'Malattia di Griscelli, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Griscelli, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Malattia di Griscelli, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Griscelli, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Griscelli, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Griscelli, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Griscelli' 'Malattia di Griscelli, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79473 Porfiria variegata 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Porfiria variegata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Porfiria variegata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica acuta' 'Porfiria variegata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.64f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.16f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.32f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.48f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.28f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.44f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.32f) 'Porfiria variegata' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Porfiria variegata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.24f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.04f) 'Porfiria variegata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Porfiria variegata' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria variegata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79474 Sindrome di Werner atipica 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con invecchiamento precoce' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Werner atipica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557866 Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122614 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Incontinentia pigmenti' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Incontinentia pigmenti' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123942 NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome CK' 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHILD' 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome CK' 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHILD' 'NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458274 ras responsive element binding protein 1 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3" 'ras responsive element binding protein 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352718 Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458270 signal induced proliferation associated 1 like 3 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.13-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'signal induced proliferation associated 1 like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.13-q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352723 Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303711 leucine zipper transcription factor like 1 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'leucine zipper transcription factor like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458278 SEC24 homolog C, COPII coat complex component 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" 'SEC24 homolog C, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122607 elongator complex protein 1 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disautonomia familiare' 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3" 'elongator complex protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disautonomia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123937 nuclear receptor binding SET domain protein 1 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Weaver' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 5q35' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 5q35' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Weaver' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione 5q35' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' 'nuclear receptor binding SET domain protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 5q35' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122605 Indian hedgehog signaling molecule 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acro-capito-femorale' 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A1' 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acro-capito-femorale' 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'Indian hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123930 neural retina leucine zipper 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2-q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2-q12" 'neural retina leucine zipper' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123934 neurturin 'neurturin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurturin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'neurturin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'neurturin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434292 corin, serine peptidase 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pre-eclampsia' 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p12" 'corin, serine peptidase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pre-eclampsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531247 nucleoporin 133 'nucleoporin 133' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 133' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'nucleoporin 133' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 133' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471250 tryptophan 2,3-dioxygenase 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertriptofanemia familiare' 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" 'tryptophan 2,3-dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertriptofanemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352728 Difetto del metabolismo della melanina 'Difetto del metabolismo della melanina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della melanina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531241 nucleoporin 160 'nucleoporin 160' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 160' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 160' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'nucleoporin 160' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352734 Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352731 Albinismo oculocutaneo, tipo 1 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303726 coiled-coil domain containing 103 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'coiled-coil domain containing 103' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91128 OBSOLETO: Rigetto del polmone trapiantato 'OBSOLETO: Rigetto del polmone trapiantato' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Rigetto del polmone trapiantato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91129 Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale 'Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Anoftalmia - anomalie cardiache e polmonari - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280763 Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471224 translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91127 Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi 'Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.0f) 'Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123920 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352737 Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1' 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352745 Albinismo oculocutaneo, tipo 7 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352740 Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculare' 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458253 nth like DNA glycosylase 1 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'nth like DNA glycosylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123916 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Resistenza ai glucocorticoidi' 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Resistenza ai glucocorticoidi' 'nuclear receptor subfamily 3 group C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91131 DK1-CDG 'DK1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'DK1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'DK1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'DK1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DK1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'DK1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'DK1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'DK1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'DK1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' 'DK1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'DK1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DK1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91132 Sindrome ittiosi-ipotricosi 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ittiosi-ipotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91130 Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289103 Rachitismo ipocalcemico 'Rachitismo ipocalcemico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Rachitismo ipocalcemico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91139 Crioglobulinemia semplice 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'malattia' 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf 'malattia' 'Crioglobulinemia semplice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280774 Telangectasia essenziale generalizzata 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf 'malattia' 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Telangectasia essenziale generalizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91137 Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471234 transmembrane protein 199 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'TMEM199-CDG' 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'TMEM199-CDG' 'transmembrane protein 199' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91138 Vasculite crioglobulinemica 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite mediata da immunocomplessi' 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica' 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculite crioglobulinemica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123912 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Goldmann-Favre' 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'nuclear receptor subfamily 2 group E member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Goldmann-Favre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556508 Malattia rara da avvelenamento 'Malattia rara da avvelenamento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara da avvelenamento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91135 Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf 'malattia' 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf 'malattia' 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280779 Vasculopatia collagena cutanea 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculopatia collagena cutanea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471232 transmembrane protein 107 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 107' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91136 Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363400 Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91133 Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531220 CBY1 interacting BAR domain containing 1 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'CBY1 interacting BAR domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91140 Artrite idiopatica giovanile aspecifica 'Artrite idiopatica giovanile aspecifica' SubClassOf 'malattia' 'Artrite idiopatica giovanile aspecifica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrite idiopatica giovanile' 'Artrite idiopatica giovanile aspecifica' SubClassOf 'malattia' 'Artrite idiopatica giovanile aspecifica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123902 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome del maschio XX' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.2" 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome del maschio XX' 'nuclear receptor subfamily 0 group B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254411 Lichen planus atrofico anulare 'Lichen planus atrofico anulare' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus atrofico anulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Lichen planus atrofico anulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lichen planus atrofico anulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus atrofico anulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lichen planus atrofico anulare' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus atrofico anulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469 Intolleranza ereditaria al fruttosio 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.5f) 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del fruttosio' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito del trasporto intestinale' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'malattia' 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.8f) 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intolleranza ereditaria al fruttosio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_467 Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario 'Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.0f) 'Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228123 Coccidioidomicosi 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Coccidioidomicosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Coccidioidomicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coccidioidomicosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466 Insonnia familiare fatale 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf 'malattia' 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da prioni' 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf 'malattia' 'Insonnia familiare fatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314485 Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465 Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544590 Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464 Incontinentia pigmenti 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.62f) 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Incontinentia pigmenti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461 Ittiosi recessiva legata all'X 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.6f) 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.9f) 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 15.0f) 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi recessiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398088 Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stomatocitosi ereditaria' 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf 'malattia' 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228113 Fistola anale 'Fistola anale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.0f) 'Fistola anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Fistola anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Fistola anale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.3f) 'Fistola anale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Fistola anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fistola anale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478 Sindrome di Kallmann 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.75f) 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Kallmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477 Sindrome KID/HID 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome KID/HID' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome KID/HID' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome KID/HID' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475 Sindrome di Joubert 'Sindrome di Joubert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.125f) 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebellare genetica' 'Sindrome di Joubert' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Joubert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del verme cerebellare' 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' 'Sindrome di Joubert' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228116 Sindrome di Hughes-Stovin 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Hughes-Stovin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254424 Lichen planus anulare 'Lichen planus anulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lichen planus anulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus anulare' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus anulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus anulare' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus anulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398091 Malattia autoimmune neonatale secondaria 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474 Sindrome di Jeune 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.89f) 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Jeune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Jeune' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_472 Isosporiasi 'Isosporiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Isosporiasi' SubClassOf 'malattia' 'Isosporiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Isosporiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Isosporiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Isosporiasi' SubClassOf 'malattia' 'Isosporiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228119 Fusariosi 'Fusariosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fusariosi' SubClassOf 'malattia' 'Fusariosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Fusariosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fusariosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fusariosi' SubClassOf 'malattia' 'Fusariosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470 Intolleranza alle proteine con lisinuria 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.75f) 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf 'malattia' 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intolleranza alle proteine con lisinuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217467 Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L) 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombofilia ereditaria rara' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)' SubClassOf 'malattia' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327795 TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Miopatia distale, tipo Welander' 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia distale, tipo Welander' 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Miopatia distale, tipo Welander' 'TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia distale, tipo Welander' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325132 mitochondrial ribosomal protein L3 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' 'mitochondrial ribosomal protein L3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398097 Sindrome neonatale da antifosfolipidi 'Sindrome neonatale da antifosfolipidi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neonatale da antifosfolipidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neonatale da antifosfolipidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neonatale da antifosfolipidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' 'Sindrome neonatale da antifosfolipidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Sindrome neonatale da antifosfolipidi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neonatale da antifosfolipidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314466 Sindrome di Meigs atipica 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ovarico benigno raro' 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Meigs atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228145 Variante della sclerosi multipla 'Variante della sclerosi multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Variante della sclerosi multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488 Cisti dell'uraco 'Cisti dell'uraco' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dell'uraco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti dell'uraco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita dell'uraco' 'Cisti dell'uraco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cisti dell'uraco' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti dell'uraco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399391 Osteocondrosi di origine genetica 'Osteocondrosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteocondrosi di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487 Malattia di Krabbe 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.35f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.71f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.327f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.21f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Malattia di Krabbe' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Krabbe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486 Neutropenia congenita grave autosomica dominante 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia congenita grave' 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485 Diplasia di Kniest 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'malattia' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf 'malattia' 'Diplasia di Kniest' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183592 Tubulopatia renale genetica 'Tubulopatia renale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tubulopatia renale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_483 Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare 'Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_482 Malattia di Kimura 'Malattia di Kimura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Malattia di Kimura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Kimura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Malattia di Kimura' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kimura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Kimura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malattia di Kimura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Kimura' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481 Malattia di Kennedy 'Malattia di Kennedy' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Malattia di Kennedy' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.6f) 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kennedy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183595 Tumore genetico del rene 'Tumore genetico del rene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico del rene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480 Sindrome di Kearns-Sayre 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kearns-Sayre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183598 OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva 'OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411602 Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione ortostatica primaria' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183589 Microangiopatia trombotica genetica 'Microangiopatia trombotica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microangiopatia trombotica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325124 Agenesia testicolare 'Agenesia testicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' 'Agenesia testicolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia testicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' 'Agenesia testicolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398069 Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome Prader-Willi-simile' 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544578 Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva 'Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megauretra primitiva congenita' 'Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398063 Celiachia refrattaria 'Celiachia refrattaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Celiachia refrattaria' SubClassOf 'malattia' 'Celiachia refrattaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Celiachia refrattaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Celiachia refrattaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Celiachia refrattaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Celiachia refrattaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228140 Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf 'malattia' 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf 'malattia' 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314478 Fibrotecoma ovarico 'Fibrotecoma ovarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ovarico benigno raro' 'Fibrotecoma ovarico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibrotecoma ovarico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibrotecoma ovarico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibrotecoma ovarico' SubClassOf 'malattia' 'Fibrotecoma ovarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrotecoma ovarico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499 Kerion celsi 'Kerion celsi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Kerion celsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Kerion celsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Kerion celsi' SubClassOf 'malattia' 'Kerion celsi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Kerion celsi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Kerion celsi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498 Cheratosi pilifera e atrofizzante 'Cheratosi pilifera e atrofizzante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratosi pilifera e atrofizzante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314473 Fibroma ovarico 'Fibroma ovarico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibroma ovarico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibroma ovarico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibroma ovarico' SubClassOf 'malattia' 'Fibroma ovarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ovarico benigno raro' 'Fibroma ovarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibroma ovarico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424925 Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1 'Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496 Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna 'Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495 Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens 'Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' 'Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494 Cheratoderma mutilante ereditario 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante' 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma mutilante ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_493 Cheratoacantoma familiare 'Cheratoacantoma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoacantoma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cheratoacantoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Cheratoacantoma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Cheratoacantoma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoacantoma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoacantoma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_492 Cisti trichilemmale proliferativa 'Cisti trichilemmale proliferativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cisti trichilemmale proliferativa' SubClassOf 'malattia' 'Cisti trichilemmale proliferativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Cisti trichilemmale proliferativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti trichilemmale proliferativa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490 Cisti onfalo-mesenterica 'Cisti onfalo-mesenterica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti onfalo-mesenterica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Cisti onfalo-mesenterica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti onfalo-mesenterica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398073 Sindrome Prader-Willi-simile 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 117.0f) 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'Sindrome Prader-Willi-simile' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398079 Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome Prader-Willi-simile' 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325118 Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228169 Neurodegenerazione striatale autosomica dominante 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279753 B9 domain containing 2 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'B9 domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279756 mannosidase alpha class 1B member 1 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MAN1B1-CDG' 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'mannosidase alpha class 1B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MAN1B1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183570 Sindrome malformativa genetica con bassa statura 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495297 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183573 Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità 'Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183576 Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228165 Sclerosi concentrica di Baló 'Sclerosi concentrica di Baló' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sclerosi concentrica di Baló' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi concentrica di Baló' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sclerosi concentrica di Baló' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' 'Sclerosi concentrica di Baló' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi concentrica di Baló' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi concentrica di Baló' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325109 Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228157 Sclerosi multipla acuta di Marburg 'Sclerosi multipla acuta di Marburg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sclerosi multipla acuta di Marburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi multipla acuta di Marburg' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi multipla acuta di Marburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' 'Sclerosi multipla acuta di Marburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sclerosi multipla acuta di Marburg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sclerosi multipla acuta di Marburg' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314451 Sindrome di Meigs 'Sindrome di Meigs' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Meigs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Meigs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Meigs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Meigs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ovarico benigno raro' 'Sindrome di Meigs' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Meigs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183580 Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183583 Malformazione genetica della testa e del collo 'Malformazione genetica della testa e del collo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica della testa e del collo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254463 Lichen planus pigmentoso 'Lichen planus pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus pigmentoso' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus pigmentoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lichen planus pigmentoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus pigmentoso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183586 Malattia glomerulare genetica 'Malattia glomerulare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia glomerulare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314459 Sindrome pseudo-Meigs 'Sindrome pseudo-Meigs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ovarico benigno raro' 'Sindrome pseudo-Meigs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome pseudo-Meigs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome pseudo-Meigs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome pseudo-Meigs' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome pseudo-Meigs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome pseudo-Meigs' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315787 kinetochore scaffold 1 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'kinetochore scaffold 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569864 tRNA methyltransferase 1 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'tRNA methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314422 Carcinoma ameloblastico 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore odontologico raro' 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma ameloblastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495274 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182214 OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara 'OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183554 Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino 'Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314425 Tumore odontologico raro 'Tumore odontologico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore odontologico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182222 Malattia sistemica rara 'Malattia sistemica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183545 Malformazione genetica dell'apparato digestivo 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica dell'apparato digestivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183548 Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza 'Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569870 transmembrane protein 94 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' 'transmembrane protein 94' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228184 Sindrome cuore-mano 'Sindrome cuore-mano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome cuore-mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228179 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314432 Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254449 Lichen planus atrofico 'Lichen planus atrofico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus atrofico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus atrofico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lichen planus atrofico' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus atrofico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus atrofico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182228 Malattia autoimmune sistemica 'Malattia autoimmune sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183557 Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182231 Malattia reumatologica rara 'Malattia reumatologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatologica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228174 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172996 transmembrane protein 185A 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome FRAXF' 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome FRAXF' 'transmembrane protein 185A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503 Sindrome di Larsen autosomica dominante 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.65f) 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla filamina' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_502 Sindrome di Langer-Giedion 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome trico-rino-falangea' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Langer-Giedion' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501 Malattia di Lafora 'Malattia di Lafora' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Lafora' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Lafora' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di Lafora' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Lafora' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Lafora' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Malattia di Lafora' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Malattia di Lafora' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Malattia di Lafora' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Lafora' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500 Sindrome di Noonan con lentiggini multiple 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 296.0f) 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448829 synaptonemal complex protein 3 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'synaptonemal complex protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120072 TGFB induced factor homeobox 1 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'TGFB induced factor homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363494 Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare delle cellule germinali' 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.21f) 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 33.53f) 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120076 transglutaminase 1 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby con regressione spontanea' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi a costume da bagno' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Collodion baby con regressione spontanea' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi a costume da bagno' 'transglutaminase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169349 Displasia immuno-ossea 'Displasia immuno-ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia immuno-ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183651 Anemia costituzionale rara 'Anemia costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia costituzionale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169346 Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183643 Poliendocrinopatia genetica 'Poliendocrinopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliendocrinopatia genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436845 catenin alpha 1 'catenin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia pigmentaria a farfalla' 'catenin alpha 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore gastrico diffuso ereditario' 'catenin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'catenin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia pigmentaria a farfalla' 'catenin alpha 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tumore gastrico diffuso ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398127 Sclerodermia neonatale 'Sclerodermia neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sclerodermia neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sclerodermia neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' 'Sclerodermia neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sclerodermia neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Sclerodermia neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sclerodermia neonatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398124 Lupus eritematoso neonatale 'Lupus eritematoso neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lupus eritematoso neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' 'Lupus eritematoso neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Lupus eritematoso neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus eritematoso neonatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435518 major facilitator superfamily domain containing 2A 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'major facilitator superfamily domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119080 BRCA1 interacting helicase 1 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA1 interacting helicase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119085 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3" 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' 'BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411543 Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29207 Artrite reattiva 'Artrite reattiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Artrite reattiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Artrite reattiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Artrite reattiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Artrite reattiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' 'Artrite reattiva' SubClassOf 'malattia' 'Artrite reattiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrite reattiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119089 barttin CLCNK type accessory subunit beta 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' 'barttin CLCNK type accessory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171673 Deficit delle cellule staminali limbiche 'Deficit delle cellule staminali limbiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Deficit delle cellule staminali limbiche' SubClassOf 'malattia' 'Deficit delle cellule staminali limbiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia corneale rara' 'Deficit delle cellule staminali limbiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit delle cellule staminali limbiche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171676 Leucomalacia periventricolare 'Leucomalacia periventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Leucomalacia periventricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Leucomalacia periventricolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucomalacia periventricolare' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Leucomalacia periventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C048 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514 Leucemia monoblastica acuta 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia monoblastica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120069 transforming growth factor beta receptor 2 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marfan, tipo 2' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marfan, tipo 2' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.1" 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' 'transforming growth factor beta receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513 Leucemia linfoblastica acuta 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.6f) 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 22.0f) 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.3f) 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.75f) 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Leucemia linfoblastica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512 Leucodistrofia metacromatica 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.73f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.43f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.42f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica con demenza' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.47f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.69f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.09f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.85f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia metacromatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_511 Malattia delle urine a sciroppo d'acero 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.15f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.79f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.78f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.3f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.86f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.19f) 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'malattia' 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422208 eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" 'eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510 Sindrome di Lesch-Nyhan 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.18f) 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.42f) 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.18f) 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.43f) 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Lesch-Nyhan' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121390 apolipoprotein E 'apolipoprotein E' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulopatia lipoproteinica' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Istiocitosi blu mare' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Iperlipoproteinemia, tipo 3' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulopatia lipoproteinica' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Istiocitosi blu mare' 'apolipoprotein E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183660 Immunodeficienza combinata grave 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.75f) 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.28f) 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.72f) 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Costa rica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.79f) 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.65f) 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza combinata grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120065 transforming growth factor beta receptor 1 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33" 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Loeys-Dietz' 'transforming growth factor beta receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121393 amyloid beta precursor protein 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABetaL34V' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABetaA21G' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi Abeta, tipo artico' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABeta, tipo Iowa' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi Abeta, tipo italiano' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21.3" 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABetaL34V' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' 'amyloid beta precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ABetaA21G' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183663 Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158687 Malattia erosiva acantolitica letale 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia erosiva acantolitica letale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183654 Difetto genetico raro della coagulazione 'Difetto genetico raro della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto genetico raro della coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436836 activating transcription factor 6 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'activating transcription factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119072 BRCA2 DNA repair associated 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Nefroblastoma' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.1" 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Nefroblastoma' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA2 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158681 Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509 Leptospirosi 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.52f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.42f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Leptospirosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.13f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Leptospirosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Leptospirosi' SubClassOf 'malattia' 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.92f) 'Leptospirosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Leptospirosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Leptospirosi' SubClassOf 'malattia' 'Leptospirosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171680 Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia' 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508 Leprecaunismo 'Leprecaunismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leprecaunismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Leprecaunismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Leprecaunismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Leprecaunismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Leprecaunismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leprecaunismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_507 Leishmaniosi 'Leishmaniosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Leishmaniosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Leishmaniosi' SubClassOf 'malattia' 'Leishmaniosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 25.0f) 'Leishmaniosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leishmaniosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leishmaniosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leishmaniosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158684 Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506 Sindrome di Leigh 'Sindrome di Leigh' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.3f) 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Leigh' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Leigh' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436832 oxoglutarate dehydrogenase 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aciduria ossoglutarica' 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aciduria ossoglutarica' 'oxoglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505 Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171684 Vestibulopatia idiopatica bilaterale 'Vestibulopatia idiopatica bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Vestibulopatia idiopatica bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Vestibulopatia idiopatica bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vestibulopatia idiopatica bilaterale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504 Miasi serpiginosa 'Miasi serpiginosa' SubClassOf 'malattia' 'Miasi serpiginosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miasi cutanea' 'Miasi serpiginosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miasi serpiginosa' SubClassOf 'malattia' 'Miasi serpiginosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119068 BRCA1 DNA repair associated 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma peritoneale primitivo' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'BRCA1 DNA repair associated' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma peritoneale primitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121388 apolipoprotein C2 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di apolipoproteina C-II' 'apolipoprotein C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525 Lichen planus pilare 'Lichen planus pilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lichen planus pilare' SubClassOf 'malattia' 'Lichen planus pilare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lichen planus pilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lichen planus pilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen planus cutaneo raro' 'Lichen planus pilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Lichen planus pilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Lichen planus pilare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen planus pilare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172973 OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine 'OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_524 Sindrome di Li-Fraumeni 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Li-Fraumeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121386 apolipoprotein B 'apolipoprotein B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'apolipoprotein B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'apolipoprotein B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172976 Miopatia congenita con strutture centrali 'Miopatia congenita con strutture centrali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia congenita con strutture centrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448847 keratin 25 'keratin 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'keratin 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'keratin 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523 Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120056 transforming growth factor beta induced 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale granulare, tipo II' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale granulare, tipo I' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale microcistica' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Thiel-Behnke' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale granulare, tipo II' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale reticolare, tipo I' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale microcistica' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale granulare, tipo I' 'transforming growth factor beta induced' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Reis-Bûcklers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171647 PBX homeobox 1 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Ipoplasia renale bilaterale' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Ipoplasia renale bilaterale' 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'PBX homeobox 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521 Leucemia mieloide cronica 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 5.63f) 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.25f) 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.25f) 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia mieloide cronica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520 Leucemia promielocitica acuta 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.28f) 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia promielocitica acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171649 STIL centriolar assembly protein 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" 'STIL centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169361 Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172979 OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali 'OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121380 apolipoprotein A1 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi AApoAI' 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di apolipoproteina A-I' 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi AApoAI' 'apolipoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di apolipoproteina A-I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120054 transforming growth factor beta 3 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'transforming growth factor beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121382 apolipoprotein A5 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'apolipoprotein A5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120052 transforming growth factor beta 2 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'transforming growth factor beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183631 Malattia genetica rara della tiroide 'Malattia genetica rara della tiroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183622 Malformazione genetica dellapparato respiratorio 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434205 TNF receptor superfamily member 4 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di OX40' 'TNF receptor superfamily member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183625 Diabete mellito genetico raro 'Diabete mellito genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito genetico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398109 Anemia emolitica autoimmune neonatale 'Anemia emolitica autoimmune neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica autoimmune neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia emolitica autoimmune neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anemia emolitica autoimmune neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica autoimmune neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' 'Anemia emolitica autoimmune neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica autoimmune neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217410 OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta 'OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183628 Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi 'Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519 Leucemia mieloide acuta 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.39f) 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.8f) 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.4f) 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 10.98f) 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.7f) 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.5f) 'Leucemia mieloide acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119064 bisphosphoglycerate mutase 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33" 'bisphosphoglycerate mutase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_518 Leucemia megacarioblastica acuta 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia megacarioblastica acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517 Leucemia acuta mielomonocitica 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta non classificata' 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia acuta mielomonocitica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119066 B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Craniofaringioma' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia a cellule capellute' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Siringocistoadenoma papillifero' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Craniofaringioma' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia a cellule capellute' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Istiocitosi a cellule di Langerhans' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Siringocistoadenoma papillifero' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 'B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172982 OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre 'OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119057 bone morphogenetic protein receptor type 2 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia veno-occlusiva polmonare' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1-q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia veno-occlusiva polmonare' 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1-q33.2" 'bone morphogenetic protein receptor type 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169355 Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_172985 OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli 'OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536 Lupus eritematoso sistemico 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 53.6f) 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.0f) 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.7f) 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.6f) 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 47.0f) 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Martinique') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 64.2f) 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microangiopatia trombotica' 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 28.0f) 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus eritematoso sistemico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120047 transforming growth factor beta 1 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Camurati-Engelmann' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Camurati-Engelmann' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'transforming growth factor beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535 Lupus eritematoso cutaneo 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.3f) 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 50.0f) 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 73.0f) 'Lupus eritematoso cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534 Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia renale' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_533 Listeriosi 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.23f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.48f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.68f) 'Listeriosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.29f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.43f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.29f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.46f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.57f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.31f) 'Listeriosi' SubClassOf 'malattia' 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.337f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.28f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.56f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.47f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.92f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.07f) 'Listeriosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.98f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.67f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.28f) 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Listeriosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Listeriosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Listeriosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.31f) 'Listeriosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Listeriosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531 Sindrome di Miller-Dieker 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia classica' 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Miller-Dieker' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530 Lipoproteinosi 'Lipoproteinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipoproteinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Lipoproteinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lipoproteinosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lipoproteinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Lipoproteinosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lipoproteinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Lipoproteinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Lipoproteinosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipoproteinosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171659 core-binding factor subunit beta 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'core-binding factor subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120043 transferrin receptor 2 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 3' 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 3' 'transferrin receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121374 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183634 Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436858 UFM1 specific peptidase 2 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia delle anche, tipo Beukes' 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia delle anche, tipo Beukes' 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1" 'UFM1 specific peptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183637 Malattia genetica rara dei surreni 'Malattia genetica rara dei surreni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dei surreni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398117 Dermatomiosite neonatale 'Dermatomiosite neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Dermatomiosite neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermatomiosite neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Dermatomiosite neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dermatomiosite neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' 'Dermatomiosite neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatomiosite neonatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119053 bone morphogenetic protein receptor type 1B 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia del perone - brachidattilia' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Brachidattilia, tipo C' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A2' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A1' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia del perone - brachidattilia' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Brachidattilia, tipo C' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.3" 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A2' 'bone morphogenetic protein receptor type 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529 Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf 'malattia' 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528 Lipodistrofia generalizzata congenita 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.05f) 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.01f) 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia generalizzata congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171663 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3" 'RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217407 Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_526 Sindrome di Liddle 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Liddle' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 72.0f) 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Liddle' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Liddle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Liddle' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_547 Linfoma non-Hodgkin 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.6f) 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfoma non-Hodgkin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_545 Linfoma follicolare 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.456f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.277f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.95f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.04f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.916f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.046f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.72f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.687f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.375f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.579f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.769f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.766f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.541f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.759f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.52f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.977f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.389f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.0f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.192f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.348f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.08f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.363f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.298f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.368f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.364f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.665f) 'Linfoma follicolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma follicolare' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma follicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171622 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.79f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.458f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.47f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 43.0f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.5f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.259f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.227f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.115f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.815f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.984f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.229f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.765f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.559f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.78f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.635f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.827f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.931f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.304f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.673f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.773f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.586f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.298f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.51f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.478f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.244f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.328f) 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543 Linfoma di Burkitt 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.5f) 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma di Burkitt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542 Linfoma cutaneo primitivo 'Linfoma cutaneo primitivo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.75f) 'Linfoma cutaneo primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Linfoma cutaneo primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541 Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+ 'Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_540 Linfoistiocitosi emofagocitica familiare 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'malattia' 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171629 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79503 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi cheratinopatica' 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79502 Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato isolato' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183601 OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione 'OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411501 Sindrome di Williams-Campbell 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Williams-Campbell' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79504 Ittiosi a istrice gravior 'Ittiosi a istrice gravior' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ittiosi a istrice gravior' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183604 OBSOLETO: Rare genetic glaucoma 'OBSOLETO: Rare genetic glaucoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Rare genetic glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79501 Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato isolato' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.17f) 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79500 Sindrome DOORS 'Sindrome DOORS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome DOORS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome DOORS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome DOORS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome DOORS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome sordità e onicodistrofia' 'Sindrome DOORS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome DOORS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome DOORS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome DOORS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183607 Anomalia genetica del cristallino e della zonula 'Anomalia genetica del cristallino e della zonula' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia genetica del cristallino e della zonula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159980 lipase C, hepatic type 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3" 'lipase C, hepatic type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398166 Displasia dermica facciale focale 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 147.0f) 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia dermica facciale focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159982 insulin like growth factor binding protein acid labile subunit 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' 'insulin like growth factor binding protein acid labile subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538 Linfangioleiomiomatosi 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.21f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.32f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.0135f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.19f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.26f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.39f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Linfangioleiomiomatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159984 PNKD metallo-beta-lactamase domain containing 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia non chinesigenica parossistica' 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia non chinesigenica parossistica' 'PNKD metallo-beta-lactamase domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537 Sindrome di Lyell 'Sindrome di Lyell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrolisi epidermica tossica' 'Sindrome di Lyell' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Lyell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Lyell' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Lyell' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Lyell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558 Sindrome di Marfan 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono congenito sindromico' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono sindromico' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sindrome di Marfan' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.2f) 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 25.0f) 'Sindrome di Marfan' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Sindrome di Marfan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Marfan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231720 Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557 Malformazione anorettale non sindromica 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.0f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 28.9f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 26.2f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.2f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 78.0f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.8f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.2f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.6f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.5f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.3f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 60.8f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.7f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 49.0f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.6f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 53.5f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 28.6f) 'Malformazione anorettale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171634 AF4/FMR2 family member 1 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.3-q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.3-q22.1" 'AF4/FMR2 family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556 Malacoplachia 'Malacoplachia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malacoplachia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Malacoplachia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malacoplachia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malacoplachia' SubClassOf 'malattia' 'Malacoplachia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malacoplachia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_553 Sindrome di Cushing 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.5f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.91f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.9f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Cushing' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.9f) 'Sindrome di Cushing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_552 MODY 'MODY' SubClassOf 'malattia' 'MODY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'MODY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'MODY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'MODY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'MODY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 2' 'MODY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'MODY' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'MODY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'MODY' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'MODY' SubClassOf 'malattia' 'MODY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_551 MERRF 'MERRF' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'MERRF' SubClassOf 'malattia' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'MERRF' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'MERRF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'MERRF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'MERRF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'MERRF' SubClassOf 'malattia' 'MERRF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_550 MELAS 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' 'MELAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.18f) 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'MELAS' SubClassOf 'malattia' 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'MELAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'MELAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'MELAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'MELAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'MELAS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'MELAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.63f) 'MELAS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'MELAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'MELAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'MELAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 236.0f) 'MELAS' SubClassOf 'malattia' 'MELAS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412839 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sotos' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159976 lens intrinsic membrane protein 2 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'lens intrinsic membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411511 Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme 'Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Angelman' 'Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183616 Malattia genetica neuro-oftalmologica 'Malattia genetica neuro-oftalmologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica neuro-oftalmologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411515 Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Angelman' 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_44890 Tumore stromale gastrointestinale 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del tratto digestivo' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.9f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.9f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'malattia' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.0f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Hong Kong') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.5f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale dell'intestino tenue' 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Hong Kong') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.82f) 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore stromale gastrointestinale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398173 Displasia dermica facciale focale, tipo II 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia dermica facciale focale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia dermica facciale focale, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183619 Tumore genetico dell'occhio 'Tumore genetico dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_549 Malattia del legionario 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.42f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.52f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.88f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.4f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.62f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.83f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.4f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.24f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.82f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.5f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.48f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Malattia del legionario' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.02f) 'Malattia del legionario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.84f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.16f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.42f) 'Malattia del legionario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Legionellosi' 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.38f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.96f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.72f) 'Malattia del legionario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.18f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.28f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.38f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.28f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Malattia del legionario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.18f) 'Malattia del legionario' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del legionario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171640 transcription factor 3 'transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'transcription factor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'transcription factor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_548 Lebbra 'Lebbra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Lebbra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lebbra' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.7f) 'Lebbra' SubClassOf 'malattia' 'Lebbra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con neuropatia periferica' 'Lebbra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lebbra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Lebbra' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Lebbra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lebbra' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569 Emicrania emiplegica familiare o sporadica 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'malattia' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara genetica' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568 Microftalmia, tipo Lenz 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della forma del cristallino' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia, tipo Lenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567 Sindrome da delezione 22q11.2 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.8f) 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da assenza del timo' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 37.5f) 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.6f) 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.3f) 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da delezione 22q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566 Microcoria congenita 'Microcoria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Microcoria congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcoria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcoria congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microcoria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcoria congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microcoria congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microcoria congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565 Malattia di Menkes 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Menkes' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia' 'Malattia di Menkes' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Menkes' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.33f) 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' 'Malattia di Menkes' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.28f) 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Menkes' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Menkes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564 Sindrome di Meckel 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della forma del cristallino' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Meckel' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.6f) 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Meckel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Meckel' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563 Cardiomiopatia periparto 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 30.0f) 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 89.0f) 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 100.0f) 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf ('presente_in' some 'Haiti') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 334.0f) 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.0f) 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia periparto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562 Sindrome di McCune-Albright 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce nelle femmine' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.55f) 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce periferica' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di McCune-Albright' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171607 Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica pura legata all'X' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561 Sindrome di Marshall-Smith 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Marshall-Smith' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560 Sindrome di Marshall 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Marshall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Sindrome di Marshall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Marshall' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120091 thrombopoietin 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' 'thrombopoietin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitosi familiare' 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' 'thrombopoietin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitosi familiare' 'thrombopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158676 Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412855 TSR2 ribosome maturation factor 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'TSR2 ribosome maturation factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398147 Dolore facciale idiopatico persistente 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf 'malattia' 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.4f) 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 30.0f) 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dolore facciale idiopatico persistente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217454 Trombofilia ereditaria rara 'Trombofilia ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trombofilia ereditaria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411527 Occlusione della vena centrale della retina 'Occlusione della vena centrale della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Occlusione della vena centrale della retina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 28.0f) 'Occlusione della vena centrale della retina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Occlusione della vena centrale della retina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Occlusione della vena centrale della retina' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Occlusione della vena centrale della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Occlusione della vena centrale della retina' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158673 Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559 Sindrome di Marinesco-Sjögren 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231742 Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.69f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.33f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.82f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.7f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.63f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.21f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.8f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.85f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.4f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.23f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.58f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.22f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.14f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.24f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.62f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.19f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.07f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.19f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.54f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.72f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 31.0f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.11f) 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120088 thrombomodulin 'thrombomodulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' 'thrombomodulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21" 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'thrombomodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171612 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_578 Mucolipidosi, tipo IV 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucolipidosi' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'malattia' 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mucolipidosi, tipo IV' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_577 Mucolipidosi, tipo III 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf 'malattia' 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.08f) 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.89f) 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucolipidosi' 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf 'malattia' 'Mucolipidosi, tipo III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576 Mucolipidosi, tipo II 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucolipidosi' 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.05f) 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.84f) 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.2f) 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.56f) 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.16f) 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.81f) 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Mucolipidosi, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_575 Sindrome di Muckle-Wells 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome periodica associata alla criopirina' 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Muckle-Wells' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574 Monosomia 21 'Monosomia 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Monosomia 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia autosomica totale' 'Monosomia 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Monosomia 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573 Monilethrix 'Monilethrix' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Monilethrix' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Monilethrix' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Monilethrix' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monilethrix' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monilethrix' SubClassOf 'malattia' 'Monilethrix' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Monilethrix' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monilethrix' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572 Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 179.0f) 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120083 transglutaminase 5 'transglutaminase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' 'transglutaminase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' 'transglutaminase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171617 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570 Sindrome di Moebius 'Sindrome di Moebius' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.12f) 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale paralitica' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Moebius' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120086 tyrosine hydroxylase 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' 'tyrosine hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158665 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411536 Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412866 ribosomal protein S28 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'ribosomal protein S28' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436811 cell division cycle associated 7 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'cell division cycle associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158668 Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436818 helicase, lymphoid specific 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' 'helicase, lymphoid specific' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119092 biotinidase 'biotinidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biotinidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di biotinidasi' 'biotinidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1" 'biotinidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di biotinidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119094 Bruton tyrosine kinase 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia legata all'X' 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia legata all'X' 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" 'Bruton tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158661 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231736 Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156005 Glaucoma primario 'Glaucoma primario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma primario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398156 Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 41.0f) 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119002 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122654 inhibitor of growth family member 1 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' 'inhibitor of growth family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363412 Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf 'malattia' 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121320 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119005 branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' 'branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123982 OFD1 centriole and centriolar satellite protein 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' 'OFD1 centriole and centriolar satellite protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121326 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119007 BCL2 apoptosis regulator 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma follicolare' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti in MYC e BCL2 e/o BCL6' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma follicolare' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Linfoma intravascolare a grandi cellule B' 'BCL2 apoptosis regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159942 p21 (RAC1) activated kinase 3 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" 'p21 (RAC1) activated kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54247 Atrofia corticale posteriore 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia corticale posteriore' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159945 tumor suppressor candidate 3 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" 'tumor suppressor candidate 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352763 Scleredema 'Scleredema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Scleredema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Scleredema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Scleredema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Scleredema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Scleredema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Scleredema' SubClassOf 'malattia' 'Scleredema' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Scleredema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Scleredema' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422270 calmodulin 2 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'calmodulin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calmodulin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'calmodulin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calmodulin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363409 Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121317 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wolcott-Rallison' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wolcott-Rallison' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122649 inosine monophosphate dehydrogenase 1 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'inosine monophosphate dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121311 epidermal growth factor receptor 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2" 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'epidermal growth factor receptor' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123974 OCA2 melanosomal transmembrane protein 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12-q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12-q13.1" 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'OCA2 melanosomal transmembrane protein' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363424 Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471214 transferrin receptor 'transferrin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' 'transferrin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transferrin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" 'transferrin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122641 interleukin 2 receptor subunit gamma 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma' 'interleukin 2 receptor subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123971 ornithine aminotransferase 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia girata della coroide e della retina' 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia girata della coroide e della retina' 'ornithine aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123978 OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Dent, tipo 2' 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe' 'OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Dent, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435581 radial spoke head 3 'radial spoke head 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radial spoke head 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'radial spoke head 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3" 'radial spoke head 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121314 early growth response 2 'early growth response 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'early growth response 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' 'early growth response 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'early growth response 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' 'early growth response 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' 'early growth response 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'early growth response 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3" 'early growth response 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159931 interleukin 1 receptor accessory protein like 1 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.3-p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.3-p21.2" 'interleukin 1 receptor accessory protein like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303801 kelch like family member 3 'kelch like family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' 'kelch like family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'kelch like family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376724 Distonia isolata generalizzata 'Distonia isolata generalizzata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia isolata generalizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458247 PLAG1 zinc finger 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1" 'PLAG1 zinc finger' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289098 Difetti del metabolismo della vitamina D 'Difetti del metabolismo della vitamina D' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti del metabolismo della vitamina D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159936 oligophrenin 1 'oligophrenin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'oligophrenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' 'oligophrenin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12" 'oligophrenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303805 cullin 3 'cullin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' 'cullin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cullin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' 'cullin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54251 Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 49.0f) 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'malattia' 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122638 interleukin 23 receptor 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" 'interleukin 23 receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363417 Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123961 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.1" 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364766 mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121305 ephrin B1 'ephrin B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ephrin B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranio-fronto-nasale' 'ephrin B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" 'ephrin B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranio-fronto-nasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123966 nyctalopin 'nyctalopin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'nyctalopin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nyctalopin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'nyctalopin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122634 interleukin 12 receptor subunit beta 1 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'interleukin 12 receptor subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121303 EF-hand domain containing 1 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia con assenze del giovane' 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia con assenze del giovane' 'EF-hand domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363432 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459543 Tumore vascolare genetico raro 'Tumore vascolare genetico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vascolare genetico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122629 interleukin 12B 'interleukin 12B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite di Takayasu' 'interleukin 12B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 12B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' 'interleukin 12B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite di Takayasu' 'interleukin 12B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' 'interleukin 12B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363429 Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459548 Malformazione venosa genetica rara 'Malformazione venosa genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione venosa genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363447 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 97.0f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122623 interleukin 10 'interleukin 10' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'interleukin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' 'interleukin 10' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'interleukin 10' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'interleukin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' 'interleukin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'interleukin 10' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363444 Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123953 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' '5'-nucleotidase, cytosolic IIIA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363440 G protein subunit alpha o1 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1' 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" 'G protein subunit alpha o1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79507 Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf 'malattia' 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf 'malattia' 'Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79506 Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperalfalipoproteinemia' 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54238 Distrofia miotonica, tipo 3 'Distrofia miotonica, tipo 3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia miotonica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159955 ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159950 transcription factor AP-2 alpha 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome branchio-oculo-facciale' 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3" 'transcription factor AP-2 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome branchio-oculo-facciale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122698 integrin subunit beta 2 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' 'integrin subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364789 Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120036 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'transcription factor binding to IGHM enhancer 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119048 bone morphogenetic protein receptor type 1A 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Poliposi infantile e giovanile' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Poliposi infantile e giovanile' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2" 'bone morphogenetic protein receptor type 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122695 integrin subunit alpha 6 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica' 'integrin subunit alpha 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120039 trafficking from ER to golgi regulator 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q12.2" 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'trafficking from ER to golgi regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121369 ANTXR cell adhesion molecule 2 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibromatosi ialina giovanile' 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ialinosi sistemica infantile' 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21" 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibromatosi ialina giovanile' 'ANTXR cell adhesion molecule 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ialinosi sistemica infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363454 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508976 chromodomain helicase DNA binding protein 1 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15-q21.1" 'chromodomain helicase DNA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122690 integrin subunit alpha 2b 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tromboastenia di Glanzmann' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'integrin subunit alpha 2b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tromboastenia di Glanzmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120032 transcription factor B1, mitochondrial 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'transcription factor B1, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121363 ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia craniometafisaria' 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2" 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia craniometafisaria' 'ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Accumulo familiare di pirofosfato di calcio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121360 ankyrin 2 'ankyrin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25-q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'ankyrin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25-q26" 'ankyrin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292693 KiSS-1 metastasis suppressor 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'KiSS-1 metastasis suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448865 centrosomal protein 104 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32" 'centrosomal protein 104' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434227 EMAP like 1 'EMAP like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EMAP like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia a banda sottocorticale' 'EMAP like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" 'EMAP like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia a banda sottocorticale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460502 QKI, KH domain containing RNA binding 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glioma angiocentrico' 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q26" 'QKI, KH domain containing RNA binding' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glioma angiocentrico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520627 tripartite motif containing 28 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'tripartite motif containing 28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159904 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.1" 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' 'inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436880 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'MODY' 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'MODY' 'adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508970 cadherin 2 'cadherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'cadherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'cadherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435554 Pubertà preoce genetica 'Pubertà preoce genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà preoce genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119045 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8' 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434225 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' 'C2 domain containing 3 centriole elongation regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459526 Malformazione capillare genetica rara 'Malformazione capillare genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione capillare genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121356 ankyrin 1 'ankyrin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 8p11.2' 'ankyrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'ankyrin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 8p11.2' 'ankyrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'ankyrin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206701 Atrofia muscolare bulbospinale 'Atrofia muscolare bulbospinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia muscolare bulbospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506307 Malattia di Stromme 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Malattia di Stromme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale sindromica' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Malattia di Stromme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia di Stromme' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Stromme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122684 interferon regulatory factor 6 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Van der Woude' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Van der Woude' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" 'interferon regulatory factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364799 fibroblast growth factor 16 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 8' 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 8' 'fibroblast growth factor 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411590 Sindrome Wolfram-simile 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 1' 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome Wolfram-simile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120029 transcription factor AP-2 beta 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Char' 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dotto arterioso pervio familiare' 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3" 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Char' 'transcription factor AP-2 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dotto arterioso pervio familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120027 transferrin 'transferrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transferrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atransferrinemia congenita' 'transferrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" 'transferrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atransferrinemia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206707 Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto 'Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120020 TEK receptor tyrosine kinase 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazioni venose mucocutanee' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo blu' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.2" 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazioni venose mucocutanee' 'TEK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo blu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121352 aminomethyltransferase 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, neonatale' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, neonatale' 'aminomethyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121350 adenosine monophosphate deaminase 3 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' 'adenosine monophosphate deaminase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206704 Atrofia muscolare bulbospinale del bambino 'Atrofia muscolare bulbospinale del bambino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia muscolare bulbospinale del bambino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448855 TRAF interacting protein 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'TRAF interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436878 solute carrier family 25 member 46 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'solute carrier family 25 member 46' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520636 phosphopantothenoylcysteine synthetase 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'phosphopantothenoylcysteine synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434216 NAD kinase 2, mitochondrial 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR' 'NAD kinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292698 RB binding protein 8, endonuclease 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jawad' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jawad' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'RB binding protein 8, endonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459530 OBSOLETO: Linfedema genetico primitivo 'OBSOLETO: Linfedema genetico primitivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfedema genetico primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411593 Sindrome insulinica autoimmune 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoglicemia iperinsulinemica' 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 404.0f) 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome insulinica autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436871 lanosterol synthase 'lanosterol synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lanosterol synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'lanosterol synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'lanosterol synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119034 beaded filament structural protein 2 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'beaded filament structural protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459537 Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121344 adenosine monophosphate deaminase 1 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adenosina monofosfato deaminasi' 'adenosine monophosphate deaminase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206710 Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata 'Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363478 Adenocarcinoma paratesticolare 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare e paratesticolare' 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.01f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma paratesticolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122674 interleukin 1 receptor associated kinase 4 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12" 'interleukin 1 receptor associated kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119027 brain derived neurotrophic factor 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Ondine' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome WAGR' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.1" 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Ondine' 'brain derived neurotrophic factor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome WAGR' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506334 Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi' 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia congenita dei surreni' 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome nefrosica famialire resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119029 bestrophin 1 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MRCS' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'bestrophin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare vitelliforme di Best' 'bestrophin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3" 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MRCS' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'bestrophin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120015 tectorin alpha 'tectorin alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectorin alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'tectorin alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'tectorin alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'tectorin alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'tectorin alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159918 activin A receptor type 2B 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'activin A receptor type 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363472 Tumore testicolare e paratesticolare 'Tumore testicolare e paratesticolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore testicolare e paratesticolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore testicolare e paratesticolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.15f) 'Tumore testicolare e paratesticolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 87.77f) 'Tumore testicolare e paratesticolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121340 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422255 crumbs cell polarity complex component 2 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'crumbs cell polarity complex component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120010 TEA domain transcription factor 1 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.3" 'TEA domain transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206713 OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale 'OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122670 IQ motif containing B1 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33" 'IQ motif containing B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159921 angiotensin II receptor type 2 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" 'angiotensin II receptor type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159924 discs large MAGUK scaffold protein 3 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'discs large MAGUK scaffold protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55596 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55595 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 64.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54260 Non compattazione del ventricolo sinistro 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'malattia' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopata non classificata' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf 'malattia' 'Non compattazione del ventricolo sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119021 BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome GRACILE' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Björnstad' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome GRACILE' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Björnstad' 'BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123996 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante' 'OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120003 treacle ribosome biogenesis factor 1 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32-q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'treacle ribosome biogenesis factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32-q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121334 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122664 insulin receptor 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leprecaunismo' 'insulin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di INSR' 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insulino-resistenza, tipo A' 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leprecaunismo' 'insulin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' 'insulin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363489 Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.034f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.44f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.049f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.048f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare e paratesticolare' 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119016 BCR activator of RhoGEF and GTPase 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mieloide cronica' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mieloide cronica' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'BCR activator of RhoGEF and GTPase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120006 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11" 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122667 inversin 'inversin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inversin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'inversin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'inversin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1" 'inversin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'inversin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363483 Teratoma testicolare 'Teratoma testicolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.04f) 'Teratoma testicolare' SubClassOf 'malattia' 'Teratoma testicolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Teratoma testicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare e paratesticolare' 'Teratoma testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Teratoma testicolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448873 katanin interacting protein 'katanin interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'katanin interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'katanin interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1" 'katanin interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121330 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia di Cree' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" 'eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206724 ZFP57 zinc finger protein 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1" 'ZFP57 zinc finger protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale transitorio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520606 phosphodiesterase 1C 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'phosphodiesterase 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434238 signal transducer and activator of transcription 2 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' 'signal transducer and activator of transcription 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159910 mitogen-activated protein kinase 1 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.22" 'mitogen-activated protein kinase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159912 phosphoserine aminotransferase 1 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Neu-Laxova' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di fosfoserina aminotransferasi' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' 'phosphoserine aminotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159915 small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_520611 aryl hydrocarbon receptor 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.1" 'aryl hydrocarbon receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435561 Pubertà precoce nelle femmine 'Pubertà precoce nelle femmine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce nelle femmine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54272 Adenoma epatocellulare 'Adenoma epatocellulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenoma epatocellulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Adenoma epatocellulare' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma epatocellulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenoma epatocellulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adenoma epatocellulare' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma epatocellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435564 Pubertà precoce genetica nelle femmine 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119012 BCL6 corepressor 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia, tipo Lenz' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-facio-cardio-dentale' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia, tipo Lenz' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'BCL6 corepressor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93207 OBSOLETO: Sindrome nefrosica steroido-sensibile idiopatica con alterazioni minime 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica steroido-sensibile idiopatica con alterazioni minime' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica steroido-sensibile idiopatica con alterazioni minime' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93206 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con ialinosi segmentale focale 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con ialinosi segmentale focale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con ialinosi segmentale focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122932 keratin 83 'keratin 83' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 83' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' 'keratin 83' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' 'keratin 83' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 83' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' 'keratin 83' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1702 Trisomia 13q non distale 'Trisomia 13q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 13q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' 'Trisomia 13q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 13q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 13q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 13q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252190 Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276161 Neoplasia endocrina multipla 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70568 Malattia linfoproliferativa post-trapianto 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 26.2f) 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia linfoproliferativa post-trapianto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70567 Colangiocarcinoma 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.1f) 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.2f) 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.5f) 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 113.0f) 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'malattia' 'Colangiocarcinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Colangiocarcinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colangiocarcinoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93209 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con proliferazione mesangiale diffusa 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con proliferazione mesangiale diffusa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con proliferazione mesangiale diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325665 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_564003 Osteocondrosi del metatarso 'Osteocondrosi del metatarso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteocondrosi del metatarso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteocondrosi del metatarso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteocondrosi del metatarso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Osteocondrosi del metatarso' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondrosi del metatarso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteocondrosi del metatarso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289483 Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva - alacrimia - acalasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70573 Cancro del polmone a piccole cellule 'Cancro del polmone a piccole cellule' SubClassOf 'malattia' 'Cancro del polmone a piccole cellule' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cancro del polmone a piccole cellule' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' 'Cancro del polmone a piccole cellule' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Cancro del polmone a piccole cellule' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cancro del polmone a piccole cellule' SubClassOf 'malattia' 'Cancro del polmone a piccole cellule' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122925 keratin 6B 'keratin 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' 'keratin 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122928 keratin 81 'keratin 81' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' 'keratin 81' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289488 prolyl 3-hydroxylase 2 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' 'prolyl 3-hydroxylase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93218 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93217 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93216 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93214 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93213 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1713 Sindrome da microduplicazione 17p11.2 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1711 Trisomia 17 in mosaico 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 31.0f) 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 17 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276152 Neoplasia endrocina multipla, tipo 4 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla' 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324321 Disfunzione del nodo senoatriale e sordità 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf 'malattia' 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1707 Trisomia 15q distale 'Trisomia 15q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iperaccrescimento 15q' 'Trisomia 15q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 15q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 15q distale' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Trisomia 15q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1708 Trisomia 16 in mosaico 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 226.0f) 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 16 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1705 Trisomia 14q distale 'Trisomia 14q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Trisomia 14q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Trisomia 14q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 14q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 14q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 14q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 14q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289494 Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300373 Gigantismo infantile familiare 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi' 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'malattia' 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gigantismo infantile familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1706 Trisomia 15 in mosaico 'Trisomia 15 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 15 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 15 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 15 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 15 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 15 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 15 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1703 Trisomia 14 in mosaico 'Trisomia 14 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 14 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 14 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 14 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 14 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 14 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93222 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93221 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma sporadica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122913 keratin 5 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' 'keratin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' 'keratin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' 'keratin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93220 OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122917 keratin 6A 'keratin 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' 'keratin 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' 'keratin 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289499 Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276145 Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.657f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.737f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.864f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.026f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.817f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.113f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.809f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.786f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.906f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.227f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.121f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.127f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.093f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.906f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.937f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.85f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.213f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.73f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.919f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.99f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.899f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'malattia' 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.261f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.986f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.98f) 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro delle ghiandole salivari' 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363954 carbohydrate sulfotransferase 8 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' 'carbohydrate sulfotransferase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276148 Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'malattia' 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro delle ghiandole salivari' 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' SubClassOf 'malattia' 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122911 keratin 3 'keratin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Meesmann' 'keratin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Meesmann' 'keratin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1723 Trisomia 2 in mosaico 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 2 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1724 Trisomia 20 in mosaico 'Trisomia 20 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 20 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 20 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 20 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trisomia 20 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 20 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 20 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252175 Schwannoma vestibolare 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schwannoma benigno' 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) 'Schwannoma vestibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276142 Tumore raro delle ghiandole salivari 'Tumore raro delle ghiandole salivari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro delle ghiandole salivari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265497 trans-2,3-enoyl-CoA reductase 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'trans-2,3-enoyl-CoA reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324313 Sindrome da microdelezione 9p13 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 9p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1716 Trisomia 18q distale 'Trisomia 18q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18' 'Trisomia 18q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 18q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 18q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 18q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 18q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1717 Trisomia 19q distale 'Trisomia 19q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' 'Trisomia 19q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 19q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 19q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 19q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 19q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1715 Trisomia 18p 'Trisomia 18p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 18p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Trisomia 18p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18' 'Trisomia 18p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 18p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Trisomia 18p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Trisomia 18p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Trisomia 18p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 18p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 18p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122904 keratin 17 'keratin 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' 'keratin 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sebocistomatosi' 'keratin 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' 'keratin 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'keratin 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sebocistomatosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265490 serpin family F member 1 'serpin family F member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'serpin family F member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family F member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'serpin family F member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'serpin family F member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" 'serpin family F member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122901 keratin 16 'keratin 16' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'keratin 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' 'keratin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' 'keratin 16' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'keratin 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'keratin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pachionichia congenita' 'keratin 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528361 ADAMTS like 1 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p22.2-p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p22.2-p22.1" 'ADAMTS like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122907 keratin 2 'keratin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica superficiale' 'keratin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica superficiale' 'keratin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300345 Lupus eritematoso sistemico autosomico 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363965 Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Koolen-De Vries' 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314993 Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71864 Canalopatia muscolare 'Canalopatia muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71862 Distrofia retinica 'Distrofia retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252183 Neurofibroma 'Neurofibroma' SubClassOf 'malattia' 'Neurofibroma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' 'Neurofibroma' SubClassOf 'malattia' 'Neurofibroma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265487 dpy-19 like 2 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'dpy-19 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325632 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409811 kelch like family member 9 'kelch like family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' 'kelch like family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' 'kelch like family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1727 Sindrome da microduplicazione 22q11.2 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528371 solute carrier family 39 member 14 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'solute carrier family 39 member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324307 Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf 'malattia' 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf 'malattia' 'Grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325638 Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300359 Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363958 Sindrome da microdelezione 17q21.31 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.82f) 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Koolen-De Vries' 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da microdelezione 17q21.31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121642 EWS RNA binding protein 1 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Melanoma delle parti molli' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2" 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'EWS RNA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Melanoma delle parti molli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314962 Sindrome ipereosinofila secondaria 'Sindrome ipereosinofila secondaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome ipereosinofila secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipereosinofila secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da ipereosinofilia' 'Sindrome ipereosinofila secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome ipereosinofila secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipereosinofila secondaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122971 laminin subunit beta 2 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pierson' 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pierson' 'laminin subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite sinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363976 Tumore a cellule giganti dell'osso 'Tumore a cellule giganti dell'osso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma osseo' 'Tumore a cellule giganti dell'osso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore a cellule giganti dell'osso' SubClassOf 'malattia' 'Tumore a cellule giganti dell'osso' SubClassOf 'malattia' 'Tumore a cellule giganti dell'osso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119324 corneodesmosin 'corneodesmosin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' 'corneodesmosin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' 'corneodesmosin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'corneodesmosin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'corneodesmosin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo B' 'corneodesmosin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121645 exostosin glycosyltransferase 1 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondromi multipli' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Langer-Giedion' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Condrosarcoma' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.11" 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteocondromi multipli' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Langer-Giedion' 'exostosin glycosyltransferase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Condrosarcoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120315 TSC complex subunit 2 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfangioleiomiomatosi' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi tuberosa complessa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfangioleiomiomatosi' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi tuberosa complessa' 'TSC complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363972 Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122974 laminin subunit beta 3 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'laminin subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580928 plastin 1 'plastin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'plastin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plastin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23" 'plastin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290420 MYC associated factor X 'MYC associated factor X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYC associated factor X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'MYC associated factor X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'MYC associated factor X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291751 distal-less homeobox 5 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mani e piedi a chela - sordità' 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mani e piedi a chela - sordità' 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" 'distal-less homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325620 Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico 'Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592900 Encefalomielite acuta disseminata senza anticorpi anti-MOG 'Encefalomielite acuta disseminata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalomielite disseminata acuta' 'Encefalomielite acuta disseminata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalomielite acuta disseminata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120307 transcriptional repressor GATA binding 1 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Langer-Giedion' 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.3" 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Langer-Giedion' 'transcriptional repressor GATA binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121639 EvC ciliary complex subunit 2 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.2" 'EvC ciliary complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121636 EvC ciliary complex subunit 1 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.2" 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' 'EvC ciliary complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120309 TSC complex subunit 1 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi tuberosa complessa' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfangioleiomiomatosi' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34" 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi tuberosa complessa' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfangioleiomiomatosi' 'TSC complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300324 Linfocitosi B policlonale persistente 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf 'malattia' 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 154.0f) 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emopatia linfoide' 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf 'malattia' 'Linfocitosi B policlonale persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363969 Atrofia cerebrale autosomica recessiva 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia cerebrale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122961 laminin subunit alpha 2 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.33" 'laminin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314970 Sindrome ipereosinofila linfoide 'Sindrome ipereosinofila linfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ipereosinofila secondaria' 'Sindrome ipereosinofila linfoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome ipereosinofila linfoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome ipereosinofila linfoide' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome ipereosinofila linfoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363981 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122964 laminin subunit alpha 3 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome LOC' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome LOC' 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" 'laminin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121633 ETS variant transcription factor 1 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.2" 'ETS variant transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276193 Atassia spinocerebellare, tipo 35 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 35' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70596 Infezione congenita da virus di Epstein-Barr 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' 'Infezione congenita da virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314978 Atassia cerebellare non progressiva legata all'X 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare non progressiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276198 Atassia spinocerebellare, tipo 36 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 36' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300333 Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122957 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3" 'L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria L-2-idrossiglutarica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121626 electron transfer flavoprotein dehydrogenase 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' 'electron transfer flavoprotein dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300337 OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina 'OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121629 ETHE1 persulfide dioxygenase 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia etilmalonica' 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia etilmalonica' 'ETHE1 persulfide dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580943 tetratricopeptide repeat domain 29 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.22" 'tetratricopeptide repeat domain 29' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119300 cyclin dependent kinase inhibitor 1C 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome IMAGe' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome IMAGe' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363992 Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microsferofachia sindromica' 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121624 electron transfer flavoprotein subunit beta 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41" 'electron transfer flavoprotein subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119306 cyclin dependent kinase inhibitor 2A 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3" 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276183 Atassia spinocerebellare, tipo 32 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70588 Sindrome da aspirazione di meconio 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.44f) 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da aspirazione di meconio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314946 OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi 'OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70587 Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.5f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70589 Displasia broncopolmonare 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.0f) 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia broncopolmonare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289465 Adermatoglifia congenita isolata 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf 'malattia' 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adermatoglifia congenita isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70591 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf 'malattia' 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.1f) 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.9f) 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.2f) 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione polmonare' 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf 'malattia' 'Ipertensione polmonare tromboembolica cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70590 Apnea infantile 'Apnea infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Apnea infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Apnea infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Apnea infantile' SubClassOf 'malattia' 'Apnea infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apnea infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70593 Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B' 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_481152 Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70592 Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 49.0f) 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70595 Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro atassia neuropatia' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70594 Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 43.0f) 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia Dopa-sensibile' 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122948 L1 cell adhesion molecule 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MASA' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MASA' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X' 'L1 cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121614 estrogen receptor 1 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1-q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' 'estrogen receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1-q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122945 keratin 9 'keratin 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'keratin 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'keratin 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300305 Sindrome da microduplicazione 11p15.4 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 11p15.4' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363989 Retina maculata familiar benigna 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'malattia' 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retina maculata familiar benigna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580951 Coroidopatia puntata interna 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'malattia' 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore non infettiva' 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coroidopatia puntata interna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121619 electron transfer flavoprotein subunit alpha 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.2-q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.2-q24.3" 'electron transfer flavoprotein subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122940 keratin 86 'keratin 86' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 86' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' 'keratin 86' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' 'keratin 86' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580933 Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314950 Sindrome ipereosinofila primitiva 'Sindrome ipereosinofila primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da ipereosinofilia' 'Sindrome ipereosinofila primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome ipereosinofila primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome ipereosinofila primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipereosinofila primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipereosinofila primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494457 Disturbo ipercinetico raro del movimento 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495783 roundabout guidance receptor 1 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'roundabout guidance receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494451 Carcinoma vulvare a cellule basali 'Carcinoma vulvare a cellule basali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma vulvare a cellule basali' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Carcinoma vulvare a cellule basali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma vulvare a cellule basali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma vulvare' 'Carcinoma vulvare a cellule basali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121610 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roberts' 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.1" 'establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roberts' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494454 Adenocarcinoma vulvare 'Adenocarcinoma vulvare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenocarcinoma vulvare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma vulvare' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Adenocarcinoma vulvare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma vulvare' 'Adenocarcinoma vulvare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95854 Levocardia 'Levocardia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Levocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' 'Levocardia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Levocardia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276174 Stupor idiopatico ricorrente 'Stupor idiopatico ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Stupor idiopatico ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Stupor idiopatico ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Stupor idiopatico ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Stupor idiopatico ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Stupor idiopatico ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Stupor idiopatico ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291794 ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group) 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoiperkaliemia familiare' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discromatosi universale' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoiperkaliemia familiare' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discromatosi universale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70578 Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 13.5f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.9f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.2f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.5f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 51.0f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 64.0f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 13.5f) 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289472 SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Adermatoglifia congenita isolata' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.3" 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Adermatoglifia congenita isolata' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia' 'SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300319 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122936 keratin 85 'keratin 85' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 85' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' 'keratin 85' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 85' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121604 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 3' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 3' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.1" 'ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_567983 Colestasi da nutrizione parenterale 'Colestasi da nutrizione parenterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Colestasi da nutrizione parenterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Colestasi da nutrizione parenterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Colestasi da nutrizione parenterale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Colestasi da nutrizione parenterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colestasi da nutrizione parenterale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363999 Idrope fetale non immune 'Idrope fetale non immune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Idrope fetale non immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 42.0f) 'Idrope fetale non immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idrope fetale non immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 300.0f) 'Idrope fetale non immune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idrope fetale' 'Idrope fetale non immune' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Idrope fetale non immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idrope fetale non immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrope fetale non immune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494448 Carcinoma vulvare a cellule squamose 'Carcinoma vulvare a cellule squamose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma vulvare' 'Carcinoma vulvare a cellule squamose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma vulvare a cellule squamose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma vulvare a cellule squamose' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Carcinoma vulvare a cellule squamose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580940 Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289478 Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'malattia' 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pioderma gangrenoso - acne - idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300313 Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121608 ETS transcription factor ERG 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.2" 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'ETS transcription factor ERG' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252117 MBL associated serine protease 1 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'MBL associated serine protease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254776 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410849 FEZ family zinc finger 1 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'FEZ family zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409866 ribophorin I 'ribophorin I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribophorin I' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' 'ribophorin I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" 'ribophorin I' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93299 Acondrogenesi, tipo 1A 'Acondrogenesi, tipo 1A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acondrogenesi, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acondrogenesi' 'Acondrogenesi, tipo 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acondrogenesi, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acondrogenesi, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acondrogenesi, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acondrogenesi, tipo 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93298 Acondrogenesi, tipo 1B 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla sulfazione' 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acondrogenesi' 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acondrogenesi, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93297 Ipocondrogenesi 'Ipocondrogenesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipocondrogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Ipocondrogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acondrogenesi' 'Ipocondrogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipocondrogenesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipocondrogenesi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipocondrogenesi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipocondrogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93296 Acondrogenesi, tipo 2 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acondrogenesi' 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acondrogenesi, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93293 Sindrome di Okihiro 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Okihiro' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93292 Adenoma del pancreas 'Adenoma del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Adenoma del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenoma del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del pancreas' 'Adenoma del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenoma del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252128 Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254788 Miopatia mitocondriale a trasmissione materna 'Miopatia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Miopatia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_576074 Sindrome respiratoria del Medio Oriente 'Sindrome respiratoria del Medio Oriente' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome respiratoria del Medio Oriente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome respiratoria del Medio Oriente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Sindrome respiratoria del Medio Oriente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome respiratoria del Medio Oriente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410859 anillin actin binding protein 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'anillin actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434809 Sindrome con capelli lanosi 'Sindrome con capelli lanosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con capelli lanosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome con capelli lanosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409871 RNA binding motif protein 15 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' 'RNA binding motif protein 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409876 myocardin related transcription factor A 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' 'myocardin related transcription factor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1-q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458803 Atassia spinocerebellare tipo 42 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 42' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240112 Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254749 Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici 'Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254767 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324381 Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446811 phosphoglucomutase 3 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'PGM3-CDG' 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" 'phosphoglucomutase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'PGM3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291742 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254758 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311068 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" 'cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93259 Sindrome di Pfeiffer, tipo 2 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pfeiffer' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93258 Sindrome di Pfeiffer, tipo 1 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pfeiffer' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93256 Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore raro' 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 6.3f) 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore genetico raro' 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325690 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252164 Schwannoma benigno 'Schwannoma benigno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Schwannoma benigno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Schwannoma benigno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' 'Schwannoma benigno' SubClassOf 'malattia' 'Schwannoma benigno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Schwannoma benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schwannoma benigno' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325697 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324364 Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche 'Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409839 crystallin beta A2 'crystallin beta A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin beta A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin beta A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'crystallin beta A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare anteriore a esordio precoce' 'crystallin beta A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93262 Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93260 Sindrome di Pfeiffer, tipo 3 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pfeiffer' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311032 solute carrier family 30 member 10 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' 'solute carrier family 30 member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93269 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93268 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93267 Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254793 OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale 'OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311039 integrin subunit alpha 3 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" 'integrin subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252131 Tumore benigno delle guaine nervose periferiche 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409843 nuclear factor I A 'nuclear factor I A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor I A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' 'nuclear factor I A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' 'nuclear factor I A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300385 Carcinoma ipofisario 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.063f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.036f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ipofisario' 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.171f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.213f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.135f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.099f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.87f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.041f) 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma ipofisario' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265457 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300382 Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324353 Agenesia congenita del chiasma 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia congenita del chiasma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93277 Displasia fibrosa monostotica 'Displasia fibrosa monostotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia fibrosa dell'osso' 'Displasia fibrosa monostotica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia fibrosa monostotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93276 Displasia fibrosa poliostotica 'Displasia fibrosa poliostotica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia fibrosa poliostotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia fibrosa dell'osso' 'Displasia fibrosa poliostotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Displasia fibrosa poliostotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93275 Displasia tanatofora, variante Glasgow 'Displasia tanatofora, variante Glasgow' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia tanatofora, variante Glasgow' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93274 Displasia tanatofora, tipo 2 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia tanatofora' 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia tanatofora, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93271 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.2f) 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93270 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311047 adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1" 'adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93279 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'malattia' 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93280 Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291703 proline rich transmembrane protein 2 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia chinesigenica parossistica' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia non chinesigenica parossistica' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emicrania emiplegica familiare o sporadica' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia chinesigenica parossistica' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia non chinesigenica parossistica' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'proline rich transmembrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia parossistica indotta da sforzo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325673 spastic paraplegia 36 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23-q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' 'spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23-q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409859 MLLT3 super elongation complex subunit 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3" 'MLLT3 super elongation complex subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325671 spastic paraplegia 41 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.1-p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' 'spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.1-p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93284 Displasia spondiloepifisaria tardiva 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93283 Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93282 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla sulfazione' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_864 Tricofollicoloma 'Tricofollicoloma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tricofollicoloma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tricofollicoloma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tricofollicoloma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Tricofollicoloma' SubClassOf 'malattia' 'Tricofollicoloma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricofollicoloma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_863 Trichinellosi 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.64f) 'Trichinellosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.48f) 'Trichinellosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miosite parassitaria' 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Trichinellosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.06f) 'Trichinellosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Trichinellosi' SubClassOf 'malattia' 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.067f) 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Trichinellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Trichinellosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Trichinellosi' SubClassOf 'malattia' 'Trichinellosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_861 Sindrome di Treacher-Collins 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.9f) 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coloboma palpebrale sindromico' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.63f) 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi mandibolofacciale' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Treacher-Collins' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_860 Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trasposizione delle grandi arterie' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.25f) 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228402 Sindrome da microdelezione 2q23.1 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228407 Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo 'Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_7 Sindrome 3C 'Sindrome 3C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome 3C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome 3C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome 3C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome 3C' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome 3C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome 3C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome 3C' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_8 Sindrome 47,XYY 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia numerica del cromosoma Y' 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.1f) 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome 47,XYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444104 lipase E, hormone sensitive type 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia parziale familiare correlata a LIPE' 'lipase E, hormone sensitive type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.84f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.09f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.24f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.0f) 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_6 Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.36f) 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.65f) 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458758 Emangioendotelioma composito 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'malattia' 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 39.0f) 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf 'malattia' 'Emangioendotelioma composito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_859 Deficit di transcobalamina 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di transcobalamina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_858 Toxoplasmosi congenita 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.3f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'malattia' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 30.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 30.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 113.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 640.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 55.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 130.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 138.0f) 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf 'malattia' 'Toxoplasmosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_857 Sindrome di Townes-Brocks 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.42f) 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Townes-Brocks' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434786 Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_877 Tumore endocrino 'Tumore endocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.2f) 'Tumore endocrino' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 35.0f) 'Tumore endocrino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore endocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.25f) 'Tumore endocrino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tumore endocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.53f) 'Tumore endocrino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore endocrino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229720 Agammaglobulinemia sindromica 'Agammaglobulinemia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Agammaglobulinemia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_876 Tumore del sacco vitellino 'Tumore del sacco vitellino' SubClassOf 'malattia' 'Tumore del sacco vitellino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore del sacco vitellino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore del sacco vitellino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' 'Tumore del sacco vitellino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore del sacco vitellino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_875 Tumore cardiaco del bambino 'Tumore cardiaco del bambino' SubClassOf 'malattia' 'Tumore cardiaco del bambino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore cardiaco del bambino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore cardiaco del bambino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco' 'Tumore cardiaco del bambino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore cardiaco del bambino' SubClassOf 'malattia' 'Tumore cardiaco del bambino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_874 Tumore cardiaco primitivo dell'adulto 'Tumore cardiaco primitivo dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Tumore cardiaco primitivo dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore cardiaco primitivo dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco' 'Tumore cardiaco primitivo dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore cardiaco primitivo dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore cardiaco primitivo dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore cardiaco primitivo dell'adulto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_873 Tumore desmoide 'Tumore desmoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tumore desmoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore desmoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore desmoide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.33f) 'Tumore desmoide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore desmoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore desmoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Tumore desmoide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Tumore desmoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore desmoide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore desmoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168362 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_872 OBSOLETO: Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo 'OBSOLETO: Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_871 Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf 'malattia' 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf 'malattia' 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168360 lecithin retinol acyltransferase 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" 'lecithin retinol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_870 Sindrome di Down 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 75.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 66.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 66.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 98.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 97.7f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 63.7f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 235.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 74.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 91.2f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 130.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 100.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 91.6f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 110.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 174.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 126.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono congenito sindromico' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 69.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono sindromico' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 59.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 44.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 38.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 98.3f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 95.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion secondario' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 70.0f) 'Sindrome di Down' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Down' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458763 Emangioendotelioma retiforme 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'malattia' 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangioendotelioma retiforme' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_9 Tetrasomia X 'Tetrasomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' 'Tetrasomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Tetrasomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Tetrasomia X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetrasomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Tetrasomia X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Tetrasomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polisomia del cromosoma X' 'Tetrasomia X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tetrasomia X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomia X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetrasomia X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomia X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_869 Sindrome della tripla A 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione esofagea sindromica genetica' 'Sindrome della tripla A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome della tripla A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_868 Deficit di trioso fosfato-isomerasi 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia' 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della glicolisi' 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458768 Angioendotelioma intralinfatico primitivo 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Angioendotelioma intralinfatico primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_867 Tricoepitelioma multiplo familiare 'Tricoepitelioma multiplo familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tricoepitelioma multiplo familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Brooke-Spiegler' 'Tricoepitelioma multiplo familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tricoepitelioma multiplo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tricoepitelioma multiplo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tricoepitelioma multiplo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118099 presenilin 1 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza semantica' 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'presenilin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza semantica' 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'presenilin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.2" 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'presenilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_888 Sindrome di Van der Woude 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.7f) 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.9f) 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.85f) 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Van der Woude' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_887 Associazione VACTERL/VATER 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.25f) 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Associazione VACTERL/VATER' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_886 Sindrome di Usher 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.2f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.2f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.6f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Colombia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.2f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher' 'Sindrome di Usher' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Sindrome di Usher' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Usher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118095 prosaposin 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe, forma infantile' 'prosaposin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile' 'prosaposin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Krabbe, forma infantile' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto' 'prosaposin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419164 syntaxin 1B 'syntaxin 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'syntaxin 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'syntaxin 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_884 Tetrasomia 12p 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cromosomica con gigantismo' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tetrasomia 12p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomia 12p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228426 Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'malattia' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf 'malattia' 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_883 Teratoma extragonadico 'Teratoma extragonadico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' 'Teratoma extragonadico' SubClassOf 'malattia' 'Teratoma extragonadico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Teratoma extragonadico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204452 beta-carotene oxygenase 1 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' 'beta-carotene oxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228423 Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'malattia' 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_882 Tirosinemia, tipo 1 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della tirosina' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.25f) 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.7f) 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.67f) 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.9f) 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 54.0f) 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Tirosinemia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118092 periaxin 'periaxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'periaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'periaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' 'periaxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'periaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'periaxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_881 Sindrome di Turner 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 70.0f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.1f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.1f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.4f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 42.5f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.9f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile' 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.5f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.1f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.5f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.5f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.3f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.4f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.4f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.0f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Turner' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.2f) 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Sindrome di Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Turner' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228429 Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420151 WD repeat domain 73 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CAMOS' 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2" 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CAMOS' 'WD repeat domain 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432144 ring finger protein 31 'ring finger protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' 'ring finger protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' 'ring finger protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216445 Sordità genetica prelinguale non sindromica 'Sordità genetica prelinguale non sindromica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sordità genetica prelinguale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457406 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_879 Tungosi 'Tungosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tungosi' SubClassOf 'malattia' 'Tungosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Tungosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tungosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tungosi' SubClassOf 'malattia' 'Tungosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228410 Sindrome della cardiopatia polivalvolare 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome della cardiopatia polivalvolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_899 Sindrome di Walker-Warburg 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.65f) 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Walker-Warburg' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118087 proteinase 3 'proteinase 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'proteinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteinase 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'proteinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420169 formin 2 'formin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'formin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'formin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" 'formin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_898 Malattia di Wagner 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Wagner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Wagner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Malattia di Wagner' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Wagner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_897 Sindrome di Waardenburg-Shah 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Waardenburg-Shah' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444112 potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" 'potassium voltage-gated channel subfamily C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_896 Sindrome di Waardenburg, tipo 3 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Waardenburg' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telecanto' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_895 Sindrome di Waardenburg, tipo 2 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Waardenburg' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118083 serine protease 12 'serine protease 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'serine protease 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q26" 'serine protease 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228415 Sindrome da microduplicazione 5q35 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 5q35' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_894 Sindrome di Waardenburg, tipo 1 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Waardenburg' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telecanto' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_893 Sindrome WAGR 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome WAGR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aniridia sindromica' 'Sindrome WAGR' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome WAGR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419174 TDP-glucose 4,6-dehydratase 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Catel-Manzke' 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Catel-Manzke' 'TDP-glucose 4,6-dehydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_892 Malattia di von Hippel-Lindau 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.66f) 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.3f) 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.13f) 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di von Hippel-Lindau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118080 serine protease 1 'serine protease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine protease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'serine protease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" 'serine protease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Pancreatite cronica familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228418 OBSOLETO: Microcefalia - epilessia - ritardo dello sviluppo 'OBSOLETO: Microcefalia - epilessia - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Microcefalia - epilessia - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_891 Vitreoretinopatia essudativa familiare 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'malattia' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf 'malattia' 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_890 Malattia veno-occlusiva epatica 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia veno-occlusiva epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444116 Amiloidosi ereditaria 'Amiloidosi ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amiloidosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_889 Angioite cutanea leucocitoclastica 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite mediata da immunocomplessi' 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf 'malattia' 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angioite cutanea leucocitoclastica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529710 ATP synthase membrane subunit k 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.33" 'ATP synthase membrane subunit k' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168339 protocadherin 19 'protocadherin 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dravet' 'protocadherin 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" 'protocadherin 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168335 zinc finger protein 81 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'zinc finger protein 81' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458718 Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'malattia' 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf 'malattia' 'Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168322 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227102 syntaxin binding protein 2 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' 'syntaxin binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254746 Difetto del metabolismo del piruvato 'Difetto del metabolismo del piruvato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del piruvato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446713 glucagon receptor 'glucagon receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' 'glucagon receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucagon receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'glucagon receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216452 Sordità genetica postlinguale non sindromica 'Sordità genetica postlinguale non sindromica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sordità genetica postlinguale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240103 Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale 'Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_179006 Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229796 APC down-regulated 1 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'APC down-regulated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168351 RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.223"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.223" 'RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254712 Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva 'Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254704 Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro' SubClassOf 'anomalia biologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229791 keratin 74 'keratin 74' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'keratin 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' 'keratin 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' 'keratin 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'keratin 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' 'keratin 74' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 74' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254707 Istiocitosi di Faisalabad 'Istiocitosi di Faisalabad' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Istiocitosi di Faisalabad' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229784 RAD51 paralog C 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'RAD51 paralog C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168342 ribosomal protein S14 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" 'ribosomal protein S14' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254723 Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente 'Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419132 thioredoxin like 4A 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Burn-McKeown' 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Burn-McKeown' 'thioredoxin like 4A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229787 polynucleotide kinase 3'-phosphatase 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'polynucleotide kinase 3'-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168347 thyroglobulin 'thyroglobulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroglobulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' 'thyroglobulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' 'thyroglobulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168345 insulin 'insulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'insulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'insulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'insulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'insulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118032 proline dehydrogenase 1 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperprolinemia, tipo 1' 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperprolinemia, tipo 1' 'proline dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121686 fumarylacetoacetate hydrolase 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tirosinemia, tipo 1' 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tirosinemia, tipo 1' 'fumarylacetoacetate hydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1782 Disostosclerosi 'Disostosclerosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosclerosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosclerosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosclerosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disostosclerosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Disostosclerosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disostosclerosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosclerosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosclerosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494444 Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121683 coagulation factor IX 'coagulation factor IX' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia B' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia B grave' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia B lieve' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia B moderatamente grave' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia B' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia B grave' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia B lieve' 'coagulation factor IX' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq27.1" 'coagulation factor IX' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia B moderatamente grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118030 protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' 'protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120353 tyrosinase 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' 'tyrosinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' 'tyrosinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.3" 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1' 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1' 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1A' 'tyrosinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 1B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1780 Sindrome di Thakker-Donnai 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Thakker-Donnai' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120356 transmembrane immune signaling adaptor TYROBP 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Nasu-Hakola' 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" 'transmembrane immune signaling adaptor TYROBP' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Nasu-Hakola' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121688 family with sequence similarity 126 member A 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3" 'family with sequence similarity 126 member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_503127 nucleoredoxin 'nucleoredoxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' 'nucleoredoxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoredoxin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica recessiva' 'nucleoredoxin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1789 OBSOLETO: Disostosi craniofacciale - artrogriposi - aspetto progeroide 'OBSOLETO: Disostosi craniofacciale - artrogriposi - aspetto progeroide' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disostosi craniofacciale - artrogriposi - aspetto progeroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1787 Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1788 Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1786 Disostosi acrofacciale, tipo Catania 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale, tipo Catania' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56304 Atelosteogenesi 2 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla sulfazione' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atelosteogenesi 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56305 Atelosteogenesi, tipo III 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla filamina' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atelosteogenesi, tipo III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1784 Disostosi acro-fronto-facio-nasale 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi acro-fronto-facio-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456175 cytochrome c oxidase subunit 8A 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169618 Pubertà precoce centrale secondaria 'Pubertà precoce centrale secondaria' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pubertà precoce centrale secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce centrale' 'Pubertà precoce centrale secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183924 mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325706 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118039 prokineticin 2 'prokineticin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prokineticin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'prokineticin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'prokineticin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p13" 'prokineticin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'prokineticin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183928 nucleoporin 155 'nucleoporin 155' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 155' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'nucleoporin 155' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" 'nucleoporin 155' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119363 complement factor H 'complement factor H' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome HELLP' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza con anomalia del fattore H' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' 'complement factor H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'complement factor H' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drusen familiari' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2' 'complement factor H' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome HELLP' 'complement factor H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza con anomalia del fattore H' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'complement factor H' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' 'complement factor H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drusen familiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494439 Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119354 ceramide kinase like 'ceramide kinase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceramide kinase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ceramide kinase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ceramide kinase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1792 Disostosi omerospinale 'Disostosi omerospinale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Disostosi omerospinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444179 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Keppen-Lubinsky' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121675 coagulation factor VII 'coagulation factor VII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore VII' 'coagulation factor VII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor VII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore VII' 'coagulation factor VII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494433 Sindrome MIRAGE 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome adrenogenitale' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara della crescita' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia congenita dei surreni' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome MIRAGE' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118020 protein kinase C substrate 80K-H 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' 'protein kinase C substrate 80K-H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120341 TUB like protein 1 'TUB like protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TUB like protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'TUB like protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'TUB like protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'TUB like protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" 'TUB like protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1790 Disostosi faciocraniale ipomandibolare 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi faciocraniale ipomandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119357 cholesteryl ester transfer protein 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' 'cholesteryl ester transfer protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121673 coagulation factor V 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' 'coagulation factor V' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' 'coagulation factor V' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' 'coagulation factor V' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore V' 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' 'coagulation factor V' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Budd-Chiari' 'coagulation factor V' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' 'coagulation factor V' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" 'coagulation factor V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore V' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1791 Displasia fronto-facio-nasale 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale mediana' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Coloboma palpebrale sindromico' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anchiloblefaron sindromico' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia fronto-facio-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470486 intraflagellar transport 57 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.12-q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.12-q13.13" 'intraflagellar transport 57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119359 cripto, FRL-1, cryptic family 1 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Situs ambiguus' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.1" 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Situs ambiguus' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' 'cripto, FRL-1, cryptic family 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470484 intraflagellar transport 52 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'intraflagellar transport 52' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120345 twist family bHLH transcription factor 1 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Scafocefalia isolata' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Scafocefalia isolata' 'twist family bHLH transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121677 coagulation factor VIII 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia A lieve' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia A grave' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia A moderatamente grave' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia A' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia A lieve' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia A grave' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emofilia A moderatamente grave' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia A' 'coagulation factor VIII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470482 interferon alpha and beta receptor subunit 2 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" 'interferon alpha and beta receptor subunit 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1798 Disostosi, tipo Stanescu 'Disostosi, tipo Stanescu' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi, tipo Stanescu' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi, tipo Stanescu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Disostosi, tipo Stanescu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi, tipo Stanescu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disostosi, tipo Stanescu' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi, tipo Stanescu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169615 Pubertà precoce centrale idiopatica 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce genetica nelle femmine' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà preoce genetica' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce centrale' 'Pubertà precoce centrale idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1799 Disfasia congenita familiare 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo specifico del linguaggio' 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Disfasia congenita familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121671 coagulation factor II, thrombin 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore II' 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' 'coagulation factor II, thrombin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1797 Disostosi spondilocostale autosomica dominante 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi spondilocostale autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1794 Disostosi oculo-maxillo-facciale 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi oculo-maxillo-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1795 Disostosi periferica 'Disostosi periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Disostosi periferica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Disostosi periferica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399983 Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183933 Wnt family member 10B 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'Wnt family member 10B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183938 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118023 prion protein 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia Huntington-simile 1' 'prion protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Kuru' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insonnia sporadica letale' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi sistemica PrP' 'prion protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insonnia familiare fatale' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' 'prion protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia Huntington-simile 1' 'prion protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Kuru' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insonnia sporadica letale' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi sistemica PrP' 'prion protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insonnia familiare fatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399980 Sterilità maschile genetica rara 'Sterilità maschile genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494428 Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119343 centrosomal protein 290 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.32" 'centrosomal protein 290' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121663 coagulation factor XII 'coagulation factor XII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario, tipo 3' 'coagulation factor XII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XII' 'coagulation factor XII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario, tipo 3' 'coagulation factor XII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XII' 'coagulation factor XII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_800 Sindrome di Schwartz-Jampel 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miotonia congenita' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 129.0f) 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al perlecano' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Schwartz-Jampel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118010 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Complesso di Carney' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mixoma atriale familiare' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Complesso di Carney' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mixoma atriale familiare' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_504476 Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122992 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494424 Aneurisma dell'arteria carotide extracranica 'Aneurisma dell'arteria carotide extracranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' 'Aneurisma dell'arteria carotide extracranica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma dell'arteria carotide extracranica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Aneurisma dell'arteria carotide extracranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aneurisma dell'arteria carotide extracranica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aneurisma dell'arteria carotide extracranica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma dell'arteria carotide extracranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120337 transthyretin 'transthyretin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ATTRV122I' 'transthyretin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ATTRV30M' 'transthyretin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transthyretin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' 'transthyretin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" 'transthyretin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ATTRV122I' 'transthyretin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ATTRV30M' 'transthyretin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121668 coagulation factor XIII B chain 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XIII' 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" 'coagulation factor XIII B chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XIII' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120334 alpha tocopherol transfer protein 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia con deficit della vitamina E' 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia con deficit della vitamina E' 'alpha tocopherol transfer protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121665 coagulation factor XIII A chain 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XIII' 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XIII' 'coagulation factor XIII A chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494421 Teratoma sacro-coccigeo 'Teratoma sacro-coccigeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Teratoma extragonadico' 'Teratoma sacro-coccigeo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Teratoma sacro-coccigeo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Teratoma sacro-coccigeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168319 Jrk helix-turn-helix protein 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'Jrk helix-turn-helix protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361372 storkhead box 1 'storkhead box 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'storkhead box 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pre-eclampsia' 'storkhead box 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'storkhead box 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pre-eclampsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121660 coagulation factor XI 'coagulation factor XI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XI' 'coagulation factor XI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor XI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2" 'coagulation factor XI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore XI' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171929 Trisomia 10p 'Trisomia 10p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 10p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10' 'Trisomia 10p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trisomia 10p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Trisomia 10p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 10p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168312 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'nuclear receptor subfamily 5 group A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457485 Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168309 GLIS family zinc finger 2 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'GLIS family zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121658 coagulation factor X 'coagulation factor X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coagulation factor X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore X' 'coagulation factor X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'coagulation factor X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122989 lysosomal associated membrane protein 2 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glicogenosi da deficit di LAMP2' 'lysosomal associated membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183907 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118014 protein kinase C gamma 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' 'protein kinase C gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494418 Carcinoma vulvare 'Carcinoma vulvare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma vulvare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vulvovaginale raro' 'Carcinoma vulvare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma vulvare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529730 cytochrome c oxidase subunit 6A2 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'cytochrome c oxidase subunit 6A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470446 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31" 'hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118000 proteoglycan 4 'proteoglycan 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteoglycan 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' 'proteoglycan 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.1" 'proteoglycan 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_811 Sindrome di Shwachman-Diamond 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Puerto rico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.28f) 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.59f) 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Shwachman-Diamond' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119333 carboxyl ester lipase 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'carboxyl ester lipase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_810 Shighellosi 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.18f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.4f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.34f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.54f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.6f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.82f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.78f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Shighellosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.38f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.33f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.68f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.1f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.32f) 'Shighellosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Shighellosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.18f) 'Shighellosi' SubClassOf 'malattia' 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.44f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.12f) 'Shighellosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.68f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.06f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.08f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.34f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.6f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.7f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.02f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Shighellosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.12f) 'Shighellosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Shighellosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120320 thyroid stimulating hormone receptor 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24-q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia tiroidea' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24-q31" 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia tiroidea' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'thyroid stimulating hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121651 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BOR' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome brachio - auricolare' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BOR' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome brachio - auricolare' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529744 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119336 centromere protein J 'centromere protein J' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centromere protein J' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'centromere protein J' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12-q12.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centromere protein J' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centromere protein J' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.12-q12.13" 'centromere protein J' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120326 titin 'titin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare della tibia' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'titin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia multiminicore classica' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'titin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2" 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare della tibia' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'titin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia multiminicore classica' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' 'titin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470462 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 1q44' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 1q44' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120323 tetratricopeptide repeat domain 8 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3" 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'tetratricopeptide repeat domain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121654 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' 'EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470460 heme oxygenase 1 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di eme ossigenasi-1' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'heme oxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di eme ossigenasi-1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457490 Dmx like 2 'Dmx like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'Dmx like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' 'Dmx like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Dmx like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'Dmx like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" 'Dmx like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' 'Dmx like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'Dmx like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122980 laminin subunit gamma 2 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia' 'laminin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183913 endothelial PAS domain protein 1 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' 'endothelial PAS domain protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566739 SATB homeobox 1 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'SATB homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_809 Connettivite mista 'Connettivite mista' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Connettivite mista' SubClassOf 'malattia' 'Connettivite mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo' 'Connettivite mista' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Connettivite mista' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Connettivite mista' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Connettivite mista' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Connettivite mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Connettivite mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo' 'Connettivite mista' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Connettivite mista' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.9f) 'Connettivite mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Connettivite mista' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Connettivite mista' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Connettivite mista' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Connettivite mista' SubClassOf 'malattia' 'Connettivite mista' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_808 Sindrome di Seckel 'Sindrome di Seckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome di Seckel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Seckel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Seckel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Seckel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Sindrome di Seckel' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Seckel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Seckel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Seckel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Seckel' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_807 Sindrome di Sebastian 'Sindrome di Sebastian' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Sebastian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118006 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' 'protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_806 Sindrome di Scott 'Sindrome di Scott' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Scott' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Scott' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Scott' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Scott' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Scott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' 'Sindrome di Scott' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Scott' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121648 exostosin glycosyltransferase 2 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Potocki-Shaffer' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteocondromi multipli' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Potocki-Shaffer' 'exostosin glycosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteocondromi multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_805 Sclerosi tuberosa complessa 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.8f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.0f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.05f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.2f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.46f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.62f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.9f) 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sclerosi tuberosa complessa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803 Sclerosi laterale amiotrofica 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.51f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.8f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.2f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.4f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.4f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.4f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Uruguay') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.9f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.2f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.06f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Uruguay') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.37f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei motoneuroni' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.2f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.42f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Faroe Islands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.6f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.9f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.97f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.4f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.4f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.4f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.7f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.85f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.35f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.5f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.57f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.46f) 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale amiotrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470458 HIVEP zinc finger 2 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'HIVEP zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_801 Sclerodermia 'Sclerodermia' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 23.0f) 'Sclerodermia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sclerodermia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 42.0f) 'Sclerodermia' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 469.0f) 'Sclerodermia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerodermia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Sclerodermia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.41f) 'Sclerodermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sclerodermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68329 Anomalia maxillofacciale rara 'Anomalia maxillofacciale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia maxillofacciale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420179 Sindrome da iperaccrescimento di Malan 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da iperaccrescimento di Malan' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_822 Sferocitosi ereditaria 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 50.0f) 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Sferocitosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118076 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3" 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' 'phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_821 Sindrome di Sotos 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.1f) 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Sotos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Sotos' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_820 Sindrome di Sneddon 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sneddon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529799 Encefalopatia bilirubinica acuta 'Encefalopatia bilirubinica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.87f) 'Encefalopatia bilirubinica acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da bilirubina' 'Encefalopatia bilirubinica acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia bilirubinica acuta' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Encefalopatia bilirubinica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia bilirubinica acuta' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470430 heart and neural crest derivatives expressed 2 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.1" 'heart and neural crest derivatives expressed 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118070 peripherin 2 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'peripherin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fondo albipuntato' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia pigmentaria a farfalla' 'peripherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite punctata albescens' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia coroidale centrale areolare' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' 'peripherin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Stargardt' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'peripherin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fondo albipuntato' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia pigmentaria a farfalla' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite punctata albescens' 'peripherin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia coroidale centrale areolare' 'peripherin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' 'peripherin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Stargardt' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171901 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.2f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.594f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.441f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.197f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.0f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.185f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.323f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.57f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.231f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.273f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.326f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.163f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.431f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.539f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.577f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.158f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.647f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.225f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.341f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.097f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.355f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.767f) 'Linfoma cutaneo primitivo a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1745 Trisomia 6p distale 'Trisomia 6p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Trisomia 6p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 6p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 6p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 6p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 6p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6' 'Trisomia 6p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 6p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31043 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 110.0f) 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1742 Trisomia 5p 'Trisomia 5p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cromosomica con gigantismo' 'Trisomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5' 'Trisomia 5p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 5p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 5p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Trisomia 5p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 5p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Trisomia 5p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 5p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 5p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458798 Atassia spinocerebellare tipo 41 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare tipo 41' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541443 Origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'aorta 'Origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta' 'Origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1738 Trisomia 4p 'Trisomia 4p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 85.0f) 'Trisomia 4p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 4p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 4p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 4p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 4p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4' 'Trisomia 4p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 4p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1739 OBSOLETO: Duplicazione 4q 'OBSOLETO: Duplicazione 4q' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Duplicazione 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458792 Malformazione linfatica cistica mista 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica cistica comune' 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione linfatica cistica mista' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_819 Sindrome di Smith-Magenis 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.35f) 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.35f) 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Smith-Magenis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_818 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.6f) 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.85f) 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.65f) 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_817 Sindrome da desquamazione cutanea 'Sindrome da desquamazione cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da desquamazione cutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da desquamazione cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da desquamazione cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da desquamazione cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da desquamazione cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_816 Sindrome di Sjögren-Larsson 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Sjögren-Larsson' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_813 Sindrome di Silver-Russell 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 15.5f) 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Silver-Russell' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_812 Sialidosi, tipo 1 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sialidosi' 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Sialidosi, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118066 pre-mRNA processing factor 8 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" 'pre-mRNA processing factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_833 Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_832 Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dei corpi chetonici' 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_831 Stenosi congenita del canale spinale cervicale 'Stenosi congenita del canale spinale cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Stenosi congenita del canale spinale cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia midollare' 'Stenosi congenita del canale spinale cervicale' SubClassOf 'malattia' 'Stenosi congenita del canale spinale cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Stenosi congenita del canale spinale cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi congenita del canale spinale cervicale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68336 Tumore genetico 'Tumore genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118061 pre-mRNA processing factor 31 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68335 Anomalia cromosomica 'Anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia cromosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68334 Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69665 Colestasi intraepatica della gravidanza 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'malattia' 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf 'malattia' 'Colestasi intraepatica della gravidanza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171915 Linfoma non-Hodgkin a cellule B 'Linfoma non-Hodgkin a cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin a cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 17.45f) 'Linfoma non-Hodgkin a cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1756 Duplicazione caudale 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Duplicazione caudale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Duplicazione caudale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duplicazione caudale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69663 Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf 'malattia' 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf 'malattia' 'Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120380 UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2' 'UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1757 Dimelia peroneale - diplopodia 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dimelia peroneale - diplopodia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1752 Trisomia 8q 'Trisomia 8q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 8q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 8q' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 8q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Trisomia 8q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 8q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Trisomia 8q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 8q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171918 Linfoma non-Hodgkin a cellule T 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.99f) 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530792 Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ependimale' 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf 'malattia' 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444138 Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato isolato' 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata acrale-cheilite-nodosità callose' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432157 ubiquitin conjugating enzyme E2 T 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'ubiquitin conjugating enzyme E2 T' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1747 Trisomia 7 in mosaico 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 31.0f) 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 7 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_829 Malattia di Still a esordio nell'adulto 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.9f) 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.9f) 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.62f) 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.77f) 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Still a esordio nell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_828 Sindrome di Stickler 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.65f) 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.2f) 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Stickler' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Stickler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_827 Malattia di Stargardt 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia di Stargardt' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.0f) 'Malattia di Stargardt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Stargardt' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119394 checkpoint kinase 2 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Osteosarcoma' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Osteosarcoma' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" 'checkpoint kinase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_826 Sporotricosi 'Sporotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Sporotricosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sporotricosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Peru') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 54.0f) 'Sporotricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sporotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sporotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sporotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2500.0f) 'Sporotricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sporotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_824 Mielofibrosi primitiva 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica acquisita rara' 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Mielofibrosi primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_823 Spina bifida isolata 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.7f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.8f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.4f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 50.0f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.4f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.6f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 41.3f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.5f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.8f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.7f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.9f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.6f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.5f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.6f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.1f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.9f) 'Spina bifida isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_396032 adenosine deaminase 2 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sneddon' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Vasculite da deficit di ADA2' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sneddon' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.1" 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'adenosine deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Vasculite da deficit di ADA2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119387 choline O-acetyltransferase 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'choline O-acetyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_844 Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'malattia' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf 'malattia' 'Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204411 Rac family small GTPase 2 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili' 'Rac family small GTPase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118053 protein S 'protein S' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' 'protein S' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q11.1" 'protein S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119389 chromodomain helicase DNA binding protein 7 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHARGE' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.2" 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHARGE' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'chromodomain helicase DNA binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_842 Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 46.01f) 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare delle cellule germinali' 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.71f) 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120375 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità' 'ubiquitin C-terminal hydrolase L1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_841 Sebocistomatosi 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle ghiandole sebacee' 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica' 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sebocistomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sebocistomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Sebocistomatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118051 PROP paired-like homeobox 1 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Panipopituitarismo' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Panipopituitarismo' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'PROP paired-like homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_840 Siringocistoadenoma papillifero 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'malattia' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Siringocistoadenoma papillifero' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1767 Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare 'Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_229717 Agammaglobulinemia isolata 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agammaglobulinemia' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'malattia' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf 'malattia' 'Agammaglobulinemia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1768 Disgenesia caudale familiare 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro regressione caudale-sirenomelia' 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia caudale familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1765 Discondrosteosi - nefrite 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discondrosteosi - nefrite' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1766 Sindrome da disequilibrio 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 51.0f) 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disequilibrio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120373 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Johanson-Blizzard' 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Johanson-Blizzard' 'ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1764 Disautonomia familiare 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione ortostatica primaria' 'Disautonomia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'malattia' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Disautonomia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.5f) 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Disautonomia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disautonomia familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_204415 neutrophil cytosolic factor 4 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'neutrophil cytosolic factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1762 Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_541423 Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399994 Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458775 Emangioma congenito 'Emangioma congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emangioma congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399998 Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1759 Duplicazione enterica toraco-addominale 'Duplicazione enterica toraco-addominale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Duplicazione enterica toraco-addominale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Duplicazione enterica toraco-addominale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale sindromica' 'Duplicazione enterica toraco-addominale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Duplicazione enterica toraco-addominale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470408 GREB1 like retinoic acid receptor coactivator 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.1-q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.1-q11.2" 'GREB1 like retinoic acid receptor coactivator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600209 cilia and flagella associated protein 47 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' 'cilia and flagella associated protein 47' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_839 Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome nefrosica genetica' 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.2f) 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119382 CF transmembrane conductance regulator 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrosi cistica' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Bronchiectasia idiopatica' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.2" 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrosi cistica' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pancreatite cronica familiare' 'CF transmembrane conductance regulator' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Bronchiectasia idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_838 Sindrome di Susac 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Susac' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 304.0f) 'Sindrome di Susac' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Sindrome di Susac' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Susac' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470404 glutamic--pyruvic transaminase 2 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q11.2" 'glutamic--pyruvic transaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457447 formyl peptide receptor 1 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.41" 'formyl peptide receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118056 pre-mRNA processing factor 3 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_834 Malattia da deposito di acido sialico libero 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 130.0f) 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi' 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da deposito di acido sialico libero' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118044 prokineticin receptor 2 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3" 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'prokineticin receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120365 ubiquitin protein ligase E3A 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 15q11q13' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15' 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" 'ubiquitin protein ligase E3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1770 Disgenesia gonadica - anomalie multiple 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica - anomalie multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119377 cofilin 2 'cofilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'cofilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cofilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'cofilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_854 Trombosi della vena porta 'Trombosi della vena porta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trombosi della vena porta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Trombosi della vena porta' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Trombosi della vena porta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Trombosi della vena porta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Trombosi della vena porta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombosi della vena porta' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_853 Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119379 complement factor properdin 'complement factor properdin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor properdin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di properdina' 'complement factor properdin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'complement factor properdin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di properdina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_852 Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali 'Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' 'Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_851 Trombocitopenia di Paris-Trousseau 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli alfa' 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_850 Trombocitopenia di May-Hegglin 'Trombocitopenia di May-Hegglin' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Trombocitopenia di May-Hegglin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1778 Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1779 Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante 'Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1777 Sindrome di Temtamy 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Temtamy' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120361 tyrosinase related protein 1 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p23" 'tyrosinase related protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121693 FA complementation group A 'FA complementation group A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" 'FA complementation group A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1775 Discheratosi congenita 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poichilodermia ereditaria' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'malattia' 'Discheratosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Discheratosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discheratosi congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1772 Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia numerica del cromosoma Y' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1773 Disgenesia sacro-coccigea 'Disgenesia sacro-coccigea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Disgenesia sacro-coccigea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217720 Cardiomiopatia restrittiva non familiare 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398677 SLC7A2 intronic transcript 1 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome RAVINE' 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" 'SLC7A2 intronic transcript 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome RAVINE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458785 Emangioma congenito parzialmente involutivo 'Emangioma congenito parzialmente involutivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma congenito' 'Emangioma congenito parzialmente involutivo' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma congenito parzialmente involutivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emangioma congenito parzialmente involutivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangioma congenito parzialmente involutivo' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma congenito parzialmente involutivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457451 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di NIK' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di NIK' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119371 complement factor I 'complement factor I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drusen familiari' 'complement factor I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'complement factor I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' 'complement factor I' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' 'complement factor I' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome HELLP' 'complement factor I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drusen familiari' 'complement factor I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'complement factor I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' 'complement factor I' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' 'complement factor I' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome HELLP' 'complement factor I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_849 Tromboastenia di Glanzmann 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf 'malattia' 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf 'malattia' 'Tromboastenia di Glanzmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_848 Beta talassemia 'Beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Beta talassemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.0f) 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia e malattie correlate' 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Beta talassemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo' 'Beta talassemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Beta talassemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Beta talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beta talassemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_847 Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con prevalente alfa talassemia' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457458 dedicator of cytokinesis 2 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di DOCK2' 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" 'dedicator of cytokinesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di DOCK2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_846 Alfa talassemia 'Alfa talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa talassemia e malattie correlate' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi ematologici con coinvolgimento renale' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Alfa talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Alfa talassemia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 100.0f) 'Alfa talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Alfa talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Alfa talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845 Malattia di Tay-Sachs 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.41f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.48f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.8f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.23f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.28f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.13f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.31f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.29f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.74f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gangliosidosi GM2' 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Tay-Sachs' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313795 Sindrome di Jawad 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jawad' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2912 Poliomielite 'Poliomielite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita dei motoneuroni' 'Poliomielite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Poliomielite' SubClassOf 'malattia' 'Poliomielite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poliomielite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Poliomielite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poliomielite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliomielite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliomielite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2911 Sindrome di Poland 'Sindrome di Poland' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.1f) 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Poland' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Poland' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica' 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Poland' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Poland' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Poland' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2909 Sindrome di Rothmund-Thomson 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 400.0f) 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia dentocutanea' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poichilodermia ereditaria' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rothmund-Thomson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289365 Reflusso vescico-ureterale familiare 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del tratto urogenitale' 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile' 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Reflusso vescico-ureterale familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2908 Epidermolisi bollosa di Kindler 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa ereditaria' 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa di Kindler' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2907 Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf 'malattia' 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 41.0f) 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poichilodermia ereditaria' 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf 'malattia' 'Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289362 Carcinoma embrionale non localizzato nel sistema nervoso centrale 'Carcinoma embrionale non localizzato nel sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Carcinoma embrionale non localizzato nel sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma embrionale' 'Carcinoma embrionale non localizzato nel sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2905 Sindrome POEMS 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule plasmatiche' 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Sindrome POEMS' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome POEMS' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Sindrome POEMS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome POEMS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2903 Pneumotorace spontaneo familiare 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 54.64f) 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf 'malattia' 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pneumotorace spontaneo familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2902 Polmonite cronica idiopatica con eosinofili 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.23f) 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite eosinofila idiopatica' 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da allergia respiratoria rara' 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite cronica idiopatica con eosinofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122808 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia neonatale familiare benigna' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia neonatale familiare benigna' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240094 Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione 'Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311145 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31" 'potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555877 Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della valvola atrioventricolare' 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122800 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5-p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5-p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311140 SKI proto-oncogene 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33-p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33-p36.32" 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' 'SKI proto-oncogene' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2921 Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2920 Polidattilia postassiale - ritardo mentale 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polidattilia postassiale - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555874 Displasia congenita della valvola tricuspide 'Displasia congenita della valvola tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'Displasia congenita della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia congenita della valvola tricuspide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia congenita della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia congenita della valvola tricuspide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia congenita della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia congenita della valvola tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289377 Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2919 Sindrome orofaciodigitale, tipo 5 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324442 Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542568 Valvola aortica quadricuspide 'Valvola aortica quadricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola aortica quadricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Valvola aortica quadricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola aortica quadricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289375 SRY-box transcription factor 17 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Reflusso vescico-ureterale familiare' 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.23" 'SRY-box transcription factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Reflusso vescico-ureterale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300496 Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2917 Polidattilia - miopia 'Polidattilia - miopia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polidattilia - miopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Polidattilia - miopia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polidattilia - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Polidattilia - miopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polidattilia - miopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polidattilia - miopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polidattilia - miopia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polidattilia - miopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2916 Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300493 Sindrome di Sagliker 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea rara' 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome di Sagliker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289371 roundabout guidance receptor 2 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Reflusso vescico-ureterale familiare' 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Reflusso vescico-ureterale familiare' 'roundabout guidance receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2913 Polidattilia 'Polidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93101 Ipoplasia renale 'Ipoplasia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia renale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Ipoplasia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Ipoplasia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipoplasia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipoplasia renale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93100 Agenesia renale unilaterale 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agenesia renale' 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Agenesia renale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252057 Tumore dei nervi cranici e spinali 'Tumore dei nervi cranici e spinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore dei nervi cranici e spinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.89f) 'Tumore dei nervi cranici e spinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93109 Megacalicosi congenita 'Megacalicosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Megacalicosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Megacalicosi congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Megacalicosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Megacalicosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Megacalicosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Megacalicosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megacalicosi congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93108 Displasia renale 'Displasia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Displasia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Displasia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Displasia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.5f) 'Displasia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia renale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia renale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313772 Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale' 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580869 microtubule actin crosslinking factor 1 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'microtubule actin crosslinking factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289380 Miosclerosi 'Miosclerosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miosclerosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miosclerosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' 'Miosclerosi' SubClassOf 'malattia' 'Miosclerosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miosclerosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Miosclerosi' SubClassOf 'malattia' 'Miosclerosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2934 Polisindattilia - malformazione cardiaca 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polisindattilia - malformazione cardiaca' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252050 Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale 'Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1600 Monosomia 18q 'Monosomia 18q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Monosomia 18q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 18q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18' 'Monosomia 18q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 18q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Monosomia 18q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Monosomia 18q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 18q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 18q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2932 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.61f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.9f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.86f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.7f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.48f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliradicoloneuropatia cronica' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311118 junctional adhesion molecule 3 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q25" 'junctional adhesion molecule 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2930 Sindrome di Cronkhite-Canada 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cronkhite-Canada' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252054 Emangioblastoma 'Emangioblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del sistema nervoso' 'Emangioblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Emangioblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emangioblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangioblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592850 Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-AQP4 'Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-AQP4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-AQP4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Devic' 'Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-AQP4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311114 ALX homeobox 1 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' 'ALX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2929 Poliposi gastrointestinale giovanile 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.85f) 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi intestinale genetica' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliposi gastrointestinale giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289385 Tumore maligno diagnosticato in gravidanza 'Tumore maligno diagnosticato in gravidanza' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Tumore maligno diagnosticato in gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Tumore maligno diagnosticato in gravidanza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore maligno diagnosticato in gravidanza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore maligno diagnosticato in gravidanza' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Tumore maligno diagnosticato in gravidanza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2928 Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2926 Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia 'Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth' 'Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2925 OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo 'OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2924 Malattia epatica policistica isolata 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia epatica policistica isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240071 Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93111 Sindrome da cisti renali e diabete 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 2' 'Sindrome da cisti renali e diabete' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93110 Valvola uretrale posteriore 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.125f) 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola uretrale posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529574 Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311122 Fas associated via death domain 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza FADD-correlata' 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome oculo-oto-dentale' 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3" 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza FADD-correlata' 'Fas associated via death domain' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome oculo-oto-dentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422901 DExD/H-box helicase 58 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Singleton-Merten' 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Singleton-Merten' 'DExD/H-box helicase 58' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313781 Sindrome da microdelezione 20p13 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 20p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93114 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289390 Sindrome di Sjögren primitiva 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.91f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 48.99f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.15f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 86.398f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.5f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 165.98f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 49.745f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.343f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.92f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.3f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.9f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 45.47f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 207.83f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.95f) 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sjögren primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1611 OBSOLETO: Delezione 20p 'OBSOLETO: Delezione 20p' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Delezione 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2942 Sindrome post-poliomielitica 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita dei motoneuroni' 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome post-poliomielitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2941 Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2940 Porencefalia 'Porencefalia' SubClassOf 'malattia' 'Porencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Porencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Porencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Porencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo encefaloclastico' 'Porencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Porencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Porencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.2f) 'Porencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Porencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Porencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Porencefalia' SubClassOf 'malattia' 'Porencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324422 ALG13-CDG 'ALG13-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ALG13-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG13-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'ALG13-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG13-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG13-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG13-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1606 Sindrome da delezione 1p36 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.0f) 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 1p36' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2935 Polisindattilia crociata 'Polisindattilia crociata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Polisindattilia crociata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Polisindattilia crociata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polisindattilia crociata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polisindattilia crociata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polisindattilia crociata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Polisindattilia crociata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polisindattilia crociata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240085 Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95706 Ipospadia posteriore 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del tratto urogenitale' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' 'Ipospadia posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Ipospadia posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipospadia posteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122851 kinesin family member 5A 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' 'kinesin family member 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95707 Micropene isolato 'Micropene isolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Micropene isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' 'Micropene isolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Micropene isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Micropene isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Micropene isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119202 coiled-coil and C2 domain containing 1A 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'coiled-coil and C2 domain containing 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95708 Pubertà precoce 'Pubertà precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pubertà precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pubertà precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pubertà precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pubertà precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pubertà precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95709 Insufficienza ovarica precoce acquisita 'Insufficienza ovarica precoce acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ovarica precoce acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119206 coiled-coil domain containing 6 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'coiled-coil domain containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121522 ELOVL fatty acid elongase 4 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stargardt' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stargardt' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' 'ELOVL fatty acid elongase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95700 Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia congenita dei surreni' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia familiare del surrene senza ormone luteinizzante ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95701 OBSOLETO: Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna 'OBSOLETO: Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95702 Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia congenita dei surreni' 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324410 Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121517 elastin 'elastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica dominante' 'elastin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'elastin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'elastin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' 'elastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica dominante' 'elastin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'elastin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'elastin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'elastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122847 kinesin family member 21A 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12" 'kinesin family member 21A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289326 Paraparesi spastica tropicale 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf 'malattia' 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraparesi spastica tropicale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324416 Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95717 Ipotiroidismo idiopatico congenito 'Ipotiroidismo idiopatico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' 'Ipotiroidismo idiopatico congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo idiopatico congenito' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo idiopatico congenito' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo idiopatico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122840 kinesin family member 1B 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'kinesin family member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_362774 CDAN1 interacting nuclease 1 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" 'CDAN1 interacting nuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95718 Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95719 Emiagenesia tiroidea 'Emiagenesia tiroidea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Emiagenesia tiroidea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emiagenesia tiroidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' 'Emiagenesia tiroidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' 'Emiagenesia tiroidea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emiagenesia tiroidea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emiagenesia tiroidea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121513 elaC ribonuclease Z 2 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'elaC ribonuclease Z 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121511 elastase, neutrophil expressed 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia ciclica' 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'elastase, neutrophil expressed' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia ciclica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70476 Cheratocongiuntivite primaverile 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 49.5f) 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratocono sindromico' 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 26.0f) 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 45.5f) 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 151.0f) 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf 'malattia' 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 32.0f) 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congiuntivite rara' 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratocongiuntivite primaverile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70475 Proctite da radiazioni 'Proctite da radiazioni' SubClassOf 'malattia' 'Proctite da radiazioni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Proctite da radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Proctite da radiazioni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Proctite da radiazioni' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 35.0f) 'Proctite da radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia indotta da radiazioni' 'Proctite da radiazioni' SubClassOf 'malattia' 'Proctite da radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95710 Insufficienza ovarica precoce non acquisita 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95711 Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.3f) 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95712 Ectopia tiroidea 'Ectopia tiroidea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ectopia tiroidea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ectopia tiroidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' 'Ectopia tiroidea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.3f) 'Ectopia tiroidea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ectopia tiroidea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectopia tiroidea' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95713 Atireosi 'Atireosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atireosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' 'Atireosi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atireosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Atireosi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atireosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95714 Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311103 homeobox B1 'homeobox B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' 'homeobox B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' 'homeobox B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95715 Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH 'Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna' 'Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95716 Disormonogenesi tiroidea familiare 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf 'malattia' 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.67f) 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disormonogenesi tiroidea familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70482 Carcinoma dell'esofago 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.194f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Russian Federation') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.0f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.67f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.892f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.0f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.1f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.9f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 13.0f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.592f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.718f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.34f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.592f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.5f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.83f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.575f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.54f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.873f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.362f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.777f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.904f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.473f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.372f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 20.0f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.293f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.0f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.612f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.854f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.468f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 12.2f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.3f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.413f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.772f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.281f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.2f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.82f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.9f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.414f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.8f) 'Carcinoma dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122838 neurite extension and migration factor 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.3" 'neurite extension and migration factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122834 kinesin family binding protein 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'kinesin family binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121501 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122831 WASH complex subunit 5 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3C' 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13" 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' 'WASH complex subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95720 Ipoplasia tiroidea 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo' 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo' 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia tiroidea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276061 Degenerazione frontotemporale genetica con demenza 'Degenerazione frontotemporale genetica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Degenerazione frontotemporale genetica con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95721 OBSOLETO: Lobo piramidale tiroideo 'OBSOLETO: Lobo piramidale tiroideo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lobo piramidale tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292992 centrosomal protein 41 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.2" 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'centrosomal protein 41' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276066 Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292990 transmembrane protein 138 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" 'transmembrane protein 138' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70470 OBSOLETO: Iperlipoproteinemia, tipo 5 'OBSOLETO: Iperlipoproteinemia, tipo 5' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Iperlipoproteinemia, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70472 Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'malattia' 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_70474 Sindrome di Leigh con cardiomiopatia 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh con cardiomiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542592 Necrobiosi lipoidica 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf 'malattia' 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf 'malattia' 'Necrobiosi lipoidica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122825 keratocan 'keratocan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cornea piana congenita' 'keratocan' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratocan' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33" 'keratocan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cornea piana congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289347 Dermatite infettiva associata a HTLV-1 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf 'malattia' 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatite infettiva associata a HTLV-1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122829 ketohexokinase 'ketohexokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fruttosuria' 'ketohexokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ketohexokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'ketohexokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fruttosuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276058 Malattia neurodegenerativa genetica con demenza 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122821 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2901 Amiotrofia nevralgica 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 30.0f) 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf 'malattia' 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.64f) 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiotrofia nevralgica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2900 Pleonostosi di Léri 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pleonostosi di Léri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528295 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' '3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325713 Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542585 Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122817 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia neonatale familiare benigna' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22" 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia neonatale familiare benigna' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia infantile familiare benigna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289356 Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo 'Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' 'Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228366 Malattia CLN7 'Malattia CLN7' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'Malattia CLN7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409980 1 / 1000 '1 / 1000' SubClassOf 'prevalenza nel corso della vita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_409981 dati epidemilogici non disponibili 'dati epidemilogici non disponibili' SubClassOf 'prevalenza nel corso della vita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239021 twist family bHLH transcription factor 2 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ablefaria - macrostomia' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Barber-Say' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ablefaria - macrostomia' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Barber-Say' 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'twist family bHLH transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408654 dynein axonemal heavy chain 1 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" 'dynein axonemal heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93178 OBSOLETO: Sindrome ''prune belly'', forma parziale 'OBSOLETO: Sindrome ''prune belly'', forma parziale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome ''prune belly'', forma parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93177 Megacalicosi congenita bilaterale 'Megacalicosi congenita bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megacalicosi congenita' 'Megacalicosi congenita bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megacalicosi congenita bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93176 Megacalicosi congenita unilaterale 'Megacalicosi congenita unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Megacalicosi congenita' 'Megacalicosi congenita unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Megacalicosi congenita unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228363 Malattia CLN6 'Malattia CLN6' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'Malattia CLN6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'Malattia CLN6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93173 Displasia renale bilaterale 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia renale' 'Displasia renale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228360 Malattia CLN5 'Malattia CLN5' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'Malattia CLN5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93172 Displasia renale unilaterale 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia renale' 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Displasia renale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279943 Neutrofilia ereditaria 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunopatia rara' 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica autoimmune rara' 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Neutrofilia ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228354 Malattia CLN8 'Malattia CLN8' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'Malattia CLN8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'Malattia CLN8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252006 Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale 'Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore del sacco vitellino' 'Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' 'Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422966 aspartate beta-hydroxylase 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' 'aspartate beta-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228357 Malattia CLN9 'Malattia CLN9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia CLN9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'Malattia CLN9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia CLN9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN9' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279947 Sindrome post-orgasmica 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome post-orgasmica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227058 FLVCR heme transporter 2 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fowler' 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fowler' 'FLVCR heme transporter 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228387 Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279934 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239001 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q12.3" 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289307 Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279928 Uveite paraneoplastica 'Uveite paraneoplastica' SubClassOf 'malattia' 'Uveite paraneoplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore non infettiva' 'Uveite paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uveite paraneoplastica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227053 solute carrier family 52 member 3 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' 'solute carrier family 52 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228384 Sindrome da microdelezione 5q14.3 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419331 SAS-6 centriolar assembly protein 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'SAS-6 centriolar assembly protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422989 DEAF1 transcription factor 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali' 'DEAF1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279922 Uveite anteriore infettiva 'Uveite anteriore infettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Uveite anteriore infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore' 'Uveite anteriore infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Uveite anteriore infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uveite anteriore infettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228379 Tricodisplasia spinulosa associata a virus 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf 'malattia' 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf 'malattia' 'Tricodisplasia spinulosa associata a virus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279925 Panuveite infettiva 'Panuveite infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Panuveite infettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Panuveite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Panuveite' 'Panuveite infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Panuveite infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_239011 lysine methyltransferase 2D 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura' 'lysine methyltransferase 2D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289319 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'aldehyde dehydrogenase 6 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228374 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279919 Uveite posteriore infettiva 'Uveite posteriore infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Uveite posteriore infettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Uveite posteriore infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore' 'Uveite posteriore infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uveite posteriore infettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228371 Botulismo alimentare 'Botulismo alimentare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Botulismo alimentare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Botulismo alimentare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Botulismo alimentare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Botulismo alimentare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Botulismo alimentare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Botulismo' 'Botulismo alimentare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Botulismo alimentare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227079 transmembrane protein 127 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma renale a cellule chiare' 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" 'transmembrane protein 127' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254698 Tumore trofoblastico epitelioide 'Tumore trofoblastico epitelioide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore trofoblastico epitelioide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore trofoblastico epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore trofoblastico epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore trofoblastico della gravidanza' 'Tumore trofoblastico epitelioide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore trofoblastico epitelioide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore trofoblastico epitelioide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168179 dual oxidase maturation factor 2 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'dual oxidase maturation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227077 myosin binding protein C1 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" 'myosin binding protein C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93126 Glomerulonefrite pauci-immune 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glomerulonefrite pauci-immune' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168172 adenylate cyclase 10 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercalciuria idiopatica' 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" 'adenylate cyclase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercalciuria idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252031 Melanocitosi diffusa delle leptomeningi 'Melanocitosi diffusa delle leptomeningi' SubClassOf 'malattia' 'Melanocitosi diffusa delle leptomeningi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Melanocitosi diffusa delle leptomeningi' SubClassOf 'malattia' 'Melanocitosi diffusa delle leptomeningi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592873 Mielite trasversa acuta con anticorpi anti-MOG 'Mielite trasversa acuta con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mielite trasversa acuta con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielite trasversa acuta' 'Mielite trasversa acuta con anticorpi anti-MOG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254693 Mola idatiforme parziale 'Mola idatiforme parziale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mola idatiforme parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mola idatiforme parziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mola idatiforme parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mola idatiforme parziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mola idatiforme' 'Mola idatiforme parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592869 Spettro della neuromielite ottica senza anticorpi anti-MOG e anti-AQP4 'Spettro della neuromielite ottica senza anticorpi anti-MOG e anti-AQP4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spettro della neuromielite ottica senza anticorpi anti-MOG e anti-AQP4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Devic' 'Spettro della neuromielite ottica senza anticorpi anti-MOG e anti-AQP4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227071 taperin 'taperin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'taperin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'taperin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'taperin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228399 Sindrome da microduplicazione 8q12 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 8q12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252046 Melanocitoma meningeo 'Melanocitoma meningeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Melanocitoma meningeo' SubClassOf 'malattia' 'Melanocitoma meningeo' SubClassOf 'malattia' 'Melanocitoma meningeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168165 left-right determination factor 2 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12" 'left-right determination factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156180 Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280914 Uveite anteriore idiopatica 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uveite anteriore idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406016 DNA methyltransferase 3 alpha 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'DNA methyltransferase 3 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280917 Uveite posteriore idiopatica 'Uveite posteriore idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Uveite posteriore idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite posteriore non infettiva' 'Uveite posteriore idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Uveite posteriore idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406010 activity dependent neuroprotector homeobox 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ADNP' 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ADNP' 'activity dependent neuroprotector homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592856 Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-MOG 'Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Devic' 'Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156183 Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422916 centrosomal protein 120 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2" 'centrosomal protein 120' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228390 Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228396 Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227063 parathyroid hormone like hormone 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo E' 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo E' 'parathyroid hormone like hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252018 Teratoma del sistema nervoso centrale 'Teratoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Teratoma extragonadico' 'Teratoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Teratoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' 'Teratoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168194 Tumore cardiaco 'Tumore cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252015 Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale 'Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' 'Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280921 Panuveite idiopatica 'Panuveite idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Panuveite' 'Panuveite idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Panuveite idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Panuveite idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Panuveite idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Panuveite idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Panuveite idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Panuveite idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280926 Malattie sistemiche con uveite anteriore 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592894 Encefalomielite acuta disseminata con anticorpi anti-MOG 'Encefalomielite acuta disseminata con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalomielite disseminata acuta' 'Encefalomielite acuta disseminata con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalomielite acuta disseminata con anticorpi anti-MOG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181124 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di GM3 sintasi' 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di GM3 sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592888 Neurite ottica con anticorpi anti-MOG 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' 'Neurite ottica con anticorpi anti-MOG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406000 SRY-box transcription factor 11 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SRY-box transcription factor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408636 solute carrier family 26 member 8 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'solute carrier family 26 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227095 serpin family H member 1 'serpin family H member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family H member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'serpin family H member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'serpin family H member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280930 Malattie sistemiche con uveite posteriore 'Malattie sistemiche con uveite posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie sistemiche con uveite posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252025 Tumore delle meningi 'Tumore delle meningi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle meningi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254685 Malattia trofoblastica gestazionale 'Malattia trofoblastica gestazionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia trofoblastica gestazionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227089 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252028 Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280933 Malattie sistemiche con panuveite 'Malattie sistemiche con panuveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie sistemiche con panuveite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254688 Mola idatiforme completa 'Mola idatiforme completa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mola idatiforme completa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mola idatiforme' 'Mola idatiforme completa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mola idatiforme completa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mola idatiforme completa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mola idatiforme completa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mola idatiforme completa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252021 Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale 'Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore a cellule germinali miste' 'Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' 'Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181135 keratin 4 'keratin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nevo bianco spongiforme' 'keratin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nevo bianco spongiforme' 'keratin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_408642 septin 12 'septin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'septin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'septin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'septin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_592885 Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurite ottica isolata' 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181140 keratin 13 'keratin 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nevo bianco spongiforme' 'keratin 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'keratin 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nevo bianco spongiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227083 X-prolyl aminopeptidase 3 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi a esordio tardivo' 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi a esordio tardivo' 'X-prolyl aminopeptidase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93164 Pseudoipoaldosteronismo transitorio 'Pseudoipoaldosteronismo transitorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipoaldosteronismo transitorio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoipoaldosteronismo transitorio' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoaldosteronismo transitorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo' 'Pseudoipoaldosteronismo transitorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoipoaldosteronismo transitorio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227086 caveolae associated protein 1 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'caveolae associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93160 Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipocalcemico' 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445555 matrix metallopeptidase 21 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'matrix metallopeptidase 21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_745 Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.16f) 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf 'malattia' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombofilia ereditaria rara' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206973 Miotonia congenita 'Miotonia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miotonia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Miotonia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470510 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_744 Sindrome Proteus 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Proteus' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome Proteus' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Proteus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Proteus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206976 Paralisi periodica 'Paralisi periodica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paralisi periodica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_743 Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombofilia ereditaria rara' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf 'malattia' 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_420259 Proteinosi alveolare polmonare secondaria 'Proteinosi alveolare polmonare secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' 'Proteinosi alveolare polmonare secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare secondaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Proteinosi alveolare polmonare secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_742 Deficit di prolidasi 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo dei peptidi' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea metabolica' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 90.0f) 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di prolidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.08f) 'Deficit di prolidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di prolidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206970 Sindrome miotonica 'Sindrome miotonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome miotonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_741 Prolasso familiare della valvola mitrale 'Prolasso familiare della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Prolasso familiare della valvola mitrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Prolasso familiare della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Prolasso familiare della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Prolasso familiare della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Prolasso familiare della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_740 Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.025f) 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.005f) 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183890 CCAAT enhancer binding protein epsilon 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici' 'CCAAT enhancer binding protein epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da autoinfiammazione, immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183893 transaldolase 1 'transaldolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transaldolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transaldolasi' 'transaldolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transaldolasi' 'transaldolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183895 ADAMTS like 2 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia geleofisica' 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2" 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' 'ADAMTS like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia geleofisica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206979 OBSOLETO: Miosite granulomatosa 'OBSOLETO: Miosite granulomatosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miosite granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217632 Cardiomiopatia restrittiva 'Cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183886 mucin like 3 'mucin like 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Panbronchiolite diffusa' 'mucin like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucin like 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Panbronchiolite diffusa' 'mucin like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217635 Cardiomiopatia restrittiva familiare 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_739 Sindrome di Prader-Willi 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.9f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.6f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.7f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.4f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.1f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.76f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.2f) 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Prader-Willi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_738 Porfiria 'Porfiria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Porfiria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Porfiria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.25f) 'Porfiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Porfiria' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.7f) 'Porfiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porfiria' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.52f) 'Porfiria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_737 Porocheratosi palmoplantare e disseminata 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porocheratosi genetica' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porocheratosi' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato isolato' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'malattia' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porocheratosi palmoplantare e disseminata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217638 Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_736 Porocheratosi palmoplantare di Mantoux 'Porocheratosi palmoplantare di Mantoux' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Porocheratosi palmoplantare di Mantoux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_735 Porocheratosi di Mibelli 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porocheratosi' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'malattia' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porocheratosi genetica' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf 'malattia' 'Porocheratosi di Mibelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206985 OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica 'OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470522 iron-sulfur cluster assembly 1 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33" 'iron-sulfur cluster assembly 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_756 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 107.0f) 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_755 Ipoplasia delle cellule di Leydig 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' SubClassOf 'malattia' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_754 Sindrome da insensibilità agli androgeni 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.1f) 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.01f) 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_753 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_752 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.68f) 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 665.0f) 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_750 Pseudoacondroplasia 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoacondroplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206982 Tumore muscolare 'Tumore muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206988 Miopatia infettiva, fungina o parassitaria 'Miopatia infettiva, fungina o parassitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia infettiva, fungina o parassitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217622 Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'malattia' 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'malattia' 'Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457556 CWF19 like cell cycle control factor 1 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" 'CWF19 like cell cycle control factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217629 Cardiomiopatia dilatativa non familiare 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470518 interferon regulatory factor 7 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' 'interferon regulatory factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_749 Deficit congenito di precallicreina 'Deficit congenito di precallicreina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito di precallicreina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Deficit congenito di precallicreina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di precallicreina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito di precallicreina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_748 Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_747 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.62f) 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.37f) 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.036f) 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.049f) 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Proteinosi alveolare polmonare autoimmune' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_746 Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_767 Poliarterite nodosa 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.62f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.07f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'malattia' 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Poliarterite nodosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Poliarterite nodosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliarterite nodosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_766 Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.1f) 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del piruvato' 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.96f) 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_765 Deficit della piruvato deidrogenasi 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del piruvato' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della piruvato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120298 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1" 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171886 Miopatia a spirali cilindriche 'Miopatia a spirali cilindriche' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia a spirali cilindriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia a spirali cilindriche' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia a spirali cilindriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206997 Miosite parassitaria 'Miosite parassitaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miosite parassitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miosite parassitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_764 Piomiosite 'Piomiosite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Piomiosite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Piomiosite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Piomiosite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Piomiosite' SubClassOf 'malattia' 'Piomiosite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Piomiosite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Piomiosite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171889 Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono 'Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_445573 tripartite motif containing 44 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Aniridia isolata' 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Aniridia isolata' 'tripartite motif containing 44' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_763 Picnodisostosi 'Picnodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Picnodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Picnodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Picnodisostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Picnodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale' 'Picnodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Picnodisostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Picnodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Picnodisostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Picnodisostosi' SubClassOf 'malattia' 'Picnodisostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Picnodisostosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206991 Miosite virale 'Miosite virale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miosite virale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infettiva, fungina o parassitaria' 'Miosite virale' SubClassOf 'malattia' 'Miosite virale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miosite virale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228305 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206994 Miosite batterica 'Miosite batterica' SubClassOf 'malattia' 'Miosite batterica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infettiva, fungina o parassitaria' 'Miosite batterica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miosite batterica' SubClassOf 'malattia' 'Miosite batterica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228302 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_761 Vasculite da immuglobuline A 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite mediata da immunocomplessi' 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica' 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculite da immuglobuline A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168272 FAST kinase domains 2 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2' 'FAST kinase domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_760 Deficit di purina nucleoside fosforilasi 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 72.0f) 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di purina nucleoside fosforilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228308 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120293 tRNA mitochondrial 2-thiouridylase 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA' 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31" 'tRNA mitochondrial 2-thiouridylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457522 peptidyl-tRNA hydrolase 2 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.1" 'peptidyl-tRNA hydrolase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217656 Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' SubClassOf 'malattia' 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro' 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati' 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' SubClassOf 'malattia' 'Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_759 Pubertà precoce centrale 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce nelle femmine' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'malattia' 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pubertà precoce centrale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_758 Pseudoxantoma elastico 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoxantoma elastico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_757 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 180.0f) 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_778 Sindrome di Rett 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stereotipie motorie' 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.6f) 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.05f) 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Hong Kong') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rett' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Sindrome di Rett' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Rett' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120289 tripartite motif containing 37 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo MULIBREY' 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'tripartite motif containing 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo MULIBREY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171895 Emopatia mieloide 'Emopatia mieloide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emopatia mieloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_777 Ritardo mentale non sindromico legato all'X 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171898 Emopatia linfoide 'Emopatia linfoide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emopatia linfoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_776 Sindrome di Lujan-Fryns 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Lujan-Fryns' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_775 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_774 Telangectasia emorragica ereditaria 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 43.5f) 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 19.4f) 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.25f) 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.1f) 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia congiuntivale rara' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.6f) 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare genetica rara' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Telangectasia emorragica ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_773 Malattia di Refsum 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Malattia di Refsum' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Malattia di Refsum' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Refsum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Refsum' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_772 Malattia di Refsum infantile 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Refsum infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_770 Rabbia 'Rabbia' SubClassOf 'malattia' 'Rabbia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Rabbia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Rabbia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Rabbia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Rabbia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Rabbia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Rabbia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Rabbia' SubClassOf 'malattia' 'Rabbia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168268 tRNA splicing endonuclease subunit 54 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 54' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183883 mannosyl-oligosaccharide glucosidase 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'GCS1-CDG' 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'mannosyl-oligosaccharide glucosidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'GCS1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182553 chimerin 1 'chimerin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chimerin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane' 'chimerin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'chimerin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della retrazione di Duane' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_183879 forkhead box N1 'forkhead box N1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia timica cistica alinfoide' 'forkhead box N1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'forkhead box N1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia timica cistica alinfoide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119292 CDK5 regulatory subunit associated protein 2 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'CDK5 regulatory subunit associated protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119297 cyclin dependent kinase like 5 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di CDKL5' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di CDKL5' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.13" 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'cyclin dependent kinase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_769 Sindrome di Rabson-Mendenhall 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Rabson-Mendenhall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_768 Sindrome del QT lungo familiare 'Sindrome del QT lungo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del QT lungo familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome del QT lungo familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome del QT lungo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome del QT lungo familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome del QT lungo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.0f) 'Sindrome del QT lungo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171863 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446842 protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' 'protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_788 OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K 'OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_786 Resistenza ai glucocorticoidi 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'malattia' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome adrenogenitale' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf 'malattia' 'Resistenza ai glucocorticoidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_785 Sindrome da resistenza agli estrogeni 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina genetica' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da resistenza agli estrogeni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171866 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo osseo legato all'aggrecano' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279911 Linfoma organo-specifico primitivo 'Linfoma organo-specifico primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma organo-specifico primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279914 Uveite intermedia 'Uveite intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Uveite intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Uveite intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite' 'Uveite intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Uveite intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Uveite intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Uveite intermedia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_783 Sindrome di Rubinstein-Taybi 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della forma del cristallino' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.9f) 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505623 5-hydroxytryptamine receptor 1A '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.3" '5-hydroxytryptamine receptor 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_782 Sindrome di Axenfeld-Rieger 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_781 Febbre Q 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Febbre Q' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Febbre Q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') 'Febbre Q' SubClassOf 'malattia' 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.64f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Febbre Q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Febbre Q' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre Q' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Febbre Q' SubClassOf 'malattia' 'Febbre Q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_780 Rabdomiosarcoma 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore muscolare' 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.59f) 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rabdomiosarcoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228329 Malattia CLN1 'Malattia CLN1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia CLN1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'Malattia CLN1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile' 'Malattia CLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'Malattia CLN1' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Malattia CLN1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446846 fatty acyl-CoA reductase 1 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.3" 'fatty acyl-CoA reductase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217678 Cardiomiopata non classificata 'Cardiomiopata non classificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopata non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156230 Malformazione facciale arterovenosa 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione facciale arterovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458830 Malformazione capillare con anomalie associate 'Malformazione capillare con anomalie associate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione capillare con anomalie associate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517610 R-spondin 2 'R-spondin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' 'R-spondin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'R-spondin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' 'R-spondin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279904 Linfoma intraoculare primitivo 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma intraoculare primitivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458837 Malformazione vascolare combinata 'Malformazione vascolare combinata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132262 fibroblast growth factor receptor 2 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Antley-Bixler' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Apert' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Crouzon' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jackson-Weiss' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Apert' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Crouzon' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 3' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jackson-Weiss' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13" 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 2' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'fibroblast growth factor receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156237 Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132264 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458833 Malformazione linfatica cistica comune 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione linfatica cistica comune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171871 Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_779 Sindrome di Reynolds 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Reynolds' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228312 Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi 'Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_799 Schizencefalia 'Schizencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Schizencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Schizencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Schizencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Schizencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Schizencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo encefaloclastico' 'Schizencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Schizencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.48f) 'Schizencefalia' SubClassOf 'malattia' 'Schizencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.54f) 'Schizencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Schizencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schizencefalia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171876 Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1' 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_798 Sindrome di Schinzel-Giedion 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 46.0f) 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Schinzel-Giedion' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_797 Sarcoidosi 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.125f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.84f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.3f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Guadeloupe') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.3f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.5f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 28.2f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.5f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.5f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 160.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.35f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 63.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 14.4f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.01f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite posteriore' 'Sarcoidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Uruguay') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.89f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.2f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.56f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Sarcoidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con panuveite' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 60.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.07f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Guadeloupe') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.17f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 26.7f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 49.0f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.9f) 'Sarcoidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.68f) 'Sarcoidosi' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 48.1f) 'Sarcoidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoidosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228315 OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_796 Malattia di Sandhoff 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.26f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gangliosidosi GM2' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.95f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.49f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.19f) 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Sandhoff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_795 Forma rara di salmonellosi 'Forma rara di salmonellosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Forma rara di salmonellosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Forma rara di salmonellosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Forma rara di salmonellosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Forma rara di salmonellosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_794 Sindrome di Saethre-Chotzen 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocefalosindattilia' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Saethre-Chotzen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_793 Sindrome SAPHO 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome SAPHO' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome SAPHO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_792 Retinoschisi legata all'X 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.6f) 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.5f) 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinoschisi legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_791 Retinite pigmentosa 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 22.5f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.09f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 26.7f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.7f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 26.4f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.5f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.0f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.4f) 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_790 Retinoblastoma 'Retinoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.05f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Retinoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.071f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.038f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.073f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.042f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.6f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.071f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.071f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.094f) 'Retinoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Retinoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Retinoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Retinoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 1.05f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.047f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.0f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.053f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.048f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Retinoblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Retinoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Retinoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Retinoblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.038f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.107f) 'Retinoblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Retinoblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinoblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228318 OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458841 OBSOLETO: Linfedema primitivo con anomalie associate 'OBSOLETO: Linfedema primitivo con anomalie associate' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfedema primitivo con anomalie associate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132271 ERCC excision repair 5, endonuclease 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.1" 'ERCC excision repair 5, endonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171881 Miopatia a cappello 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia a cappello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia a cappello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Miopatia a cappello' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia a cappello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156224 Malformazione facciale paralitica 'Malformazione facciale paralitica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione facciale paralitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458844 Malformazione vascolare dei grossi vasi 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228343 Malattia CLN4B 'Malattia CLN4B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia CLN4B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia CLN4B' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN4B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'Malattia CLN4B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171844 Cecità - scoliosi - aracnodattilia 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cecità - scoliosi - aracnodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228349 Malattia CLN2 'Malattia CLN2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'Malattia CLN2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'Malattia CLN2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228346 Malattia CLN3 'Malattia CLN3' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'Malattia CLN3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171848 Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156252 Anomalia della trachea 'Anomalia della trachea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della trachea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600166 coiled-coil domain containing 32 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'coiled-coil domain containing 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228340 Malattia CLN4A 'Malattia CLN4A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'Malattia CLN4A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN4A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN4A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia CLN4A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_132285 androgen receptor 'androgen receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Kennedy' 'androgen receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' 'androgen receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipospadia posteriore' 'androgen receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'androgen receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' 'androgen receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Kennedy' 'androgen receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' 'androgen receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipospadia posteriore' 'androgen receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12" 'androgen receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171851 Sindrome MEDNIK 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma genetico' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratodermia' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome MEDNIK' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_228337 Malattia CLN10 'Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto' 'Malattia CLN10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia CLN10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156243 Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601486 leucine zipper protein 1 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'leucine zipper protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156249 Anomalia della laringe 'Anomalia della laringe' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della laringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458827 Tumore vascolare associato ad anomalie 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vascolare associato ad anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156246 Anomalia del naso e del cavo 'Anomalia del naso e del cavo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del naso e del cavo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171860 Deficit cognitivo - cataratta - cifosi 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo - cataratta - cifosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119244 CD40 molecule 'CD40 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM, tipo 3' 'CD40 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD40 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" 'CD40 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120233 thyroid peroxidase 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3" 'thyroid peroxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disormonogenesi tiroidea familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1660 Dermo-odonto-displasia 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dermo-odonto-displasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1661 Dermoide corneale legato all'X 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf 'malattia' 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf 'malattia' 'Dermoide corneale legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122894 keratin 12 'keratin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Meesmann' 'keratin 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'keratin 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale di Meesmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2990 Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 64.0f) 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome degli pterigi multipli' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121563 erythrocyte membrane protein band 4.1 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' 'erythrocyte membrane protein band 4.1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119249 CD40 ligand 'CD40 ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD40 ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM legata all'X' 'CD40 ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM legata all'X' 'CD40 ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120236 tripeptidyl peptidase 1 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia CLN2' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia CLN2' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' 'tripeptidyl peptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121567 EPH receptor B2 'EPH receptor B2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'EPH receptor B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'EPH receptor B2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122897 keratin 14 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' 'keratin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn' 'keratin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermatopatia reticolare pigmentosa' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice localizzata' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze' 'keratin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313838 Sindrome di Coats plus 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Coats plus' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2999 Ptosi - strabismo - pupille ectopiche 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ptosi - strabismo - pupille ectopiche' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33543 Sindrome di Kleine-Levin 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.18f) 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kleine-Levin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1666 Destrocardia 'Destrocardia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Destrocardia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' 'Destrocardia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Destrocardia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171829 Sindrome da delezione 6q16 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome Prader-Willi-simile' 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da delezione 6q16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2998 Sindrome di Carnevale 'Sindrome di Carnevale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Carnevale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1667 Sindrome di Wolcott-Rallison 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Wolcott-Rallison' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2997 Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali 'Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121560 E1A binding protein p300 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' 'E1A binding protein p300' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1664 OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale 'OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313834 centrosomal protein 164 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'centrosomal protein 164' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122891 keratin 10 'keratin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica' 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva' 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica anulare' 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica' 'keratin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva' 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' 'keratin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica anulare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1665 Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2995 Sindrome di Baraitser-Winter 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Baraitser-Winter' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1662 Dermopatia restrittiva 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'malattia' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con invecchiamento precoce' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermopatia restrittiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2994 Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bassa statura - difetti craniofacciali - ipoplasia dei genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1659 Dermatoleucodistrofia 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Dermatoleucodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456298 Sindrome da microdelezione 1p35.2 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 1p35.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300525 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121553 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoxantoma elastico' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoxantoma elastico' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2" 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo' 'ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1671 Diastematomielia 'Diastematomielia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Diastematomielia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Diastematomielia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diastematomielia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diastematomielia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Diastematomielia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' 'Diastematomielia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Diastematomielia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120223 tropomyosin 2 'tropomyosin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a cappello' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a cappello' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'tropomyosin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1672 Sindrome diencefalica 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Sindrome diencefalica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome diencefalica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome diencefalica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119235 CD19 molecule 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'CD19 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD19 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'CD19 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120220 tropomyosin 1 'tropomyosin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'tropomyosin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'tropomyosin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'tropomyosin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'tropomyosin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121551 enolase 3 'enolase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enolase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' 'enolase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'enolase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122883 KRIT1 ankyrin repeat containing 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' 'KRIT1 ankyrin repeat containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1670 Diarrea cronica con atrofia dei villi 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diarrea cronica con atrofia dei villi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505652 Deficit di CDKL5 'Deficit di CDKL5' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.21f) 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stereotipie motorie' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.36f) 'Deficit di CDKL5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Deficit di CDKL5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di CDKL5' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120227 tropomyosin 3 'tropomyosin 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a cappello' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a cappello' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica di grado intermedio' 'tropomyosin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494550 Carcinoma a cellule squamose della laringe 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.61f) 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122887 keratin 1 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'keratin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica anulare' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare striato' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare epidermolitico' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi a istrice di Curth-Macklin' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma diffuso non epidermiolitico correlato a KRT1' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi epidermolitica anulare' 'keratin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare striato' 'keratin 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171836 Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale 'Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1679 Difterite 'Difterite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Difterite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Difterite' SubClassOf 'malattia' 'Difterite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Difterite' SubClassOf 'malattia' 'Difterite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1677 Dilatazione idiopatica dell'atrio destro 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dilatazione idiopatica dell'atrio destro' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1678 Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel 'Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171839 Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313846 Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'malattia' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf 'malattia' 'Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1675 Deficit di diidropirimidina deidrogenasi 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di diidropirimidina deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1676 Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare 'Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' 'Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1674 Sindrome digito-reno-cerebrale 'Sindrome digito-reno-cerebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome digito-reno-cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300530 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601466 podoplanin 'podoplanin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'podoplanin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'podoplanin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'podoplanin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555905 Penfimo ad IgA 'Penfimo ad IgA' SubClassOf 'malattia' 'Penfimo ad IgA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Penfimo ad IgA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Penfimo ad IgA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Penfimo ad IgA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Penfimo ad IgA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120218 triosephosphate isomerase 1 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di trioso fosfato-isomerasi' 'triosephosphate isomerase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122879 KRAS proto-oncogene, GTPase 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1" 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' 'KRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300536 DDOST-CDG 'DDOST-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'DDOST-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'DDOST-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DDOST-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'DDOST-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'DDOST-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'DDOST-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DDOST-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495879 Agenesia congenita dello scroto 'Agenesia congenita dello scroto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Agenesia congenita dello scroto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia congenita dello scroto' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia congenita dello scroto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile' 'Agenesia congenita dello scroto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia congenita dello scroto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia congenita dello scroto' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494547 Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.27f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119222 chaperonin containing TCP1 subunit 5 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2" 'chaperonin containing TCP1 subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1682 Dissezione arteriosa con lentigginosi 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dissezione arteriosa con lentigginosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495875 Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1683 Distichiasi - anomalie cardiovascolari 'Distichiasi - anomalie cardiovascolari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distichiasi - anomalie cardiovascolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122872 kallikrein B1 'kallikrein B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kallikrein B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di precallicreina' 'kallikrein B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di precallicreina' 'kallikrein B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1681 Diprosopia 'Diprosopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Diprosopia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diprosopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Diprosopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Diprosopia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Diprosopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diprosopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Diprosopia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diprosopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122875 kininogen 1 'kininogen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kininogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare' 'kininogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'kininogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare' 'kininogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'kininogen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494541 Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con corea' 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf 'malattia' 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf 'malattia' 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1686 Diverticolo cardiaco 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cardiaca rara' 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diverticolo cardiaco' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580909 tetratricopeptide repeat domain 12 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.2" 'tetratricopeptide repeat domain 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1685 Distomatosi 'Distomatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distomatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Distomatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distomatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distomatosi' SubClassOf 'malattia' 'Distomatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distomatosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313808 Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300504 Matricoma onicocitico 'Matricoma onicocitico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Matricoma onicocitico' SubClassOf 'malattia' 'Matricoma onicocitico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Matricoma onicocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro delle unghie' 'Matricoma onicocitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Matricoma onicocitico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469582 component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da rivestimento fetale' 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" 'component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da rivestimento fetale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120207 tumor protein p63 'tumor protein p63' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ADULT' 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EEC' 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Estrofia vescicale' 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anchiloblefaron - schisi palatina' 'tumor protein p63' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28" 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ADULT' 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EEC' 'tumor protein p63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie mammarie e degli arti' 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Estrofia vescicale' 'tumor protein p63' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122868 Kruppel like factor 11 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'Kruppel like factor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156215 Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti 'Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300501 Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore benigno delle guaine nervose periferiche' 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156212 Ipoglossia/aglossia 'Ipoglossia/aglossia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoglossia/aglossia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120201 torsin family 1 member A 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'torsin family 1 member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122862 KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mastocitoma cutaneo' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mastocitaria acuta' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Orticaria pigmentosa tipica' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Orticaria pigmentosa a placche' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia maculare eruttiva perstans' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Orticaria pigmentosa nodulare' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mastocitaria cronica' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Piebaldismo' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi isolata del midollo osseo' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mastocitoma cutaneo' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica "smouldering"' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mastocitaria acuta' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Orticaria pigmentosa tipica' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mastocitosi cutanea diffusa bollosa' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Orticaria pigmentosa a placche' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia maculare eruttiva perstans' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Orticaria pigmentosa nodulare' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mastocitaria cronica' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Piebaldismo' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi isolata del midollo osseo' 'KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119213 CCM2 scaffold protein 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' 'CCM2 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1692 Trisomia 1 in mosaico 'Trisomia 1 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 1 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Trisomia 1 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 1 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 1 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 1 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 1 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120204 tumor protein p53 'tumor protein p53' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Trombocitemia essenziale' 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Corticosurrenaloma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteosarcoma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Osteosarcoma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Papilloma del plesso corioideo' 'tumor protein p53' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'tumor protein p53' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma del plesso corioideo' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Cancro del polmone a piccole cellule' 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma familiare del pancreas' 'tumor protein p53' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Trombocitemia essenziale' 'tumor protein p53' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Li-Fraumeni' 'tumor protein p53' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Corticosurrenaloma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteosarcoma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Osteosarcoma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Papilloma del plesso corioideo' 'tumor protein p53' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'tumor protein p53' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma del plesso corioideo' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'tumor protein p53' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Cancro del polmone a piccole cellule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121536 endoglin 'endoglin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'endoglin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' 'endoglin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endoglin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' 'endoglin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'endoglin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'endoglin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Telangectasia emorragica ereditaria' 'endoglin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' 'endoglin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'endoglin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119217 cyclin D1 'cyclin D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma a cellule mantellari' 'cyclin D1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Mieloma multiplo' 'cyclin D1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'cyclin D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3" 'cyclin D1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma a cellule mantellari' 'cyclin D1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Mieloma multiplo' 'cyclin D1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121533 enamelin 'enamelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'enamelin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enamelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'enamelin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470582 laminin subunit alpha 5 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" 'laminin subunit alpha 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1699 Trisomia 12p 'Trisomia 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12' 'Trisomia 12p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Trisomia 12p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia 12p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 12p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 12p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 12p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Trisomia 12p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 12p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 12p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_360173 myosin heavy chain 7B 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" 'myosin heavy chain 7B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1698 Trisomia 12 in mosaico 'Trisomia 12 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 12 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 12 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 12 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 12 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 12 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 12 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313822 zinc finger protein 423 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.1" 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'zinc finger protein 423' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1695 Trisomia 10q non distale 'Trisomia 10q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Trisomia 10q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 10q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 10q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Trisomia 10q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 10q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121529 empty spiracles homeobox 2 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schizencefalia acquisita' 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schizencefalia acquisita' 'empty spiracles homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156207 Macroglossia 'Macroglossia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Macroglossia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121526 emerin 'emerin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'emerin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' 'emerin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'emerin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300515 Tumore raro delle unghie 'Tumore raro delle unghie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro delle unghie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122857 KISS1 receptor 'KISS1 receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KISS1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'KISS1 receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'KISS1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494526 Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300512 Onicomatricoma 'Onicomatricoma' SubClassOf 'malattia' 'Onicomatricoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Onicomatricoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro delle unghie' 'Onicomatricoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Onicomatricoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Onicomatricoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Onicomatricoma' SubClassOf 'malattia' 'Onicomatricoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156202 Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529620 ferredoxin reductase 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica' 'ferredoxin reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_701 Alopecia universale 'Alopecia universale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Alopecia universale' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia universale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Alopecia universale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Alopecia universale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Alopecia universale' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia universale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119289 cyclin dependent kinase 4 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma ben differenziato' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma dedifferenziato' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1" 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma dedifferenziato' 'cyclin dependent kinase 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma ben differenziato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_700 Alopecia areata totale 'Alopecia areata totale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Alopecia areata totale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.5f) 'Alopecia areata totale' SubClassOf 'malattia' 'Alopecia areata totale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Alopecia areata totale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Alopecia areata totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alopecia areata totale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_71859 Malattia neurologica genetica 'Malattia neurologica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470550 kinase D interacting substrate 220 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' 'kinase D interacting substrate 220' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120279 tripartite motif containing 33 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'tripartite motif containing 33' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2956 Acrodisplasia - scoliosi 'Acrodisplasia - scoliosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Acrodisplasia - scoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Acrodisplasia - scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Acrodisplasia - scoliosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acrodisplasia - scoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acrodisplasia - scoliosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Acrodisplasia - scoliosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1625 OBSOLETO: Delezione 4q 'OBSOLETO: Delezione 4q' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Delezione 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290272 histone deacetylase 8 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wilson-Turner' 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wilson-Turner' 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" 'histone deacetylase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2953 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120273 tripartite motif containing 32 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' 'tripartite motif containing 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1620 Monosomia 3p distale 'Monosomia 3p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' 'Monosomia 3p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 3p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 3p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 3p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 3p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3' 'Monosomia 3p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Monosomia 3p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 3p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2952 Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1621 Sindrome da microdelezione 3q13 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 42.0f) 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 3q13' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2951 Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2950 Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1617 Sindrome da microdelezione 2q24 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 2q24' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457585 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.32" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2947 Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542657 Ipercloridrosi isolata 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica' 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'malattia' 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie degli annessi dell'epidermide' 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf 'malattia' 'Ipercloridrosi isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2946 Pollice lungo - brachidattilia 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome cuore-mano' 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pollice lungo - brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119281 cadherin related 23 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Cushing' 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario isolato familiare' 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario TSH-secernente' 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Prolattinoma' 'cadherin related 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin related 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'cadherin related 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Cushing' 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario isolato familiare' 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Prolattinoma' 'cadherin related 23' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario TSH-secernente' 'cadherin related 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'cadherin related 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'cadherin related 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528340 G-patch domain and KOW motifs 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite' 'G-patch domain and KOW motifs' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119285 cadherin 3 'cadherin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EEM' 'cadherin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' 'cadherin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'cadherin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EEM' 'cadherin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_712 Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della glicolisi' 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_711 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121595 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.12" 'ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495844 Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_710 Sindrome di Pfeiffer 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocefalosindattilia' 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Pfeiffer' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33572 Deficit di 5-oxoprolinasi 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di 5-oxoprolinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121599 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 3' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23" 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 3' 'ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120269 tripartite motif containing 27 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'tripartite motif containing 27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2967 Deficit di transcobalamina I 'Deficit di transcobalamina I' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di transcobalamina I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Deficit di transcobalamina I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di transcobalamina I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Deficit di transcobalamina I' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di transcobalamina I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121590 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome COFS' 'ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1636 Monosomia 7q36 distale 'Monosomia 7q36 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 7q36 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 7q36 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' 'Monosomia 7q36 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 7q36 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 7q36 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2966 Deficit di properdina 'Deficit di properdina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' 'Deficit di properdina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di properdina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit di properdina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di properdina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289290 Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2965 Prolattinoma 'Prolattinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Prolattinoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Prolattinoma' SubClassOf 'malattia' 'Prolattinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Prolattinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario funzionante' 'Prolattinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 45.7f) 'Prolattinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Prolattinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.05f) 'Prolattinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Prolattinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 62.0f) 'Prolattinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 44.4f) 'Prolattinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Prolattinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Prolattinoma' SubClassOf 'malattia' 'Prolattinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33573 Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2964 Prognatismo autosomico dominante 'Prognatismo autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Prognatismo autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Prognatismo autosomico dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Prognatismo autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Prognatismo autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Prognatismo autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prognatismo autosomico dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33574 Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2963 Sindrome progeroide, tipo Petty 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome progeroide, tipo Petty' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120263 tripartite motif containing 24 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33-q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'tripartite motif containing 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33-q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2962 Sindrome di De Barsy 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della prolina' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di De Barsy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_313800 Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudopapilledema' 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33577 Panniculite nodulare non suppurativa 'Panniculite nodulare non suppurativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Panniculite nodulare non suppurativa' SubClassOf 'malattia' 'Panniculite nodulare non suppurativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Panniculite nodulare non suppurativa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Panniculite nodulare non suppurativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Panniculite nodulare non suppurativa' SubClassOf 'malattia' 'Panniculite nodulare non suppurativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120261 thyrotropin releasing hormone receptor 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' 'thyrotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289298 adenosine kinase 'adenosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' 'adenosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" 'adenosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542643 Vasculopatia livedoide 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculopatia livedoide' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2959 Progeria - bassa statura - nevi pigmentati 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Progeria - bassa statura - nevi pigmentati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601421 matrix metallopeptidase 23B 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'matrix metallopeptidase 23B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2958 Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1627 Delezione 5q35 'Delezione 5q35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Delezione 5q35' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Delezione 5q35' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Delezione 5q35' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Delezione 5q35' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Delezione 5q35' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Delezione 5q35' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Delezione 5q35' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Delezione 5q35' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Delezione 5q35' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2957 Sindrome di Guttmacher 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Guttmacher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_709 Sindrome di Peters plus 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi dei fucoglicosani' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Peters plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_708 Anomalia di Peters 'Anomalia di Peters' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Peters' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Anomalia di Peters' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia di Peters' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalia di Peters' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalia di Peters' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia di Peters' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Anomalia di Peters' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anomalia di Peters' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia di Peters' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119271 cell division cycle 73 'cell division cycle 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore delle paratiroidi' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.2" 'cell division cycle 73' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'cell division cycle 73' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore delle paratiroidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_707 Peste 'Peste' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Peste' SubClassOf 'malattia' 'Peste' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.2f) 'Peste' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Peste' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Peste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Peste' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_705 Sindrome di Pendred 'Sindrome di Pendred' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome di Pendred' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Pendred' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pendred' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Pendred' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Pendred' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pendred' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Sindrome di Pendred' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pendred' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_704 Pemfigo volgare 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pemfigo volgare' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo volgare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.076f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.47f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.7f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.42f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.0f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.482f) 'Pemfigo volgare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pemfigo volgare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pemfigo volgare' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo volgare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_703 Pemfigoide bolloso 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.3f) 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.21f) 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.93f) 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.34f) 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.17f) 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigoide bolloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119276 cadherin 1 'cadherin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'cadherin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'cadherin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore gastrico diffuso ereditario' 'cadherin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' 'cadherin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'cadherin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'cadherin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore gastrico diffuso ereditario' 'cadherin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'cadherin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_702 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.25f) 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.35f) 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.13f) 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119266 codanin 1 'codanin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'codanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' 'codanin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2" 'codanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120255 three prime repair exonuclease 1 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus familiare con geloni' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'three prime repair exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus familiare con geloni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2970 Sindrome ''prune belly'' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.8f) 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.42f) 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.4f) 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ''prune belly''' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_723 Pneumocitosi 'Pneumocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pneumocitosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pneumocitosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pneumocitosi' SubClassOf 'malattia' 'Pneumocitosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Pneumocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pneumocitosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_722 Deficit congenito di plasminogeno 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia congiuntivale rara' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di plasminogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530642 nucleoporin 85 'nucleoporin 85' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 85' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 85' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 85' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_721 Sindrome delle piastrine grigie 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli alfa' 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome delle piastrine grigie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206953 Lipidosi muscolare 'Lipidosi muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipidosi muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_720 Pili bifurcati 'Pili bifurcati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate dello stelo del capello' 'Pili bifurcati' SubClassOf 'malattia' 'Pili bifurcati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pili bifurcati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pili bifurcati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pili bifurcati' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120259 thyrotropin releasing hormone 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" 'thyrotropin releasing hormone' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528328 cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' 'cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530647 nucleoporin 37 'nucleoporin 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" 'nucleoporin 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1646 Delezione parziale del cromosoma Y 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi' 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'Y-linked' 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia strutturale del cromosoma Y' 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.8f) 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Delezione parziale del cromosoma Y' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2978 Pseudo-ostruzione intestinale cronica 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1647 Sindrome oculo-cerebro-cutanea 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oculo-cerebro-cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206959 Glicogenosi muscolare 'Glicogenosi muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glicogenosi muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2976 Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2975 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1642 Monosomia 9p distale 'Monosomia 9p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 9p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia 9p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Monosomia 9p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 9p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Monosomia 9p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 9p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' 'Monosomia 9p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 89.0f) 'Monosomia 9p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 9p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121583 ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia distale 12p' 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia distale 12p' 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33" 'ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1643 Sindrome da microdelezione Xp22.3 'Sindrome da microdelezione Xp22.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione Xp22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' 'Sindrome da microdelezione Xp22.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione Xp22.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione Xp22.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2973 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2972 Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121581 erythropoietin receptor 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Policitemia primitiva familiare' 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Policitemia primitiva familiare' 'erythropoietin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2971 Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217610 Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217613 Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457562 distal-less homeobox 4 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Labio/palatoschisi' 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Labio/palatoschisi' 'distal-less homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601410 ubiquitination factor E4B 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'ubiquitination factor E4B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2969 Sindrome Proteus-simile 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome Proteus-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2968 Deficit di adesione leucocitaria 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto funzionale dei neutrofili' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 350.0f) 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adesione leucocitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217619 Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_719 OBSOLETO: Peli scanalati 'OBSOLETO: Peli scanalati' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Peli scanalati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_718 Sindrome isolata di Pierre Robin 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.4f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.9f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome isolata di Pierre Robin' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_717 OBSOLETO: Tumore secernente catecolamine 'OBSOLETO: Tumore secernente catecolamine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore secernente catecolamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_716 Fenilchetonuria 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.16f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Jordan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.9f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Jordan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.6f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.0f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.5f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.9f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'malattia' 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.0f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.0f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.46f) 'Fenilchetonuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Fenilchetonuria' SubClassOf 'malattia' 'Fenilchetonuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_715 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217616 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457568 inositol polyphosphate multikinase 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue' 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue' 'inositol polyphosphate multikinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_714 Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_713 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2981 Sindrome pseudo-Zellweger 'Sindrome pseudo-Zellweger' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome pseudo-Zellweger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470544 lysine demethylase 5B 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'lysine demethylase 5B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_734 Deficit dei granuli alfa e delta 'Deficit dei granuli alfa e delta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit dei granuli alfa e delta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit dei granuli alfa e delta' SubClassOf 'malattia' 'Deficit dei granuli alfa e delta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Deficit dei granuli alfa e delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit dei granuli alfa e delta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2980 Sindrome acro-oto-oculare 'Sindrome acro-oto-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome acro-oto-oculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome acro-oto-oculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acro-oto-oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acro-oto-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudopapilledema' 'Sindrome acro-oto-oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome acro-oto-oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529665 Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_733 Poliposi adenomatosa familiare 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.6f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.65f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.8f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 19.0f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 15.8f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi intestinale genetica' 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del tratto digestivo' 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.3f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.63f) 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliposi adenomatosa familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_732 Polimiosite 'Polimiosite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polimiosite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Polimiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.41f) 'Polimiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.76f) 'Polimiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.585f) 'Polimiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.39f) 'Polimiosite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.1f) 'Polimiosite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.75f) 'Polimiosite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Polimiosite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Polimiosite' SubClassOf 'malattia' 'Polimiosite' SubClassOf ('presente_in' some 'Argentina') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.2f) 'Polimiosite' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.2f) 'Polimiosite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Polimiosite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polimiosite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121574 epoxide hydrolase 1 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolanemia familiare' 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolanemia familiare' 'epoxide hydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_530652 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_731 Rene policistico autosomico recessivo 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'malattia' 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rene policistico autosomico recessivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119259 CD46 molecule 'CD46 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD46 molecule' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome HELLP' 'CD46 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'CD46 molecule' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome HELLP' 'CD46 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" 'CD46 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_730 Malattia del rene policistico, autosomica dominante 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 39.6f) 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120249 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Nasu-Hakola' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Nasu-Hakola' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'triggering receptor expressed on myeloid cells 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121577 EPM2A glucan phosphatase, laforin 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Lafora' 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.3" 'EPM2A glucan phosphatase, laforin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Lafora' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1657 Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1658 Assenza delle impronte digitali - milia congenita 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Assenza delle impronte digitali - milia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2988 Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457570 clathrin heavy chain like 1 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'clathrin heavy chain like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1655 Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2987 Sindrome da pterigio dei gomiti 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da pterigio dei gomiti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1656 Dermatite erpetiforme 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.6f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.5f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 27.0f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.2f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf 'malattia' 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.98f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 75.3f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.5f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 21.0f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf 'malattia' 'Dermatite erpetiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_483838 kelch domain containing 8B 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante' 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante' 'kelch domain containing 8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1653 Displasia della dentina 'Displasia della dentina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Displasia della dentina' SubClassOf 'malattia' 'Displasia della dentina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia della dentina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia della dentina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto ereditario della dentina' 'Displasia della dentina' SubClassOf 'malattia' 'Displasia della dentina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2985 Pseudoprogeria 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoprogeria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Pseudoprogeria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Pseudoprogeria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoprogeria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120241 trafficking protein particle complex subunit 2 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria tardiva' 'trafficking protein particle complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1654 OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio 'OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206966 Miopatia mitocondriale 'Miopatia mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1651 OBSOLETO: Sindrome di Dennis-Cohen 'OBSOLETO: Sindrome di Dennis-Cohen' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Dennis-Cohen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2983 Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1652 Malattia di Dent 'Malattia di Dent' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Dent' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Dent' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Malattia di Dent' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Malattia di Dent' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipofosfatemico' 'Malattia di Dent' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Dent' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Dent' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Dent' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2982 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217601 Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso 'Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' 'Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217607 Cardiomiopatia dilatativa familiare 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia dilatativa familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120239 translocated promoter region, nuclear basket protein 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.1" 'translocated promoter region, nuclear basket protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_729 Policitemia vera 'Policitemia vera' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Policitemia vera' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Policitemia vera' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Policitemia vera' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Policitemia vera' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Policitemia vera' SubClassOf 'malattia' 'Policitemia vera' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia' 'Policitemia vera' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.9f) 'Policitemia vera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Policitemia vera' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470538 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495818 Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_728 Policondrite ricorrente 'Policondrite ricorrente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Policondrite ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Policondrite ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Policondrite ricorrente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Policondrite ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Policondrite ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.52f) 'Policondrite ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Policondrite ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Policondrite ricorrente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.071f) 'Policondrite ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Policondrite ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Policondrite ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Policondrite ricorrente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_727 Poliangioite microscopica 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.01f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.38f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.6f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.02f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.91f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.4f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Kuwait') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.4f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'malattia' 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.27f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.82f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.16f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.3f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.8f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.71f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Poliangioite microscopica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Poliangioite microscopica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliangioite microscopica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217604 Cardiomiopatia dilatativa 'Cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_601404 protein kinase C zeta 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'protein kinase C zeta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_725 Punte e onde continue durante il sonno 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf 'malattia' 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf 'malattia' 'Punte e onde continue durante il sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_724 Polmonite eosinofila acuta idiopatica 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite eosinofila idiopatica' 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polmonite eosinofila acuta idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93449 Osteolisi primitiva 'Osteolisi primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteolisi primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93448 Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93447 Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119523 amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2" 'amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93446 Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93445 OBSOLETO: Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario 'OBSOLETO: Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119525 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' '1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93444 Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93443 Displasia osteosclerotica neonatale 'Displasia osteosclerotica neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia osteosclerotica neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1943 Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119528 alkylglycerone phosphate synthase 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3' 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2" 'alkylglycerone phosphate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1941 Epilessia con assenze del giovane 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.5f) 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia con assenze del giovane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1942 Epilessia mioclono-astatica 'Epilessia mioclono-astatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Epilessia mioclono-astatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia mioclono-astatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia mioclono-astatica' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclono-astatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclono-astatica' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclono-astatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314769 Somatomammotropinoma 'Somatomammotropinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario funzionante misto' 'Somatomammotropinoma' SubClassOf 'malattia' 'Somatomammotropinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Somatomammotropinoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1940 Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita 'Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1939 OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus 'OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79147 Collagenosi reattiva perforante familiare 'Collagenosi reattiva perforante familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Collagenosi reattiva perforante familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Collagenosi reattiva perforante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Collagenosi reattiva perforante familiare' SubClassOf 'malattia' 'Collagenosi reattiva perforante familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Collagenosi reattiva perforante familiare' SubClassOf 'malattia' 'Collagenosi reattiva perforante familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1937 Sindrome di Eng-Strom 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Eng-Strom' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326751 non-POU domain containing octamer binding 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'non-POU domain containing octamer binding' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79146 Iperpigmentazione familiare progressiva 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Iperpigmentazione familiare progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1934 Encefalopatia epilettica infantile precoce 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia associata a epilessia' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79149 Distrofia dermo-condro-corneale 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia dermo-condro-corneale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1935 Encefalopatia mioclonica precoce 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Encefalopatia mioclonica precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79148 Elastosi serpiginosa perforante 'Elastosi serpiginosa perforante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico' 'Elastosi serpiginosa perforante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Elastosi serpiginosa perforante' SubClassOf 'malattia' 'Elastosi serpiginosa perforante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Elastosi serpiginosa perforante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Elastosi serpiginosa perforante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93453 Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79143 Anonichia congenita isolata 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate delle unghie' 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf 'malattia' 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf 'malattia' 'Anonichia congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93452 OBSOLETO: Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica 'OBSOLETO: Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157801 Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79145 Malattia di Dowling-Degos 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi dei fucoglicosani' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Dowling-Degos' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93451 Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121835 fukutin related protein 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'fukutin related protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'fukutin related protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'fukutin related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93450 Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79144 Onicodisplasia congenita 'Onicodisplasia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Onicodisplasia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Onicodisplasia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Onicodisplasia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate delle unghie' 'Onicodisplasia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Onicodisplasia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79141 Callosità dolorose ereditarie 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf 'malattia' 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare focale isolato' 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Callosità dolorose ereditarie' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121839 folliculin 'folliculin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pneumotorace spontaneo familiare' 'folliculin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'folliculin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' 'folliculin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'folliculin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pneumotorace spontaneo familiare' 'folliculin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Birt-Hogg-Dubé' 'folliculin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'folliculin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_287069 bone morphogenetic protein 1 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'bone morphogenetic protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.86f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.27f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.378f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro indotto da virus' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.6f) 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma cutaneo neuroendocrino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276399 Gozzo multinodulare familiare 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della tiroide' 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia tiroidea rara' 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf 'malattia' 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gozzo multinodulare familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93459 Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93458 Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica 'Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363700 Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1 'Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurofibromatosi, tipo 1' 'Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93457 Difetto non sindromico da riduzione degli arti 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto non sindromico da riduzione degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119513 aspartylglucosaminidase 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aspartilglucosaminuria' 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3" 'aspartylglucosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aspartilglucosaminuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93456 OBSOLETO: Brachidattilie 'OBSOLETO: Brachidattilie' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121830 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia eosinofila cronica' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia eosinofila cronica' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'factor interacting with PAPOLA and CPSF1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93455 Disostosi patellare 'Disostosi patellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi patellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93454 Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119516 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' 'angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1954 Eritrodermia congenita letale 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia congenita letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1955 Atassia spinocerebellare, tipo 34 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratodermia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma genetico' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 34' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1952 Displasia di Pacman 'Displasia di Pacman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia di Pacman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia di Pacman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia di Pacman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia di Pacman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Displasia di Pacman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia di Pacman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia di Pacman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia di Pacman' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580718 F-box and WD repeat domain containing 11 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'F-box and WD repeat domain containing 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1951 Epilessia - telangectasia 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia - telangectasia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314777 Adenoma ipofisario isolato familiare 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma ipofisario isolato familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79139 Encefalite giapponese 'Encefalite giapponese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite giapponese' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite giapponese' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite giapponese' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite giapponese' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.65f) 'Encefalite giapponese' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite giapponese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite giapponese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite giapponese' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1949 Epilessia neonatale familiare benigna 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia neonatale familiare benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326742 clathrin heavy chain 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'clathrin heavy chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1947 Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79136 Atassia episodica, tipo 4 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1948 Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79135 Atassia episodica, tipo 3 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1945 Epilessia rolandica 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia rolandica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia rolandica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 20.0f) 'Epilessia rolandica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia rolandica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79138 Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite post-infettiva' 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1946 Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79137 Epilessia generalizzata - discinesia parossistica 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia generalizzata - discinesia parossistica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79132 OBSOLETO: Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee 'OBSOLETO: Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121826 fragile histidine triad diadenosine triphosphatase 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.2" 'fragile histidine triad diadenosine triphosphatase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121823 fumarate hydratase 'fumarate hydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fumarate hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria fumarica' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria fumarica' 'fumarate hydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79134 Sindrome DEND 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome DEND' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome DEND' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome DEND' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito neonatale' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome DEND' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome DEND' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79133 Displasia facciale focale del derma, tipo I 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 81.0f) 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia dermica facciale focale' 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia facciale focale del derma, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93461 Malattia cromosomica con gigantismo 'Malattia cromosomica con gigantismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cromosomica con gigantismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326747 splicing factor proline and glutamine rich 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'splicing factor proline and glutamine rich' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93460 Sindrome da gigantismo 'Sindrome da gigantismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da gigantismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363710 Atassia spinocerebellare, tipo 37 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93469 OBSOLETO: Micromelia armonica 'OBSOLETO: Micromelia armonica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Micromelia armonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121821 fibrinogen gamma chain 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afibrinogenemia familiare' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofibrinogenemia familiare' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodisfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afibrinogenemia familiare' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofibrinogenemia familiare' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodisfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disfibrinogenemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119502 adenosine deaminase RNA specific 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discromatosi simmetrica ereditaria' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discromatosi simmetrica ereditaria' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' 'adenosine deaminase RNA specific' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93466 OBSOLETO: Anomalie ossee dei cingoli 'OBSOLETO: Anomalie ossee dei cingoli' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalie ossee dei cingoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93465 Condrodisplasia letale 'Condrodisplasia letale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Condrodisplasia letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119507 adenylosuccinate lyase 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adenilsuccinato liasi' 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'adenylosuccinate lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di adenilsuccinato liasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314749 Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169802 Emofilia A grave 'Emofilia A grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia A' 'Emofilia A grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia A grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Emofilia A grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia A grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia A grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.8f) 'Emofilia A grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1964 Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119509 AF4/FMR2 family member 2 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo FRAXE' 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'AF4/FMR2 family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo FRAXE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1962 Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79129 Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79128 Polmonite interstiziale linfoide 'Polmonite interstiziale linfoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polmonite interstiziale linfoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Polmonite interstiziale linfoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polmonite interstiziale linfoide' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite interstiziale linfoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Polmonite interstiziale linfoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polmonite interstiziale linfoide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_375701 transforming growth factor beta receptor 3 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'transforming growth factor beta receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1959 Sindrome di Evans 'Sindrome di Evans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Evans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia autoimmune' 'Sindrome di Evans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Evans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Evans' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Sindrome di Evans' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Evans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica autoimmune' 'Sindrome di Evans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Evans' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79124 Occlusione della vena epatica - immunodeficienza 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf 'malattia' 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica genetica' 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Occlusione della vena epatica - immunodeficienza' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1956 OBSOLETO: Eritromelalgia 'OBSOLETO: Eritromelalgia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Eritromelalgia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79127 Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale 'Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'malattia' 'Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1957 Estesioneuroblastoma 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale' 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Estesioneuroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79126 Polmonite acuta interstiziale 'Polmonite acuta interstiziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Polmonite acuta interstiziale' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite acuta interstiziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Polmonite acuta interstiziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Polmonite acuta interstiziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.8f) 'Polmonite acuta interstiziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polmonite acuta interstiziale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121815 fibroblast growth factor receptor 3 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muenke' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipocondroplasia' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia tanatofora, tipo 2' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia tanatofora, tipo 1' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Acondroplasia' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muenke' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Ipocondroplasia' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Saethre-Chotzen' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia tanatofora, tipo 2' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia tanatofora, tipo 1' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Acondroplasia' 'fibroblast growth factor receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93474 Sindrome di Scheie 'Sindrome di Scheie' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Scheie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Scheie' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.07f) 'Sindrome di Scheie' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Scheie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' 'Sindrome di Scheie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Scheie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Scheie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Scheie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157823 Sindrome di Klüver-Bucy 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Klüver-Bucy' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93473 Sindrome di Hurler 'Sindrome di Hurler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.76f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.64f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.05f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.93f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hurler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hurler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Hurler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hurler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.06f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Sindrome di Hurler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' 'Sindrome di Hurler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93472 OBSOLETO: Sindrome dismorfica associata a anomalie ossee 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica associata a anomalie ossee' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica associata a anomalie ossee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93471 OBSOLETO: Sindrome dismorfica mista associata a anomalia ossea 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica mista associata a anomalia ossea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome dismorfica mista associata a anomalia ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157820 Sindrome della sudorazione indotta dal freddo 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia' 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93470 OBSOLETO: Mesomelia disarmonica 'OBSOLETO: Mesomelia disarmonica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Mesomelia disarmonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363705 Sindrome cranio-facio-fronto-digitale 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cranio-facio-fronto-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529468 Sindrome monoclonale da attivazione mastocitaria 'Sindrome monoclonale da attivazione mastocitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' 'Sindrome monoclonale da attivazione mastocitaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome monoclonale da attivazione mastocitaria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome monoclonale da attivazione mastocitaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome monoclonale da attivazione mastocitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome monoclonale da attivazione mastocitaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314753 Adenoma ipofisario funzionante 'Adenoma ipofisario funzionante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Adenoma ipofisario funzionante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_580732 galactose mutarotase 'galactose mutarotase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactose mutarotase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di galattosio mutarotasi' 'galactose mutarotase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.1" 'galactose mutarotase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di galattosio mutarotasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157808 Pseudoartrosi congenita degli arti 'Pseudoartrosi congenita degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' 'Pseudoartrosi congenita degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Pseudoartrosi congenita degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica degli arti' 'Pseudoartrosi congenita degli arti' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Pseudoartrosi congenita degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pseudoartrosi congenita degli arti' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363722 Malattia di Alexander, tipo II 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Alexander' 'Malattia di Alexander, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93476 Sindrome di Hurler-Scheie 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.24f) 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 1' 'Sindrome di Hurler-Scheie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1974 Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494252 fms related receptor tyrosine kinase 1 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pre-eclampsia' 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.3" 'fms related receptor tyrosine kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pre-eclampsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314759 Adenoma ipofisario funzionante misto 'Adenoma ipofisario funzionante misto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Adenoma ipofisario funzionante misto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1972 Sindrome facio-cardio-melica 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome facio-cardio-melica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1973 Sindrome facio-cardio-renale 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome facio-cardio-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1970 Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79118 Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf 'malattia' 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf 'malattia' 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1969 Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79113 Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 107.0f) 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1968 Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363717 Malattia di Alexander, tipo I 'Malattia di Alexander, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Alexander, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Alexander, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Alexander' 'Malattia di Alexander, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Alexander, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Alexander, tipo I' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Alexander, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121802 fibroblast growth factor receptor 1 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo osteoglofonico' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trigonocefalia isolata' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hartsfield' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23" 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo osteoglofonico' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trigonocefalia isolata' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pfeiffer, tipo 1' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hartsfield' 'fibroblast growth factor receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528135 myelin protein zero like 2 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myelin protein zero like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118231 RAS p21 protein activator 1 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Parkes Weber' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.3" 'RAS p21 protein activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Parkes Weber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121883 forkhead box C1 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aniridia isolata' 'forkhead box C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Axenfeld' 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Rieger' 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aniridia isolata' 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Axenfeld' 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Rieger' 'forkhead box C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.3" 'forkhead box C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314721 Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia della dentina' 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93406 Sindattilia, tipo 5 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93405 Sindattilia, tipo 4 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindattilia, tipo 4' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79181 Malattia del metabolismo dell'istidina 'Malattia del metabolismo dell'istidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo dell'istidina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93404 Sindattilia, tipo 3 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindattilia, tipo 3' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93403 Sindattilia, tipo 2 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindattilia, tipo 2' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119567 adenylate kinase 1 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi' 'adenylate kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93402 Sindattilia, tipo 1 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.0f) 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119569 aminolevulinate dehydratase 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' 'aminolevulinate dehydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120554 WW domain containing oxidoreductase 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1-q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1-q23.2" 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' 'WW domain containing oxidoreductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470274 elastin microfibril interfacer 1 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'elastin microfibril interfacer 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93400 Sialidosi tipo 2, forma congenita 'Sialidosi tipo 2, forma congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sialidosi tipo 2, forma congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sialidosi, tipo 2' 'Sialidosi tipo 2, forma congenita' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sialidosi tipo 2, forma congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470272 ER membrane protein complex subunit 1 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' 'ER membrane protein complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1900 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494241 zona pellucida glycoprotein 3 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'zona pellucida glycoprotein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93409 Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289685 Miopericitoma 'Miopericitoma' SubClassOf 'malattia' 'Miopericitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr' 'Miopericitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Miopericitoma' SubClassOf 'malattia' 'Miopericitoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289682 Carcinoma simil-linfoepiteliale 'Carcinoma simil-linfoepiteliale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma simil-linfoepiteliale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr' 'Carcinoma simil-linfoepiteliale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma simil-linfoepiteliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118239 RB transcriptional corepressor 1 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Retinoblastoma unilaterale' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 13q14' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Cancro del polmone a piccole cellule' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Osteosarcoma' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinoblastoma familiare' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Retinoblastoma unilaterale' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 13q14' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Cancro del polmone a piccole cellule' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Osteosarcoma' 'RB transcriptional corepressor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinoblastoma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120549 WT1 transcription factor 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Denys-Drash' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Frasier' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome WAGR' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Denys-Drash' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nefroblastoma' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Frasier' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome WAGR' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'WT1 transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79187 Malattia del metabolismo dei peptidi 'Malattia del metabolismo dei peptidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo dei peptidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79186 Difetto del metabolismo del pentoso fosfato 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121878 FMRP translational regulator 1 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'X fragile' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'X fragile' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq27.3" 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' 'FMRP translational regulator 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79189 Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79188 Malattia della beta-ossidazione perossisomiale 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79183 Difetto del metabolismo dei corpi chetonici 'Difetto del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79185 Malattia del metabolismo della ornitina o prolina 'Malattia del metabolismo della ornitina o prolina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della ornitina o prolina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363727 Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica congenita' 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf 'malattia' 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119562 autoimmune regulator 'autoimmune regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'autoimmune regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' 'autoimmune regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' 'autoimmune regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'autoimmune regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1' 'autoimmune regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118220 retinoic acid induced 1 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17p11.2' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'retinoic acid induced 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121872 fms related receptor tyrosine kinase 4 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" 'fms related receptor tyrosine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314731 matrix metallopeptidase 14 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' 'matrix metallopeptidase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119554 activation induced cytidine deaminase 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM, tipo 2' 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM, tipo 2' 'activation induced cytidine deaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120540 Wnt family member 4 'Wnt family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome SERKAL' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' 'Wnt family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'Wnt family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome SERKAL' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494237 zona pellucida glycoprotein 2 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3-p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' 'zona pellucida glycoprotein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3-p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120545 WRN RecQ like helicase 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Werner' 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12" 'WRN RecQ like helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Werner' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121876 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Trimetilaminuria primaria grave' 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Trimetilaminuria primaria grave' 'flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470286 erythropoietin 'erythropoietin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythropoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' 'erythropoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' 'erythropoietin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496896 tubulin beta 8 class VIII 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.3" 'tubulin beta 8 class VIII' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120543 Wnt family member 7A 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fuhrmann' 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Focomelia, tipo Schinzel' 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1" 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fuhrmann' 'Wnt family member 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Focomelia, tipo Schinzel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363741 Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119559 aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494233 ribosomal protein L18 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'ribosomal protein L18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1910 Fetopatia da iodio 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna' 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fetopatia da iodio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Fetopatia da iodio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fetopatia da iodio' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1911 Embriofetopatia da cocaina 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriofetopatia da cocaina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93419 Malattia ossea rara 'Malattia ossea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ossea rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1908 Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1906 Embriopatia da acido valproico 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Reunion') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.7f) 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome fetale da anticonvulsivanti' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.02f) 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da acido valproico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79179 Malattia del metabolismo del glicerolo 'Malattia del metabolismo del glicerolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo del glicerolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1901 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1902 Ehrlichiosi 'Ehrlichiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ehrlichiosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rickettsia' 'Ehrlichiosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Ehrlichiosi' SubClassOf 'malattia' 'Ehrlichiosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ehrlichiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Ehrlichiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ehrlichiosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93420 Condroplasia FGFR3-correlata 'Condroplasia FGFR3-correlata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Condroplasia FGFR3-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.1f) 'Condroplasia FGFR3-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118227 retinoic acid receptor alpha 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'retinoic acid receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79175 Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico 'Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121867 filamin C 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Filaminopatia muscolare' 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' 'filamin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Filaminopatia muscolare' 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'filamin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" 'filamin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79178 Malattia del trasporto del glucosio 'Malattia del trasporto del glucosio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del trasporto del glucosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120537 Wnt family member 3 'Wnt family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31-q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' 'Wnt family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' 'Wnt family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31-q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326706 transcription factor EB 'transcription factor EB' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'transcription factor EB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor EB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'transcription factor EB' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79177 Malattia della gluconeogenesi 'Malattia della gluconeogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della gluconeogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79172 Sindrome della biosintesi della creatina 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome della biosintesi della creatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79171 Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118222 receptor associated protein of the synapse 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'receptor associated protein of the synapse' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1909 Embrio/fetopatia da indometacina 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da indometacina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79174 Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79173 Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494225 ribosomal protein L35 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3" 'ribosomal protein L35' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120531 WNK lysine deficient protein kinase 1 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C' 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33" 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'WNK lysine deficient protein kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93427 OBSOLETO: Displasia metabotropica 'OBSOLETO: Displasia metabotropica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia metabotropica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93426 Displasia costa-corta con o senza polidattilia 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121860 filamin B 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Atelosteogenesi 1' 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia, tipo boomerang' 'filamin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atelosteogenesi, tipo III' 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Atelosteogenesi 1' 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Larsen autosomica dominante' 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia, tipo boomerang' 'filamin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" 'filamin B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atelosteogenesi, tipo III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93425 Difetto osseo legato alla filamina 'Difetto osseo legato alla filamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato alla filamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120534 WNK lysine deficient protein kinase 4 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B' 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B' 'WNK lysine deficient protein kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93424 Difetto osseo legato al perlecano 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato al perlecano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119546 adenosylhomocysteinase 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" 'adenosylhomocysteinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494220 coiled-coil domain containing 141 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Kallmann' 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Kallmann' 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2" 'coiled-coil domain containing 141' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93423 Difetto osseo legato alla sulfazione 'Difetto osseo legato alla sulfazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato alla sulfazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93422 Difetto osseo legato al collagene, tipo 11 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93421 Difetto osseo legato al collagene, tipo 2 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119549 Abelson helper integration site 1 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'Abelson helper integration site 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457284 Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1920 Embriopatia da toluene 'Embriopatia da toluene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriopatia da toluene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embriopatia da toluene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da toluene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriopatia da toluene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia da toluene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da toluene' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da toluene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Embriopatia da toluene' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314701 Amiloidosi sistemica primitiva 'Amiloidosi sistemica primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi AL' 'Amiloidosi sistemica primitiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi sistemica primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi sistemica primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Amiloidosi sistemica primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93429 Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1918 Fetopatia da minoxidil 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fetopatia da minoxidil' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1919 Embriopatia da fenobarbital 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome fetale da anticonvulsivanti' 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da fenobarbital' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1916 Sindrome da dietilstilbestrolo 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto' 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale non sindromica' 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da dietilstilbestrolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1917 Sindrome fetale da metilmercurio 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 800.0f) 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome fetale da metilmercurio' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1914 Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79169 Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori 'Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79168 Malattia della sintesi degli acidi biliari 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1915 Embriopatia alcolica 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.1f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriopatia alcolica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.8f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'South Africa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6800.0f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.6f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.2f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 80.8f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia alcolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Embriopatia alcolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Embriopatia alcolica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1912 Sindrome fetale da idantoina 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome fetale da anticonvulsivanti' 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome fetale da idantoina' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118218 recombination activating 2 'recombination activating 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination activating 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'recombination activating 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' 'recombination activating 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' 'recombination activating 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p12" 'recombination activating 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'recombination activating 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' 'recombination activating 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1913 Embriopatia da trimetadione 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome fetale da anticonvulsivanti' 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Embriopatia da trimetadione' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120528 cellular communication network factor 6 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'cellular communication network factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93430 Displasia metafisaria multipla 'Displasia metafisaria multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia metafisaria multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118215 recombination activating 1 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'recombination activating 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' 'recombination activating 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p12" 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'recombination activating 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120525 negative elongation factor complex member A 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'negative elongation factor complex member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79167 Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79166 Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79161 Malattia del metabolismo dei carboidrati 'Malattia del metabolismo dei carboidrati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo dei carboidrati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363746 Sindrome di Balint 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Balint' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Balint' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Balint' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79163 Aciduria organica classica 'Aciduria organica classica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria organica classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121850 FLII actin remodeling protein 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'FLII actin remodeling protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93439 Displasia con ossa incurvate 'Displasia con ossa incurvate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia con ossa incurvate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93438 Displasia mesomelica e rizo-mesomelica 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93437 Displasia acromesomelica 'Displasia acromesomelica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia acromesomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93436 Displasia acromelica 'Displasia acromelica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia acromelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470266 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEHMO' 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEHMO' 'eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93435 OBSOLETO: Displasia spondilodisplastica moderata 'OBSOLETO: Displasia spondilodisplastica moderata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia spondilodisplastica moderata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119535 angiotensinogen 'angiotensinogen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensinogen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' 'angiotensinogen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" 'angiotensinogen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93434 Displasia spondilodisplastica 'Displasia spondilodisplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia spondilodisplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496874 diacylglycerol O-acyltransferase 2 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5" 'diacylglycerol O-acyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120521 nuclear receptor binding SET domain protein 2 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'nuclear receptor binding SET domain protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121853 filamin A 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Melnick-Needles' 'filamin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'intestino corto congenito' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudo-ostruzione intestinale neuronale' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia frontometafisaria' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Melnick-Needles' 'filamin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'intestino corto congenito' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudo-ostruzione intestinale neuronale' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia frontometafisaria' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' 'filamin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119538 alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperossaluria primitiva, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314718 Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1933 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1930 Encefalite da herpes simplex 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con demenza' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con epilessia' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite da herpes simplex' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1931 Encefalocele frontale 'Encefalocele frontale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalocele frontale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalocele isolato' 'Encefalocele frontale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1929 Encefalite subacuta di Rasmussen 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite post-infettiva' 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite subacuta di Rasmussen' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1927 Sindrome di Emery-Nelson 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Emery-Nelson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1928 Enfisema lobare congenito 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Enfisema lobare congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79158 Aciduria organica cerebrale 'Aciduria organica cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria organica cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aciduria organica cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1926 Embriopatia diabetica 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da malattia materna' 'Embriopatia diabetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Embriopatia diabetica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79157 Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118208 RAD51 recombinase 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'RAD51 recombinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1923 Embrio/fetopatia da metimazolo 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da metimazolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314709 Amiloidosi localizzata primitiva 'Amiloidosi localizzata primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi AL' 'Amiloidosi localizzata primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi localizzata primitiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi localizzata primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79159 Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93442 Condrodisplasia puntata 'Condrodisplasia puntata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Condrodisplasia puntata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79154 Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118205 RAB7A, member RAS oncogene family 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' 'RAB7A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79153 Displasia ungueale 'Displasia ungueale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia ungueale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ungueale' SubClassOf 'malattia' 'Displasia ungueale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate delle unghie' 'Displasia ungueale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia ungueale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93441 Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120514 wolframin ER transmembrane glycoprotein 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Wolfram-simile' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wolfram' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Wolfram-simile' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wolfram' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'wolframin ER transmembrane glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79156 Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93440 Displasia con ossa sottili 'Displasia con ossa sottili' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia con ossa sottili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121846 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia isolata da accumulo di granuli delta' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Jacobsen' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore neuroectodermico primitivo periferico' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3" 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma extra-scheletrico di Ewing' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia isolata da accumulo di granuli delta' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Jacobsen' 'Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Trombocitopenia di Paris-Trousseau' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del triptofano' 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia da idrossichinureninuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79150 Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale 'Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale' SubClassOf 'malattia' 'Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118200 RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' 'RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79152 Porocheratosi attinica disseminata superficiale 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porocheratosi' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porocheratosi genetica' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'malattia' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79151 Acrocheratosi verruciforme di Hopf 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'malattia' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratodermia' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratoderma genetico' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf 'malattia' 'Acrocheratosi verruciforme di Hopf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227397 protein tyrosine phosphatase receptor type Q 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31" 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'protein tyrosine phosphatase receptor type Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251028 Sindrome da microdelezione 2q33.1 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome correlata a SATB2' 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410615 jumonji domain containing 1C 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Germinoma del sistema nervoso centrale' 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3" 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Germinoma del sistema nervoso centrale' 'jumonji domain containing 1C' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227390 solute carrier family 34 member 1 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia infantile autosomica recessiva' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' 'solute carrier family 34 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251019 Sindrome da microdelezione 2q32q33 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240371 Obesità sindromica 'Obesità sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Obesità sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289644 Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227387 heat shock protein family B (small) member 3 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'heat shock protein family B (small) member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226058 carbohydrate sulfotransferase 14 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'carbohydrate sulfotransferase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251038 Microduplicazione 3q29 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microduplicazione 3q29' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410622 coiled-coil domain containing 22 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome 3C' 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'coiled-coil domain containing 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome 3C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289651 Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr 'Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263004 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410627 alpha-2-macroglobulin like 1 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'alpha-2-macroglobulin like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226051 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' 'euchromatic histone lysine methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289656 Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr 'Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_227384 BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251004 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289661 Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr 'Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma diffuso dell'età avanzata a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435934 COG2-CDG 'COG2-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'COG2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'COG2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'COG2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'COG2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'COG2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' 'COG2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'COG2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435938 Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289666 Linfoma plasmoblastico 'Linfoma plasmoblastico' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma plasmoblastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' 'Linfoma plasmoblastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma plasmoblastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma plasmoblastico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435930 Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79190 Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina 'Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79192 Malattia del metabolismo della piridossina 'Malattia del metabolismo della piridossina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della piridossina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79191 Malattia del metabolismo della purina 'Malattia del metabolismo della purina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della purina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251014 Sindrome da microdelezione 2q31.1 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2q31.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423957 Carcinoma raro dell'intestino tenue 'Carcinoma raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma raro dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410642 TBL1X receptor 1 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pierpont' 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.32" 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pierpont' 'TBL1X receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79197 Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251009 Disomia uniparentale materna del cromosoma 1 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79194 Malattia del metabolismo della serina o glicina 'Malattia del metabolismo della serina o glicina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della serina o glicina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79193 Malattia del metabolismo della pirimidina 'Malattia del metabolismo della pirimidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della pirimidina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79196 Malattia del ciclo del gamma-glutamile 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia del ciclo del gamma-glutamile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79195 Malattia della biosintesi degli steroli 'Malattia della biosintesi degli steroli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della biosintesi degli steroli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251066 Sindrome da delezione 8p11.2 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8' 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 8p11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121800 fibroblast growth factor 23 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' 'fibroblast growth factor 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251061 Sindrome da microdelezione 7q31 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 7q31' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180188 Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata 'Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di volume o numero delle mammelle' 'Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' 'Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263059 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 20 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 20' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180182 Mammelle soprannumerarie 'Mammelle soprannumerarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' 'Mammelle soprannumerarie' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mammelle soprannumerarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mammelle soprannumerarie' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291915 butyrophilin like 2 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sarcoidosi' 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sarcoidosi' 'butyrophilin like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289604 5'-nucleotidase ecto '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' '5'-nucleotidase ecto' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289601 Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251076 Sindrome da duplicazione 8p23.1 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8' 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.72f) 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione 8p23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251071 Sindrome da microdelezione 8p23.1 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300179 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180199 Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni 'Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180193 Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica 'Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251043 Cromosoma 5 ad anello 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 5 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314786 Adenoma ipofisario silente 'Adenoma ipofisario silente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenoma ipofisario silente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario non funzionante' 'Adenoma ipofisario silente' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Adenoma ipofisario silente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251046 Sindrome da microdelezione 6p22 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6' 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 6p22' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180157 Setto vaginale longitudinale 'Setto vaginale longitudinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vagina settata' 'Setto vaginale longitudinale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Setto vaginale longitudinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180163 Malformazione rara della mammella 'Malformazione rara della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione rara della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180160 Setto vaginale trasversale 'Setto vaginale trasversale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vagina settata' 'Setto vaginale trasversale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Setto vaginale trasversale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325448 Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig' 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251056 Sindrome da microdelezione 6q25 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 6q25' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314795 Bassa statura SHOX-correlata 'Bassa statura SHOX-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura SHOX-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura SHOX-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Bassa statura SHOX-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Bassa statura SHOX-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura SHOX-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura SHOX-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263019 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 1 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180176 Ipertrofia mammaria giovanile familiare 'Ipertrofia mammaria giovanile familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipertrofia mammaria giovanile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' 'Ipertrofia mammaria giovanile familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipertrofia mammaria giovanile familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertrofia mammaria giovanile familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180173 Deficit di volume o numero delle mammelle 'Deficit di volume o numero delle mammelle' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di volume o numero delle mammelle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180170 Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289638 Tumore associato al virus di Epstein-Barr 'Tumore associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore associato al virus di Epstein-Barr' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314790 Adenoma ipofisario nullo 'Adenoma ipofisario nullo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario non funzionante' 'Adenoma ipofisario nullo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenoma ipofisario nullo' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Adenoma ipofisario nullo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289635 Tumore raro indotto da virus 'Tumore raro indotto da virus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro indotto da virus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254930 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180257 Tumore maligno raro della mammella 'Tumore maligno raro della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore maligno raro della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422551 collagen type XXV alpha 1 chain 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ptosi congenita' 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ptosi congenita' 'collagen type XXV alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446524 potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'potassium voltage-gated channel subfamily A member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180261 Tumore filloide 'Tumore filloide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore filloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Tumore filloide' SubClassOf 'malattia' 'Tumore filloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della mammella raro benigno' 'Tumore filloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore filloide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254925 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600094 phosphatidylserine decarboxylase 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2" 'phosphatidylserine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460842 protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' 'protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180267 Fibroadenoma gigante della mammella 'Fibroadenoma gigante della mammella' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della mammella raro benigno' 'Fibroadenoma gigante della mammella' SubClassOf 'malattia' 'Fibroadenoma gigante della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibroadenoma gigante della mammella' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423894 Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180275 Malattia del capezzolo di Paget 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.29f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.192f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.254f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.421f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.487f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.096f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.235f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.394f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.209f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.345f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.415f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.287f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.434f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.335f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.709f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.682f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.433f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.51f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.457f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.21f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.215f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.637f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.179f) 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno raro della mammella' 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del capezzolo di Paget' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460832 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11-p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' 'DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11-p21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180273 DDHD domain containing 1 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1" 'DDHD domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180270 spastic paraplegia 24 (autosomal recessive) 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' 'spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447877 'Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi ' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf 'sottotipo clinico' ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180237 Tumore benigno delle tube di Falloppio 'Tumore benigno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore benigno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore annessiale raro dell'utero' 'Tumore benigno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore benigno delle tube di Falloppio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242929 mitochondrial translation release factor in rescue 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7' 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'mitochondrial translation release factor in rescue' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447874 Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242924 tight junction protein 2 'tight junction protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tight junction protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolanemia familiare' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.11" 'tight junction protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'tight junction protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolanemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180234 Tumore a cellule germinali miste 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf 'malattia' 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore a cellule germinali miste' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180242 Tumore maligno delle tube di Falloppio 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.16f) 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore annessiale raro dell'utero' 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno delle tube di Falloppio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180240 spastic paraplegia 37 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2-q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37' 'spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2-q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254902 Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'malattia' 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254905 Deficit isolato della citocromo C ossidasi 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254920 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_446538 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180247 Carcinoma della vagina 'Carcinoma della vagina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma della vagina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma della vagina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma della vagina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vulvovaginale raro' 'Carcinoma della vagina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma della vagina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180245 spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome) 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16-p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38' 'spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16-p15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180253 Tumore della mammella raro benigno 'Tumore della mammella raro benigno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore della mammella raro benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180250 Tumore della mammella raro 'Tumore della mammella raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore della mammella raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216675 Trasposizione delle grandi arterie 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.3f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.0f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.7f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 37.7f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 28.8f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 31.1f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 47.5f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.6f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 31.7f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.1f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.9f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.7f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 59.5f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.4f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 22.3f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.9f) 'Trasposizione delle grandi arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254913 Deficit isolato di ATP sintasi 'Deficit isolato di ATP sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' 'Deficit isolato di ATP sintasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato di ATP sintasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato di ATP sintasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato di ATP sintasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato di ATP sintasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434553 DNA damage regulated autophagy modulator 2 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'DNA damage regulated autophagy modulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168572 Miopatia dei Nativi americani 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Miopatia dei Nativi americani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180215 solute carrier family 33 member 1 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo' 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.31" 'solute carrier family 33 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180213 spastic paraplegia 19 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33-q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' 'spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33-q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31202 Melioidosi 'Melioidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 50.0f) 'Melioidosi' SubClassOf 'malattia' 'Melioidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Melioidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Melioidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Melioidosi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 50.0f) 'Melioidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melioidosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180211 reticulon 2 'reticulon 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' 'reticulon 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reticulon 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' 'reticulon 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31204 Nocardiosi 'Nocardiosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Nocardiosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nocardiosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Nocardiosi' SubClassOf 'malattia' 'Nocardiosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nocardiosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168577 Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stomatocitosi ereditaria' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'malattia' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf 'malattia' 'Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180220 Tumore annessiale raro dell'utero 'Tumore annessiale raro dell'utero' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore annessiale raro dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410532 RHO family interacting cell polarization regulator 2 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'RHO family interacting cell polarization regulator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168563 Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226013 tubulin beta 3 class III 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgiria associata a tubulinopatia' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgiria associata a tubulinopatia' 'tubulin beta 3 class III' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422526 Carcinoma renale ereditario a cellule chiare 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226016 phosphodiesterase 8B 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione striatale autosomica dominante' 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" 'phosphodiesterase 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435819 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180229 Poliembrioma 'Poliembrioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' 'Poliembrioma' SubClassOf 'malattia' 'Poliembrioma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Poliembrioma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliembrioma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Poliembrioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliembrioma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226018 epithelial cell adhesion molecule 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epiteliale intestinale' 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epiteliale intestinale' 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'epithelial cell adhesion molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168569 Sindrome H 'Sindrome H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 1' 'Sindrome H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome H' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome H' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome H' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180226 Carcinoma embrionale 'Carcinoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Carcinoma embrionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma embrionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma embrionale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma embrionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' 'Carcinoma embrionale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma embrionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169896 solute carrier family 17 member 8 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1" 'solute carrier family 17 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168566 Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517501 adenylate kinase 7 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" 'adenylate kinase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180232 spastic paraplegia 29 (autosomal dominant) 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1-p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.1-p21.1" 'spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_216694 Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trasposizione delle grandi arterie' 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422519 OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi 'OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410540 vesicle associated membrane protein 7 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28 and Yq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28 and Yq12" 'vesicle associated membrane protein 7' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226044 synaptophysin 'synaptophysin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptophysin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'synaptophysin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'synaptophysin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168593 Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_226047 chloride voltage-gated channel 2 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Epilessia mioclonica giovanile' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperaldosteronismo familiare, tipo II' 'chloride voltage-gated channel 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168598 Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf 'malattia' 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf 'malattia' 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168583 Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi progressiva familiare intraepatica' 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180208 Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180205 Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180202 Malattia non malformativa rara della mammella 'Malattia non malformativa rara della mammella' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia non malformativa rara della mammella' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168588 Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale' 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica' 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome adrenogenitale' 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31205 Febbre da morso di ratto 'Febbre da morso di ratto' SubClassOf 'malattia' 'Febbre da morso di ratto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre da morso di ratto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre da morso di ratto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Febbre da morso di ratto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre da morso di ratto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435845 Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434516 phosphatidylinositol 4-kinase alpha 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' 'phosphatidylinositol 4-kinase alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118274 ret proto-oncogene 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haddad' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.21" 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Haddad' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' 'ret proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361114 chromodomain helicase DNA binding protein 2 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'chromodomain helicase DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118272 reelin 'reelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' 'reelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' 'reelin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' 'reelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' 'reelin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120598 zinc finger protein, FOG family member 2 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ernia diaframmatica congenita' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q23" 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'zinc finger protein, FOG family member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ernia diaframmatica congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205928 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' 'decaprenyl diphosphate synthase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457260 Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314802 Bassa statura da deficit parziale di GHR 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120593 zinc finger E-box binding homeobox 2 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22' 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2' 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22' 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.3" 'zinc finger E-box binding homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457265 Epilessia mioclonica progressiva tipo 9 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470228 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'doublesex and mab-3 related transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361109 GDP-mannose pyrophosphorylase B 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'GDP-mannose pyrophosphorylase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119596 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia dipendente dalla piridossina' 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2" 'aldehyde dehydrogenase 7 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia dipendente dalla piridossina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119599 aldolase, fructose-bisphosphate A 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A' 'aldolase, fructose-bisphosphate A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120584 zinc finger E-box binding homeobox 1 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p11.22" 'zinc finger E-box binding homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118260 receptor accessory protein 1 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'receptor accessory protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205932 SEC23 homolog B, COPII coat complex component 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo II' 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" 'SEC23 homolog B, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314811 Bassa statura da deficit di GHSR 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bassa statura da deficit di GHSR' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_205934 mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600016 ubiquitin associated protein 1 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'ubiquitin associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457279 Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_398416 glycophorin C (Gerbich blood group) 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" 'glycophorin C (Gerbich blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ellissocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119592 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi' 'aldehyde dehydrogenase 5 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118253 retinol dehydrogenase 5 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinite punctata albescens' 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fondo albipuntato' 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinite punctata albescens' 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fondo albipuntato' 'retinol dehydrogenase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168552 Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118250 retinol dehydrogenase 12 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'retinol dehydrogenase 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119588 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperprolinemia, tipo 2' 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" 'aldehyde dehydrogenase 4 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperprolinemia, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120579 zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' 'zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457240 Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168558 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120571 XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1" 'XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168555 Displasia spondilometafisaria, tipo A4 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo A4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517513 ATPase family AAA domain containing 1 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" 'ATPase family AAA domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457246 Sarcoma renale a cellule chiare 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore renale raro' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del rene' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118257 RecQ like helicase 4 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Baller-Gerold' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome RAPADILINO' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Baller-Gerold' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome RAPADILINO' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' 'RecQ like helicase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119583 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sjögren-Larsson' 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'aldehyde dehydrogenase 3 family member A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sjögren-Larsson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470204 discs large MAGUK scaffold protein 1 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" 'discs large MAGUK scaffold protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121895 forkhead box E1 'forkhead box E1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box E1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'forkhead box E1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bamforth' 'forkhead box E1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atireosi' 'forkhead box E1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' 'forkhead box E1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'forkhead box E1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33" 'forkhead box E1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bamforth' 'forkhead box E1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atireosi' 'forkhead box E1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119576 albumin 'albumin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'albumin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Analbuminemia congenita' 'albumin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" 'albumin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Analbuminemia congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120562 X-linked Kx blood group 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod' 'X-linked Kx blood group' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119578 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica dominante' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B' 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1" 'aldehyde dehydrogenase 18 family member A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120567 XPA, DNA damage recognition and repair factor 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'XPA, DNA damage recognition and repair factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470220 distal-less homeobox 6 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" 'distal-less homeobox 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168549 Displasia spondilometafisaria assiale 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria assiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121891 forkhead box C2 'forkhead box C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfedema - distichiasi' 'forkhead box C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfedema - distichiasi' 'forkhead box C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168544 Displasia spondilometafisaria, tipo Golden 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Golden' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457252 Carcinoma a cellule squamose della lingua 'Carcinoma a cellule squamose della lingua' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Carcinoma a cellule squamose della lingua' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517526 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'testis expressed 15, meiosis and synapsis associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120558 xanthine dehydrogenase 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xantinuria, tipo I' 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xantinuria, tipo I' 'xanthine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118246 RD3 regulator of GUCY2D 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3" 'RD3 regulator of GUCY2D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119573 5'-aminolevulinate synthase 2 '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica legata all'X' '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica legata all'X' '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.21" '5'-aminolevulinate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Protoporfiria eritropoietica legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361157 sodium voltage-gated channel beta subunit 2 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1980 Calcinosi striopallidodentata bilaterale 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza genetica' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505586 leucine rich repeat kinase 1 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia metafisaria osteosclerotica' 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia metafisaria osteosclerotica' 'leucine rich repeat kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1987 Agenesia/ipoplasia femorale 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti intercalari degli arti' 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia/ipoplasia femorale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169826 Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1988 Sindrome femoro-facciale 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 62.0f) 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome femoro-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447893 Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1986 Complesso di Gollop-Wolfgang 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Complesso di Gollop-Wolfgang' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1984 Sindrome di Fechtner 'Sindrome di Fechtner' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Fechtner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447896 Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1981 Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi 'Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457223 Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'malattia' 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'malattia' 'Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399775 Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79224 Malattia del metabolismo della purina o pirimidina 'Malattia del metabolismo della purina o pirimidina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo della purina o pirimidina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460869 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 41' 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" 'transient receptor potential cation channel subfamily C member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 41' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79226 Malattia del metabolismo degli steroli 'Malattia del metabolismo degli steroli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo degli steroli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1979 Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79225 Sfingolipidosi 'Sfingolipidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sfingolipidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157846 Neuroferritinopatia 'Neuroferritinopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuroferritinopatia' SubClassOf 'malattia' 'Neuroferritinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuroferritinopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuroferritinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 90.0f) 'Neuroferritinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Neuroferritinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' 'Neuroferritinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Neuroferritinopatia' SubClassOf 'malattia' 'Neuroferritinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157843 Cefalgia autonomico-trigeminale 'Cefalgia autonomico-trigeminale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cefalgia autonomico-trigeminale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399771 Sterilità maschile da anomalie spermatiche 'Sterilità maschile da anomalie spermatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da anomalie spermatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1991 Schisi labiale con o senza schisi palatina 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 77.5f) 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 190.5f) 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470200 DLEC1 cilia and flagella associated protein 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'DLEC1 cilia and flagella associated protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242919 steroid 5 alpha-reductase 3 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SRD5A3-CDG' 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'steroid 5 alpha-reductase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SRD5A3-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_362495 major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia cronica da berillio' 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia cronica da berillio' 'major histocompatibility complex, class II, DP beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157826 Epulide congenita 'Epulide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Epulide congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Epulide congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epulide congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epulide congenita' SubClassOf 'malattia' 'Epulide congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epulide congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242915 Cbl proto-oncogene 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'Cbl proto-oncogene' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447881 Sindrome idiopatica della testa cadente 'Sindrome idiopatica della testa cadente' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome idiopatica della testa cadente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome idiopatica della testa cadente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome idiopatica della testa cadente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome idiopatica della testa cadente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita del muscolo scheletrico' 'Sindrome idiopatica della testa cadente' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome idiopatica della testa cadente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1997 Sindrome blefaro-cheilo-dentale 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion congenito' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefaro-cheilo-dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1995 Labioschisi - retinopatia 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Labioschisi - retinopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1993 Sindrome di Pai 'Sindrome di Pai' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Pai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 67.0f) 'Sindrome di Pai' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Pai' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Sindrome di Pai' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pai' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pai' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Pai' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79217 Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica 'Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460876 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 42' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 42' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79219 Difetto dei neurotrasmettitori, raro 'Difetto dei neurotrasmettitori, raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dei neurotrasmettitori, raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399786 Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79213 Mucopolisaccaridosi 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.08f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.56f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.22f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.53f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.04f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.77f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.81f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.9f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.9f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Tunisia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.29f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.53f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.72f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.8f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.04f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.05f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.35f) 'Mucopolisaccaridosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169808 Emofilia A lieve 'Emofilia A lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia A' 'Emofilia A lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia A lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia A lieve' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Emofilia A lieve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia A lieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79212 Mucolipidosi 'Mucolipidosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mucolipidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169805 Emofilia A moderatamente grave 'Emofilia A moderatamente grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia A moderatamente grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia A moderatamente grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia A' 'Emofilia A moderatamente grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia A moderatamente grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Emofilia A moderatamente grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79215 Oligosaccaridosi 'Oligosaccaridosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Oligosaccaridosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79214 Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche 'Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157835 Emicrania parossistica 'Emicrania parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Emicrania parossistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emicrania parossistica' SubClassOf 'malattia' 'Emicrania parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emicrania parossistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalgia autonomico-trigeminale' 'Emicrania parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emicrania parossistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Emicrania parossistica' SubClassOf 'malattia' 'Emicrania parossistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79211 OBSOLETO: Iperlipidemia combinata 'OBSOLETO: Iperlipidemia combinata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Iperlipidemia combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157832 Craniorinia 'Craniorinia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Craniorinia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniorinia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Craniorinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniorinia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Craniorinia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniorinia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Craniorinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118295 retinal G protein coupled receptor 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'retinal G protein coupled receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118293 regulatory factor X associated protein 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" 'regulatory factor X associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_517552 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3" 'cytoplasmic FMR1 interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79207 Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi 'Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79201 Malattia da deposito di glicogeno 'Malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460847 diphthamide biosynthesis 1 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' 'diphthamide biosynthesis 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79204 Malattia da deposito di lipidi 'Malattia da deposito di lipidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da deposito di lipidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79200 Malattia del metabolismo energetico 'Malattia del metabolismo energetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo energetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118299 regulator of G protein signaling 9 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bradiopsia' 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.1" 'regulator of G protein signaling 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bradiopsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_156532 Sindromi rare con malformazioni cardiache 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457205 Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118286 regulatory factor X5 'regulatory factor X5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' 'regulatory factor X5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' 'regulatory factor X5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118283 replication factor C subunit 2 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'replication factor C subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_361188 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_460860 myelin associated glycoprotein 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' 'myelin associated glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157850 Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuroacantocitosi' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457212 Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore raro' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore genetico raro' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399764 Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157855 Sindrome HARP 'Sindrome HARP' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome HARP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505596 nucleus accumbens associated 1 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' 'nucleus accumbens associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118288 regulatory factor X associated ankyrin containing protein 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' 'regulatory factor X associated ankyrin containing protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93329 Omodisplasia, forma autosomica recessiva 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Omodisplasia' 'Omodisplasia, forma autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93328 Omodisplasia, forma autosomica dominante 'Omodisplasia, forma autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Omodisplasia' 'Omodisplasia, forma autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Omodisplasia, forma autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Omodisplasia, forma autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67039 Displasia odontomascellare segmentale 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf 'malattia' 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia odontomascellare segmentale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119402 CHM Rab escort protein 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coroideremia' 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coroideremia' 'CHM Rab escort protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121722 FA complementation group G 'FA complementation group G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'FA complementation group G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67037 OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93325 Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Kenny-Caffey' 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67038 Leucemia linfatica cronica a cellule B 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.05f) 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 48.0f) 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B indolente' 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93324 Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Kenny-Caffey' 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68367 Difetti congeniti rari del metabolismo 'Difetti congeniti rari del metabolismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Difetti congeniti rari del metabolismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti congeniti rari del metabolismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93323 Emimelia fibulare 'Emimelia fibulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emimelia' 'Emimelia fibulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Emimelia fibulare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emimelia fibulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Emimelia fibulare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emimelia fibulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68366 Malattia lisosomiale 'Malattia lisosomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67036 Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia ottica autosomica dominante' 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93322 Emimelia tibiale 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emimelia' 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emimelia tibiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Emimelia tibiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emimelia tibiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1822 Displasia epifisaria emimelica 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia epifisaria emimelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276280 Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare con anomalie associate' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119407 charged multivesicular body protein 2B 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p11.2" 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'charged multivesicular body protein 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1823 OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata 'OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68364 Emoglobinopatia 'Emoglobinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emoglobinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68363 Malattia distonica 'Malattia distonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia distonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68362 Malattia vascolare rara 'Malattia vascolare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68361 Sordità rara 'Sordità rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sordità rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314889 Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante 'Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi tubulare renale prossimale' 'Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1819 OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante 'OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1818 Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1816 Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121715 FA complementation group E 'FA complementation group E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79022 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121719 FA complementation group F 'FA complementation group F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325546 Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93339 Polisindattilia del pollice bifalangeo 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93338 Polisindattilia 'Polisindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'Polisindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polisindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polisindattilia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polisindattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polisindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polisindattilia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314894 vesicle associated membrane protein 1 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'vesicle associated membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spastica autosomica dominante tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93337 Polidattilia del dito indice 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polidattilia del dito indice' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67048 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93336 Polidattilia del pollice trifalangeo 'Polidattilia del pollice trifalangeo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia preassiale non sindromica' 'Polidattilia del pollice trifalangeo' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polidattilia del pollice trifalangeo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Polidattilia del pollice trifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polidattilia del pollice trifalangeo' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93335 Polidattilia postassiale, tipo B 'Polidattilia postassiale, tipo B' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polidattilia postassiale, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Polidattilia postassiale, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia postassiale non sindromica' 'Polidattilia postassiale, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 43.5f) 'Polidattilia postassiale, tipo B' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polidattilia postassiale, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68378 Anomalia congenita degli arti 'Anomalia congenita degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67046 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93334 Polidattilia postassiale, tipo A 'Polidattilia postassiale, tipo A' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polidattilia postassiale, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.7f) 'Polidattilia postassiale, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Polidattilia postassiale, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia postassiale non sindromica' 'Polidattilia postassiale, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polidattilia postassiale, tipo A' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polidattilia postassiale, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67047 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93333 Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67044 Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica congenita' 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1834 Displasia mesodermica assiale 'Displasia mesodermica assiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia mesodermica assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Displasia mesodermica assiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia mesodermica assiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesodermica assiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Displasia mesodermica assiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia mesodermica assiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67045 Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1831 Sindrome di De Hauwere 'Sindrome di De Hauwere' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di De Hauwere' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67042 Degenerazione retinica a esordio tardivo 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1832 Displasia osteosclerotica letale dell'osso 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia osteosclerotica neonatale' 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68373 Malattia perossisomiale 'Malattia perossisomiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia perossisomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67043 Cheratite da Acantamoeba 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratite infettiva' 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite da Acantamoeba' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1830 Displasia immuno-ossea di Schimke 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'malattia' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia immuno-ossea' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 71.0f) 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf 'malattia' 'Displasia immuno-ossea di Schimke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_67041 Deficit di ialuronidasi 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi' 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di ialuronidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542323 Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T 'Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome da rilascio di citochine associata alla terapia con cellule CAR-T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1826 Displasia frontometafisaria 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'malattia' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf 'malattia' 'Displasia frontometafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1827 Displasia frontonasale acromelica 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia frontonasale acromelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1824 Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1825 Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121705 FA complementation group C 'FA complementation group C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325537 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121709 FA complementation group D2 'FA complementation group D2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group D2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556955 Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276267 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93349 Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X 'Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121700 FA complementation group B 'FA complementation group B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'VACTERL con idrocefalo' 'FA complementation group B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'FA complementation group B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'VACTERL con idrocefalo' 'FA complementation group B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68347 Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93347 Displasia anauxetica 'Displasia anauxetica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia anauxetica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia anauxetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia anauxetica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia anauxetica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia anauxetica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia anauxetica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia anauxetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia anauxetica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68346 Malattia cutanea genetica rara 'Malattia cutanea genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93346 Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1844 OBSOLETO: Displasia ossea, tipo Azouz 'OBSOLETO: Displasia ossea, tipo Azouz' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia ossea, tipo Azouz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68341 Sindrome dismorfica 'Sindrome dismorfica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1842 Displasia ossea letale, tipo Holmgren 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia letale' 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia ossea letale, tipo Holmgren' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276261 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276264 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1839 Displasia mucoepiteliale ereditaria 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mucoepiteliale ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1837 Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna 'Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da displasia metafisaria dell'ulna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1838 Displasia metafisaria senza ipotricosi 'Displasia metafisaria senza ipotricosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia metafisaria senza ipotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1836 Displasia mesomelica, tipo Kantaputra 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesomelica, tipo Kantaputra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93352 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325529 Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93351 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542310 Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325524 Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276255 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276258 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93359 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93358 Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93357 Displasia SPONASTRIME 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf 'malattia' 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf 'malattia' 'Displasia SPONASTRIME' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68356 Leucodistrofia 'Leucodistrofia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1855 Spondiloencondrodisplasia 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Spondiloencondrodisplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68354 Disturbi del sonno 'Disturbi del sonno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1856 Displasia spondiloperiferica-ulna corta 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloperiferica-ulna corta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1851 Rene displastico multicistico 'Rene displastico multicistico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Rene displastico multicistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Rene displastico multicistico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.26f) 'Rene displastico multicistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Rene displastico multicistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rene displastico multicistico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1852 Displasia retinica legata all'X 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia retinica legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276252 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1850 Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia 'Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325511 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326843 MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542301 Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di CARMIL2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1848 Agenesia renale bilaterale 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.8f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.6f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.7f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agenesia renale' 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.1f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.0f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Agenesia renale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1849 OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico 'OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_542306 Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93365 OBSOLETO: Sindrome CINCA con mutazioni di NLRP3 'OBSOLETO: Sindrome CINCA con mutazioni di NLRP3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome CINCA con mutazioni di NLRP3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302892 intraflagellar transport 140 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Saldino-Mainzer' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Saldino-Mainzer' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'intraflagellar transport 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93360 Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_505395 Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica 'Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119442 class II major histocompatibility complex transactivator 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13" 'class II major histocompatibility complex transactivator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120431 uroporphyrinogen III synthase 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Porfiria eritropoietica congenita' 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Porfiria eritropoietica congenita' 'uroporphyrinogen III synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121763 fructose-bisphosphatase 1 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32" 'fructose-bisphosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121760 fibrillin 2 'fibrillin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' 'fibrillin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrillin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome contratture-aracnodattilia congenita' 'fibrillin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119447 chloride voltage-gated channel 1 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Thomsen e Becker' 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" 'chloride voltage-gated channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Thomsen e Becker' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120433 USH1 protein network component harmonin 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'USH1 protein network component harmonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456093 solute carrier family 9 member A3 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'solute carrier family 9 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399805 Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene' 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'malattia' 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399808 Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'malattia' 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene' 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf 'malattia' 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300201 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289560 Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399813 Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica 'Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120429 uroporphyrinogen decarboxylase 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Porfiria cutanea tarda familiare' 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria epato-eritropoietica' 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria epato-eritropoietica' 'uroporphyrinogen decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Porfiria cutanea tarda familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300208 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120426 beta-ureidopropionase 1 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di beta-ureidopropionasi' 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'beta-ureidopropionase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di beta-ureidopropionasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289569 chromosome 19 open reading frame 12 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale' 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q12" 'chromosome 19 open reading frame 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118114 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne' 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3" 'proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperzinchemia e ipercalprotectinemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79062 Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118111 phosphoserine phosphatase 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi' 'phosphoserine phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119431 carbohydrate sulfotransferase 3 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia scheletrica associata a CHST3' 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia scheletrica associata a CHST3' 'carbohydrate sulfotransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120421 uracil DNA glycosylase 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM, tipo 5' 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" 'uracil DNA glycosylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iper-IgM, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121752 fibrillin 1 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia geleofisica' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marfan, tipo 1' 'fibrillin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' 'fibrillin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cute rigida' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acromicrica' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marfan neonatale' 'fibrillin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectopia del cristallino isolata' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia geleofisica' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marfan, tipo 1' 'fibrillin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'fibrillin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cute rigida' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia acromicrica' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marfan neonatale' 'fibrillin 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Shprintzen-Goldberg' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ectopia del cristallino isolata' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weill-Marchesani' 'fibrillin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119435 carbohydrate sulfotransferase 6 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale maculare' 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale maculare' 'carbohydrate sulfotransferase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_468087 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3-q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3-q41" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444099 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_495680 golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" 'golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289573 Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399824 Disturbo raro con azoospermia ostruttiva 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118105 presenilin 2 'presenilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'presenilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presenilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'presenilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'presenilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'presenilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121746 fibulin 5 'fibulin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica dominante' 'fibulin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' 'fibulin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' 'fibulin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibulin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica dominante' 'fibulin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12" 'fibulin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea' 'fibulin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444092 Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120416 unc-13 homolog D 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'unc-13 homolog D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120419 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289576 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" 'NFU1 iron-sulfur cluster scaffold' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121740 Fas ligand 'Fas ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fas ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'Fas ligand' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3" 'Fas ligand' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93307 Displasia epifisaria multipla, tipo 4 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla sulfazione' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epifisaria multipla, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119422 cholinergic receptor nicotinic delta subunit 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'cholinergic receptor nicotinic delta subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494348 Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ipertensione portale non cirrotica familiare a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470376 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.3" 'GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93304 Brachiolmia, tipo 3 'Brachiolmia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Brachiolmia, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachiolmia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Brachiolmia' 'Brachiolmia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' 'Brachiolmia, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachiolmia, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachiolmia, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93303 Brachiolmia di Toledo, tipo 1 'Brachiolmia di Toledo, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Brachiolmia di Toledo, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119425 cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120414 uridine monophosphate synthetase 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria orotica ereditaria' 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.2" 'uridine monophosphate synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria orotica ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93302 Brachiolmia tipo Mariteaux 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Brachiolmia' 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachiolmia tipo Mariteaux' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494344 Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93301 Brachiolmia di Hobaek, tipo 1 'Brachiolmia di Hobaek, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Brachiolmia di Hobaek, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120412 uromodulin 'uromodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' 'uromodulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uromodulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3" 'uromodulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68388 OBSOLETO: Neurofibromatosi 'OBSOLETO: Neurofibromatosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neurofibromatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119428 cholinergic receptor nicotinic gamma subunit 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' 'cholinergic receptor nicotinic gamma subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1800 OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica 'OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1801 Displasia cifomelica 'Displasia cifomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Displasia cifomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia cifomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cifomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia cifomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia cifomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68385 Malattia neurometabolica 'Malattia neurometabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurometabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68383 Anemia aplastica costituzionale rara 'Anemia aplastica costituzionale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia aplastica costituzionale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314822 Acidosi primaria dei tubuli renali 'Acidosi primaria dei tubuli renali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acidosi primaria dei tubuli renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68381 Malattia neuromuscolare 'Malattia neuromuscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuromuscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68380 Malattia mitocondriale 'Malattia mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93308 Displasia epifisaria multipla, tipo 1 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289586 Ittiosi esfoliativa 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi esfoliativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289583 bolA family member 3 'bolA family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' 'bolA family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bolA family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' 'bolA family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_290568 lysine demethylase 6A 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kabuki' 'lysine demethylase 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289589 cystatin A 'cystatin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi esfoliativa' 'cystatin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cystatin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' 'cystatin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi esfoliativa' 'cystatin A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea localizzata' 'cystatin A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121730 FA complementation group M 'FA complementation group M' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group M' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group M' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'FA complementation group M' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group M' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.2" 'FA complementation group M' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93317 Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119411 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome letale degli pterigi multipli' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93316 Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93315 Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121733 Fas cell surface death receptor 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'Fas cell surface death receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93314 Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119414 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93313 OBSOLETO: Displasia epifisaria multipla, altri tipi 'OBSOLETO: Displasia epifisaria multipla, altri tipi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia epifisaria multipla, altri tipi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93311 Displasia epifisaria multipla, tipo 5 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1811 Displasia odonto-micro-onichiale 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia odonto-micro-onichiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456083 vacuolar protein sorting 13 homolog C 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2" 'vacuolar protein sorting 13 homolog C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1812 Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119419 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470380 GINS complex subunit 1 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1' 'GINS complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1810 Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556985 Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1808 Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1809 Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289596 Angiofibroma nasofaringeo giovanile 'Angiofibroma nasofaringeo giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angiofibroma nasofaringeo giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Angiofibroma nasofaringeo giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Angiofibroma nasofaringeo giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Angiofibroma nasofaringeo giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Angiofibroma nasofaringeo giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angiofibroma nasofaringeo giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1806 Displasia ectodermica - cecità 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia ectodermica - cecità' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1807 Displasia dermica facciale focale, tipo III 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia dermica facciale focale' 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Displasia dermica facciale focale, tipo III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1804 Displasia dissegmentaria - glaucoma 'Displasia dissegmentaria - glaucoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia dissegmentaria - glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1802 Displasia emato-diafisaria di Ghosal 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1803 Displasia toracomelica 'Displasia toracomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Displasia toracomelica' SubClassOf 'malattia' 'Displasia toracomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia toracomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' 'Displasia toracomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia toracomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia toracomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia toracomelica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121726 FA complementation group L 'FA complementation group L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93321 Emimelia radiale 'Emimelia radiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emimelia' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emimelia radiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emimelia radiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emimelia radiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93320 Emimelia ulnare 'Emimelia ulnare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emimelia ulnare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emimelia ulnare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emimelia' 'Emimelia ulnare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Emimelia ulnare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emimelia ulnare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Emimelia ulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254898 Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf 'malattia' 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324294 Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254892 Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324290 Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291830 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1-q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pachidermoperiostosi' 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1-q22.2" 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Enteropatia cronica associata a SLCO2A1' 'solute carrier organic anion transporter family member 2A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pachidermoperiostosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324299 Paragangliomi multipli associati a policitemia 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'malattia' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino genetico' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia genetica' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Feocromocitoma-paraganglioma' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf 'malattia' 'Paragangliomi multipli associati a policitemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434703 xylosyltransferase 2 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome spondilo-oculare' 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.33" 'xylosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome spondilo-oculare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410737 protein tyrosine phosphatase receptor type F 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata' 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'protein tyrosine phosphatase receptor type F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289527 OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289522 Microtriplicazione 11q24.1 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microtriplicazione 11q24.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79093 Sindrome di Foix-Alajouanine 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Foix-Alajouanine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566393 Leucemia mastocitaria acuta 'Leucemia mastocitaria acuta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucemia mastocitaria acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mastocitaria' 'Leucemia mastocitaria acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240266 OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans 'OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265545 POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia anauxetica' 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia anauxetica' 'POP1 homolog, ribonuclease P/MRP subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291843 cytochrome c oxidase assembly factor COX14 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289539 Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79099 Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf 'malattia' 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 53.0f) 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79098 Oftalmia simpatica 'Oftalmia simpatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Oftalmia simpatica' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmia simpatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Oftalmia simpatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Oftalmia simpatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore non infettiva' 'Oftalmia simpatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oftalmia simpatica' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmia simpatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_566396 Leucemia mastocitaria cronica 'Leucemia mastocitaria cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mastocitaria' 'Leucemia mastocitaria cronica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucemia mastocitaria cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289535 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79095 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79094 Sindrome di Grange 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome di Grange' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Grange' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Grange' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Grange' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79097 Convulsioni sensibili all'acido folinico 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei neurotrasmettitori, raro' 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni sensibili all'acido folinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79096 Convulsioni sensibili al piridossal fosfato 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della piridossina' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252212 Tumore maligno del tritone 'Tumore maligno del tritone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore maligno del tritone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' 'Tumore maligno del tritone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore maligno del tritone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 170.0f) 'Tumore maligno del tritone' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Tumore maligno del tritone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254871 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254875 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180079 Utero pseudo-unicorne 'Utero pseudo-unicorne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano' 'Utero pseudo-unicorne' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero pseudo-unicorne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Utero pseudo-unicorne' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_264200 Sindrome da microdelezione 14q22q23 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 14q22q23' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291853 GATA binding protein 6 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ernia diaframmatica congenita' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Canale atrioventricolare parziale' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ernia diaframmatica congenita' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'GATA binding protein 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180086 Utero didelfo 'Utero didelfo' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero didelfo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Utero bicorne' 'Utero didelfo' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero didelfo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291856 deoxyribonuclease 1 like 3 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" 'deoxyribonuclease 1 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79088 Lipodistrofie localizzate 'Lipodistrofie localizzate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipodistrofie localizzate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lipodistrofie localizzate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Lipodistrofie localizzate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofie localizzate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528084 Deficit cognitivo sindromico non-specificato 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79087 Lipodistrofia parziale acquisita 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia acquisita' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252206 Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289548 Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79084 Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con lipodistrofia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79083 Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79086 Lipodistrofia generalizzata acquisita 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia acquisita' 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia generalizzata acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289543 BRCA1 associated protein 1 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mesotelioma pleurico' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mesotelioma pleurico' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1' 'BRCA1 associated protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79085 Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254886 Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434708 secreted protein acidic and cysteine rich 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'secreted protein acidic and cysteine rich' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254881 Atassia spinocerebellare con epilessia 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro atassia neuropatia' 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare con epilessia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289553 Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324262 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528091 Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434716 polybromo 1 'polybromo 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polybromo 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' 'polybromo 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" 'polybromo 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79076 Poliposi infantile e giovanile 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi gastrointestinale giovanile' 'Poliposi infantile e giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79078 Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276244 Malattia di Machado-Joseph, tipo 3 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276249 OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93367 OBSOLETO: Sindrome CINCA senza mutazioni del gene NLRP3 'OBSOLETO: Sindrome CINCA senza mutazioni del gene NLRP3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome CINCA senza mutazioni del gene NLRP3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276241 Malattia di Machado-Joseph, tipo 2 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181396 Ipotiroidismo raro 'Ipotiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotiroidismo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180065 Malformazione uterovaginale non sindromica 'Malformazione uterovaginale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione uterovaginale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180062 Malformazione uterovaginale 'Malformazione uterovaginale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione uterovaginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181393 Sindrome da resistenza all'ormone della crescita 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300284 Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324251 VPS37A subunit of ESCRT-I 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" 'VPS37A subunit of ESCRT-I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181390 Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93372 Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.5f) 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276234 Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica' 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' SubClassOf 'malattia' 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276238 Malattia di Machado-Joseph, tipo 1 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Machado-Joseph, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180068 Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano 'Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181399 Ipertiroidismo raro 'Ipertiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipertiroidismo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300298 Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf 'malattia' 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180074 Utero unicorne vero 'Utero unicorne vero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano' 'Utero unicorne vero' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero unicorne vero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Utero unicorne vero' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291802 receptor interacting serine/threonine kinase 4 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHAND' 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartsocas-Papas' 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome CHAND' 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'receptor interacting serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartsocas-Papas' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324240 nucleolar protein 3 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioclonia corticale familiare' 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'nucleolar protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioclonia corticale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180071 Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano 'Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410701 transmembrane protein 98 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'transmembrane protein 98' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_300293 Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93387 Brachidattilia, tipo E 'Brachidattilia, tipo E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Brachidattilia, tipo E' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Brachidattilia, tipo E' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93384 Brachidattilia, tipo C 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93383 Brachidattilia, tipo B 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93382 Brachidattilia, tipo A6 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromesomelica' 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattilia, tipo A6' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_92050 Displasia epiteliale intestinale 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'malattia' 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia epiteliale intestinale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276223 Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93389 Brachidattilia, tipo A5 'Brachidattilia, tipo A5' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Brachidattilia, tipo A5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93388 Brachidattilia, tipo A1 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattilia, tipo A1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410706 zinc finger SWIM-type containing 6 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia frontonasale acromelica' 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.1" 'zinc finger SWIM-type containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia frontonasale acromelica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181368 Sindrome rara da insulino-resistenza 'Sindrome rara da insulino-resistenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome rara da insulino-resistenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181376 Diabete mellito raro, tipo 2 'Diabete mellito raro, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito raro, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181371 Diabete mellito raro, tipo 1 'Diabete mellito raro, tipo 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito raro, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291813 collagen type IV alpha 2 chain 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porencefalia familiare' 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'collagen type IV alpha 2 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porencefalia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93398 Genocondromatosi, tipo 2 'Genocondromatosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Genocondromatosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Genocondromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Genocondromatosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Genocondromatosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Genocondromatosi, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Genocondromatosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93397 Brachidattilia, tipo A7 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattilia, tipo A7' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289504 Acidemia metilmalonica e malonica combinata 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.3f) 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf 'malattia' 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93396 Brachidattilia, tipo A2 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattilia, tipo A2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93395 Sindrome di Ballard 'Sindrome di Ballard' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Ballard' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93394 Brachidattilia, tipo A4 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachidattilia, tipo A4' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_291819 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' 'enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276212 Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 6' 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93399 Sialidosi tipo 2, forma giovanile 'Sialidosi tipo 2, forma giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sialidosi tipo 2, forma giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sialidosi, tipo 2' 'Sialidosi tipo 2, forma giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sialidosi tipo 2, forma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181387 Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326886 killin, p53 regulated DNA replication inhibitor 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23" 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'killin, p53 regulated DNA replication inhibitor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro ereditario della mammella' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181384 Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410726 F-box protein 31 'F-box protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'F-box protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2" 'F-box protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181381 Altra forma rara di diabete mellito 'Altra forma rara di diabete mellito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra forma rara di diabete mellito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289513 Sindrome da microdelezione 12q15q21.1 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289511 acyl-CoA synthetase family member 3 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" 'acyl-CoA synthetase family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica e malonica combinata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447977 Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_984 Agenesia polmonare 'Agenesia polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Agenesia polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Agenesia polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_983 Sindrome da regressione testicolare 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY' 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome da regressione testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_982 Assenza congenita della valvola polmonare 'Assenza congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Assenza congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Assenza congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Assenza congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Assenza congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Assenza congenita della valvola polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168491 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.26f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.38f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.46f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.78f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.06f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf 'malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_981 Agenesia della carotide interna 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare dei grossi vasi' 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia della carotide interna' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_980 Agenesia dell'arteria polmonare 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia dell'arteria polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180139 Ipoplasia uterina 'Ipoplasia uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale non sindromica' 'Ipoplasia uterina' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia uterina' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180134 Utero bicorne 'Utero bicorne' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Utero bicorne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447974 Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432003 ELOVL fatty acid elongase 5 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1" 'ELOVL fatty acid elongase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435998 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180142 Agenesia e aplasia del corpo dell'utero 'Agenesia e aplasia del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto' 'Agenesia e aplasia del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale non sindromica' 'Agenesia e aplasia del corpo dell'utero' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia e aplasia del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia e aplasia del corpo dell'utero' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410692 laminin subunit alpha 1 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari' 'laminin subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254803 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230839 Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dentinogenesi imperfetta sindromica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254807 Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_978 Sindrome ADULT 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome ADULT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome ADULT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome EEC e malattie correlate' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome ADULT' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ADULT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_977 Adrenomiodistrofia 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Adrenomiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168486 Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ceroidolipofuscinosi neuronale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'malattia' 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_998 Albinismo - sordità 'Albinismo - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Albinismo - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Albinismo - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Albinismo - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Albinismo - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Albinismo - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Albinismo - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Albinismo - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_995 Sindrome da acinesia fetale, legata all'X 'Sindrome da acinesia fetale, legata all'X' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome da acinesia fetale, legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_994 Sequenza dell'acinesia fetale 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sequenza dell'acinesia fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254822 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_991 Sindrome PAGOD 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Sindrome PAGOD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome PAGOD' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_990 Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447961 Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontoiatrica genetica rara' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie della pigmentazione' 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180148 Malformazione uterovaginale sindromica 'Malformazione uterovaginale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione uterovaginale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180145 Disgenesia e aplasia della cervice uterina 'Disgenesia e aplasia della cervice uterina' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Disgenesia e aplasia della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto' 'Disgenesia e aplasia della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale non sindromica' 'Disgenesia e aplasia della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia e aplasia della cervice uterina' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447964 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180154 Vagina settata 'Vagina settata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vaginale rara' 'Vagina settata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Vagina settata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vagina settata' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435988 Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disritmia atriale e intestinale cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180151 Malformazione vaginale rara 'Malformazione vaginale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vaginale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254818 Spettro atassia neuropatia 'Spettro atassia neuropatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Spettro atassia neuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_989 Sindrome ipoglossia - ipodattilia 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 47.0f) 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipoglossia - ipodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_988 Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444002 Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180114 Utero bicorne unicervicale 'Utero bicorne unicervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Utero bicorne' 'Utero bicorne unicervicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero bicorne unicervicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero bicorne unicervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447997 Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180122 Utero settato 'Utero settato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Utero settato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230857 Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_999 Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230851 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180129 Utero settato subtotale 'Utero settato subtotale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero settato subtotale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Utero settato' 'Utero settato subtotale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Utero settato subtotale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447980 Sindrome da microduplicazione 19p13.3 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 19p13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180126 Utero settato totale 'Utero settato totale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero settato totale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Utero settato' 'Utero settato totale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Utero settato totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447985 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432014 torsin 1A interacting protein 1 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.2" 'torsin 1A interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230845 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168454 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254851 Distonia mitocondriale a trasmissione materna 'Distonia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Distonia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' 'Distonia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Distonia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168451 Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254854 Miopatia mitocondriale pura 'Miopatia mitocondriale pura' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia mitocondriale pura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale a trasmissione materna' 'Miopatia mitocondriale pura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Miopatia mitocondriale pura' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia mitocondriale pura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423968 Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro dell'intestino tenue' 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181428 Iperalfalipoproteinemia 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperalfalipoproteinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_265505 CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.31-q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.31-q13.32" 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181425 OBSOLETO: Ipertrigliceridemia major 'OBSOLETO: Ipertrigliceridemia major' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipertrigliceridemia major' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181422 Iperlipidemia rara 'Iperlipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperlipidemia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181431 Ipolipidemia rara 'Ipolipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipolipidemia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411986 Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435953 Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254846 Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168443 Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423975 Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue 'Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447926 collagen type XIII alpha 1 chain 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'collagen type XIII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_252202 Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254864 Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale a trasmissione materna' 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168448 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181437 Dislipidemia sindromica rara 'Dislipidemia sindromica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dislipidemia sindromica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180106 Utero bicorne bicervicale ed emivagina cieca 'Utero bicorne bicervicale ed emivagina cieca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Utero didelfo' 'Utero bicorne bicervicale ed emivagina cieca' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Utero bicorne bicervicale ed emivagina cieca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157794 Sindrome ereditaria da poliposi mista 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi intestinale genetica' 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria da poliposi mista' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180111 Utero bicorne bicervicale con cervice e vagina pervie 'Utero bicorne bicervicale con cervice e vagina pervie' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Utero bicorne bicervicale con cervice e vagina pervie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Utero didelfo' 'Utero bicorne bicervicale con cervice e vagina pervie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181441 Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_434612 cytochrome c oxidase assembly factor 3 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'cytochrome c oxidase assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157791 Emangioendotelioma epitelioide 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'malattia' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf 'malattia' 'Emangioendotelioma epitelioide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254857 Miopatia mitocondriale infantile letale 'Miopatia mitocondriale infantile letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale a trasmissione materna' 'Miopatia mitocondriale infantile letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Miopatia mitocondriale infantile letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia mitocondriale infantile letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia mitocondriale infantile letale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia mitocondriale infantile letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia mitocondriale infantile letale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157798 Sindrome da poliposi iperplastica 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi intestinale genetica' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da poliposi iperplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254830 Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447954 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254834 Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali 'Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181408 Iperparatiroidismo raro 'Iperparatiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperparatiroidismo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181405 Ipoparatiroidismo raro 'Ipoparatiroidismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoparatiroidismo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_182734 Orticaria genetica 'Orticaria genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Orticaria genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181402 Malattia associata ad ipoparatiroidismo 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia associata ad ipoparatiroidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423982 Tumore epiteliale dell'appendice 'Tumore epiteliale dell'appendice' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale dell'appendice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410675 striated muscle enriched protein kinase 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'striated muscle enriched protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254827 Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali 'Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423998 Tumore epiteliale raro del retto 'Tumore epiteliale raro del retto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del retto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169796 Emofilia B moderatamente grave 'Emofilia B moderatamente grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia B moderatamente grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia B moderatamente grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia B' 'Emofilia B moderatamente grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Emofilia B moderatamente grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Emofilia B moderatamente grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia B moderatamente grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169793 Emofilia B grave 'Emofilia B grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia B grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia B grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia B' 'Emofilia B grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Emofilia B grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Emofilia B grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia B grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181419 Ipoaldosteronismo raro 'Ipoaldosteronismo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoaldosteronismo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254843 Intolleranza all'esercizio con acidosi lattica 'Intolleranza all'esercizio con acidosi lattica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Intolleranza all'esercizio con acidosi lattica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423991 Tumore epiteliale raro del colon 'Tumore epiteliale raro del colon' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del colon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181415 Iperaldosteronismo primitivo raro 'Iperaldosteronismo primitivo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo primitivo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_169799 Emofilia B lieve 'Emofilia B lieve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Emofilia B lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emofilia B lieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Emofilia B lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emofilia B lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia B' 'Emofilia B lieve' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Emofilia B lieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423994 Carcinoma a cellule squamose del colon 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.072f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.041f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.026f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del colon' 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del colon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_181412 Sindrome adrenogenitale 'Sindrome adrenogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome adrenogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_254837 Anomalia mitocondriale non specificata 'Anomalia mitocondriale non specificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anomalia mitocondriale non specificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anomalia mitocondriale non specificata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia mitocondriale non specificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_410685 zinc finger and BTB domain containing 20 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' 'zinc finger and BTB domain containing 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119486 solute carrier family 40 member 1 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 4' 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" 'solute carrier family 40 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444069 Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69737 Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120476 vacuolar protein sorting 13 homolog B 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cohen' 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.2" 'vacuolar protein sorting 13 homolog B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cohen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69736 Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf 'malattia' 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 62.0f) 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69735 Ipotricosi - linfedema - telangectasia 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotricosi - linfedema - telangectasia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118151 protein tyrosine phosphatase receptor type C 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3-q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45' 'protein tyrosine phosphatase receptor type C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3-q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68402 Sindrome parkinsoniana rara 'Sindrome parkinsoniana rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302938 CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' 'CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399849 Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168413 ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120472 vacuolar protein sorting 13 homolog A 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coreoacantocitosi' 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2" 'vacuolar protein sorting 13 homolog A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coreoacantocitosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_56425 Malattia delle agglutinine fredde 'Malattia delle agglutinine fredde' SubClassOf 'malattia' 'Malattia delle agglutinine fredde' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi' 'Malattia delle agglutinine fredde' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia delle agglutinine fredde' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia delle agglutinine fredde' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia delle agglutinine fredde' SubClassOf 'malattia' 'Malattia delle agglutinine fredde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120470 very low density lipoprotein receptor 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2" 'very low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399853 Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302946 UV stimulated scaffold protein A 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipersensibilità agli UV' 'UV stimulated scaffold protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314918 Malattia di Canavan lieve 'Malattia di Canavan lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Canavan' 'Malattia di Canavan lieve' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Canavan lieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Canavan lieve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Canavan lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Canavan lieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168409 platelet derived growth factor subunit B 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Meningiomi multipli familiari' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'platelet derived growth factor subunit B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Meningiomi multipli familiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157769 Situs ambiguus 'Situs ambiguus' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Situs ambiguus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Situs ambiguus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Situs ambiguus' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119482 solute carrier family 39 member 4 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acrodermatite enteropatica' 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'solute carrier family 39 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acrodermatite enteropatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118157 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1" '6-pyruvoyltetrahydropterin synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43115 Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica del muscolo' 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intolleranza all'esercizio con acidosi lattica' 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43116 Sindrome serotoninergica 'Sindrome serotoninergica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Sindrome serotoninergica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome serotoninergica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome serotoninergica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome serotoninergica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome serotoninergica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome serotoninergica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470348 forkhead box A2 'forkhead box A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'forkhead box A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21" 'forkhead box A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43117 Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici 'Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118143 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Metacondromatosi' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Metacondromatosi' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.13" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120464 vitamin D receptor 'vitamin D receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' 'vitamin D receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vitamin D receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.11" 'vitamin D receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_910 Xeroderma pigmentoso 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.34f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'malattia' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.18f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion secondario' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con entropion' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.41f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.16f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.19f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.23f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.5f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con entropion' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Libyan Arab Jamahiriya') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.75f) 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf 'malattia' 'Xeroderma pigmentoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121796 fibroblast growth factor 14 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' 'fibroblast growth factor 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68416 Malattia infettiva rara 'Malattia infettiva rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_43119 Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana 'Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68415 Malattia del metabolismo fosfocalcico 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470366 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118140 parathyroid hormone 1 receptor 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encondromatosi' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Eiken' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encondromatosi' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Eiken' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia, tipo Blomstrand' 'parathyroid hormone 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121794 fibroblast growth factor 10 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari' 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari' 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p12" 'fibroblast growth factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69745 Discheratoma verrucoso 'Discheratoma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Discheratoma verrucoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Discheratoma verrucoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Discheratoma verrucoso' SubClassOf 'malattia' 'Discheratoma verrucoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Discheratoma verrucoso' SubClassOf 'malattia' 'Discheratoma verrucoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69744 Ipocheratosi palmoplantare circoscritta 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf 'malattia' 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf 'malattia' 'Ipocheratosi palmoplantare circoscritta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68411 Tumore osseo raro 'Tumore osseo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore osseo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470362 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120467 von Hippel-Lindau tumor suppressor 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Hippel-Lindau' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocitosi di Chuvash' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Hippel-Lindau' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocitosi di Chuvash' 'von Hippel-Lindau tumor suppressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314938 thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" 'thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31112 Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti molli genetico' 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'malattia' 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120461 valosin containing protein 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' 'valosin containing protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' 'valosin containing protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'valosin containing protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' 'valosin containing protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' 'valosin containing protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'valosin containing protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'valosin containing protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121790 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aarskog-Scott' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aarskog-Scott' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457395 Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_909 Xantomatosi cerebrotendinea 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.056f) 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'malattia' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislipidemia sindromica rara' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf 'malattia' 'Xantomatosi cerebrotendinea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_908 Sindrome dell'X fragile 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.4f) 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.11f) 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.0f) 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stereotipie motorie' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 32.5f) 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.7f) 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dell'X fragile' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444051 Sindrome da microdelezione 20q11.2 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 20q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_906 Sindrome di Wiskott-Aldrich 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.55f) 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli densi (delta)' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.18f) 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_905 Malattia di Wilson 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.5f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.0f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore raro' 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.37f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.04f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore genetico raro' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.94f) 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Wilson' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Wilson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119470 claudin 1 'claudin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' 'claudin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante' 'claudin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_904 Sindrome di Williams 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Williams' SubClassOf ('presente_in' some 'Hong Kong') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.2f) 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stereotipie motorie' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' 'Sindrome di Williams' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Williams' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.8f) 'Sindrome di Williams' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.3f) 'Sindrome di Williams' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.8f) 'Sindrome di Williams' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Williams' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_903 Malattia di Von Willebrand 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.5f) 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Von Willebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_902 Sindrome di Werner 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Werner' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome di Werner' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Werner' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Sindrome di Werner' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poichilodermia ereditaria' 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Werner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Werner' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69739 Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_901 Sindrome di Wells 'Sindrome di Wells' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome di Wells' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Wells' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Wells' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Wells' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Wells' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Sindrome di Wells' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Wells' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119474 solute carrier family 37 member 4 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b' 'solute carrier family 37 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302951 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'potassium voltage-gated channel subfamily D member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_900 Granulomatosi con poliangioite 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.86f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.35f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.3f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'malattia' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.49f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.37f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.94f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.66f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.0f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.21f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.85f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.19f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.43f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.51f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.93f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.21f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.46f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.5f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.23f) 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf 'malattia' 'Granulomatosi con poliangioite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120453 VAMP associated protein B and C 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32" 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'VAMP associated protein B and C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121784 ferrochelatase 'ferrochelatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' 'ferrochelatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferrochelatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.31" 'ferrochelatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Protoporfiria eritropoietica autosomica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_921 Sindrome di Abruzzo-Erickson 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Abruzzo-Erickson' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_920 Ablefaria - macrostomia 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microblefaron - ablefaria' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ablefaria - macrostomia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119467 chloride voltage-gated channel Kb 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gitelman' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter classica' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gitelman' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' 'chloride voltage-gated channel Kb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120457 versican 'versican' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.2-q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'versican' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Wagner' 'versican' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Wagner' 'versican' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.2-q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121788 fibrinogen beta chain 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodisfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofibrinogenemia familiare' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afibrinogenemia familiare' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodisfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3" 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofibrinogenemia familiare' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afibrinogenemia familiare' 'fibrinogen beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disfibrinogenemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444087 cell death inducing DFFA like effector c 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata' 'cell death inducing DFFA like effector c' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121786 fibrinogen alpha chain 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofibrinogenemia familiare' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodisfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidoisi AFib' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afibrinogenemia familiare' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofibrinogenemia familiare' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodisfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3" 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disfibrinogenemia familiare' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidoisi AFib' 'fibrinogen alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Afibrinogenemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31142 Lichen erosivo orale 'Lichen erosivo orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Lichen erosivo orale' SubClassOf 'malattia' 'Lichen erosivo orale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen erosivo orale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120450 ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.221"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.221" 'ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399831 Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302920 G protein subunit alpha i3 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome auricolo-condilare' 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome auricolo-condilare' 'G protein subunit alpha i3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302923 phospholipase C beta 4 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3-p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome auricolo-condilare' 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3-p12.2" 'phospholipase C beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome auricolo-condilare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457365 Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302925 splicing factor 3b subunit 4 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Nager' 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez' 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" 'splicing factor 3b subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Nager' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_918 Sindrome ABDC 'Sindrome ABDC' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome ABDC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118138 parathyroid hormone 'parathyroid hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' 'parathyroid hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parathyroid hormone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH' 'parathyroid hormone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_916 Sindrome di Aase-Smith 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Aase-Smith' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_915 Sindrome di Aarskog-Scott 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Aarskog-Scott' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157788 Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità 'Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118135 pancreas associated transcription factor 1a 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia pancreatica parziale' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia pancreatica parziale' 'pancreas associated transcription factor 1a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_913 Sindrome di Zollinger-Ellison 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.125f) 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino duodenale' 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Zollinger-Ellison' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119462 chloride voltage-gated channel 7 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi intermedia' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi di Albers-Schönberg' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi intermedia' 'chloride voltage-gated channel 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912 Sindrome di Zellweger 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.2f) 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Zellweger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_911 Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118121 patched 1 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'patched 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 9q22.3' 'patched 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Schilbach-Rott' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'patched 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'patched 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 9q22.3' 'patched 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Schilbach-Rott' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'patched 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'patched 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_119453 chloride voltage-gated channel 5 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Dent, tipo 1' 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Dent, tipo 1' 'chloride voltage-gated channel 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120442 USH1 protein network component sans 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'USH1 protein network component sans' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168420 nucleoporin 214 'nucleoporin 214' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 214' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' 'nucleoporin 214' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'nucleoporin 214' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" 'nucleoporin 214' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' 'nucleoporin 214' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_932 Acondrogenesi 'Acondrogenesi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acondrogenesi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acondrogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.8f) 'Acondrogenesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acondrogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acondrogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Acondrogenesi' SubClassOf 'malattia' 'Acondrogenesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acondrogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acondrogenesi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_931 Acheiropodia 'Acheiropodia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acheiropodia' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Acheiropodia' SubClassOf ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Acheiropodia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Acheiropodia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acheiropodia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acheiropodia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'Acheiropodia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acheiropodia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Acheiropodia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_930 Acalasia idiopatica 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Acalasia idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acalasia idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.0f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.7f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.82f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.73f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.59f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.8f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.77f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.29f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.39f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.5f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.63f) 'Acalasia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Acalasia idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acalasia idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69723 Tirosinemia, tipo 3 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della tirosina' 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tirosinemia, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470342 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'flavin adenine dinucleotide synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120447 usherin 'usherin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'usherin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'usherin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'usherin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'usherin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" 'usherin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444077 Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121775 fukutin 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'fukutin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M' 'fukutin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'fukutin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399839 Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito 'Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_168426 DEK proto-oncogene 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' 'DEK proto-oncogene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314911 Malattia di Canavan grave 'Malattia di Canavan grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Canavan grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Canavan' 'Malattia di Canavan grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Canavan grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Canavan grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Canavan grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Canavan grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457378 Osteocondrodisplasia letale complessa 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteocondrodisplasia letale complessa' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399846 Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito 'Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457375 Encefalopatia correlata a ITPA 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia correlata a ITPA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444072 Sindrome Cerebello-facio-dentale 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_929 Sindrome acalasia - microcefalia 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione esofagea sindromica genetica' 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome acalasia - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118128 phosphatase and tensin homolog 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Lhermitte-Duclos' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus-simile' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Poliposi infantile e giovanile' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Lhermitte-Duclos' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus-simile' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus' 'phosphatase and tensin homolog' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Poliposi infantile e giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_927 Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118126 patched 2 'patched 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin' 'patched 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patched 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schisi facciale commissurale' 'patched 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin' 'patched 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" 'patched 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schisi facciale commissurale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_926 Acatalasemia 'Acatalasemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acatalasemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Acatalasemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acatalasemia' SubClassOf 'malattia' 'Acatalasemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' 'Acatalasemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acatalasemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_922 Assenza delle ciglia nasali, forma familiare 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica otorinolaringoiatrica' 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Assenza delle ciglia nasali, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_943 Aciduria malonica 'Aciduria malonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria malonica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria malonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Aciduria malonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi' 'Aciduria malonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria malonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria malonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria malonica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_941 Aciduria D-glicerica 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del gliossilato' 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria D-glicerica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528105 Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi - xerostomia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118194 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3" 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' 'RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157719 Sindrome CACH, forma giovanile o adulta 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome CACH' 'Sindrome CACH, forma giovanile o adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157716 Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome CACH' 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1866 Distonia focale, segmentale o multifocale 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Thailand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.3f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Egypt') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.7f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.0f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 29.5f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 31.2f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.2f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.7f) 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia focale, segmentale o multifocale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1867 Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1864 OBSOLETO: Displasia valvolare congenita 'OBSOLETO: Displasia valvolare congenita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia valvolare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1865 Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'malattia' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al perlecano' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf 'malattia' 'Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1860 Displasia tanatofora, tipo 1 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia tanatofora' 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia tanatofora, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1861 Displasia toracica - idrocefalo 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia toracica - idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432047 valyl-tRNA synthetase 1 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'valyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79107 Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79106 Sindrome di Eiken 'Sindrome di Eiken' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Eiken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia metafisaria multipla' 'Sindrome di Eiken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Sindrome di Eiken' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Eiken' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Eiken' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Eiken' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Eiken' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Eiken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Eiken' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79102 Paralisi periodica tireotossica 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica' 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi periodica tireotossica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_302903 NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubowitz' 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubowitz' 'NOP2/Sun RNA methyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79105 Mixofibrosarcoma 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore muscolare' 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Mixofibrosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1858 Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria 3-idrossi-isobutirrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79101 Iperprolinemia, tipo 2 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della prolina' 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Iperprolinemia, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79100 Atrofia cutanea vermicolare 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratosi pilifera e atrofizzante' 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia cutanea vermicolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_936 Acidemia succinica 'Acidemia succinica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Acidemia succinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_935 Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'malattia' 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_953 OBSOLETO: Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha 'OBSOLETO: Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_952 Disostosi acrofacciale, tipo Weyers 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi acrofacciale, tipo Weyers' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118184 quinoid dihydropteridine reductase 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di diidropteridina reduttasi' 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32" 'quinoid dihydropteridine reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di diidropteridina reduttasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444013 Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31150 Malattia di Tangier 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoalfalipoproteinemia' 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Tangier' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Tangier' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Tangier' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Tangier' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Tangier' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_950 Acrodisostosi 'Acrodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Acrodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acrodisostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acrodisostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Acrodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi mandibolofacciale' 'Acrodisostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Acrodisostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acrodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acrodisostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Acrodisostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118182 glycogen phosphorylase, muscle associated 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'glycogen phosphorylase, muscle associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118180 glycogen phosphorylase L 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.1" 'glycogen phosphorylase L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1877 Distrofia muscolare sostanza bianca cerebrale sponfiosa 'Distrofia muscolare sostanza bianca cerebrale sponfiosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia muscolare sostanza bianca cerebrale sponfiosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31154 Ipobetalipoproteinemia 'Ipobetalipoproteinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipobetalipoproteinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1878 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31153 Ipoalfalipoproteinemia 'Ipoalfalipoproteinemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoalfalipoproteinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1875 Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1876 Distrofia muscolare oculogastrointestinale 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare oculogastrointestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1873 Sindrome di Jalili 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Jalili' SubClassOf ('presente_in' some 'Palestinian Territory, occupied') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.3f) 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Jalili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Jalili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 49.0f) 'Sindrome di Jalili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Jalili' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1871 Distrofia progressiva dei coni 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia progressiva dei coni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1872 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457351 Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157713 Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome CACH' 'Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_949 Disostosi acro-cranio-facciale 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi acro-cranio-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506784 Sindrome sovrapposta a SJS/TEN 'Sindrome sovrapposta a SJS/TEN' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome sovrapposta a SJS/TEN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrolisi epidermica tossica' 'Sindrome sovrapposta a SJS/TEN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_946 Acrocefalosindattilia 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acrocefalosindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457359 Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_945 Acrania 'Acrania' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acrania' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') 'Acrania' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acrania' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acrania' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Acrania' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Acrania' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Acrania' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acrania' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118188 RAB27A, member RAS oncogene family 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 2' 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 2' 'RAB27A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496924 Vasculopatia non infiammatoria 'Vasculopatia non infiammatoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculopatia non infiammatoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432037 ring finger protein 168 'ring finger protein 168' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 168' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome RIDDLE' 'ring finger protein 168' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" 'ring finger protein 168' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome RIDDLE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1880 Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.2f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.8f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.5f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.1f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.6f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.6f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.5f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.1f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.2f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita della tricuspide' 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.0f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.25f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.1f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.5f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.7f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_965 Facies acromegaloide 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Facies acromegaloide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Facies acromegaloide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Facies acromegaloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Facies acromegaloide' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_444048 Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'malattia' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_964 Sindrome acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneale 'Sindrome acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118174 peroxisomal biogenesis factor 2 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_963 Acromegalia 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.38f) 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.0f) 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.77f) 'Acromegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.7f) 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.39f) 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.19f) 'Acromegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.47f) 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.3f) 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.8f) 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.4f) 'Acromegalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma somatotropo' 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Acromegalia' SubClassOf 'malattia' 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.6f) 'Acromegalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Acromegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.79f) 'Acromegalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi' 'Acromegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.5f) 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.6f) 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.31f) 'Acromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.5f) 'Acromegalia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.34f) 'Acromegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Acromegalia' SubClassOf 'malattia' 'Acromegalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1888 Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi 'Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120490 WASP actin nucleation promoting factor 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave legata all'X' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave legata all'X' 'WASP actin nucleation promoting factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiskott-Aldrich' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1889 Ectrodattilia - palatoschisi 'Ectrodattilia - palatoschisi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ectrodattilia - palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_432060 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21' 'threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_419081 centromere protein E 'centromere protein E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centromere protein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'centromere protein E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'centromere protein E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1884 Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'malattia' 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57777 Cardiomiopatia cirrotica 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia cirrotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1885 Ectopia del cristallino isolata 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 90.0f) 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della posizione della lente di origine genetica' 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della posizione del cristallino' 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectopia del cristallino isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1882 Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1883 Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1879 Meloreostosi con osteopoichilosi 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Meloreostosi con osteopoichilosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399877 Sterilità femminile da disgenesia gonadica 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile da disgenesia gonadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496916 Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_959 Sindrome acro-reno-oculare 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acro-reno-oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_958 Sindrome acro-reno-mandibolare 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acro-reno-mandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_957 Displasia acro-toraco-vertebrale 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acro-toraco-vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_68419 Angioma o difetto vascolare 'Angioma o difetto vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angioma o difetto vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_956 Displasia acro-toraco-renale 'Displasia acro-toraco-renale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia acro-toraco-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_955 Sindrome di Hajdu-Cheney 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hajdu-Cheney' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1891 Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_976 Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.7f) 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120487 von Willebrand factor 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2M' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2N' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2A' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2B' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2M' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2N' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2A' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 3' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 2B' 'von Willebrand factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1892 Sindrome ectrodattilia-polidattilia 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ectrodattilia-polidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_974 Sindrome di Adams-Oliver 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 398.0f) 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea mista' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica mista del derma' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Adams-Oliver' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118162 nectin cell adhesion molecule 1 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'nectin cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_973 Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_972 Attività continua ereditaria delle fibre muscolari 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' SubClassOf 'malattia' 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Attività continua ereditaria delle fibre muscolari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_118160 pseudouridine synthase 1 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33" 'pseudouridine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_971 Sindrome acrorenale 'Sindrome acrorenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome acrorenale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acrorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome acrorenale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome acrorenale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acrorenale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acrorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome acrorenale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome acrorenale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome acrorenale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_57782 Sindrome di Mazabraud 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 54.0f) 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mazabraud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_970 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1899 Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1897 Sindrome EEM 'Sindrome EEM' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome EEM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Sindrome EEM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome EEM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome EEM' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome EEM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome EEM' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome EEM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome EEM' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome EEM' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1895 Sindrome malformativa di Edimburgo 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome malformativa di Edimburgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120483 visual system homeobox 1 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'visual system homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1896 Sindrome EEC 'Sindrome EEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Sindrome EEC' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome EEC' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.11f) 'Sindrome EEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome EEC e malattie correlate' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome EEC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome EEC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome EEC' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120480 VPS33B late endosome and lysosome associated 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'VPS33B late endosome and lysosome associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1894 Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia 'Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399882 Sterilità femminile da difetto di impianto 'Sterilità femminile da difetto di impianto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile da difetto di impianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_969 Displasia acromicrica 'Displasia acromicrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acromicrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia acromicrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia acromicrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Displasia acromicrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia acromicrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Displasia acromicrica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acromicrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_230800 Botulismo infettivo tossina-mediato 'Botulismo infettivo tossina-mediato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Botulismo' 'Botulismo infettivo tossina-mediato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Botulismo infettivo tossina-mediato' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Botulismo infettivo tossina-mediato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Botulismo infettivo tossina-mediato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_968 Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromesomelica' 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_966 Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436166 Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436169 Disturbo emorragico trombomodulina-correlato 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo emorragico trombomodulina-correlato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474429 podocalyxin like 'podocalyxin like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo giovanile atipico' 'podocalyxin like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'podocalyxin like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'podocalyxin like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo giovanile atipico' 'podocalyxin like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'podocalyxin like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436151 Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463796 unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave' 'unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436159 Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436182 Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474419 estrogen receptor 2 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.2-q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' 'estrogen receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.2-q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474406 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' 'dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436174 Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara della crescita' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199890 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi periodica tireotossica' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi periodica tireotossica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199894 cadherin 15 'cadherin 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'cadherin 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'cadherin 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510655 VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite' 'VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449432 Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia della ghiandola sottomandibolare IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426792 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268103 zinc finger and BTB domain containing 24 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'zinc finger and BTB domain containing 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ICF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449427 Pachimeningite IgG4-correlata 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Pachimeningite IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_174590 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173226 zinc finger protein 750 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi' 'zinc finger protein 750' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436141 Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30924 Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_30925 Diabete insipido centrale ereditario 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ipofisaria' 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete insipido centrale' 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Diabete insipido centrale ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173230 alpha fetoprotein 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina' 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di alfa-feto-proteina' 'alpha fetoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436144 Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ritardo della crescita intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510666 CWC27 spliceosome associated cyclophilin 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa' 'CWC27 spliceosome associated cyclophilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412181 Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521308 Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521305 Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173240 cytochrome c, somatic 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3" 'cytochrome c, somatic' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437465 hyaluronan binding protein 2 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.3" 'hyaluronan binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412189 Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173206 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" 'hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498488 Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498485 Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome iperaccrescimento - insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317635 ribitol xylosyltransferase 1 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'ribitol xylosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498481 Osteoporosi primitiva correlata a LRP5 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331934 Wnt family member 1 'Wnt family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi giovanile idiopatica' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'Wnt family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'Wnt family member 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi giovanile idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353298 Sindrome di Roifman 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia immuno-ossea' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Roifman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Roifman' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485177 transmembrane protein 106B 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p21.3" 'transmembrane protein 106B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137593 Cheratite epiteliale infettiva 'Cheratite epiteliale infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite epiteliale infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratite infettiva' 'Cheratite epiteliale infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratite epiteliale infettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137599 Cheratite stromale 'Cheratite stromale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.4f) 'Cheratite stromale' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite stromale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratite infettiva' 'Cheratite stromale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Cheratite stromale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cheratite stromale' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite stromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583602 Sindrome di Neu-Laxova da deficit di fosfoserina aminotransferasi 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Neu-Laxova' 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173211 TSPY like 1 'TSPY like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' 'TSPY like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TSPY like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli' 'TSPY like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137596 Cheratopatia neurotrofica 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf 'malattia' 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.2f) 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratite infettiva' 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf 'malattia' 'Cheratopatia neurotrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173216 methionine adenosyltransferase 1A 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" 'methionine adenosyltransferase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498477 Ectrodattilia con/senza altri segni clinici 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510688 solute carrier family 30 member 9 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p13" 'solute carrier family 30 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498474 Fibromatosi ialina 'Fibromatosi ialina' SubClassOf 'malattia' 'Fibromatosi ialina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' 'Fibromatosi ialina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Fibromatosi ialina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibromatosi ialina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Fibromatosi ialina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibromatosi ialina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fibromatosi ialina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatosi ialina' SubClassOf 'malattia' 'Fibromatosi ialina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331931 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498470 Polidattilia complessa non sindromica 'Polidattilia complessa non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia complessa non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331927 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' 'heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173222 transmembrane serine protease 15 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi' 'transmembrane serine protease 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498467 Polidattilia postassiale non sindromica 'Polidattilia postassiale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia postassiale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498464 Polidattilia preassiale non sindromica 'Polidattilia preassiale non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polidattilia preassiale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498461 Anomalie trasversali terminali degli arti 'Anomalie trasversali terminali degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie trasversali terminali degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497130 telomere maintenance 2 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'telomere maintenance 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163898 Encefalite limbica paraneoplastica classica 'Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica paraneoplastica' 'Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica paraneoplastica classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560981 testis expressed 14, intercellular bridge forming factor 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'testis expressed 14, intercellular bridge forming factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498457 Anomalie longitudinali degli arti 'Anomalie longitudinali degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie longitudinali degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560987 actin like 6B 'actin like 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin like 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'actin like 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'actin like 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'actin like 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'actin like 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583607 Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Neu-Laxova' 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163892 Encefalite limbica 'Encefalite limbica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite limbica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498454 Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498451 Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163895 Encefalite limbica paraneoplastica 'Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite limbica paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583612 Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoserina fosfatasi 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoserina fosfatasi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoserina fosfatasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Neu-Laxova' 'Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoserina fosfatasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173203 hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi' 'hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_560992 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497119 pseudouridine synthase 3 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' 'pseudouridine synthase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521390 Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498448 Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207107 Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32 'Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207101 Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano 'Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207104 Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina 'Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498445 Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487796 Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474489 complement factor H related 4 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" 'complement factor H related 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207119 Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP 'Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208447 Polimicrogiria generalizzata bilaterale 'Polimicrogiria generalizzata bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Polimicrogiria generalizzata bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria bilaterale' 'Polimicrogiria generalizzata bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207113 Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano 'Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208444 Polimicrogiria frontale bilaterale 'Polimicrogiria frontale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria bilaterale' 'Polimicrogiria frontale bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Polimicrogiria frontale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208441 Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale 'Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria bilaterale' 'Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207110 Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina 'Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138895 mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Kearns-Sayre' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete - sordità a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Kearns-Sayre' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica e malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale' 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete - sordità a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162526 Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio 'Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'orecchio medio' 'Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207122 Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474467 G protein-coupled receptor 68 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'G protein-coupled receptor 68' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137577 Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162521 OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia 'OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_162516 Stenosi congenita e isolata degli orifizi piriformi nasali 'Stenosi congenita e isolata degli orifizi piriformi nasali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Stenosi congenita e isolata degli orifizi piriformi nasali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Stenosi congenita e isolata degli orifizi piriformi nasali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stenosi congenita e isolata degli orifizi piriformi nasali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Stenosi congenita e isolata degli orifizi piriformi nasali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137583 Neoplasia vulvare intraepiteliale 'Neoplasia vulvare intraepiteliale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neoplasia vulvare intraepiteliale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Neoplasia vulvare intraepiteliale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Neoplasia vulvare intraepiteliale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vulvovaginale raro' 'Neoplasia vulvare intraepiteliale' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia vulvare intraepiteliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neoplasia vulvare intraepiteliale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137586 OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex 'OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568041 Linfedema primitivo non sistemico o viscerale 'Linfedema primitivo non sistemico o viscerale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfedema primitivo non sistemico o viscerale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596998 C-terminal binding protein 1 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" 'C-terminal binding protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51013 OBSOLETO: Sindrome melanoma-tumore pancreatico 'OBSOLETO: Sindrome melanoma-tumore pancreatico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome melanoma-tumore pancreatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137634 Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137639 Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281082 Ittiosi ereditaria, forma non sindromica 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.13f) 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353334 Comunicazione arterovenosa retinica congenita 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Comunicazione arterovenosa retinica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163914 OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353330 protection of telomeres 1 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oligodendroglioma' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oligodendroglioma anaplastico' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oligodendroglioma' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oligodendroglioma anaplastico' 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.33" 'protection of telomeres 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568044 Linfedema primitivo sistemico o viscerale 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163918 Encefalite limbica non paraneoplastica 'Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite limbica non paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281085 Ittiosi ereditaria, forma sindromica 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.19f) 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi ereditaria, forma sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568047 Malattia multisistemica e linfedema primitivo 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569380 YEATS domain containing 2 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" 'YEATS domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568051 Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf 'malattia' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf 'malattia' 'Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570371 Sindrome prenatale transitoria di Bartter 'Sindrome prenatale transitoria di Bartter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome prenatale transitoria di Bartter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome prenatale transitoria di Bartter' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome prenatale transitoria di Bartter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Bartter' 'Sindrome prenatale transitoria di Bartter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome prenatale transitoria di Bartter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101685 Disabilità intellettiva rara non sindromica 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330683 purinergic receptor P2X 2 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'purinergic receptor P2X 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90625 Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica non sindromica' 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281090 Ittiosi sindromica legata all'X 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica legata all'X' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.3f) 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137646 Bardet-Biedl syndrome 12 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'Bardet-Biedl syndrome 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414701 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'N-deacetylase and N-sulfotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163903 Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353344 Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telangectasia maculare idiopatica rara' 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568056 Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da condilomi, immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163908 Encefalite limbica con anticorpi LGI1 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica non paraneoplastica' 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare' 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite post-infettiva' 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281097 Ittiosi congenita autosomica recessiva 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.77f) 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569386 cilia and flagella associated protein 65 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'cilia and flagella associated protein 65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568062 Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf 'malattia' 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf 'malattia' 'Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568065 Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo sistemico o viscerale' 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf 'malattia' 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330673 regulator of telomere elongation helicase 1 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'regulator of telomere elongation helicase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293085 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317699 aconitase 2 'aconitase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aconitase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'aconitase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' 'aconitase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'aconitase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione cerebellare-retinica infantile' 'aconitase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90636 Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica non sindromica' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90635 Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica non sindromica' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497094 G protein subunit beta 3 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein subunit beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556037 Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoaldosteronismo familiare' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137658 Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee 'Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163934 Cheratocongiuntivite atopica 'Cheratocongiuntivite atopica' SubClassOf 'malattia' 'Cheratocongiuntivite atopica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congiuntivite rara' 'Cheratocongiuntivite atopica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Cheratocongiuntivite atopica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cheratocongiuntivite atopica' SubClassOf 'malattia' 'Cheratocongiuntivite atopica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163931 Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf 'malattia' 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf 'malattia' 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556030 Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoaldosteronismo familiare' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163937 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353356 Tumore vasoproliferativo della retina 'Tumore vasoproliferativo della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Tumore vasoproliferativo della retina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Tumore vasoproliferativo della retina' SubClassOf 'malattia' 'Tumore vasoproliferativo della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore vasoproliferativo della retina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268087 dynein axonemal light chain 1 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'dynein axonemal light chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353351 Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telangectasia maculare idiopatica rara' 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137653 Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo 'Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293091 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90642 Sordità genetica sindromica 'Sordità genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sordità genetica sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40366 Embriopatia da acitretina/etretinato 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da acitretina/etretinato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268073 uroplakin 3A 'uroplakin 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uroplakin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' 'uroplakin 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31" 'uroplakin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia renale unilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293095 AT-rich interaction domain 1B 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 6q25' 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 6q25' 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'AT-rich interaction domain 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364013 Idrope fetale immune 'Idrope fetale immune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idrope fetale' 'Idrope fetale immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Idrope fetale immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idrope fetale immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrope fetale immune' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.3f) 'Idrope fetale immune' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Idrope fetale immune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Idrope fetale immune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90641 Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica non sindromica' 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316377 calcium binding protein 2 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'calcium binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330666 actinin alpha 1 'actinin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'actinin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actinin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1" 'actinin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90647 Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo familiare' 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90646 Sordità - ipogonadismo 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90649 Sindrome orofaciodigitale, tipo 7 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 7' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137667 Malformazioni capillari e arterovenose 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 261.0f) 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'RASopatia' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazioni capillari e arterovenose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163921 Encefalite limbica acuta post-trapianto 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica non paraneoplastica' 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Encefalite limbica acuta post-trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353369 STAM binding protein 'STAM binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' 'STAM binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STAM binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'STAM binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163927 Pustolosi palmare e plantare 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'malattia' 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf 'malattia' 'Pustolosi palmare e plantare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270389 WASH complex subunit 4 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.3" 'WASH complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414726 Schisi facciale di origine genetica 'Schisi facciale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Schisi facciale di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163924 Encefalite limbica acuta non erpetica 'Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica non paraneoplastica' 'Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalite limbica acuta non erpetica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364028 Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391646 Sindrome di Feingold, tipo 2 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Feingold' 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Feingold, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402744 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Colangiocarcinoma' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Colangiocarcinoma' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317674 colony stimulating factor 1 receptor 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatica calcificante a esordio precoce associata a displasia scheletrica' 'colony stimulating factor 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123023 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'low density lipoprotein receptor adaptor protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123021 low density lipoprotein receptor 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'low density lipoprotein receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293019 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perlman' 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perlman' 'DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331979 potassium channel tetramerization domain containing 1 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" 'potassium channel tetramerization domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316341 HYDIN axonemal central pair apparatus protein 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'HYDIN axonemal central pair apparatus protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391651 Tumore glomico 'Tumore glomico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Tumore glomico' SubClassOf 'malattia' 'Tumore glomico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore glomico' SubClassOf 'malattia' 'Tumore glomico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353372 DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2-q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' 'DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2-q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123017 lactate dehydrogenase B 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' 'lactate dehydrogenase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364039 Linfoma idroa vacciniforme-simile 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma idroa vacciniforme-simile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123015 lactate dehydrogenase A 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" 'lactate dehydrogenase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391658 OBSOLETO: Infezione da vaiolo vaccino 'OBSOLETO: Infezione da vaiolo vaccino' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Infezione da vaiolo vaccino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391655 Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale 'Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.15f) 'Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara' 'Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402736 spalt like transcription factor 2 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'spalt like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317684 CST telomere replication complex component 1 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coats plus' 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'CST telomere replication complex component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coats plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331972 leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596941 Cirrosi settale incompleta 'Cirrosi settale incompleta' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Cirrosi settale incompleta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' 'Cirrosi settale incompleta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364033 Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin a cellule T' 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr' 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293034 CXADR like membrane protein 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'intestino corto congenito' 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dell'intestino corto congenito' 'CXADR like membrane protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123010 LIM domain binding 3 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2" 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'LIM domain binding 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596937 Malattia vascolare porto-sinusoidale 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica vascolare rara' 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137602 Endotelite 'Endotelite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratite infettiva' 'Endotelite' SubClassOf 'malattia' 'Endotelite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endotelite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331967 caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293028 solute carrier family 20 member 2 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'solute carrier family 20 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137605 Sindrome di Legius 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'RASopatia' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Legius' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Sindrome di Legius' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Legius' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Legius' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123006 lecithin-cholesterol acyltransferase 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia degli occhi da pesce' 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di LCAT' 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia degli occhi da pesce' 'lecithin-cholesterol acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di LCAT' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391627 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emangiomatosi capillare polmonare' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia veno-occlusiva polmonare' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emangiomatosi capillare polmonare' 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia veno-occlusiva polmonare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123003 lamin B receptor 'lamin B receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Reynolds' 'lamin B receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria regressiva' 'lamin B receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Greenberg' 'lamin B receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin B receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12" 'lamin B receptor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Reynolds' 'lamin B receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria regressiva' 'lamin B receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia di Greenberg' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123008 lactase 'lactase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di lattasi' 'lactase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lactase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q21.3" 'lactase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di lattasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364043 Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma diffuso a grandi cellule B' 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330631 beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" 'beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137608 Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293042 dystonin 'dystonin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' 'dystonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' 'dystonin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1" 'dystonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6' 'dystonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316325 Usher syndrome 1H (autosomal recessive) 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22-q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'Usher syndrome 1H (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22-q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53689 Diarrea congenita da cloruri 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito del trasporto intestinale' 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea congenita da cloruri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331958 EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53698 Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52368 Sindrome di Mohr-Tranebjaerg 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 91.0f) 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Mohr-Tranebjaerg' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53696 Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53697 Displasia gnatodiafisaria 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia gnatodiafisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137617 Fibrosi sistemica nefrogenica 'Fibrosi sistemica nefrogenica' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi sistemica nefrogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Fibrosi sistemica nefrogenica' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi sistemica nefrogenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53693 Sindrome GRACILE 'Sindrome GRACILE' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome GRACILE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome GRACILE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome GRACILE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome GRACILE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Sindrome GRACILE' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome GRACILE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sindrome GRACILE' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Sindrome GRACILE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome GRACILE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome GRACILE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53690 Deficit congenito di lattasi 'Deficit congenito di lattasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito di lattasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' 'Deficit congenito di lattasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di lattasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' 'Deficit congenito di lattasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito di lattasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303011 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3-q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3-q34.11" 'leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53691 Cornea piana congenita 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia corneale rara' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperopia e astigmatismo rari' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara corneale' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cornea piana congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cornea piana congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65683 Displasia corticale focale isolata 'Displasia corticale focale isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Displasia corticale focale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale cerebrale' 'Displasia corticale focale isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata' SubClassOf 'malattia' 'Displasia corticale focale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia corticale focale isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65682 Colestasi intraepatica ricorrente benigna 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf 'malattia' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi intraepatica familiare' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf 'malattia' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391631 phosphatidylserine synthase 1 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" 'phosphatidylserine synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65684 Amiotrofia monomelica 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita dei motoneuroni' 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf 'malattia' 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiotrofia monomelica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316333 calcium and integrin binding family member 2 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'calcium and integrin binding family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65681 Atresia vaginale 'Atresia vaginale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atresia vaginale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atresia vaginale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia vaginale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vaginale rara' 'Atresia vaginale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia vaginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia vaginale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364055 Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317667 methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25' 'methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331952 post-GPI attachment to proteins 2 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'post-GPI attachment to proteins 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137625 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137622 Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137628 Anomalie cardiache - eterotassia 'Anomalie cardiache - eterotassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Anomalie cardiache - eterotassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalie cardiache - eterotassia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie cardiache - eterotassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Anomalie cardiache - eterotassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie cardiache - eterotassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie cardiache - eterotassia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391641 Sindrome di Feingold, tipo 1 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 120.0f) 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Feingold' 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Feingold, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303024 SPARC related modular calcium binding 2 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'SPARC related modular calcium binding 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303028 glutamate receptor interacting protein 1 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fraser' 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fraser' 'glutamate receptor interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90695 Panipopituitarismo 'Panipopituitarismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Panipopituitarismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' 'Panipopituitarismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Panipopituitarismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari' 'Panipopituitarismo' SubClassOf 'malattia' 'Panipopituitarismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Panipopituitarismo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270336 PR/SET domain 5 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cornea fragile' 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cornea fragile' 'PR/SET domain 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284993 Sindrome di Marfan e malattie correlate 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424107 Miopatia congenita a esordio simil-miastenico 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita a esordio simil-miastenico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99046 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare non connesso 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare non connesso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ventricolo destro a doppia uscita' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare non connesso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare non connesso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare non connesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99045 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ventricolo destro a doppia uscita' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268016 RAB18, member RAS oncogene family 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" 'RAB18, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Micro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99048 Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Assenza congenita della valvola polmonare' 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99047 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare doppiamente connesso 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare doppiamente connesso' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare doppiamente connesso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99049 Arteria polmonare ad origine del dotto arterioso pervio 'Arteria polmonare ad origine del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteria polmonare ad origine anomala' 'Arteria polmonare ad origine del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arteria polmonare ad origine del dotto arterioso pervio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arteria polmonare ad origine del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99042 Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99044 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99043 Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso con stenosi polmonare 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso con stenosi polmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso con stenosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ventricolo destro a doppia uscita' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso con stenosi polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso con stenosi polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426776 poly(A)-specific ribonuclease 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.12" 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'poly(A)-specific ribonuclease' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99057 Stenosi mitralica congenita 'Stenosi mitralica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi mitralica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Stenosi mitralica congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi mitralica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138900 mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete - sordità a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete - sordità a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99056 Valvola tricuspide a paracadute 'Valvola tricuspide a paracadute' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola tricuspide a paracadute' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale' 'Valvola tricuspide a paracadute' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola tricuspide a paracadute' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99059 Anello mitrale sopravalvolare congenito 'Anello mitrale sopravalvolare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Anello mitrale sopravalvolare congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anello mitrale sopravalvolare congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anello mitrale sopravalvolare congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99058 Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale 'Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138902 mitochondrially encoded 12S rRNA 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded 12S rRNA' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MERRF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99051 Stenosi subaortica membranosa moderata 'Stenosi subaortica membranosa moderata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi subaortica fissa' 'Stenosi subaortica membranosa moderata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Stenosi subaortica membranosa moderata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99050 Arteria polmonare che nasce dall'aorta 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Arteria polmonare ad origine anomala' 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arteria polmonare che nasce dall'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99053 Stenosi del tunnel subaortico 'Stenosi del tunnel subaortico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi subaortica fissa' 'Stenosi del tunnel subaortico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Stenosi del tunnel subaortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99052 Stenosi subaortica fibromuscolare moderata 'Stenosi subaortica fibromuscolare moderata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi subaortica fissa' 'Stenosi subaortica fibromuscolare moderata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Stenosi subaortica fibromuscolare moderata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99055 Anomalia congenita delle corde della valvola tricuspide 'Anomalia congenita delle corde della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia congenita delle corde della valvola tricuspide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale' 'Anomalia congenita delle corde della valvola tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia congenita delle corde della valvola tricuspide' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99054 Displasia valvolare polmonare 'Displasia valvolare polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi congenita della valvola polmonare' 'Displasia valvolare polmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia valvolare polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449400 Aortite IgG4-correlata 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aortite IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138906 mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MERRF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99068 CAVC - tetralogia di Fallot 'CAVC - tetralogia di Fallot' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'CAVC - tetralogia di Fallot' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto completo del setto atrioventricolare' 'CAVC - tetralogia di Fallot' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99067 CAVC - ipoplasia ventricolare 'CAVC - ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'CAVC - ipoplasia ventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto completo del setto atrioventricolare' 'CAVC - ipoplasia ventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99069 OBSOLETO: Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola 'OBSOLETO: Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99060 Orifizio mitrale pervio congenito 'Orifizio mitrale pervio congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Orifizio mitrale pervio congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Orifizio mitrale pervio congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Orifizio mitrale pervio congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51084 Sindrome da torsione della punta ad intervallo di accoppiamento breve 'Sindrome da torsione della punta ad intervallo di accoppiamento breve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome da torsione della punta ad intervallo di accoppiamento breve' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da torsione della punta ad intervallo di accoppiamento breve' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da torsione della punta ad intervallo di accoppiamento breve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99062 Agenesia della valvola mitrale 'Agenesia della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Agenesia della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51083 Sindrome familiare del QT corto 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome familiare del QT corto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99061 Tessuto accessorio della valvola mitrale 'Tessuto accessorio della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Tessuto accessorio della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tessuto accessorio della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tessuto accessorio della valvola mitrale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99064 Valvola mitrale divaricata 'Valvola mitrale divaricata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi della valvola mitrale' 'Valvola mitrale divaricata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Valvola mitrale divaricata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99063 Complesso di Shone 'Complesso di Shone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Complesso di Shone' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Complesso di Shone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Complesso di Shone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Complesso di Shone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Complesso di Shone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Complesso di Shone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Complesso di Shone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Complesso di Shone' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Complesso di Shone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99066 OBSOLETO: CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore 'OBSOLETO: CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90654 Sindrome di Stickler, tipo 2 'Sindrome di Stickler, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Stickler, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' 'Sindrome di Stickler, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Stickler, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Stickler' 'Sindrome di Stickler, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' 'Sindrome di Stickler, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90653 Sindrome di Stickler, tipo 1 'Sindrome di Stickler, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Stickler' 'Sindrome di Stickler, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Sindrome di Stickler, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Stickler, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' 'Sindrome di Stickler, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Stickler, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268061 kinesin family member 7 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acrocallosa' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idroletale' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acrocallosa' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali' 'kinesin family member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idroletale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90650 Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90652 Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90658 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99002 Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99001 Distrofia pigmentaria a farfalla 'Distrofia pigmentaria a farfalla' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia pigmentaria a farfalla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia pigmentaria a farfalla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' 'Distrofia pigmentaria a farfalla' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia pigmentaria a farfalla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia pigmentaria a farfalla' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99004 Fundus pulverulento 'Fundus pulverulento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' 'Fundus pulverulento' SubClassOf 'malattia' 'Fundus pulverulento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fundus pulverulento' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99003 Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268052 histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" 'histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perrault' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284963 Sindrome di Marfan, tipo 1 'Sindrome di Marfan, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Marfan, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan' 'Sindrome di Marfan, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Marfan, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Marfan, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99000 Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510714 trafficking kinesin protein 1 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1" 'trafficking kinesin protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90674 Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo centrale congenito' 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90673 Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide' 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353308 Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di piruvato carbossilasi' 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99013 Paraplegia spastica tipo 7 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica tipo 7' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99012 OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268049 mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Panbronchiolite diffusa' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Panbronchiolite diffusa' 'mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99015 Paraplegia spastica, tipo 2 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura' 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353314 Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di piruvato carbossilasi' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99014 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284973 Sindrome di Marfan, tipo 2 'Sindrome di Marfan, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Marfan, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Marfan, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan' 'Sindrome di Marfan, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Marfan, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510706 selenoprotein I 'selenoprotein I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'selenoprotein I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' 'selenoprotein I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy' 'selenoprotein I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284979 Sindrome di Marfan neonatale 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Marfan neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270352 phospholipase C delta 1 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leuconichia totale' 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'phospholipase C delta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leuconichia totale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270354 B9 domain containing 1 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'B9 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353327 Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome miastenica congenita' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99027 Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270347 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353320 Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di piruvato carbossilasi' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90692 Malattia endocrina rara della crescita 'Malattia endocrina rara della crescita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia endocrina rara della crescita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284984 Sindrome aneurisma-osteoartrite 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99022 OBSOLETO: Malattia di Niemann-Pick, tipo E 'OBSOLETO: Malattia di Niemann-Pick, tipo E' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia di Niemann-Pick, tipo E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207028 Atassia cerebellare con neuropatia periferica 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207025 Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448267 Displasia spondilometafisaria regressiva 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondilometafisaria regressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258610 proteasome 20S subunit beta 8 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'proteasome 20S subunit beta 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disfunzione del proteosoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221339 lamin B2 'lamin B2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lipodistrofia parziale acquisita' 'lamin B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' 'lamin B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'lamin B2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lipodistrofia parziale acquisita' 'lamin B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva tipo 9' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461239 NIMA related kinase 9 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del neo comedonico' 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' 'NIMA related kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome del neo comedonico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448264 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare focale isolato' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207021 Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436271 Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207038 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436274 Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258625 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' 'aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258621 NIMA related kinase 1 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 2' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski' 'NIMA related kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246647 FLVCR heme transporter 1 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3" 'FLVCR heme transporter 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448251 Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173184 UTP4 small subunit processome component 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'UTP4 small subunit processome component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207031 OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica 'OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173149 fibroblast growth factor 8 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'fibroblast growth factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207046 Linfoma maligno associato a neuropatia periferica 'Linfoma maligno associato a neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma maligno associato a neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207049 Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari 'Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487851 exocyst complex component 6B 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' 'exocyst complex component 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221356 lipoxygenase homology PLAT domains 1 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" 'lipoxygenase homology PLAT domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173154 Ts translation elongation factor, mitochondrial 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3' 'Ts translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499821 ATP binding cassette subfamily A member 7 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'ATP binding cassette subfamily A member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461232 AGBL carboxypeptidase 5 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'AGBL carboxypeptidase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221348 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" 'small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448270 Ectopia Cordis 'Ectopia Cordis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ectopia Cordis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Ectopia Cordis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ectopia Cordis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ectopia Cordis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cardiaca rara' 'Ectopia Cordis' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ectopia Cordis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectopia Cordis' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221346 NRAS proto-oncogene, GTPase 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del nevo sebaceo lineare' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 'NRAS proto-oncogene, GTPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221342 transmembrane protein 216 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'transmembrane protein 216' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207052 Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani 'Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437572 Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535830 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2" 'proteasome 26S subunit, non-ATPase 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522528 Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre 'Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522526 Malattia genetica rara della palpebra 'Malattia genetica rara della palpebra' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della palpebra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522524 Malattia genetica rara degli annessi oculari 'Malattia genetica rara degli annessi oculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara degli annessi oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436242 Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf 'malattia' 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf 'malattia' 'Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522522 Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207067 Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano 'Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436245 Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522520 Malattia genetica sindromica con strabismo 'Malattia genetica sindromica con strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica sindromica con strabismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207060 Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano 'Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207063 Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano 'Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461215 sterile alpha motif domain containing 9 like 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia e pancitopenia' 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" 'sterile alpha motif domain containing 9 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia e pancitopenia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487825 Sindrome di Pierpont 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Pierpont' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522538 Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio 'Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207070 Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano 'Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424261 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522536 Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522534 Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica 'Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246689 cAMP responsive element binding protein 1 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Melanoma delle parti molli' 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Melanoma delle parti molli' 'cAMP responsive element binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522532 Malattia genetica rara dell'apparato lacrimale 'Malattia genetica rara dell'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'apparato lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207078 Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3 'Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522530 Malattia genetica rara con entropion 'Malattia genetica rara con entropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con entropion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207073 Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246681 neurotrophic receptor tyrosine kinase 3 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fibrosarcoma' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nefroma mesoblastico congenito' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.3" 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fibrosarcoma' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Nefroma mesoblastico congenito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258633 anoctamin 6 'anoctamin 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Scott' 'anoctamin 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12" 'anoctamin 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Scott' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258631 SPARC related modular calcium binding 1 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia con anomalie degli arti' 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia con anomalie degli arti' 'SPARC related modular calcium binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487814 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da mutazione in DGAT2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522508 Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522506 Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522504 Malattia genetica rara dell'organo della vista 'Malattia genetica rara dell'organo della vista' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara dell'organo della vista' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487809 Gastrite collagena pediatrica 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf 'malattia' 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf 'malattia' 'Gastrite collagena pediatrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448242 Brachiolmia autosomica recessiva 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Brachiolmia' 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Brachiolmia autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246653 myosin light chain kinase 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1" 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' 'myosin light chain kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207085 Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_29822 Ipotermia periodica spontanea 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Ipotermia periodica spontanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232035 Embriofetopatia infettiva 'Embriofetopatia infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Embriofetopatia infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436252 Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale sindromica' 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'malattia' 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf 'malattia' 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449563 Malattia oftalmica correlata a IgG4 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia oftalmica correlata a IgG4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449566 Fibrosi angiocentrica eosinofila 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 52.0f) 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosi angiocentrica eosinofila' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448237 Malattia del virus Zika 'Malattia del virus Zika' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Malattia del virus Zika' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Brazil') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 58.8f) 'Malattia del virus Zika' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del virus Zika' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia del virus Zika' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia del virus Zika' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia del virus Zika' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del virus Zika' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207090 Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522518 Malattia genetica rara con strabismo 'Malattia genetica rara con strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con strabismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522516 Malattia genetica rara della motilità/allineamento oculare 'Malattia genetica rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522514 Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica 'Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522512 Malattia genetica rara del nervo ottico 'Malattia genetica rara del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del nervo ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207098 Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7 'Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522510 Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207094 Deficit qualitativi o quantitativi di merosina 'Deficit qualitativi o quantitativi di merosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit qualitativi o quantitativi di merosina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330730 mucin 1, cell surface associated 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia' 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" 'mucin 1, cell surface associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317756 mitochondrial tRNA translation optimization 1 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1' 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364063 Encefalopatia epilettica-discinetica infantile 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124154 platelet derived growth factor receptor alpha 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia eosinofila cronica' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore stromale gastrointestinale' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia eosinofila cronica' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'platelet derived growth factor receptor alpha' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521236 Patologia ortostatica primitiva 'Patologia ortostatica primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia ortostatica primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522568 Malattia genetica rara della pupilla 'Malattia genetica rara della pupilla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara della pupilla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521232 Patologia ortostatica primitiva genetica 'Patologia ortostatica primitiva genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia ortostatica primitiva genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522566 Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune 'Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522564 Cheratocono congenito sindromico 'Cheratocono congenito sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratocono congenito sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522562 Distrofia corneale superficiale genetica 'Distrofia corneale superficiale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale superficiale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522560 Distrofia corneale genetica 'Distrofia corneale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124149 phosphodiesterase 6B 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'phosphodiesterase 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124142 programmed cell death 10 'programmed cell death 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' 'programmed cell death 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'programmed cell death 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.1" 'programmed cell death 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317761 calmodulin binding transcription activator 1 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31-p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva' 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31-p36.23" 'calmodulin binding transcription activator 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emangioendotelioma epitelioide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124146 phosphodiesterase 6A 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'phosphodiesterase 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163746 Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330717 dynein regulatory complex subunit 1 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'dynein regulatory complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522578 Malattia genetica rara coinvolgente strutture multiple dell'occhio 'Malattia genetica rara coinvolgente strutture multiple dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara coinvolgente strutture multiple dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522576 Vasculopatia retinica genetica rara 'Vasculopatia retinica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculopatia retinica genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522574 Patologia genetica rara maculare 'Patologia genetica rara maculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia genetica rara maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522572 Patologia genetica rara retinica 'Patologia genetica rara retinica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia genetica rara retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304455 GATA zinc finger domain containing 1 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" 'GATA zinc finger domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522570 Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124137 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317739 signal recognition particle 72 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'signal recognition particle 72' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391665 Ipercolesterolemia familiare omozigote 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.625f) 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf 'malattia' 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.125f) 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipercolesterolemia rara' 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.22f) 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.33f) 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf 'malattia' 'Ipercolesterolemia familiare omozigote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124131 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1' 'proprotein convertase subtilisin/kexin type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330703 transcription factor 12 'transcription factor 12' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'transcription factor 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' 'transcription factor 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.3" 'transcription factor 12' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Plagiocefalia sinostotica isolata' 'transcription factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachicefalia isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521219 Sindrome di Mirizzi 'Sindrome di Mirizzi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Mirizzi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Mirizzi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Sindrome di Mirizzi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Mirizzi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522548 Cataratta genetica sindromica 'Cataratta genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta genetica sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522546 Malattia genetica rara con opacizzazione della lente 'Malattia genetica rara con opacizzazione della lente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con opacizzazione della lente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391673 Enterocolite necrotizzante 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'malattia' 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 45.0f) 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf 'malattia' 'Enterocolite necrotizzante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485275 Schizencefalia acquisita 'Schizencefalia acquisita' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Schizencefalia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schizencefalia' 'Schizencefalia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522544 Congiuntivite genetica rara 'Congiuntivite genetica rara' SubClassOf 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' 'Congiuntivite genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Congiuntivite genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522542 Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522540 Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica 'Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317747 iroquois homeobox 5 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2" 'iroquois homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia craniofacciale ed osteopenia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124125 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2-q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2-q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391677 Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 39.0f) 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124129 pericentriolar material 1 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'pericentriolar material 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317743 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124123 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.31" 'phosphoenolpyruvate carboxykinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522558 Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522556 Malattia genetica rara corneale 'Malattia genetica rara corneale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391684 calreticulin 'calreticulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calreticulin' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' 'calreticulin' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' 'calreticulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" 'calreticulin' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' 'calreticulin' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522554 Ectopia lentis genetica sindromica 'Ectopia lentis genetica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectopia lentis genetica sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522552 Anomalia della posizione della lente di origine genetica 'Anomalia della posizione della lente di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della posizione della lente di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522550 Anomalia della dimensione della lente di origine genetica 'Anomalia della dimensione della lente di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della dimensione della lente di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569203 threonyl-tRNA synthetase 1 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.3" 'threonyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235936 Iperaldosteronismo familiare 'Iperaldosteronismo familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperaldosteronismo familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperaldosteronismo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperaldosteronismo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317719 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' 'glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124196 peroxisomal biogenesis factor 13 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15" 'peroxisomal biogenesis factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124194 peroxisomal biogenesis factor 12 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163721 Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124198 peroxisomal biogenesis factor 14 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'peroxisomal biogenesis factor 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163717 Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124191 peroxisomal biogenesis factor 10 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32" 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208329 solute carrier family 27 member 4 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-prematurità' 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'solute carrier family 27 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-prematurità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317726 guanylate cyclase 2C 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3" 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C' 'guanylate cyclase 2C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124189 peroxisomal biogenesis factor 1 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124187 peptidase D 'peptidase D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di prolidasi' 'peptidase D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidase D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di prolidasi' 'peptidase D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163703 Sindrome epilettica da infezione febbrile 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione' 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome epilettica da infezione febbrile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163708 Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo 'Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207006 OBSOLETO: Miopatia amiloide acquisita 'OBSOLETO: Miopatia amiloide acquisita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia amiloide acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522580 Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica 'Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207009 OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello 'OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207003 OBSOLETO: Miopatia endocrina 'OBSOLETO: Miopatia endocrina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia endocrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208333 phosphodiesterase 6C 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'phosphodiesterase 6C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124173 pancreatic and duodenal homeobox 1 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia pancreatica parziale' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agenesia pancreatica parziale' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2" 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'pancreatic and duodenal homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535893 cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da letrozolo' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da letrozolo' 'cytochrome P450 family 2 subfamily A member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521258 Sindrome da microduplicazione Xq25 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione Xq25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207000 Miosite fungina 'Miosite fungina' SubClassOf 'malattia' 'Miosite fungina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infettiva, fungina o parassitaria' 'Miosite fungina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miosite fungina' SubClassOf 'malattia' 'Miosite fungina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522584 Malattia genetica rara coroidale 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara coroidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207018 Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317704 SRY-box transcription factor 5 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5' 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1" 'SRY-box transcription factor 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12p12.1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208347 inositol polyphosphate-5-phosphatase E 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MORM' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MORM' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207015 Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208345 VRK serine/threonine kinase 1 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" 'VRK serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124164 pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124161 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi' 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" 'pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124166 pyruvate dehydrogenase complex component X 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" 'pyruvate dehydrogenase complex component X' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_222628 Poichilodermia ereditaria 'Poichilodermia ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poichilodermia ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163727 Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208342 matrix metallopeptidase 9 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anadisplasia metafisaria' 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anadisplasia metafisaria' 'matrix metallopeptidase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_207012 Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale 'Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521268 OBSOLETO: SLC5A6-CDG 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: SLC5A6-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391723 Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice 'Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale dell'appendice' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402823 Epatite Delta 'Epatite Delta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Epatite Delta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Epatite Delta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Epatite Delta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' 'Epatite Delta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Epatite Delta' SubClassOf 'malattia' 'Epatite Delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epatite Delta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138843 prolyl 3-hydroxylase 1 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'prolyl 3-hydroxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138847 cartilage associated protein 'cartilage associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cartilage associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3" 'cartilage associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'cartilage associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569254 anaphase promoting complex subunit 1 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' 'anaphase promoting complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366774 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1" 'ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353460 tetratricopeptide repeat domain 7A 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atresia intestinale multipla' 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atresia intestinale multipla' 'tetratricopeptide repeat domain 7A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569267 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.12-q21.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.12-q21.13" 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138851 caspase 8 'caspase 8' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'caspase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' 'caspase 8' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'caspase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti' 'caspase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569274 Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303176 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' 'piezo type mechanosensitive ion channel component 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391711 Distonia combinata persistente 'Distonia combinata persistente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia combinata persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330780 diacylglycerol kinase epsilon 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' 'diacylglycerol kinase epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53540 Sindrome di Goldmann-Favre 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Goldmann-Favre' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124239 phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatemia legata all'X' 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipofosfatemia legata all'X' 'phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330772 transmembrane protein 38B 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.2" 'transmembrane protein 38B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317798 serine/threonine kinase 4 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" 'serine/threonine kinase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di STK4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353497 G protein subunit alpha q 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi cesioflammea' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevi flammei multipli familiari' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sturge-Weber' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2" 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Facomatosi cesioflammea' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevi flammei multipli familiari' 'G protein subunit alpha q' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sturge-Weber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304486 diaphanous related formin 3 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q21.2" 'diaphanous related formin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124227 phosphoglycerate kinase 1 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi' 'phosphoglycerate kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124229 phosphoglucomutase 1 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CDG-PGM1' 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" 'phosphoglucomutase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CDG-PGM1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569220 ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'ATP/GTP binding carboxypeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497188 Glioma pontino intrinseco diffuso 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'malattia' 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Astrocitoma di alto grado' 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf 'malattia' 'Glioma pontino intrinseco diffuso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124223 phosphofructokinase, muscle 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare' 'phosphofructokinase, muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_303168 LPS responsive beige-like anchor protein 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3" 'LPS responsive beige-like anchor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124215 peroxisomal biogenesis factor 6 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità' 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'peroxisomal biogenesis factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124219 peroxisomal biogenesis factor 7 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum' 'peroxisomal biogenesis factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569231 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15" 'CCR4-NOT transcription complex subunit 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12q15q21.1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124211 peroxisomal biogenesis factor 5 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5' 'peroxisomal biogenesis factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595526 OBSOLETO: Malattia del cuoio capelluto 'OBSOLETO: Malattia del cuoio capelluto' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330748 nucleic acid binding protein 1 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.3" 'nucleic acid binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317771 beta-2-microglobulin 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi variante ABeta2M' 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi variante ABeta2M' 'beta-2-microglobulin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138820 motor neuron and pancreas homeobox 1 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Currarino' 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Currarino' 'motor neuron and pancreas homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124202 peroxisomal biogenesis factor 19 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124209 peroxisomal biogenesis factor 3 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124206 peroxisomal biogenesis factor 26 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498497 Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome costa corta-polidattilia' 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138829 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330740 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.3" 'ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124200 peroxisomal biogenesis factor 16 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498494 'Polidattilia ''a specchio''' ''Polidattilia ''a specchio'''' SubClassOf 'anomalia morfologica' ''Polidattilia ''a specchio'''' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia complessa non sindromica' ''Polidattilia ''a specchio'''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 ''Polidattilia ''a specchio'''' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498491 Emimelia completa 'Emimelia completa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emimelia completa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317781 transmembrane protein 165 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'TMEM165-CDG' 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'transmembrane protein 165' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'TMEM165-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53583 Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf 'malattia' 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia parossistica' 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138831 actin alpha 2, smooth muscle 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Moyamoya' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Moyamoya' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' 'actin alpha 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569248 Tumore stromale microcistico 'Tumore stromale microcistico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore stromale microcistico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore stromale microcistico' SubClassOf 'malattia' 'Tumore stromale microcistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ovarico benigno raro' 'Tumore stromale microcistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore stromale microcistico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64280 Epilessia con assenze dell'infanzia 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia con assenze dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260889 tubulin alpha 8 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'tubulin alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401564 VPS53 subunit of GARP complex 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" 'VPS53 subunit of GARP complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269229 Displasia del tegmento pontino 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia del tegmento pontino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270208 GIPC PDZ domain containing family member 3 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'GIPC PDZ domain containing family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463825 GAS8 antisense RNA 1 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" 'GAS8 antisense RNA 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463829 lysophosphatidic acid receptor 4 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'lysophosphatidic acid receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269221 Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata 'Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione degli emisferi cerebellari' 'Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260894 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'AICA-ribosiduria' '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'AICA-ribosiduria' '5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269224 Malformazione cerebellare globale 'Malformazione cerebellare globale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebellare globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione cerebellare globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269218 Ipoplasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare 'Ipoplasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione degli emisferi cerebellari' 'Ipoplasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269215 Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437552 Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451821 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EVEN-plus' 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' 'heat shock protein family A (Hsp70) member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome EVEN-plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269212 Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269206 Agenesia completa isolata del verme cerebellare 'Agenesia completa isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Agenesia completa isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agenesia isolata del verme cerebellare' 'Agenesia completa isolata del verme cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia completa isolata del verme cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269209 Agenesia parziale isolata del verme cerebellare 'Agenesia parziale isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Agenesia parziale isolata del verme cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia parziale isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Agenesia isolata del verme cerebellare' 'Agenesia parziale isolata del verme cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269203 Agenesia isolata del verme cerebellare 'Agenesia isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del verme cerebellare' 'Agenesia isolata del verme cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Agenesia isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia isolata del verme cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269200 OBSOLETO: Cisti retrocerebellare 'OBSOLETO: Cisti retrocerebellare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cisti retrocerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569290 Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412206 Deficit primitivo dell'eruzione dei denti 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' SubClassOf 'malattia' 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' SubClassOf 'malattia' 'Deficit primitivo dell'eruzione dei denti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583595 Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica da deficit di serina' 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401597 TATA-box binding protein associated factor 4b 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'TATA-box binding protein associated factor 4b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412217 Sindrome distonia-afonia 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome distonia-afonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412220 OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II 'OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231013 Anestesia congenita del nervo trigemino 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'malattia' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf 'malattia' 'Anestesia congenita del nervo trigemino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218045 dynein axonemal assembly factor 1 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1" 'dynein axonemal assembly factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218040 RNA binding motif protein 20 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2" 'RNA binding motif protein 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269639 alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ovaioleucodistrofia' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata' 'alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218049 trafficking protein particle complex subunit 9 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'trafficking protein particle complex subunit 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218033 reticulophagy regulator 1 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2' 'reticulophagy regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218036 calcium activated nucleotidase 1 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Desbuquois' 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'calcium activated nucleotidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Desbuquois' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476850 phospholipase A2 group IVA 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica' 'phospholipase A2 group IVA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451578 ribosomal protein S15 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'ribosomal protein S15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391389 Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome familiare del dolore episodico' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231031 Eritema palmare ereditario 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica della cute non classificata' 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Eritema palmare ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220386 Oloprosencefalia semilobare 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oloprosencefalia' 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia semilobare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244310 RFT1-CDG 'RFT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'RFT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'RFT1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'RFT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'RFT1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'RFT1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'RFT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391397 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391392 Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome familiare del dolore episodico' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244322 SLC9A3 regulator 1 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' 'SLC9A3 regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476835 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' 'VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476816 double homeobox 4 'double homeobox 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'double homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'double homeobox 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'double homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159181 pericentrin 'pericentrin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Seckel' 'pericentrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' 'pericentrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pericentrin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Seckel' 'pericentrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II' 'pericentrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244378 solute carrier family 24 member 1 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'solute carrier family 24 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244375 FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'FAD dependent oxidoreductase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244371 nucleotide binding protein like 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'nucleotide binding protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268343 potassium channel tetramerization domain containing 7 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3' 'potassium channel tetramerization domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159172 FERM domain containing kindlin 1 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa di Kindler' 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3" 'FERM domain containing kindlin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa di Kindler' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426564 enoyl-CoA hydratase, short chain 1 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'enoyl-CoA hydratase, short chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426568 nitric oxide synthase 1 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acalasia idiopatica' 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acalasia idiopatica' 'nitric oxide synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231040 Lentigginosi generalizzata familiare 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf 'malattia' 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf 'malattia' 'Lentigginosi generalizzata familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268337 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244385 cadherin related family member 1 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.1" 'cadherin related family member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220393 Sclerosi sistemica cutanea diffusa 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.8f) 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerosi sistemica' 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159178 stereocilin 'stereocilin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome sordità-infertilità' 'stereocilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'stereocilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stereocilin' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome sordità-infertilità' 'stereocilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'stereocilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476812 cysteinyl leukotriene receptor 2 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" 'cysteinyl leukotriene receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Melanoma dell'uvea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268325 tet methylcytosine dioxygenase 2 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Trombocitemia essenziale' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia refrattaria' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Trombocitemia essenziale' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia refrattaria' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'tet methylcytosine dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439897 Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268322 Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159192 actinin alpha 2 'actinin alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'actinin alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" 'actinin alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439881 Bronchite plastica 'Bronchite plastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Bronchite plastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Bronchite plastica' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Bronchite plastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Bronchite plastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bronchite plastica' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535702 bromodomain PHD finger transcription factor 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2" 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'bromodomain PHD finger transcription factor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q24.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268316 Complicazione in emodialisi 'Complicazione in emodialisi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 13.0f) 'Complicazione in emodialisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale rara' 'Complicazione in emodialisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Complicazione in emodialisi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Complicazione in emodialisi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Complicazione in emodialisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269646 FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome amelogenesi imperfetta-nefrocalcinosi' 'FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244368 zinc finger protein 592 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome CAMOS' 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.3" 'zinc finger protein 592' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome CAMOS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159197 CD3d molecule 'CD3d molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' 'CD3d molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD3d molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' 'CD3d molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244364 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43-q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43-q44" 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209967 Atassia episodica, tipo 6 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia episodica, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391327 Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209964 Sindrome dell'ulcera solitaria del retto 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dell'ulcera solitaria del retto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123183 microcephalin 1 'microcephalin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microcephalin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'microcephalin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1" 'microcephalin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331701 zinc finger protein 335 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" 'zinc finger protein 335' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123186 methyl-CpG binding protein 2 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rett, forma atipica' 'methyl-CpG binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160128 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.33" 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306747 Mioclonia rara 'Mioclonia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mioclonia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160126 complement C9 'complement C9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1" 'complement C9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306741 Sindrome emidistonia-emiatrofia 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia distonica' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome emidistonia-emiatrofia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391333 tenascin C 'tenascin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tenascin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'tenascin C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'tenascin C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377025 cyclin dependent kinase 6 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'cyclin dependent kinase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391330 Osteoporosi legata all'X con fratture 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf 'malattia' 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteoporosi legata all'X con fratture' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209978 Emiplegia alternante 'Emiplegia alternante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emiplegia alternante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209973 Emiplegia alternante notturna benigna del bambino 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emiplegia alternante' 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf 'malattia' 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf 'malattia' 'Emiplegia alternante notturna benigna del bambino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52503 Deficit del trasportatore della creatina legato all'X 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'malattia' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della biosintesi della creatina' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit del trasportatore della creatina legato all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160121 complement C8 gamma chain 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'complement C8 gamma chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123175 mucolipin TRP cation channel 1 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo IV' 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'mucolipin TRP cation channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo IV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160117 complement C8 alpha chain 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C8 alpha chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306759 Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale 'Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123170 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521127 Osteoradionecrosi della mandibola 'Osteoradionecrosi della mandibola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia indotta da radiazioni' 'Osteoradionecrosi della mandibola' SubClassOf 'malattia' 'Osteoradionecrosi della mandibola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteonecrosi' 'Osteoradionecrosi della mandibola' SubClassOf 'malattia' 'Osteoradionecrosi della mandibola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160119 complement C8 beta chain 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C8 beta chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209970 Atassia episodica, tipo 7 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391343 Malattia neurodegenerativa letale post-virale 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521123 Plessopatia indotta da radiazioni 'Plessopatia indotta da radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' 'Plessopatia indotta da radiazioni' SubClassOf 'malattia' 'Plessopatia indotta da radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia indotta da radiazioni' 'Plessopatia indotta da radiazioni' SubClassOf 'malattia' 'Plessopatia indotta da radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306753 Malattia rara con mioclonia come segno cardinale 'Malattia rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306750 Mioclonia primitiva 'Mioclonia primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mioclonia primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159134 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'activator of transcription and developmental regulator AUTS2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306756 Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale 'Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159137 NOP10 ribonucleoprotein 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" 'NOP10 ribonucleoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209989 Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.0f) 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391307 Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498228 Tumore filloide della prostata 'Tumore filloide della prostata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore filloide della prostata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 90.0f) 'Tumore filloide della prostata' SubClassOf 'malattia' 'Tumore filloide della prostata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore filloide della prostata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' 'Tumore filloide della prostata' SubClassOf 'malattia' 'Tumore filloide della prostata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159161 retrotransposon Gag like 1 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' 'retrotransposon Gag like 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123161 melanocortin 2 receptor 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.2" 'melanocortin 2 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123167 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123164 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" 'methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306727 Malattia autoimmune post-infettiva con corea 'Malattia autoimmune post-infettiva con corea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune post-infettiva con corea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450291 kinesin light chain 2 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'kinesin light chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160148 Poliposi a cappuccio 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 67.0f) 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'malattia' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf 'malattia' 'Poliposi a cappuccio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208650 Sindrome periodica associata alla criopirina 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.28f) 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome periodica associata alla criopirina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209981 Sindrome IRIDA 'Sindrome IRIDA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome IRIDA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome IRIDA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' 'Sindrome IRIDA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 75.0f) 'Sindrome IRIDA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome IRIDA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome IRIDA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome IRIDA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome IRIDA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391311 Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche 'Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159166 lysophosphatidic acid receptor 6 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'lysophosphatidic acid receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377040 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' '3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123158 matrilin 3 'matrilin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' 'matrilin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrilin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' 'matrilin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia epifisaria multipla, tipo 5' 'matrilin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.1" 'matrilin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391316 Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160142 complement C3d receptor 2 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'complement C3d receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123154 microtubule associated serine/threonine kinase like 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" 'microtubule associated serine/threonine kinase like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306731 Corea di Sydenham 'Corea di Sydenham' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Corea di Sydenham' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune post-infettiva con corea' 'Corea di Sydenham' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Corea di Sydenham' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Corea di Sydenham' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Corea di Sydenham' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Corea di Sydenham' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Corea di Sydenham' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391320 Disturbo emorragico del Texas dell'Est 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo emorragico del Texas dell'Est' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306734 Distonia primitiva, tipo DYT21 'Distonia primitiva, tipo DYT21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Distonia primitiva, tipo DYT21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia isolata generalizzata' 'Distonia primitiva, tipo DYT21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia primitiva, tipo DYT21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia primitiva, tipo DYT21' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primitiva, tipo DYT21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia primitiva, tipo DYT21' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159158 maternally expressed 3 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' 'maternally expressed 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51208 Aciduria formiminoglutamica 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria formiminoglutamica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449270 caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7' 'caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306708 Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391376 Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dell'asparagina' 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377069 plexin D1 'plexin D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune' 'plexin D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Moebius' 'plexin D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plexin D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Moebius' 'plexin D1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tronco arterioso comune' 'plexin D1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391372 Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 48.0f) 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365089 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1-q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2' 'glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1-q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449266 Empiema pleurico 'Empiema pleurico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Empiema pleurico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Empiema pleurico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.0f) 'Empiema pleurico' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Empiema pleurico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Empiema pleurico' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Empiema pleurico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77828 Obesità genetica 'Obesità genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Obesità genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365084 chondroitin sulfate synthase 1 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" 'chondroitin sulfate synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77830 Malattia odontoiatrica genetica rara 'Malattia odontoiatrica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia odontoiatrica genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244305 Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'malattia' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf 'malattia' 'Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306715 Malattia rara con movimenti coreici 'Malattia rara con movimenti coreici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con movimenti coreici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306719 Malattia neurodegenerativa con corea 'Malattia neurodegenerativa con corea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa con corea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306712 Tremore raro 'Tremore raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tremore raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377052 signal sequence receptor subunit 4 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SSR4-CDG' 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SSR4-CDG' 'signal sequence receptor subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391384 Sindrome familiare del dolore episodico 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare del dolore episodico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391381 Difetto del metabolismo dell'asparagina 'Difetto del metabolismo dell'asparagina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dell'asparagina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233655 Malattia vascolare genetica rara 'Malattia vascolare genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia vascolare genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391348 Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558411 Gastroparesi idiopatica 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.4f) 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gastroparesi idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160112 complement C7 'complement C7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365096 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia' 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74' 'iron-sulfur cluster assembly factor IBA57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449291 Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'malattia' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf 'malattia' 'Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160107 complement C6 'complement C6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451586 IKAROS family zinc finger 3 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12-q21.1" 'IKAROS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476887 solute carrier family 25 member 26 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1" 'solute carrier family 25 member 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159122 small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" 'small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391351 Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521132 Patologia indotta da radiazioni 'Patologia indotta da radiazioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia indotta da radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123196 menin 1 'menin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Prolattinoma' 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario nullo' 'menin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Gigantismo ipofisario' 'menin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario silente' 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Insulinoma' 'menin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Prolattinoma' 'menin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario nullo' 'menin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13" 'menin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Gigantismo ipofisario' 'menin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Insulinoma' 'menin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario silente' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123198 MER proto-oncogene, tyrosine kinase 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" 'MER proto-oncogene, tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449280 Infezione da Scedosporium 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf 'malattia' 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf 'malattia' 'Infezione da Scedosporium' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159118 zinc finger protein 41 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" 'zinc finger protein 41' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52530 Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123191 MEFV innate immuity regulator, pyrin 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sweet' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Idrartrosi intermittente' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Febbre mediterranea familiare' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sweet' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Idrartrosi intermittente' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Febbre mediterranea familiare' 'MEFV innate immuity regulator, pyrin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449285 Avvelenamento da morso di serpente 'Avvelenamento da morso di serpente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento da morso di serpente' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da morso di serpente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Avvelenamento da morso di serpente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Avvelenamento da morso di serpente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Avvelenamento da morso di serpente' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da morso di serpente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391366 Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123227 macrophage migration inhibitory factor 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'macrophage migration inhibitory factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596753 Sindrome VEXAS 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome VEXAS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome VEXAS' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317476 Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329469 Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia megacarioblastica acuta' 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317473 Pancitopenia da mutazioni di IKZF1 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'malattia' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 39.0f) 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329466 Distonia focale autosomica dominante, DYT25 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf 'malattia' 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf 'malattia' 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304165 FKBP prolyl isomerase 14 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" 'FKBP prolyl isomerase 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137871 OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 'OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123212 membrane frizzled-related protein 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'membrane frizzled-related protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123219 matrix Gla protein 'matrix Gla protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Keutel' 'matrix Gla protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix Gla protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3" 'matrix Gla protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Keutel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304172 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123216 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'MGAT2-CDG' 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'MGAT2-CDG' 'alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572798 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137888 Sindrome auricolo-condilare 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia otomandibolare' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome auricolo-condilare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329457 Artrogriposi distale, tipo 5D 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf 'malattia' 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi distale, tipo 5D' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173500 solute carrier family 36 member 2 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iminoglicinuria' 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" 'solute carrier family 36 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iminoglicinuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89841 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209902 Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipercolesterolemia rara' 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'semi-dominante' 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64542 Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89840 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64545 Convulsioni idiopatiche neonatali benigne 'Convulsioni idiopatiche neonatali benigne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Convulsioni idiopatiche neonatali benigne' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni idiopatiche neonatali benigne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Convulsioni idiopatiche neonatali benigne' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123201 MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia osteofibrosa' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma papillare delle cellule renali' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma epatocellulare pediatrico' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia osteofibrosa' 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31" 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma papillare delle cellule renali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89845 OBSOLETO: Idrope fetale idiopatica 'OBSOLETO: Idrope fetale idiopatica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Idrope fetale idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123207 mitofusin 2 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' 'mitofusin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipomatosi simmetrica multipla' 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5' 'mitofusin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Lipomatosi simmetrica multipla' 'mitofusin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89844 Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microlissencefalia' 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89843 Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89842 Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209908 Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo specifico del linguaggio' 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209905 Sindrome cervello-polmone-tiroide 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con corea' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cervello-polmone-tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137898 Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 127.0f) 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159207 FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Yunis-Varon' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Yunis-Varon' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale' 'FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89838 Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159200 CD3e molecule 'CD3e molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' 'CD3e molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD3e molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta' 'CD3e molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137893 Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89839 OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice superficiale 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365105 BICD cargo adaptor 2 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture' 'BICD cargo adaptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89833 Cheratoderma palmoplantare con cheratina tonotubulare 'Cheratoderma palmoplantare con cheratina tonotubulare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Cheratoderma palmoplantare con cheratina tonotubulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89832 OBSOLETO: Linfedema sindromico 'OBSOLETO: Linfedema sindromico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfedema sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569164 Istiocitoma fibroso angiomatoide 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitoma fibroso angiomatoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209919 Cirrosi idiopatica da rame 'Cirrosi idiopatica da rame' SubClassOf 'malattia' 'Cirrosi idiopatica da rame' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Cirrosi idiopatica da rame' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cirrosi idiopatica da rame' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cirrosi idiopatica da rame' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cirrosi idiopatica da rame' SubClassOf 'malattia' 'Cirrosi idiopatica da rame' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209916 Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' SubClassOf 'malattia' 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrosarcoma mixoide extrascheletrico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331749 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down' 'CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331747 G protein subunit alpha L 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia focale autosomica dominante, DYT25' 'G protein subunit alpha L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596759 Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99226 Monosomia X 'Monosomia X' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Monosomia X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Turner' 'Monosomia X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99228 Monosomia X in mosaico 'Monosomia X in mosaico' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Monosomia X in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Turner' 'Monosomia X in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89826 Malattia cutanea rara 'Malattia cutanea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cutanea rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123269 mutL homolog 3 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutL homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutL homolog 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutL homolog 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365118 adenosine deaminase tRNA specific 3 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-strabismo' 'adenosine deaminase tRNA specific 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63273 Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365113 component of oligomeric golgi complex 6 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG6-CGD' 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG6-CGD' 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.11" 'component of oligomeric golgi complex 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63275 Pemfigoide gestazionale 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.693f) 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Kuwait') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigoide gestazionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391408 Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 2' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123263 mutL homolog 1 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutL homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutL homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137834 Sindrome di Frank-Ter Haar 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Frank-Ter Haar' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137831 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317430 Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391417 Malattia HSD10 'Malattia HSD10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia HSD10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Malattia HSD10' SubClassOf 'malattia' 'Malattia HSD10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Malattia HSD10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia HSD10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia HSD10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia HSD10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia HSD10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia HSD10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica cerebrale' 'Malattia HSD10' SubClassOf 'malattia' 'Malattia HSD10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123257 modulator of VRAC current 1 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" 'modulator of VRAC current 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209932 Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365126 adenosine A2a receptor 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'adenosine A2a receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208600 OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore 'OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391411 Parkinsonismo giovanile atipico 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinsonismo giovanile atipico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137839 Sindrome di Lemierre 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 36.0f) 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.0f) 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Lemierre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317445 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Arterite a cellule giganti' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75249 Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva familiare' 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123253 MKS transition zone complex subunit 1 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'MKS transition zone complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209943 Sindrome IRVAN 'Sindrome IRVAN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome IRVAN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317419 Immunodeficienza combinata grave T-B- 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123245 MKKS centrosomal shuttling protein 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di McKusick-Kaufman' 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.2" 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di McKusick-Kaufman' 'MKKS centrosomal shuttling protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365133 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità' 'DNA polymerase delta 1, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317410 POU class 2 homeobox associating factor 1 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.1" 'POU class 2 homeobox associating factor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293284 Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fenilchetonuria' 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318745 IKAROS family zinc finger 1 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Stevens-Johnson' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Stevens-Johnson' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pancitopenia da mutazioni di IKZF1' 'IKAROS family zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123243 melanocyte inducing transcription factor 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma papillare delle cellule renali' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Tietz' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma papillare delle cellule renali' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg-Shah' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p13" 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 2' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Tietz' 'melanocyte inducing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365130 CCCTC-binding factor 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF' 'CCCTC-binding factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572761 Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331721 WD repeat domain 45 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'WD repeat domain 45' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317416 Immunodeficienza combinata grave T-B+ 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331716 ubiquitin protein ligase E3B 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" 'ubiquitin protein ligase E3B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306762 OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale 'OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306768 Disturbo raro del movimento parossistico 'Disturbo raro del movimento parossistico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo raro del movimento parossistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306765 Stereotipie motorie 'Stereotipie motorie' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Stereotipie motorie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209956 Sindrome idiopatica da effusione uveale 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Panuveite' 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome idiopatica da effusione uveale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317428 Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63269 Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Antley-Bixler' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293293 cyclin dependent kinase inhibitor 1A 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123238 major intrinsic protein of lens fiber 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'major intrinsic protein of lens fiber' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209951 Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318754 protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21" 'protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63260 Craniorachischisi 'Craniorachischisi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Craniorachischisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Craniorachischisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Craniorachischisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Craniorachischisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniorachischisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Craniorachischisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Craniorachischisi' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63261 Sindrome HERNS 'Sindrome HERNS' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome HERNS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317425 Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331710 diacylglycerol O-acyltransferase 1 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'diacylglycerol O-acyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572773 Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209959 Uveite facoanafilattica 'Uveite facoanafilattica' SubClassOf 'malattia' 'Uveite facoanafilattica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Uveite anteriore non infettiva' 'Uveite facoanafilattica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Uveite facoanafilattica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Uveite facoanafilattica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Uveite facoanafilattica' SubClassOf 'malattia' 'Uveite facoanafilattica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137867 Malattia dei motoneuroni di Madras 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'malattia' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf 'malattia' 'Malattia dei motoneuroni di Madras' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75233 Malattia di Wolman 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Wolman' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.19f) 'Malattia di Wolman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Wolman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia di Wolman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572768 Sindrome da microcefalia e micromelia 'Sindrome da microcefalia e micromelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microcefalia, bassa statura, anomalie degli arti correlate a DONSON' 'Sindrome da microcefalia e micromelia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da microcefalia e micromelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia e micromelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microcefalia e micromelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Sindrome da microcefalia e micromelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75234 Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della lipasi acida lisosomiale' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.8f) 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306773 Iperekplexia 'Iperekplexia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperekplexia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63259 Iniencefalia 'Iniencefalia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Iniencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Iniencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iniencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di chiusura del tubo neurale' 'Iniencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Iniencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iniencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iniencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iniencefalia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Iniencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137862 Sindrome di Martínez-Frías 'Sindrome di Martínez-Frías' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Martínez-Frías' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306776 Iperekplexia sporadica 'Iperekplexia sporadica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperekplexia' 'Iperekplexia sporadica' SubClassOf 'malattia' 'Iperekplexia sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperekplexia sporadica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281238 Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402549 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' 'RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401212 ubiquitin specific peptidase 9 X-linked 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'ubiquitin specific peptidase 9 X-linked' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281241 Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268261 Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281244 Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87277 Deficit cognitivo raro 'Deficit cognitivo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit cognitivo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439822 Sindrome da aploinsufficienza PDE4D 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da aploinsufficienza PDE4D' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137807 Amiloidosi cutanea primitiva 'Amiloidosi cutanea primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi cutanea primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiloidosi cutanea primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amiloidosi cutanea primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi cutanea primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.8f) 'Amiloidosi cutanea primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Amiloidosi cutanea primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268249 Embriopatia da micofenolato mofetile 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da micofenolato mofetile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137810 Amiloidosi cutanea nodulare 'Amiloidosi cutanea nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi cutanea primitiva' 'Amiloidosi cutanea nodulare' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi cutanea nodulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi cutanea nodulare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244279 dimethylglycine dehydrogenase 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' 'dimethylglycine dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137814 Amiloidosi maculare 'Amiloidosi maculare' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi maculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi cutanea primitiva' 'Amiloidosi maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi maculare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269573 Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244275 Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microangiopatia trombotica' 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269570 Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439854 Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica' 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137817 Aracnoidite 'Aracnoidite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aracnoidite' SubClassOf 'malattia' 'Aracnoidite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Aracnoidite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aracnoidite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Aracnoidite' SubClassOf 'malattia' 'Aracnoidite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439849 Neutropenia congenita grave autosomica recessiva 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137820 Endometriosi extrapelvica 'Endometriosi extrapelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni' 'Endometriosi extrapelvica' SubClassOf 'malattia' 'Endometriosi extrapelvica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endometriosi extrapelvica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269567 Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414565 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269560 Malformazione cerebellare genetica 'Malformazione cerebellare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebellare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244283 Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia biliare sindromica' 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269564 Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281201 Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante' 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf 'malattia' 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi ereditaria, forma non sindromica' 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402570 interferon induced with helicase C domain 1 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia di Singleton-Merten' 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2" 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia di Singleton-Merten' 'interferon induced with helicase C domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Aicardi-Goutières' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281210 Ittiosi sindromica legata all'X 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Ittiosi sindromica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281217 Ittiosi sindromica autosomica 'Ittiosi sindromica autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293202 Sarcoma epitelioide 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma epitelioide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329481 Glomerulopatia lipoproteinica 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislipidemia sindromica rara' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glomerulopatia lipoproteinica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402562 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Canale atrioventricolare parziale' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - tetralogia di Fallot' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'CAVC - tetralogia di Fallot' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281222 Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304191 GATA binding protein 5 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' 'GATA binding protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329475 Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329478 Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293208 Sindrome da compressione del tronco celiaco 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da compressione del tronco celiaco' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281234 OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia 'OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232228 transmembrane and coiled-coil domains 1 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia cerebro-facio-toracica' 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia cerebro-facio-toracica' 'transmembrane and coiled-coil domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160093 complement C5 'complement C5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento' 'complement C5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232223 NK3 homeobox 2 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.33" 'NK3 homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424058 Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.048f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.041f) 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424053 Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208596 Iperparatiroidismo genetico 'Iperparatiroidismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperparatiroidismo genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208593 Ipoparatiroidismo genetico 'Ipoparatiroidismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoparatiroidismo genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269510 Idrocefalo non comunicante congenito 'Idrocefalo non comunicante congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idrocefalo congenito' 'Idrocefalo non comunicante congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrocefalo non comunicante congenito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Idrocefalo non comunicante congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160082 complement C4B (Chido blood group) 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'complement C4B (Chido blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424065 Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma pseudopapillare solido del pancreas' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448010 CAD-CDG 'CAD-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'CAD-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'CAD-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'CAD-CDG' SubClassOf 'malattia' 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'CAD-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'CAD-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'CAD-CDG' SubClassOf 'malattia' 'CAD-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269505 Idrocefalo comunicante congenito 'Idrocefalo comunicante congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrocefalo comunicante congenito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Idrocefalo comunicante congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Idrocefalo congenito' 'Idrocefalo comunicante congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232248 IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Smith-Magenis' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232245 itchy E3 ubiquitin protein ligase 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" 'itchy E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424073 Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232232 myocyte enhancer factor 2C 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.3" 'myocyte enhancer factor 2C' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 5q14.3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244206 methyl-CpG binding domain protein 5 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.2" 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q23.1' 'methyl-CpG binding domain protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424080 Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424019 Carcinoma a cellule squamose del canale anale 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.238f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del canale anale' 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.621f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.411f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.603f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.331f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.038f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.809f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.153f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.923f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.194f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.416f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.268f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.251f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.568f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.071f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.872f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.307f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.712f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.81f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.096f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.464f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.707f) 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose del canale anale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160053 apolipoprotein C3 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo' 'apolipoprotein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271870 Malattia sistemica genetica rara 'Malattia sistemica genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424013 Carcinoma del canale anale 'Carcinoma del canale anale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma del canale anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424010 Tumore epiteliale del canale anale 'Tumore epiteliale del canale anale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale del canale anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440987 Agenesia isolata della cistifellea 'Agenesia isolata della cistifellea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia isolata della cistifellea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agenesia isolata della cistifellea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Agenesia isolata della cistifellea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia isolata della cistifellea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424016 Adenocarcinoma del canale anale 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.343f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.238f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.287f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.499f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.217f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del canale anale' 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.144f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.382f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.485f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.256f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.076f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.105f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.299f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.215f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.135f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.226f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.253f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.406f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.269f) 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma del canale anale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160055 beaded filament structural protein 1 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.1" 'beaded filament structural protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99079 Arco aortico cervicale 'Arco aortico cervicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arco aortico cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dell'arco aortico' 'Arco aortico cervicale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arco aortico cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99078 Anomalia di Neuhauser 'Anomalia di Neuhauser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dell'arco aortico' 'Anomalia di Neuhauser' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Neuhauser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia di Neuhauser' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160048 aurora kinase C 'aurora kinase C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aurora kinase C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' 'aurora kinase C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" 'aurora kinase C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269557 Malformazione genetica della fossa posteriore 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99071 Tunnel aorta-ventricolo sinistro 'Tunnel aorta-ventricolo sinistro' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tunnel aorta-ventricolo sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tunnel aorto-ventricolare' 'Tunnel aorta-ventricolo sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269550 Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99070 Tunnel aorta-ventricolo destro 'Tunnel aorta-ventricolo destro' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tunnel aorta-ventricolo destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tunnel aorto-ventricolare' 'Tunnel aorta-ventricolo destro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_436003 Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99072 Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio 'Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del dotto arterioso pervio' 'Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99075 Doppio arco aortico 'Doppio arco aortico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dell'arco aortico' 'Doppio arco aortico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Doppio arco aortico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Doppio arco aortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269553 Malformazione cerebrale genetica 'Malformazione cerebrale genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99077 Diverticolo di Kommerell 'Diverticolo di Kommerell' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Diverticolo di Kommerell' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diverticolo di Kommerell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dell'arco aortico' 'Diverticolo di Kommerell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diverticolo di Kommerell' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412035 Sindrome da microdelezione 13q12.3 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 13q12.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99076 Quinto arco aortico persistente 'Quinto arco aortico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dell'arco aortico' 'Quinto arco aortico persistente' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Quinto arco aortico persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Quinto arco aortico persistente' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271861 Amiloidosi ereditaria da ATTR 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424027 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99089 Numero anomalo di osti coronarici 'Numero anomalo di osti coronarici' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Numero anomalo di osti coronarici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia degli osti coronarici' 'Numero anomalo di osti coronarici' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Numero anomalo di osti coronarici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269546 Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271853 Cardiopatia genetica 'Cardiopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatia genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99082 Disfagia lusoria 'Disfagia lusoria' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Disfagia lusoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dell'arco aortico' 'Disfagia lusoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disfagia lusoria' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_450322 Sindrome da iperviscosità policlonale 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da iperviscosità policlonale' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99081 Arco aortico destro 'Arco aortico destro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arco aortico destro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dell'arco aortico' 'Arco aortico destro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Arco aortico destro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159055 troponin C1, slow skeletal and cardiac type 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'troponin C1, slow skeletal and cardiac type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99084 Stenosi polmonare periferica 'Stenosi polmonare periferica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi polmonare periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' 'Stenosi polmonare periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi polmonare periferica' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99083 Ipoplasia dell'arteria polmonare 'Ipoplasia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Ipoplasia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' 'Ipoplasia dell'arteria polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia dell'arteria polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269544 immunoglobulin heavy variable 3-21 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" 'immunoglobulin heavy variable 3-21' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99086 OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99085 OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159059 GRB10 interacting GYF protein 2 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" 'GRB10 interacting GYF protein 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99088 OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramurale 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramurale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99087 Stenosi o atrofia dell'ostium coronarico 'Stenosi o atrofia dell'ostium coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi o atrofia dell'ostium coronarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia degli osti coronarici' 'Stenosi o atrofia dell'ostium coronarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi o atrofia dell'ostium coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159080 ubiquitin conjugating enzyme E2 A 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' 'ubiquitin conjugating enzyme E2 A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232288 Sindrome con prevalente alfa talassemia 'Sindrome con prevalente alfa talassemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con prevalente alfa talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159084 ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99090 Malposizionamento dell'ostio coronarico 'Malposizionamento dell'ostio coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malposizionamento dell'ostio coronarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia degli osti coronarici' 'Malposizionamento dell'ostio coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malposizionamento dell'ostio coronarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424033 Tumore epiteliale raro del pancreas 'Tumore epiteliale raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424039 Carcinoma a cellule squamose del pancreas 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.044f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.034f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.058f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose del pancreas' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425368 Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue 'Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271847 Tumore endocrino genetico 'Tumore endocrino genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271841 Tumore cardiaco genetico 'Tumore cardiaco genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore cardiaco genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271844 Tumore urogenitale genetico 'Tumore urogenitale genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore urogenitale genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159087 vinculin 'vinculin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'vinculin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vinculin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'vinculin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99092 Aneurisma del setto interventricolare 'Aneurisma del setto interventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma del setto interventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita del setto ventricolare' 'Aneurisma del setto interventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurisma del setto interventricolare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99095 Difetto di Gerbode 'Difetto di Gerbode' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Difetto di Gerbode' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto di Gerbode' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cardiaca rara' 'Difetto di Gerbode' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Difetto di Gerbode' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto di Gerbode' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Difetto di Gerbode' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99094 Sindrome di Laubry-Pezzi 'Sindrome di Laubry-Pezzi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita del setto ventricolare' 'Sindrome di Laubry-Pezzi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome di Laubry-Pezzi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Laubry-Pezzi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Laubry-Pezzi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Laubry-Pezzi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Laubry-Pezzi' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99097 OBSOLETO: DIV isolato 'OBSOLETO: DIV isolato' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: DIV isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99096 OBSOLETO: DIV multipli 'OBSOLETO: DIV multipli' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: DIV multipli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269531 Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99099 Cor triatriatum sinister 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cuore triatriale' 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cor triatriatum sinister' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412057 Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99098 Cor triatriatum dexter 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cuore triatriale' 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cor triatriatum dexter' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476906 solute carrier family 39 member 8 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SLC39A8-CDG' 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'SLC39A8-CDG' 'solute carrier family 39 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160064 complement C3 'complement C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'complement C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della componente 3 del complemento' 'complement C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' 'complement C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'complement C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della componente 3 del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424046 Carcinoma a cellule acinose del pancreas 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.058f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro del pancreas' 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.029f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.049f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.083f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.034f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.044f) 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule acinose del pancreas' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160067 complement C4A (Rodgers blood group) 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'complement C4A (Rodgers blood group)' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271835 Tumore genetico del tratto digestivo 'Tumore genetico del tratto digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore genetico del tratto digestivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269523 Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269528 Sindrome con microcefalia come segno cardinale 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_271832 Tumore dei tessuti molli genetico 'Tumore dei tessuti molli genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore dei tessuti molli genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159075 tyrosine kinase 2 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Papulosi linfomatoide' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Papulosi linfomatoide' 'tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244242 Sindrome HELLP 'Sindrome HELLP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Sindrome HELLP' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome HELLP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' 'Sindrome HELLP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome HELLP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome HELLP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome HELLP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome HELLP' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412066 Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf 'malattia' 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf 'malattia' 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220295 Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'malattia' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion secondario' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con entropion' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con entropion' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf 'malattia' 'Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412069 Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208513 Atassia spinocerebellare, tipo 29 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365159 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508018 trafficking protein particle complex subunit 12 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' 'trafficking protein particle complex subunit 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123063 lipase A, lysosomal acid type 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Wolman' 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo' 'lipase A, lysosomal acid type' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Wolman' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160006 retina and anterior neural fold homeobox 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32" 'retina and anterior neural fold homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123060 LIM domain kinase 1 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'LIM domain kinase 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160008 A-kinase anchoring protein 9 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.2" 'A-kinase anchoring protein 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508012 small nucleolar RNA, C/D box 118 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'RNA non codificante' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' 'small nucleolar RNA, C/D box 118' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208524 Pemfigo erpetiforme 'Pemfigo erpetiforme' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo erpetiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pemfigo superficiale' 'Pemfigo erpetiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemfigo erpetiforme' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123058 DNA ligase 4 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubowitz' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome LIG4' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dubowitz' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome LIG4' 'DNA ligase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391457 Malattia HSD10, forma neonatale 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia HSD10' 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia HSD10, forma neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498359 Cheratoderma palmoplantare acquagenico 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare acquagenico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53719 Sindrome di Wyburn-Mason 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 90.0f) 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome metamerica artero-venosa cerebrofacciale' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Wyburn-Mason' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123053 LIM homeobox 3 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'LIM homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318853 ATR interacting protein 'ATR interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' 'ATR interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATR interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'ATR interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Seckel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53715 Calcinosi tumorale familiare 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle ghiandole endocrine' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Calcinosi tumorale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498350 Atresia biliare sindromica 'Atresia biliare sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atresia biliare sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160003 cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123055 LIF receptor subunit alpha 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' 'LIF receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160001 dystonia 13, torsion 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT13' 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36" 'dystonia 13, torsion' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163988 OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand 'OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53721 Sindrome di Cobb 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Cobb' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome di Cobb' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Sindrome di Cobb' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cobb' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331806 dynamin 1 like 'dynamin 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' 'dynamin 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' 'dynamin 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' 'dynamin 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21" 'dynamin 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391428 Malattia HSD10, forma infantile 'Malattia HSD10, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia HSD10, forma infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia HSD10, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia HSD10' 'Malattia HSD10, forma infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia HSD10, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia HSD10, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585918 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3)' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3)'' SubClassOf 'sottotipo eziologico' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123048 luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH' 'luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209867 Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' 'Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159040 transforming growth factor alpha 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'transforming growth factor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498345 Atresia biliare 'Atresia biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atresia biliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123042 leucine rich glioma inactivated 1 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' 'leucine rich glioma inactivated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123046 luteinizing hormone subunit beta 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB' 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB' 'luteinizing hormone subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159042 thymopoietin 'thymopoietin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thymopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'thymopoietin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1" 'thymopoietin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159048 TNF superfamily member 11 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi maligna autosomica recessiva' 'TNF superfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123038 leptin receptor 'leptin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit del recettore della leptina' 'leptin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leptin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit del recettore della leptina' 'leptin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318839 multiple EGF like domains 8 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carpenter' 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'multiple EGF like domains 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carpenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585909 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(9;22)(q34.1;q11.2)' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'sottotipo eziologico' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498336 S-phase cyclin A associated protein in the ER 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.3" 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'S-phase cyclin A associated protein in the ER' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508029 upstream binding transcription factor 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' 'upstream binding transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123031 LEM domain containing 3 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meloreostosi con osteopoichilosi' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopoichilosi isolata' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12q14' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meloreostosi con osteopoichilosi' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopoichilosi isolata' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12q14' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Buschke-Ollendorff' 'LEM domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160020 ALK receptor tyrosine kinase 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Neuroblastoma' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2-p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Neuroblastoma' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2-p23.1" 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'ALK receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123034 leptin 'leptin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit congenito di leptina' 'leptin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leptin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit congenito di leptina' 'leptin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160018 sodium voltage-gated channel beta subunit 4 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'sodium voltage-gated channel beta subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26106 Tumore gastrico diffuso ereditario 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del tratto digestivo' 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gastrico ereditario' 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf 'malattia' 'Tumore gastrico diffuso ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209886 OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52417 Linfoma MALT 'Linfoma MALT' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma MALT' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Linfoma MALT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma MALT' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Linfoma MALT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma MALT' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.59f) 'Linfoma MALT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma MALT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma della zona marginale' 'Linfoma MALT' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma MALT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424099 Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52416 Linfoma a cellule mantellari 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma non-Hodgkin B aggressivo' 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.05f) 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma a cellule mantellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163961 Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163956 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391490 Miastenia gravis a esordio nell'età adulta 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 28.0f) 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miastenia grave' 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.33f) 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Serbia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 31.8f) 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.0f) 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137678 Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163953 Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449395 Malattia renale IgG4-correlata 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia renale IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137672 Degenerazione marginale pellucida 'Degenerazione marginale pellucida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Degenerazione marginale pellucida' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione marginale pellucida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione marginale pellucida' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391497 Miastenia gravis giovanile 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miastenia grave' 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miastenia gravis giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485012 kelch like ECH associated protein 1 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gozzo multinodulare familiare' 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'kelch like ECH associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gozzo multinodulare familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137675 Cardiomiopatia istiocitoide 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia istiocitoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26137 Arterite temporale giovanile 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Arterite temporale giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41751 Distrofia del cristallino di Bietti 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia del cristallino di Bietti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65743 Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome degli pterigi multipli' 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498311 tudor domain containing 9 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'tudor domain containing 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123095 lamin B1 'lamin B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' 'lamin B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' 'lamin B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2" 'lamin B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta' 'lamin B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52428 Distrofia muscolare congenita, tipo 1C 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1C' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distrofia muscolare congenita, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52429 Sindrome brachio - auricolare 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome brachio - auricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52427 Retinite punctata albescens 'Retinite punctata albescens' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Retinite punctata albescens' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.125f) 'Retinite punctata albescens' SubClassOf 'malattia' 'Retinite punctata albescens' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Retinite punctata albescens' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.175f) 'Retinite punctata albescens' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Retinite punctata albescens' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Retinite punctata albescens' SubClassOf 'malattia' 'Retinite punctata albescens' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535685 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52430 Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Degenerazione frontotemporale genetica con demenza' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Degenerazione frontotemporale con demenza' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123090 lamin A/C 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' 'lamin A/C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' 'lamin A/C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermopatia restrittiva' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Werner atipica' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' 'lamin A/C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA' 'lamin A/C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' 'lamin A/C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva' 'lamin A/C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermopatia restrittiva' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Werner atipica' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cuore-mano, tipo sloveno' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1' 'lamin A/C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137681 Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137686 Sindrome di Asherman 'Sindrome di Asherman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara' 'Sindrome di Asherman' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Asherman' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 44.0f) 'Sindrome di Asherman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Asherman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Asherman' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391468 phosphate cytidylyltransferase 1A, choline 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'phosphate cytidylyltransferase 1A, choline' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498301 ring finger and WD repeat domain 3 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" 'ring finger and WD repeat domain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123085 limb development membrane protein 1 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emimelia radiale' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acheiropodia' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 4' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laurin-Sandrow' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emimelia radiale' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acheiropodia' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia del pollice trifalangeo' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3" 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome pollice trifalangeo-polisindattilia' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 4' 'limb development membrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laurin-Sandrow' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163985 Ipereplexia - epilessia 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di George-Munoz' 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro del movimento' 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'malattia' 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperekplexia' 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf 'malattia' 'Ipereplexia - epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163982 Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica 'Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508071 FGF1 intracellular binding protein 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'FGF1 intracellular binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163976 Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163979 Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X 'Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391474 Frontorinia 'Frontorinia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Frontorinia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Frontorinia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale di origine genetica' 'Frontorinia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale mediana' 'Frontorinia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Frontorinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Frontorinia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Frontorinia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Frontorinia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137698 Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare 'Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.5f) 'Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_474347 Anomalia congenita del setto ventricolare 'Anomalia congenita del setto ventricolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita del setto ventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199900 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'kirre like nephrin family adhesion molecule 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65720 Artrogriposi - scoliosi grave 'Artrogriposi - scoliosi grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi - scoliosi grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi - scoliosi grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Artrogriposi - scoliosi grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi - scoliosi grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Artrogriposi - scoliosi grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi - scoliosi grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391479 OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica 'OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53739 Neuropatia motoria ereditaria distale 'Neuropatia motoria ereditaria distale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria ereditaria distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123076 lectin, mannose binding 1 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII' 'lectin, mannose binding 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163971 Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163966 Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123070 lipopolysaccharide induced TNF factor 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13" 'lipopolysaccharide induced TNF factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391487 Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123105 loricrin cornified envelope precursor protein 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi' 'loricrin cornified envelope precursor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123102 LIM homeobox transcription factor 1 beta 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nail-patella' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia renale nail-patella-simile' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.3" 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nail-patella' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia renale nail-patella-simile' 'LIM homeobox transcription factor 1 beta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123109 lipin 2 'lipin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Majeed' 'lipin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Majeed' 'lipin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293181 Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 114.0f) 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.11f) 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia associata a epilessia' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508093 Sindrome MEPAN 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome MEPAN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome MEPAN' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353217 Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137754 Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di aminoacilasi' 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353211 ANTXR cell adhesion molecule 1 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome GAPO' 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome GAPO' 'ANTXR cell adhesion molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293190 OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato 'OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293199 Rabdomiosarcoma pleomorfo 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rabdomiosarcoma' 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Rabdomiosarcoma pleomorfo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353220 Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi cutanea primitiva' 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65753 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.5f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331880 chromosome 12 open reading frame 57 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Temtamy' 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'chromosome 12 open reading frame 57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Temtamy' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304263 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316244 Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12 'Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557003 Sindrome oculo-cerebro-dentale 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontoiatrica genetica rara' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535693 polyamine modulated factor 1 binding protein 1 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2" 'polyamine modulated factor 1 binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535695 Sad1 and UNC84 domain containing 5 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile da spermatozoi acefali' 'Sad1 and UNC84 domain containing 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353238 STN1 subunit of CST complex 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coats plus' 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.33" 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coats plus' 'STN1 subunit of CST complex' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137776 Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da contratture congenite letali' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316240 Atassia spastica autosomica recessiva 'Atassia spastica autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia spastica autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317572 ribosomal protein L26 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353231 family with sequence similarity 13 member A 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" 'family with sequence similarity 13 member A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65748 Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99101 Ectasia dell'orecchietta cardiaca destra 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca destra' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca destra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dei padiglioni auricolari' 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca destra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca destra' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99100 Giustapposizione delle orecchiette atriali 'Giustapposizione delle orecchiette atriali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dei padiglioni auricolari' 'Giustapposizione delle orecchiette atriali' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Giustapposizione delle orecchiette atriali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Giustapposizione delle orecchiette atriali' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99103 Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Comunicazione interatriale' 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99102 Ectasia dell'orecchietta cardiaca sinistra 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca sinistra' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca sinistra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dei padiglioni auricolari' 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca sinistra' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ectasia dell'orecchietta cardiaca sinistra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99105 DIA, tipo seno venoso 'DIA, tipo seno venoso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'DIA, tipo seno venoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Comunicazione interatriale' 'DIA, tipo seno venoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99104 Fistola coronarica, tipo DIA 'Fistola coronarica, tipo DIA' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Fistola coronarica, tipo DIA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Comunicazione interatriale' 'Fistola coronarica, tipo DIA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99107 Aneurisma del setto interatriale 'Aneurisma del setto interatriale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma del setto interatriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' 'Aneurisma del setto interatriale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aneurisma del setto interatriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99106 DIA, tipo ostium primum 'DIA, tipo ostium primum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Comunicazione interatriale' 'DIA, tipo ostium primum' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'DIA, tipo ostium primum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353241 ATPase phospholipid transporting 11A 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'ATPase phospholipid transporting 11A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65759 Sindrome di Carpenter 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocefalosindattilia' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Carpenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137783 Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da contratture congenite letali' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403958 prickle planar cell polarity protein 2 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1" 'prickle planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585936 Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con iperdiploidia 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con iperdiploidia' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con iperdiploidia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123140 mitogen-activated protein kinase kinase 2 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'mitogen-activated protein kinase kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurofibromatosi-Noonan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317554 otogelin 'otogelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otogelin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otogelin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otogelin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123144 microtubule associated protein tau 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza semantica' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Afasia progressiva non fluente' 'microtubule associated protein tau' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316226 Atassia spastica 'Atassia spastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293144 Piede torto familiare da microdelezione 5q31 'Piede torto familiare da microdelezione 5q31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' 'Piede torto familiare da microdelezione 5q31' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Piede torto familiare da microdelezione 5q31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557064 Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della glutammina' 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585942 Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con ipodiploidia 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con ipodiploidia' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con ipodiploidia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304242 triadin 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'triadin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'triadin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'triadin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353253 Sindrome della bocca urente 'Sindrome della bocca urente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome della bocca urente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome della bocca urente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara' 'Sindrome della bocca urente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome della bocca urente' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della bocca urente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome della bocca urente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304247 CD151 molecule (Raph blood group) 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'CD151 molecule (Raph blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353250 dipeptidyl peptidase 9 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'dipeptidyl peptidase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585929 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1)' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1)'' SubClassOf 'sottotipo eziologico' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123135 mitogen-activated protein kinase kinase 1 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cardio-facio-cutanea' 'mitogen-activated protein kinase kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293150 Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1 'Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' 'Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331852 growth factor, augmenter of liver regeneration 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' 'growth factor, augmenter of liver regeneration' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316235 Atassia spastica autosomica dominante 'Atassia spastica autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia spastica autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557056 Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della glutammina' 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica autosomica recessiva' 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317567 otogelin like 'otogelin like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otogelin like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otogelin like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otogelin like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123133 monoamine oxidase A 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di monoamina-ossidasi A' 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di monoamina-ossidasi A' 'monoamine oxidase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123131 mannosidase beta 'mannosidase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta-mannosidasi' 'mannosidase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" 'mannosidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta-mannosidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51188 Encefalopatia etilmalonica 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia mitocondriale non specificata' 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia etilmalonica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317560 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1" 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123124 leucine rich pentatricopeptide repeat containing 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'leucine rich pentatricopeptide repeat containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391504 Miastenia gravis neonatale transitoria 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune neonatale secondaria' 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miastenia grave' 'Miastenia gravis neonatale transitoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65798 Sindrome di Goodman 'Sindrome di Goodman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocefalosindattilia' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Goodman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Goodman' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123129 leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293165 Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con capelli lanosi' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293168 Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318865 TANK binding kinase 1 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.2" 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'TANK binding kinase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597939 Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' SubClassOf 'malattia' 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' SubClassOf 'malattia' 'Ipertirossinemia disprealbuinemica eutiroidea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318860 GATA zinc finger domain containing 2B 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe' 'GATA zinc finger domain containing 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353277 Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123115 LDL receptor related protein 5 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Retinopatia del prematuro' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperostosi corticale generalizzata' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteoporosi - pseudoglioma' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Retinopatia del prematuro' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperostosi corticale generalizzata' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteoporosi - pseudoglioma' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia epatica policistica isolata' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Osteoporosi primitiva correlata a LRP5' 'LDL receptor related protein 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585948 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31.1;q32.3)' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31.1;q32.3)'' SubClassOf 'sottotipo eziologico' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31.1;q32.3)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293173 Pustolosi esantematosa generalizzata acuta 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.3f) 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatosi tossica' 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Israel') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf 'malattia' 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pustolosi esantematosa generalizzata acuta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123112 lipoprotein lipase 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'lipoprotein lipase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di lipoproteina lipasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208508 Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2 'Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498251 Febbre periodica correlata al ciclo mestruale 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale' 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf 'malattia' 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre periodica correlata al ciclo mestruale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317546 homeobox C13 'homeobox C13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox C13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' 'homeobox C13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie' 'homeobox C13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75110 Miasi 'Miasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281190 Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi cheratinopatica' 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf 'malattia' 'Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304234 RAD21 cohesin complex component 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.11" 'RAD21 cohesin complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353284 Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 34.0f) 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585956 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3)' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3)'' SubClassOf 'sottotipo eziologico' ''Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353281 Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Rubinstein-Taybi' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400008 Sterilità femminile genetica rara 'Sterilità femminile genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270465 coiled-coil domain containing 8 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3M' 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'coiled-coil domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome 3M' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400003 Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232182 dipeptidyl peptidase like 6 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.2" 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica dominante' 'dipeptidyl peptidase like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293103 AT-rich interaction domain 1A 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" 'AT-rich interaction domain 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451602 Plasmocitosi cutanea primitiva 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Plasmocitosi cutanea primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281122 Collodion baby con regressione spontanea 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Collodion baby con regressione spontanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268145 Malattia delle urine a sciroppo di acero classica 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281127 Collodion baby acrale con regressione spontanea 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf 'malattia' 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Collodion baby acrale con regressione spontanea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451607 Pseudolinfoma cutaneo 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Pseudolinfoma cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232171 transmembrane protein 126A 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1" 'transmembrane protein 126A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293114 thromboxane A2 receptor 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano' 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano' 'thromboxane A2 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268139 Medulloepitelioma intraoculare 'Medulloepitelioma intraoculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Medulloepitelioma intraoculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Medulloepitelioma intraoculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Medulloepitelioma intraoculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Medulloepitelioma intraoculare' SubClassOf 'malattia' 'Medulloepitelioma intraoculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Medulloepitelioma intraoculare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99169 Epiblefaron 'Epiblefaron' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Epiblefaron' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre' 'Epiblefaron' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo da malposizione delle palpebre' 'Epiblefaron' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epiblefaron' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451612 Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ostruzione congenita familiare del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281139 Ittiosi epidermolitica anulare 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi cheratinopatica' 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi epidermolitica anulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402648 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Psoriasi pustolosa generalizzata' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pustolosi palmare e plantare' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Psoriasi pustolosa generalizzata' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pustolosi palmare e plantare' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270442 diablo IAP-binding mitochondrial protein 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'diablo IAP-binding mitochondrial protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294456 transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268129 Miopatia con corpi sferoidi 'Miopatia con corpi sferoidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Miopatia con corpi sferoidi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi sferoidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia con corpi sferoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' 'Miopatia con corpi sferoidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia con corpi sferoidi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi sferoidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99177 Distichiasi isolata 'Distichiasi isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Distichiasi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' 'Distichiasi isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Distichiasi isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99179 Retina a chiazze, tipo Kandori 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retina a chiazze, tipo Kandori' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99170 Sindrome del nodo tarsale 'Sindrome del nodo tarsale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindrome del nodo tarsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con entropion' 'Sindrome del nodo tarsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con entropion' 'Sindrome del nodo tarsale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del nodo tarsale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99172 Euriblefaron 'Euriblefaron' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Euriblefaron' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo da malposizione delle palpebre' 'Euriblefaron' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Euriblefaron' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Euriblefaron' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre' 'Euriblefaron' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Euriblefaron' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99171 Ectropion congenito isolato 'Ectropion congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion congenito' 'Ectropion congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ectropion congenito isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectropion congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99176 Retrazione palpebrale congenita 'Retrazione palpebrale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione delle palpebre' 'Retrazione palpebrale congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Retrazione palpebrale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retrazione palpebrale congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_424002 Carcinoma a cellule squamose del retto 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.096f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.084f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.083f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.119f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.071f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.346f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.074f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.126f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.157f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.128f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.111f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.042f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.113f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.052f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.116f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.143f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.149f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del retto' 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.088f) 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose del retto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_232194 alanyl-tRNA synthetase 1 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N' 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'alanyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270424 protein tyrosine phosphatase receptor type O 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3" 'protein tyrosine phosphatase receptor type O' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412022 Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis sindromica' 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectopia lentis genetica sindromica' 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268114 Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'malattia' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emopatia linfoide' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf 'malattia' 'Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90776 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90771 Anomalie dello sviluppo sessuale 'Anomalie dello sviluppo sessuale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo sessuale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99109 Persistenza della vena cava superiore sinistra connessa all'atrio sinistro 'Persistenza della vena cava superiore sinistra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Persistenza della vena cava superiore sinistra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' 'Persistenza della vena cava superiore sinistra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Persistenza della vena cava superiore sinistra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595346 Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99112 Aplasia della vena anonima 'Aplasia della vena anonima' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' 'Aplasia della vena anonima' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia della vena anonima' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aplasia della vena anonima' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99111 SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro 'SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' 'SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401370 cyclin D2 'cyclin D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin D2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'cyclin D2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'cyclin D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99114 Agenesia della vena cava superiore 'Agenesia della vena cava superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' 'Agenesia della vena cava superiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia della vena cava superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia della vena cava superiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99113 Vena anonima a decorso sottoaortico 'Vena anonima a decorso sottoaortico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Vena anonima a decorso sottoaortico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' 'Vena anonima a decorso sottoaortico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Vena anonima a decorso sottoaortico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99118 Atresia del seno coronarico 'Atresia del seno coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia del seno coronarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita del seno coronarico' 'Atresia del seno coronarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia del seno coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99117 Stenosi del seno coronarico 'Stenosi del seno coronarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita del seno coronarico' 'Stenosi del seno coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi del seno coronarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi del seno coronarico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268184 Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99110 Vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro 'Vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava superiore' 'Vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90786 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90787 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90783 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da eccesso nella sintesi del testosterone 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da eccesso nella sintesi del testosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da eccesso nella sintesi del testosterone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99119 IVC destra che si collega all'atrio sinistro 'IVC destra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'IVC destra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' 'IVC destra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'IVC destra che si collega all'atrio sinistro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595337 Ipoplasia congenita dei surreni 'Ipoplasia congenita dei surreni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoplasia congenita dei surreni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99123 Interruzione della IVC 'Interruzione della IVC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' 'Interruzione della IVC' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Interruzione della IVC' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Interruzione della IVC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99122 Stenosi congenita della IVC 'Stenosi congenita della IVC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' 'Stenosi congenita della IVC' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi congenita della IVC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi congenita della IVC' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99125 Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito 'Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.0f) 'Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.0f) 'Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritorno venoso polmonare anomalo congenito' 'Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99124 Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritorno venoso polmonare anomalo congenito' 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99126 OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari 'OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atresia delle vene polmonari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99129 Agenesia completa congenita del pericardio 'Agenesia completa congenita del pericardio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita del pericardio' 'Agenesia completa congenita del pericardio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia completa congenita del pericardio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agenesia completa congenita del pericardio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia completa congenita del pericardio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268173 Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90791 Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 68.0f) 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90790 Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99121 Continuazione azygos della IVC 'Continuazione azygos della IVC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' 'Continuazione azygos della IVC' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Continuazione azygos della IVC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Continuazione azygos della IVC' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99120 Persistenza della valvola d'Eustachio 'Persistenza della valvola d'Eustachio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita della vena cava inferiore' 'Persistenza della valvola d'Eustachio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Persistenza della valvola d'Eustachio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Persistenza della valvola d'Eustachio' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90797 Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90796 Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare' 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90793 Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90795 Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.47f) 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.75f) 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90794 Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia congenita dei surreni' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.5f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Singapore') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.2f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.0f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.2f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.2f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.7f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.2f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400025 Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400022 Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99134 OBSOLETO: Sindromi da stomatocitosi intermedia 'OBSOLETO: Sindromi da stomatocitosi intermedia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindromi da stomatocitosi intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99135 Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi 'Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' 'Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99138 Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti 'Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti' 'Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99139 Emoglobinopatia instabile 'Emoglobinopatia instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia instabile' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinopatia instabile' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinopatia instabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268162 Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle urine a sciroppo d'acero' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99130 Agenesia parziale congenita del pericardio 'Agenesia parziale congenita del pericardio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia parziale congenita del pericardio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita del pericardio' 'Agenesia parziale congenita del pericardio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agenesia parziale congenita del pericardio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia parziale congenita del pericardio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99131 Cisti pleuro-pericardica 'Cisti pleuro-pericardica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti pleuro-pericardica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita del pericardio' 'Cisti pleuro-pericardica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cisti pleuro-pericardica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti pleuro-pericardica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281103 Ittiosi cheratinopatica 'Ittiosi cheratinopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ittiosi cheratinopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.11f) 'Ittiosi cheratinopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400018 Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595351 Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595356 Epidermolisi bollosa distrofica localizzata 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa distrofica' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa distrofica localizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294422 Insufficienza intestinale cronica 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 86.0f) 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insufficienza intestinale cronica' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400011 Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294415 Displasia renale-epatico-pancreatica 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali sindromiche' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia renale-epatico-pancreatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99147 Malattia di von Willebrand acquisita 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di von Willebrand acquisita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99146 OBSOLETO: Uremia 'OBSOLETO: Uremia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Uremia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328269 OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti 'OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270468 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schisi facciale commissurale' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.23" 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schisi facciale commissurale' 'sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Schisi facciale di Tessier, numero 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99141 Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica' 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99143 OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255225 OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255229 Neuroepatopatia, tipo Navajo 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 49.0f) 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf 'malattia' 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale' 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf 'malattia' 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231256 Beta talassemia - tricotiodistrofia 'Beta talassemia - tricotiodistrofia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Beta talassemia - tricotiodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269879 surfactant protein A2 'surfactant protein A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'surfactant protein A2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'surfactant protein A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" 'surfactant protein A2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90186 Malattia di Meige 'Malattia di Meige' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Meige' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Malattia di Meige' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Meige' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Meige' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Meige' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Meige' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90185 Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo 'Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506112 Neoplasia mista neuroendocrina-non neuroendocrina del pancreas 'Neoplasia mista neuroendocrina-non neuroendocrina del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mista neuroendocrina-non neuroendocrina del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia neuroendocrina del pancreas' 'Neoplasia mista neuroendocrina-non neuroendocrina del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia mista neuroendocrina-non neuroendocrina del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255235 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231249 Emoglobina E - beta talassemia 'Emoglobina E - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobina E - beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emoglobina E - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Emoglobina E - beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emoglobina E - beta talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emoglobina E - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459297 minichromosome maintenance complex component 2 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" 'minichromosome maintenance complex component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231242 Emoglobina C - beta talassemia 'Emoglobina C - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Emoglobina C - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobina C - beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emoglobina C - beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emoglobina C - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobina C - beta talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484238 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485569 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485563 ssu-2 homolog 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo I' 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'ssu-2 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia della dentina, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280200 Oloprosencefalia microforma 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale della linea mediana' 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Oloprosencefalia microforma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_569700 microRNA 140 'microRNA 140' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microRNA 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' 'microRNA 140' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'microRNA 140' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506136 Neoplasia neuroendocrina dell'esofago 'Neoplasia neuroendocrina dell'esofago' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia neuroendocrina dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' 'Neoplasia neuroendocrina dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gastroesofageo raro' 'Neoplasia neuroendocrina dell'esofago' SubClassOf 'malattia' 'Neoplasia neuroendocrina dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280205 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 0 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 0' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 0' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 0' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 0' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519410 Degenerazione marginale di Terrien 'Degenerazione marginale di Terrien' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Degenerazione marginale di Terrien' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione marginale di Terrien' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione marginale di Terrien' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519416 NAD(P)HX epimerase 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di NAD(P)HX epimerasi' 'NAD(P)HX epimerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486889 keratinocyte differentiation factor 1 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante' 'keratinocyte differentiation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485554 ATPase H+ transporting V1 subunit A 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.31" 'ATPase H+ transporting V1 subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519418 phospholipase A2 activating protein 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.2" 'phospholipase A2 activating protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486883 alpha 2-HS glycoprotein 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' 'alpha 2-HS glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486881 chromosome 12 open reading frame 4 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.32" 'chromosome 12 open reading frame 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280210 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280219 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.17f) 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255210 Sindrome di Leigh a trasmissione materna 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484208 cyclin F 'cyclin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'cyclin F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'cyclin F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485544 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' 'ATPase H+ transporting V1 subunit E1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485540 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi a esordio tardivo' 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi a esordio tardivo' 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'mitogen-activated protein kinase binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506124 OBSOLETO: Neuroendocrine tumor of small intestine 'OBSOLETO: Neuroendocrine tumor of small intestine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuroendocrine tumor of small intestine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485536 target of EGR1, exonuclease 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' 'target of EGR1, exonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171073 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Policitemia secondaria autosomica dominante' 'egl-9 family hypoxia inducible factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521792 sterile alpha motif domain containing 12 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.11-q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'sterile alpha motif domain containing 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.11-q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423296 Atassia spinocerebellare, tipo 38 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 38' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158087 patatin like phospholipase domain containing 6 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laurence-Moon' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare - ipogonadismo' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laurence-Moon' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' 'patatin like phospholipase domain containing 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171081 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia metatropica' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Brachiolmia, tipo 3' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo parastremmatico' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia metatropica' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Brachiolmia, tipo 3' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanismo parastremmatico' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily V member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485520 adenylate kinase 9 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'adenylate kinase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91483 Anomalia di Rieger 'Anomalia di Rieger' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalia di Rieger' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Rieger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Anomalia di Rieger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia di Rieger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia di Rieger' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90153 Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con lipodistrofia' 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mandiboloacrale' 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91481 Dermoide anulare della cornea 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf 'malattia' 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico dell'occhio' 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dermoide anulare della cornea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171089 myosin VB 'myosin VB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' 'myosin VB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' 'myosin VB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia da inclusioni microvillari' 'myosin VB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B' 'myosin VB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1' 'myosin VB' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q" 'myosin VB' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia da inclusioni microvillari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90159 Pannicolite e lipodistrofia localizzata 'Pannicolite e lipodistrofia localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofie localizzate' 'Pannicolite e lipodistrofia localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Pannicolite e lipodistrofia localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pannicolite e lipodistrofia localizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90158 Lipodistrofia localizzata idiopatica 'Lipodistrofia localizzata idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia localizzata idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofie localizzate' 'Lipodistrofia localizzata idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodistrofia localizzata idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91489 Megalocornea isolata congenita 'Megalocornea isolata congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Megalocornea isolata congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Megalocornea isolata congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Corneogoniodisgenesia' 'Megalocornea isolata congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Megalocornea isolata congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90154 Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mandiboloacrale' 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90157 Lipodistrofia localizzata indotta da farmaci 'Lipodistrofia localizzata indotta da farmaci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofie localizzate' 'Lipodistrofia localizzata indotta da farmaci' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia localizzata indotta da farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodistrofia localizzata indotta da farmaci' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255249 Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90156 Lipodistrofia centrifuga 'Lipodistrofia centrifuga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofie localizzate' 'Lipodistrofia centrifuga' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia centrifuga' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia centrifuga' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255241 Sindrome di Leigh con leucodistrofia 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Leigh' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485515 adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2" 'adaptor related protein complex 3 subunit beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267235 Tu translation elongation factor, mitochondrial 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4' 'Tu translation elongation factor, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486844 collectin subfamily member 10 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'collectin subfamily member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485510 pyridoxal phosphate binding protein 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia dipendente dalla piridossina' 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia dipendente dalla piridossina' 'pyridoxal phosphate binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171050 ribosomal protein S7 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91494 Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare sindromica' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171052 ribosomal protein L5 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1" 'ribosomal protein L5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91495 Vitreo primitivo iperplastico persistente 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'malattia' 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vitreo primitivo iperplastico persistente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91492 Cataratta non sindromica a esordio precoce 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con opacizzazione della lente' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta rara' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Cataratta non sindromica a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171055 ribosomal protein L11 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91490 Sclerocornea isolata congenita 'Sclerocornea isolata congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Corneogoniodisgenesia' 'Sclerocornea isolata congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sclerocornea isolata congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sclerocornea isolata congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91491 Ectropion congenito dell'uvea 'Ectropion congenito dell'uvea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ectropion congenito dell'uvea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ectropion congenito dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Ectropion congenito dell'uvea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ectropion congenito dell'uvea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171057 ribosomal protein L35a 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L35a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90160 Lipoatrofia localizzata indotta dalla pressione 'Lipoatrofia localizzata indotta dalla pressione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofie localizzate' 'Lipoatrofia localizzata indotta dalla pressione' SubClassOf 'malattia' 'Lipoatrofia localizzata indotta dalla pressione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipoatrofia localizzata indotta dalla pressione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267232 mitochondrial ribosomal protein S16 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" 'mitochondrial ribosomal protein S16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171059 metabolism of cobalamin associated D 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1' 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.2" 'metabolism of cobalamin associated D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91498 Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare 'Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo trocleare' 'Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91496 Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'malattia' 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519462 RAS related 2 'RAS related 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'RAS related 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS related 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'RAS related 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459238 myogenic differentiation 1 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'myogenic differentiation 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171064 caveolin 1 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'caveolin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caveolin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'caveolin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria' 'caveolin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'caveolin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'caveolin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'caveolin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521784 DNA topoisomerase III alpha 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'DNA topoisomerase III alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171068 dynein axonemal assembly factor 2 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3" 'dynein axonemal assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122095 growth hormone receptor 'growth hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' 'growth hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1-p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laron' 'growth hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit parziale di GHR' 'growth hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1-p12" 'growth hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Laron' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328770 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" 'ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_531151 Sindrome da microdelezione 9q21.13 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 9q21.13' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122099 cobalamin binding intrinsic factor 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore intrinseco' 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.1" 'cobalamin binding intrinsic factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito del fattore intrinseco' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122097 growth hormone releasing hormone receptor 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' 'growth hormone releasing hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570762 Endocardite infettiva 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Endocardite infettiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.8f) 'Endocardite infettiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Endocardite infettiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.38f) 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Endocardite infettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Endocardite infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endocardite infettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158057 Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita 'Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' 'Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122092 growth hormone 1 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' 'growth hormone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B' 'growth hormone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A' 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' 'growth hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544472 Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159387 transmembrane channel like 8 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'transmembrane channel like 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171034 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399058 Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa-cristallinopatia' 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171038 DDB1 and CUL4 associated factor 17 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'DDB1 and CUL4 associated factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Woodhouse-Sakati' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159370 chloride voltage-gated channel Ka 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' 'chloride voltage-gated channel Ka' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122083 gamma-glutamyl carboxylase 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente' 'gamma-glutamyl carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158048 Sindrome emofagocitica associata a infezione 'Sindrome emofagocitica associata a infezione' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome emofagocitica associata a infezione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome emofagocitica associata a infezione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' 'Sindrome emofagocitica associata a infezione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome emofagocitica associata a infezione' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome emofagocitica associata a infezione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544469 Malattia neurologica correlata a PRUNE1 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 48.0f) 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia neurologica correlata a PRUNE1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122080 growth factor independent 1 transcriptional repressor 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave autosomica dominante' 'growth factor independent 1 transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158041 Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159373 UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lujan-Fryns' 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lujan-Fryns' 'UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171045 solute carrier family 2 member 9 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipouricemia renale ereditaria' 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipouricemia renale ereditaria' 'solute carrier family 2 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158072 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" 'pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122078 glial fibrillary acidic protein 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Alexander, tipo II' 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Alexander, tipo I' 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Alexander, tipo II' 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'glial fibrillary acidic protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Alexander, tipo I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122076 glial cell derived neurotrophic factor 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Ondine' 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Ondine' 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'glial cell derived neurotrophic factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544458 Sindrome emolitico-uremica 'Sindrome emolitico-uremica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome emolitico-uremica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158077 trehalase 'trehalase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' 'trehalase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trehalase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' 'trehalase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122069 GDP dissociation inhibitor 1 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'GDP dissociation inhibitor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159390 zinc finger FYVE-type containing 26 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' 'zinc finger FYVE-type containing 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122062 glycine cleavage system protein H 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, neonatale' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, neonatale' 'glycine cleavage system protein H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123393 APC regulator of WNT signaling pathway 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gardner' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore desmoide' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Turcot con poliposi' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cenani-Lenz' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gardner' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q22.2" 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Tumore desmoide' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Turcot con poliposi' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' 'APC regulator of WNT signaling pathway' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cenani-Lenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158061 Sindrome da attivazione dei macrofagi 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da attivazione dei macrofagi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122066 growth differentiation factor 5 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia del perone - brachidattilia' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo C' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sinfalangismo prossimale' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A1' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A2' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia del perone - brachidattilia' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo C' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sinfalangismo prossimale' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da sinostosi multiple' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia acromesomelica, tipo Grebe' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A1' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Brachidattilia, tipo A2' 'growth differentiation factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122064 ganglioside induced differentiation associated protein 1 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.11" 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' 'ganglioside induced differentiation associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328743 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158065 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato' 'aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159394 tubulin alpha 1a 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgiria associata a tubulinopatia' 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgiria associata a tubulinopatia' 'tubulin alpha 1a' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231214 Beta talassemia major 'Beta talassemia major' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Beta talassemia major' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Beta talassemia major' SubClassOf ('presente_in' some 'Bahrain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 160.0f) 'Beta talassemia major' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Beta talassemia major' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Beta talassemia major' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia' 'Beta talassemia major' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Beta talassemia major' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Beta talassemia major' SubClassOf ('presente_in' some 'Oman') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Beta talassemia major' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315413 ATP binding cassette subfamily D member 4 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' 'ATP binding cassette subfamily D member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401935 Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400605 LYR motif containing 4 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' 'LYR motif containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401930 tripartite motif containing 2 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R' 'tripartite motif containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160333 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" 'pyridoxamine 5'-phosphate oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni sensibili al piridossal fosfato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160331 phospholamban 'phospholamban' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholamban' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'phospholamban' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31" 'phospholamban' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158014 Malattia di Rosaï-Dorfman 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1000.0f) 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Rosaï-Dorfman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158011 Xantogranuloma necrobiotico 'Xantogranuloma necrobiotico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Xantogranuloma necrobiotico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Xantogranuloma necrobiotico' SubClassOf 'malattia' 'Xantogranuloma necrobiotico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xantogranuloma necrobiotico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31837 Malattia veno-occlusiva polmonare 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.015f) 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia veno-occlusiva polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327400 adenylate cyclase 5 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia familiare e miochimia facciale' 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Corea familiare benigna' 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1" 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia familiare e miochimia facciale' 'adenylate cyclase 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Corea familiare benigna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160327 PITPNM family member 3 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2-p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2-p13.1" 'PITPNM family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159341 tau tubulin kinase 2 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' 'tau tubulin kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399096 Anoctaminopatia distale 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf 'malattia' 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf 'malattia' 'Anoctaminopatia distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158019 Istiocitosi a cellule indeterminate 'Istiocitosi a cellule indeterminate' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi a cellule indeterminate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule dendritiche' 'Istiocitosi a cellule indeterminate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Istiocitosi a cellule indeterminate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Istiocitosi a cellule indeterminate' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi a cellule indeterminate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304764 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159345 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2" 'cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401923 Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315424 lin-28 homolog B 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3-q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3-q21" 'lin-28 homolog B' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231205 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315421 HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neuroblastoma' 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' 'HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401920 Carcinoma epatocellulare fibrolamellare 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.029f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.029f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.022f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma epatocellulare fibrolamellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160322 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160320 phosphodiesterase 6H 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'phosphodiesterase 6H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158003 Xanthoma disseminatum 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'malattia' 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xanthoma disseminatum' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244547 RFT1 homolog 'RFT1 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'RFT1-CDG' 'RFT1 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RFT1 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" 'RFT1 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'RFT1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31824 Intossicazione da colchicina 'Intossicazione da colchicina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Intossicazione da colchicina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione da colchicina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Intossicazione da colchicina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da colchicina' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione da colchicina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intossicazione da colchicina' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159339 cation channel sperm associated 2 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome sordità-infertilità' 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome sordità-infertilità' 'cation channel sperm associated 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160313 myosin IIIA 'myosin IIIA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myosin IIIA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" 'myosin IIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158000 Xantogranuloma giovanile 'Xantogranuloma giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Xantogranuloma giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Xantogranuloma giovanile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Xantogranuloma giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Xantogranuloma giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xantogranuloma giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31826 Intossicazione da glicole etilenico 'Intossicazione da glicole etilenico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione da glicole etilenico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Intossicazione da glicole etilenico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da glicole etilenico' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da glicole etilenico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione da glicole etilenico' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da glicole etilenico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31825 Intossicazione da metanolo 'Intossicazione da metanolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione da metanolo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione da metanolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da metanolo' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da metanolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Intossicazione da metanolo' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da metanolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31828 Intossicazione da digitale 'Intossicazione da digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione da digitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione da digitale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione da digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Intossicazione da digitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da digitale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione da digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31827 Intossicazione da Paraquat 'Intossicazione da Paraquat' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Intossicazione da Paraquat' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione da Paraquat' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione da Paraquat' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da Paraquat' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da Paraquat' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da Paraquat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158008 Xantoma papuloso 'Xantoma papuloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Xantoma papuloso' SubClassOf 'malattia' 'Xantoma papuloso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Xantoma papuloso' SubClassOf 'malattia' 'Xantoma papuloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159333 lipase H 'lipase H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'lipase H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'lipase H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Capelli lanosi' 'lipase H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.2" 'lipase H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231237 Delta-beta talassemia 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Delta-beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Delta-beta talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Delta-beta talassemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159360 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2" 'potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401911 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231230 Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158032 Sindrome emofagocitica 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome emofagocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159362 visual system homeobox 2 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'visual system homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544493 Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159367 sprouty related EVH1 domain containing 1 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Legius' 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" 'sprouty related EVH1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Legius' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158038 Linfoistiocitosi emofagocitica primaria 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoistiocitosi emofagocitica primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401908 T-cell receptor alpha constant 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'T-cell receptor alpha constant' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231226 Beta talassemia dominante 'Beta talassemia dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia' 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Beta talassemia dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Beta talassemia dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401901 Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con corea' 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome malattia di Huntington-simile da espansioni di C9ORF72' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231222 Beta talassemia intermedia 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia' 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Beta talassemia intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399081 Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158025 Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160337 solute carrier family 26 member 5 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'solute carrier family 26 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158022 Istiocitosi nodulare progressiva 'Istiocitosi nodulare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Istiocitosi nodulare progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi nodulare progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Istiocitosi nodulare progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istiocitosi nodulare progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399086 Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544482 Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica' 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica acquisita rara' 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158029 Istiocitosi blu mare 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istiocitosi blu mare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544488 Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dell'ornitina' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123468 myeloperoxidase 'myeloperoxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myeloperoxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di mieloperossidasi' 'myeloperoxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" 'myeloperoxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di mieloperossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401859 Deficit di acido lipoico sintetasi 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acido lipoico sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122135 gap junction protein beta 3 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia con deficit uditivo' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia con deficit uditivo' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123465 MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitosi familiare' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mielofibrosi primitiva' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitosi familiare' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Policitemia vera' 'MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anemia aplastica isolata ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390756 eukaryotic translation initiation factor 4A3 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' 'eukaryotic translation initiation factor 4A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401854 Difetto della biosintesi dell'acido lipoico 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122139 gap junction protein beta 4 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' 'gap junction protein beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123463 mannose phosphate isomerase 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MPI-CDG' 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MPI-CDG' 'mannose phosphate isomerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377789 sindrome malformativa 'sindrome malformativa' SubClassOf 'entità clinica' 'sindrome malformativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159426 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6' 'arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352487 Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura 'Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377788 malattia 'malattia' SubClassOf 'entità clinica' 'malattia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413847 major histocompatibility complex, class I, C 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'major histocompatibility complex, class I, C' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352482 OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare 'OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159421 desmoglein 4 'desmoglein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' 'desmoglein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'desmoglein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmoglein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" 'desmoglein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monilethrix' 'desmoglein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123455 molybdenum cofactor synthesis 2 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B' 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" 'molybdenum cofactor synthesis 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390766 grainyhead like transcription factor 3 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Palatoschisi sottomucosale' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ugola bifida' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi del velo' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi del palato duro' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Van der Woude' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Palatoschisi sottomucosale' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi del velo' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ugola bifida' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi del palato duro' 'grainyhead like transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Van der Woude' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122124 gap junction protein beta 1 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' 'gap junction protein beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare progressiva legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401849 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122129 gap junction protein beta 2 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma mutilante ereditario' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome KID/HID' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11" 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratoderma mutilante ereditario' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare' 'gap junction protein beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome KID/HID' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123458 mannose-P-dolichol utilization defect 1 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MPDU1-CDG' 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'mannose-P-dolichol utilization defect 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MPDU1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401840 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123452 molybdenum cofactor synthesis 1 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A' 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A' 'molybdenum cofactor synthesis 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159414 LHFPL tetraspan subfamily member 5 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" 'LHFPL tetraspan subfamily member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399103 Miopatia distale correlata alla nebulina 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica recessiva' 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia distale correlata alla nebulina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352497 OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352490 Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122114 gap junction protein alpha 3 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11" 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401835 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449814 solute carrier family 6 member 2 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2" 'solute carrier family 6 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122118 gap junction protein alpha 8 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerocornea isolata congenita' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerocornea isolata congenita' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'gap junction protein alpha 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123447 molybdenum cofactor sulfurase 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xantinuria, tipo II' 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.2" 'molybdenum cofactor sulfurase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xantinuria, tipo II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401830 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122110 gap junction protein gamma 2 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Milroy' 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.13" 'gap junction protein gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159449 RNA binding motif protein 28 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ANE' 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ANE' 'RNA binding motif protein 28' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159443 TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.1" 'TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413863 synaptonemal complex central element protein 1 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'synaptonemal complex central element protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390746 BBSome interacting protein 1 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2" 'BBSome interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401825 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123433 metabolism of cobalamin associated C 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC' 'metabolism of cobalamin associated C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122102 gap junction protein alpha 1 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia oculo-dento-digitale' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia craniometafisaria' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipoplasia del cuore sinistro' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 3' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia oculo-dento-digitale' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia craniometafisaria' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31" 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipoplasia del cuore sinistro' 'gap junction protein alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123439 matrix metallopeptidase 2 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2" 'matrix metallopeptidase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401820 Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123436 matrix metallopeptidase 13 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Anadisplasia metafisaria' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anadisplasia metafisaria' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Anadisplasia metafisaria' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anadisplasia metafisaria' 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2" 'matrix metallopeptidase 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390741 centrosome and spindle pole associated protein 1 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'centrosome and spindle pole associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q13.1-q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_543192 arginine and serine rich coiled-coil 1 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'arginine and serine rich coiled-coil 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363162 ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123431 sclerostin 'sclerostin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia craniodiafisaria' 'sclerostin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sclerosteosi' 'sclerostin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperostosi corticale generalizzata' 'sclerostin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sclerostin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia craniodiafisaria' 'sclerostin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sclerosteosi' 'sclerostin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperostosi corticale generalizzata' 'sclerostin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377797 sottotipo istopatologico 'sottotipo istopatologico' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377796 sottotipo clinico 'sottotipo clinico' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377793 condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' SubClassOf 'entità clinica' 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377792 sindrome clinica 'sindrome clinica' SubClassOf 'entità clinica' 'sindrome clinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377795 sottotipo eziologico 'sottotipo eziologico' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377794 gruppo di condizioni 'gruppo di condizioni' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377791 anomalia morfologica 'anomalia morfologica' SubClassOf 'entità clinica' 'anomalia morfologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377790 anomalia biologica 'anomalia biologica' SubClassOf 'entità clinica' 'anomalia biologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159434 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122179 glycine receptor alpha 1 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' 'glycine receptor alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122172 glomulin, FKBP associated protein 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione glomovenosa' 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1" 'glomulin, FKBP associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione glomovenosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292175 BicC family RNA binding protein 1 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1" 'BicC family RNA binding protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280190 CD320 molecule 'CD320 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD320 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' 'CD320 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'CD320 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280195 Oloprosencefalia setto-preottica 'Oloprosencefalia setto-preottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Oloprosencefalia setto-preottica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Oloprosencefalia setto-preottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Oloprosencefalia setto-preottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oloprosencefalia' 'Oloprosencefalia setto-preottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Oloprosencefalia setto-preottica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Oloprosencefalia setto-preottica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376495 SZT2 subunit of KICSTOR complex 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'SZT2 subunit of KICSTOR complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122167 GLI family zinc finger 3 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emimelia tibiale' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pallister-Hall' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo B' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polisindattilia' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acrocallosa' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emimelia tibiale' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pallister-Hall' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo B' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polisindattilia' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome acrocallosa' 'GLI family zinc finger 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363189 Anomalia congenita delle grandi vene 'Anomalia congenita delle grandi vene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita delle grandi vene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123492 mutS homolog 6 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutS homolog 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122160 glycine decarboxylase 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, neonatale' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, neonatale' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, atipica' 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.1" 'glycine decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia da glicina, infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123495 msh homeobox 1 'msh homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'msh homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodonzia - displasia ungueale' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.2" 'msh homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Schisi labio-alveolare' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipodonzia - displasia ungueale' 'msh homeobox 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labioschisi isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401879 TATA-box binding protein associated factor 2 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.12" 'TATA-box binding protein associated factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122156 galactosidase beta 1 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4B' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gangliosidosi GM1, tipo 1' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gangliosidosi GM1, tipo 3' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.3" 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Gangliosidosi GM1, tipo 2' 'galactosidase beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315478 interferon regulatory factor 8 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' 'interferon regulatory factor 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123487 mutS homolog 2 'mutS homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21-p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21-p16.3" 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'mutS homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Muir-Torre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401874 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122153 galactosidase alpha 'galactosidase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Fabry' 'galactosidase alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosidase alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.1" 'galactosidase alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Fabry' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123483 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo atassia-telangectasia-simile' 'MRE11 homolog, double strand break repair nuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159403 solute carrier family 39 member 13 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheiro-displasico' 'solute carrier family 39 member 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315470 ISG15 ubiquitin like modifier 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' 'ISG15 ubiquitin like modifier' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66518 Resistenza all'insulina - V metacarpo breve 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf 'malattia' 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf 'malattia' 'Resistenza all'insulina - V metacarpo breve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123478 melanocortin 2 receptor accessory protein 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'melanocortin 2 receptor accessory protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401869 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122149 glycerol kinase 'glycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit giovanile di glicerolo chinasi' 'glycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto' 'glycerol kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit giovanile di glicerolo chinasi' 'glycerol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto' 'glycerol kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401866 Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf 'malattia' 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia spastica' 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf 'malattia' 'Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123470 mitochondrial inner membrane protein MPV17 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuroepatopatia, tipo Navajo' 'mitochondrial inner membrane protein MPV17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401862 Deficit di lipoil transferasi 1 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dell'acido lipoico' 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di lipoil transferasi 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123473 myelin protein zero 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roussy-Lévy' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'myelin protein zero' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roussy-Lévy' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria' 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'myelin protein zero' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'myelin protein zero' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122142 gap junction protein beta 6 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome KID/HID' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica idrotica' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica idrotica' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome KID/HID' 'gap junction protein beta 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55881 Adamantinoma 'Adamantinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Adamantinoma' SubClassOf 'malattia' 'Adamantinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Adamantinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adamantinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adamantinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Adamantinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.11f) 'Adamantinoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adamantinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Adamantinoma' SubClassOf 'malattia' 'Adamantinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_55880 Condrosarcoma 'Condrosarcoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Condrosarcoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Condrosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Condrosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma osseo' 'Condrosarcoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Condrosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 3.55f) 'Condrosarcoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Condrosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Condrosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrosarcoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66529 Cardiomiopatia di Tako-Tsubo 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopata non classificata' 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.98f) 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia di Tako-Tsubo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91546 Malattia di Lyme 'Malattia di Lyme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 36.0f) 'Malattia di Lyme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Lyme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 16.6f) 'Malattia di Lyme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 21.9f) 'Malattia di Lyme' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Lyme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 177.5f) 'Malattia di Lyme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Lyme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Malattia di Lyme' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Lyme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.37f) 'Malattia di Lyme' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 100.0f) 'Malattia di Lyme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con neuropatia periferica' 'Malattia di Lyme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Lyme' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91547 Febbre ricorrente 'Febbre ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Febbre ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Febbre ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre ricorrente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65250 Cisti perineurale 'Cisti perineurale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 50.0f) 'Cisti perineurale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Cisti perineurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Cisti perineurale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Cisti perineurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti perineurale' SubClassOf 'malattia' 'Cisti perineurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cisti perineurale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293462 Distrofia corneale pre-Descemet 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale pre-Descemet' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255182 Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi' 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292134 thyroid hormone receptor alpha 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.1" 'thyroid hormone receptor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353728 zinc finger C4H2-type containing 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture' 'zinc finger C4H2-type containing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486815 Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352403 Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353734 interleukin 17 receptor D 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" 'interleukin 17 receptor D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280151 LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.2" 'LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281482 ASXL transcriptional regulator 1 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bohring-Opitz' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Mastocitosi sistemica aggressiva' 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" 'ASXL transcriptional regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bohring-Opitz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77240 Linfedema primitivo 'Linfedema primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfedema primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.7f) 'Linfedema primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Linfedema primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Linfedema primitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfedema primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77241 OBSOLETO: Linfedema precoce 'OBSOLETO: Linfedema precoce' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfedema precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53271 Sindrome di Muenke 'Sindrome di Muenke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Muenke' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Muenke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Muenke' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Muenke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.33f) 'Sindrome di Muenke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome di Muenke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Muenke' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Muenke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77242 OBSOLETO: Linfedema tardo 'OBSOLETO: Linfedema tardo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfedema tardo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281487 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.3" 'heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448537 CD28 molecule 'CD28 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD28 molecule' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome di Sézary' 'CD28 molecule' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Micosi fungoide classica' 'CD28 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.2" 'CD28 molecule' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome di Sézary' 'CD28 molecule' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Micosi fungoide classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449868 bromodomain containing 4 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma della linea mediana NUT' 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma della linea mediana NUT' 'bromodomain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255199 OBSOLETO: Sindrome di Leigh sporadica 'OBSOLETO: Sindrome di Leigh sporadica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Leigh sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353744 dual specificity phosphatase 6 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33" 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'dual specificity phosphatase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486811 Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353741 fibroblast growth factor 17 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'fibroblast growth factor 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353749 sprouty RTK signaling antagonist 4 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'sprouty RTK signaling antagonist 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353751 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423275 Atassia spinocerebellare, tipo 40 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_54595 Craniofaringioma 'Craniofaringioma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.19f) 'Craniofaringioma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Craniofaringioma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Craniofaringioma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.17f) 'Craniofaringioma' SubClassOf 'malattia' 'Craniofaringioma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Craniofaringioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'Craniofaringioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' 'Craniofaringioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara della crescita' 'Craniofaringioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del sistema nervoso' 'Craniofaringioma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Craniofaringioma' SubClassOf 'malattia' 'Craniofaringioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280183 Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina' 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina' SubClassOf 'anomalia biologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91500 Nefrite tubulointerstiziale - uveite 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'malattia' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf 'malattia' 'Nefrite tubulointerstiziale - uveite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123421 proopiomelanocortin 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'proopiomelanocortin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123426 solute carrier family 3 member 1 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinuria, tipo A' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotonia-cistinuria' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cistinuria, tipo A' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'solute carrier family 3 member 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotonia-cistinuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352447 Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376411 vacuolar protein sorting 45 homolog 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' 'vacuolar protein sorting 45 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377743 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412551 splicing factor 3b subunit 1 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Melanoma dell'uvea' 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' 'splicing factor 3b subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Melanoma dell'uvea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123411 homeostatic iron regulator 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Porfiria cutanea tarda sporadica' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Porfiria cutanea tarda familiare' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Porfiria cutanea tarda sporadica' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Porfiria cutanea tarda familiare' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' 'homeostatic iron regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123414 hemojuvelin BMP co-receptor 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 2' 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 2' 'hemojuvelin BMP co-receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292102 centrosomal protein 63 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centrosomal protein 63' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352456 Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale 'Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376401 trafficking protein particle complex subunit 11 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della tripla A' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1" 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della tripla A' 'trafficking protein particle complex subunit 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280122 sequestosome 1 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'sequestosome 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Miopatia distale, tipo Welander' 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Variante comportamentale della demenza frontotemporale' 'sequestosome 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Miopatia distale, tipo Welander' 'sequestosome 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506216 Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281457 interleukin 36 receptor antagonist 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pustolosi palmare e plantare' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Psoriasi pustolosa generalizzata' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'DITRA' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pustolosi palmare e plantare' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Psoriasi pustolosa generalizzata' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'DITRA' 'interleukin 36 receptor antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448527 TNF receptor superfamily member 1B 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Micosi fungoide classica' 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sézary' 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Micosi fungoide classica' 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'TNF receptor superfamily member 1B' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sézary' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449858 NUT midline carcinoma family member 1 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma della linea mediana NUT' 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma della linea mediana NUT' 'NUT midline carcinoma family member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65279 OBSOLETO: Colite linfocitica 'OBSOLETO: Colite linfocitica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Colite linfocitica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506213 Malattia rara con indicazione al trapianto renale 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123406 BLM RecQ like helicase 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bloom' 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'BLM RecQ like helicase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bloom' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282786 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria generalizzata bilaterale' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria generalizzata bilaterale' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506219 Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53296 Collagenoma cutaneo familiare 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf 'malattia' 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Collagenoma cutaneo familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412573 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11" 'spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77261 Malattia di Gaucher, tipo 3 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.05f) 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Gaucher' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' 'Malattia di Gaucher, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280133 Deficit della componente 3 del complemento 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf 'malattia' 'Deficit della componente 3 del complemento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506210 Malattia rara con indicazione al trapianto epatico 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77260 Malattia di Gaucher, tipo 2 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Gaucher' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.01f) 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Malattia di Gaucher, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65287 Deficit di beta-ureidopropionasi 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di beta-ureidopropionasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65286 Sindrome da microdelezione 3q29 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 3q29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506207 Malattia rara con indicazione al trapianto 'Malattia rara con indicazione al trapianto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con indicazione al trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65288 Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito neonatale' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65283 Sindrome di Timothy 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo familiare' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Timothy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Timothy' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65282 Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con capelli lanosi' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65285 Malattia di Lhermitte-Duclos 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 220.0f) 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Lhermitte-Duclos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_65284 Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' SubClassOf 'malattia' 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77258 Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome trico-rino-falangea' 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437867 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22" 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh con leucodistrofia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77259 Malattia di Gaucher, tipo 1 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.48f) 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Gaucher' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Gaucher, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352479 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521825 kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'kinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377752 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p33" 'ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281472 AKT serine/threonine kinase 1 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cowden' 'AKT serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome Proteus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352470 Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280142 Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231137 Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Silver-Russell' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90059 Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico 'Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità rara' 'Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90056 Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi 'Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 37.8f) 'Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90055 OBSOLETO: Rigetto del trapianto corneale 'OBSOLETO: Rigetto del trapianto corneale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Rigetto del trapianto corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90058 Lesione del midollo spinale 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 32.0f) 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.57f) 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Lesione del midollo spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91387 Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'malattia' 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231130 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519313 Patologia maculare rara 'Patologia maculare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia maculare rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519311 Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio 'Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519317 Vasculopatia retinica rara 'Vasculopatia retinica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculopatia retinica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269756 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DPM3-CDG' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DPM3-CDG' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220489 Emocromatosi ereditaria rara 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emocromatosi ereditaria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484368 platelet derived growth factor receptor like 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' 'platelet derived growth factor receptor like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519315 Patologia retinica rara 'Patologia retinica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519319 Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90062 Insufficienza epatica acuta 'Insufficienza epatica acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' 'Insufficienza epatica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Insufficienza epatica acuta' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Insufficienza epatica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insufficienza epatica acuta' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91396 Criptoftalmia isolata 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Criptoftalmia' 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Criptoftalmia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90065 Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita 'Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90064 Occlusione arteriosa periferica acuta 'Occlusione arteriosa periferica acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Occlusione arteriosa periferica acuta' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Occlusione arteriosa periferica acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Occlusione arteriosa periferica acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Occlusione arteriosa periferica acuta' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269752 component of oligomeric golgi complex 5 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG5-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG5-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90061 Uveite posteriore non infettiva 'Uveite posteriore non infettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 18.0f) 'Uveite posteriore non infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite posteriore non infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90060 Emorragia alveolare diffusa 'Emorragia alveolare diffusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Emorragia alveolare diffusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Emorragia alveolare diffusa' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Emorragia alveolare diffusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emorragia alveolare diffusa' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231127 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90066 Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa 'Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 50.0f) 'Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90069 Avvelenamento sistemico da monocloroacetato 'Avvelenamento sistemico da monocloroacetato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento sistemico da monocloroacetato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Avvelenamento sistemico da monocloroacetato' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento sistemico da monocloroacetato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Avvelenamento sistemico da monocloroacetato' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento sistemico da monocloroacetato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91397 Anchiloblefaron filiforme congenito isolato 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del bordo palpebrale' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anchiloblefaron filiforme congenito isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255117 OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90068 Intossicazione da cocaina 'Intossicazione da cocaina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da cocaina' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione da cocaina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Intossicazione da cocaina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Intossicazione da cocaina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Intossicazione da cocaina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231120 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519323 Distrofia maculare sindromica 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia maculare sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519321 Distrofia corioretinica sindromica 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corioretinica sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519327 Vitreoretinopatia sindromica 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vitreoretinopatia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519325 Patologia retinica sindromica ereditaria 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica sindromica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519329 Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90073 Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato 'Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' 'Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90076 Ustioni parziali di secondo e terzo grado 'Ustioni parziali di secondo e terzo grado' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Ustioni parziali di secondo e terzo grado' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Ustioni parziali di secondo e terzo grado' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Ustioni parziali di secondo e terzo grado' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ustioni parziali di secondo e terzo grado' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ustioni parziali di secondo e terzo grado' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90070 OBSOLETO: Avvelenamento da metotrexato 'OBSOLETO: Avvelenamento da metotrexato' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Avvelenamento da metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90078 Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE) 'Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE)' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE)' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE)' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE)' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90077 Altre malattie cutanee acquisite 'Altre malattie cutanee acquisite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altre malattie cutanee acquisite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90079 OBSOLETO: Stravasi da antraciclina 'OBSOLETO: Stravasi da antraciclina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Stravasi da antraciclina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231154 Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89043 Demenza rara 'Demenza rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Demenza rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90081 Sindrome da deperimento da AIDS 'Sindrome da deperimento da AIDS' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sindrome da deperimento da AIDS' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome da deperimento da AIDS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza acquisita' 'Sindrome da deperimento da AIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da deperimento da AIDS' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90080 Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma 'Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' 'Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 22.0f) 'Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471036 SCY1 like pseudokinase 1 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' 'SCY1 like pseudokinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231144 Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Silver-Russell' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231147 Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Silver-Russell' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471032 sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3" 'sodium voltage-gated channel alpha subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231140 Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Silver-Russell' 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519302 Distrofia maculare isolata 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia maculare isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519300 Distrofia corioretinica isolata 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corioretinica isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519306 Patologia retinica ereditaria isolata progressiva 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519304 Vitreoretinopatia isolata 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vitreoretinopatia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484336 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2" 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' 'multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519309 Patologia coroidale rara 'Patologia coroidale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia coroidale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220497 Sindrome di Joubert associata a difetto renale 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493 Sindrome di Joubert associata a difetto oculare 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471006 ribosomal protein S27 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91348 Adenoma gonadotropo funzionante 'Adenoma gonadotropo funzionante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario funzionante' 'Adenoma gonadotropo funzionante' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma gonadotropo funzionante' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma gonadotropo funzionante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91349 Adenoma ipofisario non funzionante 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.55f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 80.5f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 68.0f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.0f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 94.0f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario' 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 77.6f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.05f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenoma ipofisario non funzionante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91347 Adenoma ipofisario TSH-secernente 'Adenoma ipofisario TSH-secernente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario funzionante' 'Adenoma ipofisario TSH-secernente' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.28f) 'Adenoma ipofisario TSH-secernente' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma ipofisario TSH-secernente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenoma ipofisario TSH-secernente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231178 Sindrome di Usher, tipo 2 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.2f) 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Usher' 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Usher, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471000 ribosomal protein L31 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein L31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519353 Patologia rara del nervo trocleare 'Patologia rara del nervo trocleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del nervo trocleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160296 KN motif and ankyrin repeat domains 1 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' 'KN motif and ankyrin repeat domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519351 Patologia rara del nervo ottico 'Patologia rara del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del nervo ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519357 OBSOLETO: Malformazione del disco ottico sindromica 'OBSOLETO: Malformazione del disco ottico sindromica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione del disco ottico sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519355 Patologia rara della motilità/allineamento oculare 'Patologia rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara della motilità/allineamento oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304804 nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1" 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Colestasi intraepatica della gravidanza' 'nuclear receptor subfamily 1 group H member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91351 Cisti ipofisarie dermoidi ed epidermoidi 'Cisti ipofisarie dermoidi ed epidermoidi' SubClassOf 'malattia' 'Cisti ipofisarie dermoidi ed epidermoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'Cisti ipofisarie dermoidi ed epidermoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Cisti ipofisarie dermoidi ed epidermoidi' SubClassOf 'malattia' 'Cisti ipofisarie dermoidi ed epidermoidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91352 Germinoma del sistema nervoso centrale 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Germinoma extragonadico' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Germinoma del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90021 Mielite da radiazioni 'Mielite da radiazioni' SubClassOf 'malattia' 'Mielite da radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia indotta da radiazioni' 'Mielite da radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia midollare' 'Mielite da radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mielite da radiazioni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90020 Complesso Parkinson-demenza di Guam 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' SubClassOf 'malattia' 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' SubClassOf 'malattia' 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91350 Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke 'Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari tumorale' 'Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke' SubClassOf 'malattia' 'Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke' SubClassOf 'malattia' 'Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508692 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" 'misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miopatia mitocondriale - atassia cerebellare - retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91359 Polmonite cronica dell'infanzia 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia' 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polmonite cronica dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90026 Eritermalgia primitiva 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.1f) 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Eritermalgia primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_497623 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91357 Duplicazione dell'esofago 'Duplicazione dell'esofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471014 reticulon 4 interacting protein 1 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'reticulon 4 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91358 Diverticolo esofageo congenito 'Diverticolo esofageo congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diverticolo esofageo congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' 'Diverticolo esofageo congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Diverticolo esofageo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90023 Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91355 Sindrome di Sheehan 'Sindrome di Sheehan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Sheehan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sheehan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare' 'Sindrome di Sheehan' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Sindrome di Sheehan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Sheehan' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471012 RAS related 'RAS related' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Noonan' 'RAS related' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'RAS related' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS related' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Noonan' 'RAS related' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia mielomonocitica giovanile' 'RAS related' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90022 OBSOLETO: Cardiomiopatia - anomalie renali 'OBSOLETO: Cardiomiopatia - anomalie renali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia - anomalie renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231169 Sindrome di Usher, tipo 1 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Usher' 'Sindrome di Usher, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90025 Sindattilia 'Sindattilia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91353 OBSOLETO: Coristoma 'OBSOLETO: Coristoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Coristoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90024 Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 56.0f) 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91354 Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota 'Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota' SubClassOf 'malattia' 'Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi' 'Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota' SubClassOf 'malattia' 'Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160283 glycogen synthase 1 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'glycogen synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160288 MARVEL domain containing 2 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" 'MARVEL domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231160 Aneurisma sacculare cerebrale familiare 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90030 Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159298 transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 7' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435387 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90031 Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90038 Sindrome emolitico-uremica tipica 'Sindrome emolitico-uremica tipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione' 'Sindrome emolitico-uremica tipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome emolitico-uremica tipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome emolitico-uremica tipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome emolitico-uremica tipica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.1f) 'Sindrome emolitico-uremica tipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome emolitico-uremica tipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90037 Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta 'Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica autoimmune' 'Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90039 Emoglobinopatia D 'Emoglobinopatia D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emoglobinopatia D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Emoglobinopatia D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Emoglobinopatia D' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinopatia D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emoglobinopatia D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emoglobinopatia D' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90033 Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo 'Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica autoimmune' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90036 Anemia emolitica autoimmune, tipo misto 'Anemia emolitica autoimmune, tipo misto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia emolitica autoimmune, tipo misto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo misto' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo misto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica autoimmune' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo misto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Anemia emolitica autoimmune, tipo misto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica autoimmune, tipo misto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91364 Polmonite interstiziale non specifica 'Polmonite interstiziale non specifica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite interstiziale idiopatica' 'Polmonite interstiziale non specifica' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite interstiziale non specifica' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite interstiziale non specifica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90035 Emoglobinuria parossistica a frigore 'Emoglobinuria parossistica a frigore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emoglobinuria parossistica a frigore' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinuria parossistica a frigore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Emoglobinuria parossistica a frigore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi' 'Emoglobinuria parossistica a frigore' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Emoglobinuria parossistica a frigore' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobinuria parossistica a frigore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91365 OBSOLETO: Discinesia ciliare secondaria 'OBSOLETO: Discinesia ciliare secondaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Discinesia ciliare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459340 N-acetylneuraminate synthase 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.33" 'N-acetylneuraminate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519331 Glaucoma secondario a esordio precoce 'Glaucoma secondario a esordio precoce' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma secondario a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519335 OBSOLETO: Neuropatia ottica infiammatoria/autoimmune 'OBSOLETO: Neuropatia ottica infiammatoria/autoimmune' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuropatia ottica infiammatoria/autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519333 Escavazione congenita del disco ottico 'Escavazione congenita del disco ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Escavazione congenita del disco ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459348 Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519339 Pseudopapilledema 'Pseudopapilledema' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pseudopapilledema' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519337 Patologia con compressione del nervo ottico 'Patologia con compressione del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia con compressione del nervo ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459345 Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485631 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90041 Sindrome di Gaisböck 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia secondaria acquisita' 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Gaisböck' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506052 Neoplasia neuroendocrina del pancreas 'Neoplasia neuroendocrina del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia neuroendocrina del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90042 Policitemia primitiva familiare 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf 'malattia' 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia genetica' 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia' 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf 'malattia' 'Policitemia primitiva familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255138 Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della piruvato deidrogenasi' 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90045 Malassorbimento ereditario di folato 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'malattia' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malassorbimento ereditario di folato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90044 Pseudoiperkaliemia familiare 'Pseudoiperkaliemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pseudoiperkaliemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stomatocitosi ereditaria' 'Pseudoiperkaliemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pseudoiperkaliemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoiperkaliemia familiare' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoiperkaliemia familiare' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoiperkaliemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91378 Angioedema ereditario 'Angioedema ereditario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Angioedema ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.51f) 'Angioedema ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Angioedema ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angioedema ereditario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Angioedema ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.09f) 'Angioedema ereditario' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Angioedema ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519341 Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519345 Malattia rara con malformazione del disco ottico 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231183 Sindrome di Usher, tipo 3 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.2f) 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Usher' 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome di Usher, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_255132 Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352504 OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519343 Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_486955 Malattia reumatica pediatrica rara 'Malattia reumatica pediatrica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatica pediatrica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519349 Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519347 Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459353 Deficit dell'inibitore C1 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf 'malattia' 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit dell'inibitore C1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90052 Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato 'Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica rara' 'Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90051 Sepsi nei neonati prematuri 'Sepsi nei neonati prematuri' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sepsi nei neonati prematuri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sepsi nei neonati prematuri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sepsi nei neonati prematuri' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 32.0f) 'Sepsi nei neonati prematuri' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sepsi nei neonati prematuri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91385 Angioedema acquisito 'Angioedema acquisito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Angioedema acquisito' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.11f) 'Angioedema acquisito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioedema acquisito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioedema acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angioedema acquisito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Angioedema acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90053 Trapianto di cellule staminali ematopoietiche 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.65f) 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Trapianto di cellule staminali ematopoietiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267102 cytochrome c oxidase assembly factor 5 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" 'cytochrome c oxidase assembly factor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269762 component of oligomeric golgi complex 4 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG4-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG4-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90050 Retinopatia del prematuro 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'malattia' 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinopatia del prematuro' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519392 Iridoschisi isolata 'Iridoschisi isolata' SubClassOf 'malattia' 'Iridoschisi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Iridoschisi isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iridoschisi isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519390 Blefarocalasi isolata 'Blefarocalasi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo da malposizione delle palpebre' 'Blefarocalasi isolata' SubClassOf 'malattia' 'Blefarocalasi isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blefarocalasi isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519396 Microsferofachia isolata 'Microsferofachia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Microsferofachia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle dimensioni del cristallino' 'Microsferofachia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Microsferofachia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519394 OBSOLETO: Microfachia isolata 'OBSOLETO: Microfachia isolata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Microfachia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160253 MDS1 and EVI1 complex locus 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome mielodisplastica' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome mielodisplastica' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' 'MDS1 and EVI1 complex locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519398 Ipoplasia foveale isolata 'Ipoplasia foveale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Ipoplasia foveale isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia foveale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia foveale isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220402 Sclerosi sistemica cutanea limitata 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerosi sistemica' 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399175 Necrosi avascolare traumatica 'Necrosi avascolare traumatica' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi avascolare traumatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi avascolare secondaria' 'Necrosi avascolare traumatica' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi avascolare traumatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506075 Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante 'Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino pancreatico' 'Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556328 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'interferon regulatory factor 2 binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399180 Necrosi avascolare non traumatica secondaria 'Necrosi avascolare non traumatica secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Necrosi avascolare non traumatica secondaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Necrosi avascolare non traumatica secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi avascolare non traumatica secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrosi avascolare secondaria' 'Necrosi avascolare non traumatica secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Necrosi avascolare non traumatica secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160240 espin 'espin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'espin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'espin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'espin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.31" 'espin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'espin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123294 metabolism of cobalamin associated A 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA' 'metabolism of cobalamin associated A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160244 estrogen related receptor beta 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'estrogen related receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123296 metabolism of cobalamin associated B 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB' 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" 'metabolism of cobalamin associated B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160236 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.2" 'erb-b2 receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123290 malonyl-CoA decarboxylase 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria malonica' 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.3" 'malonyl-CoA decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria malonica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506060 Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399185 Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare 'Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159255 porcupine O-acyltransferase 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia focale del derma' 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'porcupine O-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia focale del derma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160278 intraflagellar transport 80 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.33" 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'intraflagellar transport 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506090 Tumore neuroendocrino pancreatico secernente serotonina 'Tumore neuroendocrino pancreatico secernente serotonina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'Tumore neuroendocrino pancreatico secernente serotonina' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino pancreatico secernente serotonina' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino pancreatico secernente serotonina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399158 Osteonecrosi 'Osteonecrosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Osteonecrosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_506098 Carcinoma neuroendocrino del pancreas 'Carcinoma neuroendocrino del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma neuroendocrino del pancreas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia neuroendocrina del pancreas' 'Carcinoma neuroendocrino del pancreas' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma neuroendocrino del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173556 component of oligomeric golgi complex 1 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG1-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" 'component of oligomeric golgi complex 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG1-CDG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123279 melanophilin 'melanophilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanophilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 3' 'melanophilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'melanophilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159272 radixin 'radixin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'radixin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'radixin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" 'radixin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519386 Entropion congenito isolato 'Entropion congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Entropion congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con entropion' 'Entropion congenito isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Entropion congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123271 lysine methyltransferase 2A 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia acuta indifferenziata' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia acuta indifferenziata' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)'' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23' 'lysine methyltransferase 2A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519384 Occhio cistico congenito 'Occhio cistico congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Occhio cistico congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'Occhio cistico congenito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Occhio cistico congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220407 Sclerosi sistemica limitata 'Sclerosi sistemica limitata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sclerosi sistemica limitata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sclerosi sistemica limitata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi sistemica limitata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerosi sistemica limitata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sclerosi sistemica limitata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerosi sistemica' 'Sclerosi sistemica limitata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519388 Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160265 interleukin 2 receptor subunit alpha 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di CD25' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di CD25' 'interleukin 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160257 GLE1 RNA export mediator 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori' 'GLE1 RNA export mediator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399169 Necrosi avascolare secondaria 'Necrosi avascolare secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi avascolare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_399164 Necrosi avascolare 'Necrosi avascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Necrosi avascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173562 LMBR1 domain containing 1 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF' 'LMBR1 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173523 adenylate kinase 2 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia reticolare' 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia reticolare' 'adenylate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173526 RAN binding protein 2 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'RAN binding protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220448 Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale 'Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale' SubClassOf 'malattia' 'Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale' SubClassOf 'malattia' 'Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220443 Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano 'Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano' SubClassOf 'malattia' 'Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' 'Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano' SubClassOf 'malattia' 'Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173530 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione' 'discoidin domain receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471096 solute carrier family 6 member 14 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" 'solute carrier family 6 member 14' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603164 glutathione S-transferase mu 3 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'glutathione S-transferase mu 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603162 CEA cell adhesion molecule 6 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'CEA cell adhesion molecule 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603160 CEA cell adhesion molecule 3 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'CEA cell adhesion molecule 3' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220436 Malattia delle piastrine del Quebec 'Malattia delle piastrine del Quebec' SubClassOf 'malattia' 'Malattia delle piastrine del Quebec' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Malattia delle piastrine del Quebec' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia delle piastrine del Quebec' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.45f) 'Malattia delle piastrine del Quebec' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei granuli alfa' 'Malattia delle piastrine del Quebec' SubClassOf 'malattia' 'Malattia delle piastrine del Quebec' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159219 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328840 myopalladin 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'myopalladin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a cappello' 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'myopalladin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3" 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare' 'myopalladin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia a cappello' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269704 glycogenin 1 'glycogenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' 'glycogenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' 'glycogenin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2' 'glycogenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina' 'glycogenin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31709 Convulsioni infantili e coreoatetosi 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Discinesia parossistica' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Convulsioni infantili e coreoatetosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159213 TRIO and F-actin binding protein 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'TRIO and F-actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400703 integrin subunit beta 6 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.2" 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale' 'integrin subunit beta 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231117 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173505 solute carrier family 6 member 20 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Iminoglicinuria' 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Iminoglicinuria' 'solute carrier family 6 member 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231111 Lupus eritematoso farmaco-indotto 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo' 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus eritematoso farmaco-indotto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173509 solute carrier family 6 member 18 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Iminoglicinuria' 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" 'solute carrier family 6 member 18' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Iminoglicinuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471062 SIN3 transcription regulator family member A 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A' 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q24' 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A' 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.2" 'SIN3 transcription regulator family member A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q24' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_31740 Polmonite da ipersensibilità 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Polmonite da ipersensibilità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220465 Sindrome di Laron con immunodeficienza 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Laron con immunodeficienza' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603158 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603156 myoferlin 'myoferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'myoferlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myoferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG' 'myoferlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159242 cardiotrophin like cytokine factor 1 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crisponi' 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crisponi' 'cardiotrophin like cytokine factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220460 Poliposi adenomatosa familiare attenuata 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da poliposi intestinale' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico del tratto digestivo' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi intestinale genetica' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf 'malattia' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231108 Tumore rabdoide familiare 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore rabdoide' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti molli genetico' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Tumore rabdoide familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173515 APC membrane recruitment protein 1 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopatia striata - sclerosi cranica' 'APC membrane recruitment protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471078 solute carrier family 27 member 5 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione' 'solute carrier family 27 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.43" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471076 solute carrier family 25 member 32 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' 'solute carrier family 25 member 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471072 solute carrier family 1 member 2 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'solute carrier family 1 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471070 solute carrier family 18 member A3 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'solute carrier family 18 member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244406 WD repeat domain 11 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.12" 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'WD repeat domain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244400 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220452 Disturbo ereditario delle piastrine giganti 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159233 phospholipase C epsilon 1 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'phospholipase C epsilon 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122015 gigaxonin 'gigaxonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia con assoni giganti' 'gigaxonin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gigaxonin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2" 'gigaxonin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia con assoni giganti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123347 homeobox A11 'homeobox A11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' 'homeobox A11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2" 'homeobox A11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401979 Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123345 Wnt family member 10A 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia odonto-onico-dermica' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia odonto-onico-dermica' 'Wnt family member 10A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363255 SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363250 Ciliopatia 'Ciliopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ciliopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292098 multiple EGF like domains 10 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' 'multiple EGF like domains 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400640 goosecoid homeobox 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" 'goosecoid homeobox' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400642 prolactin receptor 'prolactin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolactin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperprolattinemia familiare' 'prolactin receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" 'prolactin receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperprolattinemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401973 Sindrome MEND 'Sindrome MEND' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome MEND' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome MEND' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome MEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Sindrome MEND' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome MEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MEND' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome MEND' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MEND' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MEND' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome MEND' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122011 guanidinoacetate N-methyltransferase 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'guanidinoacetate N-methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123340 H19 imprinted maternally expressed transcript 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emi-iperplasia isolata' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Nefroblastoma' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emi-iperplasia isolata' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Nefroblastoma' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' 'H19 imprinted maternally expressed transcript' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159303 transmembrane channel like 6 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'transmembrane channel like 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epidermodisplasia verruciforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376575 lysine acetyltransferase 6A 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21" 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante' 'lysine acetyltransferase 6A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159308 coiled-coil domain containing 50 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q28" 'coiled-coil domain containing 50' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376571 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" 'aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123336 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi' 'acyl-CoA dehydrogenase family member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q25" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122002 galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 4A' 'galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123334 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' 'acyl-CoA dehydrogenase family member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400638 solute carrier family 38 member 8 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ipoplasia della fovea-difetto di decussazione del nervo ottico-disgenesia del segmento anteriore' 'solute carrier family 38 member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363266 OBSOLETO: Malattia ereditaria rara da sovraccarico di ferro 'OBSOLETO: Malattia ereditaria rara da sovraccarico di ferro' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia ereditaria rara da sovraccarico di ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122009 galactose-1-phosphate uridylyltransferase 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Galattosemia classica' 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Galattosemia classica' 'galactose-1-phosphate uridylyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400633 centrosomal protein 19 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di CEP19' 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Obesità da deficit di CEP19' 'centrosomal protein 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401964 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122006 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3" 'polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363263 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33" 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'neurotrophic receptor tyrosine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413976 solute carrier family 13 member 5 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia dipendente dalla piridossina' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia dipendente dalla piridossina' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica' 'solute carrier family 13 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376567 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413979 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.13" 'potassium voltage-gated channel subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413970 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p12" 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376561 B cell receptor associated protein 31 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'CADDS' 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'B cell receptor associated protein 31' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'CADDS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400629 kaptin, actin binding protein 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'kaptin, actin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412643 ameloblastin 'ameloblastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'ameloblastin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ameloblastin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'ameloblastin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123324 MAGE family member L2 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme' 'MAGE family member L2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423306 Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123322 lysozyme 'lysozyme' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysozyme' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ALys' 'lysozyme' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15" 'lysozyme' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi ALys' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401959 Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123328 mannosidase alpha class 2B member 1 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alfa-mannosidasi, forma infantile' 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto' 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alfa-mannosidasi, forma infantile' 'mannosidase alpha class 2B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363276 cytochrome c1 'cytochrome c1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'cytochrome c1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'cytochrome c1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401953 Atassia episodica con difficoltà del linguaggio 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia episodica con difficoltà del linguaggio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363279 protein kinase cGMP-dependent 1 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'protein kinase cGMP-dependent 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.23-q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400623 phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160311 muscle associated receptor tyrosine kinase 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sequenza dell'acinesia fetale' 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'muscle associated receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_160307 mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376599 coenzyme Q8B 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" 'coenzyme Q8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376593 paired box 1 'paired box 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' 'paired box 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.22" 'paired box 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome oto-facio-cervicale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159322 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della cute rugosa' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della cute rugosa' 'ATPase H+ transporting V0 subunit a2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_412653 transmembrane protein 240 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'transmembrane protein 240' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401945 Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Moyamoya con acalasia ad esordio precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400617 F-box protein 38 'F-box protein 38' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'F-box protein 38' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box protein 38' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' 'F-box protein 38' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401948 Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della gluconeogenesi' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123318 lysosomal trafficking regulator 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Chédiak-Higashi' 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Chédiak-Higashi' 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata' 'lysosomal trafficking regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400611 NFS1 cysteine desulfurase 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" 'NFS1 cysteine desulfurase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401942 Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale mediana' 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale di origine genetica' 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109011 Malformazione non sindromica degli arti 'Malformazione non sindromica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_390869 catenin alpha 3 'catenin alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3" 'catenin alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'catenin alpha 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159313 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lujan-Fryns' 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lujan-Fryns' 'zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122057 glutamate-cysteine ligase catalytic subunit 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1" 'glutamate-cysteine ligase catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123389 aminoadipate-semialdehyde synthase 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperlisinemia' 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Saccaropinuria' 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperlisinemia' 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Saccaropinuria' 'aminoadipate-semialdehyde synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400687 kizuna centrosomal protein 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" 'kizuna centrosomal protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293381 Distrofia da erosione epiteliale ricorrente 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 186.0f) 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia da erosione epiteliale ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363294 Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123381 cytokine receptor like factor 1 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acalasia idiopatica' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crisponi' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della sudorazione indotta dal freddo' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p12" 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acalasia idiopatica' 'cytokine receptor like factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Crisponi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292052 homeobox B13 'homeobox B13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox B13' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'homeobox B13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" 'homeobox B13' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122053 glucokinase 'glucokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'glucokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'glucokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' 'glucokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MODY' 'glucokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'glucokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi' 'glucokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137959 thromboxane A synthase 1 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia emato-diafisaria di Ghosal' 'thromboxane A synthase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280071 ALG11-CDG 'ALG11-CDG' SubClassOf 'malattia' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'ALG11-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'ALG11-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'ALG11-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'ALG11-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'ALG11-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'ALG11-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122048 GTP cyclohydrolase 1 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.2" 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di GTP cicloidrolasi 1' 'GTP cyclohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123371 TAP binding protein 'TAP binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' 'TAP binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAP binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' 'TAP binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122045 glutaryl-CoA dehydrogenase 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi' 'glutaryl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123375 dolichol kinase 'dolichol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DK1-CDG' 'dolichol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'dolichol kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'DK1-CDG' 'dolichol kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'dolichol kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122043 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto' '1,4-alpha-glucan branching enzyme 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123373 RAB23, member RAS oncogene family 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carpenter' 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1-p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carpenter' 'RAB23, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.1-p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581332 NIMA related kinase 10 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.1" 'NIMA related kinase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122037 glycine amidinotransferase 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'glycine amidinotransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123369 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122035 GATA binding protein 4 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Canale atrioventricolare parziale' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAVC - tetralogia di Fallot' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto parziale del setto atrioventricolare con ipoplasia ventricolare' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 8p23.1' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1" 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAVC - ipoplasia ventricolare' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CAVC - tetralogia di Fallot' 'GATA binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetralogia di Fallot' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401996 Nefrite interstiziale cariomegalica 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf 'malattia' 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nefrite interstiziale cariomegalica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122039 glucosylceramidase beta 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 3' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 1' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 2' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher fetale' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 3' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 1' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 2' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher fetale' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'glucosylceramidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123361 notch receptor 1 'notch receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' 'notch receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'notch receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" 'notch receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola aortica bicuspide familiare' 'notch receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401993 Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia 'Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122033 GATA binding protein 3 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale' 'GATA binding protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123364 homeobox A1 'homeobox A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' 'homeobox A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'homeobox A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' 'homeobox A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy' 'homeobox A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.2" 'homeobox A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280090 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ALG11-CDG' 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ALG11-CDG' 'ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280099 tubulin beta 1 class VI 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'tubulin beta 1 class VI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123357 component of oligomeric golgi complex 8 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG8-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'COG8-CDG' 'component of oligomeric golgi complex 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401986 Sindrome da microdelezione 1p31p32 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 1p31p32' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122028 GATA binding protein 1 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria eritropoietica congenita' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia basofila acuta' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria eritropoietica congenita' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia basofila acuta' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'GATA binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome mieloproliferativa transitoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123359 crystallin beta B1 'crystallin beta B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin beta B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'crystallin beta B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.1" 'crystallin beta B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122022 glycyl-tRNA synthetase 1 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' 'glycyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292088 teashirt zinc finger homeobox 1 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno' 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno' 'teashirt zinc finger homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137988 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fried' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fried' 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101955 Malattia tiroidea rara 'Malattia tiroidea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia tiroidea rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101956 Poliendocrinopatia 'Poliendocrinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliendocrinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101953 Dislipidemia rara 'Dislipidemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dislipidemia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101954 Malattia surrenale rara 'Malattia surrenale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia surrenale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101952 Diabete mellito raro 'Diabete mellito raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diabete mellito raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101950 Tumore oculare 'Tumore oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137908 Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf 'malattia' 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137905 Ipoplasia sindromica del nervo ottico 'Ipoplasia sindromica del nervo ottico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoplasia sindromica del nervo ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448667 AF4/FMR2 family member 4 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica' 'AF4/FMR2 family member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137911 Autismo - nevo vinoso facciale 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Autismo - nevo vinoso facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137914 Atresia delle coane 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.6f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.3f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.7f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.2f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.6f) 'Atresia delle coane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 21.3f) 'Atresia delle coane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atresia delle coane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.7f) 'Atresia delle coane' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.9f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.9f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.7f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.9f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Atresia delle coane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atresia delle coane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Atresia delle coane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atresia delle coane' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459321 cell division cycle 14A 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2" 'cell division cycle 14A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268384 Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268388 Spina bifida aperta lombosacrale 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida aperta lombosacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101949 OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara 'OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90103 Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101963 Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101960 Insufficienza surrenale primaria cronica genetica 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenale primaria cronica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449981 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137917 Atresia coanale unilaterale 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia delle coane' 'Atresia coanale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294681 minichromosome maintenance complex component 4 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21" 'minichromosome maintenance complex component 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293355 Acidemia metilmalonica 'Acidemia metilmalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acidemia metilmalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Acidemia metilmalonica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Acidemia metilmalonica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Acidemia metilmalonica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidemia metilmalonica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137920 Atresia coanale bilaterale 'Atresia coanale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atresia coanale bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Atresia coanale bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atresia coanale bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atresia coanale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atresia coanale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atresia delle coane' 'Atresia coanale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231080 Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett 'Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 36.0f) 'Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137926 Linfangioma primario della laringe 'Linfangioma primario della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Linfangioma primario della laringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Linfangioma primario della laringe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linfangioma primario della laringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Linfangioma primario della laringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfangioma primario della laringe' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137923 OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale 'OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352530 Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101959 Insufficienza surrenalica primitiva cronica 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.0f) 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Insufficienza surrenalica primitiva cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268377 Spina bifida aperta completa 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida aperta completa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101957 Insufficienza ipofisaria 'Insufficienza ipofisaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ipofisaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101958 Insufficienza surrenale primaria 'Insufficienza surrenale primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza surrenale primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101934 Malattia genetica del ritmo cardiaco 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90114 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364526 Displasia ossea primitiva 'Displasia ossea primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90117 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 120.0f) 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101932 Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico 'Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale' 'Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244390 scavenger receptor class F member 2 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Van den Ende-Gupta' 'scavenger receptor class F member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508711 zinc finger protein 462 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.2" 'zinc finger protein 462' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435372 Valvola uretrale anteriore 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori' 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Valvola uretrale anteriore' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423384 Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137929 Disfunzione del tronco encefalico neonatale 'Disfunzione del tronco encefalico neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Disfunzione del tronco encefalico neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Disfunzione del tronco encefalico neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Disfunzione del tronco encefalico neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292035 basic helix-loop-helix family member a9 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Complesso di Gollop-Wolfgang' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Complesso di Gollop-Wolfgang' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi' 'basic helix-loop-helix family member a9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90119 Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90118 Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448689 COPI coat complex subunit alpha 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" 'COPI coat complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137932 Paralisi laringea congenita 'Paralisi laringea congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Paralisi laringea congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi laringea congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paralisi laringea congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' 'Paralisi laringea congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Paralisi laringea congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294689 semaphorin 3A 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'semaphorin 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'semaphorin 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" 'semaphorin 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Brugada' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268369 Spina bifida aperta 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida isolata' 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 50.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 62.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 400.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 400.0f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 51.5f) 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida aperta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Spina bifida aperta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spina bifida aperta' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292027 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137935 Angioma laringotracheale 'Angioma laringotracheale' SubClassOf 'malattia' 'Angioma laringotracheale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' 'Angioma laringotracheale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Angioma laringotracheale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Angioma laringotracheale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angioma laringotracheale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352540 Osteomalacia oncogenica 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 400.0f) 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea rara' 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf 'malattia' 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo fosfocalcico' 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf 'malattia' 'Osteomalacia oncogenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244395 BMP binding endothelial regulator 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diafanospondilodisostosi' 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ischiovertebrale' 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.3" 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diafanospondilodisostosi' 'BMP binding endothelial regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ischiovertebrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268363 Iniencefalia aperta 'Iniencefalia aperta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Iniencefalia aperta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iniencefalia' 'Iniencefalia aperta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iniencefalia aperta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iniencefalia aperta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iniencefalia aperta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iniencefalia aperta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iniencefalia aperta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90120 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268366 Iniencefalia chiusa 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iniencefalia' 'Iniencefalia chiusa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459308 CD164 molecule 'CD164 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'CD164 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD164 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'CD164 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101944 Malattia polmonare rara 'Malattia polmonare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia polmonare rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101945 Tumore broncopolmonare raro 'Tumore broncopolmonare raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore broncopolmonare raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363203 Cromosoma ad anello 'Cromosoma ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Cromosoma ad anello' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cromosoma ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101943 Tumore raro epatico e delle vie biliari 'Tumore raro epatico e delle vie biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro epatico e delle vie biliari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364536 Displasia ossea primitiva con micromelia 'Displasia ossea primitiva con micromelia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con micromelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101940 Malattia epatica metabolica 'Malattia epatica metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364531 Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti 'Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101941 Malattia rara del tratto biliare 'Malattia rara del tratto biliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del tratto biliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293375 Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale' 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale superficiale genetica' 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376502 F-box and leucine rich repeat protein 4 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.1-q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' 'F-box and leucine rich repeat protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.1-q16.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268357 Difetto di chiusura del tubo neurale 'Difetto di chiusura del tubo neurale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Difetto di chiusura del tubo neurale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di chiusura del tubo neurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281391 proteasome maturation protein 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.3" 'proteasome maturation protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268351 presenilin enhancer, gamma-secretase subunit 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" 'presenilin enhancer, gamma-secretase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101939 Malattia epatica parenchimatosa rara 'Malattia epatica parenchimatosa rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica parenchimatosa rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280062 Calcifilassi 'Calcifilassi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Calcifilassi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Calcifilassi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Calcifilassi' SubClassOf 'malattia' 'Calcifilassi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Calcifilassi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Calcifilassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Calcifilassi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435365 Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori 'Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101937 Malattia pancreatica rara 'Malattia pancreatica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia pancreatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280068 Calcifilassi viscerale 'Calcifilassi viscerale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Calcifilassi viscerale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Calcifilassi' 'Calcifilassi viscerale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101938 Malattia epatica vascolare rara 'Malattia epatica vascolare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia epatica vascolare rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101936 Malattia gastroesofagea rara 'Malattia gastroesofagea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroesofagea rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280065 Calcifilassi cutanea 'Calcifilassi cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Calcifilassi cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Calcifilassi' 'Calcifilassi cutanea' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Calcifilassi cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101997 Immunodeficienza primitiva 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.38f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.6f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Oman') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.5f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.8f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.6f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Turkey') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.9f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.79f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.6f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.1f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.33f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.84f) 'Immunodeficienza primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123301 leucine rich repeat kinase 2 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'leucine rich repeat kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101998 Epilessia rara 'Epilessia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101995 Sindrome da febbre periodica 'Sindrome da febbre periodica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364541 Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101992 Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento 'Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448624 katanin regulatory subunit B1 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microlissencefalia' 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" 'katanin regulatory subunit B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376535 DEAD-box helicase 59 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome orofaciodigitale, tipo 5' 'DEAD-box helicase 59' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109007 Sindrome da artrogriposi 'Sindrome da artrogriposi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da artrogriposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_109009 Malformazione sindromica degli arti 'Malformazione sindromica degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352563 Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352561 O-6-methylguanine-DNA methyltransferase 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'O-6-methylguanine-DNA methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353890 toll like receptor 4 'toll like receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'toll like receptor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'toll like receptor 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'toll like receptor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448614 GTP binding protein 3, mitochondrial 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23' 'GTP binding protein 3, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364559 Disostosi 'Disostosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_283988 VANGL planar cell polarity protein 2 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anencefalia isolata' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Esencefalia isolata' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anencefalia isolata' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Esencefalia isolata' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293311 cyclin dependent kinase inhibitor 2C 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" 'cyclin dependent kinase inhibitor 2C' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448610 endothelin receptor type A 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.22-q31.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.22-q31.23" 'endothelin receptor type A' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519400 Stafiloma peripapillare 'Stafiloma peripapillare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stafiloma peripapillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico' 'Stafiloma peripapillare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stafiloma peripapillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519404 Infossamento del disco ottico 'Infossamento del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico' 'Infossamento del disco ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Infossamento del disco ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infossamento del disco ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352577 Sindrome di Bainbridge-Roppers 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293303 cyclin dependent kinase inhibitor 2B 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Melanoma familiare' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Melanoma familiare' 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.3" 'cyclin dependent kinase inhibitor 2B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519402 Megalopapilla isolata 'Megalopapilla isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Megalopapilla isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico' 'Megalopapilla isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Megalopapilla isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519408 Ulcera di Mooren 'Ulcera di Mooren' SubClassOf 'malattia' 'Ulcera di Mooren' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Ulcera di Mooren' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ulcera di Mooren' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519406 Cheratopatia puntata superficiale di Thygeson 'Cheratopatia puntata superficiale di Thygeson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' 'Cheratopatia puntata superficiale di Thygeson' SubClassOf 'malattia' 'Cheratopatia puntata superficiale di Thygeson' SubClassOf 'malattia' 'Cheratopatia puntata superficiale di Thygeson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267088 Rho GTPase activating protein 31 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.32-q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'Rho GTPase activating protein 31' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.32-q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101977 Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza che interessa prevalentemente la produzione di anticorpi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364568 Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448647 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" 'BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome Cerebello-facio-dentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101978 OBSOLETO: Agammaglobulinemia 'OBSOLETO: Agammaglobulinemia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101972 Immunodeficienza combinata da cellule T e B 'Immunodeficienza combinata da cellule T e B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza combinata da cellule T e B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448640 centromere protein F 'centromere protein F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centromere protein F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' 'centromere protein F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stromme' 'centromere protein F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q41" 'centromere protein F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale' 'centromere protein F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Stromme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364562 SET binding factor 1 'SET binding factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET binding factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' 'SET binding factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" 'SET binding factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293315 SH2B adaptor protein 1 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale' 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'SH2B adaptor protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376557 adenosine monophosphate deaminase 2 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' 'adenosine monophosphate deaminase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352587 Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352582 Epilessia mioclonica infantile familiare 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica infantile familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101988 Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91414 Pilomatrixoma 'Pilomatrixoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pilomatrixoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pilomatrixoma' SubClassOf 'malattia' 'Pilomatrixoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pilomatrixoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pilomatrixoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pilomatrixoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Pilomatrixoma' SubClassOf 'malattia' 'Pilomatrixoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281347 ubiquilin 2 'ubiquilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'ubiquilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.21" 'ubiquilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91415 OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare 'OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91412 Sindrome di Marcus-Gunn 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Marcus-Gunn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101987 Neutropenia costituzionale 'Neutropenia costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91413 Sindrome congenita di Horner 'Sindrome congenita di Horner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome congenita di Horner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome congenita di Horner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Sindrome congenita di Horner' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome congenita di Horner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome congenita di Horner' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101985 Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268392 Spina bifida aperta cervicale 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida aperta cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364574 Disostosi acrofacciale 'Disostosi acrofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi acrofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411370 RAS p21 protein activator 2 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'RAS p21 protein activator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91411 Ptosi congenita 'Ptosi congenita' SubClassOf 'malattia' 'Ptosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ptosi congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ptosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ptosi congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Ptosi congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ptosi congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ptosi congenita' SubClassOf 'malattia' 'Ptosi congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101982 OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B 'OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364577 Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363245 Sindrome progeroide genetica 'Sindrome progeroide genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome progeroide genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101980 OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B 'OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364571 Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale 'Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448630 minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.31" 'minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449961 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91416 Alacrimia congenita 'Alacrimia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'malattia' 'Alacrimia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293326 leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" 'leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_435329 Fibroma ossificante familiare 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico raro dell'osso' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'malattia' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf 'malattia' 'Fibroma ossificante familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_137902 Ipoplasia isolata del nervo ottico 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del nervo ottico' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352596 Epilessia mioclonica progressiva con distonia 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva con distonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_376545 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare anulare concentrica benigna' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'interphotoreceptor matrix proteoglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268397 Spina bifida aperta cervicotoracica 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida aperta cervicotoracica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459043 membrane metalloendopeptidase 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 43' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare tipo 43' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME' 'membrane metalloendopeptidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423086 exophilin 5 'exophilin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' 'exophilin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exophilin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" 'exophilin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231494 TNF receptor superfamily member 13C 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF receptor superfamily member 13C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292410 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia' 'elongation factor Tu GTP binding domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461367 smoothened, frizzled class receptor 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Curry-Jones' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Curry-Jones' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Hirschsprung' 'smoothened, frizzled class receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266126 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B' 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.1" 'glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292401 kinesin family member 11 'kinesin family member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' 'kinesin family member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia - linfedema - corioretinopatia' 'kinesin family member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484004 thioredoxin 2 'thioredoxin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' 'thioredoxin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29' 'thioredoxin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508533 Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia immuno-ossea' 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508529 Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento  extracutaneo' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508523 Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf 'malattia' 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della pterina' 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf 'malattia' 'Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459051 Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266117 interleukin 17F 'interleukin 17F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' 'interleukin 17F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.2" 'interleukin 17F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448372 OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26 'OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459056 Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267449 mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268770 Spina bifida cistica toracica superiore 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida cistica toracica superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292419 toll like receptor adaptor molecule 1 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'toll like receptor adaptor molecule 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268766 Spina bifida cistica cervicotoracica 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida cistica cervicotoracica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292425 TNF receptor associated factor 3 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite da herpes simplex' 'TNF receptor associated factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266109 interleukin 17 receptor A 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.1" 'interleukin 17 receptor A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268762 Spina bifida cistica cervicale 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida cistica cervicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459033 Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Atassia con aprassia oculomotoria tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461354 biglycan 'biglycan' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biglycan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X' 'biglycan' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'biglycan' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292437 solute carrier organic anion transporter family member 1B3 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rotor' 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.2" 'solute carrier organic anion transporter family member 1B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Rotor' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268758 Spina bifida cistica lombosacrale 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida cistica lombosacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508542 Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia immuno-ossea' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268752 Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498602 Brachidattilia di Sugarman 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Brachidattilia di Sugarman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510896 CD55 molecule (Cromer blood group) 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" 'CD55 molecule (Cromer blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448342 microtubule associated protein RP/EB family member 2 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1-q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1-q12.2" 'microtubule associated protein RP/EB family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448348 OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme 'OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461326 PR/SET domain 6 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Dotto arterioso pervio familiare' 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Dotto arterioso pervio familiare' 'PR/SET domain 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266162 WD repeat containing antisense to TP53 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'WD repeat containing antisense to TP53' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90389 Telangectasia maculare eruttiva perstans 'Telangectasia maculare eruttiva perstans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi cutanea maculopapulosa' 'Telangectasia maculare eruttiva perstans' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Telangectasia maculare eruttiva perstans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461336 TRAF2 and NCK interacting kinase 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2-q26.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2-q26.31" 'TRAF2 and NCK interacting kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459019 coiled-coil domain containing 88A 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO-simile' 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.1" 'coiled-coil domain containing 88A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO-simile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_266150 pre-mRNA processing factor 6 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" 'pre-mRNA processing factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90393 Lichen mixedematoso nodulare 'Lichen mixedematoso nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso localizzato' 'Lichen mixedematoso nodulare' SubClassOf 'malattia' 'Lichen mixedematoso nodulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen mixedematoso nodulare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90395 Mucinosi papulosa dell'infanzia 'Mucinosi papulosa dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Mucinosi papulosa dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso localizzato' 'Mucinosi papulosa dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mucinosi papulosa dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293707 Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90394 Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta 'Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso localizzato' 'Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta' SubClassOf 'malattia' 'Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437689 solute carrier family 22 member 18 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Rabdomiosarcoma embrionale' 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'solute carrier family 22 member 18' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Rabdomiosarcoma embrionale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90390 Anonichia - onicodistrofia 'Anonichia - onicodistrofia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Anonichia - onicodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anonichia - onicodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anonichia congenita isolata' 'Anonichia - onicodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Anonichia - onicodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anonichia - onicodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anonichia - onicodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280400 Malattia ereditaria da prioni 'Malattia ereditaria da prioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ereditaria da prioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280406 Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90397 Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva 'Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso localizzato' 'Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva' SubClassOf 'malattia' 'Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90396 Mucinosi papulosa acrale persistente 'Mucinosi papulosa acrale persistente' SubClassOf 'malattia' 'Mucinosi papulosa acrale persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso localizzato' 'Mucinosi papulosa acrale persistente' SubClassOf 'malattia' 'Mucinosi papulosa acrale persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90399 Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici 'Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso atipico' 'Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280403 Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica' 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90398 Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi 'Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso atipico' 'Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280409 coenzyme Q6, monooxygenase 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' 'coenzyme Q6, monooxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461302 secreted frizzled related protein 4 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Pyle' 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Pyle' 'secreted frizzled related protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100932 OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare 'OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448353 tubulin beta class I 'tubulin beta class I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' 'tubulin beta class I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta class I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.33" 'tubulin beta class I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461308 tRNA splicing endonuclease subunit 15 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" 'tRNA splicing endonuclease subunit 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293725 Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100924 Porfiria da deficit di ALA deidratasi 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica acuta' 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria da deficit di ALA deidratasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268795 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome angiopatia di Moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo' 'BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231413 Variante della sindrome di Guillain-Barré 'Variante della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Variante della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Variante della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Variante della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Variante della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519272 Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519270 Malattia rara con entropion 'Malattia rara con entropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con entropion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519276 Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519274 Patologia sindromica dell'apparato lacrimale 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519278 Cheratite infettiva 'Cheratite infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratite infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231401 Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con prevalente alfa talassemia' 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf 'malattia' 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519282 Patologia corneale rara 'Patologia corneale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia corneale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519280 Congiuntivite rara 'Congiuntivite rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Congiuntivite rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519286 Patologia rara della pupilla 'Patologia rara della pupilla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara della pupilla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364198 Talo bipartito 'Talo bipartito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Talo bipartito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica degli arti' 'Talo bipartito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Talo bipartito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Talo bipartito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Talo bipartito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Talo bipartito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' 'Talo bipartito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Talo bipartito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Talo bipartito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Talo bipartito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519284 Patologia rara del segmento anteriore dell'occhio 'Patologia rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244737 interleukin 10 receptor subunit alpha 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'interleukin 10 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519288 Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218436 Malattia rara del ritmo cardiaco 'Malattia rara del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del ritmo cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218432 OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244742 interleukin 10 receptor subunit beta 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" 'interleukin 10 receptor subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377496 LYR motif containing 7 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3-q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3-q31.1" 'LYR motif containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218439 Malattia non genetica del ritmo cardiaco 'Malattia non genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia non genetica del ritmo cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484073 ubiquitin specific peptidase 6 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fascite nodulare' 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fascite nodulare' 'ubiquitin specific peptidase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583856 Trombosi isolata della vana splenica 'Trombosi isolata della vana splenica' SubClassOf 'malattia' 'Trombosi isolata della vana splenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroenterologica rara' 'Trombosi isolata della vana splenica' SubClassOf 'malattia' 'Trombosi isolata della vana splenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244706 bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolanemia familiare' 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1" 'bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolanemia familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244711 IL2 inducible T cell kinase 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' 'IL2 inducible T cell kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206470 Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore ovarico benigno raro' 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583861 Trombosi isolata della vena mesenterica 'Trombosi isolata della vena mesenterica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Trombosi isolata della vena mesenterica' SubClassOf 'malattia' 'Trombosi isolata della vena mesenterica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombosi isolata della vena mesenterica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206473 Tumore epiteliale borderline dell'ovaio 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore epiteliale borderline dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206489 Tumore vaginale maligno a cellule germinali 'Tumore vaginale maligno a cellule germinali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore vaginale maligno a cellule germinali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vulvovaginale raro' 'Tumore vaginale maligno a cellule germinali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore vaginale maligno a cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231426 Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré 'Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'malattia' 'Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391799 Distonia genetica rara 'Distonia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distonia genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231422 forkhead box I1 'forkhead box I1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pendred' 'forkhead box I1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' 'forkhead box I1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box I1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" 'forkhead box I1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Pendred' 'forkhead box I1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519264 Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale 'Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498693 Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' SubClassOf 'malattia' 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244716 calmodulin-lysine N-methyltransferase 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' 'calmodulin-lysine N-methyltransferase' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519268 Malattia rara con ectropion 'Malattia rara con ectropion' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con ectropion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519266 Malattia rara degli annessi oculari 'Malattia rara degli annessi oculari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara degli annessi oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217124 peptidylprolyl isomerase B 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'peptidylprolyl isomerase B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544204 myogenesis regulating glycosidase (putative) 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'myogenesis regulating glycosidase (putative)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244720 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544208 growth arrest specific 2 like 2 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'growth arrest specific 2 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206484 Gonadoblastoma ovarico 'Gonadoblastoma ovarico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Gonadoblastoma ovarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare e paratesticolare' 'Gonadoblastoma ovarico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio' 'Gonadoblastoma ovarico' SubClassOf 'malattia' 'Gonadoblastoma ovarico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gonadoblastoma ovarico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485382 Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231416 Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231419 Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231457 Pandisautonomia acuta 'Pandisautonomia acuta' SubClassOf 'malattia' 'Pandisautonomia acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pandisautonomia acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Pandisautonomia acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pandisautonomia acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Pandisautonomia acuta' SubClassOf 'malattia' 'Pandisautonomia acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42738 Neutropenia congenita grave 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.6f) 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.077f) 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.07f) 'Neutropenia congenita grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159580 fibroblast growth factor 3 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome oculo-oto-dentale' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome otodentale' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome oculo-oto-dentale' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia' 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.3" 'fibroblast growth factor 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome otodentale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231450 Neuropatia sensoriale pura acuta 'Neuropatia sensoriale pura acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Neuropatia sensoriale pura acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensoriale pura acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neuropatia sensoriale pura acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Neuropatia sensoriale pura acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neuropatia sensoriale pura acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensoriale pura acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459084 MAGE family member D2 'MAGE family member D2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' 'MAGE family member D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAGE family member D2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome prenatale di Bartter' 'MAGE family member D2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330810 T-cell receptor beta locus 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T-cell receptor beta locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268744 Spina bifida cistica 'Spina bifida cistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida cistica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida cistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida cistica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Spina bifida cistica' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 33.0f) 'Spina bifida cistica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida cistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268748 Spina bifida cistica completa 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielomeningocele' 'Spina bifida cistica completa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206492 Rabdomiosarcoma vulvovaginale 'Rabdomiosarcoma vulvovaginale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vulvovaginale raro' 'Rabdomiosarcoma vulvovaginale' SubClassOf 'malattia' 'Rabdomiosarcoma vulvovaginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rabdomiosarcoma vulvovaginale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_268740 Spina bifida aperta toracica superiore 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spina bifida aperta' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spina bifida aperta toracica superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159586 four and a half LIM domains 2 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q12.2" 'four and a half LIM domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231445 Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré 'Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'malattia' 'Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329813 Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale autosomica' 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159574 Fc fragment of IgG receptor IIIb 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neutropenia alloimmune neonatale' 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neutropenia alloimmune neonatale' 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'Fc fragment of IgG receptor IIIb' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519290 Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519294 Microsferofachia sindromica 'Microsferofachia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microsferofachia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_461381 glucosidase II alpha subunit 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3" 'glucosidase II alpha subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171208 OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata 'OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519292 Ectopia lentis sindromica 'Ectopia lentis sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectopia lentis sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519298 Patologia sclerale rara 'Patologia sclerale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Patologia sclerale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_519296 Malattia rara con sclera pigmentata 'Malattia rara con sclera pigmentata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con sclera pigmentata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459061 Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329802 Encefalopatia epilettica-discinetica infantile 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia epilettica-discinetica infantile' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28455 OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale 'OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485358 Embrio/fetopatia da propiltiouracile 'Embrio/fetopatia da propiltiouracile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Embrio/fetopatia da propiltiouracile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da propiltiouracile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embrio/fetopatia da propiltiouracile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' 'Embrio/fetopatia da propiltiouracile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embrio/fetopatia da propiltiouracile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544254 Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 57.0f) 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485350 Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro' 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf 'malattia' 'Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171215 OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata 'OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159590 fragile X mental retardation associated 3 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo FRAXE' 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo FRAXE' 'fragile X mental retardation associated 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231466 Neuropatia atassica sensoriale acuta 'Neuropatia atassica sensoriale acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia atassica sensoriale acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neuropatia atassica sensoriale acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Neuropatia atassica sensoriale acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré' 'Neuropatia atassica sensoriale acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neuropatia atassica sensoriale acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia atassica sensoriale acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459074 Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459070 Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158266 Sindrome pseudo-Huntington 'Sindrome pseudo-Huntington' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome pseudo-Huntington' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159592 fibronectin 1 'fibronectin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibronectin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' 'fibronectin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulopatia da fibronectina' 'fibronectin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata' 'fibronectin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulopatia da fibronectina' 'fibronectin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171220 Duplicazione rettale 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale' 'Duplicazione rettale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione rettale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121047 dopa decarboxylase 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.2-p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.2-p12.1" 'dopa decarboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122378 holocytochrome c synthase 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'holocytochrome c synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121045 damage specific DNA binding protein 2 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso' 'damage specific DNA binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122376 hemoglobin subunit beta 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia intermedia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia D' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Delta-beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia E' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome falcemia-emoglobina C' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia dominante' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia C' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobina C - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia major' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobina E - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Associazione falcemia e emoglobinopatia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi ed emoglobinopatia D' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia intermedia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia D' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Delta-beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia E' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome falcemia-emoglobina C' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia dominante' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia C' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Drepanocitosi - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobina C - beta talassemia' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Beta talassemia major' 'hemoglobin subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobina E - beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122370 HCLS1 associated protein X-1 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kostmann' 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" 'HCLS1 associated protein X-1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kostmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327283 glutamate metabotropic receptor 1 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fibroma condromixoide' 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1' 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.3" 'glutamate metabotropic receptor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fibroma condromixoide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122374 hemoglobin subunit alpha 2 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale da Hb di Bart' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia H' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale da Hb di Bart' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia H' 'hemoglobin subunit alpha 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353576 ATP synthase F1 subunit alpha 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" 'ATP synthase F1 subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327288 WD repeat domain 81 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" 'WD repeat domain 81' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414935 ribosomal protein S20 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1" 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' 'ribosomal protein S20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Blackfan-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121034 decorin 'decorin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'decorin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale stromale congenita' 'decorin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale stromale congenita' 'decorin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121038 doublecortin 'doublecortin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia a banda sottocorticale' 'doublecortin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' 'doublecortin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'doublecortin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" 'doublecortin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eterotopia a banda sottocorticale' 'doublecortin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401603 zinc finger MYND-type containing 15 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'zinc finger MYND-type containing 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365563 Sindrome dell'intestino corto primitiva 'Sindrome dell'intestino corto primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dell'intestino corto primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123695 neutrophil cytosolic factor 1 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'neutrophil cytosolic factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122364 hepcidin antimicrobial peptide 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 2' 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 2' 'hepcidin antimicrobial peptide' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122361 histidine ammonia-lyase 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Istidinemia' 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Istidinemia' 'histidine ammonia-lyase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413615 tRNA nucleotidyl transferase 1 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' 'tRNA nucleotidyl transferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353589 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" 'B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353586 deoxyribonuclease 1 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'deoxyribonuclease 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121025 dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente' 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p21.2" 'dihydrolipoamide branched chain transacylase E2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero classica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122356 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123688 nibrin 'nibrin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'nibrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nibrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' 'nibrin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'nibrin' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'nibrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3" 'nibrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen' 'nibrin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122354 glycogen synthase 2 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica' 'glycogen synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426934 dynamin 1 'dynamin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'dynamin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'dynamin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'dynamin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'dynamin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121027 DNA cross-link repair 1C 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C' 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13" 'DNA cross-link repair 1C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426937 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3-p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3-p24.2" 'glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123680 NLR family apoptosis inhibitory protein 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3' 'NLR family apoptosis inhibitory protein' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122352 glucuronidase beta 'glucuronidase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucuronidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' 'glucuronidase beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.21" 'glucuronidase beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121022 dopamine beta-hydroxylase 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2" 'dopamine beta-hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di dopamina beta-idrossilasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121020 deleted in azoospermia 4 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.23" 'deleted in azoospermia 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90400 Scleromixedema senza gammopatia monoclonale 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso atipico' 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Scleromixedema senza gammopatia monoclonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121012 deleted in azoospermia 1 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.223"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.223" 'deleted in azoospermia 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123675 N-acetylglutamate synthase 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi' 'N-acetylglutamate synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121018 deleted in azoospermia 3 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'deleted in azoospermia 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121016 deleted in azoospermia 2 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.223"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'deleted in azoospermia 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yq11.223" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123672 N-acetyl-alpha-glucosaminidase 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo B' 'N-acetyl-alpha-glucosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122340 guanylate cyclase 2D, retinal 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia coroidale centrale areolare' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'guanylate cyclase 2D, retinal' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia coroidale centrale areolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377556 phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_581271 Sindrome da crampi e fascicolazioni 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica autoimmune' 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da crampi e fascicolazioni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42775 Sindrome PHACE 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PHACE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome PHACE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare genetico raro' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome PHACE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome PHACE' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121089 DISC1 scaffold protein 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso' 'DISC1 scaffold protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330897 T-cell receptor delta locus 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'T-cell receptor delta locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159623 glial cells missing transcription factor 2 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperparatiroidismo isolato familiare' 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee' 'glial cells missing transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159628 gonadotropin releasing hormone 1 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2" 'gonadotropin releasing hormone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159621 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q12" 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lennox-Gastaut' 'gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia con assenze dell'infanzia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159608 ferritin heavy chain 1 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' 'ferritin heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121073 diaphanous related formin 1 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1' 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.3" 'diaphanous related formin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330881 T-cell receptor alpha locus 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T-cell receptor alpha locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206428 Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 'Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159615 FUS RNA binding protein 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Mixofibrosarcoma' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica giovanile' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni' 'FUS RNA binding protein' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Mixofibrosarcoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352298 OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica 'OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329894 Miosite giovanile sovrapposta 'Miosite giovanile sovrapposta' SubClassOf 'malattia' 'Miosite giovanile sovrapposta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miosite giovanile sovrapposta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miosite giovanile sovrapposta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile' 'Miosite giovanile sovrapposta' SubClassOf 'malattia' 'Miosite giovanile sovrapposta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121069 desert hedgehog signaling molecule 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria' 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'desert hedgehog signaling molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122398 HESX homeobox 1 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" 'HESX homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206436 Malattia di Krabbe, forma infantile 'Malattia di Krabbe, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Krabbe' 'Malattia di Krabbe, forma infantile' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.254f) 'Malattia di Krabbe, forma infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Krabbe, forma infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Krabbe, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364285 ELMO domain containing 3 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'ELMO domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121062 24-dehydrocholesterol reductase '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Desmosterolosi' '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" '24-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Desmosterolosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220737 interleukin 31 receptor A 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare' 'interleukin 31 receptor A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121066 7-dehydrocholesterol reductase '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" '7-dehydrocholesterol reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Smith-Lemli-Opitz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220744 collagen and calcium binding EGF domains 1 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hennekam' 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hennekam' 'collagen and calcium binding EGF domains 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329888 Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile 'Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329883 Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica 'Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastroesofagea rara' 'Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica' SubClassOf 'malattia' 'Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121059 deoxyguanosine kinase 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK' 'deoxyguanosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121056 gasdermin E 'gasdermin E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gasdermin E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'gasdermin E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3" 'gasdermin E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122387 huntingtin 'huntingtin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'huntingtin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Huntington giovanile' 'huntingtin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Huntington' 'huntingtin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" 'huntingtin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Huntington giovanile' 'huntingtin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Huntington' 'huntingtin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206448 Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta 'Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidodi cerebrale con demenza' 'Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Krabbe' 'Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206443 Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile 'Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Krabbe' 'Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122381 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del seno malato' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del seno malato' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122383 hypocretin neuropeptide precursor 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Narcolessia senza cataplessia' 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'hypocretin neuropeptide precursor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Narcolessia senza cataplessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121053 desmin 'desmin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'desmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'desmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' 'desmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Desminopatia' 'desmin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'desmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'desmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' 'desmin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Desminopatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159633 alpha-methylacyl-CoA racemase 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" 'alpha-methylacyl-CoA racemase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158300 Malattia ematologica genetica 'Malattia ematologica genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ematologica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329874 Miocardite idiopatica a cellule giganti 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia rara' 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf 'malattia' 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miocardite idiopatica a cellule giganti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100986 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100985 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.91f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123621 myosin heavy chain 7 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia multiminicore classica' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia multiminicore classica' 'myosin heavy chain 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449638 RE1 silencing transcription factor 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibromatosi gengivale ereditaria' 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'RE1 silencing transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibromatosi gengivale ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100988 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100982 Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123626 myosin heavy chain 8 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia' 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' 'myosin heavy chain 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100981 Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100984 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.14f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100980 Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.4f) 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292376 chordin like 1 'chordin like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Megalocornea isolata congenita' 'chordin like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chordin like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Megalocornea isolata congenita' 'chordin like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280390 ER lipid raft associated 2 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' 'ER lipid raft associated 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123619 myosin heavy chain 6 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome familiare del seno malato' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome familiare del seno malato' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" 'myosin heavy chain 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52183 Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale 'Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123617 myosin heavy chain 3 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Freeman-Sheldon' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Freeman-Sheldon' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sheldon-Hall' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Artrogriposi distale, tipo 1' 'myosin heavy chain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438982 protein interacting with PRKCA 1 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'protein interacting with PRKCA 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile da globozoospermia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100979 Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100978 Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante 'Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280397 Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da prioni' 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100997 Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100996 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123610 myosin heavy chain 14 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'myosin heavy chain 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100999 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100998 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100993 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123615 myosin heavy chain 2 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna' 'myosin heavy chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413690 OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate 'OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tossicità e adattamento posologico del metotrexate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100995 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100994 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100991 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292381 G protein-coupled receptor 179 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'G protein-coupled receptor 179' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100990 OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9 'OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423011 protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi' 'protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423013 AT-hook DNA binding motif containing 1 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11-p35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1' 'AT-hook DNA binding motif containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11-p35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292385 rhomboid 5 homolog 2 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo' 'rhomboid 5 homolog 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123606 myosin heavy chain 11 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Dissezione familiare dell'aorta' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11" 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' 'myosin heavy chain 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Dissezione familiare dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100989 Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123600 MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinoblastoma unilaterale' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Feingold, tipo 1' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinoblastoma familiare' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinoblastoma unilaterale' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.3" 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Feingold, tipo 1' 'MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinoblastoma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_366823 paired box 5 'paired box 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'paired box 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'paired box 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'paired box 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.2" 'paired box 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123603 myogenic factor 6 'myogenic factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myogenic factor 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' 'myogenic factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.31" 'myogenic factor 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Miopatia centronucleare autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159600 forkhead box H1 'forkhead box H1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'forkhead box H1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'forkhead box H1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437674 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448317 ankyrin repeat domain 1 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.31" 'ankyrin repeat domain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100974 Sindrome FRAXF 'Sindrome FRAXF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome FRAXF' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome FRAXF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara' 'Sindrome FRAXF' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome FRAXF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100976 Ittiosi a costume da bagno 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi congenita autosomica recessiva' 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi a costume da bagno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100973 Deficit cognitivo FRAXE 'Deficit cognitivo FRAXE' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo FRAXE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Deficit cognitivo FRAXE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit cognitivo FRAXE' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Deficit cognitivo FRAXE' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo FRAXE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449642 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353516 DNA topoisomerase II alpha 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Neuroblastoma' 'DNA topoisomerase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353524 KIAA1549 'KIAA1549' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'KIAA1549' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'KIAA1549' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA1549' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'KIAA1549' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'KIAA1549' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437664 RAD54 like 'RAD54 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD54 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' 'RAD54 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" 'RAD54 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cancro ereditario della mammella' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280347 dystroglycan 1 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' 'dystroglycan 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123664 myotilin 'myotilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotilinopatia distale' 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi sferoidi' 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miotilinopatia distale' 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A' 'myotilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con corpi sferoidi' 'myotilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121002 cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia del cristallino di Bietti' 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1-q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia del cristallino di Bietti' 'cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q35.1-q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122333 guanylate cyclase activator 1A 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia coroidale centrale areolare' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'guanylate cyclase activator 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia coroidale centrale areolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121007 D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123669 alpha-N-acetylgalactosaminidase 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1' 'alpha-N-acetylgalactosaminidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121005 cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3' 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A' 'cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294990 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_121000 cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D' 'cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294994 OBSOLETO: Schisi del piede 'OBSOLETO: Schisi del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Schisi del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391804 phosphodiesterase 6D 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'phosphodiesterase 6D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294992 OBSOLETO: Schisi della mano 'OBSOLETO: Schisi della mano' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Schisi della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294988 Assenza/ipoplasia congenita del pollice 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie longitudinali degli arti' 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Assenza/ipoplasia congenita del pollice' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294986 Apodia 'Apodia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'Apodia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Apodia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Apodia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391813 protein O-glucosyltransferase 1 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33" 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Dowling-Degos' 'protein O-glucosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123653 myosin VIIA 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myosin VIIA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin VIIA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5" 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myosin VIIA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280356 Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123659 myocilin 'myocilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'myocilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma giovanile' 'myocilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myocilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma congenito' 'myocilin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glaucoma giovanile' 'myocilin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353548 solute carrier family 1 member 1 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia riflessa da acqua calda' 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2" 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia riflessa da acqua calda' 'solute carrier family 1 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperaminoaciduria dicarbossilica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294998 OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi 'OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352217 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome SHORT' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.1" 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome SHORT' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da attivazione di PI3K-delta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294996 OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani 'OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280360 perilipin 1 'perilipin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'perilipin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' 'perilipin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'perilipin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281690 biliverdin reductase A 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperbiliverdinemia' 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperbiliverdinemia' 'biliverdin reductase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122319 GTF2I repeat domain containing 1 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'GTF2I repeat domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280365 Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia parziale familiare' 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'semi-dominante' 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Laminopatia con lipodistrofia' 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf 'malattia' 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281695 N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia, tipo Lenz' 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ogden' 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia, tipo Lenz' 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ogden' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280369 Vasculite pediatrica 'Vasculite pediatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite pediatrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508638 alkaline ceramidase 3 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5" 'alkaline ceramidase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ceramidasi alcalina 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122310 general transcription factor IIi 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Williams' 'general transcription factor IIi' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123641 myosin XVA 'myosin XVA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin XVA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myosin XVA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" 'myosin XVA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123648 myosin VI 'myosin VI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myosin VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' 'myosin VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'myosin VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica' 'myosin VI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" 'myosin VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123645 myosin VA 'myosin VA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin VA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' 'myosin VA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 3' 'myosin VA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 1' 'myosin VA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" 'myosin VA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia neuroectodermica melanolisosomiale' 'myosin VA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 3' 'myosin VA' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Griscelli, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280373 Malattia sistemica pediatrica 'Malattia sistemica pediatrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia sistemica pediatrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122302 general transcription factor IIH subunit 5 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'general transcription factor IIH subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280379 Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'malattia' 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria' 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf 'malattia' 'Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123631 myosin light chain 2 'myosin light chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'myosin light chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' 'myosin light chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122300 glutathione synthetase 'glutathione synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria' 'glutathione synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria' 'glutathione synthetase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.22" 'glutathione synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria' 'glutathione synthetase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327294 ATPase phospholipid transporting 8A2 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.13" 'ATPase phospholipid transporting 8A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327290 carbonic anhydrase 8 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disequilibrio' 'carbonic anhydrase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352239 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" 'CCR4-NOT transcription complex subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327299 PR/SET domain 8 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce' 'PR/SET domain 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123628 myosin heavy chain 9 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fascite nodulare' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia MYH9-correlata' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Fascite nodulare' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia MYH9-correlata' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin heavy chain 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280384 Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280302 Pancreatite autoimmune, tipo 1 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pancreatite autoimmune' 'Pancreatite autoimmune, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217071 Carcinoma delle cellule renali 'Carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma delle cellule renali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.35f) 'Carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma delle cellule renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 42.0f) 'Carcinoma delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498760 calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294951 Dislocazioni articolari congenite 'Dislocazioni articolari congenite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Dislocazioni articolari congenite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217074 Carcinoma raro del pancreas 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 8.3f) 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.5f) 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.9f) 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.79f) 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.5f) 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma raro del pancreas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294944 Deformità congenite degli arti 'Deformità congenite degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deformità congenite degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294942 OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294947 Deformità congenite delle dita delle mani 'Deformità congenite delle dita delle mani' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deformità congenite delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243367 Fegato grasso acuto della gravidanza 'Fegato grasso acuto della gravidanza' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Fegato grasso acuto della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Fegato grasso acuto della gravidanza' SubClassOf 'malattia' 'Fegato grasso acuto della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Fegato grasso acuto della gravidanza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fegato grasso acuto della gravidanza' SubClassOf 'malattia' 'Fegato grasso acuto della gravidanza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244693 solute carrier family 6 member 3 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia-parkinsonismo infantile' 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia-parkinsonismo infantile' 'solute carrier family 6 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508410 Malrotazione intestinale familiare 'Malrotazione intestinale familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malrotazione intestinale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione intestinale non sindromica' 'Malrotazione intestinale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malrotazione intestinale familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malrotazione intestinale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294949 Difetti nella formazione delle articolazioni 'Difetti nella formazione delle articolazioni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti nella formazione delle articolazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329903 Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510728 linker for activation of T cells 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q13" 'linker for activation of T cells' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_510723 OTU deubiquitinase 6B 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.3" 'OTU deubiquitinase 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280315 Pancreatite autoimmune, tipo 2 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pancreatite autoimmune' 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pancreatite autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294961 OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti 'OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217064 Avvelenamento da 5-fluorouracile 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avvelenamento da 5-fluorouracile' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294955 Sindrome con difetti di riduzione degli arti 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521406 Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto del manganese' 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293621 Distrofia corneale endoteliale legata all'X 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale posteriore' 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia corneale endoteliale legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294953 Iperaccrescimento degli arti 'Iperaccrescimento degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaccrescimento degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217067 Pouchite 'Pouchite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Pouchite' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Pouchite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 22.0f) 'Pouchite' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Pouchite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294959 Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294957 Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484112 ubiquitin specific peptidase 18 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di UPS18' 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.2" 'ubiquitin specific peptidase 18' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di UPS18' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280325 Monosomia distale 12p 'Monosomia distale 12p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Monosomia distale 12p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia distale 12p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12' 'Monosomia distale 12p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia distale 12p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia distale 12p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia distale 12p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia distale 12p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231397 SET binding protein 1 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Schinzel-Giedion' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Schinzel-Giedion' 'SET binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.3" 'SET binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231393 Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altri segni' 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217093 Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294973 Agenesia/ipoplasia dell'omero 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti intercalari degli arti' 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia/ipoplasia dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293642 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 58.0f) 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294971 Tetra-amelia 'Tetra-amelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetra-amelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amelia' 'Tetra-amelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tetra-amelia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Tetra-amelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetra-amelia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294965 Sindrome da contratture congenite letali 'Sindrome da contratture congenite letali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da contratture congenite letali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293633 Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1 'Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di De Barsy' 'Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294963 Sindrome degli pterigi popliteali 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome degli pterigi popliteali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243343 Deficit di dimetilglicina deidrogenasi 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della serina o glicina' 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di dimetilglicina deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294969 Amelia degli arti inferiori 'Amelia degli arti inferiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amelia' 'Amelia degli arti inferiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Amelia degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amelia degli arti inferiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294967 Amelia degli arti superiori 'Amelia degli arti superiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Amelia degli arti superiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amelia' 'Amelia degli arti superiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Amelia degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292309 Snf2 related CREBBP activator protein 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Floating-Harbor' 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Floating-Harbor' 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" 'Snf2 related CREBBP activator protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280333 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217080 Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio 'Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 22.0f) 'Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231387 Wnt family member 5A 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' 'Wnt family member 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_231386 Beta talassemia associata ad altri segni 'Beta talassemia associata ad altri segni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Beta talassemia associata ad altri segni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292321 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294983 Acheiria 'Acheiria' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Acheiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'Acheiria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acheiria' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485418 Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILIN-1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217085 Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mucopolisaccaridosi, tipo 2' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294981 Assenza congenita combinata della gamba e del piede 'Assenza congenita combinata della gamba e del piede' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza congenita combinata della gamba e del piede' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emimelia completa' 'Assenza congenita combinata della gamba e del piede' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza congenita combinata della gamba e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294977 Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede 'Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti intercalari degli arti' 'Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485426 Fibrosi epatica congenita isolata 'Fibrosi epatica congenita isolata' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi epatica congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Fibrosi epatica congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibrosi epatica congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Fibrosi epatica congenita isolata' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi epatica congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294975 Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti intercalari degli arti' 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.62f) 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni sindromiche dell'esofago' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione esofagea sindromica genetica' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_244686 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' 'apoptosis inducing factor mitochondria associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77299 Microftalmia - atrofia cerebrale 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia - atrofia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294979 Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emimelia completa' 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485421 Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' 'Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77295 Odontoleucodistrofia 'Odontoleucodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' 'Odontoleucodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Odontoleucodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Odontoleucodistrofia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Odontoleucodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Odontoleucodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Odontoleucodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77296 Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_447183 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77297 Sindrome di Majeed 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Majeed' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica costituzionale' 'Sindrome di Majeed' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Majeed' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280342 Malattia reumatologica rara dell'infanzia 'Malattia reumatologica rara dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatologica rara dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77292 Malattia di Niemann-Pick, tipo A 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.25f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Niemann-Pick, tipo A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77293 Malattia di Niemann-Pick, tipo B 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.4f) 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Niemann-Pick, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448465 SAM and SH3 domain containing 1 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.3-q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lentigginosi generalizzata familiare' 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q24.3-q25.1" 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo' 'SAM and SH3 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lentigginosi generalizzata familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521438 Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521432 Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tratto biliare' 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cataratta congenita - epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448453 histamine N-methyltransferase 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q22.1" 'histamine N-methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_485405 Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521445 Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_267365 ATP synthase F1 subunit epsilon 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32" 'ATP synthase F1 subunit epsilon' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_281616 nudE neurodevelopment protein 1 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microidranencefalia correlata a NDE1' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idranencefalia' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microlissencefalia' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microidranencefalia correlata a NDE1' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idranencefalia' 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.11" 'nudE neurodevelopment protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498700 Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica non paraneoplastica' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294925 Amelia 'Amelia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448482 LDL receptor related protein 1 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atrofia cutanea vermicolare' 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atrofia cutanea vermicolare' 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens' 'LDL receptor related protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521414 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 51.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90283 Lupus tumidus eritematoso 'Lupus tumidus eritematoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Lupus tumidus eritematoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lupus tumidus eritematoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' 'Lupus tumidus eritematoso' SubClassOf 'malattia' 'Lupus tumidus eritematoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus tumidus eritematoso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294929 OBSOLETO: Difetti terminali degli arti 'OBSOLETO: Difetti terminali degli arti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Difetti terminali degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508476 Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90282 Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso 'Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' 'Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521411 Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del rame' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90285 Lupus eritematoso - panniculite 'Lupus eritematoso - panniculite' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso - panniculite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Lupus eritematoso - panniculite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' 'Lupus eritematoso - panniculite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus eritematoso - panniculite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294927 Difetti intercalari degli arti 'Difetti intercalari degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti intercalari degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90281 Lupus discoide eritematoso 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.2f) 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.56f) 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf 'malattia' 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus discoide eritematoso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90280 Lupus gelone 'Lupus gelone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Lupus gelone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lupus gelone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lupus gelone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Lupus gelone' SubClassOf 'malattia' 'Lupus gelone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Lupus gelone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lupus gelone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lupus gelone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' 'Lupus gelone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lupus gelone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lupus gelone' SubClassOf 'malattia' 'Lupus gelone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90287 OBSOLETO: Eritema maculo-papulare del lupus 'OBSOLETO: Eritema maculo-papulare del lupus' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Eritema maculo-papulare del lupus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90289 Sclerodermia localizzata 'Sclerodermia localizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sclerodermia localizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerodermia' 'Sclerodermia localizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sclerodermia localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Sclerodermia localizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerodermia localizzata' SubClassOf 'malattia' 'Sclerodermia localizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294931 OBSOLETO: Adattilia delle mani 'OBSOLETO: Adattilia delle mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Adattilia delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294937 OBSOLETO: Brachidattilia 'OBSOLETO: Brachidattilia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_293603 Distrofia endoteliale ereditaria congenita II 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale posteriore' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294935 OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi 'OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521426 Patologia del neurosviluppo associata a PLAA 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Patologia del neurosviluppo associata a PLAA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294939 OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90290 Sindrome CREST 'Sindrome CREST' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome CREST' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90291 Sclerosi sistemica 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.3f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.4f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.4f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 72.0f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.09f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 23.3f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.6f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 110.0f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 44.3f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 27.7f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 204.0f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.63f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 230.0f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sclerodermia' 'Sclerosi sistemica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.8f) 'Sclerosi sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sclerosi sistemica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208999 Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314002 Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208994 OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni 'OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329984 Carcinoma a cellule calciformi 'Carcinoma a cellule calciformi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule calciformi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Carcinoma a cellule calciformi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma a cellule calciformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule calciformi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino dell'appendice' 'Carcinoma a cellule calciformi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma a cellule calciformi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508498 Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314017 Cheratite interstiziale lineare idiopatica 'Cheratite interstiziale lineare idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite interstiziale lineare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratite interstiziale lineare idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cheratite interstiziale lineare idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune' 'Cheratite interstiziale lineare idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Cheratite interstiziale lineare idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496177 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Wolf-Hirschhorn' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_496171 ferric chelate reductase 1 like 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Punte e onde continue durante il sonno' 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Punte e onde continue durante il sonno' 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.3" 'ferric chelate reductase 1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329977 Tumore endocrino classico dell'appendice 'Tumore endocrino classico dell'appendice' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore endocrino classico dell'appendice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino dell'appendice' 'Tumore endocrino classico dell'appendice' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tumore endocrino classico dell'appendice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore endocrino classico dell'appendice' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Tumore endocrino classico dell'appendice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore endocrino classico dell'appendice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327310 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disfunzione del nodo senoatriale e sordità' 'calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329971 Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi gastrointestinale giovanile' 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304694 caspase recruitment domain family member 14 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pitiriasi rubra pilare' 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'caspase recruitment domain family member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pitiriasi rubra pilare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484197 solute carrier family 49 member 4 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' 'solute carrier family 49 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159494 mastermind like domain containing 1 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipospadia posteriore' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipospadia posteriore' 'mastermind like domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508488 Sindrome da delezione 8q24.3 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 8q24.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315311 Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122194 GNAS complex locus 'GNAS complex locus' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Mazabraud' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eteroplasia ossea progressiva' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di McCune-Albright' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia fibrosa poliostotica' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia fibrosa monostotica' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Mazabraud' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eteroplasia ossea progressiva' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di McCune-Albright' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia fibrosa poliostotica' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Displasia fibrosa monostotica' 'GNAS complex locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.32" 'GNAS complex locus' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pseudopseudoipoparatiroidismo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122192 GM2 ganglioside activator 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'GM2-gangliosidosi, variante AB' 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.1" 'GM2 ganglioside activator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'GM2-gangliosidosi, variante AB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570422 Deficit di galattosio mutarotasi 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Galattosemia' 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.4f) 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.2f) 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di galattosio mutarotasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329967 Idrartrosi intermittente 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf 'malattia' 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Idrartrosi intermittente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217012 Atassia spinocerebellare, tipo 31 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327301 ras homolog family member H 'ras homolog family member H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' 'ras homolog family member H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ras homolog family member H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14" 'ras homolog family member H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217017 Sindrome di Zechi-Ceide 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Zechi-Ceide' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484183 8-oxoguanine DNA glycosylase '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma renale ereditario a cellule chiare' '8-oxoguanine DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521450 Sindrome multisistemica LAMA5-correlata 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome multisistemica LAMA5-correlata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558729 trinucleotide repeat containing adaptor 6B 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'trinucleotide repeat containing adaptor 6B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570431 Malattia di Castleman multicentrica idiopatica 'Malattia di Castleman multicentrica idiopatica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Castleman multicentrica idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Castleman multicentrica idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') 'Malattia di Castleman multicentrica idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Castleman multicentrica idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Castleman' 'Malattia di Castleman multicentrica idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122182 glycine receptor beta 'glycine receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' 'glycine receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycine receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q32.1" 'glycine receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122188 glutamate dehydrogenase 1 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2" 'glutamate dehydrogenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558721 mediator complex subunit 13 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'mediator complex subunit 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217008 Sindrome di Bockenheimer 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bockenheimer' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304678 solute carrier family 52 member 2 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'solute carrier family 52 member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401815 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401810 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556135 RELT TNF receptor 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' 'RELT TNF receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269953 lipase maturation factor 1 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'lipase maturation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217034 Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico 'Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304648 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329942 Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi' 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484167 TNF receptor superfamily member 10b 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose della laringe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.3" 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose della cavità orale' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose del labbro' 'TNF receptor superfamily member 10b' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159463 zinc finger protein 469 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cornea fragile' 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2" 'zinc finger protein 469' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome della cornea fragile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401805 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556129 tonsoku like, DNA repair protein 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia SPONASTRIME' 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'tonsoku like, DNA repair protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia SPONASTRIME' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401800 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498796 centrosomal protein 55 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' 'centrosomal protein 55' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315306 Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.5f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.5f) 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556124 trafficking protein particle complex subunit 14 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'trafficking protein particle complex subunit 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217026 Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218358 syntrophin alpha 1 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.21" 'syntrophin alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_242004 RAD50 double strand break repair protein 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen' 'RAD50 double strand break repair protein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330912 T cell leukemia homeobox 1 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" 'T cell leukemia homeobox 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_158124 Demenza genetica 'Demenza genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Demenza genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484159 Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene) 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Porpora trombocitopenica immune' 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'Fc fragment of IgG receptor IIc (gene/pseudogene)' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Porpora trombocitopenica immune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217023 OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329931 Glomerulonefrite C3 'Glomerulonefrite C3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' 'Glomerulonefrite C3' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Glomerulonefrite C3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Glomerulonefrite C3' SubClassOf 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330918 T cell leukemia homeobox 3 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T cell leukemia homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159456 mediator complex subunit 13L 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.21" 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' 'mediator complex subunit 13L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556119 neuronal differentiation 2 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'neuronal differentiation 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269928 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Miller-Dieker' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Miller-Dieker' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma stromale dell'endometrio' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale' 'tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217055 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217052 OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217059 Ippocratismo digitale congenito isolato 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie isolate delle unghie' 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ippocratismo digitale congenito isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330902 T-cell receptor gamma locus 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14" 'T-cell receptor gamma locus' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330909 TCL1 family AKT coactivator A 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'TCL1 family AKT coactivator A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159484 catenin delta 2 'catenin delta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'catenin delta 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 5p' 'catenin delta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'catenin delta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2" 'catenin delta 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 5p' 'catenin delta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159489 cathepsin D 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN10' 'cathepsin D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN10' 'cathepsin D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_498771 calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p13" 'calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217046 OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_218376 major histocompatibility complex, class I, A 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Corioretinopatia "birdshot"' 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Corioretinopatia "birdshot"' 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.1" 'major histocompatibility complex, class I, A' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217049 OBSOLETO: Cataratta non sindromica rara 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica rara' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta non sindromica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159472 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 'vitamin K epoxide reductase complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159476 colony stimulating factor 3 receptor 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide cronica atipica' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia neutrofila cronica' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutrofilia ereditaria' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide cronica atipica' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia neutrofila cronica' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R' 'colony stimulating factor 3 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neutrofilia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123588 mevalonate kinase 'mevalonate kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria mevalonica' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi di Mibelli' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi di Mibelli' 'mevalonate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria mevalonica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66624 PANDAS 'PANDAS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune post-infettiva con corea' 'PANDAS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'PANDAS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'PANDAS' SubClassOf 'malattia' 'PANDAS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'PANDAS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PANDAS' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122256 gephyrin 'gephyrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gephyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C' 'gephyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' 'gephyrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'gephyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C' 'gephyrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperekplexia ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122259 glucose-6-phosphate isomerase 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi' 'glucose-6-phosphate isomerase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568164 TAO kinase 1 'TAO kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TAO kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'TAO kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'TAO kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123585 mutY DNA glycosylase 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" 'mutY DNA glycosylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123583 methylmalonyl-CoA mutase 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3" 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-' 'methylmalonyl-CoA mutase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159547 UbiA prenyltransferase domain containing 1 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale cristallina di Schnyder' 'UbiA prenyltransferase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353699 SLIT and NTRK like family member 6 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q31.1" 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'SLIT and NTRK like family member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326078 signal transducer and activator of transcription 6 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore fibroso solitario' 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'signal transducer and activator of transcription 6' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore fibroso solitario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544198 TBC1 domain family member 8B 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3" 'TBC1 domain family member 8B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377662 STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'STT3A-CDG' 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'STT3A-CDG' 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42665 Sindrome di Tietz 'Sindrome di Tietz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome di Tietz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Tietz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Tietz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Tietz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Tietz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Sindrome di Tietz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Tietz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Tietz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Tietz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66634 Cardiomiopatia dilatativa con atassia 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf 'malattia' 'Cardiomiopatia dilatativa con atassia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122244 glycoprotein IX platelet 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bernard-Soulier' 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bernard-Soulier' 'glycoprotein IX platelet' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123576 microsomal triglyceride transfer protein 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Abetalipoproteinemia' 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q23" 'microsomal triglyceride transfer protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Abetalipoproteinemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66633 Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore genetico raro' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore raro' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf 'malattia' 'Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66630 Pseudoartrosi congenita della clavicola 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf 'malattia' 'Pseudoartrosi congenita della clavicola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568172 notch 2 N-terminal like C 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia oculo-faringo-distale' 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" 'notch 2 N-terminal like C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia da inclusioni intranucleari neuronali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66631 Sindrome CEDNIK 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome CEDNIK' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122248 glypican 3 'glypican 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' 'glypican 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glypican 3' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Nefroblastoma' 'glypican 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel' 'glypican 3' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Nefroblastoma' 'glypican 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568175 RNA polymerase III subunit H 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" 'RNA polymerase III subunit H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570491 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123574 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.31" '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123572 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q43" '5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di metilcobalamina, tipo cblG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122241 glycoprotein Ib platelet subunit beta 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bernard-Soulier' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bernard-Soulier' 'glycoprotein Ib platelet subunit beta' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 22q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159539 coiled-coil and C2 domain containing 2A 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p15.32" 'coiled-coil and C2 domain containing 2A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326069 protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" 'protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66629 Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66627 Sinovite villonodulare pigmentata 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf 'malattia' 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf 'malattia' 'Sinovite villonodulare pigmentata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66628 Obesità da deficit congenito di leptina 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie' 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità non sindromica genetica' 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Obesità da deficit congenito di leptina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66625 Sindrome cerebro-oculo-nasale 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cerebro-oculo-nasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159533 delta like non-canonical Notch ligand 1 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Pubertà precoce centrale idiopatica' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2' 'delta like non-canonical Notch ligand 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_171201 OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata 'OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123567 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Leber plus' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Leber plus' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568180 dynein axonemal heavy chain 17 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'dynein axonemal heavy chain 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122237 glycoprotein Ib platelet subunit alpha 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bernard-Soulier' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bernard-Soulier' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale' 'glycoprotein Ib platelet subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326052 cytochrome c oxidase assembly factor COX20 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase assembly factor COX20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122232 golgin A5 'golgin A5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'golgin A5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'golgin A5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12" 'golgin A5' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123562 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MERRF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122230 glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Sanfilippo, tipo D' 'glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_28378 Tirosinemia, tipo 2 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della tirosina' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Tirosinemia, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327388 charged multivesicular body protein 1A 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8' 'charged multivesicular body protein 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315395 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Craniorachischisi' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Townes-Brocks' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalocele occipitale' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Craniorachischisi' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.1" 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Townes-Brocks' 'dishevelled binding antagonist of beta catenin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalocele occipitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377682 GDP-mannose pyrophosphorylase A 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della tripla A' 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'GDP-mannose pyrophosphorylase A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome della tripla A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159562 NK2 homeobox 6 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tronco arterioso comune' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tronco arterioso comune' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'NK2 homeobox 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_42642 Sindrome PFAPA 'Sindrome PFAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia' 'Sindrome PFAPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre periodica di origine non nota' 'Sindrome PFAPA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome PFAPA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PFAPA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome PFAPA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome PFAPA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome PFAPA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Sindrome PFAPA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome PFAPA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159566 erythrocyte membrane protein band 4.2 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.2" 'erythrocyte membrane protein band 4.2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sferocitosi ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568193 small vasohibin binding protein 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'small vasohibin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122226 gonadotropin releasing hormone receptor 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.2" 'gonadotropin releasing hormone receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123557 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123552 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Leber plus' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Leber plus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122221 N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo III gamma' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo III gamma' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159556 enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dell'enzima bifunzionale' 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit dell'enzima bifunzionale' 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fanconi primitiva' 'enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327379 required for meiotic nuclear division 1 homolog 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11' 'required for meiotic nuclear division 1 homolog' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377672 STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'STT3B-CDG' 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'STT3B-CDG' 'STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159550 thymidine phosphorylase 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" 'thymidine phosphorylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39044 Melanoma dell'uvea 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 6.0f) 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'malattia' 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Melanoma dell'uvea' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401777 Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66661 Sarcoma mastocitico 'Sarcoma mastocitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcoma mastocitico' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma mastocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi' 'Sarcoma mastocitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma mastocitico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66662 Mastocitoma extracutaneo 'Mastocitoma extracutaneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mastocitosi' 'Mastocitoma extracutaneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mastocitoma extracutaneo' SubClassOf 'malattia' 'Mastocitoma extracutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastocitoma extracutaneo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122291 glutamate metabotropic receptor 6 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'glutamate metabotropic receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400443 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.1" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328691 aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" 'aldehyde dehydrogenase 1 family member A3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122298 glutathione-disulfide reductase 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12" 'glutathione-disulfide reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292297 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.3" 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' 'SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122296 gelsolin 'gelsolin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi AGel' 'gelsolin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gelsolin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q33.2" 'gelsolin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi AGel' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401771 inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21" 'inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159501 non-homologous end joining factor 1 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di Cernunnos-XLF' 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" 'non-homologous end joining factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di Cernunnos-XLF' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570438 Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8 'Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi associati a VHH-8' 'Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Castleman' 'Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328699 solute carrier family 24 member 4 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12" 'solute carrier family 24 member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52022 Sindrome di Potocki-Shaffer 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11' 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Potocki-Shaffer' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159507 grainyhead like transcription factor 2 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.3" 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'grainyhead like transcription factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327364 histidine triad nucleotide binding protein 1 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia' 'histidine triad nucleotide binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53351 Distonia - parkinsonismo, legato all'X 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Philippines') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.31f) 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'malattia' 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia - parkinsonismo, legato all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314041 Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata 'Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39041 Sindrome di Omenn 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Sindrome di Omenn' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Omenn' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Omenn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Omenn' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400438 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364399 ceramide synthase 3 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" 'ceramide synthase 3' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315385 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.1" 'phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401768 Miopatia prossimale con segni extrapiramidali 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122282 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" 'glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401764 Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122286 G protein-coupled receptor kinase 1 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Oguchi' 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein-coupled receptor kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Oguchi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363060 LDL receptor related protein associated protein 1 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopia isolata rara' 'LDL receptor related protein associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p16.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364390 THO complex 6 'THO complex 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' 'THO complex 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'THO complex 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'THO complex 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314051 Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568134 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'adaptor related protein complex 2 subunit mu 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208978 Poliradicoloneuropatia cronica 'Poliradicoloneuropatia cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliradicoloneuropatia cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66646 Mastocitosi cutanea 'Mastocitosi cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mastocitosi cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mastocitosi cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mastocitosi cutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mastocitosi cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122278 glyoxylate and hydroxypyruvate reductase 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.2" 'glyoxylate and hydroxypyruvate reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperossaluria primitiva, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208974 Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391986 zinc finger and BTB domain containing 16 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'zinc finger and BTB domain containing 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314022 Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore gastrico ereditario' 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401757 Coenzyme A synthase 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata alla proteina COASY' 'Coenzyme A synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122270 adhesion G protein-coupled receptor V1 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'adhesion G protein-coupled receptor V1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_363071 aquaporin 5 'aquaporin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aquaporin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' 'aquaporin 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'aquaporin 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314029 Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf 'malattia' 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf 'malattia' 'Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77302 Displasia oculo-oto-faciale 'Displasia oculo-oto-faciale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia oculo-oto-faciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77303 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77304 OBSOLETO: Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3 'OBSOLETO: Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159526 dihydrofolate reductase 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' 'dihydrofolate reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328676 leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ochoa' 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ochoa' 'leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159528 ATP binding cassette subfamily A member 1 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tangier' 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di apolipoproteina A-I' 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Tangier' 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di apolipoproteina A-I' 'ATP binding cassette subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77300 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_556194 glycosyltransferase 8 domain containing 1 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" 'glycosyltransferase 8 domain containing 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77301 Monosomia 9q22.3 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 42.0f) 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 9q22.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_315350 Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568147 lysine methyltransferase 2E (inactive) 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3" 'lysine methyltransferase 2E (inactive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159521 major facilitator superfamily domain containing 8 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN7' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN7' 'major facilitator superfamily domain containing 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_66637 Diafanospondilodisostosi 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Diafanospondilodisostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208989 Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484091 SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' 'SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122266 adhesion G protein-coupled receptor G1 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria perisilviana bilaterale' 'adhesion G protein-coupled receptor G1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208984 Ganglionopatia sensitiva acquisita 'Ganglionopatia sensitiva acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ganglionopatia sensitiva acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314034 Sindrome da microduplicazione 7p22.1 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 7p22.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_570470 Avvelenamento da ricina 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da ricina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391994 nuclear mitotic apparatus protein 1 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'nuclear mitotic apparatus protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_568153 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'alkB homolog 8, tRNA methyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123595 myosin binding protein C3 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'myosin binding protein C3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122263 G protein-coupled receptor 143 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" 'G protein-coupled receptor 143' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculare recessivo legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327338 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ALG13-CDG' 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'ALG13-CDG' 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" 'ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53347 Miopatia di Brody 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1' 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Miopatia di Brody' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia di Brody' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia di Brody' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159514 cyclin Q 'cyclin Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' 'cyclin Q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' 'cyclin Q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329998 OBSOLETO: Meningite linfomatosa 'OBSOLETO: Meningite linfomatosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Meningite linfomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_328666 glucosylceramidase beta 2 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo' 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' 'glucosylceramidase beta 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_159517 transmembrane protein 43 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'transmembrane protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_327331 chloride intracellular channel 2 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'chloride intracellular channel 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_208981 Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'malattia' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliradicoloneuropatia cronica' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484097 tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q12.3" 'tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123500 msh homeobox 2 'msh homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forami parietali allargati' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Craniosinostosi, tipo Boston' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'msh homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Forami parietali allargati' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Craniosinostosi, tipo Boston' 'msh homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q35.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90339 OBSOLETO: Sindrome di Rosselli-Gulienetti 'OBSOLETO: Sindrome di Rosselli-Gulienetti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Rosselli-Gulienetti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90338 Displasia ectodermica dell'isola Margarita 'Displasia ectodermica dell'isola Margarita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia ectodermica dell'isola Margarita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_448426 Ipotensione ortostatica primitiva genetica 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipotensione ortostatica primitiva genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292247 aldo-keto reductase family 1 member C2 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.1" 'aldo-keto reductase family 1 member C2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90340 Sindrome di Blau 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Blau' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con panuveite' 'Sindrome di Blau' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.06f) 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa' 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia' 'Sindrome di Blau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Blau' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280270 Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf 'malattia' 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90345 OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria non classificata 'OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria non classificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90348 Cutis laxa autosomica dominante 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90342 Xeroderma pigmentoso variante (XPV) 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi genetica' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con entropion' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'malattia' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectropion secondario' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara con entropion' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90341 Sarcoidosi a esordio precoce 'Sarcoidosi a esordio precoce' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sarcoidosi a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90349 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_292259 aldo-keto reductase family 1 member C4 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi' 'aldo-keto reductase family 1 member C4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280282 Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90350 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280288 Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90354 Sindrome della cornea fragile 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 65.0f) 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della cornea fragile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_400463 TUB bipartite transcription factor 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'TUB bipartite transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401795 Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377602 C-C motif chemokine receptor 6 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'C-C motif chemokine receptor 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52047 Sindrome di Braddock 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con sclera pigmentata' 'Sindrome di Braddock' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale' 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Braddock' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Braddock' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Braddock' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352301 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437793 ripply transcriptional repressor 2 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' 'ripply transcriptional repressor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_53372 Geniospasmo 'Geniospasmo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Geniospasmo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Geniospasmo' SubClassOf 'malattia' 'Geniospasmo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Geniospasmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore genetico raro' 'Geniospasmo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore raro' 'Geniospasmo' SubClassOf 'malattia' 'Geniospasmo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280293 Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile' 'Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90362 Linfangectasia intestinale primitiva 'Linfangectasia intestinale primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfangectasia intestinale' 'Linfangectasia intestinale primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Linfangectasia intestinale primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Linfangectasia intestinale primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfangectasia intestinale primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfangectasia intestinale primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Linfangectasia intestinale primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90368 Ipotricosi semplice del cuoio capelluto 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf 'malattia' 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipotricosi semplice del cuoio capelluto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90363 Linfangiectasia intestinale secondaria 'Linfangiectasia intestinale secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfangectasia intestinale' 'Linfangiectasia intestinale secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Linfangiectasia intestinale secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfangiectasia intestinale secondaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401785 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352309 Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401780 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352306 Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52055 Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con malformazione del disco ottico' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352312 Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52056 Difetto ulna-fibula con brachidattilia 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto ulna-fibula con brachidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52054 Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122211 glyceronephosphate O-acyltransferase 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2' 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.2" 'glyceronephosphate O-acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280224 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.03f) 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123542 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280229 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123547 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Leber plus' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Leber plus' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122216 N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo II' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo III alfa/beta' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo II' 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" 'N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Mucolipidosi, tipo III alfa/beta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122202 G protein subunit alpha transducin 1 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'G protein subunit alpha transducin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cecità notturna stazionaria congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123533 myotubularin related protein 2 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' 'myotubularin related protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90301 Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123531 myotubularin 1 'myotubularin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare legata all'X' 'myotubularin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myotubularin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' 'myotubularin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'myotubularin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia centronucleare legata all'X' 'myotubularin 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280234 Sindrome null 'Sindrome null' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome null' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome null' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher' 'Sindrome null' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome null' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome null' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122207 glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialuria' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia GNE' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sialuria' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia GNE' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123537 mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_122204 G protein subunit alpha transducin 2 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia progressiva dei coni' 'G protein subunit alpha transducin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acromatopsia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365642 spinocerebellar ataxia 37 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32" 'spinocerebellar ataxia 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 37' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90309 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352328 Sindrome MEGDEL 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 3-metilglutaconica' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 67.0f) 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome MEGDEL' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90308 Sindrome di Klippel-Trénaunay 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.007f) 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome angio-osteoipertrofica' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Klippel-Trénaunay' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90307 Sindrome di Parkes Weber 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome angio-osteoipertrofica' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Parkes Weber' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411117 outer dynein arm docking complex subunit 3 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'outer dynein arm docking complex subunit 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_352333 Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123529 methylenetetrahydrofolate reductase 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anencefalia isolata' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Esencefalia isolata' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anencefalia isolata' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Esencefalia isolata' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate reductase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326090 brain expressed associated with NEDD4 1 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" 'brain expressed associated with NEDD4 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 31' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123520 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioglobinuria ricorrente' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioglobinuria ricorrente' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508512 Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123524 mitochondrially encoded cytochrome b 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cardiomiopatia istiocitoide' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cardiomiopatia istiocitoide' 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded cytochrome b' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90318 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123512 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioglobinuria ricorrente' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mioglobinuria ricorrente' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90324 Sindrome di Cockayne, tipo 3 'Sindrome di Cockayne, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cockayne' 'Sindrome di Cockayne, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Cockayne, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123516 mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'MELAS' 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_508501 Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome orofaciodigitale' 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90322 Sindrome di Cockayne, tipo 2 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cockayne' 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Cockayne, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90321 Sindrome di Cockayne, tipo 1 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cockayne' 'Sindrome di Cockayne, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_326081 NGFI-A binding protein 2 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore fibroso solitario' 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'NGFI-A binding protein 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore fibroso solitario' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123508 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome NARP' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Leigh a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome NARP' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ottica ereditaria di Leber' 'mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139373 OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213828 Carcinoma adenoide basale della cervice uterina 'Carcinoma adenoide basale della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Carcinoma adenoide basale della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma adenoide basale della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma adenoide basale della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138041 Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404568 Disostosi di origine genetica 'Disostosi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165661 Malattia pancreatica di origine genetica 'Malattia pancreatica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia pancreatica di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404560 Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466806 Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia autosomica dominante con difetto di secrezione delle piastrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165658 Malattia gastroesofagea di origine genetica 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroesofagea di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213833 Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina 'Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138044 Malattia rara con sindrome di Pierre Robin 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia rara con sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453504 Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454836 Influenza aviaria 'Influenza aviaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 826.0f) 'Influenza aviaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Influenza aviaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Influenza aviaria' SubClassOf 'malattia' 'Influenza aviaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Influenza aviaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Influenza aviaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Influenza aviaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Influenza aviaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Influenza aviaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213837 Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina 'Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454831 Sindrome acuta da irradiazione 'Sindrome acuta da irradiazione' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome acuta da irradiazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome acuta da irradiazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome acuta da irradiazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia indotta da radiazioni' 'Sindrome acuta da irradiazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome acuta da irradiazione' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Sindrome acuta da irradiazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138047 Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica 'Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213817 Carcinoma papillare della cervice uterina 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma papillare della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138050 Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali 'Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139380 OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165655 Malattia intestinale di origine genetica 'Malattia intestinale di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intestinale di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442835 Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404553 Vasculite da deficit di ADA2 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 48.0f) 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculite da deficit di ADA2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165652 Malattia gastroenterologica di origine genetica 'Malattia gastroenterologica di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastroenterologica di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138055 Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454840 Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453510 Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf 'malattia' 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138059 Sindrome teratogenica di Pierre Robin 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome teratogenica di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213823 Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina 'Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178996 Neutropenia acquisita 'Neutropenia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139393 Craniosinostosi sindromica 'Craniosinostosi sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Craniosinostosi sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138063 OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin 'OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139390 Craniosinostosi isolata 'Craniosinostosi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Craniosinostosi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniosinostosi isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Craniosinostosi isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404546 DITRA 'DITRA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'DITRA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'DITRA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'DITRA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' 'DITRA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'DITRA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'DITRA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'DITRA' SubClassOf 'malattia' 'DITRA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'DITRA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'DITRA' SubClassOf 'malattia' 'DITRA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102069 OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica 'OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138066 OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee 'OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439212 Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139396 Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439218 Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138069 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139399 Adrenomieloneuropatia 'Adrenomieloneuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adrenoleucodistrofia legata all'X' 'Adrenomieloneuropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Adrenomieloneuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adrenomieloneuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Adrenomieloneuropatia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Adrenomieloneuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138072 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404538 Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X 'Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466801 Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367084 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q13" 'BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138076 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439202 Lesione ostetrica del plesso brachiale, non remittente 'Lesione ostetrica del plesso brachiale, non remittente' SubClassOf 'malattia' 'Lesione ostetrica del plesso brachiale, non remittente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lesione ostetrica del plesso brachiale, non remittente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' 'Lesione ostetrica del plesso brachiale, non remittente' SubClassOf 'malattia' 'Lesione ostetrica del plesso brachiale, non remittente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454821 Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.725f) 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari' 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3088 Sindrome di Revesz 'Sindrome di Revesz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Revesz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_38874 Diidropirimidinuria 'Diidropirimidinuria' SubClassOf 'malattia' 'Diidropirimidinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diidropirimidinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Diidropirimidinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Diidropirimidinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diidropirimidinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diidropirimidinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diidropirimidinuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3087 Sindrome retino-epato-endocrinologica 'Sindrome retino-epato-endocrinologica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome retino-epato-endocrinologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3086 Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microsferofachia sindromica' 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3085 Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3084 Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton 'Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367095 BUB3 mitotic checkpoint protein 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' 'BUB3 mitotic checkpoint protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250808 Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3082 Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3080 Ritardo mentale, tipo Wolff 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale, tipo Wolff' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250805 Serpinopatia 'Serpinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Serpinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3099 Febbre reumatica 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.5f) 'Febbre reumatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.5f) 'Febbre reumatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 30.0f) 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.6f) 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 100.0f) 'Febbre reumatica' SubClassOf 'malattia' 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 100.0f) 'Febbre reumatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Febbre reumatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Febbre reumatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre reumatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre reumatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3098 Sindrome rizomelica, tipo Urbach 'Sindrome rizomelica, tipo Urbach' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Sindrome rizomelica, tipo Urbach' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome rizomelica, tipo Urbach' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome rizomelica, tipo Urbach' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome rizomelica, tipo Urbach' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome rizomelica, tipo Urbach' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome rizomelica, tipo Urbach' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3097 Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione uterovaginale sindromica' 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3096 Sindrome di Reye 'Sindrome di Reye' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Reye' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Reye' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Reye' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome di Reye' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Reye' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Reye' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Reye' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3095 Sindrome di Rett, forma atipica 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stereotipie motorie' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rett, forma atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36205 OBSOLETO: Colite collagenosa 'OBSOLETO: Colite collagenosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Colite collagenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36204 Linfangectasia intestinale 'Linfangectasia intestinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfangectasia intestinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Linfangectasia intestinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfangectasia intestinale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfangectasia intestinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3093 Stenosi aortica valvolare congenita 'Stenosi aortica valvolare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'aorta ascendente' 'Stenosi aortica valvolare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Stenosi aortica valvolare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi aortica valvolare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi aortica valvolare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3092 Stenosi subaortica fissa 'Stenosi subaortica fissa' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi subaortica fissa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Stenosi subaortica fissa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Stenosi subaortica fissa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Stenosi subaortica fissa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Stenosi subaortica fissa' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi subaortica fissa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250811 Serpinopatia con perdita di funzione della serpina 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3091 Anomalia venosa sistemica congenita 'Anomalia venosa sistemica congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia venosa sistemica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3090 Ritorno venoso polmonare anomalo congenito 'Ritorno venoso polmonare anomalo congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ritorno venoso polmonare anomalo congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36234 Sindrome dello shock tossico batterico 'Sindrome dello shock tossico batterico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dello shock tossico batterico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Sindrome dello shock tossico batterico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome dello shock tossico batterico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome dello shock tossico batterico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Sindrome dello shock tossico batterico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dello shock tossico batterico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36238 Polmonite necrotizzante da stafilococco 'Polmonite necrotizzante da stafilococco' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite necrotizzante da stafilococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Polmonite necrotizzante da stafilococco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Polmonite necrotizzante da stafilococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tossiemia da Stafilococco' 'Polmonite necrotizzante da stafilococco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Polmonite necrotizzante da stafilococco' SubClassOf 'malattia' 'Polmonite necrotizzante da stafilococco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36237 Impetigine bollosa 'Impetigine bollosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Impetigine bollosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Impetigine bollosa' SubClassOf 'malattia' 'Impetigine bollosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Impetigine bollosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Impetigine bollosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tossiemia da Stafilococco' 'Impetigine bollosa' SubClassOf 'malattia' 'Impetigine bollosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36236 Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco 'Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tossiemia da Stafilococco' 'Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36235 Febbre scarlatta da stafilococco 'Febbre scarlatta da stafilococco' SubClassOf 'malattia' 'Febbre scarlatta da stafilococco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre scarlatta da stafilococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tossiemia da Stafilococco' 'Febbre scarlatta da stafilococco' SubClassOf 'malattia' 'Febbre scarlatta da stafilococco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404584 Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo 'Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320391 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404580 Poliartrite giovanile 'Poliartrite giovanile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliartrite giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320396 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211237 Tumore vascolare 'Tumore vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37553 Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi periodica genetica' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37559 Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita 'Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404577 Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404574 Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404571 Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320380 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320385 Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3047 Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3046 OBSOLETO: Ritardo mentale - anomalie facciali, tipo Davis Lafer 'OBSOLETO: Ritardo mentale - anomalie facciali, tipo Davis Lafer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - anomalie facciali, tipo Davis Lafer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102009 Lissencefalia classica 'Lissencefalia classica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lissencefalia classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3044 Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito raro, tipo 1' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102006 Malformazione neurovascolare 'Malformazione neurovascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione neurovascolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malformazione neurovascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3043 OBSOLETO: Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità 'OBSOLETO: Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3042 Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3041 Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102005 Malattia infiammatoria cerebrale 'Malattia infiammatoria cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102002 Atassia cerebellare rara 'Atassia cerebellare rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75857 Sindrome da delezione 6q terminale 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6' 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da delezione 6q terminale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99824 Febbre di Lassa 'Febbre di Lassa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre di Lassa' SubClassOf 'malattia' 'Febbre di Lassa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre di Lassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre di Lassa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Febbre di Lassa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre di Lassa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102003 Malattia motoria rara 'Malattia motoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia motoria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102000 Malattia midollare 'Malattia midollare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia midollare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36258 Malattia di Buerger 'Malattia di Buerger' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.0f) 'Malattia di Buerger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' 'Malattia di Buerger' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Buerger' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Malattia di Buerger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Malattia di Buerger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Buerger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Buerger' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99826 Febbre emorragica di Marburg 'Febbre emorragica di Marburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Febbre emorragica di Marburg' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Febbre emorragica di Marburg' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica di Marburg' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Marburg' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica di Marburg' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Marburg' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99825 Malattia virale di Nipah 'Malattia virale di Nipah' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia virale di Nipah' SubClassOf 'malattia' 'Malattia virale di Nipah' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 556.0f) 'Malattia virale di Nipah' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite infettiva' 'Malattia virale di Nipah' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia virale di Nipah' SubClassOf 'malattia' 'Malattia virale di Nipah' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99828 Febbre dengue 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.34f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.26f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.58f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.98f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') 'Febbre dengue' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.14f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.98f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.72f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.96f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Febbre dengue' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.32f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.7f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Luxembourg') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 714.0f) 'Febbre dengue' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Febbre dengue' SubClassOf 'malattia' 'Febbre dengue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre dengue' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99827 Febbre emorragica di Crimea-Congo 'Febbre emorragica di Crimea-Congo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica di Crimea-Congo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica di Crimea-Congo' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Crimea-Congo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Febbre emorragica di Crimea-Congo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre emorragica di Crimea-Congo' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Crimea-Congo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75858 Sindrome MORM 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica' 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome MORM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome MORM' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome MORM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome MORM' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome MORM' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome MORM' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99829 Febbre gialla 'Febbre gialla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre gialla' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre gialla' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Febbre gialla' SubClassOf 'malattia' 'Febbre gialla' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre gialla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da arbovirus' 'Febbre gialla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre gialla' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477553 transglutaminase 3 'transglutaminase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transglutaminase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dei capelli non pettinabili' 'transglutaminase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'transglutaminase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dei capelli non pettinabili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99831 OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117989 proline rich mitotic checkpoint control factor 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' 'proline rich mitotic checkpoint control factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395930 inhibin subunit beta A 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adenocarcinoma ovarico' 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" 'inhibin subunit beta A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adenocarcinoma ovarico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51890 Sindrome di Komae 'Sindrome di Komae' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' 'Sindrome di Komae' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Komae' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Komae' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Komae' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Komae' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 55.6f) 'Sindrome di Komae' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Komae' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99832 Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo centrale congenito' 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117983 polyglutamine binding protein 1 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous' 'polyglutamine binding protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3057 Deficit di monoamina-ossidasi A 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori' 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di monoamina-ossidasi A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3056 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3055 Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102015 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3052 Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - psoriasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3051 Sindrome di Nicolaides-Baraitser 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 61.0f) 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Nicolaides-Baraitser' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102013 Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa 'Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102014 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98503 Malattia dei motoneuroni 'Malattia dei motoneuroni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei motoneuroni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102011 Lissencefalia, tipo 3 'Lissencefalia, tipo 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lissencefalia, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371941 dachsous cadherin-related 1 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-facio-articolare' 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Prolasso familiare della valvola mitrale' 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-facio-articolare' 'dachsous cadherin-related 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Prolasso familiare della valvola mitrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98506 Malattia acquisita dei motoneuroni 'Malattia acquisita dei motoneuroni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia acquisita dei motoneuroni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102012 Paraplegia spastica ereditaria pura 'Paraplegia spastica ereditaria pura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria pura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98505 Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102010 Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394606 tRNA methyltransferase 10A 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q23" 'tRNA methyltransferase 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3059 Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371950 FAT atypical cadherin 4 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-facio-articolare' 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hennekam' 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hennekam' 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cerebro-facio-articolare' 'FAT atypical cadherin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q28.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99842 Deficit di adesione leucocitaria, tipo I 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di adesione leucocitaria' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117978 palmitoyl-protein thioesterase 1 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN1' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN1' 'palmitoyl-protein thioesterase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99844 Deficit di adesione leucocitaria, tipo III 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di adesione leucocitaria' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99843 Deficit di adesione leucocitaria, tipo II 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di adesione leucocitaria' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3050 OBSOLETO: Ritardo mentale - ipotonia - iperpigmentazione 'OBSOLETO: Ritardo mentale - ipotonia - iperpigmentazione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - ipotonia - iperpigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117973 protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' 'protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477544 peptidyl arginine deiminase 3 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dei capelli non pettinabili' 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" 'peptidyl arginine deiminase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome dei capelli non pettinabili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3068 Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36273 Linite plastica 'Linite plastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linite plastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linite plastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro dello stomaco' 'Linite plastica' SubClassOf 'malattia' 'Linite plastica' SubClassOf 'malattia' 'Linite plastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3067 OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi 'OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3065 Ritardo mentale legato all'X - anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A 'Ritardo mentale legato all'X - anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X - anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3064 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3063 Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3062 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99846 Mioglobinuria dominante 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf 'malattia' 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf 'malattia' 'Mioglobinuria dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98514 Malformazione del verme cerebellare 'Malformazione del verme cerebellare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del verme cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99845 Mioglobinuria ricorrente 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mioglobinuria ricorrente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98516 Malformazione degli emisferi cerebellari 'Malformazione degli emisferi cerebellari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione degli emisferi cerebellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98519 Malformazione della fossa posteriore 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403297 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" 'nuclear receptor subfamily 2 group F member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98518 Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99849 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98520 OBSOLETO: Malformazione cistica della fossa posteriore 'OBSOLETO: Malformazione cistica della fossa posteriore' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malformazione cistica della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117969 protoporphyrinogen oxidase 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria variegata' 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" 'protoporphyrinogen oxidase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porfiria variegata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99853 Ovaioleucodistrofia 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome CACH' 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ovaioleucodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99852 Sindrome RAVINE 'Sindrome RAVINE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Sindrome RAVINE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome RAVINE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome RAVINE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome RAVINE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Sindrome RAVINE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome RAVINE' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome RAVINE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75840 Distrofia muscolare congenita di Ullrich 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.13f) 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98523 Ipoplasia pontocerebellare non sindromica 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99854 Leucoencefalopatia di Cree 'Leucoencefalopatia di Cree' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome CACH' 'Leucoencefalopatia di Cree' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucoencefalopatia di Cree' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117964 peroxisome proliferator activated receptor gamma 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lipodistrofia generalizzata congenita' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2" 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'peroxisome proliferator activated receptor gamma' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Gliosarcoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3061 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117961 POU class 6 homeobox 2 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Nefroblastoma' 'POU class 6 homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3079 Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3078 Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63862 Associazione fra schisi 'Associazione fra schisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Associazione fra schisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Associazione fra schisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Associazione fra schisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Associazione fra schisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Associazione fra schisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Associazione fra schisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Associazione fra schisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Associazione fra schisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3077 Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X - psicosi - macroorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3074 Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99857 Siringomielia secondaria 'Siringomielia secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Siringomielia secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Siringomielia' 'Siringomielia secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Siringomielia secondaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99856 Siringomielia primitiva 'Siringomielia primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Siringomielia primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Siringomielia' 'Siringomielia primitiva' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Siringomielia primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Siringomielia primitiva' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98528 OBSOLETO: Tauopatia con degenerazione del lobo frontale non Alzheimer, non Pick 'OBSOLETO: Tauopatia con degenerazione del lobo frontale non Alzheimer, non Pick' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tauopatia con degenerazione del lobo frontale non Alzheimer, non Pick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99859 OBSOLETO: Siringomielia post-traumatica 'OBSOLETO: Siringomielia post-traumatica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Siringomielia post-traumatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98527 OBSOLETO: Tauopatia 'OBSOLETO: Tauopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tauopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99858 Siringomielia idiopatica 'Siringomielia idiopatica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Siringomielia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Siringomielia primitiva' 'Siringomielia idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98529 OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60, 64 e 69 kDa 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60, 64 e 69 kDa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60, 64 e 69 kDa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403288 mitochondrial calcium uptake 1 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'mitochondrial calcium uptake 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia prossimale con segni extrapiramidali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99860 Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98531 OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 e 64 kDa 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 e 64 kDa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 e 64 kDa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98530 OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 64 e 69 kDa 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 64 e 69 kDa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 64 e 69 kDa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99861 Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117957 POU class 4 homeobox 3 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'POU class 4 homeobox 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49566 Porpora fulminante acquisita 'Porpora fulminante acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Porpora fulminante acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Porpora fulminante acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Porpora fulminante acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Porpora fulminante acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Porpora fulminante acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Porpora fulminante acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99864 OBSOLETO: Seminoma classico 'OBSOLETO: Seminoma classico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Seminoma classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98532 OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 kDa 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 kDa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 kDa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98535 Degenerazione frontotemporale con demenza 'Degenerazione frontotemporale con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Degenerazione frontotemporale con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403281 ERCC excision repair 6 like 2 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.32" 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo' 'ERCC excision repair 6 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99866 OBSOLETO: Seminoma spermatocitico metastatico 'OBSOLETO: Seminoma spermatocitico metastatico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Seminoma spermatocitico metastatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98534 Malattia neurodegenerativa con demenza 'Malattia neurodegenerativa con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurodegenerativa con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99865 Seminoma spermatocitico 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf 'malattia' 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore testicolare delle cellule germinali' 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Seminoma spermatocitico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117952 POU class 3 homeobox 4 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coroideremia - obesità - sordità' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica' 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq21.1" 'POU class 3 homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coroideremia - obesità - sordità' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3071 Sindrome di Costello 'Sindrome di Costello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del tessuto elastico del derma' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica' 'Sindrome di Costello' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.08f) 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Moyamoya' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Costello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' 'Sindrome di Costello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Costello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3003 Picnoacondrogenesi 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia letale' 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Picnoacondrogenesi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3002 Porpora trombocitopenica immune 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf 'malattia' 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.9f) 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 25.0f) 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.75f) 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.68f) 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.9f) 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 45.0f) 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.5f) 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia autoimmune' 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf 'malattia' 'Porpora trombocitopenica immune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3000 Pubertà precoce familiare limitata ai maschi 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pubertà precoce periferica' 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' SubClassOf 'malattia' 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pubertà precoce familiare limitata ai maschi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439232 Amiloidosi AApoAIV 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi AApoAIV' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87884 Sordità genetica non sindromica 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità rara' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'malattia' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità genetica non sindromica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3008 Deficit di piruvato carbossilasi 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della gluconeogenesi' 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di piruvato carbossilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440221 Paralisi congenita del nervo oculomotore 'Paralisi congenita del nervo oculomotore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paralisi congenita del nervo oculomotore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi congenita del nervo oculomotore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria' 'Paralisi congenita del nervo oculomotore' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi congenita del nervo oculomotore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi congenita del nervo oculomotore' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3006 Epilessia dipendente dalla piridossina 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.13f) 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.25f) 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.0f) 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della piridossina' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.2f) 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epilessia dipendente dalla piridossina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3005 Malattia di Pyle 'Malattia di Pyle' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Pyle' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Malattia di Pyle' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Pyle' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Malattia di Pyle' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Pyle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Pyle' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Pyle' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Pyle' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3004 Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.3f) 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454872 OBSOLETO: Type 1 interferonopathy 'OBSOLETO: Type 1 interferonopathy' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Type 1 interferonopathy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73245 Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale' 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73246 Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285488 ribosomal protein L21 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'ribosomal protein L21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284155 interleukin 11 receptor subunit alpha 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' 'interleukin 11 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3013 Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita 'Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3011 Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3010 Sindrome di Qazi-Markouizos 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Qazi-Markouizos' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85212 Malattia di Gaucher fetale 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia' 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Gaucher' 'Malattia di Gaucher fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87876 Sialidosi, tipo 2 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sialidosi' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Sialidosi, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3019 Sindrome di Ramon 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome di Ramon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ramon' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3018 Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3016 Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73229 Sindrome HANAC 'Sindrome HANAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome HANAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome HANAC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome HANAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2' 'Sindrome HANAC' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome HANAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene' 'Sindrome HANAC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome HANAC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome HANAC' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3015 Sindrome radio-renale 'Sindrome radio-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome radio-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome radio-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome radio-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome radio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome radio-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome radio-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome radio-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73230 Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'malattia' 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea' 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284160 Sindrome da microdelezione 8q21.11 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 8q21.11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512453 dihydrolipoamide S-succinyltransferase 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'dihydrolipoamide S-succinyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284169 Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285499 UBA domain containing 2 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3" 'UBA domain containing 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439224 Amiloidosi ALECT2 'Amiloidosi ALECT2' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ALECT2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi ALECT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi ALECT2' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ALECT2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454887 Sindrome corticobasale 'Sindrome corticobasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' 'Sindrome corticobasale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome corticobasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Degenerazione frontotemporale con demenza' 'Sindrome corticobasale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome corticobasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome corticobasale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome corticobasale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Sindrome corticobasale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome corticobasale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213807 Leiomiosarcoma della cervice uterina 'Leiomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma della cervice dell'utero' 'Leiomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Leiomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leiomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Leiomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440240 cilia and flagella associated protein 52 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'cilia and flagella associated protein 52' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3023 Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3022 Sindrome di Rapp-Hodgkin 'Sindrome di Rapp-Hodgkin' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Rapp-Hodgkin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415286 Encefalopatia da bilirubina 'Encefalopatia da bilirubina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da bilirubina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalopatia da bilirubina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da bilirubina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalopatia da bilirubina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalopatia da bilirubina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3021 Sindrome RAPADILINO 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome RAPADILINO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439254 Amiloidosi ITM2B 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa con demenza' 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica con demenza' 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria' 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi ITM2B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85201 Sindrome genitorotulea 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome genitorotulea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3020 Sindrome di Ramsay Hunt 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con neuropatia periferica' 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ramsay Hunt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85200 Sindrome ischiovertebrale 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ischiovertebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500478 Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.12f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85203 Sindrome acropettorale 'Sindrome acropettorale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome acropettorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome acropettorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome acropettorale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome acropettorale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome acropettorale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome acropettorale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome acropettorale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome acropettorale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85202 Sindrome di Keutel 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Keutel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Keutel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata' 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Keutel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Keutel' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102024 Disturbi associati a VHH-8 'Disturbi associati a VHH-8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi associati a VHH-8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99802 Emimegalencefalia 'Emimegalencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Emimegalencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emimegalencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emimegalencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Emimegalencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Emimegalencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emimegalencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale' 'Emimegalencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Emimegalencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102025 OBSOLETO: Encelopatia delle cellule neuronali 'OBSOLETO: Encelopatia delle cellule neuronali' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Encelopatia delle cellule neuronali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73217 Aplasia mülleriana 'Aplasia mülleriana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia mülleriana' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Aplasia mülleriana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Aplasia mülleriana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Aplasia mülleriana' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Aplasia mülleriana' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Aplasia mülleriana' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia mülleriana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102022 Gruppo febbre maculare da Rickettsiae 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102023 Rickettsiosi del gruppo del tifo 'Rickettsiosi del gruppo del tifo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Rickettsiosi del gruppo del tifo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394615 synaptojanin 1 'synaptojanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptojanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo giovanile atipico' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" 'synaptojanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'synaptojanin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo giovanile atipico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99803 Sindrome di Haddad 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome di Haddad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Sindrome di Haddad' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Haddad' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Haddad' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102020 Monosomia autosomica 'Monosomia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia autosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99806 Sindrome oculo-oto-dentale 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome oculo-oto-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102021 Rickettsia 'Rickettsia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Rickettsia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3027 Sequenza da regressione caudale 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro regressione caudale-sirenomelia' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequenza da regressione caudale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3026 Ipoplasia del radio - atresia delle coane 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia genetica del naso e del rinofaringe' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia del radio - atresia delle coane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99807 Sindrome PEHO-simile 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica e linfedema primitivo' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome PEHO-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73220 Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X 'Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525738 Anoressia nervosa prepuberale 'Anoressia nervosa prepuberale' SubClassOf 'malattia' 'Anoressia nervosa prepuberale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi' 'Anoressia nervosa prepuberale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Anoressia nervosa prepuberale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anoressia nervosa prepuberale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73223 Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73224 Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99811 Pseudo-ostruzione intestinale neuronale 'Pseudo-ostruzione intestinale neuronale' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudo-ostruzione intestinale neuronale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudo-ostruzione intestinale cronica' 'Pseudo-ostruzione intestinale neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99810 Porencefalia familiare 'Porencefalia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porencefalia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Porencefalia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Porencefalia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porencefalia' 'Porencefalia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2' 'Porencefalia familiare' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Porencefalia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Porencefalia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525731 Malattia di Graves a esordio pediatrico 'Malattia di Graves a esordio pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertiroidismo raro' 'Malattia di Graves a esordio pediatrico' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Graves a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Graves a esordio pediatrico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453521 Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213812 Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina 'Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma della cervice dell'utero' 'Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3035 Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica' 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3034 Ritardo di ossificazione del cranio membranoso 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo di ossificazione del cranio membranoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3033 Disgenesia dei tubuli renali 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale' 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disgenesia dei tubuli renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3032 Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500464 Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395954 RELA proto-oncogene, NF-kB subunit 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma' 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'RELA proto-oncogene, NF-kB subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99812 Sindrome LIG4 'Sindrome LIG4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome LIG4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome LIG4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome LIG4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99817 Sindrome di Turcot senza poliposi 'Sindrome di Turcot senza poliposi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Turcot senza poliposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440233 Paralisi congenita del nervo abducente 'Paralisi congenita del nervo abducente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi congenita del nervo abducente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Paralisi congenita del nervo abducente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Paralisi congenita del nervo abducente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paralisi congenita del nervo abducente' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi congenita del nervo abducente' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi congenita del nervo abducente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3038 Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99819 Ipertiroidismo gestazionale familiare 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertiroidismo raro' 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertiroidismo gestazionale familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99818 Sindrome di Turcot con poliposi 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' 'Sindrome di Turcot con poliposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465508 Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395960 zinc finger translocation associated 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma' 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma' 'zinc finger translocation associated' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284180 Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117995 perforin 1 'perforin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'perforin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'perforin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' 'perforin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' 'perforin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'perforin 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'perforin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Linfoistiocitosi emofagocitica familiare' 'perforin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia neurodegenerativa letale post-virale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439246 Amiloidosi ABeta2M 'Amiloidosi ABeta2M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ABeta2M' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Amiloidosi ABeta2M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117992 photoreceptor disc component 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'photoreceptor disc component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453533 Sindrome poliendocrina-polineuropatia 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome poliendocrina-polineuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213802 Rabdomiosarcoma della cervice uterina 'Rabdomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Rabdomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Rabdomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma della cervice dell'utero' 'Rabdomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Rabdomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Rabdomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rabdomiosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320406 Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 75.0f) 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306100 centrosomal protein 126 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiotrofia monomelica' 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.1" 'centrosomal protein 126' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiotrofia monomelica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488168 Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dell'epidermide' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97249 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97252 Mega cisterna magna 'Mega cisterna magna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione della fossa posteriore' 'Mega cisterna magna' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Mega cisterna magna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mega cisterna magna' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98584 OBSOLETO: Tumore maligno dell'epidermide palpebrale 'OBSOLETO: Tumore maligno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore maligno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97253 Tumore endocrino pancreatico 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.21f) 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.27f) 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 27.5f) 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.21f) 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.69f) 'Tumore endocrino pancreatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98583 OBSOLETO: Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale 'OBSOLETO: Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98586 OBSOLETO: Tumore pigmentato delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore pigmentato delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore pigmentato delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98585 OBSOLETO: Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98588 OBSOLETO: Nevo palpebrale 'OBSOLETO: Nevo palpebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Nevo palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98587 OBSOLETO: Lentigginosi palpebrale 'OBSOLETO: Lentigginosi palpebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lentigginosi palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98589 OBSOLETO: Melanoma maligno delle palpebre 'OBSOLETO: Melanoma maligno delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Melanoma maligno delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320411 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261476 Sindrome da delezione Xp21 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia congenita dei surreni' 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di glicerolo chinasi' 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da delezione Xp21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284116 inosine triphosphatase 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia correlata a ITPA' 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia correlata a ITPA' 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 'inosine triphosphatase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247165 Avvelenamento infantile da mercurio 'Avvelenamento infantile da mercurio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Avvelenamento infantile da mercurio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento infantile da mercurio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Avvelenamento infantile da mercurio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Avvelenamento infantile da mercurio' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento infantile da mercurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avvelenamento infantile da mercurio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98580 OBSOLETO: Tumore palpebrale 'OBSOLETO: Tumore palpebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98582 OBSOLETO: Tumore benigno dell'epidermide palpebrale 'OBSOLETO: Tumore benigno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore benigno dell'epidermide palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306106 cilia and flagella associated protein 53 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' 'cilia and flagella associated protein 53' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98581 OBSOLETO: Tumore epidermico delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore epidermico delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore epidermico delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500484 NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" 'NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306110 matrix metallopeptidase 1 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.2" 'matrix metallopeptidase 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73274 Emofilia acquisita 'Emofilia acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Emofilia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' 'Emofilia acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Emofilia acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emofilia acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Emofilia acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emofilia acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Emofilia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98595 OBSOLETO: Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia 'OBSOLETO: Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98594 Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73272 Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98597 OBSOLETO: Ipertrofia delle ciglia 'OBSOLETO: Ipertrofia delle ciglia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipertrofia delle ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262794 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73273 Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98596 OBSOLETO: Ipertrofia delle sopracciglia 'OBSOLETO: Ipertrofia delle sopracciglia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipertrofia delle sopracciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98599 OBSOLETO: Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98598 OBSOLETO: Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320401 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98591 OBSOLETO: Tumore mesenchimatoso delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore mesenchimatoso delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore mesenchimatoso delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73271 Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf 'malattia' 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf 'malattia' 'Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98590 OBSOLETO: Tumore piliare delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore piliare delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore piliare delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500481 Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari' 'Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97261 GRFoma 'GRFoma' SubClassOf 'malattia' 'GRFoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'GRFoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'GRFoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'GRFoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'GRFoma' SubClassOf 'malattia' 'GRFoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98593 OBSOLETO: Tumore neurogenico delle palpebre 'OBSOLETO: Tumore neurogenico delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore neurogenico delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98592 OBSOLETO: Tumore delle palpebre con una malformazione vascolare 'OBSOLETO: Tumore delle palpebre con una malformazione vascolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore delle palpebre con una malformazione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3102 Sindrome di Richieri Costa-Pereira 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi acrofacciale' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Richieri Costa-Pereira' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3101 Sindrome di Richieri Costa-da Silva 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miotonia congenita' 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Richieri Costa-da Silva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464175 citron rho-interacting serine/threonine kinase 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.23" 'citron rho-interacting serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3109 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235199 CD81 molecule 'CD81 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'CD81 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'CD81 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3107 Sindrome di Robinow autosomica dominante 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Robinow' 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3106 Sindrome di Robinow-Sorauf 'Sindrome di Robinow-Sorauf' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Robinow-Sorauf' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3105 Sindrome Robinow-simile 'Sindrome Robinow-simile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome Robinow-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3104 Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia 'Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3103 Sindrome di Roberts 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Roberts' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Roberts' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73263 Zigomicosi 'Zigomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Zigomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Zigomicosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Zigomicosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Zigomicosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Zigomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Zigomicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97275 Encefalite 'Encefalite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235193 membrane spanning 4-domains A1 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" 'membrane spanning 4-domains A1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512465 ATP synthase F1 subunit delta 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato di ATP sintasi' 'ATP synthase F1 subunit delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73267 Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore 'Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97278 PPoma 'PPoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'PPoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'PPoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'PPoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'PPoma' SubClassOf 'malattia' 'PPoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'PPoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262785 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97279 Insulinoma 'Insulinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Insulinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Insulinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Insulinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.56f) 'Insulinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Insulinoma' SubClassOf 'malattia' 'Insulinoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Insulinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'Insulinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insulinoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476167 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" 'membrane bound O-acyltransferase domain containing 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247147 programmed cell death 1 'programmed cell death 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'programmed cell death 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'programmed cell death 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'programmed cell death 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247145 isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligoastrocitoma anaplastico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma gemistocitico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma fibrillare' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma anaplastico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligoastrocitoma' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligodendroglioma' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma protoplasmatico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Encondromatosi' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Maffucci' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligodendroglioma anaplastico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligoastrocitoma anaplastico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma fibrillare' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Aciduria D-2-idrossiglutarica' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma gemistocitico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligoastrocitoma' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma anaplastico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligodendroglioma' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Astrocitoma protoplasmatico' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Encondromatosi' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome di Maffucci' 'isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Oligodendroglioma anaplastico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285468 WD repeat domain 19 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi giovanile' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Senior-Loken' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14" 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'WD repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73260 Paracoccidioidomicosi 'Paracoccidioidomicosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Paracoccidioidomicosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paracoccidioidomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Paracoccidioidomicosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Paracoccidioidomicosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Micosi rara' 'Paracoccidioidomicosi' SubClassOf 'malattia' 'Paracoccidioidomicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248481 histone deacetylase 6 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.23" 'histone deacetylase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3112 Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso 'Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3111 Sindrome di Rotor 'Sindrome di Rotor' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rotor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sindrome di Rotor' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' 'Sindrome di Rotor' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Rotor' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Rotor' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Rotor' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Rotor' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rotor' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3110 Sindrome di Rombo 'Sindrome di Rombo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Rombo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Sindrome di Rombo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Rombo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome di Rombo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Rombo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Rombo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Rombo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284139 Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297456 5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 5-oxoprolinasi' '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 5-oxoprolinasi' '5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262767 Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9 'Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235189 heparanase 2 (inactive) 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ochoa' 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ochoa' 'heparanase 2 (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73247 Esofagite eosinofila 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 42.8f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 17.1f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 29.0f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 34.4f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.45f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'malattia' 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 44.6f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 55.85f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.4f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.31f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.0f) 'Esofagite eosinofila' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Esofagite eosinofila' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3118 Sindrome di Rudiger 'Sindrome di Rudiger' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Rudiger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235187 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'spectrin alpha, non-erythrocytic 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298784 uncoupling protein 2 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'uncoupling protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperinsulinismo da deficit di UCP2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477480 mitotic arrest deficient 2 like 2 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'mitotic arrest deficient 2 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3115 Sindrome di Roussy-Lévy 'Sindrome di Roussy-Lévy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Roussy-Lévy' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Roussy-Lévy' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Roussy-Lévy' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Sindrome di Roussy-Lévy' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Roussy-Lévy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97285 Linfoma tiroideo 'Linfoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Linfoma tiroideo' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma tiroideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma tiroideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore tiroideo' 'Linfoma tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfoma tiroideo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97286 Sindrome di Carney-Stratakis 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla' 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Carney-Stratakis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235181 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.3" 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Iperaldosteronismo familiare, tipo III' 'potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97287 Tumore endocrino dei bronchi 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino dei bronchi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73256 Neurocitoma centrale 'Neurocitoma centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuronale' 'Neurocitoma centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Neurocitoma centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Neurocitoma centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neurocitoma centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neurocitoma centrale' SubClassOf 'malattia' 'Neurocitoma centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neurocitoma centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neurocitoma centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurocitoma centrale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97289 Tumore endocrino del timo 'Tumore endocrino del timo' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore timico' 'Tumore endocrino del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Tumore endocrino del timo' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino del timo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262776 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284146 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3' 'beta-1,3-glucuronyltransferase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248487 high mobility group AT-hook 2 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma dedifferenziato' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12q14' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma ben differenziato' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma dedifferenziato' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3" 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 12q14' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Liposarcoma ben differenziato' 'high mobility group AT-hook 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284149 Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97280 Glucagonoma 'Glucagonoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glucagonoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Glucagonoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Glucagonoma' SubClassOf 'malattia' 'Glucagonoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Glucagonoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'Glucagonoma' SubClassOf 'malattia' 'Glucagonoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247155 WD repeat containing planar cell polarity effector 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia' 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p15" 'WD repeat containing planar cell polarity effector' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97282 VIPoma 'VIPoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'VIPoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'VIPoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'VIPoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'VIPoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'VIPoma' SubClassOf 'malattia' 'VIPoma' SubClassOf 'malattia' 'VIPoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97283 Somatostatinoma 'Somatostatinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino duodenale' 'Somatostatinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino del digiuno' 'Somatostatinoma' SubClassOf 'malattia' 'Somatostatinoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'Somatostatinoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Somatostatinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Somatostatinoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Somatostatinoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.0025f) 'Somatostatinoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Somatostatinoma' SubClassOf 'malattia' 'Somatostatinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439196 Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco 'Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464155 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.4" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99868 Carcinoma del timo 'Carcinoma del timo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma del timo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma del timo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma del timo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia epiteliale del timo' 'Carcinoma del timo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma del timo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99867 Timoma 'Timoma' SubClassOf 'malattia' 'Timoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Timoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia epiteliale del timo' 'Timoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 1.22f) 'Timoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Timoma' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Timoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Timoma' SubClassOf 'malattia' 'Timoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98539 Atassia ad esordio precoce con demenza 'Atassia ad esordio precoce con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia ad esordio precoce con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98538 Atassia con demenza 'Atassia con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99869 Carcinoma neuroendocrino del timo 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia epiteliale del timo' 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma neuroendocrino del timo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357738 zinc finger protein 408 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia essudativa familiare' 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" 'zinc finger protein 408' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98540 Atassia a esordio tardivo con demenza 'Atassia a esordio tardivo con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia a esordio tardivo con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99871 OBSOLETO: Granuloma eosinofilo 'OBSOLETO: Granuloma eosinofilo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Granuloma eosinofilo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99870 OBSOLETO: Malattia di Letterer-Siwe 'OBSOLETO: Malattia di Letterer-Siwe' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia di Letterer-Siwe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98542 Malattia infettiva con demenza 'Malattia infettiva con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99873 OBSOLETO: Malattia di Hand-Schüller-Christian 'OBSOLETO: Malattia di Hand-Schüller-Christian' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia di Hand-Schüller-Christian' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99872 OBSOLETO: Sindrom di Hashimoto-Pritzker 'OBSOLETO: Sindrom di Hashimoto-Pritzker' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrom di Hashimoto-Pritzker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98544 Lipidodi cerebrale con demenza 'Lipidodi cerebrale con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipidodi cerebrale con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99875 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98543 Malattia metabolica con demenza 'Malattia metabolica con demenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica con demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99874 OBSOLETO: Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto 'OBSOLETO: Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97214 Malattia di Eisenmenger 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.2f) 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita' 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Eisenmenger' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99877 Adenoma paratiroideo 'Adenoma paratiroideo' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma paratiroideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' 'Adenoma paratiroideo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino genetico' 'Adenoma paratiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99876 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476149 KIAA0753 'KIAA0753' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0753' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'KIAA0753' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'KIAA0753' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85295 Malattia HSD10, forma atipica 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia HSD10' 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia HSD10, forma atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85297 Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464166 outer dynein arm docking complex subunit 4 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'outer dynein arm docking complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490432 DDRGK domain containing 1 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'DDRGK domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285406 zinc finger CCCH-type containing 14 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'zinc finger CCCH-type containing 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99879 Iperparatiroidismo isolato familiare 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf 'malattia' 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperparatiroidismo isolato familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99878 Iperplasia primitiva delle paratiroidi 'Iperplasia primitiva delle paratiroidi' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia primitiva delle paratiroidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' 'Iperplasia primitiva delle paratiroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85290 Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98549 Demenza cerebrovascolare 'Demenza cerebrovascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Demenza cerebrovascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85292 Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85291 Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85294 Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85293 Sindrome di Cabezas 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cabezas' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98553 Difetto dello sviluppo dell'occhio 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto dello sviluppo dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98555 Anoftalmia - microftalmia 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.4f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.9f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.4f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.8f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 8.3f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.3f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.9f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.3f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.0f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 17.7f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.1f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.1f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.9f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.4f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.2f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.0f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anoftalmia - microftalmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99886 Diabete mellito neonatale transitorio 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'malattia' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito neonatale' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf 'malattia' 'Diabete mellito neonatale transitorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98554 OBSOLETO: Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione 'OBSOLETO: Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99885 Diabete mellito neonatale isolato permanente 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito neonatale' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'malattia' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.4f) 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.46f) 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Oman') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 18.0f) 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.38f) 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf 'malattia' 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98557 Aniridia sindromica 'Aniridia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aniridia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99887 Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down 'Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia megacarioblastica acuta' 'Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490429 scaffold protein involved in DNA repair 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q11.21" 'scaffold protein involved in DNA repair' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99880 Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperparatiroidismo familiare primitivo' 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85285 Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466791 Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85284 Sindrome BRESEK 'Sindrome BRESEK' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome BRESEK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome BRESEK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome BRESEK' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome BRESEK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome BRESEK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome BRESEK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome BRESEK' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome BRESEK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85287 Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85286 Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490421 cytochrome c oxidase subunit 5A 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 5A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85289 Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85288 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466794 Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare - neuropatia sensitivo-motoria periferica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98559 OBSOLETO: Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva 'OBSOLETO: Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98558 OBSOLETO: Malattia oculare rara da anomalia di differenziazione 'OBSOLETO: Malattia oculare rara da anomalia di differenziazione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia oculare rara da anomalia di differenziazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99889 Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante' 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536467 Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97229 Deficit del trasportatore di riboflavina 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare bulbospinale del bambino' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 109.0f) 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Deficit del trasportatore di riboflavina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357756 kinesin family member 23 'kinesin family member 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' 'kinesin family member 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 23' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" 'kinesin family member 23' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia diseritropoietica congenita, tipo III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85281 OBSOLETO: sindrome da duplicazione di MECP2 'OBSOLETO: sindrome da duplicazione di MECP2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: sindrome da duplicazione di MECP2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85280 Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85283 Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85282 Sindrome MEHMO 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome MEHMO' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99893 Sindrome di Cushing ACTH-indipendente 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Cushing ACTH-indipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97230 Orticaria solare 'Orticaria solare' SubClassOf 'malattia' 'Orticaria solare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Orticaria solare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Orticaria solare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Orticaria solare' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Orticaria solare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Orticaria solare' SubClassOf 'malattia' 'Orticaria solare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98562 Criptoftalmia 'Criptoftalmia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Criptoftalmia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97231 Congiuntivite lignea 'Congiuntivite lignea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Congiuntivite lignea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98561 Malformazione delle palpebre 'Malformazione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99892 Sindrome di Cushing ACTH-dipendente 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.55f) 'Sindrome di Cushing ACTH-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97232 Miopatia con corpi a impronta digitale 'Miopatia con corpi a impronta digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Miopatia con corpi a impronta digitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia con corpi a impronta digitale' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi a impronta digitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia con corpi a impronta digitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia con corpi a impronta digitale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98564 Anomalia del bordo palpebrale 'Anomalia del bordo palpebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del bordo palpebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98563 Microblefaron - ablefaria 'Microblefaron - ablefaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Microblefaron - ablefaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97234 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98566 Coloboma palpebrale sindromico 'Coloboma palpebrale sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Coloboma palpebrale sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98565 Anchiloblefaron sindromico 'Anchiloblefaron sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anchiloblefaron sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98568 OBSOLETO: Ectropion congenito 'OBSOLETO: Ectropion congenito' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ectropion congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476123 Malattia intermedia di Charcot-Marie-Tooth 'Malattia intermedia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia intermedia di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98567 Disturbo da malposizione delle palpebre 'Disturbo da malposizione delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo da malposizione delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99898 Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 31.0f) 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476126 Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261494 Sindrome di Kleefstra 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 114.0f) 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Kleefstra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98560 Malattia rara delle palpebre 'Malattia rara delle palpebre' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490415 kinesin family member 15 'kinesin family member 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' 'kinesin family member 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' 'kinesin family member 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85274 Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85273 Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85276 Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85275 Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anchiloblefaron sindromico' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85278 Sindrome di Christianson 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Christianson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Christianson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Christianson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Christianson' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85277 Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85279 Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97238 Malattia da increspatura muscolare 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da increspatura muscolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97239 Miopatia con corpi ridotti 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi ridotti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98569 OBSOLETO: Ectropion secondario 'OBSOLETO: Ectropion secondario' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ectropion secondario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98573 OBSOLETO: Piega epicantica 'OBSOLETO: Piega epicantica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Piega epicantica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97242 Distrofia muscolare congenita 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.563f) 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98572 OBSOLETO: Anomalia cantale 'OBSOLETO: Anomalia cantale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia cantale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98575 Telecanto 'Telecanto' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Telecanto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536471 Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97244 Sindrome della colonna rigida 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della colonna rigida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98574 Epicanto sindromico 'Epicanto sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epicanto sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97245 Miopatia congenita 'Miopatia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.8f) 'Miopatia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98577 OBSOLETO: Anomalia cinetica delle palpebre 'OBSOLETO: Anomalia cinetica delle palpebre' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia cinetica delle palpebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98576 Malposizione esterna degli angoli palpebrali 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malposizione esterna degli angoli palpebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476113 Immunodeficienza combinata correlata a TFRC 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata correlata a TFRC' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98579 OBSOLETO: Retrazione congenita delle palpebre superiori 'OBSOLETO: Retrazione congenita delle palpebre superiori' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Retrazione congenita delle palpebre superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98578 Ptosi 'Ptosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ptosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478773 ring finger protein 6 'ring finger protein 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' 'ring finger protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' 'ring finger protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476116 Malattia demielinizzante di Charcot-Marie-Tooth 'Malattia demielinizzante di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia demielinizzante di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247198 Atrofia cerebello-cerebrale progressiva 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia cerebello-cerebrale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476119 Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome polidattilia preassiale - ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490407 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'MIB E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453499 Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261483 Sindrome da duplicazione Xq27.3q28 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X' 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione Xq27.3q28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98571 Ectropion secondario 'Ectropion secondario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectropion secondario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308712 Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97240 Miopatia con corpi zebrati 'Miopatia con corpi zebrati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia con corpi zebrati' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con corpi zebrati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Miopatia con corpi zebrati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Miopatia con corpi zebrati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia con corpi zebrati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia con corpi zebrati' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98570 Ectropion congenito 'Ectropion congenito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ectropion congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306184 dystonia 17 'dystonia 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primitiva, tipo DYT17' 'dystonia 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.22-q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 17' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.22-q13.12" 'dystonia 17' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primitiva, tipo DYT17' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262716 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213792 Adenosarcoma della cervice uterina 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto mesenchimale ed epitelialemaligno della cervice uterina' 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Adenosarcoma della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319494 Carcinoma della tiroide familiare non midollare 'Carcinoma della tiroide familiare non midollare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma della tiroide familiare non midollare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561493 ring finger protein 13 'ring finger protein 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' 'ring finger protein 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1" 'ring finger protein 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561490 ornithine decarboxylase 1 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.1" 'ornithine decarboxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213797 Sarcoma della cervice dell'utero 'Sarcoma della cervice dell'utero' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sarcoma della cervice dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306189 E74 like ETS transcription factor 4 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X' 'E74 like ETS transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332465 contactin 2 'contactin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'contactin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'contactin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262707 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213782 Tumore misto mesenchimale ed epitelialemaligno della cervice uterina 'Tumore misto mesenchimale ed epitelialemaligno della cervice uterina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore misto mesenchimale ed epitelialemaligno della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213787 Carcinosarcoma della cervice uterina 'Carcinosarcoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') 'Carcinosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto mesenchimale ed epitelialemaligno della cervice uterina' 'Carcinosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinosarcoma della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinosarcoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332459 TNF superfamily member 12 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'TNF superfamily member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306169 dystonia 15, myoclonic 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome mioclono-distonia' 'dystonia 15, myoclonic' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306172 tubulin beta 4A class IVa 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT4' 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'tubulin beta 4A class IVa' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319480 Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248408 Ipodisfibrinogenemia familiare 'Ipodisfibrinogenemia familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipodisfibrinogenemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di fibrinogeno' 'Ipodisfibrinogenemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319487 Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma della tiroide familiare non midollare' 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248404 Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248401 Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138080 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138084 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262758 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404521 Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97297 Sindrome di Bohring-Opitz 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 46.0f) 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Bohring-Opitz' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97290 Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale 'Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma della tiroide familiare non midollare' 'Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97292 Shock cardiogeno 'Shock cardiogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Shock cardiogeno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Shock cardiogeno' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Shock cardiogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Shock cardiogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Shock cardiogeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia rara' 'Shock cardiogeno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Shock cardiogeno' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Shock cardiogeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97293 Tumore ovarico benigno raro 'Tumore ovarico benigno raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ovarico benigno raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97295 Sindrome di Furlong 'Sindrome di Furlong' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Furlong' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488197 Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138095 OBSOLETO: Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche 'OBSOLETO: Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404514 Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali 'Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' 'Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' 'Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404511 Carcinoma renale papillare a cellule chiare 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma renale a cellule chiare' 'Carcinoma renale papillare a cellule chiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262749 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319462 Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319465 Leucemia mieloide acuta ereditaria 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta' 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488191 Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infertilità femminile da difetto di fecondazione' 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf 'malattia' 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561466 glutaminase 'glutaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' 'glutaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' 'glutaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi' 'glutaminase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi' 'glutaminase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306122 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo' 'phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404507 Fibroma condromixoide 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'malattia' 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Fibroma condromixoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Fibroma condromixoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibroma condromixoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibroma condromixoide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561473 zinc finger MIZ-type containing 1 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" 'zinc finger MIZ-type containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262740 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262725 Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561485 SRY-box transcription factor 4 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Coffin-Siris' 'SRY-box transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402029 Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402026 Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466934 Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402023 'Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) ' ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 ''Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) '' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402020 'Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)' ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403350 WD repeat domain 48 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" 'WD repeat domain 48' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466926 Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213711 Sarcoma stromale dell'endometrio 'Sarcoma stromale dell'endometrio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Sarcoma stromale dell'endometrio' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma stromale dell'endometrio' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma stromale dell'endometrio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_430986 ring finger protein 113A 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tricotiodistrofia' 'ring finger protein 113A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213716 Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.034f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.106f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.044f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.056f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.173f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.117f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.177f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.041f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.019f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.083f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.113f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.139f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.228f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466943 Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402014 'Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)' ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402017 'Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)' ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 ''Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)'' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426000 prolyl 4-hydroxylase subunit beta 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cole-Carpenter' 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'prolyl 4-hydroxylase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cole-Carpenter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166892 growth differentiation factor 1 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ivemark' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ivemark' 'growth differentiation factor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442980 nucleoporin 107 'nucleoporin 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'nucleoporin 107' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q15" 'nucleoporin 107' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Galloway' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402007 Lichen mixedematoso 'Lichen mixedematoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lichen mixedematoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lichen mixedematoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen mixedematoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440324 tumor protein p73 'tumor protein p73' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tumor protein p73' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Cancro del polmone a piccole cellule' 'tumor protein p73' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32" 'tumor protein p73' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Cancro del polmone a piccole cellule' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225710 Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia 'Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402003 Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare focale isolato' 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403334 ubiquitin specific peptidase 8 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia di Cushing' 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Malattia di Cushing' 'ubiquitin specific peptidase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225713 Altra malattia metabolica associata a epilessia 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426017 SEC24 homolog D, COPII coat complex component 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cole-Carpenter' 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 1' 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cole-Carpenter' 'SEC24 homolog D, COPII coat complex component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q26" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225707 Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213731 Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità 'Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213736 Tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità 'Tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331193 Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225700 Malattia mitocondriale associata a epilessia 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466921 Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare progressiva' 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200421 Immunodeficienza con anomalia del fattore H 'Immunodeficienza con anomalia del fattore H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' 'Immunodeficienza con anomalia del fattore H' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza con anomalia del fattore H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza con anomalia del fattore H' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225703 Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403322 ER lipid raft associated 1 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62' 'ER lipid raft associated 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200418 Immunodeficienza con anomalia del fattore I 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento' 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza con anomalia del fattore I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213721 Carcinoma non differenziato del corpo dell'utero 'Carcinoma non differenziato del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Carcinoma non differenziato del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma non differenziato del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma non differenziato del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213726 Carcinoma papillare del corpo uterino 'Carcinoma papillare del corpo uterino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Carcinoma papillare del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma papillare del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma papillare del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331190 Immunodeficienza da deficit di ficolina-3 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178819 tachykinin receptor 3 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'tachykinin receptor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Kallmann' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331184 Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178814 tachykinin precursor 3 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'tachykinin precursor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331187 Immunodeficieza da deficit di MASP-2 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento' 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573278 Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403398 receptor accessory protein 2 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72' 'receptor accessory protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403392 zinc finger RNA binding protein 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71' 'zinc finger RNA binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139217 whirlin 'whirlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'whirlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' 'whirlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'whirlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'whirlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32" 'whirlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213751 Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero 'Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178822 THAP domain containing 1 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT6' 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT6' 'THAP domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331176 Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 57.0f) 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178826 spermatogenesis associated 7 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q31.3" 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' 'spermatogenesis associated 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_201770 activating transcription factor 1 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Melanoma delle parti molli' 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Melanoma delle parti molli' 'activating transcription factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403385 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'fibronectin leucine rich transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213741 OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino 'OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166815 actin gamma 1 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Baraitser-Winter' 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'actin gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Baraitser-Winter' 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'actin gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'actin gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213746 Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino 'Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro del corpo uterino raro' 'Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442943 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.31" 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 4' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403377 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67' 'post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26793 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.8f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.45f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.2f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403370 arylsulfatase family member I 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66' 'arylsulfatase family member I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402041 Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi renale tubulare distale' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26790 Pseudomixoma del peritoneo 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'malattia' 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore peritoneale primario' 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf 'malattia' 'Pseudomixoma del peritoneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26792 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213772 Adenocarcinoma della cervice uterina 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.762f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.471f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.968f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.108f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.966f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.118f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.765f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.007f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.789f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.899f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.108f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.868f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.177f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.766f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.12f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.738f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.85f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.918f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.048f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.01f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.734f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.987f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.774f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.065f) 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26791 Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipidosi muscolare' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.47f) 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213777 Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina 'Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178801 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea sodica congenita sindromica' 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea sodica congenita sindromica' 'serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_178806 FERM domain containing kindlin 3 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" 'FERM domain containing kindlin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit di adesione leucocitaria, tipo III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442934 growth arrest specific 8 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'growth arrest specific 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403364 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1" 'ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402035 Colite eosinofila 'Colite eosinofila' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Colite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Colite eosinofila' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Colite eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva' 'Colite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 196.0f) 'Colite eosinofila' SubClassOf 'malattia' 'Colite eosinofila' SubClassOf 'malattia' 'Colite eosinofila' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213761 Cancro raro della cervice uterina raro 'Cancro raro della cervice uterina raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cancro raro della cervice uterina raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_213767 Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.885f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.063f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.307f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 10.336f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.759f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.507f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.104f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.28f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.941f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.539f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.822f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.871f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.277f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.555f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.657f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.756f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.204f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.867f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.67f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.312f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.707f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.478f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.192f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.362f) 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cancro raro della cervice uterina raro' 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454902 sphingosine-1-phosphate receptor 2 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'sphingosine-1-phosphate receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438066 stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus familiare con geloni' 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.2" 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' 'stimulator of interferon response cGAMP interactor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Lupus familiare con geloni' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99706 OBSOLETO: Artropatia associata a progeria 'OBSOLETO: Artropatia associata a progeria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Artropatia associata a progeria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464359 Tumore metanefrico benigno 'Tumore metanefrico benigno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore renale raro' 'Tumore metanefrico benigno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore metanefrico benigno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore metanefrico benigno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore metanefrico benigno' SubClassOf 'malattia' 'Tumore metanefrico benigno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore metanefrico benigno' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426073 salt inducible kinase 1 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia mioclonica precoce' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'salt inducible kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99710 Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratodermia' 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf 'malattia' 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocheratoderma genetico' 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf 'malattia' 'Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117868 plakophilin 1 'plakophilin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plakophilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' 'plakophilin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'plakophilin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477673 Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490631 PET117 cytochrome c oxidase chaperone 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'PET117 cytochrome c oxidase chaperone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117861 pyruvate kinase L/R 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti' 'pyruvate kinase L/R' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490636 annexin A11 'annexin A11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'annexin A11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'annexin A11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'annexin A11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367104 macrophage stimulating 1 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite sclerosante primitiva' 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'macrophage stimulating 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite sclerosante primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438054 nuclear factor kappa B subunit 1 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" 'nuclear factor kappa B subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza variabile comune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464366 Displasia scheletrica letale correlata a NEK9 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia' 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia scheletrica letale correlata a NEK9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367100 G protein-coupled receptor 35 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite sclerosante primitiva' 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite sclerosante primitiva' 'G protein-coupled receptor 35' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99715 Prolasso della valvola mitrale - aneurisma aortico - smagliature - difetti scheletrici 'Prolasso della valvola mitrale - aneurisma aortico - smagliature - difetti scheletrici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Prolasso della valvola mitrale - aneurisma aortico - smagliature - difetti scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99718 Malattia di Leber plus 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.04f) 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Malattia di Leber plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Leber plus' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426083 hippocalcin 'hippocalcin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT2' 'hippocalcin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hippocalcin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia primaria, tipo DYT2' 'hippocalcin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426086 tubulin gamma complex associated protein 4 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.3" 'tubulin gamma complex associated protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477661 Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'malattia' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf 'malattia' 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99723 OBSOLETO: Acalasia esofagea familiare 'OBSOLETO: Acalasia esofagea familiare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Acalasia esofagea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99722 OBSOLETO: Acalasia, forma sporadica 'OBSOLETO: Acalasia, forma sporadica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Acalasia, forma sporadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117853 PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Rene policistico autosomico recessivo' 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3-p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Caroli' 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3-p12.2" 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Rene policistico autosomico recessivo' 'PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Caroli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477668 OBSOLETO: Aymé-Gripp syndrome 'OBSOLETO: Aymé-Gripp syndrome' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Aymé-Gripp syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490620 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490627 Rho GTPase activating protein 29 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Labio/palatoschisi' 'Rho GTPase activating protein 29' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357791 BMS1 ribosome biogenesis factor 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.21" 'BMS1 ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438089 REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Moebius' 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" 'REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Moebius' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500313 complement factor H related 2 'complement factor H related 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline' 'complement factor H related 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Glomerulonefrite C3' 'complement factor H related 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99725 Gigantismo ipofisario 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'malattia' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma somatotropo' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf 'malattia' 'Gigantismo ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464336 Malattia BENTA 'Malattia BENTA' SubClassOf 'malattia' 'Malattia BENTA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia BENTA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Malattia BENTA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia BENTA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia BENTA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Malattia BENTA' SubClassOf 'malattia' 'Malattia BENTA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166812 claudin 14 'claudin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'claudin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'claudin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166807 pejvakin 'pejvakin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pejvakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'pejvakin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.2" 'pejvakin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117849 polycystin 2, transient receptor potential cation channel 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'polycystin 2, transient receptor potential cation channel' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166809 crystallin mu 'crystallin mu' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'crystallin mu' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin mu' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'crystallin mu' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166803 myosin IA 'myosin IA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IA' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin IA' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'myosin IA' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99732 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' 'Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117846 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia del rene policistico, autosomica dominante' 'polycystin 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99731 Deficit isolato di solfito ossidasi 'Deficit isolato di solfito ossidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi' 'Deficit isolato di solfito ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato di solfito ossidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato di solfito ossidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Deficit isolato di solfito ossidasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit isolato di solfito ossidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit isolato di solfito ossidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402082 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477650 Reumatismo fibroblastico 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'malattia' 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf 'malattia' 'Reumatismo fibroblastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99734 Miotonia fluctuans 'Miotonia fluctuans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miotonia fluctuans' SubClassOf 'malattia' 'Miotonia fluctuans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miotonia fluctuans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miotonia fluctuans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miotonia aggravata dal potassio' 'Miotonia fluctuans' SubClassOf 'malattia' 'Miotonia fluctuans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117844 paired like homeodomain 3 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-glaucoma' 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.32" 'paired like homeodomain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-glaucoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48104 Pioderma gangrenoso 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.33f) 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.74f) 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.91f) 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'malattia' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.517f) 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf 'malattia' 'Pioderma gangrenoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438072 Disturbo del trasporto dei corpi chetonici 'Disturbo del trasporto dei corpi chetonici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del trasporto dei corpi chetonici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464343 Sindrome catastrofica da antifosfolipidi 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome catastrofica da antifosfolipidi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438075 Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf 'malattia' 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del trasporto dei corpi chetonici' 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440392 Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia polmonare interstiziale da deficit di SP-C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99736 Miotonia sensibile all'acetazolamide 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miotonia aggravata dal potassio' 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' SubClassOf 'malattia' 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miotonia sensibile all'acetazolamide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99735 Miotonia permanente 'Miotonia permanente' SubClassOf 'malattia' 'Miotonia permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miotonia permanente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miotonia permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miotonia aggravata dal potassio' 'Miotonia permanente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miotonia permanente' SubClassOf 'malattia' 'Miotonia permanente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_166800 otoancorin 'otoancorin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otoancorin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otoancorin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otoancorin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99739 Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica 'Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98408 Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402075 Valvola aortica bicuspide familiare 'Valvola aortica bicuspide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Valvola aortica bicuspide familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Valvola aortica bicuspide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Valvola aortica bicuspide familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Valvola aortica bicuspide familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Valvola aortica bicuspide familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Valvola aortica bicuspide familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99741 Sindrome di King-Denborough 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di King-Denborough' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99742 Microcefalia letale, tipo Amish 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 200.0f) 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia letale, tipo Amish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99745 Tifo 'Tifo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tifo' SubClassOf 'malattia' 'Tifo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tifo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Sud-est asiatico') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 274.0f) 'Tifo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tifo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 50.0f) 'Tifo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Oceania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 15.0f) 'Tifo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Tifo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Tifo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Nord America') 'Tifo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Forma rara di salmonellosi' 'Tifo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 53.0f) 'Tifo' SubClassOf 'malattia' 'Tifo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117832 paired like homeodomain 2 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Anomalia di Peters' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermoide anulare della cornea' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Rieger' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Axenfeld' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Dermoide anulare della cornea' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Anomalia di Peters' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Axenfeld' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Rieger' 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" 'paired like homeodomain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Axenfeld-Rieger' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477647 Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501662 myosin IH 'myosin IH' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ondine' 'myosin IH' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IH' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ondine' 'myosin IH' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85102 Perineurinoma 'Perineurinoma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Perineurinoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501665 filaggrin family member 2 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da desquamazione cutanea, tipo A' 'filaggrin family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464311 Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426034 dishevelled segment polarity protein 1 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Robinow autosomica dominante' 'dishevelled segment polarity protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464318 Emangioma verrucoso 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Emangioma verrucoso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioma verrucoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangioma verrucoso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514980 Parkinsonismo ATP13A2-correlato 'Parkinsonismo ATP13A2-correlato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Parkinsonismo ATP13A2-correlato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Parkinsonismo ATP13A2-correlato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Parkinsonismo ATP13A2-correlato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Parkinsonismo ATP13A2-correlato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285362 Rho GTPase activating protein 24 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.23-q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'Rho GTPase activating protein 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.23-q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48162 Sindrome di Lewis-Sumner 'Sindrome di Lewis-Sumner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Lewis-Sumner' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Lewis-Sumner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Lewis-Sumner' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.9f) 'Sindrome di Lewis-Sumner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica' 'Sindrome di Lewis-Sumner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464321 Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione linfatica' 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538958 Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_501654 cadherin 11 'cadherin 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cadherin 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' 'cadherin 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q21" 'cadherin 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome branchio-scheletro-genitale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464329 Linfangiomatosi kaposiforme 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'malattia' 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Linfangiomatosi kaposiforme' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426049 synaptosome associated protein 25 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.2" 'synaptosome associated protein 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117898 PML nuclear body scaffold 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'PML nuclear body scaffold' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117894 proteolipid protein 1 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica, tipo 2' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome null' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica, tipo 2' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.2" 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome null' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica' 'proteolipid protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117892 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bruck' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24" 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bruck' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414069 leiomodin 3 'leiomodin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'leiomodin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' 'leiomodin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leiomodin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica congenita grave' 'leiomodin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p14.1" 'leiomodin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica tipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500352 exosome component 2 'exosome component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' 'exosome component 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.12" 'exosome component 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466950 Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440368 Infezione necrotizzante dei tessuti molli 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' SubClassOf 'malattia' 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' SubClassOf 'malattia' 'Infezione necrotizzante dei tessuti molli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117888 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico' 'procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117886 plasminogen 'plasminogen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasminogen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di plasminogeno' 'plasminogen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' 'plasminogen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q26" 'plasminogen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale' 'plasminogen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit congenito di plasminogeno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117882 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.1" 'pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538934 Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466962 Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dell'apparato respiratorio' 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538931 Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa legata all'X' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464306 Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 54.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440354 Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99701 Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale 'Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117877 plectin 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' 'plectin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare' 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2' 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica' 'plectin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" 'plectin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117873 phospholipase A2 group VI 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia neuroassonale infantile' 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia neuroassonale infantile' 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'phospholipase A2 group VI' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117871 plakophilin 2 'plakophilin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'plakophilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' 'plakophilin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21" 'plakophilin 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra' 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra' 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Non compattazione del ventricolo sinistro' 'plakophilin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285396 fuzzy planar cell polarity protein 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica completa' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza da regressione caudale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta completa' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica completa' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sequenza da regressione caudale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta completa' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'fuzzy planar cell polarity protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85146 Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261349 Sindrome da microdelezione 2p15p16.1 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2' 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2p15p16.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319535 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319539 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262682 Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99796 Eterotopia a banda sottocorticale 'Eterotopia a banda sottocorticale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Eterotopia a banda sottocorticale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Eterotopia a banda sottocorticale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Eterotopia a banda sottocorticale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Eterotopia a banda sottocorticale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' 'Eterotopia a banda sottocorticale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Eterotopia a banda sottocorticale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117903 phosphomannomutase 2 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'PMM2-CDG' 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'PMM2-CDG' 'phosphomannomutase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98464 Deficit cognitivo sindromico legato all'X 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99798 Oligodontia 'Oligodontia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Oligodontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Oligodontia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Oligodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Oligodontia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Oligodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Oligodontia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Oligodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Oligodontia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Oligodontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99797 Anodontia 'Anodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Anodontia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Anodontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anodontia' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262687 Duplicazione parziale del cromosoma 19 'Duplicazione parziale del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98469 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle glicosiltransferasi 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle glicosiltransferasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle glicosiltransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98468 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine della matrice extracellulare 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine della matrice extracellulare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine della matrice extracellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85138 Malattia di Addison 'Malattia di Addison' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 54.0f) 'Malattia di Addison' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Addison' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Addison' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.3f) 'Malattia di Addison' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.5f) 'Malattia di Addison' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.0f) 'Malattia di Addison' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' 'Malattia di Addison' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Addison' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525677 Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563954 Ipoglossia congenita isolata 'Ipoglossia congenita isolata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoglossia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoglossia/aglossia isolata congenita' 'Ipoglossia congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488280 Sindrome da duplicazione 14q32 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da duplicazione 14q32' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563951 Aglossia congenita isolata 'Aglossia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoglossia/aglossia isolata congenita' 'Aglossia congenita isolata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Aglossia congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320535 EPS8 like 3 'EPS8 like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPS8 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' 'EPS8 like 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'EPS8 like 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi ereditaria di Marie Unna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99792 Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontoiatrica genetica rara' 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369806 multiple C2 and transmembrane domain containing 2 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 15q distale' 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 15q distale' 'multiple C2 and transmembrane domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99791 Displasia della dentina, tipo II 'Displasia della dentina, tipo II' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia della dentina, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia della dentina, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia della dentina' 'Displasia della dentina, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia della dentina, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Displasia della dentina, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261337 Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85136 Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_298644 Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319543 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319547 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98473 Distrofia muscolare 'Distrofia muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262672 Duplicazione parziale del cromosoma 16 'Duplicazione parziale del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262677 Duplicazione parziale del cromosoma 17 'Duplicazione parziale del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85128 Distrofia retinica di Bothnia 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia retinica di Bothnia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261344 Trisomia 1q 'Trisomia 1q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 1q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' 'Trisomia 1q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 1q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 1q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Trisomia 1q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 1q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 1q' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98470 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98472 Malattia dei muscoli scheletrici 'Malattia dei muscoli scheletrici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei muscoli scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319519 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488265 Displasia osteofibrosa 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'malattia' 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva' 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf 'malattia' 'Displasia osteofibrosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562639 Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara del tratto biliare' 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464297 LEM domain nuclear envelope protein 2 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'LEM domain nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262658 Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538963 Immunodeficienza combinata da deficit di ITK 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata non grave' 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Immunodeficienza combinata da deficit di ITK' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319514 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98486 Malattia metabolica del muscolo 'Malattia metabolica del muscolo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia metabolica del muscolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599916 solute carrier family 26 member 9 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'solute carrier family 26 member 9' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Fibrosi cistica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476289 PIH1 domain containing 3 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'PIH1 domain containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248358 Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione 'Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285348 miR-17-92a-1 cluster host gene 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Feingold, tipo 2' 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Feingold, tipo 2' 'miR-17-92a-1 cluster host gene' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261330 Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285341 PSMC3 interacting protein 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'PSMC3 interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98482 Miopatia infiammatoria idiopatica 'Miopatia infiammatoria idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia infiammatoria idiopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miopatia infiammatoria idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248361 Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione 'Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261318 Trisomia 20p 'Trisomia 20p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia 20p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 20p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 20p' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 20p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 20p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del cromosoma 20' 'Trisomia 20p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 20p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 20p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85110 Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia mioclonica progressiva' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85112 Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319524 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75789 Sindrome SIBIDS 'Sindrome SIBIDS' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome SIBIDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262648 Duplicazione parziale del cromosoma 10 'Duplicazione parziale del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98496 Malattia dei nervi periferici 'Malattia dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei nervi periferici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98495 Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari 'Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476274 purinergic receptor P2X 7 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Leucemia linfatica cronica a cellule B' 'purinergic receptor P2X 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98497 Malattia genetica dei nervi periferici 'Malattia genetica dei nervi periferici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica dei nervi periferici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Malattia genetica dei nervi periferici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262653 Duplicazione parziale del cromosoma 11 'Duplicazione parziale del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248368 Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369810 leucine zipper like transcription regulator 1 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Gliosarcoma' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Gliosarcoma' 'leucine zipper like transcription regulator 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Neurofibromatosi, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261323 Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75790 Sindrome di Pollitt 'Sindrome di Pollitt' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Pollitt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248365 Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369815 septin 14 'septin 14' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'septin 14' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'septin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'septin 14' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliosarcoma' 'septin 14' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Gliobastoma a cellule giganti' 'septin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98491 Malattia delle giunzioni neuromuscolari 'Malattia delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98494 Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari 'Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_523000 Glaucoma a esordio pediatrico 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Glaucoma a esordio pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85186 Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85188 Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert 'Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286604 complement factor H related 5 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite C3' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Glomerulonefrite C3' 'complement factor H related 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98415 Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente 'Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99749 Sindrome di Kostmann 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia congenita grave autosomica recessiva' 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Kostmann' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99748 Febbre di Pontiac 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'malattia' 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Legionellosi' 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre di Pontiac' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre di Pontiac' SubClassOf 'malattia' 'Febbre di Pontiac' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85182 Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' SubClassOf 'malattia' 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico raro dell'osso' 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' SubClassOf 'malattia' 'Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85184 Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99750 Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva atipica 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva atipica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva atipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva' 'Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117948 POU class 1 homeobox 1 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2' 'POU class 1 homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98421 Aplasia eritrocitaria primitiva acquisita 'Aplasia eritrocitaria primitiva acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aplasia eritrocitaria primitiva acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369840 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117944 cytochrome p450 oxidoreductase 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Antley-Bixler' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi' 'cytochrome p450 oxidoreductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99756 Rabdomiosarcoma alveolare 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.062f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rabdomiosarcoma' 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.085f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.033f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.03f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.018f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.029f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.063f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.044f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.036f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.054f) 'Rabdomiosarcoma alveolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117942 protein O-mannosyltransferase 2 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'protein O-mannosyltransferase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369847 Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con movimenti coreici' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro del movimento' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85175 Displasia, tipo Astley-Kendall 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata' 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia, tipo Astley-Kendall' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85174 Displasia pseudodiastrofica 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo' 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia pseudodiastrofica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286619 thioredoxin reductase 2 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'thioredoxin reductase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319509 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464282 Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488232 Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85179 Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464288 Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98427 Policitemia 'Policitemia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99757 Rabdomiosarcoma embrionale 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.035f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.126f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.034f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.045f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.053f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.091f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.088f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.089f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.055f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.128f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.048f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.046f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.046f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.093f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rabdomiosarcoma' 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.057f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.011f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.074f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.054f) 'Rabdomiosarcoma embrionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98429 Difetto raro della coagulazione 'Difetto raro della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto raro della coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98428 Policitemia secondaria 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Policitemia secondaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Policitemia secondaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Policitemia secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488239 Neuroretinopatia maculare acuta 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 101.0f) 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf 'malattia' 'Neuroretinopatia maculare acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319504 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85170 Displasia mesomelica, tipo Savarirayan 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia mesomelica, tipo Savarirayan' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85173 Sindrome IMAGe 'Sindrome IMAGe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia congenita dei surreni' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina della crescita, tipo genetico' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia endocrina rara della crescita' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome IMAGe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85172 Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'malattia' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf 'malattia' 'Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117939 protein O-mannosyltransferase 1 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'protein O-mannosyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99763 OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477581 myosin light chain 4 'myosin light chain 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'myosin light chain 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.32" 'myosin light chain 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117935 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia muscolo-occhio-cervello' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Walker-Warburg' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" 'protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98434 Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K' 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf 'malattia' 'Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99764 OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98435 OBSOLETO: Anomalia degli inibitori delle proteasi 'OBSOLETO: Anomalia degli inibitori delle proteasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia degli inibitori delle proteasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117931 DNA polymerase eta 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Xeroderma pigmentoso variante (XPV)' 'DNA polymerase eta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369837 Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa sottili' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85164 Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf 'malattia' 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condroplasia FGFR3-correlata' 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf 'malattia' 'Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85163 Ipomielinizzazione - cataratta congenita 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipomielinizzazione - cataratta congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85166 Displasia platispondilica, tipo Torrance 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 2' 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia platispondilica, tipo Torrance' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85165 Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con micromelia' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condroplasia FGFR3-correlata' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'malattia' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85168 Displasia craniofacciale - epifisi a cono 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia craniofacciale - epifisi a cono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85167 Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilometafisaria' 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85169 Artropatia digitale - brachidattilia familiare 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrubo osseo legato a TRPV4' 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici' 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artropatia digitale - brachidattilia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85162 Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 47.0f) 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99772 Schisi del velo 'Schisi del velo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Schisi del velo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Palatoschisi' 'Schisi del velo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi del velo' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del velo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Schisi del velo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Schisi del velo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Schisi del velo' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del velo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117927 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" 'DNA polymerase gamma 2, accessory subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99771 Ugola bifida 'Ugola bifida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ugola bifida' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ugola bifida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ugola bifida' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ugola bifida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Palatoschisi' 'Ugola bifida' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ugola bifida' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ugola bifida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ugola bifida' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117925 DNA polymerase gamma, catalytic subunit 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare con epilessia' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare con epilessia' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alpers-Huttenlocher' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante' 'DNA polymerase gamma, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369861 Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99776 Trisomia 9 in mosaico 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99777 Sindrome acalasia-alacrimia 'Sindrome acalasia-alacrimia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome acalasia-alacrimia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286634 kinesin family member 22 'kinesin family member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' 'kinesin family member 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kinesin family member 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple' 'kinesin family member 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369867 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286631 transmembrane protein 237 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'transmembrane protein 237' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286639 phospholipase A2 group V 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retina maculata familiar benigna' 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retina maculata familiar benigna' 'phospholipase A2 group V' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117908 peripheral myelin protein 22 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roussy-Lévy' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Roussy-Lévy' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Dejerine-Sottas' 'peripheral myelin protein 22' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262692 Trisomia parziale del cromosoma 20 'Trisomia parziale del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97120 Artrogriposi distale 'Artrogriposi distale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Artrogriposi distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117916 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti' 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1" 'PMS1 homolog 2, mismatch repair system component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lynch' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99782 OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98454 OBSOLETO: Malattia del pool di deposito delle piastrine 'OBSOLETO: Malattia del pool di deposito delle piastrine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia del pool di deposito delle piastrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_117913 PMS1 homolog 1, mismatch repair system component 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Lynch' 'PMS1 homolog 1, mismatch repair system component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98456 Malattia dei granuli densi (delta) 'Malattia dei granuli densi (delta)' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei granuli densi (delta)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98455 Malattia dei granuli alfa 'Malattia dei granuli alfa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia dei granuli alfa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262698 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369852 Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neutropenia congenita, mielofibrosi, nefromegalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99789 Displasia della dentina, tipo I 'Displasia della dentina, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia della dentina, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia della dentina, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia della dentina' 'Displasia della dentina, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Displasia della dentina, tipo I' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia della dentina, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia della dentina, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99781 OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251940 Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile 'Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile' SubClassOf 'malattia' 'Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251931 Liponeurocitoma cerebellare 'Liponeurocitoma cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuronale' 'Liponeurocitoma cerebellare' SubClassOf 'malattia' 'Liponeurocitoma cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Liponeurocitoma cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Liponeurocitoma cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Liponeurocitoma cerebellare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585349 interferon regulatory factor 2 binding protein like 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' 'interferon regulatory factor 2 binding protein like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211017 Atassia spinocerebellare, tipo 30 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251934 Tumore misto neuronale-gliale 'Tumore misto neuronale-gliale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore misto neuronale-gliale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251937 Gangliocitoma 'Gangliocitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Gangliocitoma' SubClassOf 'malattia' 'Gangliocitoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Gangliocitoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248308 Malattia emorragica rara 'Malattia emorragica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia emorragica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248305 OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi 'OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248302 Anemia deficitaria acquisita rara 'Anemia deficitaria acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia deficitaria acquisita rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211008 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pemfigoide bolloso' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sclerosi multipla pediatrica' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia senza cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acalasia idiopatica' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Pemfigoide bolloso' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Sclerosi multipla pediatrica' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Encefalite limbica con anticorpi LGI1' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia - cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Narcolessia senza cataplessia' 'major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acalasia idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251946 Tumore neuroepiteliale disembrioplastico 'Tumore neuroepiteliale disembrioplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Tumore neuroepiteliale disembrioplastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore neuroepiteliale disembrioplastico' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroepiteliale disembrioplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore neuroepiteliale disembrioplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore neuroepiteliale disembrioplastico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251949 Ganglioglioma 'Ganglioglioma' SubClassOf 'malattia' 'Ganglioglioma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Ganglioglioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ganglioglioma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331240 Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331244 Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331249 Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da immunodeficienza con ipopigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535057 phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcificazione cerebrale, tipo Rajab' 'phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251919 Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia 'Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale' 'Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535053 thrombospondin type 1 domain containing 1 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale non immune' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale non immune' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma sacculare cerebrale familiare' 'thrombospondin type 1 domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319595 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211037 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251912 Pineocitoma 'Pineocitoma' SubClassOf 'malattia' 'Pineocitoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale' 'Pineocitoma' SubClassOf 'malattia' 'Pineocitoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251915 Tumore papillare della regione pineale 'Tumore papillare della regione pineale' SubClassOf 'malattia' 'Tumore papillare della regione pineale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale' 'Tumore papillare della regione pineale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore papillare della regione pineale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore papillare della regione pineale' SubClassOf 'malattia' 'Tumore papillare della regione pineale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585369 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2-q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2-q23.3" 'tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85197 Genocondromatosi, tipo 1 'Genocondromatosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Genocondromatosi, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Genocondromatosi, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Genocondromatosi, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Genocondromatosi, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Genocondromatosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85196 Sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi 'Sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85199 Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85198 Dis-spondiloencondromatosi 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Dis-spondiloencondromatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331232 Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331235 Deficit selettivo di IgM 'Deficit selettivo di IgM' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit selettivo di IgM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B' 'Deficit selettivo di IgM' SubClassOf 'malattia' 'Deficit selettivo di IgM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit selettivo di IgM' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit selettivo di IgM' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85191 Displasia di Singleton-Merten 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia di Singleton-Merten' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85193 Osteoporosi giovanile idiopatica 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteoporosi giovanile idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85192 Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85195 Osteolisi espansiva, forma familiare 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Osteolisi espansiva, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596008 Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi 'Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Antley-Bixler' 'Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85194 Sindrome spondilo-oculare 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia sindromica' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microsferofachia sindromica' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome spondilo-oculare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536391 RASopatia 'RASopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'RASopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251924 Tumore neuronale 'Tumore neuronale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251927 Neurocitoma extraventricolare 'Neurocitoma extraventricolare' SubClassOf 'malattia' 'Neurocitoma extraventricolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuronale' 'Neurocitoma extraventricolare' SubClassOf 'malattia' 'Neurocitoma extraventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225692 Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia 'Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225696 Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia 'Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331220 Immunodeficienza da assenza del timo 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunodeficienza da assenza del timo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261304 Sindrome da microdelezione 20q13 paterna 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 20q13 paterna' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331223 Sindrome da iper-IgE 'Sindrome da iper-IgE' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da iper-IgE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140286 Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone 'Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoparatiroidismo raro' 'Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone' SubClassOf 'malattia' 'Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone' SubClassOf 'malattia' 'Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262638 Duplicazione parziale del cromosoma 8 'Duplicazione parziale del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331226 Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403310 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.3" 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563991 Osteocondrosi del tarso 'Osteocondrosi del tarso' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondrosi del tarso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteocondrosi del tarso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteocondrosi del tarso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteocondrosi del tarso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Osteocondrosi del tarso' SubClassOf 'malattia' 'Osteocondrosi del tarso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211053 Disturbo specifico del linguaggio 'Disturbo specifico del linguaggio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo specifico del linguaggio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262643 Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275944 Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf 'malattia' 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna' 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 116.0f) 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf 'malattia' 'Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319574 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251975 Tumore glioneuronale formante rosette 'Tumore glioneuronale formante rosette' SubClassOf 'malattia' 'Tumore glioneuronale formante rosette' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Tumore glioneuronale formante rosette' SubClassOf 'malattia' 'Tumore glioneuronale formante rosette' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261311 Sindrome da microdelezione 20q13.33 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 20q13.33' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225681 Malattia lisosomiale associata a epilessia 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251992 Ganglioneuroma 'Ganglioneuroma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Ganglioneuroma' SubClassOf 'malattia' 'Ganglioneuroma' SubClassOf 'malattia' 'Ganglioneuroma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225686 Malattia perossisomiale associata a epilessia 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251995 Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165577 hes family bHLH transcription factor 7 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.1" 'hes family bHLH transcription factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosi spondilocostale autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225689 Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319589 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331217 Sindrome con immunodeficienza combinata 'Sindrome con immunodeficienza combinata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con immunodeficienza combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262628 Duplicazione parziale del cromosoma 6 'Duplicazione parziale del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598603 Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_275938 Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna 'Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319581 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 68.0f) 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320561 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.3" 'Rho guanine nucleotide exchange factor 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262633 Duplicazione parziale del cromosoma 7 'Duplicazione parziale del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211047 Disabilità specifica dell'apprendimento 'Disabilità specifica dell'apprendimento' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disabilità specifica dell'apprendimento' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248347 Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248340 Malattia isolata da accumulo di granuli delta 'Malattia isolata da accumulo di granuli delta' SubClassOf 'malattia' 'Malattia isolata da accumulo di granuli delta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' 'Malattia isolata da accumulo di granuli delta' SubClassOf 'malattia' 'Malattia isolata da accumulo di granuli delta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251962 Tumore glioneurale papillare 'Tumore glioneurale papillare' SubClassOf 'malattia' 'Tumore glioneurale papillare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Tumore glioneurale papillare' SubClassOf 'malattia' 'Tumore glioneurale papillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331206 Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B-' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319558 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 49.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238991 histone deacetylase 4 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q37' 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q37.3" 'histone deacetylase 4' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q37' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248315 Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione 'Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319552 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 180.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238998 phosphodiesterase 6G 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'phosphodiesterase 6G' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_176228 isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_251957 Ganglioglioma anaplastico 'Ganglioglioma anaplastico' SubClassOf 'malattia' 'Ganglioglioma anaplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore misto neuronale-gliale' 'Ganglioglioma anaplastico' SubClassOf 'malattia' 'Ganglioglioma anaplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319569 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357802 lines homolog 1 'lines homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lines homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'lines homolog 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" 'lines homolog 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572013 Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia classica' 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211062 Atassia episodica ereditaria 'Atassia episodica ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Atassia episodica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia episodica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_248326 Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine 'Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211067 Atassia episodica, tipo 5 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319563 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320542 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3' 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3' 'adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356164 solute carrier family 18 member A2 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina' 'solute carrier family 18 member A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356169 G protein subunit beta 4 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33" 'G protein subunit beta 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36414 OBSOLETO: Tumore del tronco cerebrale 'OBSOLETO: Tumore del tronco cerebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore del tronco cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36412 Vasculite orticarioide ipocomplementemica 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite mediata da immunocomplessi' 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculite orticarioide ipocomplementemica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37748 Sindrome di Schnitzler 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre periodica di origine non nota' 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Schnitzler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332191 ficolin 3 'ficolin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ficolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' 'ficolin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" 'ficolin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di ficolina-3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332185 MBL associated serine protease 2 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficieza da deficit di MASP-2' 'MBL associated serine protease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356176 laminin subunit beta 1 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1" 'laminin subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368150 NIMA related kinase 2 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.3" 'NIMA related kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_455932 DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q16.2" 'DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356172 pyruvate dehydrogenase kinase 3 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6' 'pyruvate dehydrogenase kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_405637 unc-45 myosin chaperone B 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'unc-45 myosin chaperone B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35107 Desmosterolosi 'Desmosterolosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Desmosterolosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Desmosterolosi' SubClassOf 'malattia' 'Desmosterolosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Desmosterolosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Desmosterolosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Desmosterolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Desmosterolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia osteosclerotica neonatale' 'Desmosterolosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Desmosterolosi' SubClassOf 'malattia' 'Desmosterolosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443950 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319195 Displasia condroectodermica con cecità notturna 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf 'malattia' 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia condroectodermica con cecità notturna' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320192 cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" 'cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia dermica facciale focale, tipo IV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319199 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320199 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alazami' 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" 'La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Alazami' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356180 cathepsin F 'cathepsin F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN13' 'cathepsin F' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'cathepsin F' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia CLN13' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319192 Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale' 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale genetica' 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36426 Sindrome di Stevens-Johnson 'Sindrome di Stevens-Johnson' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Stevens-Johnson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Stevens-Johnson' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.36f) 'Sindrome di Stevens-Johnson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Stevens-Johnson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Necrolisi epidermica tossica' 'Sindrome di Stevens-Johnson' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Stevens-Johnson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356190 DNA polymerase epsilon, catalytic subunit 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome IMAGe' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome IMAGe' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some ''Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '' 'DNA polymerase epsilon, catalytic subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261706 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 4 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 4' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35123 OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta 'OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35122 Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.0f) 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261700 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 2 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35121 Deficit di fosfatasi acida 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale' 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di fosfatasi acida' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35120 Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della pirimidina' 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti' 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf 'malattia' 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35125 Sindrome del nevo epidermico 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 400.0f) 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del nevo epidermico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261709 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 5 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 5' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140560 ATP binding cassette subfamily A member 3 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' 'ATP binding cassette subfamily A member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165856 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14' 'late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320176 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.32" 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Distrofia facio-scapolo-omerale' 'structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210122 Displasia alveolo-capillare congenita 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf 'malattia' 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli' 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.2f) 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf 'malattia' 'Displasia alveolo-capillare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139578 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586477 DEAH-box helicase 37 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da regressione testicolare' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da regressione testicolare' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'DEAH-box helicase 37' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139573 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210128 Aciduria urocanica 'Aciduria urocanica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria urocanica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo dell'istidina' 'Aciduria urocanica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria urocanica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria urocanica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Aciduria urocanica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria urocanica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria urocanica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Aciduria urocanica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria urocanica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319171 Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573163 Feocromocitoma-paraganglioma 'Feocromocitoma-paraganglioma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Feocromocitoma-paraganglioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586463 collectrin, amino acid transport regulator 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hartnup' 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hartnup' 'collectrin, amino acid transport regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165845 casein kinase 1 delta 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'casein kinase 1 delta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140567 MAF bZIP transcription factor 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fine-Lubinsky' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.2" 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Fine-Lubinsky' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome cataratta-microcornea' 'MAF bZIP transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta cerulea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210110 Osteopetrosi intermedia 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteopetrosi intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165848 GLIS family zinc finger 3 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p24.2" 'GLIS family zinc finger 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319189 Mioclonia corticale familiare 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mioclonia primitiva' 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf 'malattia' 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mioclonia corticale familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418945 Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.009f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.017f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.003f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma dell'esofago' 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139589 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210115 Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'malattia' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf 'malattia' 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139583 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319182 Sindrome di Wiedemann-Steiner 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 84.0f) 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Wiedemann-Steiner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586469 trafficking protein particle complex subunit 4 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'trafficking protein particle complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431928 interleukin 17 receptor C 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.3" 'interleukin 17 receptor C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Candidiasi cronica mucocutanea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443909 Carcinoma del colon non poliposico ereditario 'Carcinoma del colon non poliposico ereditario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma del colon non poliposico ereditario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210141 Tetraplegia spastica congenita ereditaria 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210144 Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418959 Carcinoma a cellule squamose dello stomaco 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.18f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.053f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.207f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.079f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.115f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma raro dello stomaco' 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.08f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.137f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.065f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.031f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.401f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.063f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.176f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.115f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.092f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.046f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.034f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.043f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.128f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.111f) 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose dello stomaco' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586494 junctional adhesion molecule 2 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'junctional adhesion molecule 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_418951 Carcinoma non differenziato dell'esofago 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.085f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.115f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.038f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.042f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.082f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.087f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.029f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.077f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.041f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.006f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.037f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.021f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.027f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.051f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.013f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.118f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.039f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.025f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.044f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma dell'esofago' 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.101f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.023f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma non differenziato dell'esofago' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431917 piccolo presynaptic cytomatrix protein 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.11" 'piccolo presynaptic cytomatrix protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223447 plasminogen activator, urokinase 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle piastrine del Quebec' 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia delle piastrine del Quebec' 'plasminogen activator, urokinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586486 IKAROS family zinc finger 5 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' 'IKAROS family zinc finger 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163209 Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210133 Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48431 Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 170.0f) 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare con neuropatia periferica' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epicanto sindromico' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48435 Vasculite post-infettiva 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria cerebrale' 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite secondaria' 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite post-infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319160 Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita con strutture centrali' 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia centronucleare' 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295081 OBSOLETO: Emimelia unilaterale della fibula 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della fibula' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della fibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3287 Arterite di Takayasu 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.98f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi' 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.47f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.26f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Kuwait') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.22f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.084f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.092f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.13f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.34f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite sistemica associata a glomerulopatia' 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.56f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Kuwait') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.78f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'malattia' 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.82f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Arterite di Takayasu' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.46f) 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Arterite di Takayasu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Arterite di Takayasu' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3286 Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295085 OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3284 OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria 'OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3283 Tachicardia del nodo di His 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia del nodo di His' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295083 OBSOLETO: Emimelia bilaterale della fibula 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della fibula' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della fibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3282 Tachicardia atriale multifocale 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.67f) 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non genetica del ritmo cardiaco' 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf 'malattia' 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tachicardia atriale multifocale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466650 Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' SubClassOf 'malattia' 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' SubClassOf 'malattia' 'Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59135 Miopatia distale a esordio precoce di Laing 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia distale a esordio precoce di Laing' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295089 OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98734 OBSOLETO: Sindrome cardioscheletrica 'OBSOLETO: Sindrome cardioscheletrica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome cardioscheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98737 Canalopatia muscolare genetica 'Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia muscolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295087 OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98736 OBSOLETO: Canalopatia neurologica genetica 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica genetica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98739 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98738 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466658 Malattia rara associata a ipertermia maligna 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara associata a ipertermia maligna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98740 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139536 Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140514 mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia e diabete mellito' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete - sordità a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia e diabete mellito' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "mitochondria" 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Diabete - sordità a trasmissione materna' 'mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98742 Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98741 Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98744 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98743 Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale 'Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85414 Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrite idiopatica giovanile' 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf 'malattia' 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf 'malattia' 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3280 Siringomielia 'Siringomielia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Siringomielia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Siringomielia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Siringomielia' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.4f) 'Siringomielia' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.94f) 'Siringomielia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Siringomielia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Siringomielia' SubClassOf ('presente_in' some 'New Zealand') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.2f) 'Siringomielia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.0f) 'Siringomielia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.4f) 'Siringomielia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47159 Acidosi tubulare renale prossimale 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf 'malattia' 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi primaria dei tubuli renali' 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acidosi tubulare renale prossimale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295093 OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3299 Tetano 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.07f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.028f) 'Tetano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tetano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.008f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.004f) 'Tetano' SubClassOf 'malattia' 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.076f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.016f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.118f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.036f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.044f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.032f) 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.024f) 'Tetano' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tetano' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.014f) 'Tetano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Tetano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetano' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295091 OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442672 proliferating cell nuclear antigen 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3" 'proliferating cell nuclear antigen' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295097 OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85410 Artrite oligoarticolare giovanile 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrite idiopatica giovanile' 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.5f) 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Artrite oligoarticolare giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295095 OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3294 Anomalia dei tendini estensori delle dita 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalia dei tendini estensori delle dita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3293 Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98746 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98745 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295099 OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73423 Intossicazione acuta da frutto ackee 'Intossicazione acuta da frutto ackee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione acuta da frutto ackee' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione acuta da frutto ackee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Intossicazione acuta da frutto ackee' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione acuta da frutto ackee' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione acuta da frutto ackee' SubClassOf 'malattia' 'Intossicazione acuta da frutto ackee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98748 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98747 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441344 OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98749 Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165805 Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98751 OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98750 Canalopatia neurologica autoimmune 'Canalopatia neurologica autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Canalopatia neurologica autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139547 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98753 OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto delle subunità del recettore acetilcolinico 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto delle subunità del recettore acetilcolinico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto delle subunità del recettore acetilcolinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140526 lebercilin LCA5 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia' 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'lebercilin LCA5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98752 OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del potassio 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del potassio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del potassio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403061 epithelial membrane protein 2 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'epithelial membrane protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98755 Atassia spinocerebellare, tipo 1 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98754 Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Prader-Willi' 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3292 Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3291 Sindrome di Teebi-Shaltout 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Teebi-Shaltout' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85408 Poliartrite con fattore reumatoide negativo 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf 'malattia' 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliartrite giovanile' 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.0f) 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98757 Atassia spinocerebellare, tipo 3 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.5f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357435 interleukin 21 receptor 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p12.1" 'interleukin 21 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.5f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140541 RPGRIP1 like 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto epatico' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2" 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'RPGRIP1 like' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert associata a difetto renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356106 Rho GDP dissociation inhibitor alpha 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'Rho GDP dissociation inhibitor alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98759 Atassia spinocerebellare, tipo 17 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.16f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome pseudo-Huntington' 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.047f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 17' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98758 Atassia spinocerebellare, tipo 6 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio' 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.7f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 6' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98760 Atassia spinocerebellare, tipo 8 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 8' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98762 Atassia spinocerebellare, tipo 12 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96100 Trisomia 8q distale 'Trisomia 8q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 8q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' 'Trisomia 8q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 8q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 8q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 8q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98761 Atassia spinocerebellare, tipo 10 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4' 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 10' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96101 Trisomia 9q distale 'Trisomia 9q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 9q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Trisomia 9q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 9q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98764 Atassia spinocerebellare, tipo 27 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 27' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96102 Trisomia 10q distale 'Trisomia 10q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 10q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Trisomia 10q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Trisomia 10q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 10q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Trisomia 10q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 10q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 10q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 10q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98763 Atassia spinocerebellare, tipo 14 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 14' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96103 Trisomia 11q distale 'Trisomia 11q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 11q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 11q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 11q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' 'Trisomia 11q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 11q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98766 Atassia spinocerebellare, tipo 5 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 5' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98765 Atassia spinocerebellare, tipo 4 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 4' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139557 Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139552 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35173 Condrodisplasia puntata dominante legata all'X 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.25f) 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica legata all'X' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della biosintesi degli steroli' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Condrodisplasia puntata dominante legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102237 Sindrome da febbre periodica di origine non nota 'Sindrome da febbre periodica di origine non nota' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da febbre periodica di origine non nota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96105 Trisomia 13q distale 'Trisomia 13q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 13q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 13q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' 'Trisomia 13q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 13q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 13q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98768 Atassia spinocerebellare, tipo 13 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 13' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96106 Trisomia 16q distale 'Trisomia 16q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 16q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16' 'Trisomia 16q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 16q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 16q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 16q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98767 Atassia spinocerebellare, tipo 11 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 51.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357449 cysteinyl-tRNA synthetase 1 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'cysteinyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96107 Trisomia 20q distale 'Trisomia 20q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 20q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 20q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 20q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Trisomia 20q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 20q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98769 Atassia spinocerebellare, tipo 15/16 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 15/16' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96109 Trisomia 22q distale 'Trisomia 22q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 22q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 22q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 22q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22' 'Trisomia 22q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 22q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98771 Atassia spinocerebellare, tipo 18 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 18' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98770 Atassia spinocerebellare, tipo 16 'Atassia spinocerebellare, tipo 16' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48471 Lissencefalia 'Lissencefalia' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Lissencefalia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lissencefalia' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Lissencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lissencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'Lissencefalia' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Lissencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98772 Atassia spinocerebellare, tipo 19/22 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 19/22' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96112 Trisomia 9q non distale 'Trisomia 9q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Trisomia 9q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 9q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 9q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138233 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fegato grasso acuto della gravidanza' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fegato grasso acuto della gravidanza' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale' 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" 'hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139564 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3243 Sindrome di Sweet 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatica pediatrica rara' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia reumatologica rara' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sweet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84132 Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia da inclusione' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3242 Sindrome di Renpenning 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 64.0f) 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Renpenning' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3241 Sindrome craniofacciale - sordità 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome craniofacciale - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86797 Lichen mixedematoso atipico 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf 'malattia' 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lichen mixedematoso' 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf 'malattia' 'Lichen mixedematoso atipico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295041 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3240 Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidosi primaria dei tubuli renali' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356123 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo giovanile atipico' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo giovanile atipico' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357453 tropomyosin 4 'tropomyosin 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12-p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tropomyosin 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore miofibroblastico infiammatorio' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' 'tropomyosin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12-p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86795 Lichen mixedematoso localizzato 'Lichen mixedematoso localizzato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lichen mixedematoso localizzato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295044 Macrodattilia delle dita delle mani 'Macrodattilia delle dita delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento degli arti' 'Macrodattilia delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Macrodattilia delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Macrodattilia delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368101 AGBL carboxypeptidase 1 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.3" 'AGBL carboxypeptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale endoteliale di Fuchs' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102284 Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' SubClassOf 'Sindrome dismorfica' 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102285 Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295049 Ipertrofia degli arti superiori 'Ipertrofia degli arti superiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento degli arti' 'Ipertrofia degli arti superiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipertrofia degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertrofia degli arti superiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3248 Sinfalangismo distale 'Sinfalangismo distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sinfalangismo distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sinfalangismo distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sinfalangismo distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' 'Sinfalangismo distale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinfalangismo distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sinfalangismo distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinfalangismo distale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinfalangismo distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102283 Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' SubClassOf 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295047 Macrodattilia delle dita dei piedi 'Macrodattilia delle dita dei piedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento degli arti' 'Macrodattilia delle dita dei piedi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Macrodattilia delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Macrodattilia delle dita dei piedi' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3246 Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98700 OBSOLETO: Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare 'OBSOLETO: Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85458 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'malattia' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza cerebrovascolare' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 350.0f) 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf 'malattia' 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_431999 phosphodiesterase 3A 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.2" 'phosphodiesterase 3A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86788 Neutropenia congenita grave legata all'X 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 45.0f) 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia congenita grave' 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenia congenita grave legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86789 Aplasia/ipoplasia della rotula 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi patellare' 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione non sindromica degli arti' 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aplasia/ipoplasia della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284395 Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato 'Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' 'Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85450 Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria' 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3255 Sindrome di Filippi 'Sindrome di Filippi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Filippi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Filippi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98709 OBSOLETO: Sindrome malformativa ectodermica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Sindrome malformativa ectodermica associata a segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome malformativa ectodermica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3253 Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85451 Amiloidosi ATTRV122I 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ATTRV122I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295053 OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85453 Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf 'malattia' 'Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295051 Ipertrofia degli arti inferiori 'Ipertrofia degli arti inferiori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento degli arti' 'Ipertrofia degli arti inferiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipertrofia degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertrofia degli arti inferiori' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3250 Sinfalangismo prossimale 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sinfalangismo prossimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480907 Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356136 mitochondrial ribosomal protein L44 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" 'mitochondrial ribosomal protein L44' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295057 OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98702 OBSOLETO: Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_368114 retinoic acid receptor beta 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Matthew-Wood' 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p24.2" 'retinoic acid receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Matthew-Wood' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_442634 tubulin tyrosine ligase like 5 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" 'tubulin tyrosine ligase like 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98701 OBSOLETO: Facomatosi associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Facomatosi associata a malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Facomatosi associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295055 OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98704 OBSOLETO: Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370413 eukaryotic translation elongation factor 2 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'eukaryotic translation elongation factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98703 OBSOLETO: Malattia con possibile degenerazione neoplastica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Malattia con possibile degenerazione neoplastica associata a segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia con possibile degenerazione neoplastica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98706 Albinismo oculare o oculocutaneo 'Albinismo oculare o oculocutaneo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Albinismo oculare o oculocutaneo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370418 zinc finger and BTB domain containing 18 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 1q distale' 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q44" 'zinc finger and BTB domain containing 18' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Monosomia 1q distale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3259 Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio 'Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome sindattilia, polidattilia, anomalie dei lobi dell'orecchio' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295059 OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3258 Sindrome di Cenani-Lenz 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Cenani-Lenz' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98708 OBSOLETO: Difetto della pigmentazione con coinvolgimento oculare, escluso l'albinismo 'OBSOLETO: Difetto della pigmentazione con coinvolgimento oculare, escluso l'albinismo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Difetto della pigmentazione con coinvolgimento oculare, escluso l'albinismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139507 Sovraccarico di ferro, tipo africano 'Sovraccarico di ferro, tipo africano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' 'Sovraccarico di ferro, tipo africano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sovraccarico di ferro, tipo africano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sovraccarico di ferro, tipo africano' SubClassOf 'malattia' 'Sovraccarico di ferro, tipo africano' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Sovraccarico di ferro, tipo africano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sovraccarico di ferro, tipo africano' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200717 solute carrier family 25 member 38 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' 'solute carrier family 25 member 38' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98711 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a opacità corneale 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a opacità corneale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a opacità corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98710 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85447 Amiloidosi ATTRV30M 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.75f) 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 97.5f) 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.69f) 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('presente_in' some 'Cyprus') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria da ATTR' 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 90.0f) 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi ATTRV30M' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85446 Amiloidosi ABeta2M wild-type 'Amiloidosi ABeta2M wild-type' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.5f) 'Amiloidosi ABeta2M wild-type' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi ABeta2M wild-type' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ABeta2M wild-type' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ABeta2M wild-type' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ABeta2M' 'Amiloidosi ABeta2M wild-type' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi ABeta2M wild-type' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85448 Amiloidosi AGel 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica' 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ereditaria' 'Amiloidosi AGel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amiloidosi AGel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 475.0f) 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi AGel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi AGel' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_59181 Distrofia del fondo oculare di Sorsby 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia del fondo oculare di Sorsby' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3267 Sinostosi lambdoidea familiare 'Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi isolata' 'Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi lambdoidea familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3266 Sinostosi omero-radio-ulnare 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sinostosi omero-radio-ulnare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356141 ASXL transcriptional regulator 3 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bainbridge-Roppers' 'ASXL transcriptional regulator 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3265 Sinostosi omero-radiale 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi omero-radiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3263 Singnazia - schisi palatina 'Singnazia - schisi palatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Singnazia - schisi palatina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Singnazia - schisi palatina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Singnazia - schisi palatina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Singnazia - schisi palatina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Singnazia - schisi palatina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85443 Amiloidosi AL 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica amiloide acquisita' 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi AL' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule plasmatiche' 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia ipertrofica non familiare' 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi AL' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Amiloidosi AL' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi AL' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295063 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3262 Singnazia - anomalie multiple 'Singnazia - anomalie multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Singnazia - anomalie multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Singnazia - anomalie multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale' 'Singnazia - anomalie multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Singnazia - anomalie multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Singnazia - anomalie multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85442 Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3261 Sindrome linfoproliferativa autoimmune 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 500.0f) 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emopatia linfoide' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome linfoproliferativa autoimmune' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85445 Amiloidosi AA 'Amiloidosi AA' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Amiloidosi AA' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica amiloide acquisita' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi AA' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi AA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295061 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3260 Sindrome ipereosinofila idiopatica 'Sindrome ipereosinofila idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome ipereosinofila idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da ipereosinofilia' 'Sindrome ipereosinofila idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipereosinofila idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome ipereosinofila idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipereosinofila idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98713 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140500 OBSOLETO: Canalopatia neurologica 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia neurologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295067 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98712 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a cataratta 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a cataratta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98715 Uveite 'Uveite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 38.0f) 'Uveite' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 17.0f) 'Uveite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295065 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98714 OBSOLETO: Malattia metabolica associata a edema maculare ''rosso ciliegia'' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a edema maculare ''rosso ciliegia''' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia metabolica associata a edema maculare ''rosso ciliegia''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98717 Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale 'Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98716 Anomalia della posizione cardiaca 'Anomalia della posizione cardiaca' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della posizione cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3269 Sinostosi radio-ulnare congenita 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 350.0f) 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi radio-ulnare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98719 Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295069 OBSOLETO: Emimelia unilaterale del radio 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale del radio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3268 Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443995 Disostosi mandibolo-facciale con alopecia 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi mandibolofacciale' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disostosi mandibolo-facciale con alopecia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98718 Malformazione aortica 'Malformazione aortica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione aortica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139518 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403096 pre-mRNA processing factor 4 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32" 'pre-mRNA processing factor 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98720 Anomalia della valvola atrioventricolare 'Anomalia della valvola atrioventricolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della valvola atrioventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139515 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513512 solute carrier family 25 member 11 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'solute carrier family 25 member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98722 Difetto del canale atrioventricolare 'Difetto del canale atrioventricolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del canale atrioventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98721 Malformazione congenita della tricuspide 'Malformazione congenita della tricuspide' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione congenita della tricuspide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85436 Artrite psoriasica giovanile 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrite idiopatica giovanile' 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.2f) 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrite psoriasica giovanile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85435 Poliartrite positiva al fattore reumatoide 'Poliartrite positiva al fattore reumatoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.2f) 'Poliartrite positiva al fattore reumatoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poliartrite positiva al fattore reumatoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliartrite giovanile' 'Poliartrite positiva al fattore reumatoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Poliartrite positiva al fattore reumatoide' SubClassOf 'malattia' 'Poliartrite positiva al fattore reumatoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Poliartrite positiva al fattore reumatoide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139512 Neuropatia con deficit uditivo 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia con deficit uditivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85438 Artrite associata a entesite 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrite idiopatica giovanile' 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'malattia' 'Artrite associata a entesite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.7f) 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie sistemiche con uveite anteriore' 'Artrite associata a entesite' SubClassOf 'malattia' 'Artrite associata a entesite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295071 OBSOLETO: Emimelia bilaterale del radio 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale del radio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3276 Difetto della biosintesi dei plasmalogeni 'Difetto della biosintesi dei plasmalogeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della biosintesi dei plasmalogeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3275 Sinostosi spondilo-carpo-tarsale 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla filamina' 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sinostosi spondilo-carpo-tarsale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295075 OBSOLETO: Emimelia unilaterale dell'ulna 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale dell'ulna' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3274 Artrite granulomatosa dell'infanzia 'Artrite granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Artrite granulomatosa dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3273 Sarcoma sinoviale 'Sarcoma sinoviale' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma sinoviale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcoma sinoviale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sarcoma sinoviale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sarcoma sinoviale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Sarcoma sinoviale' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma sinoviale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295073 OBSOLETO: Emimelia bilaterale dell'ulna 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale dell'ulna' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3271 Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa 'Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356158 nanos C2HC-type zinc finger 1 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11" 'nanos C2HC-type zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98724 Anomalia congenita dei grandi vasi 'Anomalia congenita dei grandi vasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita dei grandi vasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295079 OBSOLETO: Emimelia bilaterale della tibia 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della tibia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia bilaterale della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98723 Sindrome del cuore destro ipoplasico 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 9.5f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.4f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.9f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.6f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.5f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.1f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.8f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.68f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.6f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.9f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.8f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.3f) 'Sindrome del cuore destro ipoplasico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295077 OBSOLETO: Emimelia unilaterale della tibia 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della tibia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emimelia unilaterale della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98726 OBSOLETO: Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare 'OBSOLETO: Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_443988 Ventricolomegalia con malattia cistica del rene 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'malattia' 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ventricolomegalia con malattia cistica del rene' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98725 Anomalia dell'aorta ascendente 'Anomalia dell'aorta ascendente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'aorta ascendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98727 Difetto atriale e comunicazione interatriale 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto atriale e comunicazione interatriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98729 Anomalia congenita delle vene polmonari 'Anomalia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia congenita delle vene polmonari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139525 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140503 OBSOLETO: Canalopatia 'OBSOLETO: Canalopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98731 Fistola atriovenosa 'Fistola atriovenosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fistola atriovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98730 OBSOLETO: Discordanza atrioventricolare 'OBSOLETO: Discordanza atrioventricolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Discordanza atrioventricolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98733 Sindrome di Noonan e Noonan-simile 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Noonan e Noonan-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98732 OBSOLETO: Sindrome congenita associata a cardiopatia 'OBSOLETO: Sindrome congenita associata a cardiopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome congenita associata a cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3270 Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3322 Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 33.0f) 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3320 Trombocitopenia - aplasia radiale 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombocitopenia - aplasia radiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308520 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309851 Difetto del trasporto del manganese 'Difetto del trasporto del manganese' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto del manganese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538869 Pioderma gangrenoso bolloso 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pioderma gangrenoso' 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pioderma gangrenoso bolloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295002 Iperfalangia 'Iperfalangia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica' 'Iperfalangia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Iperfalangia' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Iperfalangia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ectrodattilia con/senza altri segni clinici' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia della tibia - ectrodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295000 Sindrome da anelli di costrizione 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie trasversali terminali degli arti' 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da anelli di costrizione' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3328 Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538866 Pioderma gangrenoso pustoloso 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pioderma gangrenoso' 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pioderma gangrenoso pustoloso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3327 Sindrome tiro-cerebro-renale 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome tiro-cerebro-renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295006 OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3326 Displasia timo-rene-ano-polmone 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia timo-rene-ano-polmone' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3325 Trombocitopenia indotta dall'eparina 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombocitopenia indotta dall'eparina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538863 Pioderma gangrenoso classico 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pioderma gangrenoso' 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pioderma gangrenoso classico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295004 Polidattilia centrale delle dita delle mani 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polidattilia complessa non sindromica' 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polidattilia centrale delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3324 Anomalie genetiche della trombomodulina 'Anomalie genetiche della trombomodulina' SubClassOf 'malattia' 'Anomalie genetiche della trombomodulina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione' 'Anomalie genetiche della trombomodulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anomalie genetiche della trombomodulina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3323 Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin 'Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96164 Monosomia 20q non distale 'Monosomia 20q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 20q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Monosomia 20q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 20q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96167 Sindrome 8 ricombinante 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome 8 ricombinante' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96168 Monosomia 13q34 'Monosomia 13q34' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 13q34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Monosomia 13q34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 13q34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' 'Monosomia 13q34' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 13q34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96169 Sindrome di Koolen-De Vries 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Koolen-De Vries' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309854 Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto del manganese' 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96160 Monosomia 12q non distale 'Monosomia 12q non distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' 'Monosomia 12q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 12q non distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 12q non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 12q non distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3333 Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy 'Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2001 Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3332 Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3331 OBSOLETO: Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture 'OBSOLETO: Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalie della tibia e del radio - osteopenia - fratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562509 Deficit di eme ossigenasi-1 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme' 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di eme ossigenasi-1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295012 Sindattilia, tipo 6 'Sindattilia, tipo 6' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia' 'Sindattilia, tipo 6' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sindattilia, tipo 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2008 Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3339 Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2007 Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295010 OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3338 Sindrome di Toriello-Carey 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 59.0f) 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Toriello-Carey' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2006 Schisi mediana del labbro inferiore 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi facciale mediana' 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi mediana del labbro inferiore' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3337 Sindrome di Fanconi primitiva 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Fanconi primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2005 OBSOLETO: Schisi laringo-tracheo-esofagea - ipoplasia polmonare 'OBSOLETO: Schisi laringo-tracheo-esofagea - ipoplasia polmonare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Schisi laringo-tracheo-esofagea - ipoplasia polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295016 Camptodattilia delle dita delle mani 'Camptodattilia delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Camptodattilia delle dita delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deformità congenite delle dita delle mani' 'Camptodattilia delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Camptodattilia delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3336 Sindrome di Tome-Brune-Fardeau 'Sindrome di Tome-Brune-Fardeau' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Tome-Brune-Fardeau' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2004 Schisi laringo-tracheo-esofagea 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.5f) 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della laringe' 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi laringo-tracheo-esofagea' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2003 Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295014 Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani 'Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deformità congenite delle dita delle mani' 'Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538872 Pioderma gangrenoso vegetativo 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pioderma gangrenoso' 'Pioderma gangrenoso vegetativo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96175 Sindrome del cromosoma 11 ad anello 'Sindrome del cromosoma 11 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Sindrome del cromosoma 11 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome del cromosoma 11 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome del cromosoma 11 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del cromosoma 11 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del cromosoma 11 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295008 OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96176 Cromosoma 13 ad anello 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.72f) 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 13 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477262 RCC1 and BTB domain containing protein 1 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico' 'RCC1 and BTB domain containing protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96177 Cromosoma 15 ad anello 'Cromosoma 15 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 15 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Cromosoma 15 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 15 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 15 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 15 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96178 Cromosoma 16 ad anello 'Cromosoma 16 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Cromosoma 16 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 16 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 16 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 16 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 16 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477268 G protein subunit alpha 14 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emangioendotelioma kaposiforme' 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Angioma a ciuffi' 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Emangioendotelioma kaposiforme' 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Angioma a ciuffi' 'G protein subunit alpha 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96179 Disomia uniparentale materna del cromosoma 2 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96170 Sindrome di Emanuel 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica sindromica' 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 350.0f) 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Emanuel' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284362 Tumore polmonare interstiziale fetale 'Tumore polmonare interstiziale fetale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tumore polmonare interstiziale fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Blastoma pleuropolmonare' 'Tumore polmonare interstiziale fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tumore polmonare interstiziale fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tumore polmonare interstiziale fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96171 Cromosoma 2 ad anello 'Cromosoma 2 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 2 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Cromosoma 2 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 2 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 2 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 2 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96172 Cromosoma 3 ad anello 'Cromosoma 3 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Cromosoma 3 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma 3 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cromosoma 3 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Cromosoma 3 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cromosoma 3 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96173 Sindrome del cromosoma 9 ad anello 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cromosoma ad anello' 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 31.0f) 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome del cromosoma 9 ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2013 Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3344 Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale 'Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3343 Toxocariasi 'Toxocariasi' SubClassOf 'malattia' 'Toxocariasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Toxocariasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Toxocariasi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.3f) 'Toxocariasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Toxocariasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia parassitica rara' 'Toxocariasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Toxocariasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3342 Sindrome da tortuosità delle arterie 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 102.0f) 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da tortuosità delle arterie' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2010 Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3341 Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295020 Pseudoartrosi congenita del femore 'Pseudoartrosi congenita del femore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoartrosi congenita degli arti' 'Pseudoartrosi congenita del femore' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudoartrosi congenita del femore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3340 OBSOLETO: Sindrome di Torres-Aybar 'OBSOLETO: Sindrome di Torres-Aybar' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Torres-Aybar' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500277 phosphodiesterase 10A 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q27" 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale' 'phosphodiesterase 10A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260358 tetratricopeptide repeat domain 19 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p12" 'tetratricopeptide repeat domain 19' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295024 Pseudoartrosi congenita del radio 'Pseudoartrosi congenita del radio' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudoartrosi congenita del radio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoartrosi congenita degli arti' 'Pseudoartrosi congenita del radio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2019 Complesso femore-fibula-ulna 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.5f) 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori' 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Complesso femore-fibula-ulna' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295022 Pseudoartrosi congenita della fibula 'Pseudoartrosi congenita della fibula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoartrosi congenita degli arti' 'Pseudoartrosi congenita della fibula' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudoartrosi congenita della fibula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259368 glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.3" 'glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3349 Sindrome di Treft-Sanborn-Carey 'Sindrome di Treft-Sanborn-Carey' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Treft-Sanborn-Carey' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2017 Schisi sternale 'Schisi sternale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Schisi sternale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Schisi sternale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Schisi sternale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi sternale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Schisi sternale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Schisi sternale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica' 'Schisi sternale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Schisi sternale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi sternale' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295028 Sinostosi tibio-fibulare 'Sinostosi tibio-fibulare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi tibio-fibulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti nella formazione delle articolazioni' 'Sinostosi tibio-fibulare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Sinostosi tibio-fibulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3348 Tracheobroncopatia osteocondroplastica 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 400.0f) 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf 'malattia' 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf 'malattia' 'Tracheobroncopatia osteocondroplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2016 Sindrome palatoschisi-sinechie laterali 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome palatoschisi-sinechie laterali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3347 Sindrome di Mounier-Kühn 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria rara' 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Mounier-Kühn' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2015 Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295026 Pseudoartrosi congenita dell'ulna 'Pseudoartrosi congenita dell'ulna' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudoartrosi congenita dell'ulna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoartrosi congenita degli arti' 'Pseudoartrosi congenita dell'ulna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3346 Agenesia della trachea 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Agenesia della trachea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia della trachea' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia della trachea' 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Agenesia della trachea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Agenesia della trachea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2014 Palatoschisi 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.5f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 60.2f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 127.6f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sudan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.0f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 26.0f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.0f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Sudan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.0f) 'Palatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 52.0f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 56.8f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.1f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 30.7f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 54.2f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Bolivia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Palatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Iran, Islamic Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 39.6f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.7f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 57.2f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.8f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 65.4f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 36.5f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 47.5f) 'Palatoschisi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Bolivia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Chile') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 53.6f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 67.5f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 101.2f) 'Palatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.6f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.2f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 68.0f) 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 74.7f) 'Palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480898 Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96185 Disomia uniparentale materna del cromosoma 16 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 16' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 16' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96186 Disomia uniparentale materna del cromosoma 20 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259361 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.11" 'dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309839 Difetto del metabolismo del rame 'Difetto del metabolismo del rame' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del rame' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96187 Disomia uniparentale materna del cromosoma 21 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295018 Pseudoartrosi congenita della tibia 'Pseudoartrosi congenita della tibia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Pseudoartrosi congenita della tibia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoartrosi congenita degli arti' 'Pseudoartrosi congenita della tibia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96188 Disomia uniparentale materna del cromosoma 22 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 22' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 22' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 22' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 22' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309833 Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261697 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 1 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309830 Difetto della sintesi delle catecolamine 'Difetto della sintesi delle catecolamine' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi delle catecolamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96180 Disomia uniparentale materna del cromosoma 4 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 4' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 4' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96181 Disomia uniparentale materna del cromosoma 6 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309836 Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96182 Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Silver-Russell' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260361 tectonic family member 2 'tectonic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'tectonic family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' 'tectonic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Meckel' 'tectonic family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" 'tectonic family member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96183 Disomia uniparentale materna del cromosoma 9 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96184 Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2' 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 64.0f) 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine materna' 'Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2024 Fibromatosi gengivale ereditaria 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fibromatosi gengivale ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3355 Displasia trico-odonto-ungueale 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia trico-odonto-ungueale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2023 Istiocitoma fibroso maligno 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma osseo' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'malattia' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.9f) 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Istiocitoma fibroso maligno' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3354 OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale 'OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2022 Fibroelastosi endomiocardica 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia dilatativa non familiare' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'malattia' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibroelastosi endomiocardica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3353 Sindrome trico-dermo-dentale 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome trico-dermo-dentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2021 Fibrocondrogenesi 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato al collagene, tipo 11' 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf 'malattia' 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrocondrogenesi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3352 Sindrome trico-dento-ossea 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome trico-dento-ossea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84142 Sindrome di Isaac 'Sindrome di Isaac' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Isaac' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Isaac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica autoimmune' 'Sindrome di Isaac' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Isaac' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Isaac' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del movimento periferico acquisito' 'Sindrome di Isaac' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Isaac' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2020 Miopatia con sproporzione congenita delle fibre 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia con sproporzione congenita delle fibre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3351 Sindrome tricodentale 'Sindrome tricodentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche dello stelo del capello' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome tricodentale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome tricodentale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295030 Dislocazione congenita della spalla 'Dislocazione congenita della spalla' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazioni articolari congenite' 'Dislocazione congenita della spalla' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Dislocazione congenita della spalla' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Dislocazione congenita della spalla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3350 Tremore essenziale - nistagmo - ulcera 'Tremore essenziale - nistagmo - ulcera' SubClassOf 'malattia' 'Tremore essenziale - nistagmo - ulcera' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tremore essenziale - nistagmo - ulcera' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Tremore essenziale - nistagmo - ulcera' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tremore essenziale - nistagmo - ulcera' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tremore raro' 'Tremore essenziale - nistagmo - ulcera' SubClassOf 'malattia' 'Tremore essenziale - nistagmo - ulcera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562528 Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295034 Dislocazione congenita del ginocchio 'Dislocazione congenita del ginocchio' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Dislocazione congenita del ginocchio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazioni articolari congenite' 'Dislocazione congenita del ginocchio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dislocazione congenita del ginocchio' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2029 Fibromatosi multipla non ossificante 'Fibromatosi multipla non ossificante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Fibromatosi multipla non ossificante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295032 Dislocazione congenita del gomito 'Dislocazione congenita del gomito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazioni articolari congenite' 'Dislocazione congenita del gomito' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Dislocazione congenita del gomito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dislocazione congenita del gomito' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2028 Fibromatosi ialina giovanile 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromatosi ialina' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Fibromatosi ialina giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2027 Fibromatosi gengivale - sordità 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fibromatosi gengivale - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259373 immunoglobulin like domain containing receptor 1 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.33" 'immunoglobulin like domain containing receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295038 OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2026 Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertricosi' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3357 OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia - sindattilia, autosomica dominante 'OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia - sindattilia, autosomica dominante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia - sindattilia, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2025 Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295036 Dislocazione congenita della rotula 'Dislocazione congenita della rotula' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazioni articolari congenite' 'Dislocazione congenita della rotula' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Dislocazione congenita della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dislocazione congenita della rotula' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284388 Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile 'Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalea rara' 'Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309842 Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96190 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96191 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284385 Colestasi intraepatica familiare 'Colestasi intraepatica familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Colestasi intraepatica familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309848 Difetto del trasporto del magnesio 'Difetto del trasporto del magnesio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto del magnesio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96192 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260351 tetratricopeptide repeat domain 21B 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q24.3" 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'tetratricopeptide repeat domain 21B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96193 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96194 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309845 Difetto del metabolismo dello zinco 'Difetto del metabolismo dello zinco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo dello zinco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96195 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441279 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anosmia congenita isolata' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anosmia congenita isolata' 'cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309819 Difetto del metabolismo della pterina 'Difetto del metabolismo della pterina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della pterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96121 Sindrome da microduplicazione 7q11.23 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 163.0f) 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 7q11.23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98784 Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309816 Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96123 Monosomia 22 'Monosomia 22' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 22' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia autosomica totale' 'Monosomia 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 22' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480880 Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96125 Monosomia 6p distale 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 6p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98788 Sindrome di Pitt-Rogers-Danks 'Sindrome di Pitt-Rogers-Danks' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Pitt-Rogers-Danks' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96126 Monosomia 7p distale 'Monosomia 7p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 7p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 7p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' 'Monosomia 7p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 7p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 7p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309810 Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500290 cytochrome c oxidase subunit 4I1 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1" 'cytochrome c oxidase subunit 4I1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato della citocromo C ossidasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309813 Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme 'Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101009 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101007 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101008 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101005 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101006 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101003 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101004 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101001 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357502 Sindrome nefrosica idiopatica 'Sindrome nefrosica idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome nefrosica idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome nefrosica idiopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome nefrosica idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297634 macrophage scavenger receptor 1 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'macrophage scavenger receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96129 Monosomia 19p13.3 distale 'Monosomia 19p13.3 distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19' 'Monosomia 19p13.3 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 19p13.3 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 19p13.3 distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 19p13.3 distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 19p13.3 distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101000 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 36.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357506 Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480864 Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98793 Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Prader-Willi' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98795 Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15 'Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Angelman' 'Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309827 Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98794 Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Angelman' 'Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98797 Isocromosomia Yp 'Isocromosomia Yp' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Isocromosomia Yp' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Isocromosoma Y' 'Isocromosomia Yp' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Isocromosomia Yp' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Isocromosomia Yp' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Isocromosomia Yp' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_297627 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" 'activating signal cointegrator 1 complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96136 OBSOLETO: Monosomia 7p non distale 'OBSOLETO: Monosomia 7p non distale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Monosomia 7p non distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98798 Isocromosomia Yq 'Isocromosomia Yq' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Isocromosomia Yq' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Isocromosoma Y' 'Isocromosomia Yq' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Isocromosomia Yq' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Isocromosomia Yq' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Isocromosomia Yq' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284324 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309824 Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98791 Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con prevalente alfa talassemia' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285657 Difetto del metabolismo e del trasporto del folato 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3307 Tetrasomia 18p 'Tetrasomia 18p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetrasomia 18p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tetrasomia 18p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18' 'Tetrasomia 18p' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Tetrasomia 18p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetrasomia 18p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomia 18p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3306 Duplicazione/inversione 15q11 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Duplicazione/inversione 15q11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3305 Tetraploidia 'Tetraploidia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliploidia' 'Tetraploidia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tetraploidia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetraploidia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetraploidia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetraploidia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3304 Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3303 Tetralogia di Fallot 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.9f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 63.0f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatie troncoconali' 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 48.2f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 34.0f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 13.8f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.7f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.9f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 26.8f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 34.3f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.5f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.2f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 39.3f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 47.0f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.3f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 32.0f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 39.7f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 31.1f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.2f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.0f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 40.8f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.1f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.4f) 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetralogia di Fallot' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512260 Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3301 Tetra-amelia - malformazioni multiple 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetra-amelia - malformazioni multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96145 Monosomia 4q distale 'Monosomia 4q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 4q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Monosomia 4q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' 'Monosomia 4q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 4q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 4q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96147 Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 86.0f) 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Kleefstra' 'Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96148 Monosomia 10q distale 'Monosomia 10q distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Monosomia 10q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 10q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Monosomia 10q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10' 'Monosomia 10q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Monosomia 10q distale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Monosomia 10q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 10q distale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Monosomia 10q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 10q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284332 Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3311 OBSOLETO: Degenerazione talamica 'OBSOLETO: Degenerazione talamica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Degenerazione talamica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3310 Tetrasomia 9p 'Tetrasomia 9p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomia 9p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetrasomia 9p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 70.0f) 'Tetrasomia 9p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetrasomia 9p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9' 'Tetrasomia 9p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tetrasomia 9p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetrasomia 9p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284339 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3319 Trombocitopenia amegacariocitica congenita 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale isolata' 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.15f) 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia aplastica costituzionale rara' 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombocitopenia amegacariocitica congenita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96149 Monosomia 12q distale 'Monosomia 12q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 12q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' 'Monosomia 12q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 12q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Monosomia 12q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3318 Trombocitemia essenziale 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.55f) 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito' 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.0f) 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.48f) 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitemia essenziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3317 Displasia toraco-laringo-pelvica 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica dellapparato respiratorio' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia toraco-laringo-pelvica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3316 Sindrome di Thomas 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Thomas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Thomas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Thomas' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3314 Malattia di Thiemann, forma familiare 'Malattia di Thiemann, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi di origine genetica' 'Malattia di Thiemann, forma familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Thiemann, forma familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Malattia di Thiemann, forma familiare' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Thiemann, forma familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Thiemann, forma familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512271 canopy FGF signaling regulator 3 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'canopy FGF signaling regulator 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3313 OBSOLETO: Sindrome di Theile 'OBSOLETO: Sindrome di Theile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Theile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3312 Embriopatia da talidomide 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica' 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.77f) 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Embriopatia da talidomide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96152 Monosomia distale 20q 'Monosomia distale 20q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia distale 20q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia distale 20q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Monosomia distale 20q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia distale 20q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199293 Microgastria congenita 'Microgastria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microgastria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microgastria congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione gastroduodenale non sindromica' 'Microgastria congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Microgastria congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microgastria congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Microgastria congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microgastria congenita' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_480851 Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia mieloproliferativa' 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199296 Deficit congenito isolato di ACTH 'Deficit congenito isolato di ACTH' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito isolato di ACTH' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit congenito isolato di ACTH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit non acquisito degli ormoni pituitari' 'Deficit congenito isolato di ACTH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit congenito isolato di ACTH' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito isolato di ACTH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3309 Tetrasomia 5p 'Tetrasomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5' 'Tetrasomia 5p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Tetrasomia 5p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tetrasomia 5p' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomia 5p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetrasomia 5p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tetrasomia 5p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomia 5p' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199299 Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo 'Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma' 'Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_309803 Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Condrodisplasia puntata rizomelica' 'Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284343 Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Blastoma pleuropolmonare' 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.007f) 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96150 Monosomia 14q distale 'Monosomia 14q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' 'Monosomia 14q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 14q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 14q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 14q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261629 Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alagille' 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406905 rubicon autophagy regulator 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" 'rubicon autophagy regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597201 Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'malattia' 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf 'malattia' 'Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250972 Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia sindromica del nervo ottico' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406901 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" 'tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262959 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199282 Sindrome di Arlecchino 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo' 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Arlecchino' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319251 Febbre della Rift Valley 'Febbre della Rift Valley' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Febbre della Rift Valley' SubClassOf 'malattia' 'Febbre della Rift Valley' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre della Rift Valley' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre della Rift Valley' SubClassOf 'malattia' 'Febbre della Rift Valley' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319254 Malattia della foresta di Kyasanur 'Malattia della foresta di Kyasanur' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia della foresta di Kyasanur' SubClassOf 'malattia' 'Malattia della foresta di Kyasanur' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Malattia della foresta di Kyasanur' SubClassOf 'malattia' 'Malattia della foresta di Kyasanur' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199285 Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori' 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' SubClassOf 'malattia' 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' SubClassOf 'malattia' 'Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209047 Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C 'Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209044 Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209041 Alterazioni qualitative o quantitative di desmina 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di desmina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321589 tectonin beta-propeller repeat containing 2 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2' 'tectonin beta-propeller repeat containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209059 Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236656 CD2 associated protein 'CD2 associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD2 associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'CD2 associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p12.3" 'CD2 associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250984 Sindrome di Stickler autosomica recessiva 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Stickler' 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia' 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Stickler autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261619 Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alagille' 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209050 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321573 cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" 'cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262950 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199276 Lipomatosi multipla familiare 'Lipomatosi multipla familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi multipla familiare' SubClassOf 'malattia' 'Lipomatosi multipla familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Lipomatosi multipla familiare' SubClassOf 'malattia' 'Lipomatosi multipla familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319266 Febbre emorragica di Omsk 'Febbre emorragica di Omsk' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica di Omsk' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica di Omsk' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Omsk' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre emorragica di Omsk' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586548 methyltransferase 5, N6-adenosine 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" 'methyltransferase 5, N6-adenosine' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199279 Angiolipomatosi familiare 'Angiolipomatosi familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Angiolipomatosi familiare' SubClassOf 'malattia' 'Angiolipomatosi familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Angiolipomatosi familiare' SubClassOf 'malattia' 'Angiolipomatosi familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250977 AICA-ribosiduria 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'malattia' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf 'malattia' 'AICA-ribosiduria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209056 Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina 'Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209053 Alterazioni qualitative o quantitative di titina 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321575 DDHD domain containing 2 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p11.23" 'DDHD domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_573253 Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261600 Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12 'Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' 'Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alagille' 'Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262932 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319239 Febbre emorragica brasiliana 'Febbre emorragica brasiliana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica brasiliana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica brasiliana' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica brasiliana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre emorragica brasiliana' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199260 Fibroma aponeurotico calcificante 'Fibroma aponeurotico calcificante' SubClassOf 'malattia' 'Fibroma aponeurotico calcificante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromatosi superficiale' 'Fibroma aponeurotico calcificante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibroma aponeurotico calcificante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319234 Febbre emorragica venezuelana 'Febbre emorragica venezuelana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica venezuelana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica venezuelana' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica venezuelana' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica venezuelana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262941 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199267 Fibromatosi digitale infantile 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf 'malattia' 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromatosi superficiale' 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf 'malattia' 'Fibromatosi digitale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319247 Sindrome polmonare da hantavirus 'Sindrome polmonare da hantavirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Sindrome polmonare da hantavirus' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome polmonare da hantavirus' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome polmonare da hantavirus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262923 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199251 Morbo di Ledderhose 'Morbo di Ledderhose' SubClassOf 'malattia' 'Morbo di Ledderhose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Morbo di Ledderhose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fibromatosi superficiale' 'Morbo di Ledderhose' SubClassOf 'malattia' 'Morbo di Ledderhose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319244 Febbre emorragica di Chapare 'Febbre emorragica di Chapare' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Chapare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica di Chapare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica di Chapare' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Chapare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199257 Fibromatosi superficiale 'Fibromatosi superficiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Fibromatosi superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260339 origin recognition complex subunit 6 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'origin recognition complex subunit 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562538 Alitosi extra-orale autosomica recessiva 'Alitosi extra-orale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Alitosi extra-orale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Alitosi extra-orale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Alitosi extra-orale autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Alitosi extra-orale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260335 origin recognition complex subunit 4 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'origin recognition complex subunit 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319213 Febbre emorragica di Lujo 'Febbre emorragica di Lujo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica di Lujo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica di Lujo' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Lujo' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica di Lujo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319218 Febbre emorragica dell'Ebola 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28220.0f) 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica dell'Ebola' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199241 Emangiomatosi capillare polmonare 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare' 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangiomatosi capillare polmonare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199244 Sindrome di Nelson 'Sindrome di Nelson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Adenoma ipofisario funzionante' 'Sindrome di Nelson' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Nelson' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome di Nelson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260345 cell division cycle 6 'cell division cycle 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cell division cycle 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'cell division cycle 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'cell division cycle 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199247 Deficit di transcortina 'Deficit di transcortina' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di transcortina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara dei surreni' 'Deficit di transcortina' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di transcortina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' 'Deficit di transcortina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia surrenale rara' 'Deficit di transcortina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'semi-dominante' 'Deficit di transcortina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di transcortina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260341 chromatin licensing and DNA replication factor 1 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'chromatin licensing and DNA replication factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586512 malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50809 Osteolisi talo-rotulo-scafoide 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteolisi primitiva' 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Osteolisi talo-rotulo-scafoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308573 OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262986 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259358 acid phosphatase 5, tartrate resistant 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spondiloencondrodisplasia' 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spondiloencondrodisplasia' 'acid phosphatase 5, tartrate resistant' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319229 Febbre emorragica boliviana 'Febbre emorragica boliviana' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica boliviana' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica boliviana' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica boliviana' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica boliviana' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_259354 SLX4 structure-specific endonuclease subunit 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'SLX4 structure-specific endonuclease subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262995 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319223 Febbre emorragica dell'Argentina 'Febbre emorragica dell'Argentina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre emorragica virale' 'Febbre emorragica dell'Argentina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre emorragica dell'Argentina' SubClassOf 'malattia' 'Febbre emorragica dell'Argentina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre emorragica dell'Argentina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247378 Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf 'malattia' 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia secondaria congenita' 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562559 Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontoiatrica genetica rara' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260331 SMAD family member 3 'SMAD family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'SMAD family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SMAD family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' 'SMAD family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'SMAD family member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.33" 'SMAD family member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome aneurisma-osteoartrite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49827 Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586501 triokinase and FMN cyclase 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale' 'triokinase and FMN cyclase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261647 Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme 'Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Okihiro' 'Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250994 Sindrome da microduplicazione 1q21.1 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 46.0f) 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 1q21.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262977 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_310868 optic atrophy 2 (obscure) 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4-p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce' 'optic atrophy 2 (obscure)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4-p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562569 Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261652 Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Kleefstra' 'Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250989 Sindrome da microdelezione 1q21.1 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 1q21.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322852 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotricosi semplice' 'small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261638 Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13 'Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20' 'Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Okihiro' 'Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260305 Anemia sideroblastica autosomica recessiva 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308552 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.72f) 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319205 Emorragia surrenalica massiva bilaterale 'Emorragia surrenalica massiva bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenalica acuta' 'Emorragia surrenalica massiva bilaterale' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Emorragia surrenalica massiva bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406910 LAS1 like ribosome biogenesis factor 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wilson-Turner' 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Wilson-Turner' 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq12" 'LAS1 like ribosome biogenesis factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262968 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250999 Sindrome da microdelezione 1q41q42 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 1q41q42' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247353 Psoriasi pustolosa generalizzata 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.18f) 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf 'malattia' 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Psoriasi pustolosa generalizzata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322841 mesenchyme homeobox 1 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' 'mesenchyme homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49804 Lichen - amiloidosi 'Lichen - amiloidosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi cutanea primitiva' 'Lichen - amiloidosi' SubClassOf 'malattia' 'Lichen - amiloidosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lichen - amiloidosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139491 Emocromatosi, tipo 4 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emocromatosi ereditaria rara' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Emocromatosi, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212618 spinocerebellar ataxia 30 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3-q35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q34.3-q35.1" 'spinocerebellar ataxia 30' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 30' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140481 Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454706 Atrofia muscolare progressiva 'Atrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Atrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei motoneuroni' 'Atrofia muscolare progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404448 Sindrome ADNP 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ADNP' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ADNP' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ADNP' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404443 Sindrome di Tatton-Brown-Rahman 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Tatton-Brown-Rahman' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404440 Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454714 Leucemia plasmacellulare 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore delle cellule plasmatiche' 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucemia plasmacellulare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454710 Pemfigoide anti-p200 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemfigoide anti-p200' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_598363 Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454718 Sindrome di Holmes-Adie 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.7f) 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Holmes-Adie' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404437 Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37612 Atassia episodica, tipo 1 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia episodica ereditaria' 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Atassia episodica, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466703 TMEM199-CDG 'TMEM199-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'TMEM199-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipercolesterolemia rara' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'malattia' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'TMEM199-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'TMEM199-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212610 spinocerebellar ataxia 20 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' 'spinocerebellar ataxia 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454723 Carcinoma endometrioide dell'ovaio 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.51f) 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale maligno dell'ovaio' 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.81f) 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma endometrioide dell'ovaio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212612 spinocerebellar ataxia 25 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21-p15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21-p15" 'spinocerebellar ataxia 25' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37629 Neutropenia neonatale 'Neutropenia neonatale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Neutropenia neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_395886 adrenoceptor alpha 2B 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q11.2" 'adrenoceptor alpha 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454700 Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139450 Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara coroidale' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia coroidale rara' 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209007 Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209004 Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' SubClassOf 'malattia' 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597004 RNA polymerase I subunit B 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Treacher-Collins' 'RNA polymerase I subunit B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262914 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404481 Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561052 KIAA0825 'KIAA0825' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KIAA0825' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'KIAA0825' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" 'KIAA0825' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319298 Carcinoma papillare delle cellule renali 'Carcinoma papillare delle cellule renali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Carcinoma papillare delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma papillare delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma papillare delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma papillare delle cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma papillare delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma papillare delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140436 Malformazione venosa intraossea primitiva 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emangioma infantile con localizzazione rara' 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione venosa intraossea primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139455 Bestrofinopatia autosomica recessiva 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata progressiva' 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bestrofinopatia autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561058 armadillo repeat containing 2 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'armadillo repeat containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250923 Aniridia isolata 'Aniridia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Aniridia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iridogoniodisgenesia' 'Aniridia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.38f) 'Aniridia isolata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.31f) 'Aniridia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Aniridia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.38f) 'Aniridia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aniridia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Aniridia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aniridia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aniridia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aniridia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Aniridia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209019 Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita 'Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209016 Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita 'Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140456 Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140453 Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_225968 OBSOLETO: Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale 'OBSOLETO: Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404476 Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140450 OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, hereditary 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, hereditary' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, hereditary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262905 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404473 Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139466 Sindrome SERKAL 'Sindrome SERKAL' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome SERKAL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome SERKAL' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome SERKAL' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome SERKAL' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome SERKAL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Sindrome SERKAL' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome SERKAL' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209013 Neuropatia periferica amiloide acquisita 'Neuropatia periferica amiloide acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia periferica amiloide acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250932 Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia ottica autosomica dominante' 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209010 Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139471 Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Microftalmia sindromica' 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36355 Deficit di P2Y12 'Deficit di P2Y12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Deficit di P2Y12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' 'Deficit di P2Y12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di P2Y12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di P2Y12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di P2Y12' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di P2Y12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di P2Y12' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209027 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404469 Infertilità femminile da difetto di fecondazione 'Infertilità femminile da difetto di fecondazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Infertilità femminile da difetto di fecondazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140465 Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140462 OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404466 Infertilità femminile da difetto della zona pellucida 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf 'malattia' 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Infertilità femminile da difetto di fecondazione' 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf 'malattia' 'Infertilità femminile da difetto della zona pellucida' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404463 Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della motilità intestinale' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia urogenitale genetica' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561076 GRB2 related adaptor protein 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'GRB2 related adaptor protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250908 Malattia neoplastica rara 'Malattia neoplastica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neoplastica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140459 Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319276 Carcinoma renale a cellule chiare 'Carcinoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma renale a cellule chiare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.99f) 'Carcinoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma renale a cellule chiare' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma renale a cellule chiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561070 transmembrane protein 132E 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'transmembrane protein 132E' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139477 Sindrome di Al-Gazali-Dattani 'Sindrome di Al-Gazali-Dattani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Al-Gazali-Dattani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209024 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139474 Sindrome da microduplicazione 17q11.2 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 17q11.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394580 SH2B adaptor protein 3 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.12" 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica' 'SH2B adaptor protein 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Trombocitemia essenziale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139480 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236638 Sp7 transcription factor 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.13" 'Sp7 transcription factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209038 Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari 'Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140477 Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404454 Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alacrimia congenita' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140474 Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140471 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394593 asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" 'asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404451 Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394596 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo' 'transient receptor potential cation channel subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q21.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561086 tetratricopeptide repeat domain 21A 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'tetratricopeptide repeat domain 21A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319287 Neoplasia renale cistica multiloculare a basso potenziale di malignità 'Neoplasia renale cistica multiloculare a basso potenziale di malignità' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Neoplasia renale cistica multiloculare a basso potenziale di malignità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma renale a cellule chiare' 'Neoplasia renale cistica multiloculare a basso potenziale di malignità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140468 Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209033 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139485 Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf 'malattia' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 31.0f) 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf 'malattia' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209030 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3168 Sindrome di Sillence 'Sindrome di Sillence' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Sillence' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Sillence' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sillence' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Sillence' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Sillence' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Sillence' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome di Sillence' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sillence' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3167 Sindrome di Siegler-Brewer-Carey 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Siegler-Brewer-Carey' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3166 Sialuria 'Sialuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo dell'acido sialico' 'Sialuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sialuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sialuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sialuria' SubClassOf 'malattia' 'Sialuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sialuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sialuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3165 Fascite eosinofila 'Fascite eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Fascite eosinofila' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Fascite eosinofila' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Fascite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fascite eosinofila' SubClassOf 'malattia' 'Fascite eosinofila' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fascite eosinofila' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.4f) 'Fascite eosinofila' SubClassOf 'malattia' 'Fascite eosinofila' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3164 Sindrome da onfalocele di Shprintzen 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale' 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da onfalocele di Shprintzen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3163 Sindrome SHORT 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lipodistrofia genetica' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome rara da insulino-resistenza' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Sindrome SHORT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperopia sindromica' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome SHORT' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 32.0f) 'Sindrome SHORT' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome SHORT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3162 Sindrome di Sézary 'Sindrome di Sézary' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Sézary' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.012f) 'Sindrome di Sézary' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Sézary' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Sindrome di Sézary' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Sézary' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Sindrome di Sézary' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T' 'Sindrome di Sézary' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Sézary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Sézary' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3161 Sequestro polmonare congenito 'Sequestro polmonare congenito' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequestro polmonare congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sequestro polmonare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Sequestro polmonare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Sequestro polmonare congenito' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sequestro polmonare congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356203 retinol binding protein 4 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'retinol binding protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98614 OBSOLETO: Linfangiectasia congiuntivale 'OBSOLETO: Linfangiectasia congiuntivale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Linfangiectasia congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99945 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98613 OBSOLETO: Telangiectasia congiuntivale 'OBSOLETO: Telangiectasia congiuntivale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Telangiectasia congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99944 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98616 OBSOLETO: Tumore congiuntivale 'OBSOLETO: Tumore congiuntivale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumore congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99947 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466775 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98615 OBSOLETO: Lesione congiuntivale pigmentata 'OBSOLETO: Lesione congiuntivale pigmentata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lesione congiuntivale pigmentata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99946 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98618 Anomalia rara della rifrazione 'Anomalia rara della rifrazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia rara della rifrazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99949 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98617 OBSOLETO: Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale 'OBSOLETO: Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99948 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3169 Sirenomelia 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.71f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.64f) 'Sirenomelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.6f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.7f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.54f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.009f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.31f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.98f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.62f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Colombia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 12.0f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.83f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.79f) 'Sirenomelia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.04f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.33f) 'Sirenomelia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.74f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mexico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.36f) 'Sirenomelia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Spettro regressione caudale-sirenomelia' 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.01f) 'Sirenomelia' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.36f) 'Sirenomelia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sirenomelia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sirenomelia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98619 Miopia isolata rara 'Miopia isolata rara' SubClassOf 'malattia' 'Miopia isolata rara' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopia isolata rara' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia rara della rifrazione' 'Miopia isolata rara' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopia isolata rara' SubClassOf 'malattia' 'Miopia isolata rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99950 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98621 Iperopia e astigmatismo rari 'Iperopia e astigmatismo rari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperopia e astigmatismo rari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99952 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98620 OBSOLETO: Miopia sindromica 'OBSOLETO: Miopia sindromica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99951 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139417 Mielite trasversa acuta 'Mielite trasversa acuta' SubClassOf 'malattia' 'Mielite trasversa acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mielite trasversa acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia midollare' 'Mielite trasversa acuta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.6f) 'Mielite trasversa acuta' SubClassOf 'malattia' 'Mielite trasversa acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476102 Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'malattia' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98623 Cheratocono sindromico 'Cheratocono sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratocono sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99954 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98622 Iperopia sindromica 'Iperopia sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperopia sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99953 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139411 Triade di Carney 'Triade di Carney' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla' 'Triade di Carney' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Triade di Carney' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Triade di Carney' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Triade di Carney' SubClassOf 'malattia' 'Triade di Carney' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Triade di Carney' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Triade di Carney' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3160 OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare 'OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139414 Nevo panfollicolare congenito 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf 'malattia' 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nevo panfollicolare congenito' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476109 Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth 'Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415196 exosome component 8 'exosome component 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'exosome component 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' 'exosome component 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" 'exosome component 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3177 Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3176 Spina bifida - ipospadia 'Spina bifida - ipospadia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Spina bifida - ipospadia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Spina bifida - ipospadia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Spina bifida - ipospadia' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.1f) 'Spina bifida - ipospadia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spina bifida - ipospadia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3175 Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia epilettica correlata ad ARX' 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466784 Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale' 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3173 Sindrome spasmi infantili - pollici larghi 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome spasmi infantili - pollici larghi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356212 solute carrier family 25 member 12 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata' 'solute carrier family 25 member 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3172 Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98625 Distrofia corneale superficiale 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.8f) 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia corneale superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99956 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99955 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98627 Distrofia corneale posteriore 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36367 Monosomia 1q distale 'Monosomia 1q distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Monosomia 1q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 1q distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' 'Monosomia 1q distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Monosomia 1q distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98626 Distrofia corneale stromale 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia corneale stromale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98629 OBSOLETO: Glaucoma raro 'OBSOLETO: Glaucoma raro' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Glaucoma raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403187 spinocerebellar ataxia 32 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32-q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 32' 'spinocerebellar ataxia 32' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32-q33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98628 Distrofia corneale sindromica 'Distrofia corneale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia corneale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99961 Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48372 Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.34f) 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99960 Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139426 Mioclonia periorale con assenze 'Mioclonia periorale con assenze' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Mioclonia periorale con assenze' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Mioclonia periorale con assenze' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mioclonia periorale con assenze' SubClassOf 'malattia' 'Mioclonia periorale con assenze' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Mioclonia periorale con assenze' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mioclonia periorale con assenze' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_48377 Dermatosi pustolosa subcorneale 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf 'malattia' 'Dermatosi pustolosa subcorneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98632 OBSOLETO: Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma 'OBSOLETO: Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98631 Glaucoma secondario disgenetico 'Glaucoma secondario disgenetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Glaucoma secondario disgenetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47044 Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98634 Iridogoniodisgenesia 'Iridogoniodisgenesia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iridogoniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99965 Sindrome di O'Sullivan-McLeod 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia acquisita dei motoneuroni' 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di O'Sullivan-McLeod' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_47045 Orticaria familiare da freddo 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome periodica associata alla criopirina' 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf 'malattia' 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') and ('presente_in' some 'Europa') 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Orticaria familiare da freddo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98633 OBSOLETO: Goniodisgenesia 'OBSOLETO: Goniodisgenesia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Goniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139423 Mielite trasversa acuta idiopatica 'Mielite trasversa acuta idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mielite trasversa acuta idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Mielite trasversa acuta' 'Mielite trasversa acuta idiopatica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mielite trasversa acuta idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mielite trasversa acuta idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mielite trasversa acuta idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Mielite trasversa acuta idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139420 OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria 'OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63999 Mediastinite IgG4-correlata 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria rara' 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Mediastinite IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35064 OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale 'OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3189 Stenosi congenita della valvola polmonare 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 59.5f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 63.1f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.7f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Ukraine') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.4f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 48.2f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 98.4f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari' 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 26.1f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.6f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.1f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 39.3f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.3f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 11.4f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 42.5f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 63.6f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.7f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 19.6f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 35.3f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 27.2f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.6f) 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi congenita della valvola polmonare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35063 Epatite virale fulminante 'Epatite virale fulminante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Epatite virale fulminante' SubClassOf 'malattia' 'Epatite virale fulminante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto epatico' 'Epatite virale fulminante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Epatite virale fulminante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3188 Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia congenita dei grandi vasi' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35062 Infezione idiopatica disseminata da citomegalovirus 'Infezione idiopatica disseminata da citomegalovirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Infezione idiopatica disseminata da citomegalovirus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Infezione idiopatica disseminata da citomegalovirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Infezione idiopatica disseminata da citomegalovirus' SubClassOf 'malattia' 'Infezione idiopatica disseminata da citomegalovirus' SubClassOf 'malattia' 'Infezione idiopatica disseminata da citomegalovirus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35061 OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante 'OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3186 Sindrome di Steinfeld 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Steinfeld' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3184 Steatocistoma - denti neonatali 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia delle ghiandole sebacee' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Steatocistoma - denti neonatali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36397 Adiposi dolorosa 'Adiposi dolorosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Adiposi dolorosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Adiposi dolorosa' SubClassOf 'malattia' 'Adiposi dolorosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adiposi dolorosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adiposi dolorosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Adiposi dolorosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adiposi dolorosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439175 Ictus ischemico arterioso pediatrico 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia non infiammatoria' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Ictus ischemico arterioso pediatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35065 OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave 'OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98636 OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia 'OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99967 Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Liposarcoma' 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98635 Corneogoniodisgenesia 'Corneogoniodisgenesia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Corneogoniodisgenesia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99966 Tumore rabdoide teratoide atipico 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.38f) 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore rabdoide' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Tumore rabdoide teratoide atipico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98638 Malattia rara con glaucoma come segno cardinale 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99969 Liposarcoma pleomorfo 'Liposarcoma pleomorfo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Liposarcoma pleomorfo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Liposarcoma pleomorfo' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Liposarcoma pleomorfo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Liposarcoma pleomorfo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Liposarcoma pleomorfo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Liposarcoma' 'Liposarcoma pleomorfo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35069 Distrofia neuroassonale infantile 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione associata a PLA2G6' 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia neuroassonale infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356228 serine active site containing 1 'serine active site containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEGDEL' 'serine active site containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serine active site containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome MEGDEL' 'serine active site containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98637 OBSOLETO: Glaucoma secondario da anomalia di differenziazione e proliferazione 'OBSOLETO: Glaucoma secondario da anomalia di differenziazione e proliferazione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Glaucoma secondario da anomalia di differenziazione e proliferazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98639 Anomalia del cristallino e della zonula 'Anomalia del cristallino e della zonula' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del cristallino e della zonula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138109 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99970 Liposarcoma dedifferenziato 'Liposarcoma dedifferenziato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Liposarcoma dedifferenziato' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Liposarcoma dedifferenziato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Liposarcoma' 'Liposarcoma dedifferenziato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Liposarcoma dedifferenziato' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.27f) 'Liposarcoma dedifferenziato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Liposarcoma dedifferenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98641 Cataratta sindromica 'Cataratta sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99972 OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A1 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98640 Cataratta rara 'Cataratta rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99971 Liposarcoma ben differenziato 'Liposarcoma ben differenziato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Liposarcoma' 'Liposarcoma ben differenziato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Liposarcoma ben differenziato' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Liposarcoma ben differenziato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Liposarcoma ben differenziato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Liposarcoma ben differenziato' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.51f) 'Liposarcoma ben differenziato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98643 OBSOLETO: Cataratta associata a malattia sistemica 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia sistemica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99974 OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato 'OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98642 Cataratta associata a anomalia cromosomica 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99973 OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A2 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98645 OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cerebrale 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cerebrale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99976 Adenocarcinoma dell'esofago 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.526f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.918f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.319f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma dell'esofago' 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.305f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.848f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.636f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.681f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.829f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.178f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 5.55f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.235f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.28f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.315f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.196f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.39f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.485f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.364f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.736f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.264f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.7f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.578f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.612f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.471f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.651f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.947f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.592f) 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf 'malattia' 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Adenocarcinoma dell'esofago' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371861 Iperaldosteronismo genetico 'Iperaldosteronismo genetico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperaldosteronismo genetico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98644 Cataratta associata a malattia metabolica 'Cataratta associata a malattia metabolica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia metabolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138101 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3181 Anomalia di Sprengel 'Anomalia di Sprengel' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Sprengel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione toracica' 'Anomalia di Sprengel' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia di Sprengel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3180 Sindrome spondilo-camptodattilia 'Sindrome spondilo-camptodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome spondilo-camptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome spondilo-camptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome spondilo-camptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome spondilo-camptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Sindrome spondilo-camptodattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome spondilo-camptodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139436 Reticoloistiocitosi multicentrica 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Istiocitosi delle cellule non Langerhans' 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf 'malattia' 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Reticoloistiocitosi multicentrica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139431 Sindrome di Jeavons 'Sindrome di Jeavons' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Jeavons' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' 'Sindrome di Jeavons' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Jeavons' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Jeavons' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Jeavons' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Jeavons' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36383 Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2' 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3199 Sindrome di Stimmler 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Stimmler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36382 Dissecazione familiare delle arterie cervicali 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'malattia' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf 'malattia' 'Dissecazione familiare delle arterie cervicali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3198 Sindrome della persona rigida e disturbi correlati 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf ('presente_in' some 'Tanzania, United Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.09f) 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.15f) 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia motoria rara' 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36388 Sindrome neurologica paraneoplastica 'Sindrome neurologica paraneoplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome neurologica paraneoplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome neurologica paraneoplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome neurologica paraneoplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome neurologica paraneoplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3197 Iperekplexia ereditaria 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dei neurotrasmettitori, raro' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperekplexia' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo genetico raro del movimento' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Iperekplexia ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3196 Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36387 Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica infantile' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439167 Insufficienza placentare 'Insufficienza placentare' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Insufficienza placentare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Insufficienza placentare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Insufficienza placentare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Insufficienza placentare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 33.0f) 'Insufficienza placentare' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Insufficienza placentare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3195 Malformazione dello sterno - displasia vascolare 'Malformazione dello sterno - displasia vascolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Malformazione dello sterno - displasia vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36386 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3194 Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale sindromica' 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371844 solute carrier family 24 member 5 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.1" 'solute carrier family 24 member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98647 OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cardiaca 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cardiaca' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99978 Tumore di Klatskin 'Tumore di Klatskin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' 'Tumore di Klatskin' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Tumore di Klatskin' SubClassOf 'malattia' 'Tumore di Klatskin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore di Klatskin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore di Klatskin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Tumore di Klatskin' SubClassOf 'malattia' 'Tumore di Klatskin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98646 Cataratta associata a malattia renale 'Cataratta associata a malattia renale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99977 Carcinoma a cellule squamose dell'esofago 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.881f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.79f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.706f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.922f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.122f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.544f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.357f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.139f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.443f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.734f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 5.42f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.896f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.2f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.186f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.778f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.801f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.315f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.215f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.623f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.069f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma dell'esofago' 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.996f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.172f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.234f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.256f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.866f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.325f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.026f) 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma a cellule squamose dell'esofago' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165711 Malattia chirurgica addominale rara 'Malattia chirurgica addominale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia chirurgica addominale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98649 Cataratta associata a malattia dentocutanea 'Cataratta associata a malattia dentocutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia dentocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140432 OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato ad anemia 'OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato ad anemia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato ad anemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98648 Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404499 Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466768 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98650 Cataratta associata a anomalia craniofacciale 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cataratta associata a anomalia craniofacciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99981 Apnea del prematuro 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'malattia' 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Apnea del prematuro' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.5f) 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Apnea del prematuro' SubClassOf 'malattia' 'Apnea del prematuro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165707 Malformazione sindromica del tratto urogenitale 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138118 OBSOLETO: Disturbi alimentari comportamentali acquisiti dell'infanzia 'OBSOLETO: Disturbi alimentari comportamentali acquisiti dell'infanzia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbi alimentari comportamentali acquisiti dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140428 OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato a sintomi neurologici 'OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato a sintomi neurologici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato a sintomi neurologici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98652 Anomalia delle dimensioni del cristallino 'Anomalia delle dimensioni del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia delle dimensioni del cristallino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99983 Miasi cutanea 'Miasi cutanea' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Miasi cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404493 Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99985 OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98653 Anomalia della posizione del cristallino 'Anomalia della posizione del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della posizione del cristallino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165704 Malformazione non sindromica del tratto urogenitale 'Malformazione non sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione non sindromica del tratto urogenitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99987 OBSOLETO: Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale 'OBSOLETO: Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98655 Anomalia della forma del cristallino 'Anomalia della forma del cristallino' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della forma del cristallino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99986 OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138112 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139444 Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 13.3f) 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.0f) 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione aortica' 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stenosi sopravalvolare dell'aorta' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3192 Stenosi sopravalvolare polmonare 'Stenosi sopravalvolare polmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Stenosi sopravalvolare polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi congenita della valvola polmonare' 'Stenosi sopravalvolare polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3191 Stenosi sottoaortica con bassa statura 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Stenosi sottoaortica con bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139447 Leucoencefalopatia cavitante progressiva 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Leucoencefalopatia cavitante progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3190 Stenosi sottopolmonare 'Stenosi sottopolmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi congenita della valvola polmonare' 'Stenosi sottopolmonare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Stenosi sottopolmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138115 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139441 Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf 'malattia' 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3124 Saccaropinuria 'Saccaropinuria' SubClassOf 'malattia' 'Saccaropinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Saccaropinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Saccaropinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina' 'Saccaropinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Saccaropinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Saccaropinuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99909 Alveolite allergica professionale 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alveolite allergica professionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3123 Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas 'Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60041 Blocco cardiaco congenito 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf 'malattia' 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.54f) 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blocco cardiaco congenito' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99908 Polmone da allevatore di uccelli 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'malattia' 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alveolite allergica professionale' 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf 'malattia' 'Polmone da allevatore di uccelli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3122 OBSOLETO: Disturbi del ritmo - miopia 'OBSOLETO: Disturbi del ritmo - miopia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbi del ritmo - miopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60040 Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare con anomalie associate' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 170.0f) 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3121 Sindrome di Ruvalcaba 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Ruvalcaba' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99901 Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intolleranza all'esercizio con acidosi lattica' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99900 LCAD 'LCAD' SubClassOf 'classe obsoleta' 'LCAD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466732 OBSOLETO: Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome 'OBSOLETO: Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lethal brachymelia-polycystic kidney disease-congenital heart defect syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99903 Febbre spirillare da morso di ratto 'Febbre spirillare da morso di ratto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da morso di ratto' 'Febbre spirillare da morso di ratto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre spirillare da morso di ratto' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Febbre spirillare da morso di ratto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre spirillare da morso di ratto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3129 Sarcosinemia 'Sarcosinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sarcosinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.3f) 'Sarcosinemia' SubClassOf 'malattia' 'Sarcosinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.28f) 'Sarcosinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della serina o glicina' 'Sarcosinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcosinemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sarcosinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.0f) 'Sarcosinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcosinemia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3128 OBSOLETO: Sindrome di Sakati-Nyhan 'OBSOLETO: Sindrome di Sakati-Nyhan' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Sakati-Nyhan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99905 Febbre streptobacillare da morso di ratto 'Febbre streptobacillare da morso di ratto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre streptobacillare da morso di ratto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Febbre da morso di ratto' 'Febbre streptobacillare da morso di ratto' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Febbre streptobacillare da morso di ratto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Febbre streptobacillare da morso di ratto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441434 Neuropatia ottica ereditaria sindromica 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99907 Alveolite allergica domestica 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polmonite da ipersensibilità' 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'malattia' 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Alveolite allergica domestica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99906 Malattia del polmone del fattore 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'malattia' 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alveolite allergica professionale' 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia del polmone del fattore' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284271 Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454750 Fistola tracheo-esofagea isolata 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Australia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.2f) 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione dell'apparato respiratorio' 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.2f) 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni non sindromiche dell'esofago' 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica' 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Fistola tracheo-esofagea isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466729 Dotto arterioso pervio familiare 'Dotto arterioso pervio familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dotto arterioso pervio familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del dotto arterioso pervio' 'Dotto arterioso pervio familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia vascolare genetica' 'Dotto arterioso pervio familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Dotto arterioso pervio familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Dotto arterioso pervio familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dotto arterioso pervio familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60039 Nevralgia del pudendo 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia periferica acquisita' 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf 'malattia' 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.67f) 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nevralgia del pudendo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85337 Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284278 synaptotagmin 14 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio' 'synaptotagmin 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85336 Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513418 STING1 ER exit protein 1 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" 'STING1 ER exit protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85338 Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare legata all'X' 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf 'malattia' 'Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3135 Malattia di Scheuermann familiare 'Malattia di Scheuermann familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi di origine genetica' 'Malattia di Scheuermann familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Scheuermann familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Scheuermann familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Scheuermann familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Malattia di Scheuermann familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Scheuermann familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3134 Sindrome SCARF 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome SCARF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome SCARF' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome SCARF' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome SCARF' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99919 Sindrome dello shock tossico da stafilococco 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.58f) 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tossiemia da Stafilococco' 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dello shock tossico batterico' 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome dello shock tossico da stafilococco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3133 Sindrome di Say-Field-Coldwell 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Say-Field-Coldwell' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85331 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3132 Sindrome di Say-Barber-Miller 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Say-Barber-Miller' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85330 Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica 'Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85333 Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3130 Sindrome di Satoyoshi 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Satoyoshi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35078 Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza combinata grave T-B+' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85332 Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85335 Sindrome di Fried 'Sindrome di Fried' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Fried' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome di Fried' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fried' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fried' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fried' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome di Fried' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Fried' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Fried' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fried' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85334 Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441425 collagen type XXVII alpha 1 chain 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Steel' 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Steel' 'collagen type XXVII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99912 Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali' 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.04f) 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf 'malattia' 'Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99914 Ginandroblastoma 'Ginandroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Ginandroblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' 'Ginandroblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Ginandroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99913 Tumore nondisgerminale delle cellule germinali 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99916 Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3138 Sindrome ulnare-mammaria 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 117.0f) 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di volume o numero delle mammelle' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ulnare-mammaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394529 Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99915 Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.12f) 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf 'malattia' 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3137 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale associata a epilessia' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Oligosaccaridosi' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99918 Sindrome dello shock tossico da streptococco 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dello shock tossico batterico' 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.33f) 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.23f) 'Sindrome dello shock tossico da streptococco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99917 Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato 'Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio' 'Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284282 Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394532 Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi' 'Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99921 Malattia cronica del trapianto contro l'ospite 'Malattia cronica del trapianto contro l'ospite' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia cronica del trapianto contro l'ospite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da rigetto del trapianto' 'Malattia cronica del trapianto contro l'ospite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99920 Malattia acuta del trapianto contro l'ospite 'Malattia acuta del trapianto contro l'ospite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da rigetto del trapianto' 'Malattia acuta del trapianto contro l'ospite' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia acuta del trapianto contro l'ospite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525404 microtubule associated protein 1B 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'microtubule associated protein 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85326 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284289 Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85325 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85328 Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85327 Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415155 dedicator of cytokinesis 7 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali' 'dedicator of cytokinesis 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85329 Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3145 Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf 'malattia' 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf 'malattia' 'Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3144 Displasia di Schneckenbecken 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani' 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondilodisplastica' 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia di Schneckenbecken' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441452 Cataratta lamellare a esordio precoce 'Cataratta lamellare a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta lamellare a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta lamellare a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85320 Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3143 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia autoimmune' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce acquisita' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85322 Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85321 Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85324 Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85323 Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99922 Pemfigoide cicatriziale oculare 'Pemfigoide cicatriziale oculare' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigoide cicatriziale oculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia congiuntivale rara' 'Pemfigoide cicatriziale oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pemfigoide cicatriziale oculare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99925 Mola invasiva 'Mola invasiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore trofoblastico della gravidanza' 'Mola invasiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mola invasiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mola invasiva' SubClassOf 'malattia' 'Mola invasiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mola invasiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mola invasiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440122 mab-21 like 2 'mab-21 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mab-21 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' 'mab-21 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q31.3" 'mab-21 like 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99927 Mola idatiforme 'Mola idatiforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mola idatiforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Mola idatiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mola idatiforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mola idatiforme' SubClassOf 'malattia' 'Mola idatiforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia trofoblastica gestazionale' 'Mola idatiforme' SubClassOf 'malattia' 'Mola idatiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99926 Coriocarcinoma gestazionale 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf 'malattia' 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore trofoblastico della gravidanza' 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore nondisgerminale delle cellule germinali' 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Coriocarcinoma gestazionale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3148 Tumore maligno della guaina dei nervi periferici 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei nervi cranici e spinali' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf 'malattia' 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99928 Tumore trofoblastico della placenta 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore trofoblastico della gravidanza' 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 0.86f) 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf 'malattia' 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.02f) 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf 'malattia' 'Tumore trofoblastico della placenta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99930 Emosiderosi polmonare secondaria 'Emosiderosi polmonare secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Emosiderosi polmonare secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta' 'Emosiderosi polmonare secondaria' SubClassOf 'malattia' 'Emosiderosi polmonare secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98601 OBSOLETO: Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99932 Sindrome di Heiner 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emosiderosi polmonare secondaria' 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Heiner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Heiner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98600 OBSOLETO: Distichiasi delle sopracciglia e ciglia 'OBSOLETO: Distichiasi delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distichiasi delle sopracciglia e ciglia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99931 Emosiderosi polmonare idiopatica 'Emosiderosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta' 'Emosiderosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.0425f) 'Emosiderosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emosiderosi polmonare idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emosiderosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Emosiderosi polmonare idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emosiderosi polmonare idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60015 Forami parietali allargati 'Forami parietali allargati' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.3f) 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica del cranio' 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cranica' 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Forami parietali allargati' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.7f) 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Forami parietali allargati' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Forami parietali allargati' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85317 Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60014 Argiria 'Argiria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Argiria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Argiria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Argiria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Argiria' SubClassOf 'malattia' 'Argiria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Argiria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85319 Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284296 anoctamin 10 'anoctamin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1-p21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' 'anoctamin 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.1-p21.33" 'anoctamin 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85318 OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212604 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' 'AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3157 Spettro della displasia setto-ottica 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia sindromica del nervo ottico' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 10.0f) 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Spettro della displasia setto-ottica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3156 Sindrome di Senior-Loken 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Senior-Loken' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60030 Sindrome di Loeys-Dietz 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 52.0f) 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marfan e malattie correlate' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Loeys-Dietz' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3152 Sclerosteosi 'Sclerosteosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sclerosteosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sclerosteosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sclerosteosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 80.0f) 'Sclerosteosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sclerosteosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sclerosteosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Sclerosteosi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sclerosteosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3151 Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione' 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35099 Brachicefalia isolata 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi isolata' 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachicefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Brachicefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60033 Bronchiectasia idiopatica 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 29.0f) 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.8f) 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Bronchiectasia idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35098 Plagiocefalia sinostotica isolata 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi isolata' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.0f) 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Plagiocefalia sinostotica isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60032 Papillomatosi respiratoria ricorrente 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.42f) 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.34f) 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.76f) 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Papillomatosi respiratoria ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_441447 Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98603 OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99934 Blastoma pleuropolmonare, tipo 2 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Blastoma pleuropolmonare' 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466722 Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98602 Malattia rara del sistema lacrimale 'Malattia rara del sistema lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99933 Blastoma pleuropolmonare, tipo 1 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Blastoma pleuropolmonare' 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98605 Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale 'Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99936 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98604 Alacrimia congenita 'Alacrimia congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alacrimia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99935 Blastoma pleuropolmonare, tipo 3 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Blastoma pleuropolmonare' 'Blastoma pleuropolmonare, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99938 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 44.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98606 Ipoplasia sindromica del bordo orbitario 'Ipoplasia sindromica del bordo orbitario' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia sindromica del bordo orbitario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia sindromica del bordo orbitario' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia sindromica dell'apparato lacrimale' 'Ipoplasia sindromica del bordo orbitario' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia sindromica del bordo orbitario' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Ipoplasia sindromica del bordo orbitario' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia sindromica del bordo orbitario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99937 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98609 Sindrome EEC e malattie correlate 'Sindrome EEC e malattie correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome EEC e malattie correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98608 OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99939 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466718 Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica sindromica ereditaria' 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf 'malattia' 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf 'malattia' 'Epiliopatia pigmentata increspata retinica della Martinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98610 Malattia congiuntivale rara 'Malattia congiuntivale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia congiuntivale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99941 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513401 glycoprotein nmb 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amiloidosi cutanea discromica' 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Amiloidosi cutanea discromica' 'glycoprotein nmb' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99940 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139406 Encefalopatia da deficit di prosaposina 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sfingolipidosi con epilessia' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia da deficit di prosaposina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98612 OBSOLETO: Emangioma congiuntivale e emolinfangioma 'OBSOLETO: Emangioma congiuntivale e emolinfangioma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emangioma congiuntivale e emolinfangioma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99943 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98611 OBSOLETO: Anomalia congiuntivale vascolare 'OBSOLETO: Anomalia congiuntivale vascolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia congiuntivale vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99942 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454745 Kuru 'Kuru' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Kuru' SubClassOf 'malattia' 'Kuru' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia umana acquisita da prioni' 'Kuru' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Kuru' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Kuru' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Kuru' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2700.0f) 'Kuru' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Kuru' SubClassOf 'malattia' 'Kuru' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139402 Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dermatosi tossica' 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf 'malattia' 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria rara' 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60026 Iperplasia linfatica nodulare polmonare 'Iperplasia linfatica nodulare polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Iperplasia linfatica nodulare polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperplasia linfatica nodulare polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia linfatica nodulare polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia linfatica nodulare polmonare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60025 Microlitiasi alveolare polmonare 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria rara' 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microlitiasi alveolare polmonare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35093 Scafocefalia isolata 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi isolata' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Scafocefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_454742 Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi 'Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia umana sporadica da prioni' 'Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi' SubClassOf 'malattia' 'Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3201 Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3200 Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_563708 Diarrea sodica congenita sindromica 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito del trasporto intestinale' 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea sodica congenita sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500135 Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284227 Sindrome TEMPI 'Sindrome TEMPI' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome TEMPI' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome TEMPI' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome TEMPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica rara' 'Sindrome TEMPI' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome TEMPI' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Sindrome TEMPI' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3208 Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa' 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3207 Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3206 Sindrome di Stuve-Wiedemann 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia con ossa incurvate' 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 56.0f) 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'United Arab Emirates') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 20.0f) 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Stuve-Wiedemann' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3205 Sindrome di Sturge-Weber 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.5f) 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome neurocutanea associata ad epilessia' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare con anomalie associate' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con glaucoma come segno cardinale' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Sturge-Weber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3204 Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara della pupilla' 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara della pupilla' 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3203 Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf 'malattia' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stomatocitosi ereditaria' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3202 Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf 'malattia' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stomatocitosi ereditaria' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf 'malattia' 'Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513456 Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284237 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.31" 'dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284232 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3212 Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita 'Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3210 Sindrome di Summitt 'Sindrome di Summitt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome di Summitt' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acrocefalosindattilia' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Summitt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Summitt' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261579 OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polyA 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polyA' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polyA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3219 Sindrome di Fountain 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Fountain' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Fountain' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3218 Sordità - displasia epifisaria - bassa statura 'Sordità - displasia epifisaria - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - displasia epifisaria - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - displasia epifisaria - bassa statura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità - displasia epifisaria - bassa statura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - displasia epifisaria - bassa statura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - displasia epifisaria - bassa statura' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - displasia epifisaria - bassa statura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_538756 Fibromi discoidi multipli familiari 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 44.0f) 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'malattia' 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibromi discoidi multipli familiari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319303 Carcinoma cromofobo delle cellule renali 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.01f) 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma cromofobo delle cellule renali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3217 Sordità - diverticolosi - neuropatia 'Sordità - diverticolosi - neuropatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - diverticolosi - neuropatia' SubClassOf 'malattia' 'Sordità - diverticolosi - neuropatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sordità - diverticolosi - neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - diverticolosi - neuropatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sordità - diverticolosi - neuropatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità - diverticolosi - neuropatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3216 Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3215 OBSOLETO: Sordità - capelli depigmentati - contratture 'OBSOLETO: Sordità - capelli depigmentati - contratture' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sordità - capelli depigmentati - contratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319308 Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3214 Sordità - cecità - ipopigmentazione 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipopigmentazione della cute di origine genetica' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - cecità - ipopigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3213 Sordità - atrofia ottica - demenza 'Sordità - atrofia ottica - demenza' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sordità - atrofia ottica - demenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96055 Tetrasomia 21 'Tetrasomia 21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia/tetrasomia autosomica parziale' 'Tetrasomia 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tetrasomia 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Tetrasomia 21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Tetrasomia 21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tetrasomia 21' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96059 Trisomia 4 in mosaico 'Trisomia 4 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 4 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 4 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 4 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 4 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 4 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308655 Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284247 Macroaneurisma arterioso retinico familiare 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261584 Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3222 Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo legata all'X' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo della purina' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'malattia' 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3221 Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo 'Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3220 Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500159 Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3229 OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia 'OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3228 OBSOLETO: Sordità neurosensoriale - nanismo ipofisario 'OBSOLETO: Sordità neurosensoriale - nanismo ipofisario' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sordità neurosensoriale - nanismo ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3226 Sindrome sordità-linfedema-leucemia 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfedema primitivo a esordio tardivo' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici' 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome sordità-linfedema-leucemia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3225 Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone 'Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3224 Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96068 Trisomia 22 in mosaico 'Trisomia 22 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 22 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 22 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 22 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 22 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 22 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512103 Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva 'Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi cheratinopatica' 'Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96069 Trisomia distale 1p36 'Trisomia distale 1p36' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia distale 1p36' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia distale 1p36' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia distale 1p36' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1' 'Trisomia distale 1p36' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia distale 1p36' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513436 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 78' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308621 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284258 insulin like growth factor binding protein 7 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'insulin like growth factor binding protein 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Macroaneurisma arterioso retinico familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96060 Trisomia 5 in mosaico 'Trisomia 5 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 5 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 5 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 5 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 5 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 5 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261572 OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi, da mutazione puntiforme 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi, da mutazione puntiforme' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi, da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96061 Trisomia 8 in mosaico 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 8 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247262 Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500150 Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 29.0f) 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96063 Trisomia 10 in mosaico 'Trisomia 10 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 10 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 10 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 10 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 10 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia 10 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3233 Degenerazione cocleosacculare - cataratta 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Degenerazione cocleosacculare - cataratta' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3232 Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale 'Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500144 Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3231 Sindrome sordità e onicodistrofia 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Sindrome sordità e onicodistrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261559 OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3230 Sordità - oligodontia 'Sordità - oligodontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sordità - oligodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - oligodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - oligodontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - oligodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sordità - oligodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sordità - oligodontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - oligodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - oligodontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità - oligodontia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262887 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3239 Sordità - vitiligine - acalasia 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - vitiligine - acalasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3238 Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3237 Sindrome da sinostosi multiple 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da sinostosi multiple' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3236 Sordità - ptosi - anomalie scheletriche 'Sordità - ptosi - anomalie scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sordità - ptosi - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sordità - ptosi - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità - ptosi - anomalie scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sordità - ptosi - anomalie scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sordità - ptosi - anomalie scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità - ptosi - anomalie scheletriche' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3235 Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa 'Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96076 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11' 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96078 Sindrome da microduplicazione 16p13.3 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 16p13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262896 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490326 myomaker, myoblast fusion factor 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.2" 'myomaker, myoblast fusion factor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Carey-Fineman-Ziter' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96070 Trisomia 2p distale 'Trisomia 2p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 2p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Trisomia 2p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 2p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2' 'Trisomia 2p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 2p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284264 Malattia IgG4-correlata 'Malattia IgG4-correlata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308638 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96071 Trisomia 3p distale 'Trisomia 3p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 3p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 3p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 3p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3' 'Trisomia 3p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 3p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96072 Sindrome da microduplicazione 4p16.3 'Sindrome da microduplicazione 4p16.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cromosomica con gigantismo' 'Sindrome da microduplicazione 4p16.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microduplicazione 4p16.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 4p16.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4' 'Sindrome da microduplicazione 4p16.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 4p16.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 4p16.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96074 Trisomia 7p distale 'Trisomia 7p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 7p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 7p distale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7' 'Trisomia 7p distale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 7p distale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 7p distale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84096 OBSOLETO: Leucodistrofia non nota 'OBSOLETO: Leucodistrofia non nota' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Leucodistrofia non nota' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466695 Displasia sopra-apicale del naso 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia del naso e del cavo' 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Displasia sopra-apicale del naso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98658 Malattia della visione a colori 'Malattia della visione a colori' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia della visione a colori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99989 Sindrome DEND intermedia 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito neonatale' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome DEND intermedia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98657 OBSOLETO: Malattia vitreo-retinica 'OBSOLETO: Malattia vitreo-retinica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia vitreo-retinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84090 Glomerulopatia da fibronectina 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glomerulopatia da fibronectina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84093 Neuropatia termosensibile ereditaria 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia termosensibile ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98661 Retinite pigmentosa sindromica 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Retinite pigmentosa sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97330 Sindrome dello stretto toracico 'Sindrome dello stretto toracico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia toracica rara d'interesse chirurgico' 'Sindrome dello stretto toracico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dello stretto toracico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome dello stretto toracico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dello stretto toracico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99991 Tifo epidemico ricorrente 'Tifo epidemico ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tifo epidemico' 'Tifo epidemico ricorrente' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Tifo epidemico ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99994 Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da dolore regionale complesso' 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.82f) 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97332 Malattia di Kienbock 'Malattia di Kienbock' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Malattia di Kienbock' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Kienbock' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Kienbock' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98662 OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata 'OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98665 OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa 'OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98664 OBSOLETO: Distrofia maculare genetica 'OBSOLETO: Distrofia maculare genetica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia maculare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99995 Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.46f) 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 20.57f) 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da dolore regionale complesso' 'Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97335 Malattia di Osgood-Schlatter 'Malattia di Osgood-Schlatter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Osgood-Schlatter' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Osgood-Schlatter' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Malattia di Osgood-Schlatter' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Osgood-Schlatter' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Osgood-Schlatter' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Osgood-Schlatter' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98667 OBSOLETO: Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata 'OBSOLETO: Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97336 Malattia di Panner 'Malattia di Panner' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Panner' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Malattia di Panner' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Panner' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Panner' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Panner' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98666 OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata 'OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308604 OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99990 Malattia di Brill-Zinsser 'Malattia di Brill-Zinsser' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia di Brill-Zinsser' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tifo epidemico' 'Malattia di Brill-Zinsser' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500163 DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84085 Sindrome di Hinman 'Sindrome di Hinman' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Hinman' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Sindrome di Hinman' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Hinman' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Hinman' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Hinman' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500166 Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A' 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84087 Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica' 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97337 Malattia di Sinding-Larsen-Johansson 'Malattia di Sinding-Larsen-Johansson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Sinding-Larsen-Johansson' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Sinding-Larsen-Johansson' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteocondrosi' 'Malattia di Sinding-Larsen-Johansson' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Sinding-Larsen-Johansson' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Sinding-Larsen-Johansson' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Sinding-Larsen-Johansson' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98669 OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita 'OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98668 Vitreoretinopatia 'Vitreoretinopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vitreoretinopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97338 Melanoma delle parti molli 'Melanoma delle parti molli' SubClassOf 'malattia' 'Melanoma delle parti molli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Melanoma delle parti molli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Melanoma delle parti molli' SubClassOf 'malattia' 'Melanoma delle parti molli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97339 Malformazione cranica del seno durale 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione arterovenosa' 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Malformazione cranica del seno durale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84081 Sindrome di Senior-Boichis 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Senior-Boichis' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97340 Craniosinostosi di Hunter-McAlpine 'Craniosinostosi di Hunter-McAlpine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Craniosinostosi di Hunter-McAlpine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Craniosinostosi di Hunter-McAlpine' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Craniosinostosi di Hunter-McAlpine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Craniosinostosi di Hunter-McAlpine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Craniosinostosi di Hunter-McAlpine' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98672 Atrofia ottica autosomica dominante 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.3f) 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 83.0f) 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf 'Anomalia mitocondriale non specificata' 'Atrofia ottica autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98671 Neuropatia ottica ereditaria 'Neuropatia ottica ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia ottica ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97341 Maculopatia placoide persistente 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara maculare' 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'malattia' 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia maculare rara' 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf 'malattia' 'Maculopatia placoide persistente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97342 OBSOLETO: Malattia a granuli argirofili 'OBSOLETO: Malattia a granuli argirofili' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia a granuli argirofili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98673 Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia ottica autosomica dominante' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.86f) 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.0f) 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf ('presente_in' some 'Popolazione specifica') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 83.33f) 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98676 Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria' 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97345 Amiloidosi ABri 'Amiloidosi ABri' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi ABri' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ABri' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ITM2B' 'Amiloidosi ABri' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ABri' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98675 OBSOLETO: Atrofia ottica, autosomica recessiva 'OBSOLETO: Atrofia ottica, autosomica recessiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia ottica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97346 Amiloidosi ADan 'Amiloidosi ADan' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi ADan' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi ITM2B' 'Amiloidosi ADan' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ADan' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98678 OBSOLETO: Atrofia ottica recessiva legata all'X 'OBSOLETO: Atrofia ottica recessiva legata all'X' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia ottica recessiva legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98677 OBSOLETO: Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva 'OBSOLETO: Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98670 OBSOLETO: Degenerazione vitreoretinica 'OBSOLETO: Degenerazione vitreoretinica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Degenerazione vitreoretinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466670 Intossicazione da cianuro 'Intossicazione da cianuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Intossicazione da cianuro' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione da cianuro' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione da cianuro' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da cianuro' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Intossicazione da cianuro' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione da cianuro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97349 Parkinsonismo post-encefalitico 'Parkinsonismo post-encefalitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva con demenza' 'Parkinsonismo post-encefalitico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Parkinsonismo post-encefalitico' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo post-encefalitico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinsonismo post-encefalitico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466677 Avvelenamento da puntura di scorpione 'Avvelenamento da puntura di scorpione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Avvelenamento da puntura di scorpione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Avvelenamento da puntura di scorpione' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da puntura di scorpione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento da puntura di scorpione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Avvelenamento da puntura di scorpione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avvelenamento da puntura di scorpione' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371931 dynein 2 intermediate chain 2 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff' 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" 'dynein 2 intermediate chain 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Jeune' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_371936 serpin family B member 7 'serpin family B member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family B member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' 'serpin family B member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' 'serpin family B member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98683 Sindrome con strabismo sintomatico 'Sindrome con strabismo sintomatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con strabismo sintomatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97352 Pellagra 'Pellagra' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre malattie cutanee acquisite' 'Pellagra' SubClassOf 'malattia' 'Pellagra' SubClassOf 'malattia' 'Pellagra' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97353 Demenza pugilistica 'Demenza pugilistica' SubClassOf 'malattia' 'Demenza pugilistica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Demenza pugilistica' SubClassOf 'malattia' 'Demenza pugilistica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98685 Paralisi oculomotoria 'Paralisi oculomotoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paralisi oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98684 Craniostenosi associata a strabismo 'Craniostenosi associata a strabismo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Craniostenosi associata a strabismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_478664 Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf 'malattia' 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Insensibilità congenita al dolore associata a ipoidrosi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98687 Paralisi oculomotoria sopranucleare 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97355 Parkinsonismo con demenza della Guadalupa 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza rara' 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinsonismo con demenza della Guadalupa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98686 Paralisi congenita del nervo trocleare 'Paralisi congenita del nervo trocleare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo trocleare' 'Paralisi congenita del nervo trocleare' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi congenita del nervo trocleare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Paralisi congenita del nervo trocleare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi congenita del nervo trocleare' SubClassOf 'malattia' 'Paralisi congenita del nervo trocleare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98689 OBSOLETO: Miopatia con malattia oculare 'OBSOLETO: Miopatia con malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miopatia con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98688 Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98681 Strabismo con una sindrome restrittiva rara 'Strabismo con una sindrome restrittiva rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Strabismo con una sindrome restrittiva rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466682 Orbitopatia eutiroidea di Graves 'Orbitopatia eutiroidea di Graves' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio' 'Orbitopatia eutiroidea di Graves' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Orbitopatia eutiroidea di Graves' SubClassOf 'malattia' 'Orbitopatia eutiroidea di Graves' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Orbitopatia eutiroidea di Graves' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84064 Diarrea sindromica 'Diarrea sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.1f) 'Diarrea sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 116.0f) 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Diarrea sindromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Diarrea sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diarrea sindromica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500188 Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno' 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_84065 Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari 'Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'malattia' 'Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della sintesi degli acidi biliari' 'Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi' 'Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466688 Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97362 Ipoplasia renale bilaterale 'Ipoplasia renale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia renale' 'Ipoplasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipoplasia renale bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipoplasia renale bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoplasia renale bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipoplasia renale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98694 OBSOLETO: Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria 'OBSOLETO: Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97363 Rene displastico multicistico unilaterale 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Saudi Arabia') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 108.0f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 60.3f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 23.2f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 41.0f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 45.4f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 25.0f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 14.8f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 24.4f) 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rene displastico multicistico' 'Rene displastico multicistico unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98693 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97364 Rene displastico multicistico bilaterale 'Rene displastico multicistico bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Rene displastico multicistico bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Rene displastico multicistico bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rene displastico multicistico' 'Rene displastico multicistico bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Rene displastico multicistico bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Rene displastico multicistico bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98696 OBSOLETO: Genodermatosi con segni oculari 'OBSOLETO: Genodermatosi con segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Genodermatosi con segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98695 OBSOLETO: Mitocondriopatia con malattia oculare 'OBSOLETO: Mitocondriopatia con malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Mitocondriopatia con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97366 Cisti renale multiloculare 'Cisti renale multiloculare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti renale multiloculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Cisti renale multiloculare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore renale raro' 'Cisti renale multiloculare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti renale multiloculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98698 OBSOLETO: Ittiosi associata a segni oculari 'OBSOLETO: Ittiosi associata a segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ittiosi associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97367 Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello 'Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia dei tubuli renali' 'Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98697 OBSOLETO: Disturbo genetico della cheratinizzazione associato a segni oculari 'OBSOLETO: Disturbo genetico della cheratinizzazione associato a segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disturbo genetico della cheratinizzazione associato a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97368 Disgenesia dei tubuli renali farmaco-correlata 'Disgenesia dei tubuli renali farmaco-correlata' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Disgenesia dei tubuli renali farmaco-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Disgenesia dei tubuli renali farmaco-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia dei tubuli renali' 'Disgenesia dei tubuli renali farmaco-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97369 Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disgenesia dei tubuli renali' 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale' 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98699 OBSOLETO: Ittiosi sindromica associata a segni oculari 'OBSOLETO: Ittiosi sindromica associata a segni oculari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ittiosi sindromica associata a segni oculari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500180 Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'malattia' 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98690 OBSOLETO: Sindrome miastenica associata a malattia oculare 'OBSOLETO: Sindrome miastenica associata a malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome miastenica associata a malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97360 Sindrome di Robinow 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia mesomelica e rizo-mesomelica' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Robinow' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98692 OBSOLETO: Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare 'OBSOLETO: Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525463 plasmalemma vesicle associated protein 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' 'plasmalemma vesicle associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97361 Ipoplasia renale unilaterale 'Ipoplasia renale unilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipoplasia renale unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipoplasia renale unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Ipoplasia renale unilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipoplasia renale unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia renale' 'Ipoplasia renale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98691 OBSOLETO: Movimenti anomali degli occhi 'OBSOLETO: Movimenti anomali degli occhi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Movimenti anomali degli occhi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261501 Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3 'Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X' 'Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262833 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320370 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562463 basonuclin 2 'basonuclin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola uretrale posteriore' 'basonuclin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p22.3-p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basonuclin 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p22.3-p22.2" 'basonuclin 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Valvola uretrale posteriore' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320375 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211252 Malformazione venosa 'Malformazione venosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione venosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211255 Malformazione del sistema linfatico 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del sistema linfatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262842 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247203 Carcinoma dei dotti collettori 'Carcinoma dei dotti collettori' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma dei dotti collettori' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma dei dotti collettori' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma dei dotti collettori' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Carcinoma dei dotti collettori' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma dei dotti collettori' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma dei dotti collettori' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306073 sortilin related receptor 1 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q24.1" 'sortilin related receptor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235207 intraflagellar transport 122 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3-q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer' 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3-q22.1" 'intraflagellar transport 122' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235204 crystallin gamma S 'crystallin gamma S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'crystallin gamma S' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'crystallin gamma S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' 'crystallin gamma S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta suturale a esordio precoce' 'crystallin gamma S' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q27.3" 'crystallin gamma S' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta lamellare a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_524190 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cutis marmorata telangectasica congenita' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Cutis marmorata telangectasica congenita' 'ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320360 Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa' 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562473 nidogen 1 'nidogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker' 'nidogen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nidogen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo' 'nidogen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211240 Anomalia vascolare genetica 'Anomalia vascolare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia vascolare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211243 Malformazione vascolare 'Malformazione vascolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211247 Malformazione capillare 'Malformazione capillare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione capillare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320365 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262812 Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_586454 mediator complex subunit 12L 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1" 'mediator complex subunit 12L' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211277 Malformazione vascolare complessa/combinata 'Malformazione vascolare complessa/combinata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione vascolare complessa/combinata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320350 Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura 'Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320355 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262803 Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320342 Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212594 prodynorphin 'prodynorphin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' 'prodynorphin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prodynorphin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' 'prodynorphin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_211266 Malformazione arterovenosa 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione arterovenosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320346 Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_250831 Afasia progressiva logopenica 'Afasia progressiva logopenica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Afasia progressiva logopenica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Afasia progressiva logopenica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Afasia progressiva logopenica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Afasia primitiva progressiva' 'Afasia progressiva logopenica' SubClassOf 'malattia' 'Afasia progressiva logopenica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Afasia progressiva logopenica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308684 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262878 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319332 Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320335 Paraplegia spastica ereditaria complessa o pura 'Paraplegia spastica ereditaria complessa o pura' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica ereditaria complessa o pura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247245 Siderosi superficiale 'Siderosi superficiale' SubClassOf 'malattia' 'Siderosi superficiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Siderosi superficiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia acquisita' 'Siderosi superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Siderosi superficiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Siderosi superficiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Siderosi superficiale' SubClassOf 'malattia' 'Siderosi superficiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261552 Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2 'Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Mowat-Wilson' 'Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320332 Paraplegia spastica pura legata all'X 'Paraplegia spastica pura legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Paraplegia spastica pura legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247242 Atassia acquisita 'Atassia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261537 Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22 'Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Mowat-Wilson' 'Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261534 Sindrome 49,XXXYY 'Sindrome 49,XXXYY' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome 49,XXXYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome 49,XXXYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dei cromosomi X e Y' 'Sindrome 49,XXXYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome 49,XXXYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome 49,XXXYY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome 49,XXXYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262869 Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490390 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476093 Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476096 Eritrocheratodermia con cardiomiopatia 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma genetico' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontoiatrica genetica rara' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratodermia' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf 'malattia' 'Eritrocheratodermia con cardiomiopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96097 Trisomia distale 5q 'Trisomia distale 5q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5' 'Trisomia distale 5q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia distale 5q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia distale 5q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia distale 5q' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96098 Trisomia distale 6q 'Trisomia distale 6q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia distale 6q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia distale 6q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6' 'Trisomia distale 6q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia distale 6q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia distale 6q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319340 Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco genetico' 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome cuore-mano' 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cardiaco' 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247257 Malattia da inalazione di antrace 'Malattia da inalazione di antrace' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia da inalazione di antrace' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia da inalazione di antrace' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Malattia da inalazione di antrace' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da inalazione di antrace' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia da inalazione di antrace' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia da inalazione di antrace' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308698 Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96092 Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.9f) 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 3.9f) 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96094 Trisomia distale 2q 'Trisomia distale 2q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Trisomia distale 2q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia distale 2q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia distale 2q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trisomia distale 2q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trisomia distale 2q' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96095 Sindrome da microduplicazione 3q26 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a anomalia cromosomica' 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microduplicazione 3q26' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_96096 Trisomia distale 4q 'Trisomia distale 4q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia distale 4q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia distale 4q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' 'Trisomia distale 4q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia distale 4q' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia distale 4q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490384 seryl-tRNA synthetase 1 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'seryl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261529 Cromosoma Y ad anello 'Cromosoma Y ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma Y ad anello' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia strutturale del cromosoma Y' 'Cromosoma Y ad anello' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cromosoma Y ad anello' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cromosoma Y ad anello' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cromosoma Y ad anello' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261524 Disomia uniparentale paterna del cromosoma X 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale del cromosoma X' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319314 OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma 'OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319319 Carcinoma della midollare renale 'Carcinoma della midollare renale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Carcinoma della midollare renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma della midollare renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma della midollare renale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma della midollare renale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma della midollare renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476084 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del ritmo cardiaco' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262860 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_321640 solute carrier family 52 member 1 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit materno di riboflavina' 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit materno di riboflavina' 'solute carrier family 52 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320317 OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica 'OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_322975 Usher syndrome 1K (autosomal recessive) 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p11.21-q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p11.21-q21.1" 'Usher syndrome 1K (autosomal recessive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261519 Disomia uniparentale materna del cromosoma X 'Disomia uniparentale materna del cromosoma X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale del cromosoma X' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma X' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Disomia uniparentale materna del cromosoma X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale materna del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale materna del cromosoma X' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308670 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261512 OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319325 Carcinoma tubulocistico 'Carcinoma tubulocistico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma tubulocistico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma tubulocistico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma tubulocistico' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma tubulocistico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma tubulocistico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319328 Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247239 Atassia degenerativa non ereditaria 'Atassia degenerativa non ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia degenerativa non ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atassia degenerativa non ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia degenerativa non ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_262851 Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319322 Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi 'Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma delle cellule renali' 'Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247234 Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.9f) 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.6f) 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 8.4f) 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia degenerativa non ereditaria' 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209329 cAMP responsive element binding protein 3 like 1 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Mixofibrosarcoma' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Mixofibrosarcoma' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261902 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209325 cAMP responsive element binding protein 3 like 2 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Mixofibrosarcoma' 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q33" 'cAMP responsive element binding protein 3 like 2' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Mixofibrosarcoma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200995 cyclin dependent kinase inhibitor 1B 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.1" 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Neoplasia endrocina multipla, tipo 4' 'cyclin dependent kinase inhibitor 1B' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488601 3-ketodihydrosphingosine reductase '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q21.33" '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' '3-ketodihydrosphingosine reductase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia variabilis' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247604 Sclerosi laterale primitiva giovanile 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva' 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi laterale primitiva giovanile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209335 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.1f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402379 interleukin 21 'interleukin 21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' 'interleukin 21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" 'interleukin 21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465978 engulfment and cell motility 2 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione venosa intraossea primitiva' 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ramon' 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.12" 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malformazione venosa intraossea primitiva' 'engulfment and cell motility 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ramon' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402371 epidermal growth factor receptor pathway substrate 8 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'epidermal growth factor receptor pathway substrate 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236967 CD79b molecule 'CD79b molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'CD79b molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD79b molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'CD79b molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402368 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" 'glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_402364 Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209341 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261947 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138480 structural maintenance of chromosomes 3 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cornelia de Lange' 'structural maintenance of chromosomes 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500851 dynein axonemal light chain 4 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" 'dynein axonemal light chain 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Movimenti a specchio congeniti familiari' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465924 transmembrane protein 126B 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso I' 'transmembrane protein 126B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221016 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138486 mediator complex subunit 12 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lujan-Fryns' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome FG, tipo 1' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Lujan-Fryns' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo MKB' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq13.1" 'mediator complex subunit 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome FG, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260602 ring finger protein 213 'ring finger protein 213' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ring finger protein 213' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Moyamoya' 'ring finger protein 213' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" 'ring finger protein 213' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Moyamoya' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_236971 B cell linker 'B cell linker' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'B cell linker' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'B cell linker' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.1" 'B cell linker' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261938 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221008 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Rothmund-Thomson' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247651 Ipofosfatasia infantile 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofosfatasia' 'Ipofosfatasia infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413011 calsequestrin 1 'calsequestrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con aggregati tubulari' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calsequestrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia con aggregati tubulari' 'calsequestrin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138499 CD96 molecule 'CD96 molecule' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome C' 'CD96 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.13-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD96 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.13-q13.2" 'CD96 molecule' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209370 Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica neonatale' 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415675 OBSOLETO: Vaiolo 'OBSOLETO: Vaiolo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Vaiolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233019 serpin family B member 6 'serpin family B member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'serpin family B member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family B member 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'serpin family B member 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233016 photoreceptor cilium actin regulator 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'photoreceptor cilium actin regulator' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261920 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330197 Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' SubClassOf 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425003 Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261929 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401078 patched domain containing 1 'patched domain containing 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'patched domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patched domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11" 'patched domain containing 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221039 Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary 'Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poichilodermia ereditaria' 'Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary' SubClassOf 'malattia' 'Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary' SubClassOf 'malattia' 'Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247623 Ipofosfatasia perinatale letale 'Ipofosfatasia perinatale letale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipofosfatasia perinatale letale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofosfatasia' 'Ipofosfatasia perinatale letale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofosfatasia perinatale letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipofosfatasia perinatale letale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipofosfatasia perinatale letale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipofosfatasia perinatale letale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413026 solute carrier family 17 member 9 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20q13.33" 'solute carrier family 17 member 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Porocheratosi attinica disseminata superficiale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329191 Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261911 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500862 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hennekam' 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" 'ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hennekam' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329195 Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf 'malattia' 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247638 Ipofosfatasia prenatale benigna 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofosfatasia' 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofosfatasia prenatale benigna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64720 Leiomiosarcoma 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf 'malattia' 'Leiomiosarcoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101151 Distonia 14 (DYT14) 'Distonia 14 (DYT14)' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distonia 14 (DYT14)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101150 Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della tirosina' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia Dopa-sensibile' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf 'malattia' 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306507 Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile 'Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138447 FA complementation group I 'FA complementation group I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' 'FA complementation group I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FA complementation group I' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.1" 'FA complementation group I' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anemia di Fanconi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307837 Cheratoderma palmoplantare focale 'Cheratoderma palmoplantare focale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139778 melanocortin 1 receptor 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 2' 'melanocortin 1 receptor' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Nevo melanocitico congenito grande' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449077 killer cell lectin like receptor C4 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.2" 'killer cell lectin like receptor C4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164726 Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia indotta da radiazioni' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306504 Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epidermolisi bollosa giunzionale' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212902 interleukin 1 receptor antagonist 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi' 'interleukin 1 receptor antagonist' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139780 transmembrane serine protease 6 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome IRIDA' 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome IRIDA' 'transmembrane serine protease 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306519 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipocalciuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306516 Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449063 C-C motif chemokine receptor 1 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'C-C motif chemokine receptor 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306511 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia lisosomiale' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138451 telomerase reverse transcriptase 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma renale a cellule chiare' 'telomerase reverse transcriptase' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138457 telomerase RNA component 'telomerase RNA component' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'telomerase RNA component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Anemia aplastica idiopatica' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Fibrosi polmonare idiopatica' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discheratosi congenita' 'telomerase RNA component' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307846 Cheratoderma palmoplantare focale isolato 'Cheratoderma palmoplantare focale isolato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare focale isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64722 Mastite granulomatosa 'Mastite granulomatosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia non malformativa rara della mammella' 'Mastite granulomatosa' SubClassOf 'malattia' 'Mastite granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mastite granulomatosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355492 ankyrin repeat domain 55 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" 'ankyrin repeat domain 55' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212917 urocanate hydratase 1 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria urocanica' 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria urocanica' 'urocanate hydratase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449094 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'endoplasmic reticulum aminopeptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q15" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138462 interleukin 6 'interleukin 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' 'interleukin 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p15.3" 'interleukin 6' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138467 nucleoporin 62 'nucleoporin 62' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nucleoporin 62' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' 'nucleoporin 62' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'nucleoporin 62' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Necrosi striatale bilaterale infantile familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212921 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit mu 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449090 IL12A antisense RNA 1 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.33" 'IL12A antisense RNA 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139795 Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe) 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488650 Miopatia distale, tipo Tateyama 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia distale, autosomica dominante' 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3' 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia distale, tipo Tateyama' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212909 forkhead box F1 'forkhead box F1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box F1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia alveolo-capillare congenita' 'forkhead box F1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.1" 'forkhead box F1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia alveolo-capillare congenita' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164736 Sindrome familiare da fase anticipata del sonno 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi del sonno' 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome familiare da fase anticipata del sonno' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138475 patatin like phospholipase domain containing 2 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia da deposito di lipidi neutri' 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi' 'patatin like phospholipase domain containing 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509234 receptor interacting serine/threonine kinase 1 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia' 'receptor interacting serine/threonine kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138472 SIX homeobox 5 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BOR' 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome BOR' 'SIX homeobox 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509232 RAD50 interactor 1 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3" 'RAD50 interactor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488642 Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_200951 aryl hydrocarbon receptor interacting protein 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario silente' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Prolattinoma' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario nullo' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acromegalia' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Gigantismo ipofisario' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adenoma ipofisario isolato familiare' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario silente' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Prolattinoma' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Adenoma ipofisario nullo' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acromegalia' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Gigantismo ipofisario' 'aryl hydrocarbon receptor interacting protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adenoma ipofisario isolato familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488647 Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf 'malattia' 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf 'malattia' 'Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489978 transketolase 'transketolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transketolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transchetolasi' 'transketolase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.1" 'transketolase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di transchetolasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509260 spen family transcriptional repressor 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21-p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.21-p36.13" 'spen family transcriptional repressor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477993 Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64755 Sindrome del nevo di Becker 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di volume o numero delle mammelle' 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del nevo di Becker' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63442 Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63443 Tumore epiteliale raro dello stomaco 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.9f) 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 49.17f) 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 24.0f) 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.5f) 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 18.6f) 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 11.2f) 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212927 FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel' 'FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63440 Oxicefalia isolata 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi isolata' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniostenosi associata a strabismo' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Oxicefalia isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464682 OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure 'OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488632 Disabilità intellettiva correlata a TBCK 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 25.0f) 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disabilità intellettiva correlata a TBCK' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489963 methionine adenosyltransferase 2A 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'methionine adenosyltransferase 2A' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488635 Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307804 Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64741 Blastoma polmonare 'Blastoma polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.001f) 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Blastoma polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 350.0f) 'Blastoma polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.005f) 'Blastoma polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.002f) 'Blastoma polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Blastoma polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Blastoma polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64743 Sclerosi epatoportale 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare porto-sinusoidale' 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sclerosi epatoportale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64742 Blastoma pleuropolmonare 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.5f) 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'malattia' 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blastoma pleuropolmonare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209301 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Brugada' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Eritrocheratodermia simmetrica progressiva' 'transient receptor potential cation channel subfamily M member 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465986 serpin family B member 8 'serpin family B member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi esfoliativa' 'serpin family B member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serpin family B member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi esfoliativa' 'serpin family B member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52759 Vasculite 'Vasculite' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Vasculite' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.3f) 'Vasculite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489957 leiomodin 1 'leiomodin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leiomodin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' 'leiomodin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'leiomodin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488627 Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488618 Deficit di transchetolasi 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di transchetolasi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64739 Sindrome da iperstimolazione ovarica 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia annessiale uterina non malformativa rara' 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche' 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da iperstimolazione ovarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64734 Sindrome endoteliale iridocorneale 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glaucoma secondario disgenetico' 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore' 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome endoteliale iridocorneale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64752 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.035f) 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64751 Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64754 Sindrome del neo comedonico 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome del neo comedonico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64753 Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.11f) 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488613 Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64749 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475300 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs inversus totalis' 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.3" 'polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Situs ambiguus' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64748 Sindrome di Dejerine-Sottas 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Dejerine-Sottas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64745 Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf 'malattia' 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Orticaria rara' 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf 'malattia' 'Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64744 Malattia tiroidea correlata a IgG4 'Malattia tiroidea correlata a IgG4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia tiroidea correlata a IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo dell'adulto raro' 'Malattia tiroidea correlata a IgG4' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.06f) 'Malattia tiroidea correlata a IgG4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia tiroidea correlata a IgG4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia tiroidea correlata a IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Malattia tiroidea correlata a IgG4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64747 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.6f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' SubClassOf 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64746 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295243 Macrodattilia unilaterale delle dita del piede 'Macrodattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macrodattilia delle dita dei piedi' 'Macrodattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Macrodattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Macrodattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295241 Macrodattilia bilaterale delle dita delle mani 'Macrodattilia bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Macrodattilia bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macrodattilia delle dita delle mani' 'Macrodattilia bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99429 Sindrome da insensibilità completa agli androgeni 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da insensibilità agli androgeni' 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.0f) 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.83f) 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da insensibilità completa agli androgeni' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356847 CD27 molecule 'CD27 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD27 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' 'CD27 molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" 'CD27 molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295245 Macrodattilia bilaterale delle dita del piede 'Macrodattilia bilaterale delle dita del piede' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Macrodattilia bilaterale delle dita del piede' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macrodattilia delle dita dei piedi' 'Macrodattilia bilaterale delle dita del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572543 Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del trasportatore di riboflavina' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355507 interleukin 2 receptor subunit beta 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" 'interleukin 2 receptor subunit beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295239 Macrodattilia unilaterale delle dita della mano 'Macrodattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Macrodattilia delle dita delle mani' 'Macrodattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Macrodattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Macrodattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329228 Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98102 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio rettificatore inverso 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio rettificatore inverso' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio rettificatore inverso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98101 OBSOLETO: Canalopatia ''pore-loop'' 'OBSOLETO: Canalopatia ''pore-loop''' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia ''pore-loop''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98104 OBSOLETO: Canalopatia da difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale 'OBSOLETO: Canalopatia da difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98103 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329224 Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98106 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio calcio-dipendente 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio calcio-dipendente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio calcio-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98105 OBSOLETO: Canalopatia da canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti 'OBSOLETO: Canalopatia da canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306588 OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585867 'Leucemia mieloide acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2)' ''Leucemia mieloide acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 ''Leucemia mieloide acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101206 Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Assenza congenita della valvola polmonare' 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572550 Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del trasportatore di riboflavina' 'Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329211 Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 99.0f) 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vitreoretinopatia isolata' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98108 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98107 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98109 OBSOLETO: Canalopatia non ''pore-loop'' 'OBSOLETO: Canalopatia non ''pore-loop''' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia non ''pore-loop''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330206 Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98111 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98110 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del sodio 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del sodio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del sodio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329217 Trombosi delle vene e dei seni cerebrali 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' SubClassOf 'malattia' 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98113 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro CFTR 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro CFTR' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro CFTR' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98112 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98115 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-1 nei muscoli scheletrici 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-1 nei muscoli scheletrici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-1 nei muscoli scheletrici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98114 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro bestrofina 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro bestrofina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro bestrofina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98117 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-5 nei reni 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-5 nei reni' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-5 nei reni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98116 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-2 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306597 OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509296 TNF receptor associated factor 7 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7' 'TNF receptor associated factor 7' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Meningioma' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509298 transformation/transcription domain associated protein 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'transformation/transcription domain associated protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63454 Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63455 Pemfigo paraneoplastico 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 60.0f) 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune bollosa cutanea' 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf 'malattia' 'Pemfigo paraneoplastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306561 OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260599 collectin subfamily member 11 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p25.3" 'collectin subfamily member 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale-ulnare-renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98119 OBSOLETO: Canalopatia da difetti dei canali del cloro CLCKA e CLCKB nei reni 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti dei canali del cloro CLCKA e CLCKB nei reni' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti dei canali del cloro CLCKA e CLCKB nei reni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98118 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-7 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-7' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98122 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale della glicina 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale della glicina' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale della glicina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98121 OBSOLETO: Canalopatia del recettore ''cys-loop'' 'OBSOLETO: Canalopatia del recettore ''cys-loop''' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia del recettore ''cys-loop''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138503 gap junction protein alpha 5 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.2" 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fibrillazione atriale familiare' 'gap junction protein alpha 5' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tetralogia di Fallot' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329206 OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita - ipertrofia muscolare - deficit cognitivo grave 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita - ipertrofia muscolare - deficit cognitivo grave' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita - ipertrofia muscolare - deficit cognitivo grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98124 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98123 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale e renale del GABA 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale e renale del GABA' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale e renale del GABA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138509 FAM20C golgi associated secretory pathway kinase 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia osteosclerotica letale dell'osso' 'FAM20C golgi associated secretory pathway kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98125 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale Ach 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale Ach' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale Ach' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98127 Anomalia autosomica 'Anomalia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia autosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306566 OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine 'OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Suscettibilità alle miopatie da trattamento con statine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_63446 Displasia acro-capito-femorale 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia acro-capito-femorale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98120 OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro barttin 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro barttin' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro barttin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260588 origin recognition complex subunit 1 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" 'origin recognition complex subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295279 centrosomal protein 135 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q12" 'centrosomal protein 135' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138516 GLI family zinc finger 2 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Oloprosencefalia' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.2" 'GLI family zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98132 Trisomia/tetrasomia autosomica parziale 'Trisomia/tetrasomia autosomica parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia/tetrasomia autosomica parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138514 SATB homeobox 2 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da variante patogenetica di SATB2' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q32q33' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2q33.1' 'SATB homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da variante patogenetica di SATB2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138518 teratocarcinoma-derived growth factor 1 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'teratocarcinoma-derived growth factor 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306577 Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica dei nervi periferici' 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585877 Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306574 OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato 'OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Selezione del dosaggio di metotrexato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260595 glycerate kinase 'glycerate kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glycerate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria D-glicerica' 'glycerate kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2" 'glycerate kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria D-glicerica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98131 Trisomia autosomica totale 'Trisomia autosomica totale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia autosomica totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98130 Trisomia autosomica 'Trisomia autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trisomia autosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307871 Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale 'Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295203 Talo verticale congenito bilaterale 'Talo verticale congenito bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Talo verticale congenito bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Piede talo verticale congenito' 'Talo verticale congenito bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295201 Talo verticale congenito unilaterale 'Talo verticale congenito unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Piede talo verticale congenito' 'Talo verticale congenito unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Talo verticale congenito unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561854 Sindrome FOXG1 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stereotipie motorie' 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Sindrome FOXG1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome FOXG1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306542 Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306547 Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488594 Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306550 Immunodeficienza FADD-correlata 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza FADD-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295211 OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale bilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295215 Sinostosi omero-ulnare bilaterale 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi omero-ulnare' 'Sinostosi omero-ulnare bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295213 Sinostosi omero-ulnare unilaterale 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi omero-ulnare' 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sinostosi omero-ulnare unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75497 Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295207 OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare bilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75496 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295205 OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295209 OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale unilaterale 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale unilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306553 Miosferulosi 'Miosferulosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia maxillofacciale rara' 'Miosferulosi' SubClassOf 'malattia' 'Miosferulosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Miosferulosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Miosferulosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miosferulosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Miosferulosi' SubClassOf 'malattia' 'Miosferulosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306558 Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra forma rara di diabete mellito' 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale con epilessia' 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diabete mellito genetico raro' 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488586 Amioplasia congenita 'Amioplasia congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da artrogriposi' 'Amioplasia congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Amioplasia congenita' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Amioplasia congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295221 OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale 'OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99408 Adenoma ipofisario 'Adenoma ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Adenoma ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295225 Dislocazione congenita unilaterale del gomito 'Dislocazione congenita unilaterale del gomito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazione congenita del gomito' 'Dislocazione congenita unilaterale del gomito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Dislocazione congenita unilaterale del gomito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295223 OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale 'OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295219 Sinostosi radio-ulnare bilaterale 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' 'Sinostosi radio-ulnare bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295217 Sinostosi radio-ulnare unilaterale 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sinostosi radio-ulnare congenita' 'Sinostosi radio-ulnare unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306527 Paralisi facciale congenita ereditaria isolata 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale paralitica' 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi facciale congenita ereditaria isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99413 Sindrome di Turner da anomalie strutturali del cromosoma X 'Sindrome di Turner da anomalie strutturali del cromosoma X' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Turner da anomalie strutturali del cromosoma X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Turner' 'Sindrome di Turner da anomalie strutturali del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306522 Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320815 signal transducer and activator of transcription 4 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2-q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Malattia di Behçet' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q32.2-q32.3" 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico' 'signal transducer and activator of transcription 4' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487242 embryonic ectoderm development 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q14.2" 'embryonic ectoderm development' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Weaver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295232 Genu flexum congenito 'Genu flexum congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazione congenita del ginocchio' 'Genu flexum congenito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Genu flexum congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487248 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'pyrroline-5-carboxylate reductase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q42.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295237 OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula 'OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295234 OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula 'OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295229 Genu recurvatum congenito 'Genu recurvatum congenito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazione congenita del ginocchio' 'Genu recurvatum congenito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Genu recurvatum congenito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295227 Dislocazione congenita bilaterale del gomito 'Dislocazione congenita bilaterale del gomito' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Dislocazione congenita bilaterale del gomito' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Dislocazione congenita del gomito' 'Dislocazione congenita bilaterale del gomito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306539 OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary 'OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139802 family with sequence similarity 83 member H 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' 'family with sequence similarity 83 member H' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306530 Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici' 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione facciale paralitica' 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261866 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209285 dicer 1, ribonuclease III 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Gozzo multinodulare familiare' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ginandroblastoma' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Gozzo multinodulare familiare' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.13" 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ginandroblastoma' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare' 'dicer 1, ribonuclease III' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261857 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210272 Mal de débarquement 'Mal de débarquement' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Mal de débarquement' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mal de débarquement' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Mal de débarquement' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Mal de débarquement' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mal de débarquement' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Mal de débarquement' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247573 Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I 'Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citrullinemia, tipo I' 'Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98196 Sindrome dismorfica con amartosi 'Sindrome dismorfica con amartosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome dismorfica con amartosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261846 Delezione parziale del cromosoma 20 'Delezione parziale del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329284 Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 68.0f) 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247546 Citrullinemia neonatale acuta, tipo I 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citrullinemia, tipo I' 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Citrullinemia neonatale acuta, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261836 Delezione parziale del cromosoma 18 'Delezione parziale del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261831 Delezione parziale del cromosoma 17 'Delezione parziale del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261841 Delezione parziale del cromosoma 19 'Delezione parziale del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597887 Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'malattia' 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403672 collagen type XII alpha 1 chain 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13-q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q13-q14.1" 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia, tipo Bethlem' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita di Ullrich' 'collagen type XII alpha 1 chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260583 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica completa 46,XY' 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" 'mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica parziale 46,XY' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98142 Monosomia autosomica parziale 'Monosomia autosomica parziale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia autosomica parziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98141 Monosomia autosomica totale 'Monosomia autosomica totale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia autosomica totale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403669 adenylate cyclase 6 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' 'adenylate cyclase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329255 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597874 Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329252 Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403662 contactin associated protein 1 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'contactin associated protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595216 displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright 'displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98155 Anomalia dei gonosomi 'Anomalia dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dei gonosomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98154 Disomia uniparentale di origine paterna 'Disomia uniparentale di origine paterna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale di origine paterna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98157 Anomalia della struttura dei gonosomi 'Anomalia della struttura dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia della struttura dei gonosomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98156 Anomalia del numero dei gonosomi 'Anomalia del numero dei gonosomi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia del numero dei gonosomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98159 Anomalia strutturale del cromosoma X 'Anomalia strutturale del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia strutturale del cromosoma X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329258 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98158 Anomalia strutturale del cromosoma Y 'Anomalia strutturale del cromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia strutturale del cromosoma Y' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98153 Disomia uniparentale di origine materna 'Disomia uniparentale di origine materna' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale di origine materna' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98152 Disomia uniparentale autosomica 'Disomia uniparentale autosomica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disomia uniparentale autosomica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330232 immunoglobulin superfamily member 1 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" 'immunoglobulin superfamily member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329242 Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329249 Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità non sindromica genetica' 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98167 OBSOLETO: Diabete associato a neoplasia 'OBSOLETO: Diabete associato a neoplasia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Diabete associato a neoplasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247585 Citrullinemia, tipo II 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di citrina' 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf 'malattia' 'Citrullinemia, tipo II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261893 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247582 Deficit di citrina 'Deficit di citrina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit di citrina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di citrina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di citrina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Deficit di citrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_260545 ankyrin repeat domain 26 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia autosomica con piastrine normali' 'ankyrin repeat domain 26' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261875 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329235 Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo centrale congenito' 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf 'malattia' 'Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247598 Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf 'malattia' 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit di citrina' 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261884 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199318 Sindrome da microdelezione 15q13.3 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 246.0f) 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 15q13.3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209203 Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi 'Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464756 Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199323 Endoftalmite 'Endoftalmite' SubClassOf 'malattia' 'Endoftalmite' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple' 'Endoftalmite' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Endoftalmite' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199326 Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria' 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf 'malattia' 'Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451445 TERF2 interacting protein 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q23.1" 'TERF2 interacting protein' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Melanoma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464760 Anomalia cavitaria familiare del disco ottico 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica' 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Escavazione congenita del disco ottico' 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Anomalia cavitaria familiare del disco ottico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595098 Sindrome di Timothy tipo 1 'Sindrome di Timothy tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Timothy tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Timothy' 'Sindrome di Timothy tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464764 Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare 'Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199310 Chimerismo tetragametico 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dei cromosomi X e Y' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Chimerismo tetragametico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_451459 geminin DNA replication inhibitor 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura' 'geminin DNA replication inhibitor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199315 Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209224 Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101096 Anemia rigenerativa 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citopenia refrattaria con displasia multilineare' 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'malattia' 'Anemia rigenerativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia rigenerativa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101097 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101092 Sindrome iper-IgM, tipo 5 'Sindrome iper-IgM, tipo 5' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome iper-IgM, tipo 5' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' 'Sindrome iper-IgM, tipo 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101090 Sindrome iper-IgM, tipo 3 'Sindrome iper-IgM, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome iper-IgM, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' 'Sindrome iper-IgM, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101091 Sindrome iper-IgM, tipo 4 'Sindrome iper-IgM, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' 'Sindrome iper-IgM, tipo 4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome iper-IgM, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212882 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi' 'cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212885 forkhead box P2 'forkhead box P2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 7q31' 'forkhead box P2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box P2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' 'forkhead box P2' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 7q31' 'forkhead box P2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1' 'forkhead box P2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199302 Labioschisi isolata 'Labioschisi isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Labioschisi isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' 'Labioschisi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Labioschisi isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Labioschisi isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Labioschisi isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Labioschisi isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Labioschisi isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199306 Labio/palatoschisi 'Labio/palatoschisi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Labio/palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Labio/palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Schisi labiale con o senza schisi palatina' 'Labio/palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 98.0f) 'Labio/palatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Labio/palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 80.0f) 'Labio/palatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Labio/palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 56.0f) 'Labio/palatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Labio/palatoschisi' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Labio/palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235504 ETS variant transcription factor 4 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sarcoma di Ewing' 'ETS variant transcription factor 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464738 Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212878 contactin 1 'contactin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' 'contactin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' 'contactin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261826 Delezione parziale del cromosoma 16 'Delezione parziale del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138361 NLR family pyrin domain containing 12 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' 'NLR family pyrin domain containing 12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261821 Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165985 Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247525 Citrullinemia, tipo I 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Citrullinemia' 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Taiwan, Province of China') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.84f) 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.28f) 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.5f) 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.13f) 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.4f) 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf 'malattia' 'Citrullinemia, tipo I' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247522 Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439755 Poliarterite nodosa di un solo organo 'Poliarterite nodosa di un solo organo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliarterite nodosa di un solo organo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliarterite nodosa di un solo organo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138366 fms related receptor tyrosine kinase 3 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia acuta con fenotipo misto' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)'' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q12.2" 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta con maturazione' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some ''Leucemia acuta a fenotipo misto con t(9;22)(q34.1;q11.2)'' 'fms related receptor tyrosine kinase 3' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261816 Delezione parziale del cromosoma 11 'Delezione parziale del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261811 Delezione parziale del cromosoma 10 'Delezione parziale del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440731 Deficit di L-ferritina 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'anomalia biologica' 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica rara' 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ematologica genetica' 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di L-ferritina' SubClassOf 'anomalia biologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500722 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Eterotopia nodulare periventricolare' 'transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165976 calcium/calmodulin dependent serine protein kinase 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm' 'calcium/calmodulin dependent serine protein kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223546 NIPA like domain containing 4 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita' 'NIPA like domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q33.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464724 Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500726 GLI family zinc finger 1 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo B' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo B' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polidattilia postassiale, tipo A' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Polisindattilia del pollice bifalangeo' 'GLI family zinc finger 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ellis-Van Creveld' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165966 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212892 solute carrier family 1 member 3 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia episodica, tipo 6' 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Emiplegia alternante dell'infanzia' 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" 'solute carrier family 1 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia episodica, tipo 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440724 Fibre nervose mieliniche peripapillari estese 'Fibre nervose mieliniche peripapillari estese' SubClassOf 'malattia' 'Fibre nervose mieliniche peripapillari estese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia rara del nervo ottico' 'Fibre nervose mieliniche peripapillari estese' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibre nervose mieliniche peripapillari estese' SubClassOf 'malattia' 'Fibre nervose mieliniche peripapillari estese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440727 Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 120.0f) 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'malattia' 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf 'malattia' 'Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138376 platelet derived growth factor receptor beta 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miofibromatosi infantile' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miofibromatosi infantile' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Sindrome ipereosinofila primitiva' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Calcinosi striopallidodentata bilaterale' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q32" 'platelet derived growth factor receptor beta' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia mielomonocitica cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_212898 pleckstrin homology and RUN domain containing M1 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi intermedia' 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" 'pleckstrin homology and RUN domain containing M1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi intermedia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439746 Poliarterite nodosa secondaria 'Poliarterite nodosa secondaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliarterite nodosa secondaria' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliarterite nodosa secondaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliarterite nodosa' 'Poliarterite nodosa secondaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138383 LIM homeobox 4 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.2" 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola' 'LIM homeobox 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261801 Delezione parziale del cromosoma 8 'Delezione parziale del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261806 Delezione parziale del cromosoma 9 'Delezione parziale del cromosoma 9' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_425120 Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia respiratoria genetica' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite pediatrica' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf 'malattia' 'Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138386 SRY-box transcription factor 3 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq27.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Panipopituitarismo' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome del maschio XX' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq27.1" 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Panipopituitarismo' 'SRY-box transcription factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209279 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario' 'succinate dehydrogenase complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165991 Iperinsulinismo indotto dall'esercizio 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido' 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' SubClassOf 'malattia' 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperinsulinismo indotto dall'esercizio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165994 Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo 'Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165988 Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido 'Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_583097 Lipomatosi congenita infiltrante del viso 'Lipomatosi congenita infiltrante del viso' SubClassOf 'malattia' 'Lipomatosi congenita infiltrante del viso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Lipomatosi congenita infiltrante del viso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipomatosi congenita infiltrante del viso' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247511 Policitemia secondaria autosomica dominante 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Policitemia secondaria congenita' 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Policitemia secondaria autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439762 Poliarterite nodosa sistemica 'Poliarterite nodosa sistemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliarterite nodosa sistemica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliarterite nodosa sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209271 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante' 'spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177926 Forma sintomatica femminile dell'emofilia A 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia A' 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102369 Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101039 Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di George-Munoz' 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177929 Forma sintomatica femminile dell'emofilia B 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emofilia B' 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Forma sintomatica femminile dell'emofilia B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101036 OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez 'OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101033 OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta 'OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101030 Eterotopia nodulare sottoependimale 'Eterotopia nodulare sottoependimale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Eterotopia nodulare sottoependimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotopia neuronale nodulare' 'Eterotopia nodulare sottoependimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_332912 DNA replication helicase/nuclease 2 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.3" 'DNA replication helicase/nuclease 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101049 Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102379 Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140653 Malattia neuro-oftalmica 'Malattia neuro-oftalmica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neuro-oftalmica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101046 Epilessia autosomica dominante con componente acustica 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Epilessia parziale familiare' 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf 'malattia' 'Epilessia autosomica dominante con componente acustica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101043 Displasia aortica valvolare 'Displasia aortica valvolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Displasia aortica valvolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Stenosi aortica valvolare congenita' 'Displasia aortica valvolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165932 contactin associated protein 2 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q35-q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' 'contactin associated protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q35-q36.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101041 Ipofibrinogenemia familiare 'Ipofibrinogenemia familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofibrinogenemia familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Ipofibrinogenemia familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipofibrinogenemia familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit congenito di fibrinogeno' 'Ipofibrinogenemia familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipofibrinogenemia familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101042 OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing 'OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102373 OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria 'OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165929 prolyl endopeptidase like 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotonia-cistinuria' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotonia-cistinuria' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome ipotomia e cistinuria atipica' 'prolyl endopeptidase like' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 2p21' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165923 scavenger receptor class B member 2 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Unverricht-Lundborg' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 1' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Unverricht-Lundborg' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Malattia di Gaucher, tipo 1' 'scavenger receptor class B member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307967 Cheratoderma palmoplantare puntato 'Cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare puntato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306636 Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306633 Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177904 Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177901 Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101016 Sindrome di Romano-Ward 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 40.0f) 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome del QT lungo familiare' 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Romano-Ward' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177907 Sindrome di Prader-Willi da traslocazione 'Sindrome di Prader-Willi da traslocazione' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Prader-Willi da traslocazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Prader-Willi' 'Sindrome di Prader-Willi da traslocazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101010 Paraplegia spastica autosomica, tipo 30 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Paraplegia spastica autosomica, tipo 30' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101011 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' SubClassOf 'malattia' 'Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165961 OBSOLETO: Miasi sottocutanea 'OBSOLETO: Miasi sottocutanea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Miasi sottocutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307936 Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165955 Miasi delle piaghe 'Miasi delle piaghe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miasi cutanea' 'Miasi delle piaghe' SubClassOf 'malattia' 'Miasi delle piaghe' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miasi delle piaghe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miasi delle piaghe' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165958 Miasi cavitaria 'Miasi cavitaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miasi' 'Miasi cavitaria' SubClassOf 'malattia' 'Miasi cavitaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miasi cavitaria' SubClassOf 'malattia' 'Miasi cavitaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_177910 Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Prader-Willi' 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101029 Eterotopia nodulare sottocorticale 'Eterotopia nodulare sottocorticale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotopia neuronale nodulare' 'Eterotopia nodulare sottocorticale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Eterotopia nodulare sottocorticale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101028 Deficit di transaldolasi 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di transaldolasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101023 Schisi del palato duro 'Schisi del palato duro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Palatoschisi' 'Schisi del palato duro' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Schisi del palato duro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Schisi del palato duro' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101022 Macrotrombocitopenia mediterranea 'Macrotrombocitopenia mediterranea' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Macrotrombocitopenia mediterranea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306617 Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1 'Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome L1' 'Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138359 NME/NM23 family member 8 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" 'NME/NM23 family member 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26349 Deficit acquisito della proteina S 'Deficit acquisito della proteina S' SubClassOf 'malattia' 'Deficit acquisito della proteina S' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Deficit acquisito della proteina S' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione' 'Deficit acquisito della proteina S' SubClassOf 'malattia' 'Deficit acquisito della proteina S' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26348 Deficit acquisito del fattore II 'Deficit acquisito del fattore II' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione' 'Deficit acquisito del fattore II' SubClassOf 'malattia' 'Deficit acquisito del fattore II' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit acquisito del fattore II' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295163 OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295161 OBSOLETO: Polisindattilia bilaterale 'OBSOLETO: Polisindattilia bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polisindattilia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101078 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295167 OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101076 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295165 OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101077 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101075 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295169 OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101070 Polimicrogiria frontoparietale bilaterale 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria bilaterale' 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Polimicrogiria frontoparietale bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101071 Polimicrogiria emisferica unilaterale 'Polimicrogiria emisferica unilaterale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Polimicrogiria emisferica unilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Polimicrogiria monolaterale' 'Polimicrogiria emisferica unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52662 Malattia teratologica 'Malattia teratologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia teratologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89937 Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipofosfatemico' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf 'malattia' 'Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89936 Ipofosfatemia legata all'X 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.95f) 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Rachitismo ipofosfatemico' 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.21f) 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.4f) 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipofosfatemia legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476789 cysteine rich transmembrane BMP regulator 1 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.2" 'cysteine rich transmembrane BMP regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89938 Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Bartter' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295173 OBSOLETO: Polidattilia centrale bilaterale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Polidattilia centrale bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295171 OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita delle mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101089 Sindrome iper-IgM, tipo 2 'Sindrome iper-IgM, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche' 'Sindrome iper-IgM, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome iper-IgM, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295177 OBSOLETO: Polidattialia preassiale bilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattialia preassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattialia preassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101088 Sindrome iper-IgM legata all'X 'Sindrome iper-IgM legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome iper-IgM legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche' 'Sindrome iper-IgM legata all'X' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome iper-IgM legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295175 OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101085 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101083 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101084 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295179 OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101081 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 82.37f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.2f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101082 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295181 OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295185 OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37042 Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia genetica' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliendocrinopatia' 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295183 OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295189 Zigodattilia, tipo 2 'Zigodattilia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia, tipo 1' 'Zigodattilia, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Zigodattilia, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295187 Zigodattilia, tipo 1 'Zigodattilia, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Zigodattilia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia, tipo 1' 'Zigodattilia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165921 sterol carrier protein 2 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p32.3" 'sterol carrier protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101052 OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B 'OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101050 Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102381 Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295191 Zigodattilia, tipo 3 'Zigodattilia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia, tipo 1' 'Zigodattilia, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Zigodattilia, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_437180 calmodulin 3 'calmodulin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'calmodulin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calmodulin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'calmodulin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295195 Sinpolidattilia, tipo 1 'Sinpolidattilia, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia, tipo 2' 'Sinpolidattilia, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sinpolidattilia, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sinpolidattilia, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295193 Zigodattilia, tipo 4 'Zigodattilia, tipo 4' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Zigodattilia, tipo 4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia, tipo 1' 'Zigodattilia, tipo 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101068 Distrofia corneale stromale congenita 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corneale stromale' 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia corneale stromale congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295199 Sinpolidattilia, tipo 3 'Sinpolidattilia, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sinpolidattilia, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia, tipo 2' 'Sinpolidattilia, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295197 Sinpolidattilia, tipo 2 'Sinpolidattilia, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sinpolidattilia, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindattilia, tipo 2' 'Sinpolidattilia, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101063 Situs inversus totalis 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eterotassia' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Situs inversus totalis' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Situs inversus totalis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_165904 cellular communication network factor 2 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea limitata' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi sistemica cutanea diffusa' 'cellular communication network factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64686 Sindrome di Tolosa-Hunt 'Sindrome di Tolosa-Hunt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Sindrome di Tolosa-Hunt' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici' 'Sindrome di Tolosa-Hunt' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Tolosa-Hunt' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome di Tolosa-Hunt' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Tolosa-Hunt' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356961 SLC35A2-CDG 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito legato all'X della glicosilazione senza deficit cognitivo come segno cardinale' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SLC35A2-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_90970 Lipodistrofie primitive 'Lipodistrofie primitive' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodistrofie primitive' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofie primitive' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Lipodistrofie primitive' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295122 OBSOLETO: Schisi bilaterale delle mani 'OBSOLETO: Schisi bilaterale delle mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Schisi bilaterale delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329341 Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalite limbica non paraneoplastica' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf 'malattia' 'Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295120 OBSOLETO: Schisi unilaterale della mano 'OBSOLETO: Schisi unilaterale della mano' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Schisi unilaterale della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317358 host cell factor C1 'host cell factor C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'host cell factor C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' 'host cell factor C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'host cell factor C1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'host cell factor C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'host cell factor C1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295126 OBSOLETO: Schisi bilaterale dei piedi 'OBSOLETO: Schisi bilaterale dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Schisi bilaterale dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295124 OBSOLETO: Schisi unilaterale del piede 'OBSOLETO: Schisi unilaterale del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Schisi unilaterale del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295118 OBSOLETO: Adattilia bilaterale dei piedi 'OBSOLETO: Adattilia bilaterale dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Adattilia bilaterale dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509184 phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome oculo-cerebro-dentale' 'phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88642 Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf 'malattia' 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva' 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf 'malattia' 'Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367625 coiled-coil domain containing 65 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'coiled-coil domain containing 65' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295130 OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64692 Febbre di Oroya 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'malattia' 'Febbre di Oroya' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Febbre di Oroya' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88644 Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva' 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 57.0f) 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf 'malattia' 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf 'malattia' 'Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64694 Febbre delle trincee 'Febbre delle trincee' SubClassOf 'malattia' 'Febbre delle trincee' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Febbre delle trincee' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Febbre delle trincee' SubClassOf 'malattia' 'Febbre delle trincee' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88643 Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295134 OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329332 Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317366 alpha and gamma adaptin binding protein 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q23" 'alpha and gamma adaptin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295132 OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita del piede 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75327 Distrofia maculare della Carolina del Nord 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare della Carolina del Nord' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75326 Tortuosità delle arteriole retiniche 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf 'malattia' 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2' 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf 'malattia' 'Tortuosità delle arteriole retiniche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295138 OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331658 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356978 Aciduria D,L-2-idrossiglutarica 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria 2-idrossiglutarica' 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Aciduria D,L-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295136 OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295128 OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita della mano 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Brachidattilia unilaterale delle dita della mano' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329336 Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'malattia' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'mitocondriale' 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559430 replication factor C subunit 1 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atassia cerebellare associata a neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale' 'replication factor C subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4p14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572428 Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99324 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disomia uniparentale di origine paterna' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88639 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aciduria organica classica' 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304055 Tumore ipofisario 'Tumore ipofisario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ipofisario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88637 Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88636 Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie 'Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367619 cilia and flagella associated protein 298 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'cilia and flagella associated protein 298' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88630 Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia acromelica' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto osseo legato alla filamina' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione della cute di origine genetica' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperpigmentazione' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306682 Avvelenamento da manganese 'Avvelenamento da manganese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento da manganese' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da manganese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione' 'Avvelenamento da manganese' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Avvelenamento da manganese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avvelenamento da manganese' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88635 Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1' 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia muscolo-scheletrica genetica' 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295140 OBSOLETO: Iperfalangia unilaterale 'OBSOLETO: Iperfalangia unilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Iperfalangia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88633 Cheratocongiuntivite limbica superiore 'Cheratocongiuntivite limbica superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Congiuntivite rara' 'Cheratocongiuntivite limbica superiore' SubClassOf 'malattia' 'Cheratocongiuntivite limbica superiore' SubClassOf 'malattia' 'Cheratocongiuntivite limbica superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88632 Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_367631 sperm associated antigen 1 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.2" 'sperm associated antigen 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99329 48,XYYY '48,XYYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' '48,XYYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' '48,XYYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') '48,XYYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia numerica del cromosoma Y' '48,XYYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' '48,XYYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' '48,XYYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) '48,XYYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' '48,XYYY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295144 OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice bifalangeo 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597743 Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urinario o renale' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica del tratto urogenitale' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535458 Deficit familiare di GPIHBP1 'Deficit familiare di GPIHBP1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' 'Deficit familiare di GPIHBP1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit familiare di GPIHBP1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit familiare di GPIHBP1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit familiare di GPIHBP1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit familiare di GPIHBP1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Deficit familiare di GPIHBP1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295142 OBSOLETO: Iperfalangia bilaterale 'OBSOLETO: Iperfalangia bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Iperfalangia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295148 OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice trifalangeo 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice trifalangeo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale del pollice trifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597746 Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipotiroidismo sindromico' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295146 OBSOLETO: Polidattilia bilaterale del pollice bifalangeo 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale del pollice bifalangeo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535453 Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da chilomicronemia familiare' 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559424 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" 'cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329329 Pachigira frontotemporale autosomica recessiva 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale' 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Pachigira frontotemporale autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597738 Sindrome di Luscan-Lumish 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Luscan-Lumish' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75325 Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'malattia' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf 'malattia' 'Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98004 Immunopatia rara 'Immunopatia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Immunopatia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329324 Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare associato ad anomalie' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98006 Malattia neurologica rara 'Malattia neurologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306686 Parkinsonismo indotto da monossido di carbonio 'Parkinsonismo indotto da monossido di carbonio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione' 'Parkinsonismo indotto da monossido di carbonio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Parkinsonismo indotto da monossido di carbonio' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo indotto da monossido di carbonio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Parkinsonismo indotto da monossido di carbonio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88628 Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf 'malattia' 'Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99330 49,XYYYY '49,XYYYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) '49,XYYYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' '49,XYYYY' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') '49,XYYYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia numerica del cromosoma Y' '49,XYYYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' '49,XYYYY' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' '49,XYYYY' SubClassOf 'sindrome malformativa' '49,XYYYY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88629 Tritanopia 'Tritanopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tritanopia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tritanopia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della visione a colori' 'Tritanopia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Tritanopia' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.8f) 'Tritanopia' SubClassOf 'malattia' 'Tritanopia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tritanopia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88620 Anosmia congenita isolata 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'malattia' 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica otorinolaringoiatrica' 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anosmia congenita isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559417 pantothenate kinase 4 (inactive) 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.32" 'pantothenate kinase 4 (inactive)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295152 OBSOLETO: Polidattilia unilaterale di un indice 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale di un indice' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia unilaterale di un indice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295150 OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dei pollici trifalangei 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dei pollici trifalangei' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dei pollici trifalangei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306692 Parkinsonismo da cianuro 'Parkinsonismo da cianuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Parkinsonismo da cianuro' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione' 'Parkinsonismo da cianuro' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo da cianuro' SubClassOf 'malattia' 'Parkinsonismo da cianuro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88621 Sindrome ittiosi-prematurità 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati' 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ittiosi-prematurità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597733 Albinismo oculocutaneo tipo 8 'Albinismo oculocutaneo tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo tipo 8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Albinismo oculocutaneo' 'Albinismo oculocutaneo tipo 8' SubClassOf 'malattia' 'Albinismo oculocutaneo tipo 8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356996 Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf 'malattia' 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295154 OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dell'indice 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dell'indice' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polidattilia bilaterale dell'indice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559410 macroH2A.1 histone 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q31.1" 'macroH2A.1 histone' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da brachidattilia e displasia del polso' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49041 Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.35f) 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' 'Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295159 OBSOLETO: Polisindattilia unilaterale 'OBSOLETO: Polisindattilia unilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Polisindattilia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52688 Sindrome mielodisplastica 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 6.2f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.4f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.5f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.5f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.95f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.8f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.15f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.5f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.35f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.0f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.5f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.35f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.4f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.1f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 5.02f) 'Sindrome mielodisplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49042 Dentinogenesi imperfetta 'Dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' 'Dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Dentinogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 14.5f) 'Dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto ereditario della dentina' 'Dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Dentinogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Dentinogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329314 Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale' 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88616 Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disabilità intellettiva rara non sindromica' 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306695 Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88619 Encefalopatia necrotizzante acuta familiare 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica genetica' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalopatia necrotizzante acuta familiare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98010 Malattia infettiva del sistema nervoso 'Malattia infettiva del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva del sistema nervoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329319 Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale' 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'malattia' 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88618 Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284426 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Glicogenosi muscolare' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306661 Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani' 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Calcinosi tumorale familiare' 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285758 growth arrest specific 1 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia semilobare' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia alobare' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia setto-preottica' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia lobare' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oloprosencefalia microforma' 'growth arrest specific 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q21.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101111 Atassia spinocerebellare, tipo 25 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 25' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101112 Atassia spinocerebellare, tipo 26 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3' 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 26' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101110 Atassia spinocerebellare, tipo 20 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 20' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329303 Neurodegenerazione associata a PLA2G6 'Neurodegenerazione associata a PLA2G6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neurodegenerazione associata a PLA2G6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75389 Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307995 Cheratoderma palmoplantare papulare marginale 'Cheratoderma palmoplantare papulare marginale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare papulare marginale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare papulare marginale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284435 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304005 tubulin gamma complex associated protein 6 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva' 'tubulin gamma complex associated protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306669 Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 68.0f) 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75382 Malattia di Oguchi 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Oguchi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia di Oguchi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Malattia di Oguchi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malattia di Oguchi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306666 Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75381 Distrofia maculare cistoide 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 97.0f) 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare cistoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329308 Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica ereditaria sindromica' 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva' 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'malattia' 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75376 Drusen familiari 'Drusen familiari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Drusen familiari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Drusen familiari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Drusen familiari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Drusen familiari' SubClassOf 'malattia' 'Drusen familiari' SubClassOf 'malattia' 'Drusen familiari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75374 Bradiopsia 'Bradiopsia' SubClassOf 'malattia' 'Bradiopsia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Bradiopsia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Bradiopsia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bradiopsia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Bradiopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia genetica rara retinica' 'Bradiopsia' SubClassOf 'malattia' 'Bradiopsia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75373 Atrofia corioretinica bifocale progressiva 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia corioretinica bifocale progressiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75378 Tricromazia oligoconica 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'malattia' 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tricromazia oligoconica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75377 Distrofia coroidale centrale areolare 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica isolata' 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.33f) 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia coroidale centrale areolare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306674 Sindrome di Kufor-Rakeb 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 16.0f) 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro' 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Parkinsonismo ATP13A2-correlato' 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Paralisi oculomotoria sopranucleare' 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Kufor-Rakeb' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306679 Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione 'Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88673 Carcinoma epatocellulare 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 29.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.933f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.278f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.762f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.649f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.487f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.979f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.2f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.627f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.925f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.146f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.221f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 15.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 35.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.127f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Korea, Republic of') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 49.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.382f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.762f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.264f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.296f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 9.266f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Oceania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.129f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '6-9 / 10 000') and ('presente_in' some 'Mongolia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 99.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.106f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.212f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.275f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.345f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.697f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Africa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 16.0f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.045f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Sud America') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.5f) 'Carcinoma epatocellulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284448 CLIPPERS 'CLIPPERS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'CLIPPERS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'CLIPPERS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'CLIPPERS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'CLIPPERS' SubClassOf 'malattia' 'CLIPPERS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'CLIPPERS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CLIPPERS' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295101 OBSOLETO: Acheiria unilaterale 'OBSOLETO: Acheiria unilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Acheiria unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295105 OBSOLETO: Apodia unilaterale 'OBSOLETO: Apodia unilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Apodia unilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295103 OBSOLETO: Acheiria bilaterale 'OBSOLETO: Acheiria bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Acheiria bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306648 Uveite anteriore non infettiva 'Uveite anteriore non infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Uveite anteriore non infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284454 Retinopatia esterna nascosta zonale acuta 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf 'malattia' 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf 'malattia' 'Retinopatia esterna nascosta zonale acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306640 Intossicazione rara da prodotti medicinali 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306644 Complicazione in seguito a trapianto di organi 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.0f) 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Complicazione in seguito a trapianto di organi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101108 Atassia spinocerebellare, tipo 23 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 23' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101109 Atassia spinocerebellare, tipo 28 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1' 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf 'malattia' 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia spinocerebellare, tipo 28' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101106 OBSOLETO: Chemodectoma non secernente 'OBSOLETO: Chemodectoma non secernente' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Chemodectoma non secernente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101107 Atassia spinocerebellare, tipo 22 'Atassia spinocerebellare, tipo 22' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Atassia spinocerebellare, tipo 22' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88661 Amelogenesi imperfetta 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia odontale o periodontale rara' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 7.1f) 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 142.0f) 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo dentale o periodontale genetico raro' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'India') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 90.0f) 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amelogenesi imperfetta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101104 Sindrome di Marin-Amat 'Sindrome di Marin-Amat' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Marin-Amat' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Marcus-Gunn' 'Sindrome di Marin-Amat' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101102 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295112 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101101 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295110 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita monolaterale del pollice 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita monolaterale del pollice' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita monolaterale del pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295116 OBSOLETO: Adattilia unilaterale del piede 'OBSOLETO: Adattilia unilaterale del piede' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Adattilia unilaterale del piede' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88660 Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi 'Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' 'Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi' SubClassOf 'malattia' 'Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295114 OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284460 Retinopatia esterna anulare acuta 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'malattia' 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica rara' 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf 'malattia' 'Retinopatia esterna anulare acuta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_295107 OBSOLETO: Apodia bilaterale 'OBSOLETO: Apodia bilaterale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Apodia bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88659 Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipertensione genetica' 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306658 Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare 'Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Calcinosi tumorale familiare' 'Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261745 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 16 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 16' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440701 Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli 'Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98069 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da canalopatia 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da canalopatia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da canalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98068 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210163 Miopatia letale congenita, tipo Compton-North 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia congenita' 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi multipla congenita' 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miopatia letale congenita, tipo Compton-North' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98061 Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98060 Tumore raro dell'apparato respiratorio 'Tumore raro dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'apparato respiratorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98063 Tumore ginecologico raro 'Tumore ginecologico raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore ginecologico raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98062 Tumore raro del sistema nervoso 'Tumore raro del sistema nervoso' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del sistema nervoso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98064 OBSOLETO: Malattia rara nella fisioterapia e riabilitazione 'OBSOLETO: Malattia rara nella fisioterapia e riabilitazione' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia rara nella fisioterapia e riabilitazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595133 Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari 'Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari' SubClassOf 'malattia' 'Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari' SubClassOf 'malattia' 'Tumore delle cellule epitelioidi perivascolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98078 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso di androgeni 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso di androgeni' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261742 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 15 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 15' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284400 Carcinoma a piccole cellule della vescica 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.14f) 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del tratto urinario' 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma a piccole cellule della vescica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98070 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210159 Carcinoma epatocellulare dell'adulto 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma epatocellulare' 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma epatocellulare dell'adulto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98071 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98074 Disgenesia gonadica di interesse ginecologico 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disgenesia gonadica di interesse ginecologico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98073 OBSOLETO: Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284408 OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile 'OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_285739 testis specific protein Y-linked 1 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yp11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Delezione parziale del cromosoma Y' 'testis specific protein Y-linked 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Yp11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261721 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 9 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 9' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_316081 POC1 centriolar protein A 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi' 'POC1 centriolar protein A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209182 Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439737 Poliarterite nodosa primitiva 'Poliarterite nodosa primitiva' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliarterite nodosa primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliarterite nodosa' 'Poliarterite nodosa primitiva' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliarterite nodosa primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440713 Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284411 Deficit giovanile di glicerolo chinasi 'Deficit giovanile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' 'Deficit giovanile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit giovanile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit giovanile di glicerolo chinasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit giovanile di glicerolo chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261730 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 11 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 11' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 11' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209188 Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209185 Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7) 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98085 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.06f) 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 6.4f) 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98087 Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98086 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261715 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 7 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 7' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261712 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 6 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 6' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284414 Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto 'Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit isolato di glicerolo-chinasi' 'Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284417 Deficit di fosfoserina aminotransferasi 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile' 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di fosfoserina aminotransferasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440706 Deficit di ribosio-5-P isomerasi 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo del pentoso fosfato' 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di ribosio-5-P isomerasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209193 Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_439729 Poliarterite nodosa cutanea 'Poliarterite nodosa cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Poliarterite nodosa cutanea' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliarterite nodosa cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98099 Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209199 Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209196 Alterazioni qualitative o quantitative di plectina 'Alterazioni qualitative o quantitative di plectina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Alterazioni qualitative o quantitative di plectina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98096 Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98095 Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75392 Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 62.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98098 Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75391 Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B' 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98097 Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317398 TNF superfamily member 15 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Colangite biliare primitiva' 'TNF superfamily member 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401132 fibroblast growth factor 20 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" 'fibroblast growth factor 20' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agenesia renale bilaterale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595105 Sindrome di Timothy tipo 2 'Sindrome di Timothy tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Timothy tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Timothy' 'Sindrome di Timothy tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98023 Malattia reumatologica e sistemica 'Malattia reumatologica e sistemica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia reumatologica e sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98022 Cefalea rara 'Cefalea rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cefalea rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98027 Malattia rara con manifestazione odontologica 'Malattia rara con manifestazione odontologica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara con manifestazione odontologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317394 LIM homeobox 1 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q12' 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" 'LIM homeobox 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 17q12' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98026 Malattia odontologica rara 'Malattia odontologica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia odontologica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98028 Malattia rara del sistema circolatorio 'Malattia rara del sistema circolatorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara del sistema circolatorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261796 Delezione parziale del cromosoma 7 'Delezione parziale del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261791 Delezione parziale del cromosoma 6 'Delezione parziale del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 6' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261776 Delezione parziale del cromosoma 3 'Delezione parziale del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331692 calpain 5 'calpain 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' 'calpain 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calpain 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante' 'calpain 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331697 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1-q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo' 'phosphofurin acidic cluster sorting protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1-q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_401123 solute carrier family 7 member 14 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.2" 'solute carrier family 7 member 14' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Retinite pigmentosa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596426 Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98033 Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98036 Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597749 Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 'Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98038 Malformazione cranica 'Malformazione cranica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199351 Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione associata a PLA2G6' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf 'malattia' 'Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98039 Malformazione del tratto digestivo 'Malformazione del tratto digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del tratto digestivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199354 CARASIL 'CARASIL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'CARASIL' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'CARASIL' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'CARASIL' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'CARASIL' SubClassOf 'malattia' 'CARASIL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1' 'CARASIL' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CARASIL' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261786 Delezione parziale del cromosoma 5 'Delezione parziale del cromosoma 5' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 5' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99361 Carcinoma midollare familiare della tiroide 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma tiroideo' 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma midollare familiare della tiroide' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261781 Delezione parziale del cromosoma 4 'Delezione parziale del cromosoma 4' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261766 Delezione parziale del cromosoma 1 'Delezione parziale del cromosoma 1' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331681 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile' 'HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572486 peptidase, mitochondrial processing subunit beta 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'peptidase, mitochondrial processing subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356947 Sindrome da microdelezione 3q26q27 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 3q26q27' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98045 Malformazione del mediastino o dell'apparato respiratorio 'Malformazione del mediastino o dell'apparato respiratorio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del mediastino o dell'apparato respiratorio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98044 Malformazione del sistema nervoso centrale 'Malformazione del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317370 peroxisomal biogenesis factor 11 beta 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zellweger' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Adrenoleucodistrofia neonatale' 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.1" 'peroxisomal biogenesis factor 11 beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Refsum infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356939 beta-1,3-galactosyltransferase 6 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia' 'beta-1,3-galactosyltransferase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98047 Sterilità rara 'Sterilità rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98049 Sterilità femminile rara 'Sterilità femminile rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità femminile rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199340 Distrofia muscolare, tipo Selcen 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia miofibrillare' 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare, tipo Selcen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317373 dynein axonemal assembly factor 11 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.22" 'dynein axonemal assembly factor 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98048 Sterilità maschile rara 'Sterilità maschile rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199343 Sindrome EAST 'Sindrome EAST' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome EAST' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Sindrome EAST' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia ereditaria rara' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome EAST' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia associata a epilessia' 'Sindrome EAST' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome EAST' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome EAST' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome EAST' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98041 Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza 'Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261771 Delezione parziale del cromosoma 2 'Delezione parziale del cromosoma 2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199348 Encefalopatia sensibile alla tiamina 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina' 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia sensibile alla tiamina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98043 Malformazione della parete addominale o diaframmatica 'Malformazione della parete addominale o diaframmatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione della parete addominale o diaframmatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199329 Miopatia congenita, tipo Paradas 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina' 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia congenita, tipo Paradas' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261757 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 20 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 20' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_304075 nicotinamide nucleotide transhydrogenase 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit familiare di glucocorticoidi' 'nicotinamide nucleotide transhydrogenase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330340 serum amyloid A1 'serum amyloid A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'serum amyloid A1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiloidosi AA' 'serum amyloid A1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Amiloidosi AA' 'serum amyloid A1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317387 calmodulin 1 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calmodulin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Romano-Ward' 'calmodulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica' 'calmodulin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_331676 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' 'dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596448 Malattia sistemica correlata alle IgG4 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia IgG4-correlata' 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' SubClassOf 'malattia' 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' SubClassOf 'malattia' 'Malattia sistemica correlata alle IgG4' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98056 Malattia renale genetica rara 'Malattia renale genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia renale genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595109 Sindrome di Timothy atipica 'Sindrome di Timothy atipica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Timothy' 'Sindrome di Timothy atipica' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Timothy atipica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98058 Tumore raro del tratto urinario 'Tumore raro del tratto urinario' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro del tratto urinario' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98057 Tumore raro 'Tumore raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_317382 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'potassium sodium-activated channel subfamily T member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98059 Tumore raro dell'apparato digestivo 'Tumore raro dell'apparato digestivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore raro dell'apparato digestivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199332 Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98050 Malattia allergica rara 'Malattia allergica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia allergica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98052 Malattia da allergia respiratoria rara 'Malattia da allergia respiratoria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia da allergia respiratoria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199337 Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica di origine genetica' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia diseritropoietica costituzionale' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf 'malattia' 'Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98054 Malattia cardiaca genetica rara 'Malattia cardiaca genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cardiaca genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98053 Malattia genetica rara 'Malattia genetica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genetica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465725 kelch like family member 10 'kelch like family member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'kelch like family member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch like family member 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' 'kelch like family member 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247839 OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247846 OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210566 Distonia mioclonica 15 'Distonia mioclonica 15' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Distonia mioclonica 15' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392264 TELO2 interacting protein 2 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p12" 'TELO2 interacting protein 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_173057 solute carrier family 29 member 3 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome H' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disostosclerosi' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome H' 'solute carrier family 29 member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52901 Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'malattia' 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipogonadismo ipogonadotropo congenito' 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica' 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235838 OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284804 Albinismo oculare 'Albinismo oculare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Albinismo oculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394899 NBAS subunit of NRZ tethering complex 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p24.3" 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Insufficienza epatica neonatale acuta associata a febbre' 'NBAS subunit of NRZ tethering complex' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404789 hedgehog acyltransferase 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale' 'hedgehog acyltransferase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465703 NPR2 like, GATOR1 complex subunit 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" 'NPR2 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124090 paired box 3 'paired box 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' 'paired box 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' 'paired box 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' 'paired box 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' 'paired box 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 3' 'paired box 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Waardenburg, tipo 1' 'paired box 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.1" 'paired box 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' 'paired box 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome craniofacciale - sordità - mano' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247827 Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124094 paired box 6 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aniridia isolata' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'paired box 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratite autosomica dominante' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' 'paired box 6' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome WAGR' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' 'paired box 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia isolata del nervo ottico' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aniridia isolata' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anomalia di Peters' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cheratite autosomica dominante' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' 'paired box 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" 'paired box 6' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome WAGR' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'paired box 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia della fovea - cataratta presenile' 'paired box 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Anomalia del dico ottico "morning glory"' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210581 Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare 'Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247820 Sindrome displasia ectodermica-sindattilia 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome displasia ectodermica-sindattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210584 Emangioma a cellule fusiformi 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'malattia' 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore vascolare' 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Emangioma a cellule fusiformi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40923 Malattia di Eales 'Malattia di Eales' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Eales' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia di Eales' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Eales' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210589 Emangioma infantile con localizzazione rara 'Emangioma infantile con localizzazione rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Emangioma infantile con localizzazione rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284814 Difetto del metabolismo della fenilalanina 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della fenilalanina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284811 Albinismo oculocutaneo sindromico 'Albinismo oculocutaneo sindromico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Albinismo oculocutaneo sindromico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426145 G protein-coupled receptor 161 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario' 'G protein-coupled receptor 161' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124084 Parkinsonism associated deglycase 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Complesso Parkinson-demenza di Guam' 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23" 'Parkinsonism associated deglycase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440437 Carcinoma colorettale familiare, tipo X 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Carcinoma del colon non poliposico ereditario' 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Carcinoma colorettale familiare, tipo X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284818 Difetto del metabolismo della tirosina 'Difetto del metabolismo della tirosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo della tirosina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404774 presequence translocase associated motor 16 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'presequence translocase associated motor 16' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124088 paired box 2 'paired box 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome reni-coloboma' 'paired box 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipoplasia renale bilaterale' 'paired box 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'paired box 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome reni-coloboma' 'paired box 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Ipoplasia renale bilaterale' 'paired box 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.31" 'paired box 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440427 Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa genetica' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica parenchimatosa rara' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf 'malattia' 'Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210571 Distonia 16 'Distonia 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Distonia 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia combinata persistente' 'Distonia 16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Distonia 16' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia 16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distonia 16' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia 16' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia 16' SubClassOf 'malattia' 'Distonia 16' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica' 'Distonia 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia 16' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247834 Distrofia maculare occulta 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia maculare occulta' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124080 parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q26"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta' 'parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q26" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465709 NPR3 like, GATOR1 complex subunit 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Epilessia focale familiare a focali variabili' 'NPR3 like, GATOR1 complex subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438114 Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210576 Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare 'Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare' 'Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare' SubClassOf 'malattia' 'Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare' SubClassOf 'malattia' 'Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438117 Sindrome di Steel 'Sindrome di Steel' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Steel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Steel' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple' 'Sindrome di Steel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome di Steel' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Steel' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Steel' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Steel' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Steel' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199639 Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258534 phospholipase C beta 1 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phospholipase C beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51608 Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 300.0f) 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare genetica rara' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf 'malattia' 'Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163684 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della beta-ossidazione perossisomiale' 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf 'malattia' 'Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258532 methionine sulfoxide reductase B3 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q14.3" 'methionine sulfoxide reductase B3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163681 Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 28.0f) 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163678 OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata 'OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246552 coiled-coil domain containing 39 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'coiled-coil domain containing 39' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q26.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199642 Microcefalia congenita isolata 'Microcefalia congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microcefalia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale' 'Microcefalia congenita isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cerebrale genetica' 'Microcefalia congenita isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia congenita isolata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Microcefalia congenita isolata' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microcefalia congenita isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_246554 coiled-coil domain containing 40 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'coiled-coil domain containing 40' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199647 Encefalocele isolato 'Encefalocele isolato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cefalocele' 'Encefalocele isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Encefalocele isolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Encefalocele isolato' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199627 Autismo atipico 'Autismo atipico' SubClassOf 'malattia' 'Autismo atipico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo pervasivo dello sviluppo raro' 'Autismo atipico' SubClassOf 'malattia' 'Autismo atipico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163673 Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_258542 kelch repeat and BTB domain containing 13 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia nemalinica a esordio infantile' 'kelch repeat and BTB domain containing 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163668 Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210592 OBSOLETO: Emangioma infantile gigante 'OBSOLETO: Emangioma infantile gigante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Emangioma infantile gigante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199630 Ipoplasia isolata del verme cerebellare 'Ipoplasia isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione del verme cerebellare' 'Ipoplasia isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipoplasia isolata del verme cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Ipoplasia isolata del verme cerebellare' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_453713 ovo like zinc finger 2 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia corneale polimorfa posteriore' 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" 'ovo like zinc finger 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia endoteliale ereditaria congenita I' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199633 Malformazione cerebrale 'Malformazione cerebrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_440402 Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf 'malattia' 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392281 tyrosine kinase non receptor 2 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva' 'tyrosine kinase non receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q29" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247868 Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da febbre ricorrente ereditaria' 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247861 OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163690 Sindrome ipotonia-cistinuria 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 22.0f) 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ipotonia-cistinuria' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163693 Sindrome da microdelezione 2p21 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1' 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microdelezione 2p21' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163699 Sarcoma alveolare dei tessuti molli 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' SubClassOf 'malattia' 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sarcoma dei tessuti molli' 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sarcoma alveolare dei tessuti molli' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163696 Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica' 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia multisistemica con glomerulopatia' 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 38.0f) 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392290 plastin 3 'plastin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteoporosi legata all'X con fratture' 'plastin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'plastin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Osteoporosi legata all'X con fratture' 'plastin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247871 OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine 'OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392296 sideroflexin 4 'sideroflexin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' 'sideroflexin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sideroflexin 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica' 'sideroflexin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100069 Demenza semantica 'Demenza semantica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Demenza semantica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza frontotemporale' 'Demenza semantica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Demenza semantica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Afasia primitiva progressiva' 'Demenza semantica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Demenza semantica' SubClassOf 'malattia' 'Demenza semantica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Demenza semantica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100067 Sindrome di Waterhouse-Friderichsen 'Sindrome di Waterhouse-Friderichsen' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza surrenalica acuta' 'Sindrome di Waterhouse-Friderichsen' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Waterhouse-Friderichsen' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124035 otoferlin 'otoferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otoferlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'otoferlin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'otoferlin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124033 ornithine transcarbamylase 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di ornitina transcarbamilasi' 'ornithine transcarbamylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.4" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163637 Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369881 Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da microdelezione 2p21omozigote' 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138689 small ubiquitin like modifier 1 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oligodontia' 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.1" 'small ubiquitin like modifier 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Oligodontia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163634 Sindrome di Maffucci 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con amartosi' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore genetico raro dell'osso' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da gigantismo' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cutanea vascolare' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare cutanea genetica' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con predisposizione al cancro' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore osseo raro' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Maffucci' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140997 Sindrome orofaciodigitale 'Sindrome orofaciodigitale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome orofaciodigitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369886 Sindrome da microdelezione 2p21omozigote 'Sindrome da microdelezione 2p21omozigote' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome da microdelezione 2p21omozigote' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da microdelezione 2p21omozigote' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477794 Trombocitopenia costituzionale sindromica 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trombocitopenia costituzionale sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88924 Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf 'malattia' 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf 'malattia' 'Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477797 Trombocitopenia costituzionale isolata 'Trombocitopenia costituzionale isolata' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Trombocitopenia costituzionale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138681 SEM1 26S proteasome subunit 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Malformazione da schisi delle mani e dei piedi' 'SEM1 26S proteasome subunit' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124029 osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile' 'osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464482 frizzled class receptor 5 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del cristallino' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q33.3" 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma delle palpebre' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma del disco ottico' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma dell'iride' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma maculare' 'frizzled class receptor 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Coloboma corioretinico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100079 Tumore endocrino dell'appendice 'Tumore endocrino dell'appendice' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino dell'appendice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale dell'appendice' 'Tumore endocrino dell'appendice' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' 'Tumore endocrino dell'appendice' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino dell'appendice' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100076 Tumore endocrino duodenale 'Tumore endocrino duodenale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino duodenale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124021 optineurin 'optineurin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'optineurin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'optineurin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13" 'optineurin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488434 Camptodattilia di Guadalajara tipo 3 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Camptodattilia di Guadalajara tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100075 Tumore neuroendocrino dello stomaco 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.7f) 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro dello stomaco' 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.2f) 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.5f) 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.7f) 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino dello stomaco' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100078 Tumore neuroendocrino dell'ileo 'Tumore neuroendocrino dell'ileo' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino dell'ileo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino dell'ileo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue' 'Tumore neuroendocrino dell'ileo' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino dell'ileo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100077 Tumore neuroendocrino del digiuno 'Tumore neuroendocrino del digiuno' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore neuroendocrino del digiuno' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino del digiuno' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488437 Displasia frontonasale correlata a SIX2 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia frontonasale' 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia frontonasale correlata a SIX2' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100072 OBSOLETO: TOS vascolare vera 'OBSOLETO: TOS vascolare vera' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: TOS vascolare vera' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100071 Trisomia 3 in mosaico 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trisomia autosomica totale' 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Trisomia 3 in mosaico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163631 Difetto della sintesi degli acidi biliari 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della sintesi degli acidi biliari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100073 Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore 'Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dello stretto toracico' 'Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_52994 Leiomioma orbitale 'Leiomioma orbitale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Leiomioma orbitale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Leiomioma orbitale' SubClassOf 'malattia' 'Leiomioma orbitale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore oculare' 'Leiomioma orbitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Leiomioma orbitale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Leiomioma orbitale' SubClassOf 'malattia' 'Leiomioma orbitale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477781 Iperplasia condilare primitiva 'Iperplasia condilare primitiva' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Iperplasia condilare primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare' 'Iperplasia condilare primitiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Iperplasia condilare primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Iperplasia condilare primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperplasia condilare primitiva' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100070 Afasia progressiva non fluente 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.5f) 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'malattia' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Demenza frontotemporale' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.7f) 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Afasia primitiva progressiva' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf 'malattia' 'Afasia progressiva non fluente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88919 Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alport' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369873 Obesità da deficit di SIM1 'Obesità da deficit di SIM1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Obesità da deficit di SIM1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Obesità da deficit di SIM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità non sindromica genetica' 'Obesità da deficit di SIM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Obesità da deficit di SIM1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Obesità da deficit di SIM1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Obesità da deficit di SIM1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513988 forkhead box J1 'forkhead box J1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'forkhead box J1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'forkhead box J1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'forkhead box J1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438178 Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale associata a epilessia' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta associata a malattia metabolica' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi dei plasmalogeni' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477787 Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf 'malattia' 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici' 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale rara' 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia emorragica associata a deficit di fosfolipasi-A2 alfa citosolica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88918 Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alport' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88917 Sindrome di Alport legata all'X 'Sindrome di Alport legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindrome di Alport legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Alport legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.25f) 'Sindrome di Alport legata all'X' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Alport legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Alport' 'Sindrome di Alport legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Alport legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124018 opsin 1, short wave sensitive 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tritanopia' 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tritanopia' 'opsin 1, short wave sensitive' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q32.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100047 Cisti da duplicazione esofagea 'Cisti da duplicazione esofagea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti da duplicazione esofagea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione dell'esofago' 'Cisti da duplicazione esofagea' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti da duplicazione esofagea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100046 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464453 Metaemoglobinemia acquisita 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 242.0f) 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Metaemoglobinemia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100049 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100048 Duplicazione tubulare dell'esofago 'Duplicazione tubulare dell'esofago' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione dell'esofago' 'Duplicazione tubulare dell'esofago' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Duplicazione tubulare dell'esofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Duplicazione tubulare dell'esofago' SubClassOf 'anomalia morfologica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100043 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163662 Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100045 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100044 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 37.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163665 Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100041 OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124012 opsin 1, medium wave sensitive 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monocromatismo dei coni blu' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monocromatismo dei coni blu' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' 'opsin 1, medium wave sensitive' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464458 Intossicazione da paracetamolo 'Intossicazione da paracetamolo' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione da paracetamolo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Intossicazione da paracetamolo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Intossicazione rara da prodotti medicinali' 'Intossicazione da paracetamolo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Iceland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 16.0f) 'Intossicazione da paracetamolo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Intossicazione da paracetamolo' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Intossicazione da paracetamolo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100040 OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477774 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477771 Malattia di Moyamoya 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia di Moyamoya' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509002 EPH receptor B4 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma della vena di Galeno' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aneurisma della vena di Galeno' 'EPH receptor B4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" 'EPH receptor B4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malformazioni capillari e arterovenose' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124007 opsin 1, long wave sensitive 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monocromatismo dei coni blu' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq28" 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'opsin 1, long wave sensitive' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Monocromatismo dei coni blu' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100057 Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema acquisito' 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf 'malattia' 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100054 Angioedema ereditario, tipo 3 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario con C1Inh normale' 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Angioedema ereditario, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51636 Sindrome WHIM 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome WHIM' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.023f) 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome WHIM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome WHIM' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 65.0f) 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Sindrome WHIM' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome WHIM' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100056 Angioedema acquisito, tipo 1 'Angioedema acquisito, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioedema acquisito, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioedema acquisito, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Angioedema acquisito, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema acquisito con deficit di C1Inh' 'Angioedema acquisito, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100055 Angioedema acquisito, tipo 2 'Angioedema acquisito, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Angioedema acquisito, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Angioedema acquisito, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema acquisito con deficit di C1Inh' 'Angioedema acquisito, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Angioedema acquisito, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100050 Angioedema ereditario, tipo 1 'Angioedema ereditario, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario con deficit di C1Inh' 'Angioedema ereditario, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Angioedema ereditario, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Angioedema ereditario, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Angioedema ereditario, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.54f) 'Angioedema ereditario, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Angioedema ereditario, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124003 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3' 'outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163654 Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100051 Angioedema ereditario, tipo 2 'Angioedema ereditario, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Angioedema ereditario, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angioedema ereditario con deficit di C1Inh' 'Angioedema ereditario, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Angioedema ereditario, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Angioedema ereditario, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Angioedema ereditario, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369891 Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 26.0f) 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi rare con malformazioni cardiache' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiopatia genetica' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369894 OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst''' 'OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst'''' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst'''' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477762 Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica correlata a COL4A1 o COL4A2 'Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369897 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica' 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_525941 isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinite pigmentosa' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Retinite pigmentosa' 'isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477765 Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2 'Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_513968 castor zinc finger 1 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'castor zinc finger 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477768 Angiopatia di Moyamoya 'Angiopatia di Moyamoya' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angiopatia di Moyamoya' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394877 midline 2 'midline 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'midline 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'midline 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico legato all'X' 'midline 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124077 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2-q23.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachiolmia autosomica recessiva' '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano' '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Brachiolmia autosomica recessiva' '3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.2-q23.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140957 Macrotrombocitopenia autosomica dominante 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 100.0f) 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Macrotrombocitopenia autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124070 pantothenate kinase 2 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica' 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica' 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica' 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p13" 'pantothenate kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140952 Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione anorettale sindromica' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477754 Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477759 Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2 'Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_86309 DPAGT1-CDG 'DPAGT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'DPAGT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'DPAGT1-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464440 Distonia primitiva, tipo DYT27 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distonia primitiva, tipo DYT27' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464443 COG6-CGD 'COG6-CGD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'COG6-CGD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi' 'COG6-CGD' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'COG6-CGD' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'COG6-CGD' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'COG6-CGD' SubClassOf 'malattia' 'COG6-CGD' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'COG6-CGD' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'COG6-CGD' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124062 platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Miller-Dieker' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia da mutazione di LIS1' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Eterotopia a banda sottocorticale' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Miller-Dieker' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Lissencefalia da mutazione di LIS1' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Eterotopia a banda sottocorticale' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microduplicazione 17p13.3' 'platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_49382 Acromatopsia 'Acromatopsia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acromatopsia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.7f) 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia della visione a colori' 'Acromatopsia' SubClassOf 'malattia' 'Acromatopsia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva' 'Acromatopsia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acromatopsia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acromatopsia' SubClassOf 'malattia' 'Acromatopsia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124068 phenylalanine hydroxylase 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria classica' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria lieve' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia lieve' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria materna' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q23.2" 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria classica' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria lieve' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Iperfenilalaninemia lieve' 'phenylalanine hydroxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Fenilchetonuria materna' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247806 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140969 Sindrome di Saldino-Mainzer 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia renale cistica genetica' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia costa-corta con o senza polidattilia' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto renale' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Saldino-Mainzer' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247815 Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'malattia' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva' 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140966 Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Serpinopatia con perdita di funzione della serpina' 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140963 Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della schisi orofacciale' 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438134 Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Invecchiamento precoce' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide genetica' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa genetica' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome progeroide' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477742 Fascite nodulare 'Fascite nodulare' SubClassOf 'malattia' 'Fascite nodulare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fascite nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Fascite nodulare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Fascite nodulare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fascite nodulare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Fascite nodulare' SubClassOf 'malattia' 'Fascite nodulare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477749 Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf 'malattia' 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica correlata a COL4A1 o COL4A2' 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Microangiopatia pontina autosomica dominante associata a leucoencefalopatia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88950 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235835 OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_235832 Sindrome vascolare ossea congenita 'Sindrome vascolare ossea congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome vascolare ossea congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100087 Tumore tiroideo 'Tumore tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.0f) 'Tumore tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.35f) 'Tumore tiroideo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.2f) 'Tumore tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.7f) 'Tumore tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100086 Tumore neuroendocrino della cistifellea 'Tumore neuroendocrino della cistifellea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Tumore neuroendocrino della cistifellea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche' 'Tumore neuroendocrino della cistifellea' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino della cistifellea' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino della cistifellea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100088 Carcinoma tiroideo 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Malta') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.344f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.86f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Ireland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.45f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.488f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 12.7f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovakia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.991f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Switzerland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.39f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.733f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Croatia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.329f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.921f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Latvia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.563f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.472f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.373f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-5 / 10 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 12.2f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Estonia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.803f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.162f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.628f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.382f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Slovenia') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.649f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 5.526f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '6-9 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 61.7f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.1f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Austria') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.679f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 6.375f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Belgium') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.74f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7.905f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.65f) 'Carcinoma tiroideo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124051 poly(A) binding protein nuclear 1 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare oculofaringea' 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare oculofaringea' 'poly(A) binding protein nuclear 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100083 Tumore endocrino della laringe 'Tumore endocrino della laringe' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Tumore endocrino della laringe' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Tumore endocrino della laringe' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore endocrino della laringe' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100082 Tumore neuroendocrino del canale anale 'Tumore neuroendocrino del canale anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' 'Tumore neuroendocrino del canale anale' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino del canale anale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale del canale anale' 'Tumore neuroendocrino del canale anale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore neuroendocrino del canale anale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100085 Tumore endocrino epatico 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.2f) 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore endocrino epatico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100084 Tumore endocrino dell'orecchio medio 'Tumore endocrino dell'orecchio medio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino con altra localizzazione' 'Tumore endocrino dell'orecchio medio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino dell'orecchio medio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro' 'Tumore endocrino dell'orecchio medio' SubClassOf 'malattia' 'Tumore endocrino dell'orecchio medio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100081 Tumore neuroendocrino del retto 'Tumore neuroendocrino del retto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino del retto' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' 'Tumore neuroendocrino del retto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del retto' 'Tumore neuroendocrino del retto' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino del retto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100080 Tumore neuroendocrino del colon 'Tumore neuroendocrino del colon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Tumore neuroendocrino del colon' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Tumore neuroendocrino del colon' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore neuroendocrino gastroenterico' 'Tumore neuroendocrino del colon' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore epiteliale raro del colon' 'Tumore neuroendocrino del colon' SubClassOf 'malattia' 'Tumore neuroendocrino del colon' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140976 Sindrome RHYNS 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ciliopatia associata a nefronoftisi' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tubulopatia renale genetica' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sindrome RHYNS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Retinite pigmentosa sindromica' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dei tubuli renali rara' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome RHYNS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476403 Sindrome ipoercontratile da rigidità muscolare 'Sindrome ipoercontratile da rigidità muscolare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome ipoercontratile da rigidità muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477738 Sclerosi multipla pediatrica 'Sclerosi multipla pediatrica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Variante della sclerosi multipla' 'Sclerosi multipla pediatrica' SubClassOf 'malattia' 'Sclerosi multipla pediatrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sclerosi multipla pediatrica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sclerosi multipla pediatrica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sclerosi multipla pediatrica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88949 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_210548 Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 40.0f) 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476406 Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome ipoercontratile da rigidità muscolare' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome malformativa genetica con bassa statura' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi dismorfiche con statura bassa' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88940 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124042 3-oxoacid CoA-transferase 1 '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.1" '3-oxoacid CoA-transferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124040 orthodenticle homeobox 2 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia pigmentaria a farfalla' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Anoftalmia - microftalmia isolata' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione germinale che modifica il fenotipo in' some 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Spettro della displasia setto-ottica' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia pigmentaria a farfalla' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nanoftalmia' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche' 'orthodenticle homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100094 Neoplasia endocrina multipla 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia endocrina multipla' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100093 Tumore carcinoide e sindrome carcinoide 'Tumore carcinoide e sindrome carcinoide' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Tumore carcinoide e sindrome carcinoide' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Tumore carcinoide e sindrome carcinoide' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore endocrino' 'Tumore carcinoide e sindrome carcinoide' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Tumore carcinoide e sindrome carcinoide' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124046 purinergic receptor P2Y12 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di P2Y12' 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di P2Y12' 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q25.1" 'purinergic receptor P2Y12' SubClassOf 'biomarker testato in' some http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100090 Tumore delle paratiroidi 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle paratiroidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100092 Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico 'Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140989 Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi' 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica' 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi' 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.24f) 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale' 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100091 Tumore surrenale/paragangliare 'Tumore surrenale/paragangliare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore surrenale/paragangliare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438159 Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia autoimmune sindromica' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 19.0f) 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia linfoproliferativa' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia emolitica autoimmune' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica pediatrica' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Trombocitopenia autoimmune' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138671 hemoglobin subunit alpha 1 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia H' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale da Hb di Bart' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia H' 'hemoglobin subunit alpha 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrope fetale da Hb di Bart' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88939 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88938 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2' 'Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269190 Disturbo encefaloclastico 'Disturbo encefaloclastico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo encefaloclastico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487075 translocase of outer mitochondrial membrane 40 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.32" 'translocase of outer mitochondrial membrane 40' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100101 Tumore endocrino con altra localizzazione 'Tumore endocrino con altra localizzazione' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore endocrino con altra localizzazione' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101435 Malattia oculare genetica 'Malattia oculare genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia oculare genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269194 Malformazione cistica del sistema nervoso centrale 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101433 Malattia genitourinaria rara 'Malattia genitourinaria rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia genitourinaria rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98339 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98338 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a farmaci 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100100 Tumore timico 'Tumore timico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore timico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535359 leucine rich repeat containing 56 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'leucine rich repeat containing 56' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138719 cytochrome b-245 alpha chain 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.2" 'cytochrome b-245 alpha chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98342 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari associati a lesioni del midollo spinale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari associati a lesioni del midollo spinale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari associati a lesioni del midollo spinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98341 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare associato a una malattia sistemica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99672 Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried 'Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138722 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p25.2" 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Noonan con lentiggini multiple' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Astrocitoma pilomixoide' 'Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98343 Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138728 major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acalasia idiopatica' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Acalasia idiopatica' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Miastenia gravis a esordio nell'età adulta' 'major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574957 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98345 Sterilità maschile idiopatica rara 'Sterilità maschile idiopatica rara' SubClassOf 'malattia' 'Sterilità maschile idiopatica rara' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità maschile rara' 'Sterilità maschile idiopatica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319651 Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'malattia' 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo e del trasporto del folato' 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia metabolica associata a epilessia' 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati' 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf 'malattia' 'Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369920 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipoplasia pontocerebellare non sindromica' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269197 Cisti glioependimale/ependimale 'Cisti glioependimale/ependimale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti glioependimale/ependimale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione cistica del sistema nervoso centrale' 'Cisti glioependimale/ependimale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cisti glioependimale/ependimale' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Cisti glioependimale/ependimale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98340 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522043 Enteropatia autoimmune sindromica 'Enteropatia autoimmune sindromica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Enteropatia autoimmune sindromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499047 Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98349 Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319667 Linfoma primitivo della congiuntiva 'Linfoma primitivo della congiuntiva' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma primitivo della congiuntiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Linfoma organo-specifico primitivo' 'Linfoma primitivo della congiuntiva' SubClassOf 'malattia' 'Linfoma primitivo della congiuntiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98353 Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98352 Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98357 Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99688 Sindrome dermotrichica 'Sindrome dermotrichica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome dermotrichica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dermotrichica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dermotrichica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome dermotrichica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dermotrichica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98356 Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138732 X-linked inhibitor of apoptosis 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq25" 'X-linked inhibitor of apoptosis' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369913 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 20.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509056 major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Granulomatosi con poliangioite' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369939 Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88993 Malformazione esofagea congenita 'Malformazione esofagea congenita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione esofagea congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_88991 Malformazione cardiaca rara 'Malformazione cardiaca rara' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.8f) 'Malformazione cardiaca rara' SubClassOf ('presente_in' some 'Canada') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 223.0f) 'Malformazione cardiaca rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malformazione cardiaca rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370927 SSR4-CDG 'SSR4-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo sindromico legato all'X' 'SSR4-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'SSR4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'SSR4-CDG' SubClassOf 'malattia' 'SSR4-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'SSR4-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'SSR4-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'SSR4-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597623 Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico' 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370921 STT3A-CDG 'STT3A-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'STT3A-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'STT3A-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'malattia' 'STT3A-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'STT3A-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'STT3A-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'STT3A-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370924 STT3B-CDG 'STT3B-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'STT3B-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'STT3B-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'STT3B-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'STT3B-CDG' SubClassOf 'malattia' 'STT3B-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'STT3B-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319635 Amiloidosi cutanea discromica 'Amiloidosi cutanea discromica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi cutanea primitiva' 'Amiloidosi cutanea discromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 27.0f) 'Amiloidosi cutanea discromica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi cutanea discromica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Amiloidosi cutanea discromica' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi cutanea discromica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi cutanea discromica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572322 DEAD-box helicase 6 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'DEAD-box helicase 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98364 Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98363 Anemia emolitica rara 'Anemia emolitica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99694 Sindrome sinechia alveolare-anchiloblefaron-displasia ectodermica 'Sindrome sinechia alveolare-anchiloblefaron-displasia ectodermica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome sinechia alveolare-anchiloblefaron-displasia ectodermica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98366 Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi 'Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98365 Stomatocitosi ereditaria 'Stomatocitosi ereditaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Stomatocitosi ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98369 Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369942 CADDS 'CADDS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia perossisomiale' 'CADDS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'CADDS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucodistrofia' 'CADDS' SubClassOf 'malattia' 'CADDS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'CADDS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia dello sviluppo di origine metabolica' 'CADDS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'CADDS' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'CADDS' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'CADDS' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurometabolica' 'CADDS' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'CADDS' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'CADDS' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509088 Janus kinase 1 'Janus kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' 'Janus kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'Janus kinase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p31.3" 'Janus kinase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98360 Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138742 RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia anauxetica' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia cartilagine-capelli' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Omenn' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p13.3" 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ipoplasia cartilagine-capelli' 'RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia anauxetica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282196 Poliendocrinopatia autoimmune 'Poliendocrinopatia autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Poliendocrinopatia autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98362 Anemia sideroblastica costituzionale 'Anemia sideroblastica costituzionale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia sideroblastica costituzionale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369929 Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente' 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaldosteronismo genetico' 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf 'malattia' 'Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308993 Deficit di glicerolo chinasi 'Deficit di glicerolo chinasi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Deficit di glicerolo chinasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535349 cytochrome b-245 chaperone 1 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia granulomatosa cronica' 'cytochrome b-245 chaperone 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319646 CDG-PGM1 'CDG-PGM1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'CDG-PGM1' SubClassOf 'malattia' 'CDG-PGM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'CDG-PGM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'CDG-PGM1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 46.0f) 'CDG-PGM1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'CDG-PGM1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'CDG-PGM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'CDG-PGM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa' 'CDG-PGM1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia da deposito di glicogeno' 'CDG-PGM1' SubClassOf 'malattia' 'CDG-PGM1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_356638 immunoglobulin heavy variable 4-34 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia variante a cellule capellute' 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Leucemia variante a cellule capellute' 'immunoglobulin heavy variable 4-34' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572333 Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Telecanto' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ptosi' 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535343 dynamin binding protein 'dynamin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'dynamin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynamin binding protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q24.2" 'dynamin binding protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98375 Anemia emolitica autoimmune 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 11.0f) 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.02f) 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.02f) 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anemia emolitica autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98374 Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti 'Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_476394 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_73014 Diarrea intrattabile dell'infanzia 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319640 Distrofia maculare retinica, tipo 2 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia maculare isolata' 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia maculare retinica, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522037 Enteropatia autoimmune primitiva 'Enteropatia autoimmune primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Enteropatia autoimmune primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Enteropatia autoimmune primitiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata' 'Enteropatia autoimmune primitiva' SubClassOf 'malattia' 'Enteropatia autoimmune primitiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490687 cathepsin B 'cathepsin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cathepsin B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Eritema invernale cheratolitico' 'cathepsin B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p23.1" 'cathepsin B' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Eritema invernale cheratolitico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98370 Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308998 Difetto del metabolismo del gliossilato 'Difetto del metabolismo del gliossilato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto del metabolismo del gliossilato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98372 Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124117 propionyl-CoA carboxylase subunit beta 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia propionica' 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia propionica' 'propionyl-CoA carboxylase subunit beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124115 propionyl-CoA carboxylase subunit alpha 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia propionica' 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Acidemia propionica' 'propionyl-CoA carboxylase subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124119 protocadherin related 15 'protocadherin related 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'protocadherin related 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'protocadherin related 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protocadherin related 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'protocadherin related 15' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Usher, tipo 1' 'protocadherin related 15' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370943 Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Artrogriposi distale' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della N-glicosilazione delle proteine' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319612 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124110 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di deidratasi' 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di deidratasi' 'pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394916 adducin 3 'adducin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.1-q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adducin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' 'adducin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.1-q25.2" 'adducin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535393 phosphatase and actin regulator 1 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.1" 'phosphatase and actin regulator 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da spasmi infantili' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574918 Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf 'malattia' 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi' 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf 'malattia' 'Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284790 Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98300 Polmonite interstiziale idiopatica 'Polmonite interstiziale idiopatica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Polmonite interstiziale idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98301 Laminopatia 'Laminopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Laminopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369962 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 18.0f) 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490675 sulfotransferase family 2B member 1 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" 'sulfotransferase family 2B member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ittiosi lamellare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124105 paired box 9 'paired box 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'paired box 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 9' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Oligodontia' 'paired box 9' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124103 paired box 8 'paired box 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ectopia tiroidea' 'paired box 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia tiroidea' 'paired box 8' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' 'paired box 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'paired box 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q14.1" 'paired box 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ectopia tiroidea' 'paired box 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Atireosi' 'paired box 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ipoplasia tiroidea' 'paired box 8' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Carcinoma differenziato della tiroide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370938 Sindrome "sale e pepe" 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome "sale e pepe"' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499009 Sifilide congenita 'Sifilide congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.9f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 15.7f) 'Sifilide congenita' SubClassOf 'malattia' 'Sifilide congenita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Embriofetopatia infettiva' 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Germany') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.3f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Hungary') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.7f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Greece') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Lithuania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 4.6f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Italy') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Spain') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.8f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Romania') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 2.5f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Bulgaria') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 26.6f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.04f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Czech Republic') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.3f) 'Sifilide congenita' SubClassOf ('presente_in' some 'Portugal') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 5.4f) 'Sifilide congenita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sifilide congenita' SubClassOf 'malattia' 'Sifilide congenita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124107 pyruvate carboxylase 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave' 'pyruvate carboxylase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_394920 ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit isolato del complesso III' 'ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499004 Meningite tubercolare 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva del sistema nervoso' 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infettiva batterica rara' 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'malattia' 'Meningite tubercolare' SubClassOf 'malattia' 'Meningite tubercolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98306 Lipodistrofia parziale familiare 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lipodistrofia parziale familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98305 Lipodistrofia genetica 'Lipodistrofia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofia genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319623 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370930 XYLT1-CDG 'XYLT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'XYLT1-CDG' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'malattia' 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'XYLT1-CDG' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'XYLT1-CDG' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98307 Lipodistrofia acquisita 'Lipodistrofia acquisita' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lipodistrofia acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98309 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124100 paired box 7 'paired box 7' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' 'paired box 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired box 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" 'paired box 7' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Rabdomiosarcoma alveolare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370933 Deficit di GM3 sintasi 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf 'malattia' 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale' 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo' 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo' 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Deficit di GM3 sintasi' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509094 lysine methyltransferase 2B 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia 28' 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.12" 'lysine methyltransferase 2B' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia 28' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98311 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari e ipotalamici associati a iperprolattinemia 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari e ipotalamici associati a iperprolattinemia' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari e ipotalamici associati a iperprolattinemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99642 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf 'malattia' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 234.0f) 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98310 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari o ipotalamici 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98313 Sterilità maschile da disgenesia gonadica 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sterilità maschile da disgenesia gonadica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369950 Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Riarrangiamento cromosomico complesso' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità sindromica' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98312 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98315 OBSOLETO: Sterilità maschile associata a difetti della virilizzazione da orchite virale 'OBSOLETO: Sterilità maschile associata a difetti della virilizzazione da orchite virale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile associata a difetti della virilizzazione da orchite virale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99646 Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf 'malattia' 'Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98314 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99645 Displasia diafisaria maculare 'Displasia diafisaria maculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Displasia diafisaria maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369955 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490669 cilia and flagella associated protein 44 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 44' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464370 Neutropenia alloimmune neonatale 'Neutropenia alloimmune neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Poland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 16.6f) 'Neutropenia alloimmune neonatale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Neutropenia alloimmune neonatale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia acquisita' 'Neutropenia alloimmune neonatale' SubClassOf 'malattia' 'Neutropenia alloimmune neonatale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neutropenia alloimmune neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neutropenia alloimmune neonatale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490660 cilia and flagella associated protein 43 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.1" 'cilia and flagella associated protein 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98317 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a farmaci 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a farmaci' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99648 OBSOLETO: Blocco cardiaco congenito non progressivo 'OBSOLETO: Blocco cardiaco congenito non progressivo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Blocco cardiaco congenito non progressivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535378 meiotic double-stranded break formation protein 1 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' 'meiotic double-stranded break formation protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98316 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a traumi 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a traumi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a traumi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99647 Cheiro-spondilo-encondromatosi 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'malattia' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf 'malattia' 'Cheiro-spondilo-encondromatosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98319 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98318 OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99649 OBSOLETO: Epilessia generalizzata e crisi epilettiche indotte dalla prassi 'OBSOLETO: Epilessia generalizzata e crisi epilettiche indotte dalla prassi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Epilessia generalizzata e crisi epilettiche indotte dalla prassi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370968 Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98320 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a malattia granulomatosa 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a malattia granulomatosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a malattia granulomatosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99651 OBSOLETO: 'Canalopatie non ''pore-loop'' implicate in altre malattie dei tubuli renali' 'OBSOLETO: 'Canalopatie non ''pore-loop'' implicate in altre malattie dei tubuli renali'' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: 'Canalopatie non ''pore-loop'' implicate in altre malattie dei tubuli renali'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138702 retina and anterior neural fold homeobox 2 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' 'retina and anterior neural fold homeobox 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99650 OBSOLETO: 'Canalopatia non ''pore-loop'' implicata in diverse forme di epilessia' 'OBSOLETO: 'Canalopatia non ''pore-loop'' implicata in diverse forme di epilessia'' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: 'Canalopatia non ''pore-loop'' implicata in diverse forme di epilessia'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98322 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a insufficinaza renale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a insufficinaza renale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a insufficinaza renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98321 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia sistemica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia sistemica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98324 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia cronica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia cronica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138706 HtrA serine peptidase 1 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CARASIL' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'CARASIL' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Tumore maligno del tritone' 'HtrA serine peptidase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q26.13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477697 OBSOLETO: Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome 'OBSOLETO: Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Hereditary thrombocytopenia-hematological cancer predisposition syndrome' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98323 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a malattia epatica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a malattia epatica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a malattia epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99654 OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalcolosa 'OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalcolosa' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalcolosa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98326 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a un disturbo autoimmune 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a un disturbo autoimmune' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a un disturbo autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99657 Distonia primaria, tipo DYT2 'Distonia primaria, tipo DYT2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Distonia primaria, tipo DYT2' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primaria, tipo DYT2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distonia primaria, tipo DYT2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distonia focale, segmentale o multifocale' 'Distonia primaria, tipo DYT2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distonia primaria, tipo DYT2' SubClassOf 'malattia' 'Distonia primaria, tipo DYT2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98325 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a tireotossicosi 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a tireotossicosi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a tireotossicosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370959 Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_490652 solute carrier family 45 member 1 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' 'solute carrier family 45 member 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488333 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370953 Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98328 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98327 OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da malattia testicolare associata a malattia neurologica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da malattia testicolare associata a malattia neurologica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da malattia testicolare associata a malattia neurologica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319600 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98329 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti ipofisari o ipotalamici 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti ipofisari o ipotalamici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319605 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 13.0f) 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98331 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99662 OBSOLETO: Tumori della fossa posteriore 'OBSOLETO: Tumori della fossa posteriore' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tumori della fossa posteriore' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98330 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da somministrazione di androgeni 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da somministrazione di androgeni' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da somministrazione di androgeni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_535384 chromosome 11 open reading frame 80 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.2" 'chromosome 11 open reading frame 80' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Mola idatiforme completa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98333 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto strutturale o dello sviluppo dei testicoli con criptorchidismo 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto strutturale o dello sviluppo dei testicoli con criptorchidismo' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto strutturale o dello sviluppo dei testicoli con criptorchidismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99664 OBSOLETO: Paralisi dei nervi trocleari 'OBSOLETO: Paralisi dei nervi trocleari' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Paralisi dei nervi trocleari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138711 KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emi-iperplasia isolata' 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emi-iperplasia isolata' 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15' 'KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369970 Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia corioretinica sindromica' 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98332 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99663 OBSOLETO: Torcicollo vestibolare 'OBSOLETO: Torcicollo vestibolare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Torcicollo vestibolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98335 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99666 OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale 'OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98334 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli con varicocele 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli con varicocele' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli con varicocele' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98337 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a radiazioni 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a radiazioni' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a radiazioni' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477684 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf 'malattia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98336 OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282166 Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa' 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica' 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia ereditaria da prioni' 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'malattia' 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369979 Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo' 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome iperfalangismo delle dita della mano-anomalie delle dita dei piedi-pectus excavatum grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_522077 Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con strabismo sintomatico' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica sindromica con strabismo' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ipercinetico raro del movimento' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330050 Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572385 Brachidattilia tipo B1 'Brachidattilia tipo B1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Brachidattilia tipo B1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Brachidattilia tipo B1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Brachidattilia tipo B1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Brachidattilia, tipo B' 'Brachidattilia tipo B1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330054 Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia mitocondriale' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330058 Idroa vacciniforme 'Idroa vacciniforme' SubClassOf 'malattia' 'Idroa vacciniforme' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Idroa vacciniforme' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Idroa vacciniforme' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Idroa vacciniforme' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.34f) 'Idroa vacciniforme' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Idroa vacciniforme' SubClassOf 'malattia' 'Idroa vacciniforme' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221173 CD59 molecule (CD59 blood group) 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit primario di CD59' 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit primario di CD59' 'CD59 molecule (CD59 blood group)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221171 complement C1s 'complement C1s' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1s' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1s' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' 'complement C1s' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1s' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica' 'complement C1s' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330041 Metaemoglobinemia autosomica dominante 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia genetica' 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emoglobinopatia' 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Metaemoglobinemia autosomica dominante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221168 complement C1q C chain 'complement C1q C chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1q C chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1q C chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1q C chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221166 complement C1q B chain 'complement C1q B chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1q B chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1q B chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1q B chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221162 complement C1q A chain 'complement C1q A chain' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'complement C1q A chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' 'complement C1q A chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement C1q A chain' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.12" 'complement C1q A chain' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Lupus eritematoso sistemico autosomico' 'complement C1q A chain' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330032 Emoglobina Lepore - beta talassemia 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina' 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' SubClassOf 'malattia' 'Emoglobina Lepore - beta talassemia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221192 immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' 'immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.33" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221180 CD79a molecule 'CD79a molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'CD79a molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD79a molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Agammaglobulinemia autosomica' 'CD79a molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330021 Avvelenamento da mercurio 'Avvelenamento da mercurio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Avvelenamento da mercurio' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da mercurio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento da mercurio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Avvelenamento da mercurio' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Avvelenamento da mercurio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Avvelenamento da mercurio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233165 CCAAT enhancer binding protein alpha 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.11" 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Leucemia mieloide acuta ereditaria' 'CCAAT enhancer binding protein alpha' SubClassOf 'biomarker testato in' some ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330029 Sindrome ipotricosi-sordità 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Eritrocheratoderma variabilis progressiva' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia genetica' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie sindromiche delle unghie' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alopecia' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ipotricosi-sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247798 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221187 complement factor D 'complement factor D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'complement factor D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D' 'complement factor D' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.3" 'complement factor D' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247794 Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 12.0f) 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'malattia' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf 'malattia' 'Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_282124 Delezione parziale del cromosoma 12 'Delezione parziale del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del cromosoma 12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284786 Difetti qualitativi o quantitativi della troponina 'Difetti qualitativi o quantitativi della troponina' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetti qualitativi o quantitativi della troponina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221184 CD8a molecule 'CD8a molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' 'CD8a molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'CD8a molecule' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'CD8a molecule' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247790 Sovraccarico di ferro legato a FTH1 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro' 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf 'malattia' 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'dati sull'età di esordio non disponibili' 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 4.0f) 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia epatica metabolica' 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sovraccarico di ferro legato a FTH1' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572340 cilia and flagella associated protein 70 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" 'cilia and flagella associated protein 70' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_102724 'Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)' ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' SubClassOf 'malattia' ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 ''Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404768 intraflagellar transport 27 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' 'intraflagellar transport 27' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330012 Edema polmonare da elevata altitudine 'Edema polmonare da elevata altitudine' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Edema polmonare da elevata altitudine' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Edema polmonare da elevata altitudine' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') 'Edema polmonare da elevata altitudine' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Edema polmonare da elevata altitudine' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330015 Avvelenamento da piombo 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara da avvelenamento' 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 2.3f) 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 0.68f) 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf 'malattia' 'Avvelenamento da piombo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572348 basonuclin 1 'basonuclin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'basonuclin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' 'basonuclin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.2" 'basonuclin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia gonadica 46,XX' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404762 adenylate cyclase 1 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p12.3" 'adenylate cyclase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499096 Neurite ottica isolata 'Neurite ottica isolata' SubClassOf 'malattia' 'Neurite ottica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'Neurite ottica isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara' 'Neurite ottica isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neurite ottica isolata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330009 OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio 'OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330001 Amiloidosi ATTR tipo selvatico 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amiloidosi' 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'malattia' 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Amiloidosi ATTR tipo selvatico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233186 hemoglobin subunit gamma 2 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia Toms River' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emoglobinopatia Toms River' 'hemoglobin subunit gamma 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233184 hemoglobin subunit gamma 1 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Delta-beta talassemia' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.4" 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi' 'hemoglobin subunit gamma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Delta-beta talassemia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572354 Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce non acquisita' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Insufficienza ovarica precoce genetica non acquisita' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499085 Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'malattia' 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98396 Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572361 Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319675 Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319678 Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit del coenzima Q10' 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica' 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf 'malattia' 'Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404743 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" 'phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica infantile precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319671 Sindrome di Alazami 'Sindrome di Alazami' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Alazami' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome di Alazami' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Alazami' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nanismo primordiale microcefalico' 'Sindrome di Alazami' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Alazami' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Alazami' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Alazami' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369902 OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 'OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572371 membrane associated ring-CH-type finger 6 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.2" 'membrane associated ring-CH-type finger 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320663 coiled-coil domain containing 88C 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo non comunicante congenito' 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11-q32.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Atassia spinocerebellare, tipo 40' 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Idrocefalo non comunicante congenito' 'coiled-coil domain containing 88C' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.11-q32.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247718 Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi 'Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi' SubClassOf 'malattia' 'Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_403591 cyclin O 'cyclin O' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'cyclin O' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'cyclin O' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5q11.2" 'cyclin O' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247724 Miosite eosinofila idiopatica 'Miosite eosinofila idiopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia infiammatoria idiopatica' 'Miosite eosinofila idiopatica' SubClassOf 'malattia' 'Miosite eosinofila idiopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Miosite eosinofila idiopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Miosite eosinofila idiopatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477831 Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'dati sul modello di trasmissione non disponibili' 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali - iperelasticità della cute - lesioni della sostanza bianca' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477817 Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 23.0f) 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163591 Micosi rara 'Micosi rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Micosi rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163596 Idrope fetale da Hb di Bart 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfa talassemia' 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf ('presente_in' some 'Sud-est asiatico') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 275.0f) 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 7.6f) 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Idrope fetale da Hb di Bart' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438213 Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438216 Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 24.0f) 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf 'sottotipo eziologico' 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata' 'Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477808 Altra malattia genetica del derma 'Altra malattia genetica del derma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Altra malattia genetica del derma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477805 Cardiopatia genetica 'Cardiopatia genetica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cardiopatia genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465824 Sindrome da rivestimento fetale 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione sindromica degli arti' 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale' 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da rivestimento fetale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221109 Nevralgia cranica 'Nevralgia cranica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Nevralgia cranica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221117 Sindrome di Gerstmann 'Sindrome di Gerstmann' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurologica rara' 'Sindrome di Gerstmann' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Gerstmann' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Gerstmann' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221114 Disturbo del movimento periferico acquisito 'Disturbo del movimento periferico acquisito' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Disturbo del movimento periferico acquisito' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477811 Ipercolesterolemia rara 'Ipercolesterolemia rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Ipercolesterolemia rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477814 Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale' 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209477 colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.32 and Yp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.32 and Yp11.3" 'colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Proteinosi alveolare polmonare ereditaria' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247709 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_39812 Malattia da rigetto del trapianto 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 5.0f) 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunopatia rara' 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto' 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf 'malattia' 'Malattia da rigetto del trapianto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221106 Miochimia facciale isolata 'Miochimia facciale isolata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del movimento periferico acquisito' 'Miochimia facciale isolata' SubClassOf 'malattia' 'Miochimia facciale isolata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209474 EPH receptor A2 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.13" 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta nucleare a esordio precoce' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' 'EPH receptor A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta polare posteriore a esordio precoce' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209470 peripherin 'peripherin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' 'peripherin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'peripherin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.12" 'peripherin' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sclerosi laterale amiotrofica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221139 Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia immuno-ossea' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con difetti di riduzione degli arti' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247768 Aplasia mülleriana e iperandrogenismo 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Aplasia mülleriana e iperandrogenismo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247765 Atassia cerebellare legata all'X 'Atassia cerebellare legata all'X' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Atassia cerebellare legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Atassia cerebellare legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Atassia cerebellare legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209484 NIMA related kinase 8 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia renale-epatico-pancreatica' 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Displasia renale-epatico-pancreatica' 'NIMA related kinase 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247762 Lipoblastoma 'Lipoblastoma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lipoblastoma' SubClassOf 'malattia' 'Lipoblastoma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lipoblastoma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro dei tessuti molli' 'Lipoblastoma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Lipoblastoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lipoblastoma' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209481 growth differentiation factor 6 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amaurosi congenita di Leber' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q22.1" 'growth differentiation factor 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome isolata di Klippel-Feil' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221126 Sindrome di Fowler 'Sindrome di Fowler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Fowler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 44.0f) 'Sindrome di Fowler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Fowler' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Fowler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale' 'Sindrome di Fowler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Fowler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Fowler' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Fowler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome di Fowler' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_465808 arginine-glutamic acid dipeptide repeats 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE' 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.23" 'arginine-glutamic acid dipeptide repeats' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da delezione 1p36' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247775 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221120 Sindrome da pseudoaminopterina 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 11.0f) 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo' 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da pseudoaminopterina' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_37202 Cistite interstiziale 'Cistite interstiziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Cistite interstiziale' SubClassOf 'malattia' 'Cistite interstiziale' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.66f) 'Cistite interstiziale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Cistite interstiziale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Cistite interstiziale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Cistite interstiziale' SubClassOf ('presente_in' some 'Finland') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.6f) 'Cistite interstiziale' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 30.0f) 'Cistite interstiziale' SubClassOf 'malattia' 'Cistite interstiziale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163585 Malattia virale rara 'Malattia virale rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia virale rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163582 Malattia infettiva batterica rara 'Malattia infettiva batterica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia infettiva batterica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163588 Malattia parassitica rara 'Malattia parassitica rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia parassitica rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500509 protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave' 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q24" 'protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221150 OBSOLETO: Sindrome Pitt-Hopkins-simile 'OBSOLETO: Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome Pitt-Hopkins-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438207 Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf 'malattia' 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo ereditario delle piastrine giganti' 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Macrotrombocitopenia autosomica recessiva grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330061 Prurigo attinica 'Prurigo attinica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Prurigo attinica' SubClassOf 'malattia' 'Prurigo attinica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Prurigo attinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Prurigo attinica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Prurigo attinica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Prurigo attinica' SubClassOf 'malattia' 'Prurigo attinica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330064 Dermatite actinica cronica 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf 'malattia' 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 16.7f) 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Fotodermatosi rara' 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf 'malattia' 'Dermatite actinica cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221145 Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cutis laxa' 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 21.0f) 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221142 Atrofia maculare Confetti-simile 'Atrofia maculare Confetti-simile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Atrofia maculare Confetti-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofia maculare Confetti-simile' SubClassOf 'malattia' 'Atrofia maculare Confetti-simile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Atrofia maculare Confetti-simile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico' 'Atrofia maculare Confetti-simile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofia maculare Confetti-simile' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489892 RAB11A, member RAS oncogene family 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'RAB11A, member RAS oncogene family' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500533 Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 17.0f) 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487237 inositol polyphosphate-5-phosphatase K 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Marinesco-Sjögren' 'inositol polyphosphate-5-phosphatase K' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138568 amnion associated transmembrane protein 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Imerslund-Gräsbeck' 'amnion associated transmembrane protein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188814 apolipoprotein A2 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi AApoAII' 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Amiloidosi AApoAII' 'apolipoprotein A2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75501 OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138561 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q23.3" 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307711 Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale 'Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392307 atlastin GTPase 3 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1' 'atlastin GTPase 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q13.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138570 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H' 'FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12p11.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489883 potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Zimmermann-Laband' 'potassium calcium-activated channel subfamily N member 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140896 Sindrome respiratoria acuta grave 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia polmonare rara' 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome respiratoria acuta grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500523 solute carrier family 25 member 24 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide, tipo Petty' 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome progeroide, tipo Petty' 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'solute carrier family 25 member 24' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369992 Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia allergica rara' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da iper-IgE' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370980 Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani' 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico' 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_369999 Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf 'malattia' 'Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138578 insulin like growth factor 1 receptor 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q26.3" 'insulin like growth factor 1 receptor' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138575 C1q and TNF related 5 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" 'C1q and TNF related 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Degenerazione retinica a esordio tardivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138583 PHD finger protein 8 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius' 'PHD finger protein 8' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_370997 Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari' 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano' 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500545 Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta sindromica' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia monogenica con epilessia' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara associata ad autismo' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cataratta genetica sindromica' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf 'malattia' 'Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_500548 Displasia metafisaria osteosclerotica 'Displasia metafisaria osteosclerotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Osteopetrosi' 'Displasia metafisaria osteosclerotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Displasia metafisaria osteosclerotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia metafisaria osteosclerotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Displasia metafisaria osteosclerotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Displasia metafisaria osteosclerotica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Displasia metafisaria osteosclerotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487206 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Shwachman-Diamond' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163531 Lupus eritematoso cutaneo cronico 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Lupus eritematoso cutaneo cronico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163525 Lupus eritematoso cutaneo subacuto 'Lupus eritematoso cutaneo subacuto' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.63f) 'Lupus eritematoso cutaneo subacuto' SubClassOf 'malattia' 'Lupus eritematoso cutaneo subacuto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lupus eritematoso cutaneo' 'Lupus eritematoso cutaneo subacuto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lupus eritematoso cutaneo subacuto' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_188809 synaptic Ras GTPase activating protein 1 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p21.32" 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'synaptic Ras GTPase activating protein 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Epilessia mioclono-astatica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_163528 OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto 'OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223713 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138526 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Matthew-Wood' 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microftalmia colobomatosa' 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" 'signaling receptor and transporter of retinol STRA6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Matthew-Wood' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139855 fibulin 1 'fibulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinpolidattilia, tipo 2' 'fibulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' 'fibulin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'fibulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sinpolidattilia, tipo 2' 'fibulin 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1' 'fibulin 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354069 leucine rich melanocyte differentiation associated 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2-q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2-q22.3" 'leucine rich melanocyte differentiation associated' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438266 Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono 'Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome della persona rigida e disturbi correlati' 'Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138523 signal transducer and activator of transcription 3 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule natural killer' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) somatica(che) che causano malattia in' some 'Leucemia a grandi linfocitici granulari T' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule natural killer' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Diabete mellito neonatale isolato permanente' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da iper-IgE autosomica dominante' 'signal transducer and activator of transcription 3' SubClassOf 'parte di un gene di fusione in' some 'Leucemia promielocitica acuta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_51577 Lissencefalia con aspetto ciottolato 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Lissencefalia con aspetto ciottolato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536532 Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea' 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50251 Mesotelioma pleurico 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.1f) 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'France') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.9f) 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf 'malattia' 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore broncopolmonare raro' 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Mesotelioma pleurico' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138530 renin 'renin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' 'renin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'renin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' 'renin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' 'renin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q32.1" 'renin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Iperuricemia - anemia - insufficienza renale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_391022 protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Trombosi delle vene e dei seni cerebrali' 'protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_87503 Mal de Meleda 'Mal de Meleda' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Mal de Meleda' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 1.0f) 'Mal de Meleda' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'malattia' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Mal de Meleda' SubClassOf 'malattia' 'Mal de Meleda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138533 angiotensin II receptor type 1 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica' 'angiotensin II receptor type 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3q24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223735 Linfoma 'Linfoma' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_223727 Sarcoma osseo 'Sarcoma osseo' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.29f) 'Sarcoma osseo' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sarcoma osseo' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.8f) 'Sarcoma osseo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164823 Anemia aplastica acquisita rara 'Anemia aplastica acquisita rara' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Anemia aplastica acquisita rara' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138543 spermine synthase 'spermine synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'spermine synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' 'spermine synthase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22.11" 'spermine synthase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_477857 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 7.0f) 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf 'malattia' 'Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438271 delta like canonical Notch ligand 4 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Aplasia cutis congenita' 'delta like canonical Notch ligand 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Adams-Oliver' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438274 Iperglucagonemia GCGR-correlata 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia chirurgica addominale rara' 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf 'malattia' 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del pancreas' 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperglucagonemia GCGR-correlata' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536516 Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita' 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140874 Sindrome di Joubert e sindromi correlate 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf ('presente_in' some 'Nord America') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 666.67f) 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf ('presente_in' some 'Netherlands') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.1f) 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 1.0f) 'Sindrome di Joubert e sindromi correlate' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75508 Sindrome angio-osteoipotrofica 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome vascolare ossea congenita' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome angio-osteoipotrofica' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138557 VANGL planar cell polarity protein 1 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sequenza da regressione caudale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta completa' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sequenza da regressione caudale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida aperta cervicale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.1" 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica completa' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica lombosacrale' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toracica superiore' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica cervicotoracica' 'VANGL planar cell polarity protein 1' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_512553 YME1 like 1 ATPase 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p12.1" 'YME1 like 1 ATPase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_438279 Infezione umana da orthopoxvirus 'Infezione umana da orthopoxvirus' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Infezione umana da orthopoxvirus' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Infezione umana da orthopoxvirus' SubClassOf 'malattia' 'Infezione umana da orthopoxvirus' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Infezione umana da orthopoxvirus' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia virale rara' 'Infezione umana da orthopoxvirus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Infezione umana da orthopoxvirus' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_392330 armadillo repeat containing 5 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni' 'armadillo repeat containing 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296690 dynein axonemal assembly factor 3 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Discinesia ciliare primitiva' 'dynein axonemal assembly factor 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.42" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306462 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487198 zinc finger HIT-type containing 3 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO' 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome PEHO' 'zinc finger HIT-type containing 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561526 pseudouridine synthase 7 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' 'pseudouridine synthase 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296697 RNA binding motif protein 8A 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia - aplasia radiale' 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Trombocitopenia - aplasia radiale' 'RNA binding motif protein 8A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_537891 OBSOLETO: Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale 'OBSOLETO: Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574839 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome MEDNIK' 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome MEDNIK' 'adaptor related protein complex 1 subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q12.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561536 myosin light chain 1 'myosin light chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' 'myosin light chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin light chain 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q34" 'myosin light chain 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140917 Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 6.0f) 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sordità genetica sindromica' 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306474 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_487189 TATA-box binding protein associated factor 13 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.3" 'TATA-box binding protein associated factor 13' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Microcefalia primitiva autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270052 adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294049 Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140922 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Alterazioni qualitative o quantitative di titina' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 1.0f) 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270048 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit beta 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140927 Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Convulsioni infantili parziali benigne' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf 'malattia' 'Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320765 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p14"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica' 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q' 'dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p14" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270045 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva' 'adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q21.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_536545 Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome di Ehlers-Danlos' 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270043 glutamate decarboxylase 1 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Tetraplegia spastica congenita ereditaria' 'glutamate decarboxylase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q31.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294057 Nevo raro 'Nevo raro' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Nevo raro' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140936 Sindrome di Lelis 'Sindrome di Lelis' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Lelis' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Lelis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome di Lelis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome di Lelis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome di Lelis' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Sindrome di Lelis' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Sindrome di Lelis' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome di Lelis' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome di Lelis' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75563 Anemia sideroblastica legata all'X 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica costituzionale' 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 200.0f) 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme' 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia sideroblastica legata all'X' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75567 Blocco motorio primitivo progressivo della marcia 'Blocco motorio primitivo progressivo della marcia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa' 'Blocco motorio primitivo progressivo della marcia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Blocco motorio primitivo progressivo della marcia' SubClassOf 'sindrome clinica' 'Blocco motorio primitivo progressivo della marcia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Blocco motorio primitivo progressivo della marcia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Blocco motorio primitivo progressivo della marcia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Blocco motorio primitivo progressivo della marcia' SubClassOf 'sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140933 Atrofoderma lineare di Moulin 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia del derma' 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 30.0f) 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf 'malattia' 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altra malattia genetica del derma' 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Atrofoderma lineare di Moulin' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75566 Endocardite di Loeffler 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf 'malattia' 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf 'malattia' 'Endocardite di Loeffler' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75565 Fibrosi endomiocardica tropicale 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf 'malattia' 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Cardiomiopatia restrittiva non familiare' 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Fibrosi endomiocardica tropicale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98249 Sindrome di Ehlers-Danlos 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_alla_nascita' some '1-9 / 1 000 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_alla_nascita' value 0.9f) 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked recessiva' 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome di Ehlers-Danlos' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_75564 Anemia sideroblastica idiopatica acquisita 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.09f) 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf 'malattia' 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia sideroblastica' 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mielodisplastica' 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Anemia sideroblastica idiopatica acquisita' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307773 Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante 'Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320756 anoctamin 3 'anoctamin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'anoctamin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori' 'anoctamin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p14.2" 'anoctamin 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306446 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294060 Sindrome degli pterigi multipli 'Sindrome degli pterigi multipli' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome degli pterigi multipli' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270032 myosin IE 'myosin IE' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'myosin IE' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'myosin IE' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare' 'myosin IE' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98253 Encefalite post-infettiva 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite post-infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98255 Encefalite cronica 'Encefalite cronica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite cronica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98258 Sindrome epilettica infantile 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140944 Sindrome CLOVE 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore della cute di origine genetica' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare complessa/combinata' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 150.0f) 'Sindrome CLOVE' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevo raro' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia del tessuto sottocutaneo' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genetica del tessuto sottocutaneo' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindromi da iperaccrescimento correlate a PIK3CA' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome CLOVE' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270026 DNA methyltransferase 1 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale' 'DNA methyltransferase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98257 Sindrome epilettica neonatale 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica neonatale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140941 Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da resistenza all'ormone della crescita' 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf 'malattia' 'Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98259 Sindrome epilettica ad esordio infantile 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica ad esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140949 Priapismo a basso flusso 'Priapismo a basso flusso' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Priapismo a basso flusso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia genitourinaria rara' 'Priapismo a basso flusso' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') 'Priapismo a basso flusso' SubClassOf 'condizione clinica particolare in una malattia o in una sindrome' 'Priapismo a basso flusso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98252 Encefalite infettiva 'Encefalite infettiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Encefalite infettiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100025 Malattia delle catene pesanti alfa 'Malattia delle catene pesanti alfa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia delle catene pesanti alfa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 400.0f) 'Malattia delle catene pesanti alfa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia delle catene pesanti alfa' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia delle catene pesanti alfa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle catene pesanti' 'Malattia delle catene pesanti alfa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Malattia delle catene pesanti alfa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100024 Malattia delle catene pesanti mu 'Malattia delle catene pesanti mu' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia delle catene pesanti mu' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia delle catene pesanti mu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia delle catene pesanti mu' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle catene pesanti' 'Malattia delle catene pesanti mu' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 35.0f) 'Malattia delle catene pesanti mu' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100026 Malattia delle catene pesanti gamma 'Malattia delle catene pesanti gamma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia delle catene pesanti gamma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 120.0f) 'Malattia delle catene pesanti gamma' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Malattia delle catene pesanti gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia delle catene pesanti' 'Malattia delle catene pesanti gamma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia delle catene pesanti gamma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101356 OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante 'OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100021 Plasmocitoma primario dell'osso 'Plasmocitoma primario dell'osso' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.15f) 'Plasmocitoma primario dell'osso' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Plasmocitoma primario dell'osso' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Plasmocitoma' 'Plasmocitoma primario dell'osso' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100020 Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404800 ATP binding cassette subfamily A member 5 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q24.3" 'ATP binding cassette subfamily A member 5' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559246 BR serine/threonine kinase 2 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' 'BR serine/threonine kinase 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p15.5" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101351 Asplenia congenita isolata familiare 'Asplenia congenita isolata familiare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Asplenia congenita isolata familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Asplenia congenita isolata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazioni viscerali non sindromiche' 'Asplenia congenita isolata familiare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata' 'Asplenia congenita isolata familiare' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Asplenia congenita isolata familiare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100022 Plasmocitoma extramidollare 'Plasmocitoma extramidollare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Plasmocitoma extramidollare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Plasmocitoma' 'Plasmocitoma extramidollare' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.1f) 'Plasmocitoma extramidollare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100039 Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1 'Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1' SubClassOf 'classe obsoleta' 'Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100035 Tumore necrotico solitario del fegato 'Tumore necrotico solitario del fegato' SubClassOf 'malattia' 'Tumore necrotico solitario del fegato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche' 'Tumore necrotico solitario del fegato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Tumore necrotico solitario del fegato' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100032 Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amelogenesi imperfetta' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100031 Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amelogenesi imperfetta' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100034 Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia 'Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amelogenesi imperfetta' 'Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100033 Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Amelogenesi imperfetta' 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'X-linked dominante' 'Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139906 tyrosyl-tRNA synthetase 1 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C' 'tyrosyl-tRNA synthetase 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p35.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354117 SH3 and cysteine rich domain 3 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia dei Nativi americani' 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia dei Nativi americani' 'SH3 and cysteine rich domain 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306431 Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma 'Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Immunodeficienza acquisita' 'Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma' SubClassOf 'malattia' 'Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_307766 Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome da displasia ectodermica' 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 14.0f) 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale' 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica' 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306436 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100006 Amiloidosi Abeta, tipo olandese 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi Abeta, tipo olandese' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101337 OBSOLETO: Febbre di Marseilles 'OBSOLETO: Febbre di Marseilles' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Febbre di Marseilles' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319719 Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia 'Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100008 Amiloidosi ACys 'Amiloidosi ACys' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Amiloidosi ACys' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Amiloidosi ACys' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Amiloidosi ACys' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Amiloidosi ACys' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi' 'Amiloidosi ACys' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Amiloidosi ACys' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 9.0f) 'Amiloidosi ACys' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101338 OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare 'OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100003 Perineurinoma intraneurale 'Perineurinoma intraneurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Perineurinoma' 'Perineurinoma intraneurale' SubClassOf 'malattia' 'Perineurinoma intraneurale' SubClassOf 'malattia' 'Perineurinoma intraneurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101335 OBSOLETO: Tifo indiano da zecche 'OBSOLETO: Tifo indiano da zecche' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tifo indiano da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100002 Perineurinoma extraneurale 'Perineurinoma extraneurale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Perineurinoma' 'Perineurinoma extraneurale' SubClassOf 'malattia' 'Perineurinoma extraneurale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Perineurinoma extraneurale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101336 OBSOLETO: Tifo keniano da zecche 'OBSOLETO: Tifo keniano da zecche' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Tifo keniano da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101334 Tifo africano da zecche 'Tifo africano da zecche' SubClassOf 'malattia' 'Tifo africano da zecche' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Tifo africano da zecche' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Gruppo febbre maculare da Rickettsiae' 'Tifo africano da zecche' SubClassOf 'malattia' 'Tifo africano da zecche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100001 Perineurinoma sclerosante 'Perineurinoma sclerosante' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Perineurinoma sclerosante' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Perineurinoma extraneurale' 'Perineurinoma sclerosante' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100000 Perineurinoma reticolare 'Perineurinoma reticolare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Perineurinoma extraneurale' 'Perineurinoma reticolare' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Perineurinoma reticolare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101330 Porfiria cutanea tarda 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Porfiria epatica cronica' 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf ('presente_in' some 'Sweden') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 4.0f) 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Norway') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 1.0f) 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.6f) 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf 'malattia' 'Porfiria cutanea tarda' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294016 Sindrome microcefalia e malformazioni capillari 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con microcefalia come segno cardinale' 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 10.0f) 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione capillare con anomalie associate' 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome microcefalia e malformazioni capillari' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_559228 family with sequence similarity 149 member B1 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale' 'family with sequence similarity 149 member B1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98203 Sindrome distonia-plus 'Sindrome distonia-plus' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome distonia-plus' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98204 OBSOLETO: Malattia eredodegenerativa con distonia come segno principale 'OBSOLETO: Malattia eredodegenerativa con distonia come segno principale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia eredodegenerativa con distonia come segno principale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_354122 mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "20p11.23" 'mitochondrial genome maintenance exonuclease 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100019 Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270071 paired related homeobox 1 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus' 'paired related homeobox 1' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q24.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100014 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499107 Perineurite ottica 'Perineurite ottica' SubClassOf 'malattia' 'Perineurite ottica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'Perineurite ottica' SubClassOf 'malattia' 'Perineurite ottica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100013 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100016 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100015 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_561516 NAD(P)HX dehydratase 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q34" 'NAD(P)HX dehydratase' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit di NAD(P)HX deidratasi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294023 Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale di origine genetica' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia sistemica genetica rara' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria piogenica' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattie genetice dell'epidermide non classificate' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia dell'epidermide non classificata' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf 'malattia' 'Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499103 Neuroretinite idiopatica ricorrente 'Neuroretinite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria' 'Neuroretinite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Neuroretinite idiopatica ricorrente' SubClassOf 'malattia' 'Neuroretinite idiopatica ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100012 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100011 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_294026 Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2' 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 2.0f) 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'modello di trasmissione non noto' 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_296684 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q36.3" 'DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140908 Brachidattilia, tipo B2 'Brachidattilia, tipo B2' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Brachidattilia, tipo B' 'Brachidattilia, tipo B2' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Brachidattilia, tipo B2' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Brachidattilia, tipo B2' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Brachidattilia, tipo B2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306416 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Artrite oligoarticolare giovanile' 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.21" 'protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Poliartrite con fattore reumatoide negativo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_140905 Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Iperalfalipoproteinemia' 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf 'malattia' 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233035 FKBP prolyl isomerase 10 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bruck' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome artrogriposi-simile' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 4' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bruck' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta, tipo 3' 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.2" 'FKBP prolyl isomerase 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome artrogriposi-simile' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233032 LDL receptor related protein 4 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosteosi' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cenani-Lenz' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sclerosteosi' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Cenani-Lenz' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'LDL receptor related protein 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221054 Acrocefalopolidattilia 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 8.0f) 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Craniosinostosi sindromica' 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Acrocefalopolidattilia' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247685 Odontoipofosfatasia 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofosfatasia' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Odontoipofosfatasia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261992 Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233025 RNA binding motif protein 10 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome TARP' 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome TARP' 'RNA binding motif protein 10' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261974 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329178 Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo della glicosilazione multipla' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'malattia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico' 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_329173 Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune' 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Sindrome con immunodeficienza combinata' 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 5.0f) 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221046 Poichilodermia associata a neutropenia 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf 'malattia' 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neutropenia costituzionale con manifestazioni extra-ematopoietiche' 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poichilodermia ereditaria' 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 50.0f) 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf 'malattia' 'Poichilodermia associata a neutropenia' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247698 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore surrenale/paragangliare' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2' 'Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261983 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221043 Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta' 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Pneumopatia interstiziale genetica' 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Poichilodermia ereditaria' 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Miopatia non distrofica' 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247691 Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica genetica rara' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia autoimmune sistemica' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Vasculopatia retinica rara' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'malattia' 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261965 Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247667 Ipofosfatasia a esordio infantile 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofosfatasia' 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Ipofosfatasia a esordio infantile' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221078 Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici 'Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevralgia cranica' 'Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici' SubClassOf 'malattia' 'Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221074 Malattia di Marchiafava-Bignami 'Malattia di Marchiafava-Bignami' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Malattia di Marchiafava-Bignami' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Marchiafava-Bignami' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia neurodegenerativa rara' 'Malattia di Marchiafava-Bignami' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Malattia di Marchiafava-Bignami' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 250.0f) 'Malattia di Marchiafava-Bignami' SubClassOf 'malattia' 'Malattia di Marchiafava-Bignami' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261956 Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247676 Ipofosfatasia dell'adulto 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf 'sottotipo clinico' 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia rara con manifestazione odontologica' 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Ipofosfatasia' 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Ipofosfatasia dell'adulto' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221061 Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa genetica rara' 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare genetica' 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione neurovascolare' 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 15.0f) 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malformazione venosa' 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria' SubClassOf 'sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_404809 centrosomal protein 83 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Nefronoftisi infantile' 'centrosomal protein 83' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221091 Nevralgia del trigemino 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 4.3f) 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United Kingdom') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 8.0f) 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf 'malattia' 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevralgia cranica' 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf 'malattia' 'Nevralgia del trigemino' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270019 centrosomal protein 57 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q21" 'centrosomal protein 57' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98267 Obesità non sindromica genetica 'Obesità non sindromica genetica' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Obesità genetica' 'Obesità non sindromica genetica' SubClassOf 'malattia' 'Obesità non sindromica genetica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Obesità non sindromica genetica' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221098 Nevralgia glossofaringea 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Nevralgia cranica' 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.7f) 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf 'malattia' 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf 'malattia' 'Nevralgia glossofaringea' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98261 Epilessia mioclonica progressiva 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Epilessia mioclonica progressiva' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98260 Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270014 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.13" 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A' 'dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233066 microseminoprotein beta 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q11.22" 'microseminoprotein beta' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Cancro della prostata, forma familiare' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233062 agrin 'agrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'agrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'agrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'agrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche' 'agrin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.33" 'agrin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270009 immunoglobulin kappa constant 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p11.2" 'immunoglobulin kappa constant' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_233060 vimentin 'vimentin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'vimentin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'vimentin' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta pulverulenta' 'vimentin' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10p13" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98275 Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica 'Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.29f) 'Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98277 Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.11f) 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98274 Neoplasia mieloproliferativa 'Neoplasia mieloproliferativa' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Neoplasia mieloproliferativa' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 3.07f) 'Neoplasia mieloproliferativa' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Neoplasia mieloproliferativa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_221083 Spasmo emifacciale clonico 'Spasmo emifacciale clonico' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Disturbo del movimento periferico acquisito' 'Spasmo emifacciale clonico' SubClassOf 'malattia' 'Spasmo emifacciale clonico' SubClassOf 'malattia' 'Spasmo emifacciale clonico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103912 OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità 'OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103910 Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali' 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 3.0f) 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf 'malattia' 'Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_270002 intraflagellar transport 43 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Displasia cranioectodermica' 'intraflagellar transport 43' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98287 Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche 'Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.05f) 'Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98289 Tumore delle cellule dendritiche 'Tumore delle cellule dendritiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule dendritiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98288 Tumore istiocitico o macrofago 'Tumore istiocitico o macrofago' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore istiocitico o macrofago' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320793 actin gamma 2, smooth muscle 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia viscerale familiare' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudo-ostruzione intestinale miopatica' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Miopatia viscerale familiare' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p13.1" 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Pseudo-ostruzione intestinale miopatica' 'actin gamma 2, smooth muscle' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103909 Diarrea con vomito da deficit di trealasi 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1 / 1000') and ('presente_in' some 'Greenland') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 7700.0f) 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea con vomito da deficit di trealasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306486 OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103908 Diarrea congenita con malassorbimento del sodio 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_valore_di_casi/famiglie' value 15.0f) 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto congenito del trasporto intestinale' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile dell'infanzia' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prenatale' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica recessiva' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1 / 1 000 000') 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'neonatale' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 'Diarrea congenita con malassorbimento del sodio' SubClassOf 'malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103907 Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi 'Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati' 'Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito' 'Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi' SubClassOf 'malattia' 'Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98282 Tumore delle cellule plasmatiche 'Tumore delle cellule plasmatiche' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Tumore delle cellule plasmatiche' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103920 Colite indeterminata 'Colite indeterminata' SubClassOf 'malattia' 'Colite indeterminata' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia infiammatoria dell'intestino' 'Colite indeterminata' SubClassOf 'malattia' 'Colite indeterminata' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98298 OBSOLETO: Ittiosi associata a malattia perossisomiale 'OBSOLETO: Ittiosi associata a malattia perossisomiale' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ittiosi associata a malattia perossisomiale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269008 Displasia corticale focale isolata, tipo IIb 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIb' SubClassOf 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_499182 Carcinoma pilomatricale 'Carcinoma pilomatricale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Carcinoma pilomatricale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Carcinoma pilomatricale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Carcinoma pilomatricale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Tumore cutaneo raro' 'Carcinoma pilomatricale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma pilomatricale' SubClassOf 'malattia' 'Carcinoma pilomatricale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98297 OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del catabolismo proteico 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del catabolismo proteico' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del catabolismo proteico' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98299 OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273977 ankyrin repeat domain 11 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome KBG' 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q24.3" 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 16q24.3' 'ankyrin repeat domain 11' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome KBG' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_269001 Displasia corticale focale isolata, tipo IIa 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' SubClassOf 'sottotipo istopatologico' 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' SubClassOf 'Displasia corticale focale isolata, tipo II' 'Displasia corticale focale isolata, tipo IIa' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98290 Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_320785 solute carrier family 5 member 7 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q12.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (guadagno di funzione) che causano malattia in' some 'Sindromi miasteniche congenite presinaptiche' 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q12.3" 'solute carrier family 5 member 7' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98292 Mastocitosi 'Mastocitosi' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Mastocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 3.0f) 'Mastocitosi' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Mastocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 10.0f) 'Mastocitosi' SubClassOf ('presente_in' some 'Denmark') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some '1-9 / 100 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_puntuale' value 9.59f) 'Mastocitosi' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103919 Pancreatite autoimmune 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'non trasmessa geneticamente' 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Pancreatite autoimmune' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_306498 Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'tutte le età' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'autosomica dominante' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98291 Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria 'Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103918 Pancreatite tropicale 'Pancreatite tropicale' SubClassOf 'malattia' 'Pancreatite tropicale' SubClassOf 'parte_di/della' some 'Malattia pancreatica rara' 'Pancreatite tropicale' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Pancreatite tropicale' SubClassOf ('presente_in' some 'Mondiale') and ('ha_un_range_di_prevalenza_puntuale' some 'dati epidemilogici non disponibili') 'Pancreatite tropicale' SubClassOf 'malattia' 'Pancreatite tropicale' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103917 OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98293 Linfoma di Hodgkin 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'infanzia' 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'prima infanzia' 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'United States') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.8f) 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_range_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' some '1-5 / 10 000') and ('ha_un_valore_medio_di_prevalenza_nel_corso_della_vita' value 46.9f) 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'vecchiaia' 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf 'ha un modello di trasmissione' some 'multigenica/multifattoriale' 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'età adulta' 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'China') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 100 000') and ('presente_in' some 'Europa') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 2.4f) 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf 'ha_una_età_di_insorgenza' some 'adolescenza' 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf 'gruppo di condizioni' 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf ('ha_un_range_di_incidenza_annuale' some '1-9 / 1 000 000') and ('presente_in' some 'Japan') and ('ha_un_valore_medio_di_incidenza_annuale' value 0.25f) 'Linfoma di Hodgkin' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103916 OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98296 OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_103915 OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue 'OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue' SubClassOf 'classe obsoleta' 'OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue' SubClassOf http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611314 Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' SubClassOf 'Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo' 'Disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600668 Malattia sindromica del neurosviluppo, grave disabilità intellettiva e dismorfismi facciali correlata a CCNK 'Malattia sindromica del neurosviluppo, grave disabilità intellettiva e dismorfismi facciali correlata a CCNK' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_565785 Selezione della dose del metotressato 'Selezione della dose del metotressato' SubClassOf 'Malattia' 'Selezione della dose del metotressato' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_69127 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di immunoglobulina A 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di immunoglobulina A' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_469932 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95487 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dotto arterioso pervio atipico 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dotto arterioso pervio atipico' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_83449 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_587177 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470872 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cataratta totale a esordio precoce' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xq24" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_528857 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome familiare del QT corto' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q35" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600691 Deficit combinato del fattore VII e X 'Deficit combinato del fattore VII e X' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611327 Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' SubClassOf 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli' 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva' SubClassOf 'Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600541 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600533 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600529 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180284 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore duttale benigno della mammella 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore duttale benigno della mammella' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_494927 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_94062 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1232 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Esofago di Barrett 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Esofago di Barrett' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1244 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Valvola aortica bicuspide 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Valvola aortica bicuspide' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611256 Ipoplasia pontocerebellare tipo 12 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 12' SubClassOf 'Malattia' 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 12' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34412 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome HAIR-AN 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome HAIR-AN' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611247 Ipoplasia pontocerebellare tipo 11 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 11' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 11' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611237 Parkinsonismo con polineuropatia 'Parkinsonismo con polineuropatia' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611223 Sindrome dorsoventrale correlata a EN1 'Sindrome dorsoventrale correlata a EN1' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome dorsoventrale correlata a EN1' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611216 Sindrome da anemia aplastica-disabilità intellettiva-nanismo 'Sindrome da anemia aplastica-disabilità intellettiva-nanismo' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157980 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro della vescica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro della vescica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611201 Sindrome oculo-gastrointestinale e dello sviluppo neurologico 'Sindrome oculo-gastrointestinale e dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome oculo-gastrointestinale e dello sviluppo neurologico' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611207 Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber 'Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber' SubClassOf 'Sindrome clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2810 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Paralisi facciale idiopatica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Paralisi facciale idiopatica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613714 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_45360 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Menière 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Menière' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_407416 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Risposta al trattamento antivirale nell'epatite C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_95698 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2870 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Peyronie 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Peyronie' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33409 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lichen scleroso 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lichen scleroso' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470698 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q25.1" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_514006 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.3" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311355 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Selezione della dose del metotressato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8q12.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_311352 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Selezione della dose del metotressato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "21q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_33271 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Steatosi epatica non alcolica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Steatosi epatica non alcolica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241984 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "8p22" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità dell'isoniazide' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241987 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità dell'efavirenz' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241994 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Adattamento posologico del tacrolimus' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241960 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Resistenza al clopidogrel' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità del voriconazolo' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico degli antidepressivi e degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241965 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q23.33" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico degli antagonisti della vitamina K' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico dei farmaci antidiabetici per os' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241969 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità del 5-fluorouracile' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "18p11.32" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2794 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Otosclerosi, forma familiare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Otosclerosi, forma familiare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1480 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Difetto del setto ventricolare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Difetto del setto ventricolare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529819 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome esfoliativa 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome esfoliativa' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611050 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q25.3" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_611048 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q32.1" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Albinismo oculocutaneo tipo 8' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_529825 Resistenza alla colchicina 'Resistenza alla colchicina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Resistenza alla colchicina' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241953 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.2" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità della codeina' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Resistenza al tamoxifene' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico degli antidepressivi e degli antipsicotici' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470780 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q11.2" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600313 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599588 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22-p36.21" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599584 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia sindromica del neurosviluppo, grave disabilità intellettiva e dismorfismi facciali correlata a CCNK' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q32.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599579 Malattia emorragica del fattore V di Amsterdam 'Malattia emorragica del fattore V di Amsterdam' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2227 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipodontia 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipodontia' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240921 Tossicità del voriconazolo 'Tossicità del voriconazolo' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità del voriconazolo' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_238616 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Alzheimer 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Alzheimer' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240935 Resistenza al clopidogrel 'Resistenza al clopidogrel' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Resistenza al clopidogrel' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240905 Tossicità del raltegravir 'Tossicità del raltegravir' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità del raltegravir' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240947 Resistenza al tamoxifene 'Resistenza al tamoxifene' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Resistenza al tamoxifene' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_50838 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome del tunnel carpale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome del tunnel carpale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599485 Emofilia B acquisita 'Emofilia B acquisita' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599480 Emofilia A acquisita 'Emofilia A acquisita' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97557 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Proteinuria cronica con ialinosi segmentale e focale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Proteinuria cronica con ialinosi segmentale e focale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97562 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ematuria benigna familiare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ematuria benigna familiare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599495 Deficit acquisito del fattore VII 'Deficit acquisito del fattore VII' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599490 Deficit acquisito del fattore V 'Deficit acquisito del fattore V' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240887 Tossicità dell'isoniazide 'Tossicità dell'isoniazide' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità dell'isoniazide' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240867 Tossicità della codeina 'Tossicità della codeina' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità della codeina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240869 Tossicità dell'efavirenz 'Tossicità dell'efavirenz' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità dell'efavirenz' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240871 Tossicità della flucloxacillina 'Tossicità della flucloxacillina' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità della flucloxacillina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240885 Tossicità dell'irinotecan 'Tossicità dell'irinotecan' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità dell'irinotecan' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3435 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Vitiligine 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Vitiligine' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599507 Deficit acquisito del fattore XI 'Deficit acquisito del fattore XI' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599501 Deficit acquisito del fattore X 'Deficit acquisito del fattore X' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599519 Malattia emorragica correlata alle isoforme corte del fattore V 'Malattia emorragica correlata alle isoforme corte del fattore V' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599513 Deficit acquisito del fattore XIII 'Deficit acquisito del fattore XIII' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240845 Tossicità dell'allopurinolo 'Tossicità dell'allopurinolo' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità dell'allopurinolo' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240863 Tossicità del cisplatino 'Tossicità del cisplatino' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità del cisplatino' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240839 Tossicità del 5-fluorouracile 'Tossicità del 5-fluorouracile' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità del 5-fluorouracile' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_240841 Tossicità dell'abacavir 'Tossicità dell'abacavir' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità dell'abacavir' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_58208 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pericardite 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pericardite' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_106 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Autismo 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Autismo' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_286575 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico degli antagonisti della vitamina K' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.12" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_155 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_164 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malformazioni cavernose cerebrali 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malformazioni cavernose cerebrali' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1162 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Asperger 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Asperger' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_206 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Crohn 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Crohn' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_34145 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Berger' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357191 Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357194 Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale 'Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_358452 '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p21" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2335 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cheratocono isolato 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cheratocono isolato' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1002 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea a grappolo 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea a grappolo' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263798 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma Y 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma Y' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263711 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma X 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma X' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_241043 Adattamento posologico del tacrolimus 'Adattamento posologico del tacrolimus' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Adattamento posologico del tacrolimus' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_357 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_80 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da antifosfolipidi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da antifosfolipidi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_362 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_378 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_387 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrosadenite suppurativa 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrosadenite suppurativa' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423668 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore surrenale producente cortisolo 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore surrenale producente cortisolo' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia, tipo 4 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia, tipo 4' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_406 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_426 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipobetalipoproteinemia familiare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipobetalipoproteinemia familiare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459690 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gender dysphoria 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gender dysphoria' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_459696 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Juvenile idiopathic scoliosis 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Juvenile idiopathic scoliosis' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93594 OBSOLETO: Deficit di alfa-1-antichimotripsina 'OBSOLETO: Deficit di alfa-1-antichimotripsina' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_423802 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Adattamento posologico del tacrolimus' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_279 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare legata all'età 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare legata all'età' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603694 Sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7 'Sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603699 Malattia correlata a KLHL7 'Malattia correlata a KLHL7' SubClassOf 'gruppo di malattie' 'Malattia correlata a KLHL7' SubClassOf 'Malattia neurologica genetica' 'Malattia correlata a KLHL7' SubClassOf 'Malattia neurologica rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603689 Sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 'Sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603684 Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo 'Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'Sindrome malformativa' 'Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_323 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome FG 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome FG' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_336 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibrodisplasia muscolare arteriosa 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibrodisplasia muscolare arteriosa' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471198 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q25.2-q25.3" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_619 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_625 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Mola atipica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Mola atipica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_651 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nistagmo infantile idiopatico 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nistagmo infantile idiopatico' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603515 Ipospadia femminile isolata 'Ipospadia femminile isolata' SubClassOf 'anomalia morfologica' 'Ipospadia femminile isolata' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471262 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2q36.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_471276 '' SubClassOf 'ruolo maggiore nel fenotipo di' some 'Sindrome da microdelezione 15q11.2' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q21.31" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_463 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Incidentaloma dei surreni 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Incidentaloma dei surreni' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_462 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ittiosi volgare a trasmissione autosomica dominante 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ittiosi volgare a trasmissione autosomica dominante' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243761 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertensione essenziale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertensione essenziale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_489 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti del tratto tireoglosso 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti del tratto tireoglosso' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_484 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Klinefelter 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Klinefelter' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603494 Sindrome da coloboma-osteopetrosi-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordità 'Sindrome da coloboma-osteopetrosi-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordità' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da coloboma-osteopetrosi-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordità' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_555 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_603448 Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita 'Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita' SubClassOf 'Malattia' 'Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_604760 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17p11.2" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Hirschsprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411533 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Melanoma 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Melanoma' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C050 entità clinica obsoleta 'entità clinica obsoleta' SubClassOf 'entità clinica inattiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C048 malattia non rara 'malattia non rara' SubClassOf 'entità clinica non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C049 sottotipo della malattia non raro 'sottotipo della malattia non raro' SubClassOf 'entità clinica non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C046 entità clinica non rara 'entità clinica non rara' SubClassOf 'entità clinica inattiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C047 gruppo di malattie non raro 'gruppo di malattie non raro' SubClassOf 'entità clinica non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C044 malattia deprecata 'malattia deprecata' SubClassOf 'entità clinica deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C045 sottotipo della malattia deprecato 'sottotipo della malattia deprecato' SubClassOf 'entità clinica deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C042 entità clinica deprecata 'entità clinica deprecata' SubClassOf 'entità clinica inattiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C043 gruppo di malattie deprecato 'gruppo di malattie deprecato' SubClassOf 'entità clinica deprecata' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C041 entità clinica inattiva http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C053 sottotipo della malattia obsoleto 'sottotipo della malattia obsoleto' SubClassOf 'entità clinica obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C051 gruppo di malattie obsoleto 'gruppo di malattie obsoleto' SubClassOf 'entità clinica obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_C052 malattia obsoleta 'malattia obsoleta' SubClassOf 'entità clinica obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_862 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tremore essenziale familiare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tremore essenziale familiare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_856 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Tourette 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Tourette' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_458713 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Specific language impairment 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Specific language impairment' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470488 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9p21.2" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome di Bardet-Biedl' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_802 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sclerosi multipla 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sclerosi multipla' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_830 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stuccocheratosi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stuccocheratosi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_457472 '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Suscettibilità alle infezioni nel paziente immunocompromesso' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "10q21.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_825 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondiloartrite anchilosante 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondiloartrite anchilosante' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_855 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tiroidite di Hashimoto 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tiroidite di Hashimoto' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_289395 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren secondaria 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren secondaria' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470504 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q15.1" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Immunodeficienza combinata con granulomatosi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_751 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pseudodeficit di arilsulfatasi A 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pseudodeficit di arilsulfatasi A' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_470516 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Malattia di Whipple' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_771 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colite ulcerosa 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colite ulcerosa' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600194 Malattia emorragica del fattore V di Atlanta 'Malattia emorragica del fattore V di Atlanta' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_422883 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina' '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q14.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_120231 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p22.3" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità del cisplatino' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1680 OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile 'OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile' SubClassOf 'malattia obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_706 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dotto arterioso pervio 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dotto arterioso pervio' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1648 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Demenza con corpi di Lewy 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Demenza con corpi di Lewy' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79142 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Contrattura familiare di Dupuytren 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Contrattura familiare di Dupuytren' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263064 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 21 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 21' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_411969 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome metabolica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome metabolica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263054 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 15 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 15' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263044 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 13 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263049 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 14 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263034 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 11 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 11' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263024 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 6 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 6' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_263029 OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 7 'OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 7' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_600062 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p13.3" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613332 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "22q13.1" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613325 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q23.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613327 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p16.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615986 Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613323 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.33" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615983 Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to ATAD3A point mutations 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to ATAD3A point mutations' SubClassOf 'sottotipo di malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613329 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p13.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613315 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613312 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613317 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615970 Chronic intervillositis of unknown etiology 'Chronic intervillositis of unknown etiology' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615964 Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate 'Acute reversible leukoencephalopathy with increased urinary alpha-ketoglutarate' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615954 Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1983 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da stanchezza cronica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da stanchezza cronica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615943 Granuloma faciale 'Granuloma faciale' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_615938 Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome 'Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome' SubClassOf 'Sindrome clinica' 'Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_276271 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertiroxinemia disalbuminemica familiare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertiroxinemia disalbuminemica familiare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324270 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p21.31" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93385 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia, tipo D 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia, tipo D' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_93393 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia, tipo A3 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia, tipo A3' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_180118 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Utero cordiforme 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Utero cordiforme' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613274 Ipoplasia pontocerebellare tipo 14 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 14' SubClassOf 'Malattia' 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 14' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_613267 Ipoplasia pontocerebellare tipo 13 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 13' SubClassOf 'Malattia' 'Ipoplasia pontocerebellare tipo 13' SubClassOf 'Sindrome malformativa' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_314928 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrocefalo con pressione normale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrocefalo con pressione normale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_907 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Wolff-Parkinson-White 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Wolff-Parkinson-White' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_924 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acanthosis nigricans 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acanthosis nigricans' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1863 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Displasia trocleare 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Displasia trocleare' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_521399 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità non rara 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità non rara' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596992 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "12q24.31" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_414750 Tossicità da fenitoina o carbamazepina 'Tossicità da fenitoina o carbamazepina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità da fenitoina o carbamazepina' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_41842 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibromialgia 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibromialgia' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449262 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malassorbimento primitivo degli acidi biliari 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malassorbimento primitivo degli acidi biliari' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_123221 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome di Opitz GBBB' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596747 Tossicità o selezione del dosaggio da eliglustat 'Tossicità o selezione del dosaggio da eliglustat' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità o selezione del dosaggio da eliglustat' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_596744 Tossicità da dolutegravir 'Tossicità da dolutegravir' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità da dolutegravir' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_449306 Suscettibilità alle infezioni nel paziente immunocompromesso 'Suscettibilità alle infezioni nel paziente immunocompromesso' SubClassOf 'Malattia' 'Suscettibilità alle infezioni nel paziente immunocompromesso' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_318801 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità e adattamento posologico degli antidepressivi e degli antipsicotici' '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Resistenza alla colchicina' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q21.12" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità da ivermectina' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209893 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_353225 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Glaucoma primitivo ad angolo aperto in età adulta 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Glaucoma primitivo ad angolo aperto in età adulta' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99151 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tauopatia dell'ippocampo associata a invecchiamento cerebrale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tauopatia dell'ippocampo associata a invecchiamento cerebrale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99108 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Forame ovale pervio 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Forame ovale pervio' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_604680 Forma sintomatica della miopatia centronucleare legata all’X nelle femmine portatrici 'Forma sintomatica della miopatia centronucleare legata all’X nelle femmine portatrici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_77243 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lipoedema 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lipoedema' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_280110 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia ossea di Paget 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia ossea di Paget' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_100642 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gonorrea 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gonorrea' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_364195 Resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare 'Resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare' SubClassOf 'Malattia' 'Resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_544260 Scelta di un'opzione terapeutica per il melanoma 'Scelta di un'opzione terapeutica per il melanoma' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Scelta di un'opzione terapeutica per il melanoma' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413684 Resistenza agli antagonisti della vitamina K 'Resistenza agli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Resistenza agli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413681 Tossicità e adattamento posologico dei farmaci antidiabetici per os 'Tossicità e adattamento posologico dei farmaci antidiabetici per os' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità e adattamento posologico dei farmaci antidiabetici per os' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413687 Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina 'Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità e adattamento posologico dell'azatioprina o 6-mercaptopurina' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413693 Tossicità dei farmaci a base di curaro 'Tossicità dei farmaci a base di curaro' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità dei farmaci a base di curaro' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413696 Tossicità delle statine 'Tossicità delle statine' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità delle statine' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413667 Tossicità e adattamento posologico degli antidepressivi e degli antipsicotici 'Tossicità e adattamento posologico degli antidepressivi e degli antipsicotici' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Tossicità e adattamento posologico degli antidepressivi e degli antipsicotici' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_413674 Tossicità e adattamento posologico degli antagonisti della vitamina K 'Tossicità e adattamento posologico degli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità e adattamento posologico degli antagonisti della vitamina K' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_243377 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito, tipo 1 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito, tipo 1' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_217031 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità da deficit di MC3R 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità da deficit di MC3R' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557493 Malattia 'Malattia' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557494 sottotipo di malattia 'sottotipo di malattia' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_557492 gruppo di malattie 'gruppo di malattie' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_40050 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite psoriasica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite psoriasica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365648 '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Resistenza alla bleomicina nel trattamento del cancro testicolare' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_488201 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Non-small cell lung cancer 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Non-small cell lung cancer' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_36297 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anoressia nervosa genetica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anoressia nervosa genetica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415268 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma del polmone 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma del polmone' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3029 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Rene a ferro di cavallo 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Rene a ferro di cavallo' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284108 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19q13.2" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Risposta al trattamento antivirale nell'epatite C' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284113 Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina 'Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Suscettibilità alla reazione avversa da mercaptopurina' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284125 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "15q24.1" '' SubClassOf 'biomarker testato in' some 'Tossicità o risposta assente alla clozapina' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284121 Tossicità o risposta assente alla clozapina 'Tossicità o risposta assente alla clozapina' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità o risposta assente alla clozapina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284130 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite reumatoide 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite reumatoide' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99888 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma della corteccia surrenale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma della corteccia surrenale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_284102 Risposta al trattamento antivirale nell'epatite C 'Risposta al trattamento antivirale nell'epatite C' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Risposta al trattamento antivirale nell'epatite C' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609793 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p22.2" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609791 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'fattore maggiore di suscettibilità in' some 'Sindrome di Kleine-Levin' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415300 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609784 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q34.13" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609782 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.2" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609789 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p14.1" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609773 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "19p13.11" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609762 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distrofia dei coni e dei bastoncelli' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "16p11.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609760 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Colangite sclerosante primitiva' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "9q22.2" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609766 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609764 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "2p23.3" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609768 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q23.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_85142 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma producente aldosterone 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma producente aldosterone' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464293 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Infantile capillary hemangioma 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Infantile capillary hemangioma' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574637 Tossicità da ivermectina 'Tossicità da ivermectina' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità da ivermectina' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_585363 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "13q13.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599932 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q22" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_574671 Tossicità da belinostat o selezione della dose 'Tossicità da belinostat o selezione della dose' SubClassOf 'Malattia' 'Tossicità da belinostat o selezione della dose' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_26823 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da dispersione del pigmento 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da dispersione del pigmento' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261703 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 3 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 3' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609679 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q25" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3289 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Taurodontismo 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Taurodontismo' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466667 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colorectal cancer 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colorectal cancer' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138221 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_562522 Risposta al trattamento con anticorpi monoclonali 'Risposta al trattamento con anticorpi monoclonali' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Risposta al trattamento con anticorpi monoclonali' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3315 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di tiopurina S-metiltransferasi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319269 Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV 'Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV' SubClassOf 'Situazione clinica particolare in una malattia o sindrome' 'Suscettibilità/resistenza all'infezione da HIV' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_139498 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610576 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva e neuropatia periferica ad esordio infantile correlata a CLCN6' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p36.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610573 Sindrome da degenerazione neurologica progressiva e neuropatia periferica ad esordio infantile correlata a CLCN6 'Sindrome da degenerazione neurologica progressiva e neuropatia periferica ad esordio infantile correlata a CLCN6' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_610569 Sindrome da malformazioni cerebrali congenite precocemente letali con artrogriposi correlata a KIAA1109 'Sindrome da malformazioni cerebrali congenite precocemente letali con artrogriposi correlata a KIAA1109' SubClassOf 'Malattia' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_597054 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "5p15.33" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T' '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3185 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome dell'ovaio policistico 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome dell'ovaio policistico' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35066 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Candidiasi mucocutanea idiopatica cronica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Candidiasi mucocutanea idiopatica cronica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_138104 OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie dei gangli basali 'OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie dei gangli basali' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_35056 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trimetilaminuria 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trimetilaminuria' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3140 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Schizofrenia, forme genetiche 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Schizofrenia, forme genetiche' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3153 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Scoliosi idiopatica dell'adolescente 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Scoliosi idiopatica dell'adolescente' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_466673 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Post-herpetic neuralgia 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Post-herpetic neuralgia' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_98682 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Strabismo essenziale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Strabismo essenziale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97354 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Encefalopatia di Wernicke 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Encefalopatia di Wernicke' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_97365 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti renale solitaria 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti renale solitaria' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599722 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q14.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_415687 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da morte improvvisa del lattante 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da morte improvvisa del lattante' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509238 '' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6q22.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509236 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1q25.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64740 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pancreatite acuta ricorrente 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pancreatite acuta ricorrente' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_64738 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_209314 '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "Xp11.22" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_89939 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acidosi renale tubulare iperkaliemica 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acidosi renale tubulare iperkaliemica' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572412 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "11q22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261748 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 17 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 17' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261751 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 18 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 18' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261739 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 14 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 14' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261736 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 13 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 13' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261733 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 12 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 12' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261724 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 10 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 10' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261718 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 8 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 8' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_572477 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "4q27" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) (perdita di funzione) che causano malattia in' some 'Sindrome da malformazioni cerebrali congenite precocemente letali con artrogriposi correlata a KIAA1109' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261754 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 19 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 19' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261763 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 22 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 22' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_261760 OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 21 'OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 21' SubClassOf 'gruppo di malattie obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_247854 OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 'OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari' SubClassOf 'sottotipo della malattia obsoleto' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_509006 '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "17q12" '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Malattia di Hirschsprung' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_464463 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma of stomach 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma of stomach' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319658 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99665 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ernia ventrale 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ernia ventrale' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319698 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo deutano 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo deutano' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319691 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo protano 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo protano' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_330006 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Telangectasia maculare, tipo 2 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Telangectasia maculare, tipo 2' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319681 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Non persistenza della lattasi nell'età adulta 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Non persistenza della lattasi nell'età adulta' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319684 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di inosina trifosfatasi 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di inosina trifosfatasi' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609993 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p22.3" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609991 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo sindromico non-specificato' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "1p34.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_319705 MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Parkinson 'MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Parkinson' SubClassOf 'malattia non rara' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609953 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "14q21.3" '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_609955 '' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' '' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo' '' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "3p26.1" http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599172 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7p22.1"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Osteogenesi imperfetta' 'KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_157938 OBSOLETO: Joker disease 'OBSOLETO: Joker disease' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599211 linker for activation of T cells family member 2 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'linker for activation of T cells family member 2' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599203 abhydrolase domain containing 11 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'abhydrolase domain containing 11' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599205 claudin 3 'claudin 3' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' 'claudin 3' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'claudin 3' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_599207 claudin 4 'claudin 4' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'claudin 4' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "7q11.23"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'claudin 4' SubClassOf 'gene candidato testato in' some 'Sindrome di Williams' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_456982 bone morphogenetic protein 6 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'ha una localizzazione cromosomica' value "6p24.3"^^http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'gene con prodotto proteico' 'bone morphogenetic protein 6' SubClassOf 'mutazione(i) germinale(i) che causano malattia in' some 'Emocromatosi, tipo 5' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_595526 OBSOLETO: Malattia del cuoio capelluto 'OBSOLETO: Malattia del cuoio capelluto' SubClassOf 'classe obsoleta' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377797 sottotipo istopatologico 'sottotipo istopatologico' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377796 sottotipo clinico 'sottotipo clinico' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377795 sottotipo eziologico 'sottotipo eziologico' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_377794 gruppo di condizioni 'gruppo di condizioni' SubClassOf 'entità clinica' http://www.orpha.net/ORDO/ObsoleteClass classe obsoleta